O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

4-bob. 
76.Sindromologik tahlil – bu: 
a) tashxis qo‘yish maqsadida bemor genotipi taxlili 
b)  tashxis  qo‘yish  uchun  barcha  fenotipik,  klinik  belgilarni  turg‘un  birlikda 
kelishini aniqlash maqsadida umumiy tahlil 
c) paraklinik tekshirish usuli natijalari tahlili  
d) kasallikni anamnez ma`lumotlari asosida tashxislash 
e) kasallikni genealogik ma`lumotlar asosida tashxislash  
77.Irsiy kasalliklar uchun xarakterli (noto‘g‘ri javobni toping): 
a) klinik belgilarning har qanday yoshda namoyon bo‘lishi 
b) bir qancha a‘zo va tizimlarda patologik jarayon kuzatilishi 

 
228 
c) kasallikning progrediyent kechishi 
d) kasallikning o‘tkir boshlanishi 
          e) terapiyaga chidamliligi 
78.Braxitsefaliya – bu: 
a) kalla ensa qismi kengayishi va peshona qismi torayishi 
b) minorsimon kalla  
c) kallaning uzunasiga o‘lchamini ko‘ndalang o‘lchamiga nisbatan uzayishi 
d) kallaning ko‘ndalang o‘lchami uzunasiga o‘lchamga nisbatan uzayishi 
e) kalla o‘lchamini - kichrayishi 
79.Dolixotsefaliya – bu: 
a) uzun ingichka kalla 
b) kallaning uzunasiga o‘lchamining ko‘ndalang o‘lchamiga nisbatan uzayishi 
c) kallaning ko‘ndalang o‘lchamining uzunasiga o‘lchamiga nisbatan uzayishi 
d) minorsimon kalla 
e) kallaning ensa qismining kengayishi va peshona qismining kichrayishi 
80.Prognatiya – bu: 
a) pastki jag‘ning yaxshi rivojlanmasligi  
b)pastki jag‘ning haddan tashqari rivojlanishi 
c) yuqori jag‘ning haddan tashqari rivojlanishi   
d) yuqori jag‘ning pastki jag‘ga nisbatan oldinga chiqishi 
e) jag‘larning birlashishi 
81.Anoftalmiya – bu: 
a) ko‘z olmasining tug‘ma yo‘qligi 
b) rangdor pardaning tug‘ma bo‘lmasligi 
c) ko‘z soqqasi ichki burchagi orasidagi masofaning ortishi 
d) gavharning yorib chiqishi 
e) ko‘z soqqasi ichki burchagi orasidagi masofa kamayishi 
82.Mikrognatiya – bu: 
a) pastki jag‘ o‘lchamining kichikligi 
b) yuqori jag‘ o‘lchamining kichikligi 

 
229 
c) og‘iz teshigi kattaligi 
d) katta til 
e) og‘iz teshigi kichikligi 
83.Braxidaktiliya – bu: 
a) qo‘l yoki oyoq barmoqlarining birlashishi 
b) barmoqlarning mutanosib kichrayishi 
c) barmoqlarning uzunlashishi 
d) yorg‘oq gipoplaziyasi  
e) tashqi jinsiy organlarning yaxshi rivojlanmasligi 
84.Kriptorxizm – bu: 
a) siydik chiqaruv kanali bo‘lmasligi 
b) urug‘don yorg‘oqqa tushmasligi 
c) testikul yaxshi rivojlanmasligi 
d) yorg‘oq gipoplaziyasi 
e) tashqi jinsiy organlar yaxshi rivojlanmasligi 
85.Pterigium – bu: 
a) qorin sohasidagi teri bo‘lmasligi 
b) qanotsimon teri burmasi 
c) yelka suyaklari kichrayishi  
d) depigmentatsiya 
e) ko‘zning tashqi burchagi orasidagi masofaning ortishi 
86.Sindaktiliya – bu: 
a) qo‘l-oyoqlarning butun uzunligi bo‘yicha birlashishi 
b) qo‘l-oyoqlarning pastki 1/3 qismi yaxshi rivojlanmasligi  
c) barmoqlarning birlashishi 
d) qoshlarning birlashishi 
e) qovoqlarning birlashishi 
87.Sinofriz – bu: 
a) qo‘l -oyoq barmoqlarining birlashishi  
b) qoshlarning birlashishi 

