O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

 
9.2. Patogenetik davolash 
Patogenetik  davolash  ancha  samarali  usul  hisoblanadi,  uning  asosiy  maqsadlari 
quyidagilar: 

 
165 
1.
 
O‘rnini to‘ldiruvchi davolash-organizmga yetishmagan moddalarni kiritish. 
2.
 
Kasalning ovqatiga organizmda hazm bo‘lmaydigan moddalarni qo‘shmaslik. 
3.
 
O‘rnini  to‘ldiruvchi  Terapiyani  Patogenezga  asoslangan  parhez  bilan  olib 
borish 
4.
 
To‘planadigan anomal mahsulotlarni organizmdan chiqarish. 
Eng  ko‘p  tarqalgan  patogenetik  davolash  usullaridan  biri  parhez  orqali  davolash 
(dietoterapiya) hisoblanidi. 
    Dietoterapiyadan davolash maqsadida, hamda profilaktika maqsadida foydalanish 
mumkin. Bu usulni qo‘llash ancha oson bo‘lishiga qaramasdan birdan-bir davolash 
usuli  bo‘lib  qolmasligi  lozim.  Diyetoterapiyaning  qo‘llanilishining  klassik  misoli 
qilib  FKU  ni  keltirish  mumkin.  Bu  kasallikning  birlamchi  mexanizmi  aniqlangan 
bo‘lib,  u  fenilalanin-4-gidroksilaza  fermenti  genining  nuqsoni.  Bu  ferment 
fenilalaninning  tirozinga  aylaninshida  ishtirok  etadi.  Ferment  bo‘lmasa  fenilalanin 
fenilpirouzumkislotaga  yoki  odatda  uchramaydigan  metabolitlarga  aylanadi, 
natijada metabolik reaktsiyalar zanjirida buzilishlar kuzatiladi. Bunda markaziy asab 
sistemasida qaytmas o‘zgarishlar kelib chiqadi va bolaning ruhiy rivojlanishi susaya 
boshlaydi.  Fenilalanin  o‘rnini  to‘ldirib  bo‘lmaydigan  aminokislotalar  qatoriga 
kirgani  uchun  bolaning  ovqati  tarkibida  bu  aminokislotani  batamom  chiqarib 
tashlash  mumkin  emas,  chunki  bunda  bola  jismoniy  rivojlanishidan  orqada  qoladi. 
Shuning  uchun  bolaning  ovqati  uchun  ishlatiladigan  oqsil  gidrolizatlarida  21% 
gacha  fenilalanin  bo‘lishi  lozim.  Agar  biokimyoviy  usulda  qonda  va  siydikda 
fenilalanin  miqdorini  nazorat  qilib  borib,  diyetoterapiyani  2-3  oylik  davrdan 
boshlansa, bolaning normal ruhiy va jismoniy rivojlanishini ta`minlash mumkin. Bu 
misol hozirgi zamon fani va amaliyoti imkoniyatlarining ko‘zga ko‘rinarli dalilidir. 
Bunday diyetoterapiya metabolizm, ―xatoliklar‖i kuzatiladigan ko‘pgina uglevodlar 
va  aminokislotalar  almashinuvi  kasalliklari  uchun  ishlab  chiqilgan  (galaktozemiya, 
fruktozuriya, argininemiya, tirozinemiya va h). 
     Diyetoterapiyani  uzluksiz  biokimyoviy  nazorat  ostida  amalga  oshirish  talab 
qilinadi. 

