O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
Partenogenez — "qizlik ko‘payish" — jinsiy ko‘payish shakllaridan biri bo‘lib,
urg‘ochi gameta otalanmasdan ko‘payishi. Paxinonixiya – tirnoqlar qalinlashishi. Penetrantlik — gen ta`sirining fenotipik yuzaga chiqishining miqdoriy ko‘rsatkichi, foizlar bilan ifodalanadi. Masalan penetrantlik 50% bo‘lsa mazkur gen 100 shaxsdan 50 280 tasida namoyon bo‘ladi. Penetrantlikning bir ko‘rinishi jinsga tobe va bog‘liq belgilarning namoyon bo‘lishidir. Peromeliya – gavda normal bo‘lgan holda qo‘l-oyoqlar kalta bo‘lishi. Plazmogenlar — ona liniyasi orqali irsiylanuvchi — sitoplazma genlari (mitoxondriya, plastidalar genlari). Plazmon — sitoplazmada joylashgan hujayraning irsiy informatsiyasi. Plazmidalar (episomalar) — qisqa DNKdan tashkil topgan, mustaqil reduplikatsiyalanadigan qo‘shimcha xalqasimon xromosomalar. Bakterial hujayralarda ularning mavjudligi antibiotiklar va sulfanilamidlarga chidamlilikni ta`minlaydi. Ayrim plazmidalarning bakteriya nukleoidlari tarkibiga birika olish xususiyatlari genlarni ko‘chirib o‘tkazishda (transgenoz) vektor sifatida foydalanishga imkon beradi. Pleyotropiya — bitta genning ko‘p belgiga ta`sir qila olish xususiyati — genning ko‘p tomonlama ta`siri. Uning klassik misoli Marfan sindromidir. Pleyotropiya birlamchi va ikkilamchi bo‘lishi mumkin. Polimeriya — bir nechta genning bitta belgiga ta`siri. Polimeriyaning ta`siri 2 xil bo‘lishi mumkin: 1) kumulyativ —har bir gen ta`siri qo‘shilishi (odamda teri pigmentatsiyasi). 2) nokumulyativ — bunda belgining yuzaga chiqishi uchun polimyer genlardan birining mavjudligi kifoya qiladi. Polimer genlar — belgining namoyon bo‘lishiga bir xil fenotipik ta`sir ko‘rsatuvchi noallel genlar. Lotin alfavitining bir xil harflari bilan ifodalanadi (allel bo‘lmasa ham): A 1, A 2 , a 1 , a 2 va shunga o‘xshash. Poliploidiya — xromosomalar gaploid to‘plamining butunligicha ko‘payishi bilan xarakterlanadigan genom mutatsiyasi (2p-----Zp------ triploidiya 4p------tetraploidiya). Uning sababi hujayraning bo‘linishi vaqtida xromosomalarning ajralmay qolishidir. Poliploidiyani sun`iy hosil qilish ham mumkin. Odamlarda bunday mutatsiyalar embriogenezdayoq o‘limga sabab bo‘lishi mumkin (chunki muhim tizimlar anomaliyalari kuzatiladi). 281 Politeniya — DNK molekulasining ajralmasdan ko‘p marta ikkilanishi gigant xromosomaning hosil bo‘lishiga olib keladi. Bunday politen xromosomalar aberratsiyalarni o‘rganishda va genlar kartasini tuzishda qulay ob`ekt hisoblanadi. Populyatsiya - bitta arealda yashovchi, panmiksiya orqali birlashgan, bitta turga kiruvchi shaxslar guruhi. Evolyutsiyaning sintez nazariyasiga ko‘ra — populyatsiya evolyutsiyaning elementar birligi, unga evolyutsiyaning elementar omillari ta`sir ko‘rsatadi. Populyatsion polimorfizm - populyatsiyada har xil genotiplar mavjudligi (ularning eng kam uchraydiganining chastotasi 1% dan kam bo‘lmaydi, shuning uchun ham ularni yangi mutatsiyalar bilan tushuntirib bo‘lmaydi). Muvozanatlashgan, moslashuvchan va o‘tkinchi polimorfizmlar mavjud. Polimorfizm biokimyoviy darajada ham namoyon bo‘lishi mumkin (har xil izofermentlar tizimi). Polimorfizmga tipik misol qilib ABO, MN qon guruhdarini keltirish mumkin. Populyatsiyaning geterozigotaligi - populyatsiyada geterozigot genotipli