O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

 
12.1.1. Skrining usullari   
Skrining(inglizcha  screen-elakdan  o‘tkazish,  tanlab  olish)  usullari  bilan  irsiy  yoki 
tug‘ma  kasalliklari  bo‘lgan  bolani  tug‘ush  xatari  yuqori  bo‘lgan  ayollar  ajratib 
olinadi. 
    Bu usullar kam xarajat va keng qo‘llanilishi mumkin bo‘lishligi lozim. 
    Tibbiy  genetik  maslahat  o’tkazilish  jarayonida  prenatal  diagnostikaga 
quyidagi holatlarda yo’llanma beriladi (17-jadval): 
1.  Ota-onalaridan  birida  biokimyoviy  buzilish  aniqlangan  autosoma-dominint 
kasallik bo‘lganida; 
2. Onaning yoshi 35dan yuqori, otaning yoshi 45dan yuqori  bo‘lganida;  
3. SHajarada irsiy kasallik bo‘lganida;  
4. Populyatsiyada irsiy kasallik chastotasi yuqori bo‘lganda; 
5.Ota  yoki  onaning  muolajalar  va  Teratogenlar  ta`sirida  bo‘lganda  (  onaning 
homiladorlik davrida ham) aniqlanadi;. 
6. Ota-onalar yaqin qarindosh bo‘lganida; 
7. Akusherlik anamnyez noqulay bo‘lganida ( takroriy spontan abortlar, rivojlanish 
nuqsoni bo‘lgan bola tug‘ilganida); 
 
 
(17-jadval) 
Invaziv prenatal diagnostika usullari uchun ko’rsatmalar (N.P.Bochkov 
bo’yicha) 
Usul (tekshirish materiallari) 
Ko’rsatmalar 
Sitogentik  usullar  (xorion,  platsenta 
hujayralari,  pushtning  sun`iy  o‘stirilgan 
Ayolning  yoshi  35  dan  ortiq  bo‘lishi 
xromosoma 
mutatsiyasi, 
avvalgi 

 
189 
amnion hujayralari, limfotsitlar). 
 
Molekulyar-genetik, 
biokimyoviy, 
immunologik 
tekshirishlar(xorion, 
platsenta, amnion hujayralari, qon)  
 
Patomorfologik tekshirishlar 
( pushtning Terisi va mushaklari)  
 
Fetoskopiya 
farzandining  xromosoma  kasalligi  bilan 
tug‘ilganligi,  homilador  qon  zardobida 
AFP miqdori kamligi, UTT natijalari. 
TGM natijalariga ko‘ra gen kasalli bola 
tug‘ulish xatari yuqori bo‘lishi, pusht 
infeksiyasi,  immunodefitsitlar, ona va 
pusht immun nomosligi gumon qilinishi. 
Teri 
irsiy 
kasalliklari 
(ixtioz, 
epidyermoliz), 
Dyushenn 
mushak 
distrofiyasi  bilan  tug‘ilish  xatari  yuqori 
bo‘lishi. 
 Tug‘ma 
rivojlanish 
nuqsonlarini 
aniqlash    
Prenatal  tashxis  zarurligini  aniqlashga  imkon  beradigan  skrining  usullariga 
quyidagilar kiradi:  
1. Homilador ayolning qonida alfafetoprotein (AFP) konsentratsiyasini aniqlash 
2. Xorion gonalotropini (HG)miqdorini aniqlash 
3. Birikmagan estriol (E
3
) miqdorini aniqlash 
I.Alfafetoproteinni 
(AFP) 
aniqlash 
AFP 
homiladorlik  vaqtida 
jigarda 
sintezlanadigan  oqsildir.  Uning  miqdori  homiladorlik  davomida  o‘zgaradi,  har  xil 
irqlarda,  geografik  xududlarda  ham  har  xil  bo‘lishi  mumkin.  Shuning  uchun 
laboratoriyada mazkur sharoitlar uchun uning standart ko‘rsatkichlar bo‘lishi shart. 
(54-rasm).  Bu  usul  asab  naychasi  va  qorin  dyevori  tug‘ma  nuqsonlariga  gumon 
tug‘ilishga  imkon  beradi.  Bunday  patologiyalarda  homilador  ayol  qon  zardobida 
AFP normaga nisbatan ancha yuqori bo‘ladi. Ba`zi populyatsiyalarda asab naychasi 
patologiyasi  o‘rtacha  ko‘rsatkichlardan  ancha  yuqori  bo‘lganligi  uchun  shu 
populyatsiyalarda  hamma  homilador  ayollarda  AFP  aniqlash  zarur.  Qarindoshlari 
orasida asab naychasi anomaliyasi bo‘lgan kasal uchragan hollarda AFP tekshiriladi. 
Daun  sindromli  bola  tuqqan  yoki  yoshi  35  dan  oshgan  ayollarda  ham  AFP 
aniqlanadi,  chunki  Daun  sindromli  bolaga  homilador  bo‘lgan  ayol  qon  zardobida 