 
166 
     Dietoterapiyaning  ikkinchi  xili  ovqat  tarkibiga  organizmda  yetishmaydigan 
moddalarni  qo’shib  davolashdir.  Masalan,  Xartnap  sindromida  ichak  hujayralari 
funksiyalari buzilishi natijasida triptofan aminokislotasi so‘rilmaydi, natijada qonda 
triptofan  bo‘lmaydi,  nikotin  kislota  defitsiti  kuzatiladi.  Bu  holat  pyellagra 
kasalligining  dermatologik,  asab  va  ruhiy  ko‘rinishlariga  olib  keladi.  Agar  kasal 
ovqatida  ko‘p  miqdorda  oqsil  (1kg  massaga  4g)  bo‘lsa  va  nikotinamid,  nikotin 
kislota  qo‘shilsa,  kasallik  alomatlari  ancha  kamayishi  yoki  butunlay  yo‘qolishi 
mumkin. 
    III darajali glikogenoz kasalliklari (amilo-1,6-glyukozidaza yetishmasligi) ertalab 
gipoglikemiya, 
mushak 
atrofiyasi, 
kardiomiopatiya, 
gepatosplenomegaliya, 
progressivlashuvchi  miopatiya  kuzatiladi,  kasallik  sababi  alanin  aminokislotasi 
yetishmasligidir,  shu  sababli  mushaklarda  aminokislotalr  parchalanadi.  Ovqatda 
oqsil kaloriyasi 20-25% uglevodlar kaloriyasi 40-50% bo‘lganda bu kasallar ahvoli 
ancha yaxshilanishiga erishish mumkin. 
    Ba`zi  irsiy  kasalliklarda  metabolizm  buzilishi  natijasida  organizm  uchun  zaharli 
ta`sir  qiluvchi  metabolitlar  to‘planadi.  Bunday  holatlarda  zaharli  metabolitlar 
chiqarilishini  tezlashtiruvchi  preparatlar  bilan  davolanadi.  Gepatolyentikulyar 
degenyeratsiya  kasalligida  hujayra  ichida  mis  ionlari  konsentratsiyasi  ortib  ketadi. 
Shuning  uchun  bu  kasalliklarni  davolash  uchun  misni  organizmdan  tez 
chiqarilishiga ta`sir qiluvchi preparatlar beriladi. 
    Gemoglobinopatiyalarda  temir  ionlari  to‘planadi  (gemosidyeroz).  Uni  davolash 
uchun temirni o‘ziga biriktirib organizmdan chiqaruvchi preparatlar beriladi. 
Zaharli  metabolitlardan  organizmni  fizik-ximiyaviy  usullar  (plazmoforez, 
gemosorbtsiya) bilan ham tozalash mumkin.  
Plazmoforez  yo‘li  bilan  qon  ortiqcha  lipidlar,  yog‘  kislotalaridan  tozalanadi. 
Lizosomal irsiy kasalliklarda ham shu usul qo‘llaniladi.  
Gemosorbsiya  usuli  bilan  oilaviy  giperxolesterinemiya  kasalligida  qonni 
geparin-agaroza yordamida quyi zichlikka ega lipoproteidlardan tozalanadi.  
Patogenetik  davolashda  patogenetik  ingibitsiya  usuli  ham  qo‘llaniladi.  Bunda 
organizmda  ortiqcha  to‘planuvchi  moddalar  sintezi  pasaytiriladi.  Masalan,  Lesh-

 
167 
Nixen  kasalligida  va  podagrada  allopurinol  bilan  ksantinoksidaza  ingibirlanadi  va 
natijada  qonda  siydik  kislotasi  konsentratsiyasi  kamayadi.  Giperxolesterinemiya 
kasalligida  glitseridlar  sintezini  kamaytiruvchi  preparatlar  qo‘llaniladi.  Og‘ir 
giperglitsinemiya  kasalligini  strixinin  yordamida  glitsinning  retseptor  bilan 
bog‘lanishini ingibirlab davolash mumkin.  
Patogenetik  davolashni  gen  mahsulotini  korrektsiyalash  yo‘li  bilan  ham 
amalga oshirish mumkin.  
Patogenezi gen mutatsiyasi natijasi bo‘lgan anomal fermentga bog‘liq bo‘lgan 
irsiy kasalliklarda mahsulot sintezlanmayadi. Bu holatlarda yetishmagan mahsulotni 
kiritish orqali davolanadi. Misollar: gipotireoidzmda tiroksin, gipofizar pakanalikda 
o‘sish  gormoni,  buyrak  usti  bezi  giperplaziyasida  steroid  gormonlar  beriladi. 
Gemofiliya kasaligi – antigemofil globulin, diabet – insulin bilan davolanadi.  
Gen  injeneriyasi  va  biotexnologiya  sohalarida  keyingi  yillarda  erishilgan 
muvaffaqiyatlar  natijasida  irsiy  kasalliklarni  patogenetik  davolash  imkoniyatlari 
tobora  kengayib  bormoqda,  insulin,  somatotropin,  inTerferon  kabi  preparatlar 
genetik injeneriya va biotexnologiya yordamida olinmoqda.  
Patogenetik  davolashda  ferment  faolligini  modifikatsiyalash  usuli  ham 
samarali hisoblanadi.  
Fermentlar  faolligi  buzilishlari  gen  mutatsiyalari  natijasida  kelib  chiqadi  va 
enzimopatiyalarga sabab bo‘ladi.  
Anomal ferment aniq bo‘lgan irsiy kasalliklarni kofaktor qo‘shish yo‘li bilan, 
dorilar  yordamida  ferment  faolligini  indutsirlab  yoki  ingibrlab,  yetishmagan 
fermentni kiritish yo‘llari bilan davolash mumkin. 
Ko‘p  irsiy  kasalliklarda  vitaminlarning  katalitik  funksiyalari  kofaktor 
yetishmasligi  natijasida  buziladi.  Kofaktorlar  yordamida  bunday  kasalliklarni 
davolash  mumkin.  Masalan  gomosistinuriyani  piridinoksin,  leytsinozni  tiamin 
kofaktorlari bilan davolanadi.  
Irsiy  kasalliklarda  fermentlar  faolligini  maxsus  dori  preparatlari  yordamida 
kuchaytirish  yo‘li  bilan  davolashga  Djilbert,  Krigler-Nayyar  sindromlarini 

