Tayanch so’zlar:
Tibbiyot etikasi
Genetik prognostika
203
Irsiy kasallar bilan muloqot
Irsiy kasalliklarni davolash muammolari
Prenatal diagnostikada etikasi
Suniy urug‘lantirish
Homilani davolash, genoterapiya
Organizmlarni klonlashtirish somatik
O‘zak hujayralar bankini yaratish
hujayralarni klonlashtirish.
204
Ilova.
I. ENG KO’P UCHRAYDIGAN STIGMALAR
BOSH STIGMALARI.
Braxisefaliya
Dolixosefaliya
Mikrosefaliya
Gidrosefaliya
205
YUZ STIGMALARI.
Mongoloid ko’z kesimi
Ekzoftalm
Gipertelorizm
Sinofriz
Uzun filtr
Yarim ptoz
206
G’ilaylik
Gargolizm.
JAG’ VA OG’IZ BO’SHLIG’I STIGMALARI.
Mikrogeniya
Progeniya
Makroglossiya
207
QULOQ STIGMALARI.
Turtib chiqqan qarshi burma
Qarshi burmaning turtib
va buralgan burma
chiqqanligi
Shalpaygan quloqlar
Quloq suprasi anomaliyalari
208
BO’YIN STIGMALARI.
Kalta bo’yin
Qanotsimon bo’yin
KO’KRAK – QORIN SOHASI STIGMALARI
O’tkirlashgan ko’krak qafasi
Qovurg’alar deformatsiyasi
209
Ginekomastiya
Skalioz
QO’L – OYOQLAR STIGMALARI
Qo’l kaftining assimmetriyasi
Araxnodaktiliya
210
Izodaktiliya
Sindaktiliya
Polidaktiliya
Oligodaktiliya
Sandalsimon o’yiq
Oyoq kaftining botiqligi
211
TERI VA UNING XOSILALARI STIGMALARI
Allopetsiya
Nevus (nor)
Depigmentatsiya
Gersutizm
212
II. Bilimlarni mustahkamlash va nazoratlash uchun testlar.
1bob.
1. ―Genetika‖ terminini fanga kiritgan olim:
a) G.Mendel
b) U.Betson
c) F.Galton
d) G.de Friz
e) T.G.Morgan
2.Irsiyat va o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini ilmiy o‘rganishni boshlab bergan olim:
a)
G.Mendel
b)
D.Uotson
c)
F.Galton
d)
G.de Friz
e)
T.G.Morgan
3. Jinsga bog‘liq irsiylanishni kim topgan?
a)
Mendel
b)
Kolsov
c)
Veysman
d)
Morgan
e)
de Friz
4. ―Yevgenika‖ terminini fanga kim kiritgan?
a)
F.Galton
b)