shaxslar mavjudligi bo‘lib, populyatsiyaning moslashuv plastikligini, o‘zgargan sharoitda populyatsiyaning yashovchanligini ta`minlaydi. Geterozigotalar yashovchanligi ancha yuqori bo‘ladi va ularda geterozis samarasi kuzatiladi. Polidaktiliya – kaft yoki panjada barmoqlar soni ortiqligi. Progeniya – pastki jag‘ning o‘ta kattalashganligi. Progeriya – organizmning muddatdan ilgari qarishi. Prognatiya – yuqori jag‘ning pastki jag‘ga nisbatan turtib chiqqanligi. Prozensefaliya– oldingi miya pufagining katta yarimsharlarga to‘liq bo‘linmaganligi. Prenatal diagnostika - homilada irsiy kasalliklarni aniqlash usuli. Ultratovush tekshirishlari, amniotsentez, kordotsentez, xorion biopsiyasi orqali amalga oshiriladi. Irsiy kasalliklar profilaktikasining eng samarali usullaridan biri. Proband — genealogik tahlil uchun ma`lumotlar to‘planadigan shaxs. Prokariotlar — differensiatsiyalashgan yadroga ega bo‘lmagan bir hujayrali organizmlar (bakteriyalar, ko‘k-yashil suv o‘tlari). Protsessing - pre - iRNKning yetuk iRNKga aylanish jarayoni. Protsessingda intronlar uzilib, ekzonlar bir-birlari bilan ulanadi (splaysing). 282 Psevdogenlar — polipeptid sintezida qatnashmaydigan, faol genlarning nusxalari. Pterigium – terining qanotsimon burmalari. Reaksiya normasi — modifikatsion o‘zgaruvchanlik chegarasi, bitta genotipning har xil muhit sharoitida har xil fenotapni yuzaga chiqara olish qobiliyati. Reaksiya me‘yori moslashuvli ahamiyatga egadir. Bola ota-onasidan belgini emas, balki ma`lum reaksiya meyoriga ega genni nasl qilib oladi. Masalan, odam organizmi qonda kislorodning partsial bosimiga qarab ma`lum miqdorda eritrotsitlarni hosil qilishi mumkin. Reversiya (teskari mutatsiya) dastlabki genotipning tiklanishiga olib keluvchi mutatsiya a—A. Reparatsiya xatoliklari - reparatsiya jarayonida fermentning mutant qismini emas, unga komplementar normal qismning buzilishi natijasida kelib chiqadigan mutatsiya. Keyin esa qo‘sh mutant bispiral sintezlanadi. Bunday mutatsiyalarga pigmentli kserodermiya misol bo‘la oladi. Repressiya — gen faolligining bo‘g‘ib qo‘yilishi. Repressor — repressiyani amalga oshiruvchi oqsil. Retroviruslar — irsiy axboroti RNKda kodlashgan virus. Retsessivlik — geterozigotalarda (Aa) allellardan birining (a) fenotipik yuzaga chiqmasligi. Retsiprok chatishtirish - chatishtirilayotgan juftlarning har birining birinchi holatda ona organizmi, ikkinchi chatishtirishda esa ota organizmi sifatida olinishi: 1. ♀ Aa x ♂aa; 2. ♀aa x ♂Aa. Sayt — krossingoverda qatnashuvchi va mutatsiyada o‘zgaruvchi genning bir qismi. Sibslar — aka-uka, opa-singillar, bitta ota-ona farzandlari. Sindaktiliya – kaftda va oyoq panjasida qo‘shni barmoqlarning qisman yoki to‘liq birikkanligi. Sinofriz – qoshlarning qo‘shilib ketishi. Speyserlar — eukariotlarda -genlarning orasidagi, prokariotlarda esa promotor va struktura genlarini ajratuvchi DNKning kichik qismlari. Somatik hujayralar - ko‘p hujayrali organizmning jinsiy hujayradan boshqa har qanday hujayralari. 