 
168 
fenobarbital  bilan  davolashni  misol  qilish  mumkin.  O‘tkir  porfiriya  kasalligida 
aminolevulinsintetaza faolligini susaytirish uchun gematin preparati beriladi.  
Irsiy  kasalliklarni  faol  fermentlar  kiritib  davolash  (fermentoterapiya)  hozirgi 
davrda  keng  rivojlanmoqda.  Fermentlarni  vena  ichiga  yoki  Teri  osti  orqali  kiritish 
ko‘pincha  uncha  yaxshi  samara  bermaydi.  Chunki  fermentlar  zarur  to‘qimalarga 
yetib  borguncha  ularni  faolligi  ancha  kamayadi.  Hozirgi  davrda  fermentlarni  zarur 
to‘qimalar,  hujayralar,  hatto  organoidlargacha  yetib  borishini ta`minlovchi  maxsus 
usullar  ishlab  chiqilmoqda.  Bularga  sun`iy  sintezlangan  mikrokapsulalar  – 
liposomalar  va  tabiiy  elyementlar  –  autologik  eritrotsitlar  yordamida  fermentlarni 
zarur  hujayralarga  yetkazish  usullari  kiradi.  Bunday  usullarni  takomillashtirish 
hozirgi  zamon  meditsinasining  eng  dolzarb  muammolari  hisoblanadi,  chunki  ular 
irsiy kasalliklardan boshqa patologiyalarni davolashda ham qo‘llaniladi.  
Liposomalar  ko‘p  qavatli  pufakchalar  bo‘lib,  lipid  va  suv  qatlamlaridan 
tuzilgan.  Liposomalar  membranasiga  dori  yuborilishi  kerak  bo‘lgan  hujayraga 
nisbatan  antitelolar  qo‘shilgan  bo‘lishi  mumkin.  Shu  antitelolar  yordamida  ichida 
fermentlari  bo‘lgan  liposomalar  kerakli  hujayralar  bilan  bog‘lanadi.  Liposoma 
qobig‘ini endogen lipaza eritadi, ferment substratga ta`sirini ko‘rsatadi.  
Gomologik yoki autologik eritrotsitlar ichiga ham fermentlarni maxsus usullar 
yordamida  kiritib,  ularni  kerakli  hujayralarga  faolligini  kamaytirmasdan  yetkazish 
mumkin. 
9.3. Xirurgik usullarda davolash 
    Irsiy kasalliklarning ko‘p turlarini samarali xirurgik davolash mumkin.  
Irsiy kasalliklarni xirurgik davolashni quyidagi 3 xil usulda amalga oshiriladi: 
rezektsiya, korrektsiya, transplantatsiya. 
Irsiy  kasalliklarning  kesib  olib  tashlash  (rezektsiya)  usuli  bilan  umumiy 
xirurgik  davolashga  misollar:  yo‘g‘on  ichak  polipozida  poliplarni  olib  tashlash, 
gemoglobinopatiyalarda  splenoktomiya,  Vilms  o‘smasida  buyrakni  olib  tashlashva 
h.  Ryekonstruktiv  xirurgiya  yoki  korrektsiya  usullari  ―bo‘ri  tanglay‖,  ―quyon  lab‖ 
alomatlarini  davolashda,  tug‘ma  yurak  nuqsonlarida,  oshqozon-ichak  atreziyasida, 
suyak-mushak sistemasi nuqsonlarini davolashda qo‘llaniladi.  