 
230 
c) qo‘l barmoqlarning birlashishi 
d) oyoq barmoqlarining birlashishi 
e) qovoqlarning birlashishi 
88.Arxanodaktiliya – bu: 
a) barmoqlarni kattalashi 
b) barmoqlar shaklining o‘zgarishi 
c) barmoqlarni ingichka uzun bo‘lishi  
d) barmoqlar yo‘qligi  
e) barmoqlar soni ortshi 
89.Gipertelorizm – bu: 
a) ko‘z soqqasi ichki burchaklari orasidagi masofani ortishi 
b) ko‘z ichki burchagida vertikal teri burmasi 
c) orbitalarning yaqin joylashuvi 
d) ko‘z soqqalari tashqi burchaklari orasidagi masofani ortishi 
e) ko‘z tashqi burchagining pastga tushishi 
90.Bleforofimoz – bu: 
a) qovoqlarning birlashishi 
b) tor  ko‘z  yorig‘i 
c) ko‘z burchagining pastga tushishi 
d) uzun ko‘z yorig‘i 
e) ko‘z tashqi burchagini yuqoriga ko‘tarilishi. 
91. Steril mutatsiyalar: 
         a) yashash qobiliyatiga kuchli ta`sir qiladi. 
         b) yashash qobiliyatiga deyarli ta`sir qilmaydi 
         c) homila o‘limiga olib keladi 
         d) serpushtlikni keskin kamaytiradi 
         e) b va d javoblar to‘g‘ri 
92. Pleyotropiya hodisasi: 
         a) gomologik xromosomalardagi allel genlarning o‘zaro ta`siri 
         b) nogomologik xromosomalardagi genlarning o‘zaro ta`sir turi 

 
231 
         c) bita genning bir vaqtning o‘zida bir qancha belgini yuzaga chiqishiga ta`sir 
ko‘rsatish xususiyati 
         d) genlarning o‘zaro ta`siri natijasida yangi belgilarni hosil bo‘lishi 
         e) bir nechta genlarning bir vaqtning o‘zida bitta belgini yuzaga chiqishiga 
tasir ko‘rsatish xususiyatlari
 
93. Poligen belgilar: 
         a) tor reaksiya me‘yoiiga ega 
         b) keng reaksiya me‘yoiiga ega 
         c) o‘zgaruvchanlikning uzluksiz qatoriga ega 
         d) a va c javoblar to‘g‘ri 
         e) b va c javoblar to‘g‘ri 
94. Bita genning ko‘p tomonlama ta`siri nima deyiladi? 
         a) komplementarlik 
         b) kodominantlik 
         c) polimeriya 
         d) pleyotropiya 
         e) ko‘p allelik 
95. Bir nechta avlodda kuzatiluvchi o‘zgaruvchanlik qanday ataladi? 
         a) fenokopiya 
         b) genokopiya
 
         c) modifikatsiya 
         d) mutatsiya 
         e) uzoq davom etuvchi modifikatsiya
 
96.Tug‘ma kasalliklar – bu: 
a) gen mutatsiyasiga bog‘liq kasallik 
b) tug‘ilguncha tashxislanadigan kasalliklar 
c) tug‘ilganda tashxislanadigan kasallik 
d) bola hayotini 1 yilida kuzatiladigan kasallik 
e) 7 yoshgacha tashxislanadigan kasallik 
97.Tug‘ma nuqson termini to‘g‘ri berilgan: 

 
232 
a) organ yoki uning bir qismining morfologik o‘zgarishi 
b)organ funksiyasi buzilmasdan, normal variatsiya chegarasidan chiqishi 
c) organ yoki uning bir qismining gipoplaziyasi 
d) normal variatsiya chegarasidan chiqishi va organ funksiyasi buzilishi 
          e) organ yoki uning bir qismining giperplaziyasi 
98. Gametopatiya nima? 
         a) pusht rivojlanishi buzilishi, 9 haftadan tug‘ilgungacha kelib 
             chiqadigan nuqson 
 
        b) otalanishdan 15 kun o‘tganidan keyin 8-hafta oxirigacha kelib 
             chiqadigan nuqson 
 
         c)  blastotsistalarning buzilishlari natijasi 
         d)  gametalarda mutatsiyalar mavjudligi natijasi 
         e)  homiladorlikni 7 kunidan 21 kunigacha kelib chiqadigan nuqson. 
99. Etiologiyasiga qarab tug‘ma rivojlanish nuqsonlari farqlanadi. 
         a) alohidalangan, tizimli, ko‘p tomonlama;  
         b) irsiy, ekzogen, multifaktorial;
 
         c) gametopatiyalar, fetopatiyalar, embriopatiyalar;   
         d) tug‘ma, irsiy, aralash; 
         e) ekzogen, endogen. 
100. Quyidagi kasalliklar qaysi guruhga xosligini toping? 
         1.geterosoma geteroploidiyasi kasalligi   a) Fenilketonuriya                           
         2.autosoma geteroploidiyasi kasalligi       b) Shereshevskiy Terner
 
