Mitokondrial yağ asiDİ oksidasyon bozukluğU

2. YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUKLARI
Tanımlanmış ilk FAO bozukluğu DiMauro ve DiMauro tarafından bildirilmiş olan karnitin palmitoiltransferaz eksikliği tip II (CPT II)’dir¹⁹. Bunu takiben ikinci bir bozukluğun tanımlanması için yaklaşık on yıl geçmesi gerekmiştir. Seksenli yılların başında orta zincirli asil-KoA dehidrojenaz eksikliği (MCAD) ikinci olarak tanımlanmış FAO bozukluğu olmuştur²⁰. Takip eden yıllar boyunca FAO bozukluklarıyla ilgili bilgi ve deneyimler önemli ölçüde arttı. Günümüzde yenidoğan dönemi, süt çocukluğu ve erken çocukluk dönemindeki akut metabolik dekompansasyon ve ani ölümlerin önemli bir nedeni olarak kabul edilmektedir¹². FAO bozuklukları karşımıza en sık iki prezantasyonla gelmektedir. Bunlardan biri uzun süreli açlık sonrasında hipoketotik hipoglisemi tablosudur. Daha önceden normal olmasına rağmen hasta araya giren enfeksiyon, operasyon veya diğer katabolik stresler sırasında akut tablo ile başvurur. Ek olarak hiperamonyemi ve serebral ödemle birlikte “Reye benzeri hastalık” olarak da tanımlanan karaciğer tutulumu bulunabilir. Kardiyak aritmiler ve kardiyomiyopati bulgularıyla da karşımıza gelebilir. Diğer semptomlar arasında kas güçsüzlüğü, hipotoni, egzersiz intoleransı ve renal yetmezliğe yol açabilecek rabdomiyoliz sayılabilir. Bu ikinci tip tablo çoğunlukla uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluklarında, CPT II, karnitin-asilkarnitin translokaz eksikliği (CAT) hastalarında karşımıza çıkar.