O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

Tayanch so’zlar va tushunchalar:  
Irsiy kasalliklar profilaktikasi   
 
 
Atrof  muhitni  muxofaza  qilish 
Oilani ryejalashtirish 
 
 
 
 
Genlar 
ta`sirini 
idora 
qilish 
Fenotipik korrektsiya 
 
 
 
 
Tug‘ulgungacha  tashxis  qo‘yish, 
Prenatal diagnostika 
 
 
 
 
Normonusxalash 
Genetik monitoring 
 
 
 
 
 
 
11. TIBBIY-GENETIK MASLAHAT (TGM) 
XX asrning 30-yillarida S.N.Davidyenkov asab sistemasining irsiyatga moyil kasalliklari 
uchragan  oilalarga  tibbiy-genetik  mashalatni  amalga  oshirdi  va  buning  asosiy 
prinsiplarini  ishlab  chiqdi.  TGM  genetik-shifokor  tomonidan  irsiy  patologiyasi  bo‘lgan 

 
178 
kasalga  va  uning  oilasiga ko‘rsatiladigan ixtisosli tibbiy  yordam  bo‘lib, u  maxsus tibbiy 
muassasa — tibbiy-genetik maslahatxonasida amalga oshiriladi. 
TGMning asosiy vazifasi – irsiy kasallika nisbatan notinch bo’lgan oilada prognozni 
(irsiy patologiyaning namoyon bo’lish ehtimolligi) aniqlash va shu prognoz asosida 
profilaktika  choralarini  amalga  oshirishdir.  Profilaktika  chora-tadbirlari  deganda 
oilada  irsiy  kasalli  bola  tug‘ilishining  oldini  olish  tushuniladi.  SHuningdek 
maslahatxonaga  kelganlarga  irsiy  xatar  mazmuni  va  ularga  farzand  ko‘rish  mumkin 
yoki  mumkin  emasligi  tushuntiriladi.  Genetik  shifokorning  vazifasiga  irsiy  kasallik 
tashxisini  aniqlash  uchun,  xatarli  guruhni  ajratish  uchun  maxsus  irsiy  tekshirishlarni 
amalga  oshirish  va  bu  guruhlarga  kiruvchilarni  dispanser  nazoratidan  o‘tkazib  turish 
ham kiradi. 
Umumiy  amaliyot  shifokorlari  o‘z  mijozlariga  tibbiy-genetik  maslahatga  quyidagi 
vaziyatlarda yo’llanma berishi mumkin: 
1.
 
Agar oilada irsiy patologiyali bola tug‘ilib o‘lgan yoki hayot bo‘lsa: 
2.
 
 Agar oilada irsiy patologiyali bola tug‘ilishi gumoni bo‘lganida; 
3.
 
Oilaning  bir  nechta  a`zolarida  o‘xshash  patologik  alomatlar  yoki  kasalliklar,  ba`zi 
ovqatlarni yoki dorilarni ko‘taraolmaslik holatlari kuzatilganda; 
4.
 
Bolalarda jismoniy va ruxiy rivojlanishdan orqada qolish, har xil tug‘ma rivojlanish 
nuqsonlari kuzatilganda; 
5.
 
Homiladorlikning  odatda  oxirigacha  yetmasligi,  spontan  abortlar,  bola  tushishi,  o‘lik 
tug‘ilish holatlarida; 
6.
 
Birlamchi amenoreya, jinsiy a`zolar gipoplaziyasi yoki oilada birlamchi bepushtlik 
holatlarida; 
7.
 
Homiladorlikning 3 oyigacha teratogenlar ta`siri kuzatilganda. 
8.
 
Er-xotinlar qon-qarindosh bo‘lganda. 
9.
 
Tez-tez qaytalanuvchi va an`anaviy davolashga berilmaydigan bronx-o‘pka 
kasalliklari, o‘pka shamollashidan bolalarning bevaqt ko‘z yumishida. 
10.
 
Raxit kasalligini og‘ir kechishi va davolashga berilmasligi.  
11.
 