L.Daun
c) G.Mendel
d) M.E.Lobashov
e) S.N.Davidenkov
5. Birinchi sun`iy gen kim tomonidan sintezlangan?
a) Uotson va Krik
b) Jakob va Mono
c) Mak-Klintok
213
d) Korana
e) Georgiyev
6. Genetika fani nimani o‘rganadi?
a) dominant va retsessiv belgilarning nasldan-naslga o‘tish qonuniyatlarini
b) xromosomalarni va irsiy kasalliklarni
c) irsiyat va o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini
d) belgi va xususiyatlar yig‘indisini
e) irsiyatning avloddan-avlodga o‘tish qonuniyatlarini, yangi nav va zotlarni
yaratishni
7. Gen nima?
a) dominantlik va retsessivlik belgilarini kodlovchi xromosomalarning bir
qismi
b) mutant allel
c) autosomalarning allellari
d) oqsil zanjiridagi aminokislotalar yoki nuklein kislotalardagi nukleotidlar
ketma-ketligini ta`minlaydigan va repressor oqsil bilan bog‘lana oladigan
DNKning bir qismi
e) lipoproteidlarni kodlashtiruvchi DNK qismi
8. Irsiy belgi –bu:
a) monozigotalarda diskordant belgi
b) dizigotalarda diskordant belgi
c) monozigotalarda konkordant belgi
d) muhit ta`sirida hosil bo‘lib, bir necha avlodga o‘tadigan belgi
e) ota-onalar genlari rekombinatsiyasi natijasida o‘tgan belgi
9. Gomozigot organizm:
a) bir xil geteroxromosomalarga ega bo‘lgan organizm
b) diploid allellarni tutgan organizm
c) ham otasiga ham onasiga o‘xshash bo‘lgan organizmlar
d) genlari mutatsiyaga uchramasdan nasldan-naslga o‘tgan organizm
214
e) gomolog xromosomalari muayyan genning bir xil allellarini tutgan
organizm.
10. Autosomalar nima?
a) allel genlarga ega bo‘lgan geteroxromosomalar
b) geteroxromosomalardan tashqari xamma xromosomalar
c) allel genlarga ega bo‘lgan xromosomalar
d) dominantlik allellariga ega bo‘lgan xromosomalar
e) dominantlik va retsessiv allellariga ega bo‘lgan xromosomalar
11. Retsessiv gen:
a) geterozigota holatida yuzaga chiquvchi gen
b) geterozigota holatida yuzaga chiqmaydigan allel
c) kasallikni yuzaga chiqaradigan gen
d) nonsens mutatsiya natijasida hosil bo‘ladigan gen
e) mutant gen
12.Fenotip:
a) tashqi belgilarning yig‘indisi
b) autosomalar nomoyon qiladigan belgilar yig‘indisi
c) geterosomalar nomoyon qiladigan belgilar yig‘indisi
d) dominant genlar nomoyon qiladigan belgilar yig‘indisi
e) xromosomalarning diploid to‘plamida joylashgan genlarning yig‘indisi
13. Genom bu:
a) gametalarning autosomalarida joylashgan genlar to‘plami
b) gametada mutant genlar yig‘indisi
c) nokrossover xromosomalar yig‘indisi
d) xromosomalarning gaploid to‘plamida joylashgan genlar yig‘indisi
e) xromosomalarning diploid to‘plamida joylashgan genlar yig‘indisi
14.O‘zbekistonda birinchi genetika bo‘limi nechanchi yilda tashkil etildi?
a) 1991 y
b) 1999 y
c) 1980 y
215
d) 1971 y
e) 1979 y
15. Skrining markazi qachon tashkil qilindi?
a) 1991 y
b) 1999 y
c) 1980 y
d) 2000 y
e) 1995 y
16. Tibbiyot genetikasi o‘rganadi:
a) irsiy kasalliklarning klinik xususiyatlarini
b)irsiy kasalliklarning etiologiyasi, patogenezi va irsiy moyilligini
c) irsiy kasalliklar profilaktikasini
d) byelgilar rivojlanishida irsiy omillar va tashqi muhit ta`sirini
e) hamma javoblar bir-birini to‘ldiradi
17.Klinik genetikada o‘rganuvchi ob`ekt hisoblanadi:
a) bemor odam
b) bemor va uning oila a`zolari, qarindoshlari
c) bemor va uning sog‘lom oila a`zolari
d) bemor va uning ota-onasi
e) bemor va uning opa-singillari
2 bob.
18.Intronlar –bu:
