O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

7 bob. 
173.Multifaktorial kasallikka taalluqli kasalliklar: 
a) bronxial astma, neyrodermatit, atonik dermatit  
b) psevdogipertrofik mushak distrofiyasi 
c)mukovistsidoz  
d) asab tolasi nuqsoni  
e) FKU 
174.Multifaktorial kasallik guruhiga kiradi:  
a) gipertoniya, yurak ishemiyasi kasalligi   
b) Marfan sindromi  
c) Elers-Danlo sindromi 
d) tugallanmagan osteogenez  
     e) polidaktiliya, ektrodaktiliya  
175.Quyidagi tashqi omillardan qaysi biri yurak-qon tomir kasalliklarini keltirib 
chiqarmaydi? 
a) jismoniy mashqlar  
b) yog‘li ovqat 
c) yuqori kaloriyali parhez  
d) chekish 

 
249 
     e) gipodinamiya 
176.Multifaktorial kasallikka xos emas 
a) Mendel qonunlari asosida irsiylanish 
b) klinik ko‘rinishlar kengligi  
c) bemorlar yoshi va jinsidagi farqi 
d) ekologik va kasbiy zararga bog‘liqlik 
     e) populyatsiyalar chastotasida farqlar 
177. Multifaktorial tabiatli kasallik qaysi usullar bilan tekshiriladi (noto‘g‘ri javobni 
toping). 
a) sitogenetik usul  
b) dermatoglifik usul  
c) egizaklar usuli  
d) klinik-genealogik usul 
     e) populyatsion statistik usul 
178. Multifaktorial kasalliklar guruhiga kiradi:  
a) shizofreniya, epilepsiya, maniakal depressiv psixoz  
b) aminoatsidourriya    
c) gemofiliya, talassemiya, o‘roqsimon hujayrali anemiya  
d) uglevod almashinuvi irsiy nuqsonlari   
e) yog‘ almashinuvi irsiy nuqsonlari 
179. Monogen irsiy moyilli kasalliklar kelib chiqadi: 
a) ayrim genlarning ta‘sirida  
b) ayrim genlarning va tashqi muhit omillari ta‘sirida    
c) birnechta genlar kompleksining va tashqi muhit omillari ta‘sirida    
d) birnechta genlar kompleks ta‘sirida    
 
  e) faqat tashqi muhit omillari ta‘sirida    
180. Poligen irsiy moyilli kasalliklar kelib chiqadi: 
a) ayrim genlarning ta‘sirida  
b) ayrim genlarning va tashqi muhit omillari ta‘sirida    
c) birnechta genlar kompleksining va tashqi muhit omillari ta‘sirida    

 
250 
d) birnechta genlar kompleks ta‘sirida    
 
  e) faqat tashqi muhit omillari ta‘sirida    
181. Multifaktorial kasalliklar insonlardagi kasalliklarni qancha % tashkil qiladi: 
a) 100%  
b) 93%    
c) 85%    
d) 50%    
 
  e) 35% 
182.Multifaktorial kasallikka xos emas: 
a) monozigot egizaklarda konkordantlikni past bo‘lishi  
b) irsiylanishni Mendel qonunlariga to‘g‘ri kelmasligi    
c) kasallikni yosharib borisi    
d) ayrim kasalliklar ayrim jins vakillarida uchrashi    
 
  e) kasallikni populyatsiyada kam uchrashi. 
183. MFK xatar darajasi aniqlanadi: 
a) nazariy  usulda 
b) empirik usulda 
c) nazariy  va empirik usullar bilan  
d) hamma javoblar to‘g‘ri    
 
  e) hamma javoblar noto‘g‘ri    
184. Ota-onalardan biri shizofreniya bilan kasallanganda empirik xatar 
a) 100%  
b) 68-93%    
c) 75-85%    
d) 35-50%    
 
  e) 14-25% 
185. Multifaktorial kasalliklarda irsiyat ta‘siri, qaysi formula yordamida aniqlanadi: 
a) Hardi-Vaynberg 
b) Holtsinger    
c) Mendel    

 
251 
d) Galton    
 
   e) Davidenkov 
8 bob. 
186. Ekologik genetika-bu: 
a) irsiyatga muhit omillarining ta`sirini o‘rgatadi 
b) irsiy kasalliklarni atrof –muhitda tarqalishini o‘rganadi     
c) har xil regionlarda irsiy patologiyaning tarqalishini o‘rganadi   
d) a va b javoblar to‘g‘ri  
 
  e) a va c javoblar to‘g‘ri 
187. Ekogenetik kasalliklar bu: 
a) Muhit omillari ta`siri natijasida yuzaga keluvchi kasalliklar 
b) Evolyutsiya davomida insonlarda paydo bo‘lgan kasalliklar    
c) Dori darmonlar ta‘sirida yuzaga keluvchi kasalliklar  
d) Irsyat va muhit ta‘sirida yuzaga keluvchi kasalliklar  
 
  e) Hamma javoblar to‘g‘ri 
188. Epoksidlar hosil qiluvchi fermentlar o‘ta faolligi qanday kasalliklarda ko‘p 
uchraydi:  
a) Galaktozemiyada 
b) Fenilketonuriyada    
c) Daun sindromida   
d) O‘pka rakida  
 
  e) Qandli diabetda 
189. Genogyeografiya har xil regionlarda irsiy patologiyaning tarqalishidagi o‘ziga 
xosliklarni nimaga bog‘lab o‘rganadi?  
a) muhit sharoitlariga  
b) etnik kelib chiqishga   
c) demografik jarayonlarga 
d) diniy qarashlarga 
 
  e) hamma javoblar to‘g‘ri 

 
252 
190. Fenilketonuriyaning tarqalish chastotasini yuqorida keltirilgan davlatlarda uchrashini 
aniqlang: 
a) Turkiya 
 
 
1) 1:5000 
b) O‘zbekiston    
 
2) 1:7000 
c)  Rossiya    
 
3) 1:15000 
d) Yaponiya  
 4)1:22000 
 
  e) AQSH 
 
 
5)1:100000 
 
191. Rivojlanish nuqsonlarini o‘rganadigan fan? 
a) teratologiya  
b) onkologiya    
c) gistologiya   
d) patologik anatomiya 
 
  e) genetika 
192. Fokomeliya-bu: 
a) ko‘z nuqsoni 
b) hazm tizimi nuqsonlari   
c) qo‘l va oyoq nuqsonlari  
d) jinsiy a‘zolar nuqsoni 
 
  e) asab tizimi nuqsoni 
193. Homiladorlikda toksoplazmoz bilan kasallanish natijasida kelib chiqadi: 
 
  a) jinsiy a‘zolarda majruhliklariga olib keladi   
b) ko‘zi va bosh miyasida majruhliklariga olib keladi   
c) qon ivish tizimi kasalliklariga sabab bo‘ladi 
d) nafas olish a‘zolari majruhliklariga olib keladi   
 
  e) qo‘l va oyoq majruhliklariga olib kyeladi   
194. Sitomegalovirus bolaga qachon yuqishi mumkin? 
a) homiladorlkda yo‘ldosh orqali 
b) bola tug‘ilayotganda tug‘ruq yo‘llari orqali  
c) emizganda ona suti orqali  

 
253 
d) hammasi to‘g‘ri   
 
  e) Sitomegalovirus bolaga yuqmaydi 
195. Teratogen omillarni aniqlang. 
a) UB nurlar, rentgen nurlari, α, β, va γ nurlar 
b) jinsiy gormonlar, salitsilatlar, barbituratlar 
c) gerbitsidlar, defoliantlar, nitratlar 
d) qizilcha, suvchechak, parotit, gepatit, toksoplazma kasalliklari  
 
  e) hamma javoblar to‘g‘ri   
9 bob. 
196.Irsiy kasalliklarni davolash taktikasi ketma-ketligini to‘g‘ri ko‘rsating 
         a) etiologik 
         b) simptomatik
 
         c) patogenetik 
197. Irsiy kasalliklarni etiologik davolashda qo‘llaniladi:   
         a) dietoterapiya 
         b) vitaminoterapiya
 
         c) xirurgik davo 
         d) sog‘lom gen kritish 
         e) o‘rinbosuvchi davo 
198.Hozirgi vaqtda irsiy kasalliklarni qanday davolash ko‘p qo‘llaniladi? 
a) simptomatik 
b) patogenetik 
c) xirurgik 
d) fizioterapiya 
     e) etiologik 
199.Qaysi kasallik asosan parhez orqali korrektsiyalanadi? 
a) neyrofibromatoz 
b) fenilketonuriya 
c) mukopolisaxaridoz 
d) Elers-Danalo  