 
190 
AFP miqdori normaga nisbatan kam bo‘ladi. AFP miqdori o‘zgarishi aniqlanganda, 
qo‘shimcha  tekshirishlar  o‘tkaziladi.  AFP  miqdori  oshganda  ultratovush 
tekshirishlari  o‘tkaziladi.Amnion  suyuqligida  AFP  miqdori  aniqqanadi.  Agar  AFP 
miqdori kamligi aniqlansa sitogenetik tekshirishlarga yo‘llanma beriladi. 
 
54-rasm. Homilador ayol qon zardobida AFP miqdori normada va Daun
 
sindromida 
 
II.Xorion  gonadotropinini  (XG)  aniqlash  ham  samarali  usuldir.  Normada 
homiladorlikning  1  trimyestrida  XG  miqdori  ancha  kamayadi.  Xromosoma 
patologiyalarida ayniqsa Daun sindromida XG konsentratsiyasi 2 baravar ortadi. 
III.Birikmagan estriol miqdori Daun sindromli bola rivojlanayotganda ancha kam 
bo‘ladi.  
Yuqoridagi uchta usuldan birga  foydalanish samarali natijalar beradi. 
 
 
12.1.2. Noinvaziv usullar  
Noinvaziv  usullar  deganda  jarroxlik  muolajasiz  amalga  oshiriladigan  usullar 
tushuniladi.  Bu  usulga  asosan  ultratovush  tekshirishlar  (UTT)  kiradi. 
Radiografiya  va  rentgenografiya  usullari  xozirgi  davrda  qo‘llanilmaydi.  UTT 
homiladorlikning  17-22  haftalarida  (eng  optimal  davr)  o‘tkaziladi.  Bu  usul  tug‘ma 
rivojlanish  nuqsonlarini  aniqlashga  imkon  beradi  (55-rasm).  UTTni  skrining 
maqsadida ham, aniqlovchi usul sifatida ham ishlatiladi.  

 
191 
    Chuqur UTT quyidagi holatlarda o’tkaziladi: 
1.
 
Homiladorlikning  16-18  haftalarida  qon  zardobida  AFP  yuqori  miqdori 
aniqlanganda.  
2.
 
Homiladorlikning noqulay kechishi, pusht rivojlanishi orqada qolishida 
3.
 
Avvalgi farzand tug‘ma nuqsonlar bilan tug‘ilgan bo‘lsa. 
4.
 
Er  xotinlardan  birida  yoki  ularning  yaqin  qarindoshlarida  tug‘ma  nuqsonlar 
mavjudligida. 
5.
 
Ayolda tug‘ma nuqsonli bola tug‘ilish xatarini oshiruvchi diabet, epilepsiya, 
alkogolizm, giyoxvandlik kabi kasalliklar kuzatilganida. 
6.
 
Homiladorlikning  10  haftasigacha  teratogen  omillar  (  ximiyaviy,  fizikaviy 
omillar, infektsion va parazitar kasalliklar) ta`sir qilganda. 
   
 
55-rasm.  
UTT yordamida
 
tug‘ma 
rivojlanish nuqsonlarini 
aniqlash
 
 
  
 
 
 
 
 
 
12.1.3. Invaziv usullar.  
Invaziv  usullar  maxsus  jarrohlik  muolajalari  orqali  amalga  oshiriladi.Ularga 
xorionbiopsiya, 
platsentobiopsiya, 
amniotsentez, 
to‘qimalar  biopsiyasi, 
kordotsentez, fetoskopiya usullari kiradi. 
 Xorionbiopsiya  (a)  va  platsentobiopsiya  (b)  (56-rasm)  homiladorlikinig  7 
haftasidan  16  haftasigacha  o‘tkaziladi,  xorion  burmalaridan  yoki  platsentadan 
bioptatlar olib tekshirishga asoslangan.   