a) eukariotlar genining noinformativ qismi
b) eukariotlar genining informativ qismi
c) regulyator genlar
d) repressorlar
e) psevdogenlar
19. Jinsga tobe genlar-bu:
a) autosoma yoki geterosoma genlari, funksiyasi jinsiy gormonlarga bog‘liq
216
b) X xromosoma genlari
c) Y xromosoma genlari
d) jinsiy gormonlarni kodlashtiruvchi genlar
e) erkaklarda autosoma genlari
20. Irsiyatning xromosoma nazariyasiga binoan:
a) genlar xromosomalarda chiziqli joylashgan
b) har bir genning o‘z joyi (lokusi) bo‘ladi
c) genlar orasidagi masofa krossingover chastotasi bilan o‘lchanadi
d) hamma javoblar to‘g‘ri
e) a va b javoblar to‘g‘ri
21. Gametalarga qaysi tushuncha to‘g‘ri kelmaydi?
a) gaploid to‘plamli erkaklik jinsiy hujayralari
b) erkaklik va urg‘ochilik jinsiy hujayralar
c) faqat autosomalarga ega bo‘lgan jinsiy hujayralar
d) faqat spermatozoidlar
e) faqat gaploid to‘plamli tuxum hujayralar
22.Genotip nima?
a) autosomalarda joylashgan genlar yig‘indisi
b) xromosomalarning gaploidli to‘plami
c) xromosomalarning diploidli to‘plamidagi xromosomalar genlarining
yig‘indisi
d) dominant belgilarni belgilaydigan genlar to‘plami
e) autosomalardagi dominantlik va retsessivlik belgilarini belgilaydigan
genlar yig‘indisi.
23.Geterozigot organizm:
a) autosomasida ham dominantlik, ham retsessivlik genini tutuvchi organizm
b) gomolog xromosomalari muayyan genning har xil allelarini tutgan
organizm
c) mutatsiyaga uchragan gen ta`sirida belgisi o‘zgargan organizm
d) nokrossover xromosomalar to‘plami bo‘lgan organizm
217
e) ham autosomalari ham geteroxromosomalari bo‘lgan organizm
24.Bitta xromosomada joylashgan genlar to‘plami qanday nomlanadi?
a) genom
b) genotip
c) birikkan guruh
d) gaploid to‘plam
e) struktura genlari
25. Odamlardagi jinsiy Y xromosoma bilan bog‘liq belgini ko‘rsating?
a) albinizm
b) aurikulyar gipertrixoz
c) fenilketonuriya
d) galaktozemiya
e) polidaktiliya
26. Birinchi marta genetik xaritasi to‘liq tuzilgan organizmni ko‘rsating:
a) odam
b) sichqon
c) drozofila
d) maymun
e) no‘xot
27. Odamlarda quyidagi belgilardan qaysilari jinsiy xromosomalarga bog‘langan
holda irsiylanadi:
a) sindaktiliya, gipertrixoz, polidaktiliya
b) rang ajrata olmaslik, aurikulyar gipertrixoz, sindaktiliya
c) daltonizm, albinizm
d) gemofiliya, gipertrixoz
e) gemofiliya, muskullar distrofiyasi, tishlarning qorayishi nuqsoni
28. Otadan o‘g‘ilga Y xromosoma orqali beriladigan belgi qanday nomlanadi?
a) dominant
b) retsessiv
c) letal
218
d) yarimletal
e) golandrik
29. Allel genlarning o‘zaro ta`siri:
a) oddiy belgilarni aniqlaydi
b) murakkab belgilarni aniqlaydi
c) faqat bir hujayralilarda kuzatiladi
d) faqat ko‘phujayralilarda kuzatiladi
e) b va c javoblar to‘g‘ri
30. Hozirgi kunda gen injineriyasining usullaridan foydalanib qanday oqsillar sintez
qilingan?
a) gemoglobin, ligaza, globulin
b) insulin, interferon, interleykin
c) antitripsin, revertaza, endonukleaza
d) yashur kasalligiga qarshi vaksina, DNK polimeraza
e) gepatitga qarshi vaksina, gemoglobin
31.Fizik mutagenni ko‘rsating:
a) viruslar
b) pestitsidlar
c) nitritlar
d) neytronlar
e) inert gazlar
32. Quyidagi omillardan qaysi biri biologik mutagen hisoblanadi?
a) viruslar
b) pestitsidlar
c) namlik
d) neytronlar
e) yorug‘lik
33.Jarohatlangan DNK strukturasining tiklanishi qanday nomlanadi?