 
169 
Irsiy kasalliklarni davolashda a`zolar, to‘qimalar, hujayralar transplantatsiyasi 
tobora keng qo‘llanilmoqda. Suyak ko‘migi, timus, jigar, oshqozon osti bezi, buyrak 
usti bezi, taloq va buyraklar allotransplantatsiyasi yaxshi yo‘lga qo‘yilgan.  
Hozirgi  davrda  hujayralar  transplantatsiyasi  ham  yo‘lga  qo‘yilmoqda. 
Mukopolisaxaridozlarni  davolash  uchun  fibroblastlar  yetishmagan  fermentlarni 
sekretsiyalab bu kasalliklardagi almashinish buzilishlarini tuzatishga imkon beradi.  
Diabetni 
davolashda 
ham 
Langergans 
hujayralarini 
Teri 
ostiga 
transplantatsiyalash ustida tadqiqotlar olib borilmoqda.  
9.4. Etiologik davolash. 
Etiologik  davolash  eng  samaralidir, chunki  bundan  kasallikning  asosiy  sababi 
yo‘qotiladi.  Alomatatik  va  patogenetik  davolash  qancha  samarali  bo‘lishiga 
qaramasdan irsiy kasallikning sababini butunlay yo‘qotishga imkon bermaydi.  
Irsiy  kasalliklarning  asosiy  sababi  irsiy  axborotning  o‘zgarganligi,  ya`ni  gen 
mutatsiyasi bo‘lganligi uchun ularni davolash, o‘sha mutant genlarni sog‘lom genlar 
bilan almashtirish lozim. Buning uchun murakkab molekulyar-genetik usullar yo‘lga 
qo‘yilishi lozim. Bunday yo‘nalish genoterapiya deb ataladi.  
Normal genlarni hujayralarga maxsus vyektor sistemalari yordamida kiritiladi. 
Genetik  injeneriya  yo‘li  bilan  har  qanday  genni  olish  yo‘lga  qo‘yilgan.  Bu  genlar 
tashuvchi  molekulalar  –  viruslar,  plazmidalar,  transpozonlar  tarkibiga  kiritilib 
ryekombinant DNK molekulalari hosil qilinadi va ular kasal hujayralariga kiritiladi. 
Irsiy kasallar genoterapiyasi asosan 1990 yilda boshlandi.  
Genoterapiya    2  xil  usul  bilan  amalga  oshiriladi:  1)  Organizmdan  ajratilib 
olingan somatik hujayralarga transgenozni amalga oshirish; 2) organizmning o‘zida 
in vivo  hujayralarga transgenozni amalga oshirish. 
Transgenoz – bu kerakli genni ma`lum hujayraga kiritish usulidir.  
Organizmdan  ajratib  olingan  somatik  hujayralarga  tarnsgenozni  amalga 
oshirishning  quyidagi  usullari  mavjud:  kimyoviy,  hujayralarni  duragaylash, 
fizikaviy  (mikroin`yektsiya,  elektroporatsiya,  lazer  mikroin`yektsiyasi)  viruslar 
yordamida 

 
170 
Eng  samarali  transgenoz  –  viruslar  yordamida  amalga  oshiriladi.  Agar 
transgenoz  hujayralarning  kamida  5%da  amalga  oshsa,  uni  muvaffaqiyatli  deb 
hisoblash mumkin.  
Transgenoz amalga oshirilgan somatik hujayralar organizmga  reimplantatsiya 
qilinadi. 
Masalan, 
jigar 
hujayralari 
qopqa 
venasi 
orqali 
(organotrop 
ryeimplantatsiya), suyak ko‘migi hujayralari vena orqali (ektopik reimplantatsiya). 
To’g’ri  transgenoz  (in  vivo)  ryekombinant  genetik  vyektorni  (kerakli  genni 
o‘zida  saqlovchi)  organizmga  kiritish  orqali  amalga  oshiriladi.  Mishyen 
hujayralarga  yoki  boshqa  hujayralarga  vyektor  molekula  kerakli  genni  kiritadi  va 
transgenoz amalga oshadi.   
Genyeoterapiya 
muvaffaqiyatli 
amalga 
oshirilgan 
kasalliklarga 
adyenozindezaminaza yetishmasligi, oilaviy giperxolesterinemiya misol bo‘la oladi.  
Adenozindezaminaza yetishmasligi kasalligi adenozindezaminaza (ADA) geni 
mutatsiyasi  natijasida  kelib  chiqadi  va  bunda  birlamchi  immunodefitsit  holati 
kuzatiladi.  ADA  yetishmasligini  davolash  uchun  kasalning  qonidan  limfotsitlar 
ajratib olinadi, ajratilgan limfotsitga retroviruslar yordamida ADA geni kiritiladi. Bu 
gen-injeneriyasi  amalga  oshirilgan  limfotsitlar  kasalga  kiritiladi.  Natijada  20-25% 
limfotsitlar  kasal  organizmda  normal  faoliyat  ko‘rsatadi.  Kasalning  ahvoli  ancha 
yaxshilanadi va uni steril bokslarda saqlashning hojati qolmaydi.  
Oilaviy  giperxolesterinemiya  kasalligida  kam  zichlikdagi  lipoprotein  (KZLP) 
retseptori geni mutatsiyasi kuzatiladi.  
KZLP  retseptori  jigar  hujayralarida  sintezlanadi.  Kasallikni  davolash  uchun 
qisman  gepatoektomiya  amalga  oshiriladi  (15%),  kollagenaza  fermenti  yordamida 
gepatotsitlar  bir-birlaridan  ajratiladi.  Keyin  gepatotsitlar  sun`iy  sharoitda  (in  vitro) 
o‘stirilib  ularga  retroviruslar  yordamida  normal  gen  kiritiladi.  Transgen  hujayralar 
qopqa  vena  orqali  organizmga  kiritiladi  va  bu  genning  ayrim  gepatotsitlarda 
funksiyalanishiga erishiladi. KZLP miqdori 15-30%gacha kamayishi mumkin. 
Hozirgi  vaqtda  faqat  monogen  kasalliklarnigina  emas,  balki  multifaktorial 
kasalliklarni  ham  genoterapiya  usulida  davolash  usullari  yaratilmoqda.  Masalan, 