283 Sof liniyalar — uzoq davom etuvchi inbriding natijasida olingan bir xil genotipli hayvonlar, o‘simliklarda esa o‘z-o‘zidan changlanish natijasida olinadi. Sonning tug’ma chiqishi — autosoma-dominant belgi bo‘lib, gening ekspressivligi va penetrantligi o‘zgaruvchan bo‘ladi va ayollarda ko‘proq uchraydi. Starbizm – g‘ilaylik. Sferofakiya – ko‘z gavharining sharsimon shaklda bo‘lishi. Tanlash — ayrim genotiplarning saqlanib ko‘payishi va boshqalarining esa eliminatsiyalanishi. Tanlash jadalligi kriteriyasi tanlash koeffitsienti (S) ayrim genotiplarning boshqa genotiplarga nisbatan moslanuvchanligini ifodalaydi. Teskari transkripsiya - iRNK molekulasidan revertaza (teskari transkriptaza) fermenti yordamida DNK sintezlanishi. Retroviruslarda uchraydi. Gen injeneriyasida, genlarni sintezlashda foydalaniladi. Telomer — xromosoma yelkasining oxirgi qismi, u uzilganda "yopishuvchi oxirgi qism" hosil bo‘ladi. Teleangioektaziya– kapillyarlar va mayda qon tomirlarning ba`zi joylarda kengayishi. Telekant– ko‘z yorig‘i ichki burchaklarining ko‘z soqqalari me`yorida joylashganida lateral siljishi. Terminator — transkripsiya oxirida kelib uni to‘xtatadigan nonsens kodonlar. Transgenoz — genetik injeneriyaning bir usuli, genni vektor (plazmida) yordamida bir genomdan ikkinchisiga ko‘chirish. Transduksiya — virus yordamida DNK fragmentining donor bakteriyadan retsipient bakteriyaga ko‘chirilishi. Transkripsiya - informatsiyaning DNKdan iRNKga ko‘chirilishi. DNK matritsadan iRNK sintezlanishi. Translokatsiya — xromosoma aberratsiyalaridan biri, genlar joyining o‘zgarishi. Translyatsiya — informatsiyani iRNKdan polipyeptidga ko‘chirish, ribosomada iRNK matritsasi asosida polipeptid sintezlanishi, nukleotidlar tilini aminokislotalar tiliga "tarjima qilish". 284 Transpozitsiya — gen (genlar)ning bitta xromosomada joyini o‘zgartirishi. Agar joyi o‘zgaruvchi DNK qismi kichik bo‘lsa-insersiya, katta bo‘lsa — transpozitsiya deyiladi. Transformatsiya (genetik) — retsipient hujayraning irsiy apparatiga donor hujayra DNKsining bir qismi qo‘shilishi natijasida irsiy informatsiya o‘zgarishi. Trisomiya — genom mutatsiyasi, bunda diploid to‘plamdagi bitta yoki bir nechta xromosoma 2 tadan emas 3 tadan bo‘lib qoladi. Fenotip — genotipning muhit bilan o‘zaro ta`siri natijasida yuzaga chiqadigan, organizmning hamma xususiyatlari va belgilari yig‘indisi. Fenotip organizmning hamma genetik informatsiyasini aks etdirmaydi, har xil muhit sharoitlarida bitta genotip har xil namoyon bo‘lishi mumkin (reaksiya meyori). Fenokopiya — tashqi muhit ta`sirida yuzaga chiqadigan, genotip o‘zgarishiga o‘xshash fenotipik o‘zgarishlar. Masalan homiladorlikning ilk bosqichlarida onaning qizilcha bilan kasallanishi natijasida yuzaga chiqadigan chaqaloqdagi katarakta irsiy kataraktaga o‘xshash fenokopiyadir. Filtr– burun pastki nuqtasidan yuqori lab qizil xoshiyasigacha bo‘lgan masofa. Fokomeliya – qo‘l-oyoq proksimal qismlarining bo‘lmasligi yoki juda sust rivojlanganligi. Xiazma — 1 meyoz profazasida xromosomalar ajrala boshlashida, krossingover natijasida hosil bo‘ladigan shakllar. Xromatin — interfaza yadrosida bo‘yaladigan modda, dezoksiribonukleoproteidning dispersiyalashgan holati. Xromosoma — bo‘linayotgan yadroning to‘q bo‘yaluvchi strukturasi, interfaza xromatinining spirallashishi, o‘ralishi natijasida shakllangan, kondensatsiyalashgan dezoksiribonukleoproteid. Xromomer — xromosomaning kuchli spirallashishi natijasida yo‘g‘onlashgan qismi 1 meyoz profazasining paxitenasida yaxshi ko‘rinadi. Xromomerlarning har bir xromosomada joylashishining o‘ziga xosligi xromosomalarni bir-biridan ajrata olishga imkon beradi. 