a) reduplikatsiya
b) replikatsiya
219
c) regeneratsiya
d) reparatsiya
e) rekombinatsiya
34. Quydagilardan antimutagenlarni ko‘rsating?
a) vitamin C va E
b) vitamin B
c) polivitamin
d) glyukoza
e) gemoglobin
35. DNK qismining bir holatdan ikkinchi holatga o‘tishi:
a) transversiya
b) tranzitsiya
c) transformatsiya
d) transduksiya
e) transpozitsiya
36. Retsessiv belgi:
a) ikkita allel gen yuzaga chiqaradigan belgi
b) dominant gen mavjudligida yuzaga chiqadigan belgi
c) kasallikni yuzaga chiqaradigan gen
d) mutatsiya natijasida hosil bo‘ladigan belgi
e) geterozigota holatida yuzaga chiqmaydigan belgi
37. Dominant gen bu:
a) allel genlardan ikkalasi ham dominant belgini yuzaga chiqaradigan gen
b) geterozigot holatda ustun chiqadigan gen
c) mutatsiyaga uchramaydigan gen
d) gollandrik belgilarni ro‘yobga chiqaradigan gen
e) mutatsiya chastotasini oshiruvchi gen
38. Gomologik xromosomalar bu:
a) allel genlarning ikkalasi ham dominant belgini yuzaga chiqaruvchi
xromosomalar
220
b) ham dominant, ham retsessiv genlarga ega bo‘lgan xromosomalar
c) bir xil retsessiv allelarga ega bo‘lgan xromosomalar
d) bir juftga mansub bo‘lgan, bir xil shakldagi va kattalikdagi xromosomalar
e) o‘xshash allel genlar tutuvchi autosomalar.
39. Operon –bu:
a) mutatsiya birligi
b) translyatsiya birligi
c) transkripsiya birligi
d) replikatsiya birligi
e) adashgan gen
40. Molekulyar genetikada qo‘llaniladigan eng qulay ob`ektlar:
a) bakteriyalar
b) viruslar
c) murakkab o‘simliklar
d) drozofilalar
e) a va b javoblar to‘g‘ri
3 bob.
41.Duragaylash usuli nimaga imkon beradi?
a) ayrim belgilarning irsiylanishini tahlil qilishga
b) avlodlarning har xil tiplarining miqdoriy tahliliga
c) sof liniyalardan foydalanishga
d) hamma javoblar noto‘g‘ri
e) hamma javoblar bir-birini to‘ldiradi
42.Nasl-nasab shajarasida ―SIBS‖ atamasi nimani bildiradi?
a) shajara tuzila boshlangan shaxsni
b) probandning bolalarini
c) aka-ukalar, opa -singillarni
d) otasi bir, onasi o‘gay, onasi bir, otasi o‘gay aka-ukalarni
e) probandning ammalari, xolalari, tog‘alari, amakilarini
43. Avlodlar shajarasi qachon doira shaklida tuziladi?
221
a) o‘rganilayotgan belgi kam bo‘lsa
b) o‘rganilayotgan belgi ko‘p bo‘lsa
c) shajarasi o‘rganilayotgan oila serfarzand bo‘lib, qarindoshlari ko‘p bo‘lsa
d) erkaklar soni ko‘p bo‘lsa
e) ayollar soni ko‘p bo‘lsa
44. Odam xromosomalarini o‘rganishda qanday hujayralar qulay hisoblanadi?
a) og‘iz shilliq pardasi hujayralari
b) eritrotsitlar
c) tuxum hujayralar
d) spermatozoidlar
e) leykotsitlar
45. Xromosomalarni o‘rganish uchun olingan kichik limfotsitlar odatda qaysi
davrda bo‘ladi?
a) interfaza
b) profaza
c) metafaza
d) anafaza
e) telofaza
46. Qon hujayralaridan kariotip olishda nega unga fitogemoglyutinin (FGA)
qo‘shiladi?
a) qon hujayralarini oziqlantirish uchun
b) limfotsitlarni metafazada to‘plash uchun
c) limfotsitlarning hajmini kattalashtirish uchun
d) limfotsitlarning bo‘linishini tezlashtirish uchun
e) qon ivib qolmasligi uchun.