Oilaviy  nevrologik  kasalliklar  (mushaklarning  rivojlanmasligi,  to‘g‘ri  yura 
olmaslik, titrash), kuzatiladi. 

 
179 
TGMning  asosiy  maqsadi  –  irsiy  kasal  bola  tug‘ilishi  oldini  olish,  populyatsiyaning 
genetik  yukini  kamaytirish,  oilalarga  farzand  ko‘rish  yoki  ko‘rmaslikda  to‘g‘ri  qarorga 
kelishiga yordam berishdir. Statistik ma`lumotlarga ko‘ra TGMga murojat qilgan har 100 
ta oiladan 3-5 tasida kasal bola tug‘ilmaydi  (TGM dan o‘tmaganlarida ularda shu bolalar 
tug‘ilishi mumkin edi). 25-30% holatlarda TGMdan o‘tgan oilalar genetik shifokorning 
tavsiyalariga  amal  qilmaydi.  Tibbiy  genetik  maslahatxonalar  hamma  viloyat 
markazlarida,  yirik  shaharlarda  bo‘lishi  maqsadga  muvofiqdir.    To‘plangan 
ma`lumotlarga ko‘ra aholining 5-10% genetik maslahagta muhtojdir. Shuning uchun ham 
1 million aholiga bitta tibbiy-genetik maslahatxonasi zarur deb hisoblanadi. 
Ko‘pchilik sog‘liqni saqlash  tizimi  yaxshi  rivojlangan  xorijiy  mamlakatlarda  TGM  uch 
darajada o‘tkaziladi: 
1)
 
Oddiy holatlarda avlod prognozi oilaviy shifokor tomonidan aniqlanadi; 
2)
 
Murakkabroq holatlarda avlod prognozini yirik tibbiyot markazida ishlovchi genetik 
shifokor aniqlaydi; 
3)
 
O‘ta  murakkab  holatlarda  prognoz  maxsuslashtirilgan  genetik  maslahatxonalarda 
aniqlanadi. 
Davolash  profilaktika  muassasalarida    TGM  umumiy  profilli    yoki  ixtisoslashtirilgan 
bo‘lishi  mumkin.  Umumiy  profilli  maslahatga  har  xil  patalogiyali  probandlar  murojat 
qilishi  mumkin.  Davolash  muassasasida  har  xil  sohadagi  shifokorlar  borligi  va  maxsus 
tekshirish usullarini  o‘tkazish  imkoniyati  mavjudligi tibbiy  genetik  maslahat o‘tkazishni 
osonlashtiradi. 
Ixtisoslashtirilgan TGMlarni yirik ixtisoslashgan kasalxonalarda tashkil qilinadi. 
Umumiy profildagi  TGM shtatiga genetik-shifokor, tsitogenetik va genetik-biokimyoviy 
kirishi lozim. Probandni va uning ota-onalarini birlamchi ko‘rikdan o‘tkazish uchun  1,5-2 
soat, takroriy ko‘rik uchun 30 daqiqa vaqt ketadi. Ish kuni davomida genetik-shifokor 5 ta 
oilani qabuldan o‘tkazishi mumkin. 
TGMga  shifokor  yo‘llanmasisiz,  o‘zlari  mustaqil    murojat  qilganlar    10%dan  50% 
gachani tashkil  qiladi.  TGMga  murojat  qilganlarning 90% sog‘lom  bola  ko‘rishni,  10% 
esa kasal bolasini davolash uchun kelishadi.  
TGMni ikki xil tarzda amalga oshirish mumkin: 