 
254 
     e) Vilson-Kanovalov 
200.Odamning qaysi organ yoki to‘qimasi gen terapiyasida nishon organ 
hisoblanadi? 
a) suyak ko‘migi hujayralari 
b) yurak mushak hujayralari 
c) o‘pka epiteliysi 
d) taloq hujayralari 
     e) urug‘don va tuxumdon 
201.Iqlimni o‘zgartirish, balneoterapiya bular qanday davolash usuli? 
a) etiologik 
b) patogenetik 
c) simptomatik 
d) o‘rin bosuvchi 
     e) fizioterapevtik 
202. Parhyez orqali davolash qaysi davolash guruhiga kiradi? 
a) etiologik 
b) patogenetik 
c) simptomatik 
203.Qanday patogenenik davo ortiqcha lipidlar, yog‘ kislotalardan qonni tozalaydi? 
a) parhez 
b) vitaminoterapiya 
c) xirurgik davo 
d) o‘rin bosuvchi 
     e) plazmofarez 
204. Quyidagi kasalliklarda nima yetishmasligini toping: 
a) gipotireoidzmda                                 1) o‘sish gormoni 
b) gipofizar pakanalikda   
 
   2) styeroid gormonlar 
c) buyrak usti bezi giperplaziyasida      3) tiroksin 
d) gemofiliya kasalligida  
 
   4) gamma globulin 
     e) immun tanqisligida    
 
   5) antigyemofil globulin 

 
255 
205. Transgenoz – bu: 
a) kerakli genni ma`lum hujayraga kiritish 
b) keraksiz hujayrani olib tashlash 
c) xirurgik davo 
d) o‘rin bosuvchi davo 
   e) hujayradagi genni ajratib olish 
10 bob. 
206. Irsiy kasalliklar profilaktikasining eng muhim yo‘nalishlari-bular: 
a) atrof-muhitni muhofaza qilish 
b) genlar ta`sirini idora qilish 
c) oilani rejalashtirish 
d) tug‘ilguncha tashxis qo‘yish 
     e) hamma javoblar to‘g‘ri   
207.Genetik monitoring quyidagicha amalga oshiriladi.(to‘g‘ri javobni ko‘rsating) 
a) genetik yuk dinamikasini o‘rganish orqali 
b) tibbiy-statistik ma`lumotlar asosida 
c) mutant oqsillarni aniqlash 
d) tug‘ma nuqsonli bolalarni sitogenetik tekshirish orqali 
          e) hamma javoblar to‘g‘ri  
208. Oilani rejalashtirish chora-tadbirlariga kiritish mumkin:  
a) qon-qarindoshlar orasidagi nikohlarga yo‘l qo‘ymaslik 
b) geterozigot tashuvchilar orasidagi nikohlarni  cheklash  
c) irsiy patologiya xatari yuqori bo‘lgan holatlarda farzand ko‘rishga maslahat 
bermaslik 
d) ona yoshini hisobga olish 
     e) hamma javoblar to‘g‘ri 
209. Mutant gen monogen patologiyada qanday namoyon bo‘ladi? 
a) klinik, biokimyoviy  
b) faqat klinik simptomlar 
c) faqat biokimyoviy va hujayra darajasida  

 
256 
d) faqat modda almashinuvi ayrim bosqichlarida buzilishlar 
e) faqat hujayra darajasida  
210. Qarindoshlar orasidagi nikohni cheklash qanday kasalliklar chastotasini 
kamaytiradi? 
a) autosoma dominant  
b) autosoma retsessiv 
c) X xromosomaga birikkan 
d) sitoplazmatik  
          e) hamma javoblar tog‘ri 
211. Homiladorlar yoshini 35 yoshdan katta bo‘lishi qanday kasalliklar tug‘ilish 
xavfini oshiradi? 
a) fenilketonuriya   
b) mukovitsidoz 
c) Daun sindromi 
d) Klaynfelter sindromi 
          e) asab nayi nuqsoni 
212. Asab nayi nuqsoni bilan tug‘ulishni kamaytirish maqsadida homiladorlarga 
qanday dori-darmondan foydalanishni maslahat beramiz: 
a) antibiotiklarni 
b) E va foliy kislota vitaminlarini  
c) temir preparatlarini 
d) kalsiy va D vitamin  
          e) antistrumin va mikroyodid 
213. Tug‘ma gipotireozni kamaytirish maqsadida homiladorlarga qanday dori-
darmondan foydalanishni maslahat beramiz: 
a) antibiotiklar 
b) E va foliy kislota vitaminlari  
c) temir preparatlarini 
d) kalsiy va D vitamin  
          e) antistrumin va mikroyodid 

 
257 
214. Homilador ayolda FKU aniqlangan bo‘lsa: 
a) ratsionda oqsilni cheklanadi 
b) E va foliy kislota vitaminlarini beriladi 
c) temir preparatlar, kalsiy va D vitamin tavsiya etiladi 
d) ratsionda fenilalaninn cheklash maqsadida parhezga rioya qilish 
          e) hech qanday parhez shart emas  
11 bob. 
214.Yuqori genetik havf guruhi quyidagi ko‘rsatkichlarga qarab belgilanadi: 
a) 20-25% 
b) 0-5% 
c) 5-10% 
d) 10-15% 
     e) 15-20% 
215.O‘rta genetik havf guruhi ko‘rsatkichlari: 
a) 10-20% 
b) 25-50% 
c) 100% 
d) 0-5% 
     e) 20-25% 
216. Ota-onalardan birida braxidaktiliya bo‘lganda sog‘lom bola tug‘ilishi ehtimoli 
        qanday? (braxidaktiliya geni-dominant) 
         a) 25% 
         b) 50%
 
         c) 75% 
         d) 100% 
         e) sog‘lom bola tug‘ilishi mumkin emas 
217. Ota-onalarda gemofiliya bo‘lganda sog‘lom bola tug‘ilishi ehtimoli 
        qanday? (gen-jinsga bog‘liq retsessiv) 
         a) 25% 
         b) 50%
 

 
258 
         c) 75% 
         d) 100% 
         e) sog‘lom bola tug‘ilishi mumkin emas
 
218. Qanday irsiylanish tipida erkaklar va ayollar bir xil kasallanadi?  
         a) autosoma tipida 
         b) X-ga birikkan dominant 
 
         c) X-ga birikkan retsessiv 
         d) tsitoplazmatik 
         e) Y-ga birikkan
 
219. Qanday irsiylanish tipida ayollar erkaklarga qaraganda 2 baravar ko‘proq 
kasallanadi? 
         a) autosoma-dominant 
         b) X-ga birikkan dominant 
 
         c) X-ga birikkan retsessiv 
         d) autosoma-retsessiv 
         e) Y-ga birikkan
 
220. Gemofiliya otada davolangan bo‘lsa:   
         a) u baribir genni qizlariga o‘tkazadi 
         b) genni barcha bolalariga o‘tkazadi
 
         c) bolalari sog‘lom bo‘ladi 
         d) o‘g‘illari kasal, qizlari tashuvchi bo‘ladi 
         e) o‘g‘illarining yarmi sog‘lom bo‘ladi
 
221.Autosoma-dominant tipida irsiylanish uchun xarakterli: 
a) kasallik gorizontal tipida irsiylanadi  
b) kasallik asosan erkaklarda uchraydi 
c) o‘g‘ilga ota kasalligi o‘tmaydi 
d) kasallik asosan ayollarda uchraydi 
e) kasallik ota-onalaridan bolalariga har avlodda o‘tadi 
222.Mutant allellarning yuzaga chiqish darajasi quyidagilarga bog‘liq: 
a) irsiyat va atrof-muhit omillariga   

 
259 
b) atrof-muhit omillariga   
c) organizm genotipiga  
d) premorbit fonga  
e) mutatsiya tipiga 
223.Fenilketonuriya geni bo‘yicha gomozigot bo‘lgan ota-onadan kasal bola 
tug‘ilish ehtimoli: 
a) 100%  
b) 25% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 0% 
224.Oilada 1-farzand FKU bilan, 2-farzand sog‘lom tug‘ilgan oilada kasallikni 
uchrash ehtimolligi qancha? 
a) 25%  
b) 0% 
c) 50% 
d)75% 
e) 100% 
225.Sog‘lom ota-onalarning 1-farzandi Marfan sindromi bilan tug‘ilgan, keyingi 
farzandalar kasallik bilan tug‘ilish ehtimoli qancha? 
a) 0%  
b) 50% 
c) 25% 
d) 100% 
e) 75% 
226.Ona va qizda Marfan sindromi kuzatilgan oilada o‘g‘illarning kasallik bilan 
tug‘ilish ehtimoli qancha? 
a) 50%  
b) 0% 
c) 100% 

 
260 
d) 25% 
e) 75% 
227.Ona FKU bilan kasallangan, otasi sog‘lom gomozigot bo‘lganda, FKUli bola 
tug‘ilish ehtimoli qancha? 
a) 0%  
b) 50% 
c) 25% 
d) 75% 
e) 100% 
184.Ona gemofiliyaga nisbatan geterozigotali bo‘lsa o‘g‘illardan qancha foizi kasal 
bo‘lishi mumkin? 
a)
 
25%    
b) 30%   
c) 50%  
d)75%  
e) 100% 
228.Ota-onalar genotipi qanday bo‘lganda gemofilik qizlar tug‘iladi? 
1.X
h 
X
h           
X
H 
Y       a) 1,2 
2. X
H 
X
h       
X
h 
Y         b) 1,3 
3. X
H 
X
H      
X
h 
Y         c) 1,5 
4. X
H 
X
H      
X
H 
Y        d)  2,5 
5. X
h 
X
h        
X
h 
Y         e) 1,3,4 
229. Agar gen mitoxondriyada bo‘lsa belgi qachon irsiylanadi? 
         a) jinsga bog‘liqmas 
         b) ona orqali 
         c) ota orqali 
         d) jinsga bog‘liq holda 
         e) hamma javoblar noto‘g‘ri 
230. Mitoxondriyalarda irsiy modda: 
         a) bo‘lmaydi 