         3.autosoma gen kasalligi                           c) Dushenn mushak distrofiyasi 
         4.geterosoma gen kasalligi                        d) Patau  
         5.irsiy moyilli kasallik                               e) Shizofreniya 
101.Penetrantlik tushunchasini aniqlang 
a) belgining namoyon bo‘lish kuchi  
b) ko‘p organlarning jarohatlanishi 
c) irsiy sindrom mavjudligi ehtimoli 
d) dominant genlarning gomozigot holda bo‘lishi 

 
233 
e) kasallik yoki uning belgisining rivojlanganlik darajasi. 
102.Gen kasalliklari tasnifi nimaga asoslanadi? (noto‘g‘ri javobni  toping). 
a) kasallik boshlanish yoshiga   
b) mutant genlar soniga  
c) ma`lum organ va tizimlar zararlanishiga  
d) irsiylanish tipiga  
e) mutatsiya xarakteriga 
103.Antimongoloid ko‘z kesimi – bu: 
a) ko‘z  soqqalarining ichki burchaklari orasidagi masofaning uzayishi 
b) ko‘z  yorig‘i tashqi burchagining tushishi 
c) ko‘z  yorig‘ining nisbatan tor bo‘lishi 
d) ko‘z  yorig‘i ichki burchagining tushishi 
e) ko‘zning  ichki burchagida yarimoysimon teri burmasi mavjudligi 
104.Aniridiya – bu: 
a) ko‘z  yorig‘i tashqi burchagining tushishi 
b) ko‘z  olmasining yaxshi rivojlanmasligi yoki bo‘lmasligi 
c) kamalak parda bo‘lmasligi 
d) ko‘z olmasi o‘lchami kichrayishi 
e) ko‘z soqqasi ichki burchagi orasidagi masofa kamayishi 
105.Oligodaktiliya – bu: 
a) barcha barmoqlar bo‘lmasligi 
b) barmoqlarning birlashishi 
c) bir yoki undan ko‘p barmoqlarning yo‘qligi 
d) barmoqlarning bukiluvchi kontrakturasi 
e) barmoqlar soni ortishi 
106.Anentsefaliya – bu: 
a) kalla o‘lchamining kichrayishi 
b) bosh miya va kalla gumbazi suyaklarining yo‘qligi 
c) bosh miya o‘lchamining kichrayishi 
d) kallaning bo‘yiga o‘lchamini ortishi 

 
234 
e) kallaning ko‘ndalang o‘lchamini ortishi 
107.Alopetsiya – bu: 
a) ayollarda ko‘p miqdorda erkakcha soch o‘sishi 
b) kam miqdordagi quruq sinuvchan sochlar 
c) sochning to‘liq yoki qisman yo‘qligi  
d) jingalak sochlar 
e) ko‘z soqqasi ichki burchagi orasidagi masofa kamayishi 
5 bob. 
108.Genom mutatsiyasi natijasida yuzaga kelgan kasallikni ko‘rsating: 
         a) gemofiliya 
         b) daltonizm 
         c) Klaynfelter sindromi 
         d) ―mushuk chinqirig‘i‖ sindromi 
         e) axondroplaziya 
109. Aneuploid xromosoma to‘plamli hujayrani ko‘rsating: 
         a) n 
         b) 2n 
         c) 3n 
         d) 4n 
         e) 2n-1 
110. ―Mushuk chinqirig‘i‖ sindromli o‘g‘il bolaning kariotipini ko‘rsating. 
         a) 46, X Y, 13+ 
         b) 46, X Y, 5p
- 
         c) 46, X Y, 5p
+
 
         d) 46, X Y, 4p
-
 
         e) 47, X Y, 5p
- 
111. Daun sindromining sababi: 
         a) erkaklarda qo‘shimcha X-xromosoma bo‘lishi 
         b) 21- xromosomaning qo‘shimchasi bo‘lishi
 
         c) 13- xromosomaning qo‘shimchasi bo‘lishi 

 
235 
         d) 18- xromosomaning qo‘shimchasi bo‘lishi 
         e) X-xromosoma monosomiyasi 
112. Polisomik shunday organizmki-bunda: 
         a) xromosomalardan bittasi 3 tadan ortiq nusxada bo‘ladi 
         b) gomologik xromosomalarning ikkalasi yetishmaydi
 
         c) xromosomalardan bittasi 1 nusxada bo‘ladi 
         d) xromosomalardan bittasi 2 nusxada bo‘ladi 
         e) xromosomalardan bittasi 3 nusxada bo‘ladi 
113. Y- jinsiy xromosoma qayerda bo‘ladi? 
         a) spermatozoidlarda 
         b) o‘g‘il bolalarning somatik hujayralarida
 
         c) tuxum hujayrasida 
         d) qiz va o‘g‘il bolalarning jinsiy hujayralarida 
         e) erkaklarning yadroli hujayralarida
 