 
180 
1
 
Prospyektiv maslahat — kasal bola tug‘ilishi ehtimoli bo‘lganda, masalan er yoki 
xotinga  tashqi  muhitning  zararli  omillari  ta`sir  qilganda,  homiladorlik  paytida 
virusli infeksiya kuzatilganida o‘gkaziladi. 
Prospyektiv  maslahat  homiladorlik  boshlanguncha  yoki  homiladorlikning  ilk 
bosqichlarida genetik xatar yuqori bo‘lganda o‘tkaziladi.  
2. Retrospyektiv maslahat — oilada kasal bola tug‘ilgandan keyin, keyingi bolalar qanday 
tug‘ilishini aniqlash uchun o‘tkaziladi.  
Tibbiyot-genetika maslahati 4 bosqichda amalga oshiriladi: 
1-bosqichda tashhis aniqlanadi. Buning uchun genetik shifokorning mijozni maslahatga 
yuborgan mutaxassis — shifokor bilan hamkorligi talab qilinadi.  
Mutaxassis  shifokor  o‘z  sohasidagi  usullardan  foydalanib  tashhisni  aniqlashga 
harakat  qiladi  va  aniq  genetik  tashhis  qo‘yish  uchun  maslahatning  maqsadini 
ko‘rsatib  TGMga  yo‘llanma  beradi.  O‘z  navbatida  genetik  shifokor  ham  klinik 
tashhisni aniqlash uchun mutaxassis shifokorlarga murojat qilishi mumkin. Tashxisni 
aniqlash uchun genetik tahlilning hamma usullaridan foydalaniladi.  
2-bosqichda  kasal bolaning tug‘ilishi xatari darajasi (prognoz) aniqlanadi.  
3-bosqichda  –  genetik  shifokor  malum  xulosaga  keladi.  Xulosa  yozma  ravishda 
tayyorlanadi.  
4-boqkichda  genetik-shifokor  maslahatga  kelgan  shaxsga  o‘z  xulosasi  ma`nosini 
tushuntirib  maslahat  beradi  va  aniq  bir  karorga  kelishiga  yordam  beradi.  Prognozning 
aniq  tuzilishi  tashxisni  aniq  qo‘yilishiga,  to‘plangan  genealogik  ma`lumotlarning 
ishonchliligiga,  shifokorning  tibbiyot  genetikasi  sohasida  to‘liq  ma`lumotga  egaligiga 
bog‘liqdir. To‘g‘ri qo‘yilgan tashxis genetik xatarni aniq hisoblashga imkon beradi. Ammo 
shuni  unutmaslik  lozimki,  hatto  xatar  ko‘rsatkichi  0%  bo‘lganida  ham  sog‘lom  bola 
tug‘ilishiga  to‘liq  kafolat  berishi  qiyin.  Chunki  bu  bolada  genetik  xatar  aniqlangan 
kasallikdan  boshqa  kasallik  ham  namoyon  bo‘lishi  mumkin.  Har  qanday  oilada  turli 
anomaliyalari  bo‘lgan  bolalarning  tug‘ilish  ehtimoli  3-5%  ga  teng  (umumiy 
populyatsiya  xatar  ko‘rsatkichi).  Masalan,  Dyushenn  miopatiyasiga  nisbatan  xatar 
ko‘rsatkichi 0% bo‘lganda, oilada Ayyer sindromli bola tug‘ilishi mumkin. Bu esa yangi 
mutatsiyaning natijasidir. 

 
181 
Kam holatlarda xatar ko‘rsatkichi 100% bo‘lishi mumkin. Masalan otada ham onada ham 
autosoma — retsessiv tipda irsiylanadigan fenilketonuriyaning klassik shakli uchraganda, 
yoki  otada  ham  onada  ham  daltonizm  (X-ga  birikkan  irsiylanish  tipi)  uchraganda  xatar 
ko‘rsatkichi 100% ga teng bo‘ladi. 
Xatar ko’rsatkichini hisoblashni 2 xil yo’l bilan amalga oshirish mumkin: 
1. 
Genetik qonuniyatlarga asoslangan nazariy hisoblash yordamida aniqlash. Bu usul 
monogen  kasalliklarda  qo‘llaniladi  (13-jadval).  Bunday  hisoblash  ota-onalar  genotipi 
aniq bo‘lgan holda qanday tipdagi gametalar hosil bo‘lishi, populyatsiyada geterozigotalar 
chastotasi, penetrantlikni hisobga olgan holda o‘gkaziladi. 
13-jadval 
Ota-onalar genotipiga qarab avlod fenotipi ehtimolliklari 
 
(Merfi E., Chyeyz G., 1979)  
 