 
261 
         b) prokariotlarda bo‘ladi, eukoriotlarda bo‘lmaydi  
         c) eukoriotlarda prokariotlar nukleotidiga o‘xshash bo‘ladi 
         d) eukoriotlarda bo‘ladi, prokariotlarda bo‘lmaydi 
         e) bir zanjirli DNK sifatida bo‘ladi 
231.Agar ota –onalar qon guruhi II bo‘lsa I guruhli bola tug‘ilishi mumkinmi? 
         a) yo‘q 
         b) agar ular geterozigotali bo‘lsa mumkin  
         c) bombey fenomenida mumkin 
         d) komplementarlikda mumkin 
         e) b va c javoblar to‘g‘ri 
232.Aqliy qobiliyat qanday irsiylanadi? 
         a) polimeriya tipida 
         b) allel genlar o‘zaro munosabati orqali 
         c) irsiylanmaydi 
         d) birikkan irsiylanish orqali 
         e) a va b javoblar to‘g‘ri  
233.Gorizontal irsiylanish qanday irsiylanish tipida kuzatiladi? 
         a) autosoma-dominant 
         b) autosoma-retsessiv  
         c) X-ga birikkan dominant 
         d) X-ga birikkan retsessiv  
         e) sitoplazmatik 
234.Qanday irsiylanish tipida ota kasal bo‘lganda qizlar kasal hamma o‘g‘illar sog‘ 
tug‘iladi? 
         a) autosoma-dominant 
         b) autosoma-retsessiv  
         c) X-ga birikkan dominant 
         d) X-ga birikkan retsessiv  
         e) sitoplazmatik 
235. Qaysi kasallikda bola tug‘ishga ruxsat berilmaydi 

 
262 
         a) fenilketonuriyada 
         b) ruhiy kasalliklarda
 
         c) sonning tug‘ma chiqishida 
         d) rangni ajrata olmaslikda 
         e) ko‘rish refraksiyasi anomaliyalarida 
236. Poligen irsiylanishda kasal bolaning tug‘ilish xavfi qanday aniqlanadi? 
         a) empirik ma`lumotlar asosida 
         b) empirik va nazariy ma`lumotlar asosida
 
         c) nazariy hisoblashlar asosida 
         d) hamma javoblar to‘g‘ri 
         e) hamma javoblar noto‘g‘ri 
237.Xromosoma sindromi bilan tug‘ilgan bolada genetik havf qanday aniqlanadi? 
a) Empirik ma`lumotlar asosida  
b) sitogenetik ma`lumotlar asosida  
c) jinsiy xromatinni aniqlash asosida 
d)  gametalarda  anomal  xromosoma  agregatsiyasini  teoritik  hisoblash  yo‘li 
bilan  
e) oilaviy anamnez asosida 
12 bob. 
237. Amniotsentez bu: 
         a) homilaning holatini ultratovush yordamida aniqlash 
         b) homila atrofi suyuqligidan olingan hujayralarni o‘rganish 
 
         c) xorion vorsinkalarini o‘rganish 
         d) ko‘p xomilali homiladorlikni aniqlash 
         e) homila kindigidan qon olib tekshirish
 
238. Selektiv skrining tekshiruvga ko‘rsatma: 
a) ko‘rish pasayishi, kifoskalioz, gepatosplenomegaliya, aqliy zaiflik 
b) psixomotor rivojlanishning orqada qolishi, gipopigmentatsiya  
c) aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qolish, suyak deformatsiyalari, 
ko‘ruv buzilishi   

 
263 
d) suyak deformatsiyalari, tez-tez sinishlar 
e) hamma javoblar to‘g‘ri 
239.Ommaviy biokimyoviy skrining o‘tkaziluvchi kasalliklar xarakteristikasi: 
a) og‘ir kechishi, davolashga qaramay erta yoshda o‘lim 
b) populyatsiyada gen kasalliklari chastotasi yuqoriligi 
c) kasallik asta-sekin rivojlanishi 
d) spetsifik biokimyoviy markerlar aniqlanishi  
     e) spetsifik patogenetik terapiya samarasizligi 
240.Qaysi kasalliklarga ommaviy biokimyoviy skrining o‘tkaziladi? 
a) tug‘ma gipoterioz, FKU 
b) mannozidoz, mukopolisaxaridoz 
c) Marfan sindromi, mukovitsyedoz 
d) ko‘plab endokrin neoplaziyalar 
     e) Elers-Dnalo sindromi, fruktozemiya. 
241. Daun sindromida qon biokimyoviy skriningida-... 
a) AFP miqdori ortadi HG miqdori kamayadi 
b) AFP, HG miqdori kamayadi 
c) AFP, HG miqdori ortadi 
d) AFP kamayadi, HG miqdori ortadi 
e) AFP kamayadi, HG miqdori normada bo‘ladi 
242. Daun sindromida eng qulay va aniq tashxis qo‘yishga imkon beradi? 
a) Amniotsyentyez 
b) fetoskopiya 
c) kordotsentez 
d) horion biopsiyasi 
e) UTT 
243. Homila jinsini erta aniqlashga imkon beradi: 
a) Amniotsentyez 
b) fetoskopiya 
c) kordotsentez 

 
264 
d) horion biopsiyasi 
e) UTT 
244.Prenatal diagnostikaga yo‘llanma beriladi: 
a) agar onaning yoshi 35dan yuqori bo‘lsa 
b) ota –onalardan birida tugma rivojlanish nuqsoni bo‘lsa  
c) takroriy spontan abortlar, rivojlanish nuqsoni bo‘lgan bola tug‘ilganida 
d) ota–onalardan birida kasbga bog‘liq teratogen omillar aniqlansa  
e) barcha javoblar to‘g‘ri 
245. Invaziv prenatal diagnostika usullari uchun ko‘rsatmalar beriladi: 
a) ayolning yoshi 35 dan ortiq bo‘lishi va AFP miqdori kamligi 
b) TGM natijalariga ko‘ra gen kasalli bola tug‘ulish xatari yuqori bo‘lishi 
v) avvalgi farzandining xromosoma kasalligi bilan tug‘ilganligi 
g) Dushenn mushak distrofiyasi bilan tug‘ilish xatari yuqori bo‘lishi 
d) barcha holatlarda ko‘rsatma berish mumkin 
 
 
 
 
 
 
 
GENETIK  ATAMALAR LUG’ATI 
Aberratsiyalar  —  irsiy  informatsiyaning  yo‘qolishiga  (deletsiyalar),  ikkilanishiga 
(duplikatsiyalar),  yangi  ketma-ketliklar  hosil  bo‘lishiga  (inversiyalar)  yoki  uning  bir 
qismining  boshqa  xromosomaga  o‘tishiga  (translokatsiya)  olib  keluvchi  xromosoma 

 
265 
mutatsiyalari.  Ular  xromosoma  ichida  (deletsiyalar,  duplikatsiyalar,  inversiyalar)  yoki 
xromosomalararo (translokatsiyalar) bo‘lishi mumkin va mutagen omillar ta`sirida kelib 
chiqadi. 
Avtopoliploidiya  — poliploidiya  shakllaridan biri  bo‘lib,  ayni  turning  genomi  ko‘payishi 
natijasi  hisoblanadi:  3n-triploidiya,  4n-
:
tetraploidiya,  5n-pentaploidiya,  xromosomalar 
to‘plami  juft  (4n,  6n,  8n)  poliploidlar  nasl  qoldirishi  mumkin,  toq  (3n,  5n,  7n) 
to‘plamlilar  esa  steril  bo‘ladi.  Avtopoliploidiya  o‘simliklar  seleksiyasida  keng 
qo‘llaniladi. 
Avlodboshi  samarasi  —  dastlabki  kichik  bo‘lgan  populyatsiyada  qandaydir  nodir 
genning  ko‘p  tarqalishi.  Bu  hodisa  shu  genni  saqlovchining  ko‘p  avlod  qoldirganida 
kuzatiladi. Masalan porfiriya geni Janubiy Afrikadagi koloniyalarga qo‘shni va ota-ona 
populyatsiyalariga  nisbatan  ko‘p  tarqalgan.  Cрunki  bular  populyatsiyasi  Afrikaga 
Angliyadan ko‘chib kelgan kichik guruhlarning ko‘payishidan hosil bo‘lgan. 
Akrotsefaliya – ―minorasimon‖ kalla. 
Allel  —  genning  holatlaridan  biri.  Allel  genlar  gomologik  xromosomalarning  bir  xil 
lokuslarida joylashadi va alternativ bylgilarni namoyon qiladi. Allel genlar lotin alfavitining 
bir  xil  harflari  bilan  belgilanadi.  Meyoz  jarayonida  bu  genlar  gametalarga  taqsimlanadi 
(gametalar sofligi qonuni). Bitta lokusning ko‘p marta mutatsiyalanishi ko‘p allellikka olib 
keladi. ABO qon guruhlari tizimi — ko‘p allellikka misol bo‘ladi. 
Alloploidiya  —  xromosomalar  gaploid  to‘plamining  har  xil  turlar  yoki  avlodlar  genomi 
qo‘shilishi  natijasida  ko‘payishi.  Bunday  duragaylar  meyoz  buzilishi  sababli  odatda  nasl 
qoldirmaydi. Ba`zi holatlarda o‘simliklarda bunday duragaylar nasl qoldirishi mumkin. 
Alopetsiya – sochning to‘liq yoki qisman, vaqtincha yoki doimiy to‘kilishi. 
Amniosentez — prenatal diagnostika maqsadida pushtning amnion bo‘shlig‘idan amnion 
suyuqligini olish muolajasi. 
Amovrotik  idiotiya  -  (Tey-Saks  kasalligi)  -autosoma-retsessiv  kasallik  bo‘lib,  bunda 
bosh  miya  po‘stlog‘i  neyronlarida  lipidlar  to‘planishi  natijasida  aqliy  zaiflik  kuzatiladi. 
Lipidlarning  boshqa  a`zolarda  to‘planishi  ularning  funksiyalarining  o‘zgarishiga  sabab 
bo‘ladi, jigarda, ko‘z to‘r pardasida harakatlanish funksiyalari buziladi. Amovrotiya geni 
bo‘yicha gomozigotalar ilk yoshdayoq o‘lib ketadi. 

