O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

 

 
1 
O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim vazirligi 
 
K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tibbiyot gеnеtikasi 
O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim 
vazirligi tibbiyot institutlarining talabalari uchun darslik 
sifatida tasdiqlangan 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Toshkеnt - 2011 y. 
 

 
2 
Mualliflar: 
K.N.Nishonboеv - ToshPMI Tibbiy biologiya va gеnеtika kafеdrasi 
profеssori, biologiya fanlari doktori. 
O.E.Eshonqulov -  ToshPMI Asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va 
           tibbiy gеnеtika kafеdrasi profеssori, biologiya fanlari doktori. 
M.Sh.Bosimov -    ToshPMI Asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va 
 tibbiy gеnеtika kafеdrasi assistеnti. 
 
Taqrizchilar: 
J.H. Hamidov -  O'zbеkiston Rеspublikasi Fanlar Akadеmiyasi Akadеmigi. 
S.A.Rahimov -  ToshPMI 2-Pеdiatriya kafеdrasi mudiri, tibbiyot  fanlari 
       doktori, profеssor. 
P.X. Holiqov -   Toshkеnt Mеditsina Akadеmiyasi Tibbiy biologiya va gеnеtika 
       kafеdrasi profеssori, biologiya fanlari doktori. 
 
 
 
 
 
Darslik O'zbеkiston Rеspublikasi Oliy va o'rta maxsus ta'lim vazirligi va  
sog'liqni  saqlash  vazirligi  tomonidan  tasdiqlangan  namunaviy  dastur  asosida 
yozilgan. 
Darslik gеnеtika fani, uning odam gеnеtikasi va tibbiyot gеnеtikasiga taalluqli 
bo'limlarining rivojlanish tarixi va  hozirgi davrdagi asosiy muammolarini o'rganish 
usullari,  irsiyat  va  o'zgaruvchanlikning  molеkulyar  va  hujayraviy  asoslari,  irsiy 
kasalliklar  tasnifi,  irsiy  kasalliklar  sеmiotikasi,  xromosoma  va  gеn  kasalliklarining 
etiologiyasi,  patogеnеzi,  klinikasi,  diagnostiksi,  davolash  va  profilaktikasi,  tibbiy 
gеnеtikaning etikaviy muammolari  kabi boblardan tashkil topgan. 
Darslik  tibbiyot  institutlari  talabalari  uchun  mo'ljallangan.  Undan 
o'qituvchilar va amaliyot shifokorlari ham foydalanishi mumkin. 
 

 
3 
 
Mohir  pedagog  va  ajoyib  inson 
Nishonboyeva  Masturaning  yorqin 
xotirasiga bag’ishlanadi. 
 
