O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

Tayanch so’zlar:  
Hujayra tuzilishi va bo‘linishi   
 
 
Genetik kod 
Genom va xromosoma   
 
 
 
Gametogenez 
Mutatsiyalar keltirib chiqaruvchi omillar 
 
Mutagen faollik  
   

 
28 
3. TIBBIYOT GENETIKASINING O’RGANISH USULLARI. 
Antropogenetikaning  bir  qismi  bo‘lgan  tibbiyot  genetikasida  asosiy  genetik 
tekshirish  usullaridan  tibbiyot  amaliyotiga  moslashtirilgan  holda  foydalaniladi. 
Odam irsiyatini o‘rganish usullarini ishlab chiqishda Frensis Galtonning xizmatlari 
buyukdir.  U  o‘z  tadqiqotlarida  genealogiya  va  egizaklar  usullaridan  keng 
foydalandi,  shogirdi  K.  Pirson  bilan  hamkorlikda  biometrik  genetikaga  asos  soldi. 
Hozirgi  davrda  tibbiyot  genetikasining  usullari  soni  ancha  ko‘payib,  hatto 
molekulyar  biologiyaning  eng  yangi  usullarini  ham  o‘z  ichiga  oladi.F.Galton 
o‘zining  1865  yilda  yozgan  "Talantning  va  xarakterning  irsiylayishi"  asarida  o‘z 
zamonining eng mashhur odamlarining biografiyalarini o‘rganib, ularning tanlagan 
kasblarida  qo‘lga  kiritilgan  katta  muvaffaqiyatlari  ko‘p  jihatdan  irsiyatga  bog‘liq 
ekanligini  aniqladi.  F.Galtondan  ham  ancha  oldin  odam  belgilarining  irsiylanishi 
to‘g‘risida ayrim ma`lumotlar mavjud edi. Moperti (XVIII asrda) polidaktiliyaning 
ayrim  oilalarda  ko‘proq  uchrashini  aniqladi.  Nassye  (XIX  asr  boshlarida) 
gemofiliyaning irsiylanishi haqidagi empirik qonunini taklif etdi.  
Odam genetik tekshirish ob`yekti sifatida ancha kamchiliklarga ega. Bularning 
eng  asosiysi  —  odamlarda  duragaylash,  ya`ni  eksperimental  duragaylash  usulini 
qo‘llash  mumkin  emasligidir.  Shunday  bo‘lishiga  qaramasdan  kishilik  jamiyatida 
nikohning  har  xil  tiplarini  topish  mumkin,  kerakli  nikoh  tiplarini  topish  uchun 
izchillik  bilan  tekshirish  lozim.  Uzoq  qarindoshlar  to‘g‘risida  aniq  ma`lumotlar 
to‘plash  ham  ancha  qiyin,  holbuki  bularsiz  to‘g‘ri  genealogik  kartalarni  tuzish 
mumkin emas. 
Noqulayliklardan  yana  biri  -  oilalarda  farzandlar  sonining  ancha  kamligidir. 
Bu  noqulayliklarga  barham  berish  uchun  ma`lum  belgi  (kasallik)  uchraydigan 
ko‘proq  oilalarni  o‘rganish  lozim.  Odam  xromosomalarining  sonining  ancha 
ko‘pligi (23 juft) ham noqulayliklardan biridir. Ammo hozirgi davrda butun dunyo 
miqyosida  o‘tkazilgan  "Odam  genomi"  loyihasisi  muvaffaqiyatlari  tufayli  odam 
xromosomalari  va  ulardagi  birikish  guruhlari  to‘liq  o‘rganildi.  Shunday  qilib, 
antropogenetikaning hozirgi zamon usullari odam irsiyati to‘g‘risida ancha to‘liq, 