 
266 
Amplifikatsiya  —  (Genlar  amplifikatsiyasi)  —  rRNKni  kodlashtiruvchi  genlarning 
ko‘p  nusxalarini  hosil  bo‘lishi.  Qisqa  vaqtda  ko‘p  oqsil  sintezlanishi  lozim  bo‘lgan 
hujayralarda  uchraydi.  Masalan,  ootsitlardagi  genlar  amplifikatsiyasi  zigotaning  tez 
maydalanishini ta`minlaydi. 
Amfidiploid  yoki  allotetraploid  -  turlararo  gibridlashtirish  natijasida  hosil  bo‘lgan  orga-
nizm. U xromosomalarning 2 tadan diploid to‘plamiga ega (har bir ota-onadan 2 n oladi). 
O‘simliklar seleksiyasida ko‘p uchraydi. 
Aneuploidiya  (geteroploidiya)-  hujayralarda  xromosomalarning  balanslashmagan 
(muvozanatlashmagan)  to‘plamining  mavjudligi.  Poliploidiya  (yoki  gaploidiya)  dan 
o‘laroq  bunda  ayrim  xromosomalar  soni  o‘zgaradi:  2n-  1=monosomiya,  2n+1= 
trisomiya,  2n+2
:
=tetrasomiya.  Uning  sababi  —  hujayralar  bo‘linishida  xromosomalar 
ajralmay qolishidir. Odamda aneuploidiya xromosoma kasalliklariga yoki yomon sifatli 
o‘smaga sabab bo‘ladi. 
Anemiya  (o’roqsimon  hujayrali)  -  gemoglobin  molekulasidagi  glutamin  kislotasini 
kodlashtiruvchi  tripletning  mutatsiyalanishi  natijasida  kelib  chiqadigan  gen  kasalligi. 
Buning natijasida 6-o‘rinda valin aminokislotasi joylashib HbA o‘rniga H
B
S
 
hosil bo‘ladi. 
H
B
S
 
polimerlashib, eritrotsitlarning o‘roqsimon shaklga kirishiga sabab bo‘ladi. H
B
S
 
H
B
S
 
gomozigotalar  bolalikda  kamqonlikdan  nobud  bo‘ladi,  geterozigotalarda  (HbA 
H
B
S)
 
kamqonlik  faqat  kislorod  miqdori  kam  sharoitlardagina  (masalan  baland 
tog‘larda)  namoyon  bo‘ladi.  Bu  allellarning  o‘zaro  ta`siri  chala  dominantlik  tipida 
amalga  oshadi.  Geterozigotalar  qonida  taxminan  60%  HbA  40%  H
B
S
 
aniqlanadi. 
Kasallik  ko‘proq  bezgak  keng  tarqalgan  joylarda  uchraydi,  chunki  geterozigotalar 
gomozigotalarga  qaraganda  afzallikka  ega  bo‘ladi.  (HbA  HbA  —  li  shaxslar 
bezgakdan o‘ladilar). Valin bezgak  plazmodiyasining  eritrotsitda  ko‘payishiga  zararli 
ta`sir  qiladi  deb  taxmin  qilinadi.  O‘zbekistonda  o‘roqsimon  kamqonlikning  chastotasi 
qarindoshlar orasidagi nikohlar chastotasiga bog‘liq. Agar qarindoshlar genotipi HbA 
HbS
 
bo‘lsa bolalarning 25% Hb, S
 
HbS
 
genotipi bilan tug‘ilishi mumkin. 
Aniridiya – kamalak pardaning yo‘qligi. 
Anoftalmiya – bitta yoki ikkala ko‘z soqqasi yo‘qligi. 
Anensefaliya – bosh miyaning to‘liq yoki qisman bo‘lmasligi. 

 
267 
Antimongoloid ko’z yorig’i – ko‘z yorig‘i tashqi burchagining past joylashishi. 
Antikodon  —  tRNKning  o‘rta  qismidagi  3  ta  nukleotid  kism  (triplet)  bo‘lib,  iRNKning 
kodoniga  mos  keladi.  Kodon  va  antikodon  komplementar  bo‘lsa  tRNK  olib  kelgan 
aminokislota ribosomaning katta birligida qoldiradi va sintezlanayotgan zanjiriga ulanadi. 
Antigen — ayni organizm uchun genetik jihatdan yot bo‘lgan modda. Kimyoviy tabiatiga 
nisbatan  ular  oqsil,  glikoproteid  yoki  polisaxarid  bo‘lishi  mumkin.  Viruslar, 
mikroorganizmlar hatto organizmning o‘z hujayralari ham antigen bo‘lishi mumkin. O‘z 
hujayralari antigen bo‘lib qolsa autoimmun kasallik kelib chiqadi. 
Aplaziya (agneziya) – a`zoning to‘liq yoki qisman tug‘ma rivojlanmaganligi. 
Araxnodaktiliya – odatdan tashqari uzun va ingichka barmoqlar. 
Autosoma – jinsiy hujayralardan boshqa hamma xromosomalar. 
Autbriding — qarindosh bo‘lmagan shaxslar orasidagi nikohlar. Populyatsiyada 
tasodifiy olingan har qanday juftlarga nisbatan qarindoshlik darajasi kamroq bo‘lgan 
shaxslar orasidagi nikohlar. Bunday nikohlar avlodlarda geterozigotalikni oshiradi. 
Axeyriya (apodiya) – kaft yoki oyoq panjasi sust rivojlanganligi yoki bo‘lmasligi 
Axondroplaziya — uzun, naysimon suyaklar o‘sishining susayishi bilan xarakterlanadigan 
autosoma-dominant kasallik. Kasallikda bosh va gavda o‘lchamlari me`yorida bo‘lsa ham 
qo‘l  oyoqlar  juda  kalta  bo‘ladi.  Ularda  nasl  qoldirish  xususiyati  ancha  sustlashadi. 
Populyatsiyada kasallik chastotasi asosan yangi mutatsiyalar hisobiga o‘zgarmaydi. 
Belgi—  ma`lum  gen  tomonidan  aniqlanadigan  va  ma`lum  muhit  sharoitida  yuzaga 
chiqadigan morfologik, biokimyoviy va fiziologik sifat. 
Bivalent  —  meyozda  kon`yugatsiyalashayotgan  2  ta  gomologik  xromosoma.  Meyozda 
bivalentlar  soni  xromosomalar  gaploid  to‘plamiga  teng.  Har  bir  xromosoma  2  ta 
xromatidadan iborat bo‘lganligi uchun bivalentlar — xromatidalar tetradasidir va profazaning 
diplotenasidayoq  yaqqol ko‘rinib turadi. 
Birikish guruhi — bitta xromosomaga joylashgan genlarning birikkan holda irsiylanishi. 
Har xil xromosomada joylashgan genlar esa mustaqil irsiylanadi. Birikish guruhlarining 
soni xromosomalarning gaploid to‘plamiga bog‘liqdir. 
Blefaromioz – kipriklar kaltaligi, ko‘z yorig‘ining torayishi. 
Blefaroxalaziya – yuqori qovoq terisi atrofiyasi. 