MUQADDIMA 
Tibbiyot  genetikasi  odam  genetikasi  fanining  bir  bo‘limi  bo‘lib,  odamning 
irsiyati  va  o‘zgaruvchanligini  patologik  nuqtai  nazaridan  o‘rganadi.  Tibbiyot 
genetikasi  irsiy  kasalliklarning  kelib  chiqish  sabablarini,  irsiylanish  tiplarini, 
populyatsiyada  tarqalishini,  molekula  va  hujayra  darajasida  sodir  bo‘ladigan 
jarayonlarni o‘rganadi.  
Tibbiyot  genetikasining  asosiy  qismi  klinik  genetika  bo‘lib,  u  irsiy 
kasalliklarning etiologiyasini, patogenezini, klinikasini, diagnostikasini, davolash va 
profilaktikasi yo‘llarini o‘rganadi.  
Irsiyatning  asosiy  qonuniyatlarini  puxta  o‘zlashtirish  shifokorlik  amaliyotida 
juda katta ahamiyatga ega. Shuni alohida ta`kidlash lozimki, irsiy omillar irsiyatga 
aloqasi yo‘qday tuyuladigan ko‘pgina irsiymas kasalliklar patogeneziga katta ta`sir 
ko‘rsatishi  aniqlanmoqda.  Hatto  sil,  bezgak,  qora  chechak,  o‘lat  kabi  yuqumli 
kasalliklarning populyatsiyalarda tarqalishi, irsiyatga aloqador ekanligi aniqlandi.  
Tibbiyot genetikasi juda tez rivojlanib borayotgan fanlar qatoriga kiradi. 1978 
yilda Moskva shahrida o‘tkazilgan XIV Xalqaro genetika kongressida 2500ga yaqin 
irsiy  kasalliklar  mavjudligi,  4,5-5%  ga  yaqin  chaqaloqlarning  irsiy  jihatdan  har  xil 
o‘zgarishlar bilan tug‘ilishi ta`kidlangan edi. Hozirga kelib irsiy kasalliklarning soni 
yanada ko‘payganligi, ular sonini 7000 ga yaqinlashgani aniqlandi. Har yili 100 ga 
yaqin  irsiy  kasalliklar  aniqlanmoqda.  Buning  sabablaridan  biri  odam  genetikasi, 
fiziologiyasi va biokimyosining tobora chuqur o‘rganilishi, diagnostika usullarining 
yanada  takomillashishi  bo‘lsa,  ikkinchi  asosiy  sabab    yashash  muhitining  tobora 
ifloslanib borishi, odam irsiyatiga zararli ta`sirlarning tobora ortib borishidir. 
Tibbiyot genetikasiga bag‘ishlangan kitoblar ko‘p bo‘lishiga qaramasdan 
ularning aksariyati rus va boshqa xorijiy tillarda chop etilgan. 

 
4 
O‘zbek  tilida  birinchi  tibbiyot  genetikasiga  bag‘ishlangan  oliy  o‘quv  yurti 
talabalari  uchun  darslik  K.N.Nishonboyev  va  hammualiflar  tomonidan  2000-  yilda 
yaratildi.  Sizning  e`tiboringizga  havola  etilayotgan  ushbu  darslik  avvalgisiga 
nisbatan to‘liq qayta ishlandi, birinchi nashrda yo‘l qo‘yilgan kamchiliklar tuzatildi, 
yangi ma`lumotlar bilan to‘ldirildi.    Bu darslik O‘zbekiston respublikasi sog‘liqni 
saqlash vazirligi tomonidan tasdiqlangan dastur asosida yozildi, shuningdek Rossiya 
Federatsiyasi tibbiyot institutlari dasturlaridan ham foydalanildi.  
Darslikning  birinchi  bobida  genetika  fanining,  uning  odam  genetikasi  va 
tibbiyot  genetikasiga  taalluqli  bo‘limlarining  rivojlanish  tarixi  va  hozirgi  davrdagi 
asosiy muammolari bayon etilgan. 
Ikkinchi  bobda  irsiyat  va  o‘zgaruvchanlikning  molyekulyar  va  hujayraviy 
asoslari  berilgan.  Bu  bobda  irsiy  modda  tuzilishining  gen,  xromosoma  va  genom 
darajalari,  genetik  kod,  irsiyatga  muhit  omillarining  ta`siri,  mutagenez, 
mutatsiyalarning mexanizmlari yoritilgan.  
Darslikning  uchinchi  bobida  hozirgi  davrda  qo‘llanilayotgan  tibbiyot 
genetikasining 
usullari 
keltirildi. 
Genealogiya, 
egizaklar, 
sitogenetika, 
immunogenetika,  somatik  hujayralar  genetikasi,  biokimyo,  molekulyar  genetika 
(DNK-zondi, polimeraza zanjir reaksiyasi, genotiposkopiya), statistik-populyatsiya, 
modellashtirish, dermatoglifika usullari batafsil bayon etildi.  
To‘rtinchi bobda irsiy kasalliklar tasnifining asosiy prinsiplari, irsiy kasalliklar 
semiotikasi  va  klinik  diagnostikasi  bayon  etilgan.  Klinik  diagnostikada 
mikroanomaliyalar  (stigmalar)  katta  ahamiyatga  ega  ekanligini  e`tiborga  olib,  ular 
to‘g‘risidagi ma`lumotlarni ilova sifatida emas, balki shu bobda berishni ma`qul deb 
hisobladik  va  asosiy  stigmalarning  rasmlarini  ham  keltirdik.  Beshinchi  bobda 
xromosoma  kasalliklarining  etiologiyasi  va  patogenezining  umumiy  xususiyatlari, 
ko‘p  uchraydigan  xromosoma  kasalliklarining  (Daun,  Patau,  Edvards, 
Shereshevskiy-Terner, 
X-trisomiyasi, 
Klaynfelter, 
Lejen, 
Volf-Xirshxorn 
sindromlari) klinik-sitogenetik xususiyatlari to‘g‘risida ma`lumotlar berildi.  

