D. KARNİTİN ASİLKARNİTİN TRANSLOKAZ (CAT) EKSİKLİĞİ Otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Çoğunlukla yaşamın ilk 48 saatinde hiperamonyeminin de eşlik ettiği hipoketotik hipoglisemi görülür. Kas tutulumu sık görülür. Bu durum hastalığın laboratuar tanısını güçleştirmektedir. İlk basamak biyokimyasal değerlendirmelerde izole hiperamonyemi tek normal dışı bulgu olabilir. Neredeyse tüm yenidoğanlarda kardiyomiyopati ve kardiyak ritm bozukluğu saptanır. Kardiyak ritm bozuklukları taşikardiden komplet kalp bloğuna kadar değişen bir yelpazede görülür. Çoğu hasta kronik ilerleyici karaciğer yetmezliği ve persistan hiperamonyemi yahut hipertrofik kardiyomiyopatiyle kaybedilmiştir35.
Dikkatli diyet uygulamalarıyla bu hastalarda iyi klinik sonuçlar alınmıştır. Orta zincirli trigliseridlerle desteklenmiş, yağdan sağlanan enerji oranı düşük diyetler; karnitin desteği ve lipolizin engellenmesi CAT eksikliği tedavisinde önemlidir. Rezidüel enzim aktivitesi ve fenotip arasında yakın ilişki olduğu belirlenmiştir. Ağır klinik bulgularla seyreden hastalarda tama yakın enzim eksikliği saptanırken daha hafif fenotiple seyreden hastalarda normalin % 3-6’sı oranında CAT aktivitesi vardır36. Uzun zincirli asilkarnitinler artar, sekonder karnitin eksikliği gelişir. İdrarda organik asitlerde patoloji gözlenmez. Asilkarnitin analizleri CAT eksikliği ve CPT II eksikliğinde benzer olduğu için CAT eksikliği tanısının doğrulanması için enzimatik ya da moleküler tanı gereklidir.