285 Xromosoma pufflari — politen xromosomalarning despiralizatsiyalashgan faol qismlari. Ontogenez davomida pufflar soni va joylashishi o‘zgarib turadi. Bu joylarning o‘zgarishi genlarning differentsial faollashishining tipik misolidir. Xromatida — interfazada xromosoma DNKsining replikatsiyasi natijasida paydo bo‘ladigan struktura. Har bir xromosoma 2 ta mutloq bir xil bo‘lgan (opa-singil) xromatidalarga ega. Gomolog xromosomalar esa allellari bilan farqlanuvchi (opa- singilmas) xromatidalarga ega. Masalan, bitta xromosoma ABCD, uning gomologi esa abcd allelariga ega bo‘ladi. Opa-singilmas xromatidalarning krossingover natijasida allellar tarkibi o‘zgaradi: ABcd va abCD Ximera — to‘qimalari har xil kelib chiqishiga ega bo‘lgan organizmlar, shuning uchun ham ularning hujayralari har xil genotipga ega (ota-ona hujayralari genotipiga mos ravishda) bo‘ladi. Xardi - Vaynberg qonuni - panmiksiyali populyatsiyaning genetik barqarorligi qonuni. Bu qonun ko‘p sonli, migratsiya, mutatsiyalar, tabiiy tanlash ta`siri kuzatilmaganda amalga oshadi, qonun populyatsiyada monogen irsiylanuvchi belgining allellari va genotiplari chastotasini aniqlashga imkon beradi. Sistron — funksiyasiga nisbatan gen sinonimi sifatida ishlatiladigan tushuncha. Ekzon — eukariotlarning oqsil birlamchi strukturasini kodlashtiruvchi genning informativ qismi. Ekzoftalm – ko‘z yorig‘ining kengayishi bilan birga kuzatiladigan ko‘z soqqasining oldinga siljishi. Endoftalm – ko‘z soqqasining orqaga siljishi. Ektopiya (ko’z gavharining) – ko‘z gavharining shishasimon chuqurchadan siljiganligi. Ekspressivlik — belgining fenotipik yuzaga chiqish darajasi, to‘liqmas ekspressivlik xatar darajasini va kasallikning avlodda yuzaga chiqishini kamaytiradi. Bu xususiyatni prognoz tuzishda esda saqlash lozim. Endomitoz — (endo-ichki, mitoz-bo‘linish) xromosoma reduplikatsiyasidan keyin hujayra bo‘linmaydigan va yadroda xromosomalarning poliploid to‘plami hosil bo‘ladigan jarayon. 286 Episoma — (epi-keyin, ustki, soma-tanacha) xromosoma bilan bog‘lanmagan hujayraning irsiy omili. Bakteriyalar episomalari boshqa mikroorganizmlarga o‘tib, yirik plazmida bo‘lishi, plazmidalar esa episomaga aylanishi mumkin. Shuning uchun ham sitoplazmada joylashgan, lekin yadro bilan bog‘lanmagan irsiy elementlarni ko‘pincha episomalar deb ataladi. Epikant – ko‘z yorig‘i ichki burchagi yonida vertikal teri burmasi. Epistaz — noallel genlarning o‘zaro ta`sir shakllaridan biri bo‘lib, bunda bitta allel (epistatik) ikkinchi noallel (gipostatik) genning ta`sirini bo‘g‘ib qo‘yadi. Dominant (A>B), retsessiv (aa >B) va juft retsessiv (aa >B; bb>A) epistazlar uchraydi. Epistazda fenotipik ajralish 12:3:1, 13:3 (dominant) yoki 9:3:4 (retsessiv) kuzatiladi. Esherixiyalar — odam va hayvonlarning yo‘g‘on ichagida yashaydigan enterobakteriyalar avlodi. Bunday bakteriyalardan biri — esherixiya koli genetik ob`yekt sifatida keng qo‘llaniladi. TIBBIYOT GENETIKASINI O’RGANISHNING MAQSADI VA ASOSIY VAZIFALARI: Talabalarga: - Genetika sohasida egallagan nazariy va amaliy bilimlardan klinik amaliyotda foydalanishni o‘rgatish; - Irsiy kasalliklarning mohiyati, etiologiyasi, patogenezi, kelib chiqish mexanizmi, klinik polimorfizmi sabablari haqidagi bilimlarni egallash va ushbu