114. X -xromosoma erkaklarda bo‘ladimi ? 
         a) yo‘q 
         b) bo‘ladi
 
         c) faqat xromosoma kasalliklarida 
         d) erkaklarning faqat boshlang‘ich jinsiy hujayralarida 
         e) faqat spermatozoidlarda
 
115.Kasallikka mos kariotipni toping: 
         46, X Y,5p
-
                                                  a) Daun                          
         2. 47, XXY                                                  b) Shereshevskiy Terner
 
         3. 45, X0                                                      c) Klaynfelter 
         4. 47, XX, +21                                            d) Patau  
         5. 47, XY, +13                                            e) ―mushuk chinqirig‘i‖
 
116. Daun sindromida atd burchagi necha gradusga teng? 
         a) 60
0 
         b) 70
0 
         c) 80
0 

 
236 
         d) 90
0 
         e) 100
0 
117. To‘rt barmoqli burma, jimjiloq klinodaktiliyasi, bitta buklov burmasining 
yo‘qligi, atd burchagi 80
0
 gradusga teng bo‘lishi qaysi sindromga xos? 
         a) Daun 
         b) Shereshevskiy-Terner
 
         c) Patau 
         d) Klaynfelter 
         e) ―mushuk chinqirig‘i‖
 
118. Daun sindromining alomatlari qaysi yoshda nomoyon bo‘ladi? 
         a) tug‘ilgandan 
         b) bolalik davrida
 
         c) o‘smirlik davrida 
         d) balog‘at yoshida 
         e) qarilikda
 
119. Odamlarda jinsiy xromosomalar sonining o‘zgarishi bilan bog‘liq kasallikni 
ko‘rsating: 
         a) Edvards sindromi 
         b) Klaynfyeltyer sindromi
 
         c) Daun 
         d) Patau 
         e) ―mushuk chinqirig‘i‖
 
120. Odamlarda  xromosomalar strukturasi o‘zgarishiga bog‘liq kasallikni 
ko‘rsating: 
         a) Edvards sindromi 
         b) Klaynfelter sindromi
 
         c) Daun 
         d) Patau 
         e) ―mushuk chinqirig‘i‖
 
121. Quydagi genotiplardan monosomiyani ko‘rsating? 

 
237 
         a) XX, XY 
         b) XXX, X XY
 
         c) XX0, X Y0 
         d) X0, Y0 
         e) XX XY, XYYY
 
122. Odamlarda ba`zan genotipi XY bo‘lsada ayollik jinsiy belgilari yuzaga chiqsa 
bunday holat qanday nomlanadi? 
         a) jinsiy zaiflik 
         b) X-xromosomali monosomiya
 
         c) testikulyar feminizatsiya 
         d) Shereshevskiy-Terner sindromi 
         e) X –xromosomali trisomiya 
123.Klaynfelter tashxisi nimaga asoslanadi? 
a) sitogenetik tekshiruvlarga    
b) kasallik klinik kechishiga va biokimiyoviy tahlilga  
c) klinik belgilarga 
d) klinik belgilar, gormonal statusni tekshirishlarga, biokimyoviy    tahlilga 
e) patomorfologik tekshirishlarga  
124.Mushuk chinqirig‘i sindromi nimalarga asoslanib qo‘yiladi? 
a) fenotipik belgilar va sitogenetik tekshiruvlarga   
b) molekulyar genetik va biokimyoviy tekshirishlarga  
c) o‘rtacha klinik tashxis kriteriylari va oilaviy anamnezga  
d) oilaviy anamnez va fenotipik belgilarga  
e) biokimyoviy va sitogenetik tekshirishlarga  
125.Quyidagilardan genom mutatsiyasini ko‘rsating: 
a) poliploydiya, aneuploydiya  
b) duplikatsiya, deletsiya 
c) inversiya, trnaslokatsiya 
d) triploydiya, tetraploydiya  
e) xromosom ichi va xromosomalararo aberratsiyalar 