 
192 
 
56-rasm. Invaziv usullar Xorionbiopsiya (a)  va platsyentobiopsiya (b) 
Muolaja  UTT  nazoratida  transabdominal  yoki  transtservikal  usulda  amalga 
oshiriladi. Xorionbiopsiya osonroq usul hisoblanadi.Transabdominal biopsiyadan 
keyin  10%gacha  qon  ketish  asorati  kuzatilishi  mumkin,  juda  kam  hollarda 
bachadon  infeksiyasi  rivojlanishi  mumkin.  Transtservikal  biopsiya  ancha  qiyin, 
ko‘p asoratlar bergani uchun uncha qo‘llanilmaydi. Xorionbiopsiya asoratlaridan 
biri  spontan  abortlardir  (2,5-3%gacha).  Xorionbiopsiyani  homiladorlikning  8-

 
193 
xaftasidan  keyin,  platsentobiopsiyani  esa  11-haftasidan  keyin  amalga  oshirish 
tavsiya etiladi. 
    Olingan  xorion  va  platsenta  bioptatlarini  tsitogenetik,  biokimiyoviy, 
molekulyar- genetik usullarda tekshiriladi. 
 Amniotsentez    homiladorlikning  15-18  haftalarida  amnion  suyuqligini  olib, 
undagi hujayralarni tekshirishga asoslangan usul. Amniotsentez juda kam asorat 
beradi (0,2%). 
    Amniotsentez 
transabdominal 
usulda 
amalga 
oshiriladi 
(57-rasm), 
transtservikal  usul  deyarli  amalga  oshirilmaydi.  8-10  ml  amnion  suyuqligi 
olinadi.  Amnion  suyuqligidagi  homila  hujayralar  syentrafugalash  yo‘li  bilan 
ajratib olinadi va 2-4 hafta davomida sun`iy o‘stiriladi. Ularni keyin sitogenetik, 
biokimiyoviy, molekulyar-genetik usullarda tekshiriladi. Faqat polimeraza zanjir 
reaktsiyasi 
uchun 
hujayralarni 
sun`iy 
o‘stirish  shart  emas 
(58-rasm). 
 
 57-rasm. Amniotsentez 
tekshiruv usuli. 
 

 
194 
58-rasm. Amniosentez usuli bosqichlarining sxematik tasviri. 
Kordotsentez. 
UTT nazorati ostida kindikdan qon olib tekshirishga asoslangan (59-rasm). Usul 
homiladorlikning  18-22  haftalarida  o‘tkaziladi.  Olingan  qon  tsitogenetik, 
biokimiyoviy,  molekulyar-genetik  usullarda  tekshiriladi.  Buning  uchun  avval 
limfotsitlar  ajratib  olinib,  sun`iy  ustiriladi.  Kordotsentez  usuli  amniotsentez 
usuliga  nisbatan  qulayroq,  chunki  limfotsitlarni  2-3  kun  davomida  o‘stiriladi, 
amniotsitlarni o‘stirish uchun ko‘proq vaqt ketadi. 
 
59-rasm. Kordosentez 
 
Kordotsentez 
usulidan 
xromosoma 
sindromlariga, 
qon 
kasalliklariga, 
immunodefitsitlarga,  irsiy  ona  bola  nomosliklariga  (Rh),  noma`lum  bachadon 
infeksiyalariga tashxis qo‘yishda foydalaniladi. 
    To’qimalar  biopsiyasi  usuli  UTT  nazoratida  homiladorlikning  2  trimyestrida 
o‘tkaziladi, ixtioz, epidyermoliz kabi og‘ir irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yish uchun 
pusht  Terisi  biopsiya  qilinib  tekshiriladi.  Olingan  bioptatlar  morfologik  usullarda 
o‘rganiladi.  
    Dyushenn  mushak  distrofiyasini  aniqlash  uchun  pusht  mushak  to‘qimasi 
bioptatlari 
immunoflyuorestsent 
usulda 
tekshiriladi. 
Dyushenn 
mushak 
distrofiyasida  muhim  oqsil  -  distrofin  sintezlanmaydi.  Distrofin  oqsil  bo‘lmasa 
flyuorestsentsiya kuzatilmaydi. Bu usul molekulyar-genetik usulga nisbatan aniqroq 
natija beradi.  