Kasalliknin
g irsiylanish 
tipi 
Ota 
genoti
pi 
Ona 
genoti
pi 
O‘g‘illar 
Qizlar 
kasal-
lar 
Sog‘lom 
mutant gen 
tashuvchi-
lar 
sog‘lom 
kasal-
lar 
Sog‘lom 
mutant 
gen 
tashuvchil
ar 
sog‘lom 
Autosoma – 
dominant  
AA 
AA 
1 
 
 
1 
 
 
AA 
Aa 
1 
 
 
1 
 
 
AA 
aa 
1 
 
 
1 
 
 
Aa 
AA 
1 
 
 
1 
 
 
Aa 
Aa 
¾ 
 
¼ 
¾ 
 
¼ 
Aa 
aa 
½ 
 
½ 
½ 
 
½ 
aa 
AA 
½ 
 
½ 
½ 
 
½ 
aa 
Aa 
1 
 
 
1 
 
 
aa 
aa 
 
 
1 
 
 
1 
Autosoma – 
retsessiv  
AA 
AA 
 
 
1 
 
 
1 
AA 
Aa 
 
½ 
½ 
 
½ 
½ 
AA 
aa 
 
1 
 
 
1 
 
Aa 
AA 
 
½ 
½ 
 
½ 
½ 
Aa 
Aa 
¼ 
½ 
¼ 
¼ 
½ 
¼ 
Aa 
aa 
½ 
½ 
 
½ 
½ 
 
aa 
AA 
 
1 
 
 
1 
 
aa 
Aa 
½ 
½ 
 
½ 
½ 
 
aa 
aa 
1 
 
 
1 
 
 
X –
xromosoma
ga birikkan 
dominant  
A 
AA 
1 
 
 
 
1 
 
A 
Aa 
½ 
 
½ 
1 
 
 
A 
aa 
 
 
1 
1 
 
 
a 
AA 
1 
 
 
1 
 
 
a 
Aa 
½ 
 
½ 
½ 
 
½ 
a 
aa 
 
 
1 
 
 
1 
X –
A 
AA 
 
 
1 
 
 
1 

 
182 
xromosoma
ga birikkan 
retsessiv  
A 
Aa 
½ 
 
½ 
 
½ 
½ 
A 
aa 
1 
 
 
 
1 
 
a 
AA 
 
 
1 
 
1 
 
a 
Aa 
½ 
 
½ 
½ 
½ 
 
a 
aa 
1 
 
 
1 
 
 
 
A-dominant allel;       a-retsessiv allel 
2. 
Empirik  usul  —  xatar  ko‘rsatkichlarini  jadvallar  yordamida  aniqlash.  Bu  usul 
xromosomalar  soni  va  strukturalarining  o‘zgarishiga  bog‘liq  bo‘lgan  kasalliklarda  hosil 
bo‘ladigan  gametalar  (14-  jadval)  va  ularning  eliminatsiyasi  hisobga  olingan  holda  va 
multifaktorial kasalliklar uchun qo‘llaniladi (15-jadval). 
Bazi  holatlarda  har  ikkala  usulni  qo‘shib  foydalanish  mumkin.  Bunday 
hisoblash 
ota-onalardan 
birida 
muvozanatlashgan 
translokatsiya 
uchraganda 
foydalaniladi. 
Ma`lum 
oila 
uchun 
xatar 
darajasi 
aniqlanganidan 
keyin 
uni umumpopulyatsiya xatar ko‘rsatkichi (3-5%) bilan taqqoslanadi va xatar ko‘rsatkichi 
baholanadi. 
14-jadval 
Xromosoma sindromlarida empyirik aniqlanadigan xatar ko’rsatkichlari 
ehtimolliklari. (Kozlova S.I. va h. 1987). 
 