 
5 
Oltinchi  bobda  gen  kasalliklarining  etiologiyasi,  patogenezi,  klinik 
kechishining umumiy xususiyatlari, ko‘p uchraydigan gen kasalliklarining klinikasi 
va diagnostikasi, epidemiologiyasi bayon etildi.  
Yettinchi bobda multifaktorial kasalliklar to‘g‘risida ma`lumotlar keltirildi.  
Sakkizinchi  bobda  ekologik  genetika,  farmakogenetika,  genogeografiya,  
rivojlanish nuqsonlari to‘g‘risida ma`lumotlar, to‘qqizinchi bobda irsiy kasalliklarni 
davolash  prinsiplari  (simptomatik,  patogenetik,  etiologik)  to‘g‘risida  ma`lumotlar, 
o‘ninchi  bobda  irsiy  kasalliklar  profilaktikasining  asosiy  yo‘nalishlari  haqida 
umumiy  tushunchalar,  o‘n  birinchi  bobda  tibbiy-  genetik  maslahat  batafsil  bayon 
etildi.  Irsiy  kasalliklarning  erta  diagnostikasi,  skrining  usullar  prenatal  va  neonatal 
diagnostika usullari to‘g‘risida ma`lumotlar o‘n ikkinchi bobda keltirildi.    
Darslik oxirida  test topshiriqlari,  masalalar  va genetik  atamalar  lug‘ati berildi. 
Mazkur  darslik  lotin  alifbosida  birinchi  marta  yaratilganligi  sababli  tabiiyki  ayrim 
kamchiliklardan  holi  emas.  Darslikning  sifatini  oshirish  maqsadida  fikr  va 
mulohazalarni  bayon  etajak  kitobxonlarga  oldindan  chuqur  minnatdorchiligimizni 
izhor  etamiz.  Darslikni  nashrga  tayyorlashga  yordam  bergan  ToshPTI,  o‘zbek  tili 
kafedrasi  katta  o‘qituvchisi  Egamberdiyev  Azamat  Rapiyevichga,  ToshPMI 
talabalari    Rixsiboyev  Jamshidga  va  Seytimbetov  Jo‘rabyeklarga,  taqrizchilar 
sifatida  o‘zlarining  qimmatli  maslahatlarini  ayamagan  akademik  J.X.Hamidov  va 
profyessor S.A. Rahimovlarga chuqur minnatdorchiligimizni bildiramiz.  
 