 
29 
mukammal axborot to‘plashga imkon beradi. 
3.1.Genealogiya usuli. 
Avlodlar  shajarasini  (genealogiyasini)  tuzishga  asoslangan  usul  bo‘lib, 
amaliyot shifokorlari uchun keng ma`lum bo‘lgan, eng qulay usuldir. Genealogiya 
usuli  probandning  (genetik  shifokorning  nazoratiga  tushib,  o‘rganila  boshlangan 
birinchi shaxs) qarindoshlari to‘g‘risida ma`lumotlar to‘plash, shajara tuzish va uni 
tahlil  qilish  bosqichlaridan  iborat.  Bunda  probandda  irsiylanishi  o‘rganilayotgan 
belgining  (kasallikning)  fenotipik  namoyon  bo‘lishi  kuzatilmasligi  ham  mumkin. 
Bu  usul  ancha  qulay  va  oson  tuyulishiga  qaramasdan  birmuncha  qiyinchiliklarga 
ham egadir. Ulardan biri — to‘planayotgan axborotning buzib ko‘rsatilishidir. Agar 
oilada  irsiy  patologiya  bo‘lsa  har  bir  oila  a`zosi  bunda  o‘zining  aybdorligini  his 
qilishi tabiiydir. Shuning uchun ham ba`zan so‘ralayotgan shaxs o‘zining avlodida 
shunday  kasallikning  borligini  yashiradi,  yoki  erining  (xotinining)  avlodida 
shunday kasallik bo‘lganligi haqida noto‘g‘ri ma`lumot beradi. Shifokor probandni 
yoki  uning  qarindoshlarini  aybdorlik  hissidan  xalos  qilishga,  unda  o‘ziga  ishonch 
uyg‘otishga  harakat  qilmog‘i  lozim.  Iloji  boricha  shajara  a`zolarini  shaxsan 
shifokorning o‘zi tekshirishi, qarindoshlarning bergan ma`lumotlari bilan cheklanib 
qolmasligi  lozim.  Agar  bunday  qilishning  iloji  bo‘lmasa,  ayniqsa  qarindoshlar 
boshqa  joylarda  yashasa  anketalar  orqali  ma`lumotlar  to‘planadi.  Anketani  oila 
shifokorlari  to‘ldirishi  maqsadga  muvofiqdir.  Anketa  savollarini  tuzish  katta 
mahoratni  talab  qiladi.  Genetik  shifokor  o‘zi  shaxsan  tekshirganda  turli 
rivojlanishning  kichik  anomaliyalarini  (RKA  yoki  stigmalar,  mikroanomaliyalar)  o‘zi 
ko‘rishi mumkin, anketa tuzganda esa savollar mutaxassis bo‘lmaganlar ham to‘g‘ri javob 
bera oladigan qilib yozilgan bo‘lishi kerak. Masalan gipertelorizm bormi deb so‘rash mum-
kin emas, chunki hamma shifokorlar ham bu qanday stigma ekanligini yaxshi bilmasligi 
mumkin. Ko‘z qorachiqlari orasidagi masofa qanday deb so‘ralgani to‘g‘riroqdir. 
Hozir  stigmalarning  150  ga  yaqin  turlari  aniqqangan.  Stigmalar  irsiy  kasallikka 
moyillik markeri (belgisi), disembriogenezning, mutant genning kam penetrantligi yoki 
ekspressivligining  dalili  bo‘lishi  mumkin.  4-bobda    asosiy  stigmalarning  turlari 
keltirilgan. 

 
30 
Faqat  to‘liq  va  ishonchli  ma`lumotlargina  oilaning  shajarasini  to‘g‘ri  tuzishga 
imkon  beradi.  Shajara  sxemasini  chizishda  umumiy  qabul  qilingan  belgilardan 
foydalaniladi (7-rasm). 
 
 
7-rasm. Avlodlar shajarasini tuzishda qo’llaniladigan belgilar.
 
Genealogiya usulidan foydalanish quyidagi savollarga javob berishga imkon beradi. 
1.O‘rganilayotgan belgi (kasallik) irsiymi yoki irsiymas ekanliga. 
2.Irsiylanish tipining qandayligi, belgining penetrantligi va ekspresivligi. 
3.Kelajak avlodning prognozi. 
4.Bundan tashqari bu usuldan odam populyatsiyalarida mutatsion jarayonning jadalligini 
o‘rganishda, tibbiy-genetik maslahatini o‘tkazishda, genlarning birikishi va o‘zaro 
ta`sirini tahlil qilishda va ularni kartalashtirishda ham foydalanish mumkin. 
эркак 
аёл 
Жинси номаълум 
 
Аёл  
Жинси 
номаълум 
Пробанд   
Касаллик  
натижасида 
ўлган 
 
Ташув
чи  
Микро-
белги  
1 ёшгача 
ўлган 
n ёшда 
ўлган 
Пробанд   
Касаллик  
натижасида 
ўлган 
 