 
171 
tajribalarda  yomon  o‘smani  genoterapiya  orqali  davolashga  urinishlar  amalga 
oshirildi va ba`zi holatlarda ishonchli ijobiy natijalarga erishildi.  
Shunday  qilib  irsiy  kasalliklarning  genoterapiyasi  bir  nechta  holatlarda  ijobiy 
natijalarga  erishildi,  lekin  bu  usul  hali  ommaviy  qo‘llanilishdan  ancha  yiroq. 
Genetik injeneriyaning qo‘lga kiritayotgan ulkan muvaffaqiyatlari genoterapiyaning 
yaqin  yillarda  irsiy  kasalliklarni  davolashning  eng  ishonchli  usuli  bo‘lib  qolishiga 
umid bag‘ishlaydi.   
Tayanch so’zlar va tushunchalar: 
Irsiy kasalliklarni davolash 
 
 
 
Simptomatatik davo 
Patogenetik davo   
 
 
 
 
Eetiologik davolash 
O‘rin bosuvchi davo 
 
 
 
 
Diyetoterapiya 
Vitaminoterapiya   
 
 
 
 
Metobolizm induktsiyasi va  
Dyetoksikatsiya    
 
 
 
 
ingibitsiyasi 
Xirurgik davo allotransplantatsiya 
 
 
Genoterapiya transgenoz 
Hujayra transplantatsiyasi  
 
 
 
Reimplantatsiya. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
10. IRSIY KASALLIKLAR PROFILAKTIKASINING ASOSIY 
YO’NALISHLARI. 
Keyingi yillarda irsiy kasalliklar xaqida tobora ko‘proq ma`lumotlar to‘planmokda, 
ularning  turlari  7000  dan  ortib  ketdi.  Har  yili  irsiy  kasalliklarning  100  dan  ortiq 
yangi xillari aniqlanmokda. Bunga sabab, birinchidan – inson belgilarining genetik, 

 
172 
fiziologik, biokimyoviy mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilmoqda, ikkinchidan  – 
inson  yashaydigan  ekologik  muhit  tobora  ko‘proq  ifloslanmoqda,  ko‘p  joylarda 
ekologik tanglik holatlari yuzaga kelib, ularning inson irsiyatiga zararli ta`siri tobora 
kuchayib  bormoqda,  uchinchidan  –  irsiy  kasalliklar  diagnostikasi  usullari  tobora 
takomillashib  borishi  ilgari  noma`lum  bo‘lgan  yangi  kasallik  xillari  aniqlanishiga 
imkon bermoqda. 
Shuni alohida ta`kidlash lozimki, irsiy kasalliklar boshqa somatik kasalliklarga 
nisbatan  juda  og‘ir  kechadi,  ularning  ko‘pchiligining  samarali  davolash  usullari 
hozirgi  kungacha  topilmagan.  Bu  kasalliklarning  irsiy  omillari  (mutatsiyaga 
uchragan  genlar,  xromosomalar,  irsiyatga  moyillik)  avloddan-avlodga  o‘tib, 
populyatsiyada  uchrash  tezligi  tobora  ortib  borishi  ular  profilaktikasining  naqadar 
muhimligidan  dalolat  beradi.  SHuning  uchun  ham  irsiy  kasalliklar  profilaktikasi 
tibbiyot  genetikasining  eng  dolzarb,  ustuvor  yo‘nalishlaridan  biridir.  Biz  quyida 
irsiy  kasalliklar  profilaktikasining  eng  muhim  yo‘nalishlari  haqida  ma`lumotlar 
keltiramiz.  
Birinchi  guruh  tadbirlari  atrof-muhitni  muhofaza  qilishga  bog‘liq.  Buning 
uchun  gigiyenik  me`yorlarga  amal  qilinishi,  muhitda  mutagenlarni  aniqlash,  ular 
bilan  birga  Teratogenlar  va  kantserogenlarni  ham  bartaraf  etish  lozim.  Muhitning 
hamma  yangi  omillari  ham  mutagen  ta`sir  qilavermaydi.  Shuning  uchun  genetik 
olimlar  kimyoviy  omillarning  inson  hujayralariga  mutagen  ta`siri  faolligini 
aniqlashning yangi sezgir usullarini ishlab chiqishlari zarur. 
Buning uchun   pyestitsidlar, gerbitsidlar,   defoliantlar va qishloq xo‘jaligida 
qo‘llash uchun tavsiya qilinayotgan boshqa kimyoviy preparatlarni kompleks tahlil 
qilish,  ya`ni  ularning  mutagen,  Teratogen  va  kantserogen  ta`sirini  aniqlash  zarur. 
Bunday  kompleks  tahlilni  bakTeriyalarda,  o‘simlik  hujayralarida  va  sun`iy 
o‘stirilayotgan inson hujayralarida o‘tkazish lozim. 
Aholi  o‘rtasida  qishloq  xo‘jaligida  ko‘p  qo‘llanilayotgan  kimyoviy 
preparatlarning  zararli  ta`sirini  tushuntirish  ishlarini  kengroq  olib  borish  lozim. 
Masalan,  juda  ko‘p  ishlatilayotgan  nitratlar  qondagi  gemoglobinning  tuzilishiga 
ta`sir  qilib,  uni  metgemoglobinga  aylantirishi  oqibatida  to‘qimalar  nafas  olishini 