 
238 
126.Quyidagilardan xromosoma mutatsiyasini aniqlang: (noto‘g‘ri javobni toping). 
a) triploydiya 
b) deletsiya 
c) inversiya  
d) duplikatsiya  
e) izoxromosoma  
127.Kariotip tekshirishga asosiy ko‘rsatmalar:  
a) anamnezda ko‘plab rivojlanish nuqsonlar bilan o‘lgan bolalar bo‘lsa  
b) bolalik yoshidan kasallikning progradientli surunkali kechuvi  
c)  nevrologik  belgilar  (talvasa,  mushak  tonusi  ortishi  yoki  pasayishi,  spastik 
parezlar) 
d) oligofreniya  
e) qarindoshlar orasidagi nikohda 
128.Kariotipni tekshirishga ko‘rsatma: 
a) tug‘ma nuqsonlar bilan birga oligofreniya uchraganda   
b) dori modda va ayrim ovqat mahsulotlarini ko‘tara olmaslik  
c) qarindoshlar orasidagi nikohda 
d)  aqliy zaiflik  
e) nevrologik belgilar (talvasa, mushak tonusi ortishi yoki pasayishi, spastik 
parezlar) 
129.Shereshevskiy-Terner sindromini kariotipini ko‘rsating:  
a) autosoma monosomiyasi   
b) jinsiy xromosoma trisomiyasi  
c) X-xromosoma monosomiyasi  
d) xromosomaning strukturaviy buzilishlari  
e) autosoma trisomiyasi  
130.Qaysi yoshdagi onalardan xromosoma anomaliyali bolalar ko‘proq tug‘iladi: 
a) 20-25 yosh 
b) 25-30 yosh 
c) 30-35 yosh  

 
239 
d) 35 yoshdan katta 
e) 18-35 yosh 
131.Klaynfelter sindromli bemorning kariotipini ko‘rsating. 
a) 47, XXY  
b) 47, XXX 
c) 46, XO 
d) 45, XY, 5p
-
 
e) 45, XO 
132.Genom mutatsiyasiga kiradi: 
a) xromosoma to‘plamga karrali o‘zgarishlari   
b) alohida xromosomalar miqdori buzilishlari 
c) xromosomalar strukturasi o‘zgarishlari  
d) deletsiya, translokatsiya 
e) duplikatsiya  
133.Xromosoma mutatsiyasiga kiradi: 
a) xromosoma strukturasini o‘zgarishi    
b) xromosoma gaploid to‘plami karrali o‘zgarishi  
c) gaploidiya  
d) autosomalar miqdorining o‘zgarishi  
e) geterosomalar miqdorining o‘zgarishi  
134.Edvards sindromi kariotipini ko‘rsating. 
a) 47, XX, 18+  
b) 47, XXY 
c) 47, XX, 13+ 
d) 46, XY, 21+ 
e) 46, XX, 9p+ 
135.Patau sindromi kariotipini ko‘rsating. 
a) 47, XY, 13+ 
b) 47, XX, 18+  
c) 46, XX, 9p+ 

 
240 
d) 47, XXY 
e) 45, XO 
136.Daun sindromi kariotipini ko‘rsating. 
a) 47, XX, 21+  
b) 47, XX, 22+  
c) 46, XY, 14-t(15/14) 
d) 47, XXX 
e) 47, XX, 13+ 
137.Mikrotsefaliya, lab va tanglay yorig‘i polidaktiliya va buyraklar polikistozi 
simptomokompleksi qaysi sindromga xos: 
a) Patau  
b) Daun 
c) Shereshevskiy-Terner 
d) Edvards 
     e) Klaynfelter 
138.Qaysi holatda sitogenetik usul qo‘llaniladi? 
a) bo‘yin pteregiumi, oyoq va qo‘llarda shish, bo‘y pastligi 
b) surunkali pnevmoniya 
c) ichakda so‘rilish buzilishi, gipotrofiya 
     d) mushak gipotoniyasi, qusish, psixomotor rivojlanishning orqada qolishi, 
e) harakat kordinatsiyasining buzilishi, trombotsitopeniya. 
139.Tirik tug‘ilgan bolada qanday xromosoma anomaliyasi uchramaydi? 
a) autosoma monosomiyasi    
b) jinsiy xromosoma trisomiyasi    
c) autosoma trisomiyasi  
 
d) X-xromosoma monosomiyasi  
e) X-xromosoma polisomiyasi  
140. Poliploidiya qanday hosil bo‘ladi? 
         a) ayrim xromosomalar sonining oshishi bilan 
         b) ayrim genlar sonining oshishi bilan  