Ташувчи  
Микро-
белги  
1 ёшгача 
ўлган 
n ёшда ўлган 
Ўлик туғилган 

 
31 
Shajarani  tuzishni  probanddan  boshlanadi.  Keyin  esa  uning  I,  II,  III,  IV  darajadagi 
qarindoshlari  so‘raladi  va  tekshiriladi,  qon-qarindosh  bo‘lmagan  qarindoshlar  ham 
tekshiriladi.  Tibbiyotda  bu  usul  klinik-genealogik  usul  deb  ham  ataladi,  chunki  shajara 
bironta kasallikka nisbatan tuziladi. 
Hozirgi davrda shajara tuzish ko‘proq kasallikka nisbatan emas (chunki ko‘p holatlarda bu 
juda qiyin, mutant gen shajara a`zolaridan birida bo‘lsa ham kasallik yuzaga chiqmasligi 
mumkin) balki kasallikning asosiy belgisiga nisbatan amalga oshiriladi. 
Masalan, gipertoniyaning irsiylanishi o‘rganilayotganda oilaning kichik a`zolari - 
bolalar o‘rganilayotgan bo‘lsin. Tabiiyki, ularda hali gipertoniya bo‘lmaydi. Shuning 
uchun  bolalarda  jismoniy    mashq  bilan  test  o‘tkazish  va  qancha  vaqtdan  keyin  qon 
bosimi  meyoriga  tushishini  aniqlash  mumkin.  Shunday  kilib,  bunda  qon  bosimining 
regulyatsiyasi o‘rganiladi. 
Ma`lumotlar  to‘plangandan  keyin  shajarani  grafik  tasvirlanadi,  har  bir  shajara 
a`zosining probandga qarindoshligini ko‘rsatiladi. Avlodlar rim raqamlari bilan chap 
tomonda  yuqoridan  pastga  ifodalanadi,  avlod  a`zolari  esa  chapdan  o‘ngga  arab 
raqamlari bilan belgilanadi. 
Keyin  genetik  tahlil  variantlaridan  biri  —  genealogik  tahlil  o‘tkaziladi.  Bunda  shu 
narsani unutmaslik kerakki,  belgi  (kasallik) shajarada  bir  necha  marta  uchrashi,  lekin  u 
irsiy bo‘lmasligi mumkin. 
Agar  bitta  patologik  omil  ayolga  uning  har  bir  homiladorlik  davrida  bir  xil  ta`sir 
ko‘rsatgan  bo‘lsa  bu  fenokopiya  bo‘lishi  mumkin.  Yoki  tashqi  muhit  omili  o‘ziniig 
zararli ta`sirini oila a`zolarining hamma a`zolariga  ko‘rsatgan  bo‘lishi  mumkin.  Agar 
belgining  irsiy  ekanligi  aniqlansa,  irsiylanish  tipini  aniqlashga  o‘tiladi.  Bunda  shajara 
ma`lumotlari  statistik  usulda  hisoblanadi.  Bu  usullar  K.Shtern,  V.Makkyusik 
monografiyalarida  batafsil  bayon  qilingan.  Statistik  ishlov  berishni  oilalarni 
registratsiyalashni  qanday  usullar  bilan  o‘tkazilganligini  aniqlashdan  boshlash  lozim 
(to‘liq,  to‘liqmas,  takroriy  usullar).  Buning  uchun  yuqorida  ko‘rsatilgan 
ko‘llanmalardagi  jadvallardan  foydalaniladi.  Belgilar  kodominantlik  (masalan  ABO, 
MN  qon  guruhlari);  autosoma-dominant  (braxidaktiliya),  autosoma-retsessiv  (DNKning 
ultrabinafsha  nur  ta`siridan  keyin  reparatsiyalanganligi  natijasida  kelib  chiqadigan 

 
32 
pigmentli  kseroderma),  yoki  geterosoma-dominant,  geterosoma-retsessiv  tipida 
irsiylanishi mumkin. 
Autosoma-dominant  (A-D)  tipida  irsiylanishda  (8-rasm)  quyidagi  xarakterli 
belgilar kuzatilishi mumkin: 
A) Belgi shajara a`zolarining ko‘pchiligida, har bir avlodda, "vertikal" tipda 
     kuzatiladi; 
B) Ota-ona ikkovi ham belgini bolalariga bir xil o‘tkazishi mumkin; 
C) Belgi erkaklarda va ayollarda bir xil uchraydi; 
D) Agar belgi kam uchraydigan bo‘lsa, avlodning taxminan 50% da kuzatilishi  
     mumkin; 
E) Kasal ota-onalardan sog‘ bolalar tug‘iladi; 
F)  Kasallik gomozigotalarda og‘irroq kechadi yoki letal  bo‘ladi. 
 