47. Qaysi usulsiz xromosoma kasalliklariga tashxis qo‘yib bo‘lmaydi?
a) genealogik
b) ontogenetik
c) sitogenetik
d) populyatsion
222
e) dermatoglifik
48. Odam xromosomalarini xaritalashtirishda qo‘llaniladigan usul:
a) dermatoglifika
b) kariotiplash
c) egizaklar
d) immunogenetika
e) somatik hujayralarni duragaylash.
49. Sitogenetik uslub yordamida nimani aniqlash mumkin?
a) genom mutatsiyalarini
b) gen mutatsiyalarini
c) xromosoma aberratsiyalarini
d) a va c javoblar to‘g‘ri
e) hamma javoblar to‘g‘ri
50. Jinsiy xromatinni aniqlash nima maqsadda qo‘llaniladi?
a) autosoma aneuploidiyalarini aniqlashda
b) geteroxromosoma aneuploidiyalarini aniqlashda
c) sud meditsinasida
d) a va b javoblar to‘g‘ri
e) a va c javoblar to‘g‘ri
51. Immunogenetik uslub nimani o‘rganishda qo‘llaniladi?
a) immunitet genetikasini
b) to‘qima antigenlarining irsiylanishini
c) multifaktorial kasallarni aniqlashda
d) limfotsitlarning strukturasini va funksiyasini o‘rganishda
e) a, b, c javoblar to‘g‘ri
52. Genetik injeneriya yordamida nimalarni sintezlash mumkin?
a) antibiotiklarni, vitaminlarni
b) gormonlarni, biologik faol moddalarni
c) ozuqa oqsillarni
d) hamma javoblar to‘g‘ri
223
e) hamma javoblar noto‘g‘ri
53. Kariotip tuzishda xromosomaning qaysi belgilari inobatga olinadi?
a) katta-kichikligi
b) sentromeraning joylashuvi
v) yelkalarning uzunligi
g) xromatidalar soni, uzunligi
d) sentromeraning joylashuvi, katta-kichikligi va xromosomalar soni
54. Odam kariotipidagi xromosomalarni nechta guruhga ajratiladi?
a) 4
b) 5
c) 6
d) 7
e) 8
55.Tibbiyot genetikasi usullariga kirmaydi:
a) klinik-genealogik
b) mikrobiologik
c) modellashtirish
d) egizaklar
e) sitogenetik
56. Jinsiy xromatin nima?
a) faol bo‘lmagan holatga o‘tgan X xromosoma
b) faol bo‘lmagan holatga o‘tgan X xromosomaning kichik qismi
c) faol bo‘lmagan holatga o‘tgan X xromosomaning katta qismi
d) faol bo‘lmagan holatga o‘tgan X xromosomaning xromatidalari
e) faol bo‘lmagan holatga o‘tgan X xromosomaning uzun yelkasi
57. Jinsiy xromatinni hujayraning qaysi davrida ko‘rish mumkin?
a) metafazada
b) profazada
c) interfazada
d) anafazada
224
e) telofazada
58. Hujayra bo‘linishini ketma ketligini to‘g‘ri ko‘rsating:
a) anafaza
b) metafaza
c) profaza
d) telofaza
e) interfaza
59. Quyidagi xromosomalar qanday tipga mosligini toping:
1. 1 xromosoma a) metatsentrik
2. 21 xromosoma b) submetatsentrik
3.18 xromosoma c) akrotsentrik
60. Jinsiy xromatinni hujayraning qayerida ko‘rish mumkin?
a) hujayra qobig‘ida
b) sitoplazmada
c) karioplazmada
d) yadro qobig‘ida
e) sitoplazmatik membranada
61. Ayollar individual rivojlanishining qaysi davrida ikkala X xromosoma ham faol
holatda bo‘ladi ?