 
241 
         c) gaploid to‘plamli xromosomalarning kamayishi 
         d) gaploid to‘plamli xromosomalarning ko‘payishi 
         e) diploid to‘plamli xromosomalar sonining ko‘payishi 
141. Xromosomalar soni 2n-1 bo‘lgan hujayra qanday nomlanadi? 
         a) triploid 
         b) diploid 
         c) aneuploid 
         d) trisomik 
         e) nulisomik 
142.Geteroploidiyani ko‘rsating: 
         a) genlar tarkibining o‘zgarishi 
         b) xromosoma tarkibini o‘zgarishi 
         c) xromosomalar sonini o‘zgarishi 
         d) xromatida sonining o‘zgarishi 
         e) hujayra sonining o‘zgarishi. 
143. Bitta xromosomaning o‘zida bo‘ladigan mutatsiyani ko‘rsating: 
         a) simmetrik translokatsiya 
         b) inversiya 
         c) asimmetrik translokatsiya 
         d) robertson translokatsiyasi 
         e) inversiya, trisomiya 
144. Quydagi aberratsiyalardan qaysi biri xromosomalararo sodir bo‘ladi? 
         a) translokatsiya  
         b) inversiya 
         c) deletsiya 
         d) insertsiya 
         e) difeshentsiya 
145. Fragmentning xromosomada joyini o‘zgartirishi yoki boshqa xromosomaga 
o‘tishi nima deyiladi? 
         a) invyersiya 

 
242 
         b) dyelyetsiya 
         c) translokatsiya 
         d) transpozitsiya 
         e) trisomiya 
6 bob. 
146. Genokopiya bu: 
a)  irsiyat  buzilmasa  ham  irsiy  kasal  fenotipini  eslatuvchi  belgilar  yuzaga 
chiqishi  
b) har xil mutant genlar ta`sirida bir xil kasallik  kelib chiqishi  
c) mutant gen ma`lum sharoitlar yaratilganda fenotipik namoyon bo‘lmasa 
d) mutant gen ma`lum sharoitlar yaratilganda fenotipik namoyon bo‘lishi 
        e) har xil mutant genlar ta`sirida kasallik  kelib chiqishi 
147. Genetik tashxisga binoan gen kasalliklari bo‘linadi: 
 a) autosoma-dominant, autosoma-retsessiv, jinsgaga birikkan; 
         b) asab-mushak, teri, ko‘z, quloq, harakat-tayanch, ruhiy; 
         c) uglevodlar, aminokislotalar, vitaminlar, lipidlar almashinuvi buzilishlari; 
         d) mitoxondrial, siydik-tanosil, oshqozon-ichak, yurak-qon tomir; 
         e) nafas olish tizimlari, almashinuv buzilishlari kasalliklari. 
148.Mukovistsidoz diagnostik kriteriylari 
a)  retsidivlanuvchi  surunkali  pnevmoniya,  oshqozon  osti  bezi  funksiyasi 
buzilishi, malabsorbtsiya, sassiq hidli axlat   
b)  dag‘al  yuz,  kifoskolioz,  to‘sh  deformatsiyasi,  past  bo‘y,  yurak  klapanlari 
nuqsoni, aqliy zaiflik 
c)  surunkali  bronxoektazlar,  yurakning  o‘ng  tomonlama  joylashuvi,  surunkali 
sinusitlar 
d) baland bo‘y, araxnodaktiliya, qo‘l-oyoqlar deformatsiyasi  
e) bo‘y rivojlanishdan orqada qolishi, ko‘plab dizostozlar, shoh parda 
xiralashishi, glikozaminglikanlarning siydik bilan ekskretsiyasini ortishi 
149.Elers-Danlo sindromi diagnostik kriteriylari: 

 
243 
a)  teri  yuqori  cho‘ziluvchanligi,  yassi  oyoqlik,  paradontoz,  to‘sh  botiqligi, 
kindik  churrasi,  aritmiya,  oshqozon  va  buyrak  ptozi,  miya  qon  tomirlari 
anevrizmi  
b)  teridagi  ko‘plab  pigment  dog‘lar,  teri  osti  va  asab  tolalar  yo‘li  bo‘ylab 
o‘smalar, skolioz, ko‘ruv asabi glinomasi 
c)  lunj  seboreyali  adenomasi,  depigment  dog‘lar,  ―kofe‖  dog‘i,  talvasa,  aqliy 
zaiflik 
d) tug‘ma yurak nuqsoni va bilak suyagi rivojlanish nuqsoni 
e) anemiya, gepatosplenomegaliya, minorsimon kalla 
150.Marfan sindromi diagnozi nimaga asoslanadi? 
a) DNK zondi usuliga   
b) bemor shikoyatlari va oilaviy anamnezga  
c) klinik belgilarga   
d) biokimyoviy tahlilga  
e) klinik simptomlar, biokimyoviy va patomorfologik tekshirishlarga   
151.Fenilketonuriya kasalligining diagnostik kriteriylari: 
a)  psixomotor  rivojlanishda  orqada  qolish,  terida  gipopigmentatsiya  ―sichqon 
hidi‖  
b) o‘sib boruvchi rangparlik va gipotrofiya, splenomegaliya, minorimon kalla, 
anemiya 
c)  terida  ko‘plab  pigment  dog‘lar,  teri,  teri  osti  va  asab  tolalar  yo‘li  bo‘ylab 
o‘smalar 
d)  lunj  seboreyali  adenomasi,  depigment  dog‘lar,  ―kofe‖  dog‘i,  talvasa,  aqliy 
zaiflik 
e) dispeptik o‘zgarishlar, tug‘ma katarakta, gepatomegaliya, psixomotor 
rivojlanishda orqada qolish  
152.Marfan sindromi diagnostik kriteriylari: 
a) gavhar chiqishi, bo‘g‘imlar kuchli harakati, to‘sh girdobsimon botishi, past 
bo‘y, tish o‘sish anomaliyalari  
b) psixomotor rivojlanishda orqada qolish, mikrotsefaliya, gipopigmentatsiya 