8-rasm. Autosoma-dominant irsiylanish. 
 
Bunday irsiylanish tipiga Marfan sindromi, Axondroplaziya, Elers-Danlo sindromining 
1, 2, 3, 4, 7,8 tiplari misol bo‘ladi. 
Autosoma- retsessiv (A-R) irsiylanish tipining (9-rasm ) xarakterli belgilari: 
A) Kasallarning soni shajarada kam bo‘ladi; 
B) Belgilar "gorizontal" tipda irsiylanadi. Ayrim avlodlarda umuman 
    kuzatilmasligi mumkin; 
C) Fenotipik sog‘lom ota-onalardan 25% holatda kasal bolalar tug‘ilishi  
     mumkin; 

 
33 
D) Ota –onadan biri  kasal bo‘lsa sog‘lom bolalar tug‘ilishi mumkin; 
E) Kasal ota-onalardan sog‘lom farzand tug‘ilmaydi;   
F) Erkaklar va ayollarda belgi bir xil uchrashi mumkin; 
Bunday  shajaralarni  tahlil  qilganda  belgi  fenotipik  namoyon  bo‘lgan  oilalarda  qon-
qarindoshlar  orasidagi  nikohlar  umumiy  populyatsiyaga  nisbatan  ko‘proq  ekanligi 
aniqqanadi.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A-R  irsiylanish  tipiga  misollar:  mukovistsidoz,  fenilketonuriya,  galaktozemiya, 
Vilson-Konovalov kasalligi, adrenogenital sindrom, mukopolisaxaridozlar. 
Autosoma-dominant  va  autosoma-retsessiv  irsiylanishning  xarakterli  xususiyatlari 
genotipda  kam  ekspressiyalanuvchi,  kam  penetrantlikka  ega  genlar  bo‘lganida,  yoki 
epistatik gen bo‘lganida o‘zgarishi mumkinligini unutmaslik kerak. 
Kodominantlik  va  chala  dominantlik  tipida  irsiylanishda  geterozigotalarda  dominant 
gomozigotalarga qaraganda belgining sust namoyon bo‘lishi kuzatiladi.  
Geterosomalarga bog‘liq irsiylanish ham xarakterli belgilarga ega. 
X-xromosomaga  birikkan  irsiylanishning  o‘ziga  xosligi  shundan  iboratki  bunda  erkak 
organizm  X-xromosoma  genlariga  nisbatan  gemizigotali  hisoblanadi  (faqat  bitta 
xromosomasi bo‘lgani uchun), belgini faqat qizlariga o‘tkazadi. 
X-xromosomaga birikkan dominant (X-D) irsiylanish tipida (10-rasm) quyidagi o‘ziga 
xosliklar kuzatiladi: 
A) Belgi ayollarda erkaklarga qaraganda ko‘proq uchraydi; 
B) Agar ona kasal bo‘lsa hamma bolalariga o‘tishi mumkin (ona gomozigotali 
9-rasm. Autosoma-retsessiv irsiylanish. 
III 
 
I 
 
II 
 
IV 
 

 
34 
10-rasm. X-xromosomaga birikkan dominant irsiylanish. 
 
II 
 
III 
 
I 
 
    bo‘lganda);  
C) Agar belgi otada bo‘lsa, hamma qizlarida namoyon bo‘ladi, hamma o‘g‘illar sog‘lom  
bo‘ladi; 
D)  Ota-onalar sog‘lom bo‘lsa hamma bolalari sog‘lom  bo‘ladi; 
E)  Ayollar  ko‘pincha  geterozigotali  bo‘lgani  uchun  yengil  kasallanadi,  erkaklar 
gemizigotali bo‘lgani uchun og‘irroq kasallanadi. 
 