 
 
 
 
 
 
 

 
6 
1. GENETIKA VA TIBBIYOT GENETIKASINING QISQACHA 
RIVOJLANISH TARIXI. 
Genetika  termini  1906-yilda  U.  Betson  tomonidan  taklif  qilingan  bo‘lib, 
yunoncha «genetikos» so‘zidan olingan va kelib chiqishiga taalluqli degan ma`noni 
anglatadi.  Genetika  fani tirik  organizmlarning  ikki  asosiy  xususiyatlari –  irsiyat  va 
o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini o‘rganadi.  
G.Mendel o‘zining no‘xotlar ustida o‘tkazilgan klassik tajribalari bilan irsiyat 
va  o‘zgaruvchanlik  hodisalarini  ilmiy  o‘rganishni  boshlab  berdi  (1865).  Lekin 
Mendel  kashf  qilgan  irsiyat  qonuniyatlari  35  yilgacha  zamondoshlarning  e`tiborini 
jalb etmadi, faqat 1900-yildan boshlab, irsiyat qonuniyatlari qayta kashf qilingandan 
keyin, Mendel qonunlari hamma olimlar tomonidan e`tirof etildi va genetika alohida 
fan  sifatida  rivojlana  boshladi.  O‘sha  vaqtdan  boshlab  genetika  fani  uzoq  va 
murakkab  yo‘lni  bosib  o‘tdi  va  ko‘p  sonli  mustaqil  bo‘limlarga  ajratildi.  Bu 
bo‘limlar  alohida  fan  sifatida  rivojlanmoqda,  ular  genetika  fanining  yangi 
kashfiyotlari  –  matematika,  fizika, kimyo,  evolyutsion  ta`limot,  sitologiya,  tibbiyot 
va boshqa fanlarning yutuqlaridan foydalanish natijasida tashkil topdi. 
Genetika  fundamental  (poydevor)  va  amaliy  fan  hisoblanadi.  Uning 
fundamentalligi  –  tiriklikning  asosiy  xususiyatlari  –  irsiyat  va  o‘zgaruvchanlikni 
o‘rganishi,  boshqa  fanlarga  katta  ta`sir  ko‘rsatishiga  bog‘liqdir.  Genetikaning 
amaliy  xarakteri  uning  yutuqlarining  amaliy  maqsadlarda,  seleksiyada,  sog‘liqni 
saqlashda foydalanishiga bog‘liqdir. 
Hozirgi  zamon  genetikasining  asosiy  tushunchalaridan  biri  gen  hisoblanadi. 
Gen irsiy informatsiyaning saqlanishi, uzatilishi va amalga oshirilishi birligidir. XIX 
asrning ikkinchi yarmigacha irsiyat hodisasi ilmiy jihatdan umuman o‘rganilmagan 
edi.  Ammo  o‘sha  davrdayoq  bolalarning  hamma  vaqt  ham  ota-onalarga 
o‘xshayvermasligi,  ba`zi  kasalliklarning  ayrim  oilalarda  uchrashi  aniqlangan, 
tibbiyot  sohasida  ayrim  empirik  qonunlar  keltirib  chiqarilgan  edi.  Masalan, 
gemofiliya  bilan  faqat  o‘g‘il  bolalar  kasallanishi,  kasallik  onalardan  o‘tishi  (Nasse 
qonuni)  aniqlangan  edi.  Lekin  odam  genetikasining  rivojlanishiga  ijtimoiy  va 