13, 18, 21 trisomiyalar (ona yoshiga qarab populyatsiya xatar ko’rsatkichi). 
19 yoshgacha  
0,08 % 
20 – 24  
0,06% 
25 – 29 
0,1% 
30 – 34 
0,2% 
35 – 39 
0,54% 
40 – 44  
0,6% 
45 va undan yuqori 
4,2% 
 
Daun sindromi (21-trisomiya) 
Oddiy trisomiya shakli 
(ona  yoshiga  bog‘liq  proband  sibslari 
uchun takroriy xatar) 
35 yoshgacha – 1% 
35 yoshdan keyin – xatar ikki baravar ortadi. 
Translokatsiya 
Sporadik holatlarda probandlar uchun 
xatar (ota-onalar kariotipi sog‘lom 
bo‘lganda) 
Oddiy trisomiyaga o‘xshash  
Robertson translokatsiyasini tashuvchi 
ota-onalar bolalari uchun xatar 
Translokatsiya 
tipi 
Tashuvchi jinsi, % 
ayol 
erkak 
(21q 22q) 
7 
2 

 
183 
(21q Dq) 
10 
2,4 
(21q 21q) 
100 
100 
 
Ota-onalarda mozaitsizm 
 
x-anomal hujayralar ulushi  
x 
x 2 
2-x 
 
Patau (13-trisomiya) va Edvards (18-trisomiya) sindromlari 
Odam trisomiyasi shakli va sporadik 
translokatsiya  
juda kam (1%-dan kam) 
Ota-onalarda mozaitsizm 
 
x 
x 4  
2-x 
Oilaviy translokatsiyalar 
 
Translokatsiya 
tipi 
Tashuvchi jinsi, % 
ayol 
    erkak 
(21q 22q) 
7 
         2 
(21q Dq) 
10 
        2,4 
(21q 21q) 
100 
       100 
  
Autosomalar strukturaviy anomaliyalari  
Sporadik  holatlarda  sibslar  uchun  xatar 
(ota-onalar 
kariotiplari 
normal 
bo‘lganda) 
 
juda kam (1%dan kam) 
Jinsiy xromosomalar anomaliyalari 
Sporadik holatlarda sibslar uchun xatar 
(ota-onalar kariotiplari normal 
bo‘lganda) 
Populyatsiya xataridan oshmaydi 
XXX kariotipli ayol va XYY kariotipli 
erkak bolalari uchun takroriy xatar   
10%ga yaqin 
Oilaviy retsiprok translokatsiyalar  
(tashuvchilar avlodi uchun xatar) 
Tug‘ma nuqsonlari bo‘lgan bola 
tug‘ilish xatari 
Tashuvchi jinsi, % 
ayol 
erkak 
Spontan abort va o‘lik tug‘ilish xatari 
18 
29 
14 
31 
Xatar 
ko‘rsatkichini 
baholashga 
har 
xil 
yondoshish 
mumkin. Xatar ko‘rsatkichi 5% gacha bo‘lsa-past, 10% gacha yengil darajadagi, 11-20% 
—  o‘rtacha,  21%  dan  ortiq  bo‘lsa  yuqori  deb  hisoblanadi.  Lekin  far- 
zand  ko‘rishga  maslahat  berishda  faqatgina  xatar  ko‘rsatkichining  qanday  darajada 
ekanligini aniqlashning o‘zi kifoya qilmaydi. 
Ba`zi irsiy kasalliklarda hatto yuqori xatar ko‘rsatkichi ham bola ko‘rmaslikka asos bo‘la 
olmaydi.  Masalan,  daltonizm,  refraktsiya  anomaliyalarida  shaxsning  umumiy 