 
 
 
 
 
 
 
X-D tipidagi irsiylanishga misollar: D vitaminga rezistent raxit, qandsiz diabet, tish 
emali qo‘ng‘ir bo‘lishi, 2- kurak tish bo‘lmasligi va boshqalar. 
X xromosomaga birikkan retsessiv (X-R) irsiylanish (11 -rasm) tipida quyidagi o‘ziga xos 
xususiyatlar tafovut etiladi: 
A) Ko‘proq kasallik erkaklarda uchraydi; 
B) O‘g‘ilga hech qachon otaning belgisi o‘tmaydi; 
C) Agar proband kasal ayol bo‘lsa, uning otasi va o‘g‘illarining hammasi kasal 
    bo‘ladi; 
D) Kasal erkak va sog‘lom ayol nikohidan tug‘ilgan hamma bolalar sog‘lom, lekin  
    ularning qizlaridan tug‘ilgan o‘g‘il bolalar kasal bo‘lishi mumkin; 
E) Sog‘lom erkak va geterozigotali ayol nikohidan 50% o‘g‘il bolalar kasal tug‘ilishi va 
qizlar hammasi sog‘lom bo‘lishi mumkin. 

 
35 
II. 
I 
II 
III 
X-R tipida irsiylanishga misollar: X frigil oligofreniya, gemofiliya, daltonizm, Dyushenn mushak 
distrofiyasi, Lesh-Nixan sindromi. 
 
Belgining geni Y xromosomaga birikkan bo’lsa golandrik irsiylanish kuzatiladi. Belgi 
otadan faqat o‘g‘illariga o‘tadi (12-rasm).  
Misollar: sindaktiliya shakllaridan biri, aurikulyar gipertrixoz. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Sitoplazmatik (mitoxondrial) irsiylanish (13-rasm). 
Bu irsiylanish tipi mitoxondriya genlariga bog‘liq. Mitoxondrial irsiylanish tipining 
xarakterli xususiyatlari: 
A) Kasallik faqat onadan o‘tadi; 
B) O‘g‘illar ham, qizlar ham kasallanishi mumkin; 
C) Kasallik otadan bolalariga o‘tmaydi. 
11- rasm. X-xromosomaga birikkan retsessiv irsiylanish. 
 
III 
 
II 
 
I 
 
12- rasm. Y xromosomaga birikkan, golandrik irsiylanish. 

 
36 
Mitoxondrial  irsiylanish  tipiga  misollar:    ko‘rish  nervining  Leber  distrofiyasi, 
mitoxondrial miopatiya (Melas, Merfi sindromlari), onkositoma, progressivlanuvchi 
oftalmoplegiya. 
 
 
 
 
 
 
 
13-rasm. Sitoplazmatik (mitoxondrial) irsiylanish 
 
3.2.Egizaklar usuli. 
Bu usul 1875- yilda F.Galton tomonidan taklif etilgan. Galton egizaklarni bir tuxumli 
(monozigot-MZ) va ikki tuxumlilarga (dizigot-DZ) ajratmagan. Keyinroq bu usul boshqa 
olimlar tomonidan ancha takomillashtirildi.  
Usulning  mohiyati  quyidagidan  iborat:  avval  MZ  va  DZ  egizaklar  va  umumiy 
populyatsiyadan nazorat guruhlari tuziladi. Keyin alohida-alohida MZ va DZ lar bir-biri 
bilan solishtiriladi, so‘ngra MZlar DZlar bilan, eng oxirida esa egizaklar nazorat guruhi 
bilan solishtiriladi. 
Egizaklar usuli yordamida belgining (kasallikning) rivojlanishida irisiyat va muhit 
ta`sirining nisbatan roli aniqlanadi. Ammo belgilarning konkordantligi (o‘xshashligi) 
va  diskordantligini  (o‘xshamasligi)  tahlil  qilishdan  avval  egizaklarning  qanday 
zigotaligini  (monozigotali  yoki  dizigotaligini)  aniqlab  olish  zarur.  MZ  lar 
maydalanishning  dastlabki  bosqichlarida  bitta  zigotadan  ikkiga  bo‘linib,  mustaqil 
rivojlangan  bolalardir.  Shuning  uchun  ham  MZ  lar  genotiplari  bir-biriga  to‘liq 
o‘xshashdir (somatik mutatsiyalar, kelib chiqishi mumkinligini e`tiborga olmaganda), 
MZ larda uchraydigan farqlar muhit ta`sirining natijasi hisoblanadi (14-rasm). DZlar bir 
vaqtda  otalangan  ikki  tuxum  hujayradan  rivojlanib  tug‘ilgan  bolalardir.  DZ  lar 
oiladagi  oddiy  sibslar  kabi  bir-biriga  o‘xshashi  yoki  o‘xshamasligi  mumkin,  chunki 
ularning  umumiy  genlari  50%ga  tengdir.  Ularning  boshqa  sibslardan  farqi 
III 
 