 
195 
Fetoskopiya  kam  ishlatiladigan  usul  bo‘lib,  maxsus  zond  yordamida  pushtni 
tekshirishga 
asoslangan. 
Homiladorlikning 
18-22 
haftalarida 
qo‘llaniladi.Fetoskopiya  7-8%gacha  asorat  berishi  mumkin  (bola  tushishi)  unga 
nisbatan  UTT  usuli  qulayroq,  samaraliroq  va  asorat  bermagani  uchun  fetoskopiya 
deyarli qo‘llanilmaydi. 
12.2. Preimplantatsion diagnostika 
Hozirgi  davrda  tuxum  hujayralarni  in  vitro  sharoitida  otalantirilib,  blastotsista 
bosqichigacha  rivojlantirish  va  bachadonga  implantatsiya  qilish  usuli  keng  yo‘lga 
qo‘yilgan.  Bu  usuldan  bachadon  nayi  bitib  qolganligi  tufayli  kelib  chiqadigan 
bepushtlikni davolashda muvaffaqiyatli foydalanilmoqda.  
Ekstrakorporal otalanish natijasida olingan 8-16 blastomerali bosqichdagi zigotadan 
1-2  blastomerasini  ajratib  olib  preimplantatsion  diagnostikasi  mikrometodlar 
yordamida amalga oshirish mumkin. 
Preimplantatsion  diagnostika  uchun  homilani  bachadondan  ham  olish  mumkin. 
Otalanishdan  keyin  homila  90-130  soat  davomida  bachadon  nayidan  bachadonga 
tushadi.  O‘sha  vaqtda  hali  implantatsiyalanmagan  homilani  maxsus  moslamalar 
yordamida bachadondan chiqarib olish mumkin. Tekshirish o‘tkazilguncha homilani 
chuqur  muzlatib  qo‘yiladi.  Agar  irsiy  kasalliklar  aniqlanmasa  homila  yana 
bachadonga  qaytarib  kiritiladi.  Bunday  muolaja  o‘tkazilgan  homilalar  50%gacha 
normal rivojlanishi mumkin. 
Olingan  hujayralarni  polimeraza  zanjir  reaktsiyasi  (PZR),  monoklonal  antitelolar, 
ultramikronalitik usullar yordamida tekshiriladi. 
Preimplantatsion  diagnostika  birlamchi  profilaktika  usuli  hisoblanadi.  Uni  yaxshi 
yo‘lga qo‘yilsa prenatal diagnostika o‘tkazishga, abortlarga xojat qolmaydi. 
12.3. Skrining dasturlar. 
Irsiy  kasalliklar  ba`zan  fenotipik  nomoyon  bo‘lmaydi  yoki  kasallikning  klinik 
belgilari  yaqqol  yuzaga  chiqmaydi.  Bunday  holatlarda  skrining  tekshirish  usullari 
qo‘llaniladi.Skrining  tekshirishlarning  harakterli  xususiyatlari  quyidagilar 
hisoblanadi: 
1.
 
YOppasiga, tanlamasdan o‘tkaziladi 

 
196 
2.
 
Kasallikning oldini olishga qaratiladi 
3.
 
Tashxis kamida ikki bosqichda o‘tkaziladi.  
    Ckrining tekshirishlari oddiy,arzon, tez natija beruvchi testlar yordamida amalga 
oshiriladi.Ommaviy  tekshirishlar  natijasida  ma`lum  kasallik  gumon  qilingan 
shaxslar aniqlanib, ularni murakkab, aniq natija beruvchi usullar yordamida takroriy 
tekshiriladi. 
    Ommaviy skrining tekshirishlar quyidagi holatlarda o‘tkaziladi: 
1.
 
Agar  o‘z  vaqtida  profilaktik  davolash  o‘tkazilmasa  hayot  qobiliyati  cheklanib, 
nogironlikka olib keluvchi irsiy kasalliklarda. 
2.
 
Aniqlanadigan  kasalliklarga  nisbatan  samarali  profilaktik  davolash  usullari 
mavjud bo‘lganda. 
3.
 