 
268 
Braxidaktiliya – barmoqlar kaltaligi. 
Braxitsefaliya  –  boshning  ko‘ndalang  o‘lchami  ortib,  uzunasiga  o‘lchami 
kamayishi. 
Vitiligo – terining har xil joylarda depigmentatsiyasi. 
Vektor – avtonom replikatsiyalanuvchi plazmida, bakteriofag. Vektor yot DNK yoki 
RNKni o‘ziga biriktirib replikatsiyalanadi. 
Galaktozemiya  —  laktozaning  so‘rilishini  nazorat  qiluvchi  ferment  sintezining  buzilishi 
natijasida  kelib  chiqadigan  autosoma-retsessiv  kasallik.  Chaqaloqlarda  birinchi 
kunlardayoq  sut  ichgandan  keyin  qusish  alomatlari  kuzatiladi.  Alohida  parhez  bilan 
davolanmasa  tezda  gepatomegaliya,  psixomotor  rivojlanish  buzilishlari,  katarakta  kelib 
chiqadi va birinchi oylardayoq o‘limga sabab bo‘ladi. 
Gametalar  sofligi  qonuni  -  gametalarga  2  ta  allel  genlardan  bittasining  o‘tishi,  o‘sha 
gameta ikkinchi alleldan sof ekanligini ta`kidlovchi qonun. Ikkinchi allel meyoz natijasida 
boshqa gametaga o‘tadi. 
Gen ekspressiyasi - DNKda kodlashgan informatsiyaning oqsil biosintezi, transkripsiya 
va translyatsiya jarayonlarida ro‘yobga chiqishi. 
Genetik monitoring - odam populyatsiyalarida mutatsion jarayon jadalligini uzoq vaqt 
davomida kuzatish tizimi, bu usul bilan har xil avlodlarda mutatsiyalar jadalligi solishtirib 
o‘rganiladi. 
Genetik  yuk  —  real  va  ideal  populyatsiya  individlari  o‘rtasida  moslanuvchanlikdagi 
farqlar. Odam populyatsiyalarida genetik yuk irsiy kasalliklar sifatida namoyon bo‘ladi. 
Tabiiy populyatsiyalarda genetik yuk mutatsiyalar va rekombinatsiyalar natijasi bo‘lib, 
irsiy o‘zgaruvchanlik rezervini hosil qiladi, turning ekologik kelajagini ta`minlaydi. 
Genetik  kod  —  irsiy  axborotning  DNK  (retroviruslarda  RNK)  zanjirida  nukleotidlar 
ketma-ketligi  sifatida  yozilish  tizimi.  Kod  triplet  holatida  bo‘ladi,  bitta  aminokislota 
to‘g‘risida axborot uchta qo‘shni nukleotid orqali belgilanadi. 
Genokopiya  —  har  xil  allellar  mutatsiyasining  bir  xil  fenotip  yuzaga  chiqarishi. 
Genokopiyalarning  sababi  -  bitta  belgining  har  xil  genlar  tomonidan  nazorat  qilinishi, 
belgini  namoyon  qiluvchi  oqsillarning  bosqichma-bosqich  sintezlanishidir.  Odamda 
irsiy  karlikning  har  xil  shakllari  3  ta  autosoma  va  bitta  X-ga  birikkan  genlarning 

 
269 
mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. Irsiy kasalliklar geterogenligi asosida genokopiyalar 
yotadi, bu esa avlod prognozini aniqlashda qiyinchiliklar keltirib chiqaradi. Masalan —
- ota-onasi kar bo‘lgan oilada kasallikning genetik tabiati har xil bo‘lsa sog‘lom bolalar 
tug‘ilishi mumkin. 
Genom  mutatsiyalari  —  hujayra  xromosomalari  sonining  o‘zgarishiga  bog‘liq  bo‘lgan 
mutatsiyalar. Quyidagi genom mutatsiyalari bor 
1)
 
poliploidiya (avto va alloploidiya); 
2)
 
geteroploidiya. 
Genom  —  gaploid  to‘plamdagi  (p)  xromosomalar  yig‘indisi.  Genom  turni  xarakterlaydi, 
genotip  esa  —  individiumni.  Diploid  organizmlarda  genom  gametalarning 
xromosomalarini ifodalaydi va genetik tahlil birligi sifatida foydalaniladi. 
Genotip  —  organizmning  genetik  konstitutsiyasi,  uning  diploid  to‘shgamidagi  hamma 
allellar  yig‘indisi.  Ko‘pincha  genotip  termini  tor  ma`noda,  1,2,3....  belgilar  allellari 
yig‘indisini  ifodalash  uchun  qo‘llaniladi.  Masalan,  ko‘k  ko‘zli  odamning  genotipi  —  aa. 
Har xil genotipli shaxslarning fenotipi bir xil bo‘lishi mumkin. Masalan, qora ko‘zli odam 
Aa yoki AA genotipli bo‘lishi mumkin. 
Genealogik  tahlil  —  genealogiya  (avlodlar  shajarasi)  usuli  asosida  irsiylanish 
qonuniyatlarini  tahlil  qilish,  Bu  belgilarni  (kasalliklarni)  tahlil  qilish  uchun  probandning 
avlod-ajdodlari tekshiriladi. Tibbiyot genetikasi maslahatlarida keng qo‘llaniladi, belgini 
(kasallikning)  oilaning  boshqa  a`zolarida,  shu  jumladan  kelajak  avlodda  rivojlanish 
ehtimolini prognoz qilishga imkon beradi. 
Genlar  dreyfi  (genetik  —  avtomatik  jarayonlar)  —  tasodifiy  omillar  ta`sirida  kichik 
populyatsiyalarda  genlar  chastotasining  o‘zgarishi.  Odatda  populyatsiyalarda  irsiy 
o‘zgaruvchanlik  kamayishiga  olib  keladi,  qarindosh-urug‘lar  orasidagi  nikohlar  ortib 
ketganida kuchayadi. Bunda populyatsiyada selektiv ahamiyati bo‘lmagan genlar saqlanib 
qolishi  va  ko‘payishi  mumkin.  Genlar  dreyfi  demlar  va  izolyatlar  kabi  kam  sonli 
populyatsiyalarda ayniqsa kuchli namoyon bo‘ladi. 
Genlarning  differensial  faolligi  -bir  xil  xromosomalar  to‘plamiga  ega  bo‘lgan 
hujayralarda  har  xil  genlarning  faol  bo‘lishi.  Shuning  uchun  ham  turli  hujayralarda  turli 
oqsillar  sintezlanadi.  Hujayralarda  genlar  faolligining  boshqarilishi  transkriptsiya  — 

 
270 
translyatsiya  darajalarida  amalga  oshiriladi.  Replikatsiya  darajasida  regulyatsiyalanish 
natijasida  hujayrada  har  xil  vaqtda  turli  miqdorda  gen  nusxalari  hosil  bo‘ladi.  Masalan, 
genlar amplifikatsiyasida rRNK genlarining ko‘plab nusxalari hosil bo‘ladi. 
Genlar dozasi — gaploid to‘plamdagi ma`lum gen nusxalari soni. Genlar dozasi oogenezda 
amplifikatsiya  natijasida  duplikatsiyada,  trisomiyalarda  ko‘payadi,  deletsiyada  esa 
kamayadi. 
Geterozis  —  duragaylarning  hayot  qobiliyatlari  ko‘rsatkichlarining  ota-onalariga 
nisbatan  yuqori  ko‘tarilishi.  Geterozisning  samarasi  faqat  ayrim  belgilarga  nisbatan 
namoyon  bo‘ladi  (boshqa  belgilarga  nisbatan  hatto  depressiya  kuzatilishi  mumkin)  va 
keyingi  avlodlarda  yo‘qolib  ketadi.  Geterozisni  tushuntirish  uchun  bir  qancha  gipotezalar 
taklif etilgan (masalan o‘ta dominantlik  gipotezasi).  Geterozis  qishloq  xo‘jaligida  katta 
ahamiyatga ega. 
Geterozigota — bitta genning har xil allellariga ega bo‘lgan organizm (Aa). 
Bunday organizm ikki xil (A va a) gametalar hosil qiladi va avlodda belgilar ajralishi 
kuzatiladi. 
Geterogametali jins — geterosomalarga nisbatan har xil tipdagi gametalarni hosil qiluvchi 
organizm. Odamda erkaklar geterogametali jinsdir. 
Gemoglobinopatiyalar - gemoglobin sintezini nazorat qiluvchi gen mugatsiyalari asosida 
kelib  chiqadigan  xilma-xil  kasalliklar  guruhi.  Ko‘pincha  gemoglobinning  har  xil 
variantlari  bir-biridan  α  yoki  β  zanjirda  faqat  1  aminokislotaning  almashinganligi  bilan 
farq qiladi. Gemoglobin variantlari soni 350 dan ortiq bo‘lib, ularning klinik ko‘rinishlari 
ham har xildir. Nobarqaror gemoglobinlar tug‘ma gemolitik anemiyalarga sabab bo‘ladi 
(metgemoglobinemiyalar,  eritrotsitozlar,  o‘roqsimon  hujayrali  kamqonlik,  talassemiya 
va boshqalar). 
Gemofiliyalar — qon ivish jarayonining buzilishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar. Ularning 
bir  shakli  X-ga  birikkan  retsessiv  kasallik  bo‘lib,  antigemofiliya  globulini  (VIII-omil) 
yetishmasligi, 
ikkinchisi 
esa 
plazma 
tromboplastin 
komponenti 
(IV-omil) 
yetishmasligidan kelib chiqadi. Gemofiliyaning boshqa autosomalar  orqali  irsiylanuvchi 
shakllari ham mavjuddir. 