bilimlarni qiyosiy diagnostikada foydalanishni o‘rgatish; 287 - Aholi o‘rtasidagi yuqori xavfga ega guruhlarni aniqlash, tibbiy-genetik maslahat printsiplari, tug‘ma va irsiy patologiyalari profilaktikasida prenatal diagnostika ahamiyati, tibbiy-ijtimoiy reabilitatsiya prinsiplarini o‘rgatish; - Irsiy patologiyaning ko‘p uchraydigan nozologik shakllarini o‘rgatish; - Klinik fikrlashda genetik bilimlardan foydalanishga o‘rgatish. Talaba quyidagilarni bilishi shart: 1. Inson genomi haqida zamonaviy tushunchalarni; 2. Irsiy patologiyaning klinik namoyon bo‘lishining o‘ziga xosligini, umumiy mezonlarini, irsiy kasalliklarning klinik diagnostikasini, kelib chiqish sabablari va morfogenetik variantlarning diagnostik ahamiyatini; 3. Kasalliklar va belgilarning irsiylanish tiplarini, irsiy patologiyasining diagnostikasi uchun klinik-genealogik uslubning ahamiyati va asoslarni; 4. Sitogenetik usullarni qo‘llash sohalarini, irsiy kasalliklar diagnostikasida sitogenetik usullarning mohiyati, turlari va imkoniyatini, ularni qo‘llash uchun ko‘rsatmalarni va qo‘shimcha maxsus tekshiruvlarga ko‘rsatmalarni; 5. Irsiy kasalliklarni davolashning umumiy muammolarini, xromosoma patologiyali bemorlarning ijtimoiy moslashuvini va reabilitatsiyasini, xromosoma kasalliklari profilaktikasi muammolarini. 6. Biokimyoviy diagnostika darajalarini, biokimyoviy buzilishlarning asosiy tiplarini, ularning diagnostikasida qo‘llaniladigan usullarni, biokimyoviy- genetik tahlillar ko‘rsatkichlarini, molekulyar-genetik diagnostika usullari va ularning imkoniyatlarini; 7. Monogen kasalliklarning etiologiyasi, patogenezi, diagnostikaning maxsus usullarini qo‘llashga ko‘rsatmalarni, profilaktikasi va davolash usullarini, patogenetik va simptomatik davolash mezonlari va genoterapiya prinsiplarini; 8. Irsiy moyilli kasalliklarning umumiy tavsifini, aniqlangan kasalliklar bo‘yicha yuqori xavfga ega guruhlarga ajratish prinsiplarini; 9. Tibbiy-genetik maslahatlarning mohiyati, mezonlari, turlari va bemorni tibbiy-genetik maslahatga yo‘llashga ko‘rsatmalarni; 288 10. Irsiy va tug‘ma kasalliklar prenatal diagnostikasining mezonlari va usullarini, ko‘rsatmalarni, o‘tkazish muddati, qarshi ko‘rsatmalarni; 11. Ommaviy skrining dasturlar, skriningga oid kasalliklar ro‘yxatini belgilash va o‘tkazish shartlarini. Talaba bajara olishi shart: 1. Bemorlarda irsiy patologiyaning umumiy ko‘rinishlarni aniqlashni, tug‘ma morfogenetik variantlarning diagnostikasini, bemorning klinik ko‘rinishini (fenotipini) tasvirlashda mos terminologiyadan to‘g‘ri foydalanishni; 2. Anamnez ma`lumotlari va genealogik axborotlarni yig‘ish, avlodlar shajarasini tuzish va uni grafik ifodalashni, oilada kasallikning yoki kasallik belgilarining irsiylanishini tahlil etishni; 3. Bemorlar orasidan sitogenetik, maxsus biokimyoviy, molekulyar-genetik tekshirishlar o‘tkazishga muhtojlarini ajratishni; 4. Xromosoma patologiyalari va ko‘p tarqalgan monogen irsiy kasalliklar va sindromlarning taxminiy diagnostikasini ifodalashni, qo‘shimcha tekshirish usullarni qo‘llash zaruriyatini aniqlashni; 5. Multifaktorial kasalliklar rivojlanishining yuqori xavfi bo‘lgan shaxslarni aniqlashni; 6. Bemorning kundalik va kasallik tarixi hulosalarida klinik-genetik va laborator tekshiruvlar natijasini qayd qilishni; 7. Bemorlarni tibbiy genetik maslahatga asoslangan holda yo‘llashni, tibbiy- genetik maslahat o‘tkazish uchun kerakli hujjatlar bilan ta`minlashni, oilani tibbiy-genetik maslahatdan keyin ma`lum qarorga kelishiga ko‘maklashishni; 8. Irsiy va tug‗ma kasalliklar oldini olishga hamda keng tarqalgan multifaktorial kasalliklar chastotasini kamaytirishga qaratilgan profilaktik tadbirlarni o‗tkazishni. 