Tasdiqlayman” Navoiy Abu Ali ibn Sino nomidagi jamoat salomatligi texnikumi direktori t f. d., V. A. Ergashev

Nazorat savollari
1. Endoplazmatik tor haqida tushincha bering
2. Hujayra nazariyasini tushintiring
3. Irsiyat va muhit ta’siriga ko’ra odamda uchraydigan kasalliklarga ta’rif bering
Foydalanilgan adabiyotlar
1. P.X.Xoliqov. A.O.Daminov. M.B.Tarinova. Tibbiy biologiya va umumiy genetikaToshkent 2018yil.
2. P.R. Olimxo‘jayeva, D.R. Inog‘omova. Tibbiyot genetikasi. Toshkent - «Ilm ziyo» - 2017
3. Jalolov G’.J. Boboyyeva R.N. “Bialogiya” Toshkent. O’qtuvchi. 2003 y
4. G’ofurov A.T. Nosirov O.N. Maktab “Biologiya” kursida tabiat muhofazasi
Toshkent. O’qituvchi 1985 y
Internet manbalari
www. ziyouz kom kutubxona
http:// ziyonet uz
http:// uzedu uz


6-Mavzu: Umumiy genetika asoslari Belgilarning ajralish qoidasining buzilishi. Odamda qon guruhlarining nasildan nasilga o’tishi, kodominantlik
Reja

1. Genetika fanining o’rganish obekti

2. Genetika fanining o’rganish usullari
3. Genetika fanining rivojlanish davrlari
4.Odamda qon guruhlari va kodominantlik
Umumiy genetika predmeti. Genetika tirik organizmlarning eng muxim xossalari bulgan irsiyat va uzgaruvchanlikni urgatadi. Kishilar kadim zamonlardan buyon irsiyat va uzgaruvchanlik sirlarini bilishga urinib kelmokdalar. Irsiyat - tirik organizmlarning belgi va xususiyatlarini uz nasliga utkazish xossasidir. Irsiyat tufayli bolalar ota-onasiga, aka-ukalar esa uzaro bir-biriga uxshash buladilar. Odamlarda tana va yuz tuzilishi, sochning xamda kuzning rangi tashki muxit omillarining ta’siriga karamasdan nasldan-naslga utadi. Agar kora tanli bola Evropada tugilgan bulsa u uz belgilari bilan Afrikada tugilgan bolalardan fark kilmaydi. Irsiy belgilarning avloddan-avlodga utib uzok muddatlarda saklanib kolishligi (ya’ni turgunligi) tufayli organizmlarning belgilari million yillar davomida uzgarmasdan nasldan-naslga utaveradi. SHuning uchun xozirgi akarimorf kanalari va chayonlar paleozoy erasida yashagan ajdodlaridan deyarli fark kilmaydilar. Odamlarda xam juda kup irsiy belgilar misolida irsiyatning turgunligini kursatish mumkin. Masalan, Angliyada graf SHryusberining 14 avlodida irsiy belgi bulgan sindaktiliya (ikkita va undan ortik barmokning kushilib ketishi) kuzatilgan. Avstraliyalik imperator Gabsburglar avlodining kupchiligining jagi oldinga turtib chikkan bulgan.
Irsiy belgilarni yuzaga chikaruvchi omil nima ? Angliyalik antropolog F.G alton fikriga kura xar bir organizmda irsiy belgilarni yuzaga chikaruvchi ulmas modda bulib, bu modda tashki muxit omillari ta’sirida xam uzgarmasdan jinsiy xujayralar orkali avloddan avlodga utadi. A.Veysman, F.Galtonning fikrini davom ettirib irsiy belgilarning yuzaga chikishi jinsiy xujayralarda joylashgan murtak plazmasiga boglik deb tushuntiradi. Lekin vegetativ kupayishda xam irsiy belgilarning tulik yuzaga chikishi irsiyat moddasining fakat jinsiy xujayralardagina emas, balki somatik xujayralarda xam borligini kursatadi. Albatta bu tushunchalar bilan irsiy omil nimaligini izoxlash juda kiyin. Irsiy omilni tushuntiruvchi fikrlar XIX asrning oxirlariga kelib paydo bula boshlaydi. YAdroda juda yaxshi buyaladigan tanachalar topilib, ularni xromosomalar deb ataldi. Xromosomadarda irsiy belgilarni yuzaga chikaruvchi genlar joylashganligi aniklandi. Keyinchalik esa genning tarkibiy kismi xisoblangan DNK molekulasining asosiy irsiy omil ekanligi ma’lum buldi.