 
271 
Gemizigota — bir nechta allellning faqat bir nusxasiga ega organizm (X
h
Y — gemofiliyaga 
nisbatan  gemizigot  erkak).  Odatda  ular  geterogametali  jinsning  jinsiy xromosomalariga 
joylashgan  genlarga  nisbatan  uchraydi.  Odamlarda  ular  erkaklar  bo‘ladi.  Shuning  uchun 
ham erkaklarning fenotipida retsessiv belgi yuzaga chiqadi. Natijada geterosoma genlari 
tomonidan  yuzaga  chiqadigan  retsessiv  kasalliklar  ayollarga  nisbatan  erkaklarda 
ko‘proq chastotada uchraydi. 
Genlar dozasi kompensatsiyasi - X xromosomaga joylashgan genlar guruhining 
faolligini ifoda qilish shakllaridan biri. Odamda ayol jinsi gomogametali bo‘lib 2 ta X 
xromosomasi mavjud. Ulardan biri embriogenezning 16-sutkasida nofaollanadi. Shu tufayli 
erkaklarda va ayollarda genlar dozasi tenglashadi. (Layon gipotezasi). Ikkala X 
xromosomada genlar faol bo‘lganida erkaklar va ayollar hamda ko‘plab muhim belgilar 
orasida juda katta farqlar kuzatilishi mumkin bo‘lar edi. 
Geteroxromiya  (kamalak  pardada)  –  kamalak  parda  har  xil  qismlarning  notekis 
ranglanishi. 
Gipertrixoz – tanada tuklarni qalin o‘sishi. 
Giperkeratoz – epidermis muguz qavvatining o‘ta qalinlashishi. 
Gipertelorizm – ko‘z ichki burchaklari orasidagi masofaning uzoqlashishi. 
Gipotelorizm – ko‘z  ichki burchaklari orasidagi masofaning yaqinlashishi. 
Gipoplaziya (tug’ma) – a`zoning sust rivojlanishi. 
Gipospadiya – siydik to‘kuvchi nay pastki yorig‘i, tashqi teshik siljishi. 
Girsutizm – qizlarda tuklarning erkaklarga o‘xshab qalin bo‘lishi. 
Ginandromorf -har xil jinsning xromosomalarini  saqlovchi  hujayralarni  o‘zida  saqlovchi 
organizm.  Bu  —  mozaitsizmning  bir  ko‘rinishidir.  Ginandromorfizmning  shakllanish 
mexanizmi:  zigotaning  maydalanishida  geterogametali  jinsning  jinsiy  xromosomalaridan 
birining yo‘qotilishi, har xil xromosomalar to‘plamiga ega 2 sinkariondan zigotaning hosil 
bo‘lib, undan bitta organizm rivojlanishi. Ginandromorfizm oldingi — orqa (oldingi qism 
bir jinsning xromosomalar to‘plamiga,  orqa qism esa ikkinchi jinsning to‘plamiga ega), 
lateral  va  mozaik  (tananing  ayrim  qismlari  qolgan  hamma  qismiga  nisbatan  boshqacha 
to‘plamga ega) bo‘lishi mumkin. 

 
272 
Gibridologik tahlil - duragaylanish natijasida belgilarning bir qancha avlodlarda irsiylanish 
qonuniyatlarini o‘rganish. 
Golandrik irsiylanish - Y xromosomaga joylashgan gen belgilarining otadan o‘g‘illarga 
berilishi. Masalan, quloq suprasining gipertrixozi xuddi shunday irsiylanadi. 
Gomologik xromosomalar - kattaligi, shakli, genlari bir xil bo‘lgan juft xromosomalar. 
Gomozigota  —  bitta  genning  bir  xil  allellariga  ega  bo‘lgan  organizm  (aa  yoki  AA). 
Bunday  organizmlar  bir  xil  gametalarni  (a  yoki  A)  hosil  qiladi  va  avlodda  belgilar 
ajralishi kuzatilmaydi. 
D vitaminiga bog’liq raxit - gipokalsiemiya va gipofosfatemiya hamda raxitning fenotipik 
belgilari bilan xarakterlanuvchi irsiy kasallik. 
Deletsiya  —  xromosoma  aberratsiyalaridan  bir  turi,  xromosoma  qismlaridan  birining 
uzilib, yo‘qolishi. Xromosomaning oxirgi qismi yo‘qotilsa — defishensi deyiladi. Agar 
defishensi  xromosomaning  ikkala  qismida  kuzatilsa,  bu  qismlar  bir-biriga  yopishib, 
xalqasimon xromosomani hosil qilishi mumkin. Uzilib tushgan qismlar ko‘pincha keyingi 
bo‘linishlarda  yo‘qotiladi.  Ammo  uzilgan  qism  boshqa  nogomologik  xromosomaga 
birikib genlar  yo‘qotilmasdan,  boshqa  bog‘lanish guruhlari  tarkibiga  birikishi  mumkin. 
Bunday xromosoma aberratsiyalari translokatsiya deyiladi. 
Diskordantlik — egizaklarda tor reaksiya normasiga ega belgilardagi farqlar. Egazaklar 
zigotaligini aniqlashda foydalaniladi va % bilan ifodalanadi. 
Distixiaz – kipriklarning ikki qator joylashishi. 
Dominantlik — geterozigota holatidagi allellar juftidan birining ikkinchisi ustidan ustin 
kelishi. Dominantlikning bir necha shakli mavjud. 
1. To‘liq dominantlik — bunda geterozigotada faqat dominant allelning fenotipi yuzaga 
chiqadi (qizil rang).  
2. To‘liqmas (oraliq dominant) — bunda A (qizil) a — (oq) ning ta`sirini to‘liq to‘sa 
olmaydi, hosil bo‘lgan belgi oraliq xarakterga ega (Aa— pushti rang) bo‘ladi.  
3. O‘ta dominantlik — bunda dominant allel geterozigota (Aa) holatida gomozigota 
(AA) holatidagiga nisbatan kuchliroq namoyon bo‘ladi. 
Dolixotsefaliya  –  boshning  uzunasiga  o‘lchamining  ko‘ndalang  o‘lchamidan  ortiq 
bo‘lishi   

 
273 
DNK polimeraza — replikatsiyani katalizlovchi ferment. 
Duplikatsiya — xromosoma aberratsiyalarining bir xil bo‘lib, uning qismlaridan birining 
ikki hissa ortishi. Duplikatsiya krossingoverning me`yorida kechishiga xalaqit beradi. O‘z 
navbatida duplikatsiya notekis krossingover natijasida kelib chiqishi mumkin. 
Yevgenika — odamning genetik maqomi va uni yaxshilash haqidagi ta`limot bo‘lib, uning 
asoschisi  F.Galton  hisoblanadi.  Salbiy  yevgenika  "irqiy  gigiena",  irsiy  kasallarni 
sterilizatsiyalash kabi tushunchalar bilan salbiy ahamiyatlarga ega bo‘lgan yo‘nalishdir. 
Jins — organizmning jinsiy ko‘payishda ishtirok etishga va irsiy axborotni gametalar 
orqali avlodlarga o‘tkazishga imkon beruvchi xususiyatlar yig‘indisi. 
Jinsiy  xromatin  —  giperpiknozlashgan  va  nofaol  holatdagi  X  xromosoma  yadro 
membranasiga  yopishgan  to‘q  bo‘yaluvchi  tanacha,  xromatin  tanachasi  soni  X-
xromosomalar  sonidan  bitta  kam  bo‘ladi.  Jinsiy  xromatinni  aniqlash  orqali  X 
xromosomalar  soni  o‘zgarishiga  bog‘liq  irsiy  kasalliklarni,  shaxsning  genotipik  jinsini 
aniqlash mumkin. 
Jinsiy  xromosomalar  -  (geterosomalar)  -urg‘ochi  va  erkak  jinslarda  farqlanuvchi 
xromosomalar.  Ularga  joylashgan  genlar  jinsiy  belgilarga  ham,  somatik  belgilarga  ham 
(daltonizm, gemofiliya) ta`sir qiladi. 
Jinsga tobe belgilar - genlari har qanday xromosomalarda joylashishi mumkin bo‘lgan, lekin 
yuzaga  chiqishi  jinsga  bog‘liq  bo‘lgan  belgilar.  Masalan,  kallik  geni  geterozigota  holatida 
ayollarda yuzaga chiqmaydi, erkaklarda esa geterozigotalarda kallik yuzaga chiqadi. 
Joylashish  samarasi  —  gen  ta`sirining  uning  atrofidagi  allellarga  bog‘liqligi.  Shuning 
uchun  ham  xromosoma  aberratsiyalarida  joyi  o‘zgargan  genning  faolligi  o‘zgarishi 
mumkin. 
Idiogramma  —  diploid  to‘plamdagi  xromosoma  to‘plamining  xromosomalar  o‘lchami 
va qismlarini solishtirish asosida tuzilgan umumiylashtirilgan sxematik ifoda. 
Izolyatsiya  —  panmiksiyaga  xalaqit  beruvchi  to‘siqlarning  paydo  bo‘lib  populyatsiyada 
kichik guruhlarni alohidalanishiga olib keladigan jarayon. 
Izolyat  —  shaxslar  soni  1500  gacha  bo‘lgan  odamlar  populyatsiyasi.  Insoniyatning 
yaqin  o‘tmishida  geografik  izolyatlar  keng  tarqalgan  edi.  Hozirgi  davrda  izolyatlar 
mavjudligining asosiy sabablariga, diniy, etnik va boshqa ijtimoiy to‘siqlar kiradi. Bu 