 
7 
siyosiy  munosabatlar  hamma  vaqt  ta‘sir  ko‘rsatib  keldi.  Shuning  uchun  ham 
antropogenetikaning «sof fan» bo‘lib qolishi qiyin edi. 
Hatto  hozirgi  davrda  ham  IK  (intellekt  koeffitsienti)  irsiylanishi,  xulqning 
tug‘ma  shakllarining  mavjudligi  muammolari  jamiyatda  har  xil  bahsning  kelib 
chiqishiga  sabab bo‘lib kelmoqda. Irsiyat to‘g‘risida dastlabki tushunchalarni  antik 
davrdagi  qadimgi  Yunon  faylasuflarining  asarlaridan  topish  mumkin.  Masalan, 
Gippokrat shunday  yozgan  edi:  «urug‘  butun tanani  hosil qiladi,  sog‘lom  urug‘dan 
tananing  sog‘lom  qismlari,  kasal  urug‘laridan  esa  kasal  qismlar  hosil  bo‘ladi. 
Kaldan  kal  bola,  ko‘k  ko‘zlidan  ko‘k  ko‘zli  bola,  g‘ilaydan  g‘ilay,  tuxumsimon 
kallalidan  tuxumsimon  kallali  farzandlar  dunyoga  keladi».  Anaksagor  va 
Aristotelning ham irsiyat va jins shakllanishi to‘g‘risidagi dunyoqarashlari diqqatga 
sazovordir. Platon o‘zining «Siyosat» degan asarida jismoniy va ma`naviy sog‘lom 
bolalar  tug‘ilishi  uchun  er-xotinlarni  qanday  tanlashni,  bolalarni  qanday 
tarbiyalashni  tushuntiradi.  Sharq  va  Osiyo  olimlarining  asarlarida  ham  bu  sohada 
ancha  qimmatli  ma‘lumotlarni  topish  mumkin.  Buyuk  Ibn  Sino  tibbiyot  fanining 
rivojlanishiga  katta  hissa  qo‘shdi,  uning  asarlari  Yevropa  universitetlarida  tibbiyot 
sohasida asosiy qo‘llanma sifatida keng qo‘llanildi. 
 
Ibn  Sino  asarlarida  odam  tabiatining  shakllanishida  uning  belgilari  (hozirgi 
zamon  tushunchasida  -  fenotipi),  ichki  mohiyati  (organizmning  irsiy  axboroti  - 
genotipi)  va  elementlarining  (genlarning)  o‘zaro  munosabatlarining  ahamiyati 
to‘g‘risida qimmatli fikrlar mavjud. 
 
Uyg‘onish  davrida  tabiat to‘g‘risidagi  bilimlar  keng  rivojlanib,  har xil ilmiy 
ma`lumotlar  to‘plandi,  tajribalar  o‘tkazildi.  O‘sha  davrda  Ispaniyalik  shifokor 
Merkado  «Irsiy  kasalliklar»  degan  asarni yaratdi, keyinroq  esa  Moperti,  Adams  va 
Nassellarning irsiyat  sohasida olib borgan ilmiy tekshirishlari natijalari chop etildi. 
Moperti  polidaktiliyaning  oilada  tarqalishini  aniqladi  (1752y).  Adams  irsiy  
patologiyasi bo‘lgan bolalarni hisobga olish, kasallikka irsiy  moyillik, inbriding va 
muhitning ahamiyati, irsiy kasalliklarning geterogenligini (xilma-xilligi) ko‘rsatdi. 

 
8 
 
Nasse gemofiliyaning  irsiylanish prinsiplarini tasvirlab,  uning  to‘liq  avlodlar 
shajarasini (genealogiyasini) tuzib chiqdi. 
 
Ammo  bu  davr  hali  genetikaning  haqiqiy  ilmiy  davri  emas,  o‘sha  davr 
tadqiqotchilarning  asarlarida  haqiqiy,  aniq  ma`lumotlar  tomomila  noto‘g‘ri 
tushunchalar  bilan  aralashib  ketgan,  chunki  hali  odam  genetikasining  nazariy 
asoslari yaratilmagan edi. 
 
Faqat 1900-yilda G.Mendelning irsiyat qonuniyatlari qayta kashf qilinganidan 
keyin, genetika fani ilmiy yo‘ldan rivojlana boshladi. 1865-yilda F.Galton o‘zining 
«Talantning  va  xarakterning  irsiylanishi»  monografiyasida  mashhur  shaxslarning 
avlodlar  shajarasini  (biografiyasini)  o‘rganish  asosida  bu  xususiyatlarning 
rivojlanishida irsiyatning ahamiyati borligini aniqladi. 
 