 
244 
c) karlik, aqliy zaiflik 
d) gipopigmentatsiya, talvasalar 
e) aqliy zaiflik, yuz uzunchoqligi, baland peshona 
153.Mukovistsidozli bolalar qanday chastotada tug‘iladi? 
a) 1:2000  
b) 1:70 
c) 1:5000 
d) 1:10000 
e) 1:20000 
154.Galaktozemiyani tekshirishga ko‘rsatma: 
a) sutni iste`mol qila olmaslik holatlari  
b) bola tushish va anamnezda o‘lik tug‘ilish holati  
c) gepatosplenomegaliya, aqliy zaiflik, sichqon hidi 
d) aqliy zaiflik, rivojlanish mikrosomiyalari  
     e) rivojlanish tug‘ma nuqsonlari 
155.Genlarning mozaik tuzilishi –bu: 
a) uning ekzon-intronlardan tuzilganligi 
b) viruslarda genlarning to‘ldiruvchanligi
 
v) eukariotlarda genlarning to‘ldiruvchanligi 
g) 1-belgiga ta`sir qiluvchi bir nechta genlar mavjudligi 
d) gomologik xromosomalar strukturasida morfologik farqlar 
156. Mukovistsidoz diagnozi nimaga asoslanadi? 
a) klinik simptomlar, terda Na va Cl ionlarini tekshirishga  
b) okulist va kardiolog ko‘ruvi, paraklinik tekshrishilarga   
c) qon va siydik biokimyoviy tahliliga  
d) klinik simptomlar va reogrammaga  
e) klinik simptomlar, elektromiografiya belgilari va qon zardobida       
kreatinfosfakinazani aniqlashga 
157. Gen kasalliklarining patogenetik zanjiri to‘g‘ri ko‘rsatilgan: 
a) mutagen → hujayra → to‘qima → a`zo → sistema → organizm. 

 
245 
b)  mutagen  →  birlamchi  patologik  mahsulot  →      biokimyoviy  reaktsiyalar 
zanjiri → hujayra → to‘qima → a`zo → tizim → organizm.  
c)  mutagen  →  birlamchi  patologik  mahsulot  →  to‘qima  →  a`zo  →  tizim  → 
organizm. 
d)  birlamchi  patologik  mahsulot  →  biokimyoviy  reaktsiyalar      zanjiri  → 
hujayra → to‘qima → a`zo → tizim → organizm. 
e) birlamchi patologik mahsulot → biokimyoviy reaksiyalar zanjiri → a`zo → 
tizim → organizm. 
158. Lizosomada fermentlar faolligi buzilishlari natijasida kelib chiquvchi kasallik: 
a) fenilketonuriya 
b) glikogenoz  
c) osteoxondrodisplaziya 
d) Mekkel sindromi 
 
e) Marfan sindromi. 
159. Birlamchi mahsulotning hosil bo‘lmasligi natijasida kelib chiquvchi kasallik: 
a) fenilketonuriya 
b) glikogenoz  
c) osteoxondrodisplaziya 
d) Mekkel sindromi 
 
e) Marfan sindromi. 
160. Peroksisoma organoidi fermentlari buzilishi natijasida kelib chiqadii: 
a) fenilketonuriya 
b) glikogenoz  
c) osteoxondrodisplaziya 
d) Mekkel sindromi 
 
e) Marfan sindromi. 
161.Gen kasalliklari klinikasida o‘ziga xosliklarga quyidagilarni kiritish mumkin: 
a) kasallik simptomatikasining ko‘pligi 
b) kasallik boshlanishi yoshi variabelligi  
c) klinik ko‘rinishlar progrediyentligi va surunkali davom etishi 