Aniqlanadigan  kasallikning  uchrash  chastotasi  1:10000  va  undan  yuqori 
bo‘lganda. 
4.
 
Klinik  nomoyon  bo‘lguncha  aniq  tashxisga  imkon  beruvchi  biokimyoviy  va 
molekulyar-genetik usullar mavjud bo‘lganda. 
     Ommaviy skrining tashxis usullari quyidagi mezonlarga javob berishi lozim: 
1.
 
Oddiy, arzon, qimmatbaho reaktivlar, asboblar talab qilmaslik 
2.
 
Tekshiruv natijalarida xatoliklar deyarli bo‘lmasligi 
3.
 
Tekshiruvlar har xil tadqiqotchilar tomonidan bemalol o‘tkazila olinishi. 
4.
 
Tekshirish uchun qulay material bo‘lishi, bu materiallarni kam miqdorda olinishi 
mumkinligi, ularning yaxshi saqlanishi, markaziy laboratoriyalarga yubora olish 
imkoniyati bo‘lishi. 
    Shunday qilib skrining dasturlarining asosiy maqsadi chaqaloqlarda mavjud irsiy 
kasalliklarni erta aniqlash va davolashni tashkillashtirishdir. 
    Skrining dasturlar quyidagi bosqichlarda amalga oshiriladi: 
1.
 
CHaqaloqlarda tekshirish uchun material olib uni laboratoriyaga yetkazish. 
2.
 
Laboratoriyada skrining tekshirish o‘tkazish 
3.
 
Skrining tekshirishda ijobiy natija olingan shaxslarning ikkinchi bosqichda aniq, 
murakkab tekshirishlar o‘tkazish 
4.
 
Aniqlangan kasallarni davolash va dispanser nazoratiga olish 

 
197 
5.
 
Oilani tibbiy genetik maslaxatdan o‘tkazish 
    Skrining  dasturlar  uchun  ketgan  xarajatlar  davlat  miqyosida  bir  nechta  baravar 
iqtisodiy foyda keltiriladi, chunki bu usul bilan davolanishi qiyin va ko‘p xarajat 
talab qiluvchi og‘ir irsiy kasalliklar oldini olish mumkin.  
    Hozirgi  davrda  faqat  ayrim  irsiy  kasalliklar  uchungina  skrining  dasturlar 
qo‘llaniladi,  ular  quyidagilar:  fenilketonuriya,  tug‘ma  gipotireoz,  buyrak  usti 
bezi  tug‘ma  giperplaziyasi.  Bu  kasalliklarni  skrining  tashxisi  yaxshi  yo‘lga 
qo‘yilgan,ko‘p xarajat talab qilmaydi va ularni profilaktik davolash mumkin. 
Fenilketonuriya  skrining  tashxisi  uchun  biologik  material  xromatografik  
yoki  filtr  qog‘oziga  olinib,  quritilgan  qon  tomchisi  hisoblanadi.  Materialni 
pochta  orqali  2-3  kun  muhlat  ichida  laboratoriyaga  yuborish  mumkin.  Qonni 
tug‘ruqxonada 3-5 kunlik chaqaloqlardan olinadi. 
    Markaziy  biokimiyoviy  laboratoriyada  qon  tomchisida  fenilalanin  miqdori 
quyidagi  usullardan  biri  yordamida  aniqlanadi.  Gatri  mikrobiologik  testi, 
flyuorimetriya,  qog‘ozda  taqsimlanuvchi  xromotografiya,  nafis  qatlamli 
xromotografiya (60-rasm) . 
   Ijobiy  natija  olingan  holda  aniqlovchi  biokimyoviy  tashxis  o‘tkaziladi.Bu 
tekshirishlar ko‘p bosqichli va murakkabdir va fenilketonuriyaning qanday shakli 
ekanligini aniqlashga imkon beradi. 
  
60-rasm. Markaziy biokimiyoviy laboratoriyada qon tomchisida fyenilalanin miqdorini 
aniqlash jarayoni. 
Diagnoz tasdiqlansa bola fenilalaninsiz sun`iy diyetaga o‘tkaziladi.  