289 Mundarija MUQADDIMA .............................................................................................3 1. GЕNЕTIKA VA TIBBIYOT GЕNЕTIKASINING QISQACHA RIVOJLANISH TARIXI....................................................................... ..6 2. IRSIYATNING MOLЕKULYAR ASOSLARI. IRSIYATGA MUHIT OMILLARINING TA'SIRI.................................................................... .12 3. TIBBIYOT GЕNЕTIKASINING O‘RGANISH USULLARI..................28 3.1. Gеnеalogiya usuli...................................................................................29 3.2.Egizaklar usuli.........................................................................................36 3.3. Sitogеnеtik usul......................................................................................41 3.4. Immunogеnеtika usuli............................................................................48 3.5. Somatik hujayralar gеnеtikasi usuli.......................................................54 3.6. Biokimyoviy usullar...............................................................................56 3.7. Molekulyar genetik usullar…………………………………………….58 3.8. Statistik populyatsiya usuli va populyatsiyalarda gеnеtik 290 jarayonlar................................................................................................61 3.9. Modеllashtirish usuli..............................................................................65 3.10. Dеrmatoglifika usuli.............................................................................66 4. IRSIY KASALLIKLAR KLASSIFIKASIYASI, SЕMIOTIKASI VA KLINIK DIAGNOSTIKASI....................................................................73 4.1. Irsiy kasalliklarning gеnеtik klassifikatsiyasi.........................................74 4.2. Irsiy kasalliklar sеmiotikasi....................................................................77 4.3. Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy printsiplari...............................................................................................79 4.4. Eng ko‘p uchraydigan stigmalar.............................................................85 5. XROMOSOMA KASALLIKLARI...........................................................93 5.1. Xromosoma kasalliklari etiologiyasi......................................................94 5.2. Xromosoma kasalliklari patogеnеzi.......................................................103 5.3. Kеng tarqalgan xromosoma kasalliklari.................................................104 5.3.1.Autosoma gеtеroploidiyalari................................................................104 5.3.1.1. Daun sindromi (G-trisomiyasi).........................................................104 5.3.1.2.Patau sindromi (D-trisomiyasi).........................................................106 5.3.1.3.Edvards sindromi (Е-trisomiyasi.......................................................108 5.3.2.1. Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromi.......................................................109 5.3.2.2. Klaynfеltеr sindromi.........................................................................110 5.3.2.3. Triplo X-sindromi.............................................................................110 5.3.3. Xromosomalar strukturasining buzilishi natijasida kеlib . chiquvchi kasalliklar............................................................................111 5.3.3.1. ―Mushuk chinqirig‘i‖ sindromi (Lеjеn sindromi).............................111 5.3.3.2. Volf-Xirshxorn sindromi...................................................................112 5.3.3.3. 9p+ sindromi.....................................................................................113 5.3.4. Mikrotsitogеnеtik sindromlar...............................................................114 6. GЕN KASALLIKLARI..............................................................................116 6.1. Gеn kasalliklari etiologiyasi....................................................................116 6.2. Gеn kasalliklari klassifikatsiyasi.............................................................117 6.3. Gеn kasalliklarining patogеnеzi..............................................................117 6.4. Gеn kasalliklari klinik ko‘rinishlarida asosiy holatlar............................118 6.5. Kеng tarqalgan gеn kasalliklari..............................................................120 6.5.1.Struktur oqsillar mutatsiyasi natijasida kеlib chiquvchi kasalliklar..............................................................................................120 6.5.1.1. Marfan sindromi (Araxnodaktiliya)..................................................120 6.5.1.2. Elеrs - Danlo sindromi (EDS)...........................................................121 6.5.1.3. Mukovistsidoz...................................................................................123 6.5.2.Aminokislotalar almashinuvi buzilishlari.............................................125 6.5.2.1. Fеnilkеtonuriya (fеnilpirouzum oligofrеniyasi)................................125 6.5.2.2. Argininеmiya.....................................................................................128 6.5.2.3. Alkaptonuriya (axronozli artrit)........................................................128 6.5.3. Uglеvodlar almashinuvi buzilishi.........................................................129 6.5.3.1. Galaktozеmiya...................................................................................129 6.5.3.2. Fruktozani o‘zlashtiraolmaslik..........................................................130 291 6.5.4. Lipidlar almashinuvining buzilishlari...................................................130 6.5.4.1. Gangliozidozlar..................................................................................130 6.5.4.1.1.Itip Gm 1 gangliozidoz……………………………………………….131 6.5.4.1.2. II tip Gm 2 gangliozidoz (Tyey-Saks kasalligi)…….………………..132 6.5.4.2. Plazmatik lipoidoz (gipyerlipoprotyeinyemiya).