II 
 
I 

 
37 
embriogenezda  va  tug‘ilgandan  keyin  bir  xil  muhit  omillarining  ta`sirida  bo‘lishidir. 
Agar ular har xil jinsli bo‘lsa darhol DZ larga kiritish mumkin. 
Bir  jinsli  egizaklarni  zigotaligini  aniqlash  uchun  ularni  har  xil  mezonlar  bo‘yicha 
solishtirish lozim (14-rasm). 
 
Eng  aniq  usul  —  bu  terini  transplantatsiyalashdir.  Transplantantning  yaxshi 
qo‘shilib ketishi monozigotalikdan darak beradi. Zigotalikni aniqlashda egizaklarda HLA-
tizim    gaplotiplari  bo’yicha  solishtirish  ham  yaxshi  natija  beradi.  Bu  tizim  juda  katta 
polimorfizmga  ega  bo‘lgani  uchun  HLA  gaplotiplari  bo‘yicha  DZ  larning  konkordant 
bo‘lishi  mumkin emas. Egizaklarning zigotaligi to‘g‘risida aniq ma`lumotlarni, boshqa 
monogen  irsiylanuvchi  polimorfizm  belgilarni,  masalan  eritrotsitlar  qon  tizimlarini 
(ABO,  MN,  Rh,  Lyuteran,  Daffi,  Levis  va  boshqalar),  zardob  tizimlarini 
(gaptoglobinlar, transferrinlar, gammaglobulinlar) solishtirganda ham  
olish mumkin. 
   
 
  
 
 
 
 
 
 
 
14-rasm. Bir tuxumli egizaklar 
 
Lekin  bunda  egizaklarning  ota-onalari  shu  belgilar  bo‘yicha  bir  xil  bo‘lganda,  olingan 
ma`lumotlar aniq chiqmasligini unutmaslik kerak. 1924- yilda Simens tomonidan taklif 
etilgan  polisimptom  o’xshashlik  usuli  ham  ancha  qulaydir,  chunki  bu  usul  solishtirish 
oson  bo‘lgan,  tor  reaksiya  me‘yoriga  ega  bo‘lgan  fenotipik  belgilarni  o‘rganishga 
asoslangan. Bunday belgilarga — qosh, burun, quloq suprasi, qo‘l
, 
tirnoq, soch shakllari, 
ko‘z,  teri,  soch  ranglari  boshqalarni  kiritsa  bo‘ladi.  Belgilar  uchun  maxsus  baholash 

 
38 
shkalalari  ishlab  chiqilganligiga  qaramasdan,  bu  usulda  sub`yektiv  xatoliklarga  yo‘l 
qo‘yish mumkin. 
 