 
198 
1  yoshdan  keyin  diyeta  tarkibiga  oz  miqdorda  fenilalanin  qo‘shilishi  mumkin. 
Davolash muntazam biokimyoviy nazorat ostida o‘tkaziladi. 1 oygacha har haftada 
2 marta, 6oygacha har haftada 1 marta, 6oydan 1 yilgacha bir oyda ikki marta, keyin 
har oyda bir marta. Agar shu sxemaga qat`iy amal qilinsa fenilketonuriyaning hech 
qanday alomatlari nomoyon bo‘lmaydi. 6-8 yildan keyin diyeta talab qilinmaydi.  
Tug’ma gipotireoz skrining tashxisi Gipotireoz qalqonsimon bezning agneziyasi, 
ektopiyasi,  autoimmun  jarayonlar  va  disgormonogenez  natijasi  bo‘lishi  mumkin. 
Hamma  shakllar  uchun  bir  xil  skrining  dastur  qo‘llaniladi,  qon  zardobida  tiroksin 
miqdori  kamayishi,  tireoid  stimullashtiruvchi  gormon  (TTG)miqdori  ortishi 
aniqlanadi.  Iqtisodiy  nuqtai  nazardan  asosan  TNG  miqdorigina  aniqlanadi. 
Chaqaloqlardan 3-7 kunlar  orasida    tekshirish  uchun qon olinadi. 2  haftadan  keyin 
takroriy tekshirish mumkin. 
   Tiroksin va TSG maxsus filtrlovchi qog‘ozga olingan qon tomchisida radioimmun 
yoki  immunoferment  (immunoflyuorestsent)  usullar  yordamida  aniqlanadi. 
Immunoferment usuli osonroq bo‘lgani uchun ko‘proq qo‘llaniladi. 
    Skrining  natijasi  ijobiy  chiqsa  maxsus  laboratoriya  tahlillari  o‘tkazilishi  va 
endokrinolog tomonidan diagnoz tasdiqlanishi kerak (61-rasm).  
   
61-rasm. Tugma gipotireoz bilan tug’ilgan bola. A-davolanguncha, B davolangandan so’ng. 
 
B  
A  

 
199 
O‘rnini to‘ldiruvchi davolash diagnoz tasdiqlanishini kutmasdanoq boshlanadi (62-
rasm). Davolash yaxshi samara beradi. Agar davolash ikki haftadan keyin boshlansa 
samara  bermaydi.  Shuning  uchun  ham  skrining  tekshirish  juda  katta  ahamiyatga 
ega. 
 
62-rasm.Tug’ma gipoteriozni davolashda 
qo’llaniladigan preparat 
 
 
 
 
 
Tayanch so’zlar:  
Irsiy  kasalliklarni erta diagnostikasi   
Skrining tekshiruvlari 
Prenatal va nyeonatal skrining   
 
Invaziv va noinvaziv tekshiruvlar 
Xorionbiopsiyasi, Amniotsentez 
 
Ommaviy va syelektiv skrining  
Preimplantatsion diagnostika    
 
Skrining o‘tkazish talablari. 