 
274 
to‘siqlar ahamiyati tobora kamayib, kichik populyatsiyalarning  yiriklashishi  jarayoni 
kuzatilmoqda. 
Immunogenetika-  immunologiya  va  antropogenetika  asosida  shakllangan  fan  bo‘lib, 
immunitetning  irsiy  asoslarini,  to‘qima  antigenlarinkng  xilma-xilligini  hamda 
irsiylanishini  va  to‘qimalar  mos  kelish-kelmasligini  o‘rganadi.  Tibbiyot  genetikasida 
autosoma  kasalliklar  mexanizmini,  irsiyatga  moyil  kasalliklarni  o‘rganishda  katta 
ahamiyatga ega. 
Inversiya — xromosoma ichidaga aberratsiyalardan biri bo‘lib, bunda xromosomaning 
(yoki genning) bir qismi uzilib, 180° ga aylanib, yana qaytadan o‘z joyiga joylashadi. 
Inversiya natijasida nukleotidlar ketma-ketligi o‘zgaradi. Birikish guruhi o‘zgarmaydi 
faqat allellar ketma-ketligi o‘zgaradi. Shunday bo‘lishiga qaramasdan bu hodisa 
krossingoverga xalaqit beradi va evolyutsiyada tur hosil qiluvchi omillardan biri bo‘lib 
xizmat qiladi.  
Intron — polipeptid yoki RNK strukturasi haqida axborot tutmaydigan 
nukleotidlar ketma-ketligi. Intronlar mavjudligi splaysingga sabab bo‘ladi, bunda 
intronlar kesib tashlanib, ekzonlar qayta ulanadi. Intronlar mutatsiyasi yuzaga 
chiqmaydi va bu mutatsiyaning zarari sezilmaydi. 
Inbriding  —  qarindoshlik  darajasi  yaqin  bo‘lgan  organizmlarning  chatishishi.  Odamda 
eng  yaqin  inbriding  —  intsest  nikohlardir  (qonun  tomonidan  taqiqlangan,  birinchi 
darajali qarindoshlar orasidagi nikohlardir). Qarindoshlarda umumiy ajdoddan olgan bir xil 
genlarning mavjudligi tufayli inbriding inbred depressiyaga sabab bo‘ladi. Bunda zararli 
genlarga  nisbatan  gomozigotalanish  kuzatilganligi  uchun  hayot  faoliyati  va 
ko‘payuvchanlik susayadi. Lekin seleksiyada "sof liniyalar"ni olish uchun inbridingdan 
keng foydalaniladi. Inbridingning salbiy natijalarini tushunish qarindosh-urug‘lar orasidagi 
nikohlarning oldini olish uchun tavsiyalar ishlab chiqishga imkon beradi. 
Irsiylanish  —  ko‘payish  jarayonida  irsiy  moddaning  bir  avloddan  ikkinchisiga 
o‘tkazilishi. Genlar joylashishiga qarab eukariotlarda yadro (autosoma yoki geterosoma) 
va  tsitoplazmatik  (mitoxondriya,  plastida)  irsiylanish  kuzatiladi.  Viruslar  va  prokariotlar 
uchun o‘ziga xos irsiylanish xarakterlidir. 

 
275 
Irsiylanuvchanlik  -  belgining  namoyon  bo‘lishida  irsiyat  ahamiyatining  ko‘rsatkichi. 
Irsiylanuvchanlik  irsiylanuvchanlik  koeffitsienti  orqali  ifodalanadi  va  kuzatilayotgan 
o‘zgaruvchanlikning  qancha  qismi  genotipga  bog‘liqligini  ko‘rsatadi.  Irsiylanuvchanlik 
koeffitsientlarini bilish seleksiyada katta ahamiyatga ega. 
Irsiy  kasalliklar  —  mutatsiyalar  natijasida  kelib  chiquvchi  avlodlarga  o‘tadigan 
kasalliklar. 
Irsiy  kasalliklarning  genetik  geterogenligi  —  ko‘p  uchraydigan  surunkali  multifaktorial 
kasalliklarda  klinik  polimorfizmning  mavjudligi.  Klinik  polimorfizmning  sababi  bitta 
kasallikning  har  xil  etiologik  shakllar  sifatida  namoyon  bo‘lishidir.  Ular  har  xil 
mutatsiyalar natijasi bo‘lgani uchun har xil irsiylanadi, lekin fenotipik (klinik) ko‘rinishlari 
o‘xshash bo‘lishi mumkin. 
Irsiyat  -  irsiylanish  jarayoni  orqali  organizmlarning  avlodlar  almashinishi  davomida 
moddiy va funksional uzluksizlikni ta`minlovchi xususiyat. 
Ixtioz  —  terining  o‘ziga  xos  o‘zgarishlari  bilan  ifodalanadigan  irsiy  belgi  (teri  baliq 
tangachalariga  o‘xshab  ketadi).  Ixtiozning  har  xil  shakllari  autosoma-dominant  yoki 
autosoma-retsessiv tipda irsiylanishi mumkin, ko‘pincha o‘limga olib keladi. 
Kampomeliya – qo‘l-oyoqlar qiyshayishi. 
Kariogramma — bitta hujayraning tizimlashtirilgan va aniq tuzilgan to‘plami. Gomologik 
xromosomalar  aniqlanib,  o‘lchami  va  sentromerasining  joylashishiga  qarab  (Parij 
nomenklaturasi asosida) joylashtirib chiqiladi, ma`lum harflar (A, B, S, D, E, F, J) yoki 
raqamlar  bilan  belgilanadi.  Ko‘pincha  bu  termin  idiogrammaning  sinonimi  sifatida 
ishlatiladi. 
Kariotip — xromosoma to‘plami belgilarining yig‘indisi (soni, shakli, o‘lchami) bo‘lib, har 
bir tur uchun o‘ziga xos bo‘ladi. 
Kartalashtirish  —  genetik  kartalarni  tuzish  xromosomadagi  genlarning  joyini  va  ular 
orasidagi masofalarni aniqlash. Genlar orasidagi masofa ular orasidagi krossingover foizi 
bilan  aniqlanadi.  Genlar  orasidagi  masofa  birligi  morganida  deyiladi,  u  esa  genlar 
orasidagi  1%  krossingoverga  teng.  Odamda  genetik  karta  tuzish  uchun  somatik 
hujayralarni  duragaylash  va  genealogiya  usullaridan  foydalaniladi.  Hozirgi  vaqtda  X 

 
276 
xromosomada  3000  taga  yaqin  genlar,  autosomalarda  esa  30000  dan  ortiq  genlar 
kartalashtirilgan. 
Kasalliklarga  irsiy  moyillik  -  tashqi  muhit  omillari  ta`sirida  organizmning  reaksiya 
normasining o‘zgarishi. Agar muhit omili mos keluvchi genotipli organizmga ta`sir qilsa, 
moyillik  kasallikka  aylanishi  mumkin.  Masalan,  diabetga  moyilligi  bo‘lgan  odam  oson 
hazm bo‘luvchi uglevodlarni iste`mol qilsa qonda uglevod miqdori tezda va uzoq vaqt 
davomida  ko‘tariladi.  Ko‘p  vaqt  davomida  uglevodlarni  iste`mol  qilish  esa  moslanish 
mexanizmlari  buzilishiga  va  diabet  kelib  chiqishiga  sabab  bo‘ladi.  Diabetga  moyilligi 
bo‘lmagan odamlarda esa uglevodlarni ko‘p iste`mol qilish diabetta olib kelmaydi. 
Klinodaktiliya– barmoqning lateral yoki medial qiyshayishi 
Kodon  —  aminokislotani  kodlashtiruvchi  DNK  yoki  iRNKning  yonma-yon  joylashgan 
uchta  nukleotidlari  (triplet).  Genetik  kod  64  tripletli  kodondan  tashkil  topadi  (bu  esa  20 
aminokislotani  belgilash  uchun  yetib  ortadi).  3  ta  kodon  hech  qanday  ma`noni 
anglatmaydi ularni nonsens kodonlar deyiladi. 
Kodominantlik  —  geterozigotalarda  har  ikkala  allelning  belgini  namoyon  qilishda 
qatnashishi (masalan J
A
 J
B
 — IV qon guruhini aniqlaydi). 
Kolinearlik  —  gendagi  nukleotidlar  joylashishi  bilan,  shu  gen  kodlashtiradigan 
polipyptiddagi aminokislotalar joylashishidagi parallelizm. 
Kombinativ  o’zgaruvchanlik  -  avlodlarda  ota-ona  genlarining  yangi  kombinatsiyalari 
tufayli kelib chiqadigan irsiy o‘zgaruvchanlik. 
Komplementarlik — noallel genlarning o‘zaro ta`sir shakllaridan biri bo‘lib, bunda bitta 
gen  ikkinchisining  ta`sirini  to‘ldirib,  yangi  belgi  yuzaga  chiqadi.  Odamlarda  soch 
pigmentatsiyasi ikki xil noallel gen komplementar ta`siri natijasida aniqlanadi. 
Konkordantlik — egizaklarning qandaydir belgiga  nisbatan  o‘xshashligi.  Monozigotalar 
va dizigotalarda konkordantlik va diskordantlikni solishtirish egizaklar usulining asosini 
tashkil  qiladi.  Bu  usul  yordamida  byelgi  (kasallik)  rivojlanishida  muhit  va  irsiyatning 
munosabatli rolini aniqlash mumkin. 
Kraniosinostoz–kallaning  o‘sishi  chegaralanishiga  va  deformatsiyalanishiga  olib 
keluvchi kalla qutisi choklarining muddatidan ilgari bitishi. 