a) zigota davrida
b) embriogenezning 16 chi kunigacha
c) zigotadan to gastrulyatsiyagacha
d) zigotadan gisto-organogenezgacha
e) dastlabki 2 oy davomida
62. Teri naqshlarning monozigot egizaklarda konkordantligini ko‘rsating?
a) 45%
b) 58%
c) 74%
d) 83%
e) 92%
225
63. Teri naqshlar homilaning nechanchi haftasida paydo bo‘ladi?
a) 1-2
b) 3-4
c) 6-9
d) 10-19
e) 21-29
64. Normal holatda odamlarda atd burchagi nechta gradusga teng?
a) 30-40
0
b) 41-57
0
c) 58-70
0
d) 75-90
0
e) 100- 120
0
65. Kimlarning barmoq uchlaridagi naqshlar o‘xshash?
a) ayollarda
b) erkaklarda
c) chaqaloqlarda
d) 8 oylik homilalarda
e) ruslar, ukrainlar, beloruslarda
66. Irsiylanish tipini aniqlashda eng qulay usul?
a) genealogiya
b) egizaklar
c) biokimiyoviy
d) dermatoglifika
e) sitogenetik
67. Organizmlarni duragaylash mumkin bo‘lmaganda qanday usul qo‘llaniladi?
a) jinsiy hujayralarni duragaylash
b) somatik hujayralarni duragaylash
c) biokimyoviy
d) dermatoglifika
e) sitogenetik
226
68. X xromosomaning geteroploidiyasini aniqlashda qaysi usul qo‘llaniladi?
a) kariotipni aniqlash
b) biokimiyoviy
c) jinsiy xromatinni aniqlash
d) lyuminestsent mikroskopiya
e) a va b javoblar to‘g‘ri
69. Genealogik usul qachon qo‘llaniladi?
a) irsiylanish tiplarini aniqlashda
b) irsiy kasalliklarni geterogenligini aniqlashda
c) tibbiy-genetik maslahatda
d) a va c javoblar to‘g‘ri
e) hamma javoblar to‘g‘ri
70. Proband – bu:
a) shifokorga murojat qilgan bemor
b) tibbiy-genetik konsultatsiyaga kelgan sog‘lom odam
c) genetk shifokorga birinchi bor uchrashgan odam
d) irsiy kasalli bemor
e) genetik analiz uchun ma`lumotlar to‘planadigan shaxs
71. Biokimiyoviy tyekshiruvga ko‘rsatma:
a) jismoniy rivojlanishning orqada qolishi, gepatosplenomegaliya, ovqat
mahsulotlarini ko‘tara olmaslik
b) oilada xromosoma abberatsiyasining takrorlanishi
c) ko‘plab tug‘ma nuqsonlar
d) Daun sindromli bola tug‘ilishi takrorlanishi
e) takroriy spontan abortlar
72. Belgilari o‘xshamaydigan shaxslar orasidagi nikohlar qanday ataladi?
a) panmiksiya
b) inbriding
c) autbriding
d) musbat assortativ
227
e) manfiy assortativ
73. Inbriding-bu:
a) saylovsiz nikohlar
b) qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar
c) begonalar o‘rtasidagi nikohlar
d) ayrim fenotipik belgilari o‘xshash bo‘lgan shaxslar orasidagi nikohlar
e) fenotipik belgilari o‘xshash bo‘lmagan shaxslar orasidagi nikohlar
74. Manfiy asortativ nikohlar:
a) saylovsiz nikohlar
b) qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar
c) begonalar o‘rtasidagi nikohlar
d) ayrim fenotipik belgilari o‘xshash bo‘lgan shaxslar orasidagi nikohlar
e) ayrim fenotipik belgilari o‘xshash bo‘lmagan shaxslar orasidagi nikohlar
75. Dizigot egizaklarning orasidagi qarindoshlik koeffitsiyenti nimaga teng?
a) 1/4
b) 1/2
c) 1
d) 1/8
e) 1/32
Dostları ilə paylaş: |