F.Galton  va  uning  shogirdi  K.Pirson  biometrik  genetikaga  asos  soldilar. 
F.Galtondan boshlab odam genetikasi yevgenika yo‘nalishida taraqqiy eta boshladi. 
Yevropada  natsizmning  rivojlanishi  natijasida  yevgenikaning  mohiyati  tamomila 
buzilib  «irqiy  gigiyena»ga  aylanib  qoldi.  1931-yilda  nemis  irqiy  gigiyena  jamiyati 
o‘zining nomiga yevgenika so‘zini ham qo‘shib olganidan keyin yevgenika natsizm 
bilan bir ma`noda tushunila boshlandi. 
 
Genetikaning 
rivojlanishida 
irsiyatning 
xromosomalar  nazariyasining 
yaratilishi juda katta ahamiyatga ega bo‘ldi. Bu nazariyaning asoschisi T.G. Morgan 
Nobel  mukofotiga  sazovor  bo‘ldi.  Xromosoma  nazariyasi  sitologiya  va  genetika 
yutuqlaridan foydalanish natijasida yaratildi va uning yaratilishida Boveri, E.Vilson, 
V.Setton va boshqa mashhur olimlarning tadqiqotlari katta ahamiyatga ega bo‘ldi. 
 
Darvinizm  va  genetika  g‘oyalarining  bir-biriga  qo‘shilishi  natijasida 
populyatsiyalar  genetikasi  rivojlandi.  Populyatsion  genetika  S.  S.Chyetverikovning 
1926-yilda yozgan klassik ahamiyatga ega bo‘lib qolgan «Hozirgi zamon genetikasi 
nuqtai  nazaridan  evolyutsion  ta`limotning  ba`zi  bir  tomonlari»  degan  maqolasidan 
keyin tez rivojlana boshladi. 
 
Bundan  ham  oldinroq  G.Xardi  va  V.Vaynberg  (1908  y.)  populyatsiyalarda 
allellar, fenotiplar, genotiplar chastotasini aniqlash formulalarini taklif etgan edi. Bu 

 
9 
mashhur  ilmiy  ishlar  irsiy  kasalliklar  epidemiologiyasi  va  genogeografiyasini 
o‘rganishga sabab bo‘ldi. 
 
1902-yilda  tibbiy  genetika  sohasida  yaratilgan  ishlardan  biri  A.Gerrodning 
«Alkaptonuriyaning  tarqalishida  kimyoviy  jarayonlarni  o‘rganish»  asaridir. 
Metabolizmning tug‘ma holatlarini o‘rganish misolida biokimyoviy genetikaga asos 
solindi. 
 
XX 
asrning 
boshlarida 
irsiy 
moddaning 
barqarorligi 
to‘g‘risida 
dunyoqarashlar  hukmron  edi.  Lekin  G.  De  Friz,  G.A.Nadson,  G.S.Filipchenko, 
G.Meller  va  I.L.  Stadlerlarning  tadqiqotlari  natijasida  genning  o‘zgaruvchanligi, 
mutatsiyalarni  sun`iy  yo‘l  bilan  hosil  qilish  mumkinligi  aniqlandi.  Genning 
tuzilishini  o‘rganish  oqsilning  matritsali  sintezi  g‘oyasining  kelib  chiqishiga,  gen 
nazariyasining  yaratilishiga  olib  keldi.    Natijada  D.Uotson  va  F.Krik  DNK  ning 
tuzilish  modelini  aniqladilar  va  bu  mashhur  kashfiyot  uchun  Nobel  mukofotiga 
sazovor  bo‘ldilar,  DNK  tuzilmasining  aniqlanishida  D.U.Bidl,  E.Tatum,  K.Mak-
Leod,  O.Everi,  M.Milkens,  R.Franklin  va  M.Mak-Karti  hamda  boshqa  olimlarning 
ilmiy tadqiqotlari  ham katta ahamiyatga ega bo‘ldi. 
 