 
173 
qiyinlashtiradi.  Nitratlar  organizmda  ko‘p  bo‘lganida  kuchli  mutagen  va 
kantserogen bo‘lgan nitrozaminlarga aylanishi aniqlangan. 
Irsiy kasalliklar profilaktikasida ayollarning homiladorlik davrida har xil zararli 
ta`sirlardan  saqlanishlari  juda  katta  ahamiyatga  ega.  Har  xil  kamchiliklar  bilan 
tug‘ilgan  chaqaloqlar  4,5-5%  ni  tashkil  qiladi,  ularning  1,5-2,0%  igina  irsiyatning 
buzilishlari  natijasida  kelib  chiqadi.  Bunday  nogiron  bolalar  tug‘ilishining  asosiy 
sabablari  ayollarning  homiladorlik  davrida  shifokor  nazoratisiz  har  xil  dorilarni 
iste`mol  qilishi,  tamaki  chekishi,  infektsion  va  parazitar  kasalliklar  bilan  og‘rishi 
kabilardir. 
Eng  ko‘p  iste`mol  qilinadigan  aspirin  uch  oygacha  homilaning  o‘pkasi  va 
jigariga zararli ta`sir qilishi, gepatit va gerpyes viruslari homilador ayollardan 3-5% 
gacha nogiron bolalar tug‘ilishiga sabab bo‘lishi aniqlangan. 
Alkogol va uning parchalanish mahsulotlari oqsil sintezi buzilishi, xromosoma 
aberratsiyalari  natijasida  homilaning  o‘lik  tug‘ilishi,  chala  tug‘ilishi,  mayib-
majruhlyklar, asab sistemasi buzilishlariga sabab bo‘ladi. 
Genetik  monitoring  usuli  keng  qo‘llanmog‘i  zarur.  Genetik  monitoring  inson 
populyatsiyalarida  genetik  jarayonlarni  tinimsiz,  oldindan  belgilangan  ryejalar 
asosida kuzatib borishdir. 
Genetik monitoring quyidagicha amalga oshiriladi: 
a)  genetik  yuk  dinamikasini  o‘rganish  (zararli  muhit  omillari  tomondan 
indutsirlangan gen va xromosoma mutatsiyalari chastotalarini aniqqash); 
b) tibbiy-statistik ma`lumotlar asosida spontan abortlar, o‘lik tug‘ilish holatlari 
chastotasini, 
yangi 
tug‘ilgan 
chaqaloqlar 
vaznini, 
bo‘y 
uzunligini, ularning yashab qolish ko‘rsatkichlarini, jinslar mutanosibligini, tug‘ma 
va  orttirilgan  kasalliklar  chastotasini,  bolalarning  o‘sish  va  rivojlanish 
ko‘rsatkichlarini aniqqash; 
v)  qon  zardobi  va  eritrotsitlarda  oqsillarni  elektroforez  usulida  tekshirib, 
mutant oqsillarni aniqqash; 
g) spontan abortlangan homilalarni, o‘lik tug‘ilish holatlarini, tug‘ma nuqsonlar 
bilan tirik tug‘ilgan bolalarni tsitogenetik usullarcha tekshirish. 