 
277 
Kriptoftalm – ko‘z soqqasining, qovoqlar va ko‘z yorig‘ining sust rivojlanishi yoki 
bo‘lmasligi. 
Krossingover  —  1  meyoz  profazasida  gomologik  xromosomalarning  qismlari  bilan 
almashinishi (natijada genlar va belgilarning yangi kombinatsiyalari kelib chiqadi). 
Lissensefaliya  (agiriya)  –  bosh  miya  yarim  sharlarida  egatchalar  va  burmalar 
yo‘qligi. 
Lokus — xromosomaning genetik kartasida ma‘lum genning joylashgan o‘rni. 
Makroglossiya – til o‘lchamining patologik kattalashishi. 
Makrosomiya  (gigantizm)  –  tana  ayrim  qismlari  o‘lchamining  haddan  tashqari 
kattalashishi, bo‘yinning o‘ta novchaligi. 
Makrostomiya – og‘iz teshigining o‘ta kengligi. 
Makrotiya – quloq suprasining katta bo‘lishi. 
Makrosefaliya – boshning haddan tashqari katta bo‘lishi. 
Mendellashuvchi belgilar - G.Mendel qonuniyatlariga asosan irsiylanadigan diskret 
belgilar.  Bunday  belgilarga  odamlarda  qo‘l  yoki  oyoq  barmoqlari  soni,  ko‘z  rangi, 
ko‘rish o‘tkirligi, sepkilning mavjudligi va boshqalar misol bo‘la oladi. 
Meyoz  —  gametalarning  ytilish  usuli,  ytilmagan  jinsiy  hujayraning  bo‘linishi  natijasida 
xromosomalar  miqdorining  ikki  hissa  kamayishi.  Meyoz  natijasida  xromosomalarning 
gaploid  to‘plamga  (p)  ega  bo‘lgan  yetuk  jinsiy  hujayralari  hosil  bo‘ladi  va  jinsiy 
ko‘payishda har bir turning xromosomalari sonining doimiyligi saqlanadi. 
Mikrogeniya – pastki jag‘ o‘lchami kattaligi.  
Mikrognatiya – yuqori jag‘ o‘lchami kattaligi. 
Mikrostomiya – og‘iz teshigining juda torligi. 
Mikrotiya – quloq suprasining kichikligi. 
Mikrofakiya – ko‘z gavhari kichikligi. 
Mikrosefaliya – bosh miyaning va kalla qutisining kichik bo‘lishi. 
Mikroftalmiya – ko‘z soqqasi kichikligi. 
Mitoz — eukariotlar uchun xos jarayon. Mitoz tufayli qizlik hujayralar teng va bir xil irsiy 
axborotni oladi va har bir hujayra 2 p to‘plamga ega bo‘ladi. 

 
278 
Migratsiya  —  bitta  populyatsiya  genofondiga  boshqa  populyatsiyaning  genotiplarining 
qo‘shilishi.  Buning  natijasida  dastlabki  populyatsiyaning  genetik  strukturasi  o‘zgarishi 
mumkin. 
Modifikatsiya — fenotipik o‘zgaruvchanlikning bu shakli tashqi muhit omillari ta`sirida 
kelib chiqadi, genotip o‘zgarmaydi, shuning uchun ham irsiylanmaydi. Modifikatsiyalarni 
o‘rganish  muhit  va  irsiyatning  rolini  aniqlashda  katta  ahamiyatga  ega.  Zararli 
modifikatsiyalar — morfozlar kuchli muhit omillari ta`sirida kelib chiqadi, ba`zan mutant 
genning fenotipini eslatadi (fenokopiyalar). Avlod prognozini aniqlashda fenokopiyalarni 
gen mutatsiyasidan ajratish muhim ahamiyatga egadir. 
Mozaik — har xil genotipli hujayralardan tashkil topgan organizm, masalan 46,XX/45,XO 
— Shereshevskiy — Terner sindromi bo‘yicha mozaikdir.    
Mobil  genlar  (adashgan  genlar)  —  hujayra  genomida  joyini  o‘zgartira  oladigan  DNK 
kismlari. Ular evolyutsiyada katta ahamiyatga egadir. 
Mongoloid ko’z yorig’i – ko‘z yorig‘i ichki burchagining past joylashishi 
Monosomiya — xromosomalarning diploid to‘plamida 2 ta gomologik xromosomalardan 
birining yetishmasligi (2 p -1, masalan 45,XO). 
Mutagen — mutatsiyalar chastotasini oshiruvchi fizik, kimyoviy, yoki biologik omil. 
Mutant — mutatsiyani tashuvchi hujayra yoki organizm. 
Mutatsiya  —  yangi  belgi  yoki  xususiyatning  kelib  chiqishiga  sabab  bo‘luvchi  gen, 
xromosoma  yoki  genom  darajada  irsiy  axborotning  o‘zgarishi.  Generativ  mutatsiyalar 
jinsiy  hujayralarda  kuzatiladi,  irsiylanadi,  somatik  mutatsiyalar  somatik  hujayralarda 
kuzatiladi, faqat o‘sha  hujayra avlodlarida irsiylanadi. 
Nonsens  kodonlar  —  ma`nosiz  kodonlar,  informatsiya  saqlamaydigan  terminator 
kodonlar.  Bu  kodonlar  oqsil  polipeptid  zanjiri  sintezining  tugallanishi  uchun  signal 
hisoblanadi. 
Nukleosomalar  —  xromosomaning  gistonlar  va  DNKdan  tashkil  topgan  strukturalari. 
Ko‘shni  nukleosomalar  bir-birlari  bilan  qisqa  DNK  qismi  orqali  birikadi.  DNKning 
giston tanachalariga  o‘ralishi  DNK  bispirali  uzunligini  7  martagacha  qisqartiradi  va 
DNKning o‘sha qismida transkripsiyaga imkon bermaydi, 1 gen 6 ta nukleosomani o‘z 
ichiga olishi mumkin. 

 
279 
Omfalotsele – kindik churrasi. 
Ontogenezda jinsning differensiatsiyalanishi — shaxsning ontogenezida jinsiy belgilarning 
rivojlanish  jarayoni.  Har  xil  jinsli  organizmlarda  (shu  jumladan  odamlarda)  zigota  ayrim 
jinsga mansub xromosomalar to‘plamiga ega bo‘lsa ham jinsiy jihatdan indifferent (farqsiz) 
bo‘ladi,  chunki  gonadalari  har  ikkala  jins  tomonga  rivojlanish  imkoniyatiga  ega.  Jins 
differentsiatsiatsiyasi jinsiy gormonlar ta`sirida amalga oshadi, avval jinsiy kurtaklar, keyin 
gonadalar  rivojlanadi.  Shuning  uchun  ham  jins  ontogenezda  qayta  aniqlanishi  mumkin. 
Odam jinsini belgilanishida gormonlar ta`siri ham kattadir. Masalan 46,XY genotipda fenotip 
ayollarga  xos  bo‘lishi  mumkin  (Morris  sindromi),  chunki  bunda  nishon  hujayralarida 
androgenlarning retseptorlari bo‘lmaydi. 
Onkogenlar — hujayraning yomon sifatli o‘zgarishiga sabab bo‘luvchi genlar. 
Ontogenetika  —  (fenogenetika)  —  individual  rivojlanishning  irsiy  asoslarini 
o‘rganuvchi genetikaning bo‘limi. 
Operator — repressor oqsil bilan spetsifik birikib, operon transkriptsiyasini ifoda qiluvchi 
operonning oldingi qismi. 
Operon  —  bitta  yoki  bir  nechta  strukturaviy  genlar  va  regulyator  elementlardan  tashkil 
topuvchi transkriptsiya birligi. 
Oraliq  irsiylanish  -  dominant  va  retsessiv  allellarning  bir  xil  yuzaga  chiqishi,  masalan, 
Aa-mikroftalmiya  (A-ko‘z  soqqasining  me`yoriy  o‘lchami  geni,  a-  anoftalmiya  geni). 
Bunday  irsiylanish  chala  dominantlik  deb  ham  ataladi  (dominant  allel  retsessiv  allelni 
to‘liq bo‘g‘ib qo‘ymaganligi uchun). 
Panmiksiya  —  populyatsiyada  har  xil  genotipli  shaxslarning  tasodifiy  erkin  chatishishi. 
Haqiqiy  panmiksiya  faqat  ideal  populyatsiyalarda  amalga  oshishi  mumkin.  Ammo  ko‘p 
sonli odam populyatsiyalarida ham shartli ravishda panmiksiya kuzatilishi mumkin.