 
184 
moslanuvchanligi  deyarli  buzilmaydi,  kyeksalikda  yuzaga  chiqadigan  kasalliklar 
(Ateroskleroz,  qandli  diabetning  kech  yuzaga  chiqadigan  shakllari)  yoki  davolasa 
bo‘ladigan  kasalliklar  (pilorostenoz,  sindaktiliya,  polidaktiliya)  shunday  kasalliklarga 
kiradi va bunday holatlarda ijobiy maslahat berilishi mumkin. 
Quyidagi xatar darajasi umumiy populyatsiya xatar darajasidan yuqori bo‘lgan holatlarda 
bola ko‘rishga maslahat berish mumkin emas: 
a) 
davolash mumkin bo‘lmagan irsiy kasalliklar; 
b) 
autosoma-dominant  yoki  retsessiv,  geterosoma-dominant  yoki  retsessiv,  subletal  
va letal  gen kasalliklari; 
c) 
ruhiy kasalliklar; 
d) 
xromosoma kasalliklari. 
Odatda  o‘rta  darajadagi  genetik  xatar  bola  ko‘rishga  maslahat  berilmaslikka  asos 
hisoblanadi.  Ammo  o‘sha  kasallikning  prenatal  diagnostikasi  yaxshi  yo‘lga  qo‘yilgan 
bo‘lsa  vaziyat  boshqacha  bo‘lishi  mumkin.  Er-xotinga  xatar  darajasi  tushuntirilgandan 
keyin ularning o‘zlari u yoki bu qarorga kelishi mumkin. 
Ota-onalarga xromosoma va genlarning gametalarga taqsimlanishga tasodifiy xarakterga 
ega ekanligi, ba`zan xatar darajasi past bo‘lganida ham kasal bola tug‘ilishi mumkinligini, 
bunda ularning aybi yo‘qligini tushuntirish foydadan xoli emas. 
Keyingi  yillarda  o‘z  vaqtida  prenatal  diagnostikani  o‘tkazish  orqali  bunday  holatlarni 
oddini olish imkoniyati tug‘ildi. 
Prenatal diagnostika usullarining qo‘llanilishi keyingi o‘n yilliklarda butun dunyoda irsiy 
patologiyali bolalar tug‘ilishining kamayishiga olib keldi. 
TGM  o‘tkazish  davomida  shifokor faqat tibbiy  masalalarni hal qilibgina qolmaydi. U 
albatta ba`zi narsalarni sir saqlay olishi lozim (masalan bolaning pastport bo‘yicha otasi 
to‘g‘risidagi  ma`lumot  olingan  biologik  ma`lumotlarga  to‘g‘ri  kelmasa).  Ko‘pchilik 
holatlarda xulosa juda aniq va uzilkesil bo‘lmaydi. SHuning uchun ham xatar darajasini 
maslahatga  kelgan  shaxslarga  har  tomonlama  tushuntirish  va  oila  a`zolarining  ma`lum 
qarorga  kelishiga  yordam  berish  lozim.  Ammo  bola  ko‘rish  haqida  aniq  bir  xulosaga 
kelish oila a`zolarining ishidir. 

 
185 
TGMni  passiv  yoki  faol  shaklda  amalga  oshirish  mumkin.  Passiv  maslahat  —  o‘zlari 
mustaqil yordam uchun murojaat qilgan shaxslarga maslahat berish bilan chegaralanadi. 
Faol  maslahat  —  irsiy  kasalliklarning  profilaktikasida  juda  muhim  ahamiyatga  egadir. 
Shuning  uchun  ham  davolash  profilaktika  muassasalari  oldiga  genetik  shifokorning 
maslahatiga  muhtoj  shaxslarni  aniqlab,  ularga  maslahat  uchun  yo‘llanma  berish  vazifasi 
qo‘yilgan. 
15-jadval 
 
Multifaktorial kasalliklarda empirik xatar ko’rsatkichlari (Kozlova S.I. va 
hammualiflar, 1987). 
 
Kasalliklar  
Sibslar uchun (ba`zi holatlarda avlod 
uchun) xatar ko’rsatkichlari 
 Bola tserebral paralichi  
2-3% 
Epilepsiya  
3-12% 
Bolalarda letal  tomir tortishish  
10% 
Yuqori darajada miopiya 
10-15% 
G‘ilaylik  
10-15% 
Ko‘z kolobomasi 
10-20% 
Aqliy zaiflik (og‘ir shakllari) 
2,5-5% 
Shizofreniya:  
 
Agar ota yoki ona kasal bo‘lsa 
10% 
Ikala ota-ona kasal bo‘lsa  
40% 
Sibslarda  
12,5-20% 
Yara kasalligi : 
 
Oshqozon yarasi 
7,5% 
12 barmoqli ichak yarasi: 
 
