Biolog 10 indd

Gen kasalliklari va ularning kelib chiqish sabablari.
Odam hujay-
rasidagi xromosomalar: autosom va jinsiy xromosomalarga ajratiladi. Autosoma 
xromosomalaridagi genlar mutatsiyasi oqibatida quyidagi kasalliklar vujudga 
keladi:
Ba’zi odamlarda qo‘l va oyoq panjalarining tutashib ketishi – sindaktiliya, 
panjalarda qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi – polidaktiliya gen 
kasalliklari sanalib, dominant holda irsiylanadi. Odamda retsessiv mutatsiya 
oqibatida vujudga keladigan gen kasalliklari aniqlangan. Masalan, albinizm 
kasalligi teri, soch, ko‘zning kamalak pardasida pigmentlarning bo‘lmasligi 
bilan xarakterlanadi. 
Sizga ma’lumku, meyoz jarayonining normal o‘tishi normal gametalar 
hosil bo‘lishini ta’minlaydi (63-rasm). Kariotipdagi ayrim juft xromosomalar 
sonining o‘zgarishi (me’yordan ortishi yoki kamayishi) oqibatida vujudga 
keladigan kasalliklar genom mutatsiyalari aniqlangan. 
Autosoma xromosomalar soni ning o‘zgarishi tufayli chiqadigan kasallikka 
misol qilib, «Daun sindromi»ni olish mumkin. «Daun sindromi»ning ke-
lib chiqishiga 21-juft gomologik xromo somaning bittaga ortib ketishi, 
ya’ni trisomik holatda bo‘lishi sababchidir. «Daun sindromi»ga uchragan 
shaxslar kariotipida xromosomalar soni 47 ta bo‘ladi. Bu kasallik autosoma 
xromosomalarning o‘zgarishi nati jasida vujudga kelganligi sababli ayol va 
erkaklarda uchraydi.
Bu kasallikka chalingan bemor larga xos belgilar quyidagilardan iborat: 
Bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi va peshonasi keng, ko‘zlari kichik, bir-
biriga yaqin joylashgan, og‘zi yarim ochiq, aqli zaif, bepusht bo‘ladi. 
«Daun sindromi»ning kelib chi qishi-
ga asosiy sabab ota-onaning chekishi, 
alkogol yoki narkotik mod da lar ning iste’-
mol qilishi nati jasida, boshlan g‘ich jinsiy 
hujayralarning meyoz bo‘linishida 21-
juft xromosoma larning o‘z jufti dan to‘liq 
ajralishi sodir bo‘lmaganligi sababli yo 
tu xum hujayra, yo sper matozoid da 23 ta 
xro mo soma o‘rniga 24 ta xromosoma 
bo‘ladi. Mazkur jinsiy hujayra urug‘lanishi 
natijasida kariotipida 47 ta xromosoma 
bo‘lgan zigota, undan kelgusida «Daun