 
174 
Irsiy  kasalliklarning  katta  guruhi  ekogenetik  kasalliklar  bo‘lib,  ular  irsiy 
moyilligi  bo‘lgan  shaxslarda,  ma`lum  omillar  ta`sirida  kelib  chiqadi.  Bunday 
kasalliklar  profilaktikasida  ham  tevarak-muhitni  muhofaza  qilish  katta  ahamiyatga 
ega. 
Irsiy  kasalliklar  profilaktikasining  ikkinchi  yo’nalishi  –  oilalarni 
ryejalashtirishga 
asoslangan. 
Oilanlari 
ryejalashtirish 
chora-tadbirlariga 
quyidagilarni kiritish mumkin: 
a) qon-qarindoshlar orasidagi nikohlar (inbriding)ga yo‘l qo‘ymaslik; 
b) geterozigot tashuvchilar orasidagi nikohlarni    cheklash; 
v) irsiy patologiya xatari yuqori bo‘lgan holatlarda farzand ko‘rishga maslahat 
bermaslik. 
Ma`lumki,  ko‘pchilik  irsiy  kasalliklarning  asosiy  sababichisi  retsessiv 
holatdagi mutant genlardir. Qarindoshlar nikohi natijasida bu genlarning gomozigot 
holatga  o‘tish  ehtimoli  juda  kuchayib  ketadi.  Bu  holat  Markaziy  Osiyo 
ryespublikalarida,  ayniqsa  O‘zbekistonning  ayrim  viloyatlarida  ko‘p  uchraydi. 
Qarindoshlar orasidagi nikohlar 13-15% va undan ham yuqori bo‘lishi mumkin. 
Bunday  inbriding  nikohlarning  oldini  olish  hisobiga  autosoma-retsessiv  irsiy 
kasalliklar uchrashini ikki hissaga kamaytirish mumkin. 
Irsiy  kasalliklar  profilaktikasida  onaning  farzand  ko‘rish  yoshi  ham  katta 
ahamiyatga ega. Tibbiyot xodimlari va genetiklarning ma`lumotlariga ko‘ra farzand 
ko‘rish uchun onaning 20-35  yoshda bo‘lishi eng muqobil hisoblanadi. Bundan erta 
yoki  kech  farzand  ko‘rish  har  xil  irsiy  va  tug‘ma  kasalliklar  uchrash  tezligining 
ancha  ortishiga  sabab  bo‘ladi.  Masalan,  35  yoshdan  keyin  farzand  ko‘rishning 
kamayishi  natijasida  Daun  sindromi  bilan  tug‘iladigan  chaqaloqlar  chastotasining 
15-20% gacha kamayishi mumkinligi aniqlangan. 
Oilani  ryejalashtirishning  samaradorligini  oshirishda  aholini  dispanser 
nazoratiga keng jalb etish, tibbiy xizmatni oilaviy shifokorlar tipida amalga oshirish, 
tibbiy-genetik  maslahatxonalar  ishini  keng  yo‘lga  qo‘yish  juda  katta  ahamiyatga 
egadir. 

 
175 
Irsiy  kasalliklar  profilaktikasining  uchinchi  yo’nalishi  –  tug’ilguncha 
tashxis qo’yish (prenatal diagnostika) dir. Prenatal tashxis tibbiyot genetikasining 
eng ishonchli, samarali usullaridan bo‘lib, irsiy kasalliklar rivojlanish anomaliyalari 
bilan tug‘ilish chastotasini kamaytirish vositalaridan biridir. 
Prenatal tashxis usullarini 3 ta: 1) skrining; 2) noinvaziv; 3) invaziv guruhlarga 
ajratish mumkin 
Skrining  usullari  irsiy  yoki  tug‘ma  kasal  bola  tug‘ish  xatari  katta  bo‘lgan 
ayollarni  aniqqashga  asoslangan.  Bu  usullar  qulay,  ko‘p  harajat  talab 
qilmaydigan va keng qo‘llanish imkoniyatiga ega bo‘lishi  zarur. 
 
Hamma  tekshirish  usullari  yordamida  olingan  hujayra  va  to‘qimalarni 
tsitogenetik,  immunogenetik,  biokimyoviy,  molekulyar  genetik  va  boshqa  genetik 
tahlil usullari bilan tekshiriladi. 
Prenatal tashxis usullari uchun sarf qilinadigan xarajatni irsiy kasallar, tug‘ma 
nuqsonlar  bilan  tug‘ilgan  bolalarni  parvarish  qilish,  davolash  uchun  sarflanadigan 
xarajatlar bilan solishtirib bo‘lmaydi. 
SHuning uchun xam umumiy amaliyot shifokorlari, oilaviy shifokorlar prenatal 
tashxis usullari haqida tushunchalarni, ularning imkoniyatlari, kamchiliklari, qanday 
holatlarda yo‘llanma berish mumkinligini yaxshi bilib olishlari zarur. 
Irsiy kasalliklar profilaktikasining eng universal usuli - genlar ta`sirini idora 
qilish  yoki  patologik  gen  ta`sirini  fenotipik  korrektsiyalashdir.  Genlarning  ta`sir 
mexanizmini  bilganimizda  uning  fenotipik  yuzaga  chiqish  darajasini,  ya`ni 
ekspressivligini har xil chora-tadbirlar bilan kamaytirishimiz mumkin. Masalan, bu 
sohada  fenilketonuriya,  gipotireoz,  galaktozemiya,  mukovistsidoz  kasalliklari 
rivojlanishining  oldini  olish  choralari  juda  yaxshi  o‘rganilgan.  Buning  uchun 
tug‘ilgan  chaqaloqning  tashxisi  iloji  boricha  erta  qo‘yilishi  lozim.  Diagnoz 
aniqlangandan  keyin  kasallikning  klinik  namoyon  bo‘ishining  oldini  olish  uchun 
parhez  (fenilketonuriya,  galaktozemiyada)  yoki  dori  preparatlaridan  (gipotireoz, 
mukovistsidozda)  foydalanamiz.  Bunday  korrektsiya  usullarini  homila  davridanoq 
boshlash  mumkin.  Buning  uchun  homila  paydo  bo‘lgungacha  butun  homiladorlik 