Irsiyatning  molekulyar  mexanizmlarini  o‘rganish  natijasida  irsiy  kod, 
transkriptsiya,  translyatsiya va ma`lum genlar tomonidan kodlanadigan oqsillarning 
funksiyalanish mexanizmlari kashf qilindi. 
 
N.I.Vavilov tomonidan yaratilgan irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatori 
qonuni  irsiyat  haqidagi  fanga  qo‘shilgan  bebaho  hissadir.  Bu  qonun  tibbiyot 
genetikasida irsiy kasalliklarni modellashtirishda juda katta ahamiyatga egadir. XX 
asrning  30-40  yillarida  tibbiyot  genetikasi  sohasida  ancha  yutuqlarga  erishildi. 
S.G.Levit,  S.N.Davidenkov,  S.N.Ardashnikov,  A.P.Prokofeva-Belgovskaya,  V.P. 
Efroimson, 
A.A.Malinovskiylar 
odam 
genetikasi 
va 
tibbiyot 
genetikasi 
rivojlanishiga juda katta hissa qo‘shdilar. 
  
Irsiyatni molyekulyar darajada o‘rganish tekshirish ob`yekti sifatida 
 mikroorganizmlardan  foydalanish  natijasida  keng  rivojlandi.  Bu  esa  o‘z  navbatida 
genetik injeneriyaning kelib chiqishiga olib keladi. 

 
10 
 
Genetik  injeneriya  oldindan belgilangan maqsad  asosida  irsiy  axborotni  gen, 
hujayra  va  organizm  darajalarida  qayta  tuzish,  o‘zgartirish  muammolari  bilan 
shug‘ullanadi. 
 
Hozirgi 
vaqtda 
DNK 
zondi, 
somatik 
hujayralarni 
duragaylash, 
immunogenetika,  polimeraza  zanjir  reaktsyalari  (PZR)  usullarining  qo‘llanilishi 
odam genetikasining yanada muvafaqqiyatli rivojlanishiga sabab bo‘lmoqda. 
 
Genetika faninning keyingi vaqtlarda qo‘lga kiritgan yutuqlari asosida, fan va 
texnika usullarining hamkorligi natijasida yangi soha – biotexnologiya yuzaga keldi. 
 
Genetik  injeneriya  va  biotexnologiya  usullarining  keng  qo‘llanilishi,  odam 
irsiy kasalliklariga tashxis qo‘yish, davolash va oldini olishda juda katta istiqbollarni 
ochib bermoqda. 
Hozirgi  davrda  genetika  fanida  genlar  nafis  tuzilishini  o‘rganish,  genomika 
shaxsning  individual  rivojlanishi  jarayonida  genlar  faoliyatining  boshqarilishi? 
genoterapiya  kabi  murakab  muammolar  ustida  ilmiy  izlanishlar  o‘tkazilmoqda. 
O‘zbekistonda 
genetik 
tadqiqotlarning 
rivojlanishiga 
mashhur 
olimlar 
Yo.X.To‘raqulov,  J.H.Hamidov,  J.A.Musayevlar  katta  hissa  qo‘shdilar,  jumladan 
Yo.X.To‘raqulov  rahbarligida  irsiy  kasalliklar  rivojlanishining  biokimyoviy 
mexanizmlari  o‘rganildi.  Akademik  J.H.Hamidov  o‘z  shogirdi  A.A.Abdukarimov 
bilan  tiryeoid  gormonlar  ta`sirining  genetik  mexanizmlari  haqida  muhim 
ma`lumotlar  oldilar.  Atoqli  olimlarimiz  N.M.Majidov,  Sh.Sh.Shomansurovlar  asab 
kasalliklari patogenezida irsiy omillar rolini o‘rgandilar. 
 