 
246 
d) og‘ir kechishi 
 
e) klinik polimorfizm va genetik getrogenligi. 
162. Marfan sindromida mutant gen joylashgan: 
a) 15q 21 
b) 15p21 
c) 10q21 
d) 12q31 
 
e) 7q31-q32 
163. Marfan sindromi diagnostikasida siydikda aniqlanadi: 
a) xondroitin sulfat 
b) galaktoza va glyukoza 
c) gomotsistin va metionin 
d) fenilpirouzum  
 
e) prolin va gidroksiprolin aminokislotalari miqdori 
164. 1 yoshgacha bo‘lgan bolalar qonida fenilalaninning normal miqdori: 
a) 3 mg/dl 
b) 5 mg/dl 
c) 10 mg/dl 
d) 15 mg/dl 
 
e) 20 mg/dl 
165. 2-3 oylik chaqaloqlarni fenilalaninga bo‘lgan kunlik ehtiyoji: 
a) 55-60 mg/kg 
b) 55-50 mg/kg 
c) 50-45 mg/kg 
d) 45-40 mg/kg 
 
e) 40-30 mg/kg 
166. Lipidlar almashinuvining buzilishlari to‘g‘ri ko‘rsatilgan javobni ko‘rsating: 
a) fenilketonuriya, leytsinoz 
b) Tey-Saks, Niman-Pik kasalligi  
c) osteoxondrodisplaziya, Nuqtali xondrodisplaziya 

 
247 
d) Mekkel sindromi, Vaardenburg sindromi 
 
e) Marfan sindromi, Elers-Danlo sindromi. 
167. I tipdagi gangliozidozlarga taalluqli kasalliklar: 
a) Norman Landiga, Derri sindromi  
b) Tey-Saks, Sandxoff kasalligi  
c) Niman-Pik kasalligi 
d) Byurger-Gryutts kasalligi 
 
e) Gurler sindromi 
168. Mukopolisaxaridozlar tiplarini nomlanishlrini to‘g‘ri ko‘rsating: 
a) I tip   
 
1) Xanter sindromi 
b) II tip  
 
2) Sanfilippo sindromi 
c) III tip 
 
3) Gurler sindromi 
d) IV tip 
 
4) Morkio  sindromi 
 
e) VI tip 
 
5) Maroto –Lami 
169. Gurler sindromining klinik belgilari qaysi variantda to‘g‘ri ko‘rsatilgan: 
a)  girsutizm,  terining  kurak  va  orqa  aksillyar  burma  sohasida  qalinlashishi, 
tuklarsiz,  silliq,  yaltiroq  teri  qismlari  mavjudligi,  yurak  –  qon-tomir 
tizimining buzilishlari; 
b) chuqur oligofreniya, xulq atvorda, nutqda buzilishlar va dementsiya;  
c)  Gargoilizm,  qo‘l  va  oyoqning,  bo‘yinning  kalta  bo‘lishi,  boshning  katta 
bo‘lishi, 
qo‘l-oyoq 
bo‘g‘imlarning 
kamharakat 
bo‘lib 
qolishi, 
makroglossiya, kardiomiopatiya, gepatosplenomegaliya. 
d)  o‘sishdan  orqada  qolish,  bukirlik,  pastki  qovurg‘alarning  turtib  chiqishi, 
shox pardaning xiralashishi, skolioz, diastema 
          e) harakatlanishning sustligi, gargoilizm, ko‘z tubida ―olcha danagi‖ simptomi, 
nistagm, ko‘rishning susayishi, progressiyalashuvchi mushak gipotoniyasi. 
170. Irsiy raxitsimon kasalliklarni boshlanish vaqtlarini to‘g‘ri ko‘rsating: 
a) 1-2 yoshda  
 
1) DVBR 
b) 1 yoshgacha 
 
2) DVRR 
c) 2-3 yoshdan keyin 
3) buyrak tubulyar atsidozi 

 
248 
       d) 6 oydan boshlab   
4) de Toni-Debre – Fankoni  
171. DVRR irsiylanadi: 
a) autosoma tipida 
        b) X-ga birikkan dominant 
 
        c) X-ga birikkan retsyessiv 
        d) sitoplazmatik 
        e) Y-ga birikkan
 
172. Raxitsimon kasalliklar klinik belgilarini mosini ko‘rsating: 
a) mushak gipotoniyasi 
 
 
1) VDBR 
        b) polidipsiya, poliuriya   
 
2) buyrak tubulyar asidozi
 
        c) mushaklarda og‘riq, piyelonefrit 
3) de Toni Debre Fankoni