 
176 
davrida onaning ovqatida fenilalanin miqdori cheklanadi. Bu esa bola tug‘ilganidan 
keyin fenilketonuriyaning namoyon bo‘lish darajasini ancha kamaytiradi. 
Bo‘lajak  onalarning  ovqatlanish  ratsionida  oqsil,  vitaminlar,  mineral  tuzlar 
miqdoriga katta e`tibor berish zarur. Ularning yetishmasligi homilaning rivojlanishi 
buzilishlariga, anomaliyalariga sabab bo‘lishi mumkin. 
Homilador  ayollarning  C,  E  va  foliy  kislota  vitaminlarini  yetarli  darajada 
imtye`mol  qilishi  asab  naychasi  tug‘ma  anomaliyalari  bilan  tug‘ilish  holatlarini 
ancha kamaytiradi.  Katta yoshdagilarda ham irsiy kasallar profilaktikasini samarali 
amalga  oshirish  mumkin.  Ayniqsa  fenotipik  namoyon  bo‘lishida  tashqi  muhit 
omillari  katta  ahamiyatga  ega  bo‘lgan  multifaktorial  kasalliklar  oldini  olish  chora 
tadbirlari ko‘pincha yaxshi natija beradi. 
Multifaktorial  kasalliklar  rivojlanishida  ko‘p  genlar  (poligenlar)  ta`siridan 
tashqari  fenotipni  yuzaga  chiqaruvchi  omillar  ta`sirini  shifokorlar  maslahatiga 
asosan  kamaytirib,  gipertoniya,  Ateroskleroz,  qandli  diabet  kabi  kasalliklar 
rivojlanishini ancha kamaytirish mumkin. Sulfanilamid preparatlarni cheklash yo‘li 
bilan  gemolitik  eritrotsitar  enzimopatiyalar  oldini  olish,  1-antitripsin  yetishmasligi 
ta`sirida  kelib  chiqadigan  o‘pka  emfizyemasi  rivojlanishining  oldini  tamaki 
chekishni tashlash, changli ishlab chiqarish sharotida ishlamaslik yo‘li bilan    olish 
mumkin [1,7,9]. 
Shunday  qilib  irsiy  kasalliklar  profilaktikasi  chora-tadbirlarining  ikki  xilini 
ajratish  mumkin. 
Birlamchi  profilaktikasiga  irsiy  kasal  homila  paydo  bo‘lishi  va  irsiy  kasal 
rivojlanish  anomaliyasi  bo‘lgan  bolalar  tug‘ilishining  oldini  olish,  ikkilamchi 
profilaktikaga  esa  patologik  genotipning  fenotipik  namoyon  bo‘lishining  oldini 
olishga qaratilgan chora-tadbirlar kiradi. Ikkilamchi profilaktikani normonusxalash 
deb ham ataladi. U ayniqsa irsiyatga moyilli kasalliklar oldini olishda samarali nati-
ja beradi. Bunday chora-tadbirlarni to‘g‘ri va o‘z vaqtida amalga oshirish natijasida 
patologik  jarayonni  ancha  yengillashtirish,  hatto  butunlay  oldini  olish, 
rivojlantirmaslik mumkin. 

 
177 
Irsiy  kasalliklarning  profilaktikasi  bilan  shug‘ullanish  faqat  genetik-
shifokorlar, meditsina genetika maslahatxonalarining vazifasi bo‘libgina kolmasdan, 
bu  muhim  muammoni  hal  qilishda  umumiy  amaliyot  shifokorlari,  oilaviy 
shifokorlar ham faol qatnashishlari lozim. Buning uchun ular: 
-
 
tinimsiz  ravishda  tibbiyot  genetikasi  sohasida  o‘z  bilimlarini 
takomillashtirib borishlari; 
-
 
aholi  orasida  irsiy  kasalliklarning  kelib  chiqish  sabablari,  ularning  oldini 
olish chora-tadbirlari haqida bilimlarni xalq orasida ommalashtirishlari; 
-
 
Bu sohada genetik shifokorlarga yordam berishlari lozim.