…………………….133 6.5.4.2.1. I tipdagi lipoidoz (oilaviy gipertriglitserinemiya)…………………133 6.5.4.2.2. II tipdagi lipoidoz (oilaviy giperbeta-lipoproteinemiya)………….134 6.5.4.2.3. III tipdagi lipoidoz…………………………………………………134 6.5.4.2.4. IV tipdagi lipoidoz(endogen giperlipedemiya)……………………135 6.5.4.2.5. V tipdagi lipoidoz (aralash, ekzo va endogen giperlipidemiya)…..135 6.5.4.3. Sfingomielinli lipidoz (Niman-Pik kasalligi)……………………….136 6.5.5. Vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari………………………….137 6.5.5.1. D vitaminga rezistent raxit ………………………………………….137 6.5.5.2. D Vitaminga bog‘liq raxit……………………………………………139 6.5.5.3. de Toni-Debre-Fankoni kasalligi……………………………………140 6.5.5.4. Buyrak tubulyar atsidozi…………………………………………….142 6.5.6. Jamg‘arilish kasalliklari………………………………………………..144 6.5.6.1. Mukopolisaxaridozlar………………………………………………..144 6.5.6.1.1. I -tip mukopolisaxaridozi…………………………………………..145 6.5.6.1.2. II -tip mukopolisaxaridozi………………………………………….146 6.5.6.1.3. III -tip mukopolisaxaridozi………………………………………...147 6.5.6.1.4. IV -tip mukopolisaxaridozi………………………………………...147 6.5.6.2. Mukolipidozlar……………………………………………………….149 6.5.6.2.1. I tipdagi mukolipidoz……………………………………………….150 6.5.6.2.2. II tipdagi mukolipidoz………………………………………………150 6.5.6.2.3. III tipdagi mukolipidoz……………………………………………...151 6.5.6.2.4. IV tipdagi mukolipidoz……………………………………………...152 6.5.7. Gormonlar metabolizmi buzilishlari……………………………………152 6.5.7.1. Adrenogenital sindrom……………………………………………….152 6.5.7.2. Haqiqiy germafroditizm………………………………………………153 6.5.7.3. Gipogonadotrop anosmiyali gipogonadizm…………………………..154 6.5.7.4.Testikullyar feminizatsiya sindromi…………………………………..154 6.5.7.5. Gipofizar nanizm……………………………………………………..155 7. IRSIY MOYILLI (MULTIFAKTORIAL) KASALLIKLAR……………...157 8. EKOLOGIK GENETIKA. FARMAKOGENETIKA. GENOGEOGRAFIYA. RIVOJLANISH NUQSONLARI………………………………………….161 8.1.Ekologik genetika…………………………………………………………161 8.2. Farmakogenetika…………………………………………………………163 8.3. Genogeografiya……………………………………………………………..164 8.4. Rivojlanish nuqsonlari……………………………………………………166 9. IRSIY KASALLIKLARNI DAVOLASH PRINSIPLARI…………………171 9.1. Simptomatik davolash……………………………………………………171 9.2. Patogenetik davolash……………………………………………………..172 9.3. Xirurgik usullarda davolash………………………………………………175 292 9.4. Etiologik davolash………………………………………………………..176 10. IRSIY KASALLIKLAR PROFILAKTIKASINING ASOSIY YO‘NALISHLARI…………………………………………………….…..179 11. TIBBIY-GENETIK MASLAHAT (TGM)………………………………..…..185 12.IRSIY KASALLIKLARNING (PREKLINIK) KLINIKA ANIQLANGUNCHA DIAGNOSTIKASI....................................................194 12.1. Prenatal diagnostika…………………………………………………..…194 12.1.1. Skrining usullari …………………………………………………..…..195 12.1.2. Noinvaziv usullar ……………………………………………….….…198 12.1.3. Invaziv usullar…………………………………………………………199 12.2. Preimplantatsion diagnostika……………………………………….…...202 12.3. Skrining dasturlar……………………………………………………..…203 13. TIBBIY GENETIKANING ETIKAVIY MUAMMOLARI………….…..208 Ilova……………………………………………………………………….…..212 I. ENG KO‘P UCHRAYDIGAN STIGMALAR……………….… 212 II. BILIMLARNI MUSTAHKAMLASH VA NAZORATLASH UCHUN TESTLAR…………………………………………………………….…..220 III.GENETIK ATAMALAR LUG‘ATI………………………………………….…..273 TIBBIYOT GENETIKASINI O‘RGANISHNING MAQSADI VA ASOSIY VAZIFALARI………………………………………………………………...295 293 Буюртма №151.Адади 200 нусхада. Келишилган нархда. Босмохона манзили: «GEO FAN POLIGRAF» МЧЖ 100170, Тошкент, И.Мўминов кўчаси 13 уй Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|