Zigotalikni aniqlashda anketalar to’ldirish usulidan ham foydalanish mumkin. 
Anketaga:  "Sizlarni  ota-onalaringiz,  qarindoshlaringiz,  yaqin  do‘stlaringiz 
adashtiradilarmi?", va shunga o‘xshash savollarni kiritish mumkin. Zigotalikni aniqlashda 
yaxshi natija beruvchi yordamchi usullardan biri dermatoglifika usulidir. Bu usulda faqat 
sifat ko‘rsatkichlarinigina emas, balki miqdoriy ko‘rsatkichlarni tahlil qilish mumkinligi, 
ko‘pincha aniq natijalarni beradi. 
Hamma  tekshiriladigan  holatlarda  monozigotalik  yoki  dizigotalikni  aniqlashda 
asosan ularning o‘xshashligi emas, balki o‘xshamasligi hal qiluvchi ahamiyatga egadir. 
Ilgari  ko‘p  qo‘llanilgan  zigotalikni  xorionlar  va  yo’ldoshlar  soniga  qarab 
aniqlash usuli ko‘pincha aniq natija bermaydi, chunki MZ larda 20% holatda 2 ta xorion 
uchrashi  mumkin,  undan  tashqari  ko‘pincha  bunday  ma`lumotlarni  olish  ham  qiyin. 
Bunda  shuni  ham  e`tiborga  olish  zarurki,  egizaklar  tug‘ilish  chastotasi  1%ga  yaqin 
bo‘ladi  (ulardan  -1/3-1/4-  qismi  monozigotalardir).  Har  xil  populyatsiyalarda  bu 
ko‘rsatkich  o‘zgaruvchan  bo‘lishi  ham  mumkin.  Bunday  o‘zgarishlar  asosan 
dizigotalilarga  bog‘liq.  Shuning  uchun  ham  ishni  boshlashdan  avval  Vaynberg  usuli 
yordamida  o‘rganilayotgan  populyatsiyada  MZ  lar  va  DZ  lar  nisbatini  aniqlab  olish, 
keyin  esa  o‘rganilayotgan  guruhni  ajratib  olish  zarur.  Bu  ayniqsa  irsiy  kasalliklarni 
o‘rganilayotganda katta ahamiyatga ega. 
Egizaklar  usulining  oxirgi  bosqichi  MZ  lar  va  DZ  lar  guruhlarini  o‘zaro  va  bir-
birlari bilan solishtirishdir. 
Konkordantlikni sifat va miqdoriy belgilariga qarab hisoblashga imkon beradigan 
maxsus formulalar mavjud. Muhitning va irsiyatning rolini aniqlash uchun ham maxsus 
formulalardan foydalaniladi. 
Masalan,  Xoltsingyer  formulasi  irsiyat  (H)  va  muhit  (E)  rolini  aniqlashga  imkon 
beradi. 
H = 
100
100
x
DZC
DZC
MZC
   
Bunda: H — irsiylanish koeffitsiyenti 
             MZC — monozigotalar konkordantligi 

 
39 
            DZC - dizigotalar konkordantligi 
E=100-H 
             E — muhit ta`sirining ko‘rsatkichi. 
Masalan,  qon  guruhi  misolida  muhitning  va  irsiyatning  rolini  ko‘rib  chiqamiz. 
Monozigotalilarda  qon  guruhi  konkordantligi  100%  yoki  1  ga  teng,  dizigotalilarda  esa 
40% ga (0,4) teng. 
Demak,    H = 
100
40
100
40
100
x
 =100% 
                                          
E = 100 – H=100-100= 0 
 
Shunday  qilib,  qon  guruhi  kabi  belgi  asosan  genotip  orqali  aniqlanadi.  Ko‘pchilik 
belgilarning  rivojlanishi  uchun  irsiy  axborot  mavjudligidan  tashqari  muhit  omillarining 
ta`siri  ham  zarurdir.  Agar  H=70%  (0,7)  dan  yuqori  bo‘lsa  belgining  rivojlanishida 
irsiyatning  roli  hal  qiluvchi  bo‘ladi,  H  ko‘rsatkichi  40%  dan  70%  gacha  bo‘lganda 
belgining  rivojlanishida  irsiyat  ham  muhit  ham  qatnashadi:  H=40%  (0,4)dan  kam 
bo‘lganda  esa  belgi  asosan  muhit  omillari  ta`sirida  rivojlanadi.  2-jadvalda  ba`zi 
kasalliklarning  konkordantligi  va  diskordantligi  keltirilgan.  Mavzuni  o‘zlashtirishda, 
masalalar yechishda shu ma`lumotlardan foydalanish mumkin. Bu ma`lumotlar odamning 
har xil kasalliklarida muhitning va irsiyatning rolini aniqlashga imkon beradi. 
Egizaklar  usuli  yordamida  hatto  yuqumli  kasalliklarda  (ko‘k  yo‘tal,  sil)  tashqi 
muhit omillari (infeksiya) ta`siri aniq bo‘lganda ham kasalliklar patogenezida ozgina 
bo‘lsa ham irsiyatning roli borligini anglash qiyin emas. 
Chuqur  solishtirish  natijalarini  puxta  o‘rganish  shu  narsani  ko‘rsatadiki  faqat  
kasallikning  o‘zi  o‘xshash  bo‘libgina  qolmasdan  ularning  klinik    ko‘rinishlarida  va 
kechishida ham o‘xshashlik kuzatiladi. 
Shuning uchun ham egizaklar usulida  multifaktorial kasalliklarga irsiy  moyillikni 
o‘rganishda keng foydalanish mumkin. 
 
 
2-jadval 
Egizaklarda irsiy kasalliklar konkordantligi 

 
40 
Kasallik  
Konkordantlik