Katta yoshda uchraydigan shakli  
9% 
Kichik yoshda uchraydigan shakli  
3% 
Jigarning yuvenil tsirrozi  
10% 
Psoriaz  
20% 
Tireotoksikoz (diffuz toksik buqoq) 
5% 
Atopik dermatit  
16% 
Bronxial astma  
8-9% 
Sistemali qizil volchanka  
2-10% 
Revmatoid artrit  
5% 
Gipertrofik pilorostenoz  
4-9% 
Buyrak 
nuqsonlari 
(aplaziya, 
gipoplaziya, distopiya) 
2% ga yaqin 
Gipospadiya  
10% 
Epispadiya  
25 

 
186 
Sonning tug‘ma chiqishi  
1-7% 
Maymoqlik 
2% 
 
Tayanch so’zlar va tushunchalar:  
Tibbiy genetik maslahat   
 
        Tibbiy  genetik  maslahatga    ko‘rsatmalar 
Tibbiy genetik maslahat bosqichlari    
Xatar darajasini aniqlash nazariy 
Perespektiv va retrospektiv maslahat   
hisoblash Empirik ma`lumotlar 
Faol va passiv maslahat 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  
12.
 
IRSIY KASALLIKLARNING (PREKLINIK) KLINIKA 
ANIQLANGUNCHA DIAGNOSTIKASI.  
12.1. Prenatal diagnostika. 
Irsiy  kasalliklar  profilaktikasida  asosiy    usul  homila  rivojlanishining  ilk  etaplarida 
(22 haftagacha) erta tashxis qo‘yish (prenatal diagnostika) va og‘ir irsiy kasalliklar 
aniqlansa ularni eliminatsiyalashdir (Teratanaziya). 

 
187 
    Prenatal diagnostikani tashkillashtirishda quyidagi sharoitlar bo‘lishi shart. 
1.Qo‘llaniladigan muolajalar ona va pusht sog‘lig‘iga zarar yetkazmasligi lozim. 
2.Muolajalar o‘tkazilganidan keyin yoki vaqt o‘tganidan so‘ng asoratlar xatari iloji 
boricha kam bo‘lishiga xarakat qilish kerak. 
3.Prenatal diagnostika ikki bosqichda o‘tkazilishi kerak. Birinchi bosqichda homila 
rivojlanishida  genetik  xatar  yuqori  bo‘lgan  ayollarni  aniqlash,  ikkinchi  bosqichda 
esa prenatal diagnostikani o‘tkazish. 
4.Mutaxasislar laboratoriya tahlillari va muolaja standartlariga qat`iy amal qilishlari, 
bajarilayotgan  ishlari  sifatini  doim  nazorat  qilib  borishlari,  homiladorlik  qanday 
yakunlanganligi  va  qo‘yilgan  tashxisdagi  xatolarning  statistik  tahlillarini  amalga 
oshirib borishlari lozim. 
Prenatal diagnostika usullari quyidagi 3 ta guruhga bo’linadi: (16-jadval) 
1. Skrining 
2. Noinvaziv 
3. Invaziv 
16-jadval. 
Prenatal tashxis usullari(N.P.Bochkov bo’yicha) 
Usullar 
guruhlari 
Usullar turlari 
O‘tkazilish muddatlari 
(homiladorlik haftalar). 
Skrining  
 
 
 
 
 
 
Noinvaziv 
Invaziv  
Tibbiy-genetik maslahat 
 
Homilador qon zardobida: 
AFP miqdorini aniqlash. 
Xorion gonadotropinini aniqlash. 
Birikmagan estradiolni aniqlash 
Atsetilxolinesterazani aniqlash 
Ultratovush tekshirishlar 
Xorionbiopsiya  
Platsentobiopsiya 
Amniotsentez 
Homiladorlik  boshlanguncha  va 
homiladorlik davomida 
 
14-20 
«-» 
«-» 
«-» 
6-24 
9-11 
11-22 
15-17 

 
188 
Kordotsentez 
Teri biopsiyasi 
Mushak biopsiyasi 
Fetoskopiya  
18-22 
14-16 
18-22 
18-22