Irsiyatning turgunligi nisbiy bulib ayrim xolatlarda belgilar keyingi avlodlarda uzgarishi mumkin. Irsiyatning uzgaruvchanligini birinchi bulib 1901-yili De Friz kursatgan edi. Xozirgi paytda uzgaruvchanlik xillari va ularni yuzaga keltiruvchi sabablar yaxshi urganilgan. Uzgaruvchanlik odatda tashki va ichki omillar ta’sirida genotipning yoki fenotipning uzgarishi xisobiga yuzaga chikadi. Irsiy (genotipik) uzgaruvchanlik genotipning uzgarishi natijasida sodir bulib, nasldan-naslga beriladi (ranglarni ajratmaslik - daltonizm, olti barmoklilik - polidaktiliya) va xokazolar. Irsiy bulmagan uzgaruvchanlik esa fenotipning uzgarishi bilan sodir bulib, nasldan naslga berilmaydi (vazn, buyning uzunligi va xokazolar). Uzgaruvchanlik tufayli bitta oilada tugilgan bolalar bir-birlariga va xttoki uz ota-onalariga xam tulik uxshash bulmaydilar. CHunki keyingi avlodlarda ota-ona xromosomalarida genlar joylashishining yangi tartibi xosil buladi. SHu tufayli er yuzida yashayotgan odamlar bir-biriga uxshash bulmasdan kandaydir belgilari bilan bir-biridan fark kiladilar va xar bir kishilarda fakat shu kishining uziga xos bulgan belgi va xususiyatlar shakllanadi.
Irsiyat va uzgaruvchanlik bir-biriga uzviy boglik, bulib, evolyusion tarakkiyotning asosiy xarakatlantiruvchi kuchlari xisoblanadi. YAngi turlarning paydo bulishi va yashab kolishi irsiyat va uzgaruvchanlik tufayli sodir buladi. CHunki belgi va xossalar irsiyat tufayligina ularning keyingi avlodlariga utishi mumkin. Bu esa yangi zot , nav va mikroorganizmlarning xar xil turlarini olish imkoniyatini beradi.
Tekshirish usullari. Duragaylash, sitogenetik, ontogenetik, populatsion-statistik va somatik xujayralar genetikasi usullari genetikaning asosiy tekshirish usullari bulib, ular yordamida turli genetik jarayonlar keng mikyosda urganiladi.
Duragaylash eng kup kullaniladigan usul bulib, u yordamida organizmlarni uzaro chatishtirib olingan birinchi va undan keyingi buginlarda belgilarning yuzaga chikish konuniyatlari urganiladi. Duragaylash buyicha tadkikotlarni fakat organizmlar darajasidagina emas, balki xujayralar darajasida xam olib borish mumkin.
Sitogenetik usuldan xujayradagi xromosomalarni urganishda foydalaniladi. Bu usul sitologik va genetik usullarning xamkorligiga asoslangan. Xromosomadarni suyak kumigi xujayralarida va leykotsitlarda urganish juda kulay. Tibbiyot amaliyotida xromosomalarni urganishda asosan leykotsitlardan foydalaniladi. Sitogenetik usul yordamida kariotip, jinsiy xromatin, xromosoma mutatsiyalari, xromosoma xaritalarini tuzish, genomning kelib chikishi va boshka kupgina masalalarni xal kilish mumkin.