 
200 
13. TIBBIY GENETIKANING ETIKAVIY MUAMMOLARI.  
Etika  (lotincha  ethica  –  odat, ahloq, xarakter)  –  insonning,  jamiyatning  yoki 
kasbiy guruhning ahloqiy normalari sistemasi.  
Keyingi  yillarda  odam  genetikasi  sohasida  o‘tkazilayotgan  tadqiqotlar  va 
qo‘lga kiritilgan yutuqlarni insoniyatning erishgan eng buyuk ilmiy muvaffaqiyatlari 
qatoriga  kiritish  mumkin.  Inson  genomini  chuqur  o‘rganish  natijasida  irsiy 
kasaliklar  diagnostikasi  va  Terapiyasi  imkoniyatlari  juda  kengaydi.  Genetik 
diagnostika  imkoniyatlarining  kengayishi  genetik  prognostikani  keltirib  chiqardi, 
ya`ni  kasallikning  klinik  ko‘rinishi  namoyon  bo‘lishdan  ancha  avval,  hatto  bola 
tug‘ulguncha  unga  kelajakda  qanday  kasalliklar  havf  tug‘dirishi  mumkinligini 
oldindan aniqlash imkoniyati tug‘ildi. Ammo, har qanday buyuk  kashfiyotlar ham 
kelajakda qanday natijalarga sabab bo‘lishi mumkinligi muammosi olimlarni doimo 
tashvishlantirib keladi. Ilmiy kashfiyotlar insoniyatga shubhasiz ilmiy-amaliy foyda 
keltirish  bilan  birga  juda  katta  havf  tug‘dirishi  ham  mumkin.  Masalan,  XX  asr 
birinchi  yarmida  yadro  fizikasi  sohasida  qo‘lga  kiritilgan  olamshumul  kashfiyotlar 
salbiy  natijalari      atom  va  vodorod  bombalari  yaratilib,  urushda  qo‘llanilgandan 
(Yaponiya:  Xirosima,  Nagasaki),  yadro  elektrostantsiyalari  halokatlaridan 
(Chyernobil) keyingina ma`lum bo‘ldi.  
Nobel  mukofoti  sovrindori  Jan  Dassening  fikriga  ko‘ra,  inson  genetikasi 
sohasidagi  yangi kashfiyotlar va tyehnologiyalar oqibatlarini   chuqur nazariy  tahlil 
qilmasdan foydalanish insoniyat uchun falokatli natijalarga sabab bo‘lishi mumkin.  
Prgonostik  meditsina,  shu  jumladan  genetik  prognostikaning  shakllanishi 
natijasida  inson  hayoti  ustidan  hukmronlik,  uni  idora  qilishning  tibbiy-biologik 
vositasi  paydo  bo‘ldi.  Natijada  inson  ozodligini  biologik  chegaralashning  yana  bir 
kuchli  omili  yaratildi.  Biologik  chegaralash  esa  inson  ozodligini  butunlay 
yo‘qolishiga  sabab  bo‘luvchi  eng  samarali  usuldir.  SHuning  uchun  ham  hozirgi 
zamon biogenetik tadqiqotlar etika nuqtai nazaridan chuqur tahlil qilinishi lozim.  
Genetik injeneriya rivojlanishi natijasida inson genomini deyarli to‘liq o‘rganishga 
erishildi,  bu  yutuqlar  tibbiyot  genetikasi  amaliyotida  qo‘llanila  boshlandi. 
Molekulyar  genetik  diagnostikaning  yo‘lga  qo‘yilishi  –  inson  genomini  sun`iy 

 
201 
o‘zgartirish kabi yangi muammoni keltirib chiqardi. Natijada gen terapiyasi g‘oyasi 
paydo  bo‘ldi.  Gen  terapiyasi  ikki  xil  usulda  amalga  oshiriladi.  Birinchi  usul  – 
somatik  terapiya.  Bu  usul  mutant  genni  sog‘lom  gen  bilan  almashtirishga  imkon 
beradi, bu sohada ayrim muvaffaqiyatli natijalarga ham erishildi.  
Keyingi  vaqtlarda  irsiy  kasalliklarni  davolashda  hujayra  terapiyasi  (fetal 
terapiya) usulini qo‘llash imkoniyatlari aniqlanmoqda. Hujayra terapiyasi uchun 16-
21 haftali pusht hujayralaridan foydalaniladi.  
Somatik  hujayralar  irsiyatni  o’zgartirish  natijasi  faqat  o’sha  shaxs  uchun 
taalluqli,  uning  nasliga  ta`sir  qilmaydi,  shuning  uchun  ham  bu  usul  etik 
tomondan  insonga  zararsizdir.  Fetal  terapiya  uchun  homila  hujayralaridan 
foydalanishni  ananaviy  ahloq  va  etika  qoidalari  buzilishi  sifatida  talqin  qiluvchilar 
ham kam emas.  
Gen  Terapiyasining  ikkinchi  usuli  –  homila  terapiyasi  bo‘lib,  bunda  jinsiy 
hujayralar  irsiy  materiali  o‘zgartiriladi.  Bu  o‘zgarishlar  nasldan-naslga  o‘tadi. 
Shuning  uchun  ham  homila  terapiyasi  1994  yilda  YUNYESKO  tomonidan 
(hozircha)  qat`iy  taqiqlangan.  Insonning  reproduktiv  funksiyalariga  aralashish 
texnologiyalari  kelajak  avlodlarning  taqdiri  bilan  bog’liq  bo’lgani  uchun,  uning 
etik  tomonlarini  chuqur  tahlil  qilish  va  qonuniy  normativlarini  ishlab  chiqish 
lozim.  
Gametalarning  gen  terapiyasi  keyingi  avlodlar  genomi  o‘zgarishlarga  olib 
kelishi  ya`ni  mutatsiyalar  kelib  chiqishi,  insoniyat  jamiyati  bilan  atrof-muhit 
muvozanati buzilishiga sabab bo‘lishi mumkin.  
Hozirgi  zamon  genetikasining  yana  bir  kashfiyoti  –  organizmlarni 
klonlashtirish bo‘lib, bu usul yordamida donorning bitta somatik hujayrasidan o‘sha 
donorning  ayni  nusxasi  bo‘lgan  butun  organizm  yaratiladi.  Klonlashtirish  jarayoni 
bir nechta bosqichdan iborat. Avval urg‘ochi organizmdan tuhum hujayra olinadi va 
mikroxirurgiya  usuli  bilan  yadrosi  olib  tashlanadi  (enuklezatsiya).  Keyin  yadrosiz 
tuxum  hujayraga  klonlashtirish  mo‘ljallangan  organizmning  somatik  hujayrasi 
yadrosi  kiritiladi.  Bu  jarayon  spermatozoidning  tuhum  hujayrani  otalantirish 
jarayonini eslatadi. Yadro kiritilgandan keyin homilaning rivojlanishi boshlanadi.  