1971-yilda Toshkent tibbiyot institutida O‘rta Osiyo Respublikalarida birinchi 
marta  J.H.Hamidov  va  A.T.Oqilovlar  rahbarligida  tibbiyot  genetikasi  bo‘limi 
ochilib, irsiy kasalliklar tarqalishining oldini olishga qaratilgan ancha ishlar qilindi. 
Hozirgi  davrda  tibbiyot  institutlarida  tibbiyot  genetikasi  kafedralari  yoki  kurslari 
ochilgan bo‘lib, bo‘lajak shifokorlarning tibbiy genetikaga oid bilimlarini oshirishga 
xizmat  qilmoqda.  1999-yilda  ―Sog‘lom  avlod‖  xayriya  jamg‘armasi  tashabbusi  va 
Vazirlar  Mahkamasining  qaroriga  binoan  Toshkent  shahrida  Respublika  skrining 
markazi va viloyatlarda uning filiallari tashkil qilinib ommaviy neonatal va prenatal 

 
11 
skrining  tekshiruvlari  o‘tkazilmoqda.  Toshkentda  akusherlik  va  ginekologiya, 
endokrinologiya ilmiy – tekshirish institutlarida, shahar bolalar diagnostika markazi 
qoshida  tibbiyot  genetikasi  laboratoriyalari  ochilgan  bo‘lib,  ular  aholiga  tibbiy 
genetika sohasida amaliy yordam ko‘rsatmoqda. 
Tayanch so’zlar:  
Genetika  
 
 
 
 
 
Irsiyat va o‘zgaruvchanlik  
 
Antik davrda genetika 
 
 
 
Uyg‘onish davri genetikasi 
Xromosomalar nazariyasi 
 
 
Irsiy moddaning barqarorligi 
Gen nazariyasi 
 
 
 
 
Odam genetikasi 
O‘zbekistonda genetikaning rivojlanishi 
Toshkentda genetik markazlar 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2.IRSIYATNING MOLEKULYAR ASOSLARI. IRSIYATGA MUHIT 
OMILLARINING TA`SIRI. 

 
12 
 
Hujayra  –  eukariot  organizmlarning  strukturaviy  va  funksional  elementar 
birligi hisoblanadi (eukariot organizmlarga odam ham kiradi). Eukariotlar - haqiqiy 
yadroga  ega  bo‘lgan  hujayralar.  Hujayra  o‘z-o‘zini  hosil  qiluvchi,  yangilovchi  va 
idora qiluvchi tirik elementar tizim hisoblanadi, ya`ni «tiriklik» tushunchasiga javob 
bera  oladigan  eng  kichik  birlik  hisoblanadi.  Eukariot  hujayralarda  yadro  bilan 
sitoplazmani membrana ajratib turadi  (1-rasm). 
 
Yadro. Irsiyatning molyekulyar asoslarini o‘rganish uchun yadroning strukturasi va 
funksiyalari  bilan  tanishamiz.  Hujayraning  asosiy  tarkibiy  qismlaridan  biri  bo‘lib 
vegetativ (hujayra faoliyatini boshqaradi) va generativ (irsiy informatsiyani saqlaydi 
va  qizlik  hujayralariga  uzatadi)  funksiyalarni  bajaradi.  Eukariotning  yadrolari 
quyidagi  tarkibiy  qismlardan  tashkil  topadi:  1)  yadro  qobig‘i;  2)  yadro  shirasi;  3) 
yadrocha; 4) xromatin (2-rasm).  
Yadro  qobig’i  2  biomembranadan  hosil  bo‘ladi,  bu  membranalar  orasida 
membranalar  oraliq  bo‘shlig‘i  joylashgan.    Tashqi  yadro  membranasi  boshqa 
hujayra membranalari bilan dinamik bog‘langan. Shu sababli uning funksiyasi faqat 
shakllantirish bilangina cheklanib qolmasdan, sintez jarayonlarida ham faol ishtirok 
etadi.  Tashqi  va  ichki  membranalar  birikkan  joylarda  porasomalar  –  yadro 
teshikchalari  shakllanadi.  Teshikchalar  soniga  qarab  yadroning  funksional  faolligi