 
202 
Klonlashtirish  usulini  odamlarda  amalga  oshirish  etika  nuqtai  nazardan 
tamomila  mumkin  emas.    Bu  usul  amalga  oshirilishi  odamlar  orasidagi  ijtimoiy 
munosabatlarning  tabiiy  asoslarining  buzilishiga  olib  keladi,  har  bir  shaxsning 
hayotini myensimaslikka olib keluvchi dunyoqarashlar rivojlanishiga sabab bo‘lishi 
mumkin. 
Ko‘pchilik  fikriga  ko‘ra  klonlashtirish  natijasi  insonning  nafsoniyatiga,  uning 
nodirligiga,  shaxsiy  daxlsizlikka  xavf  tug‘diradi,  inson  irsiyatni  begonalar 
aralashishidan ximoyasiz qilib qo‘yadi. Dunyoning ko‘pchilik mamlakatlarida klon 
bolalarni olish maqsadida reproduktiv klonlashtirish qonun bilan taqiqlangan.  
Keyingi 
yillarda 
insonnning 
somatik 
hujayralarini 
klonlashtirish 
texnologiyasi  takomillashtirillmoqda.  O’zak  hujayralardan  foydalanish  tibbiyot 
genetikasi  oldida  juda  porloq  istiqbol  yaratishi  mumkin.  Bunday  o‘zak  hujayralar 
transplantatsiyasi  inson  organizmida  immun  nomoslik  reaktsiyalarga  sabab 
bo‘lmaydi.  Moskvalik  profyessor  V.Tarantul  fikriga  ko‘ra,  bolaning  tug‘ilish 
vaqtida  uning  homila  hujayralaridan  (masalan,  kindik  hujayralaridan)  o’zak 
hujayralar  banki  yaratish  mumkin.  40-50  yillardan  keyin  o‘sha  shaxsda 
shikastlangan  a`zoning  o‘rniga  o‘zak  hujayralar  bankidan  mazkur  a`zoni  sun`iy 
o‘stirib, almashtirish mumkin. O‘zak hujayralar inson organizmining asosini tashkil 
qiladi.  O‘zak  hujayralardan  har  qanday  to‘qimalar  (mushak,  asab,  qon,  Teri  va 
hokazo)  rivojlanishi  mumkin.  O‘zak  hujayralardan  parkinsonizm,  orqa  miya 
kasalliklari,  yurak  yetishmovchiligi,  bo‘g‘imlar,  asab  sistemasi  kasalliklarini 
davolashda foydalanish istiqboli mavjud.  
Embrionlardan  sun`iy  o‘stiriladigan  o‘zak  hujayralar  texnologiyasiga  etika 
nuqtai  nazaridan  hech  qanday  e`tirozlar  bo‘lishi  mumkin  emas.  CHunki  bunday 
amaliyotlar  insonning  shaxsiy  suveryenitetini  buzmaydi  va  bu  texnologiya  ilmiy-
tadqiqot maqsadida ham tibbiyot sohasida ham foydalidir. Buyuk Britaniyada o‘zak 
hujayralardan tibbiy maqsadlarda foydalanishga ruxsat berilgan.