Ontogenetik usul yordamida organizmlarning individual rivojlanish davrida genlarning belgilarni yuzaga chikarishi urganiladi. Uruglangan tuxum xujayrada, kelgusi organizm uchun xos bulgan barcha genlar buladi. Lekin bu genlarning xammasi xam baravariga bir vaktda belgilarini yuzaga chikaravermaydi. Individual rivojlanishning embrional davrida ma’lum bir genlarning belgisi yuzaga chikkan bulsa, undan keyingi davrlarda esa, boshka genlarning ta’siri yuzaga chikadi. Organizm rivojlanishining kaysi davrida kaysi genlar ta’siri yuzaga chikishini bilish odam irsiyatini urganishda muxim axamiyatga ega.
Populatsion-statistik usul yordamida ma’lum genlarning populyasiyalarga uchrashi va tarkalishi urganiladi. Toza populyasiyalarda genlar bir xil nisbatda tarkalgan bulib, bu nisbatan uzok yillar davomida uzgarmasdan saklanadi. SHuning uchun bunday populyasiyalarda genetik muvozanat saklanadi. Lekin tabiatda ideal xolda toza bulgan populyasiyalar yuk. CHunki populyasiyalardagi genetik jarayonlarga doimo ichki va tashki omillar ta’sir kilib, uning muvozanat xolatini uzgartiradi. Populyasiyalarni kuzatishdan olingan natijalar matematik usullar bilan xisoblanib, populyasiyalarning genetik strukturasi tugrisida ma’lum xulosalar chikariladi.
Somatik xujayralar genetik usuli yordamida xar xil organizm- larga mansub bulgan somatik xujayralarni chatishtirilib, ulardagi xromosomalarning genetik xaritalari tuziladi. Buning uchun ma’lum bir tur somatik xujayralarni organizmdan ajratilgan xolda kupaytirilib, bir xil genotipga ega bulgan xujayralar tuplami (klonlar) olinadi. SHunday bir xil genotipli xujayralarga mutagen ta’sir ettirib irsiyati uzgarganlarini ajratiladi va ularni bioximik usullarda tekshiriladi. Irsiyati uzgargan xujayralarni tulik urganib bulingach ularni urganilishi kerak bulgan xujayra bilan chatishtirilib yangi belgini yuzaga chikargan genning xromosomadagi urni aniklaniladi. Odam va sichkon somatik xujayralarini birga ustirilib, ularning bir-biriga kushilishidan duragay xujayralar olingan. SHu duragay xujayralarni ustirishni davom ettirilganda, ulardagi odam xromosomalari sekin asta yukola borib, fakat tukkizinchi xromosomagina kolgan. SHunday xujayraga virus tushirilganda xujayrada virusga karshi odam interferoni xosil bulgan. Bu bilan odamning tukkizinchi xromosomasida interferon sintezini boshkaruvchi gen joylashganligi aniklangan.
Genetikaning rivojlanish davrlari. Genetikaning rivojlanish tarixini uchta davrga bulish mumkin: klassik (1900-1930), neoklassitsizm (1930-1953) va sintetik (1953-yildan xozirgacha).
G enetikaning klassik davri 1900-yili bir-biridan bexabar xolda uchta olimning uch xil davlatda, ya’ni G. de Friz (Gollandiya), K.Korrens (Germaniya) va K.CHermak (Avstriya) xar xil organizmlarda irsiyat konuniyatlarini kaytadan kashf kilishlari bilan boshlanadi. Irsiyat konuniyatlarini birinchi bulib chex olimi G. Mendel (1865) kashf etgan edi. Lekin Mendel konuniyatlari kaytadan kashf kilingan 1900-yil genetikaning yuzaga kelgan yili xisoblanadi. Bu davrning dastlabki yillarida genetikaning rivojlanishida kup kiyinchiliklar buldi. SHunga karamasdan irsiyat konuniyatlarini urganish buyicha yigilgan ma’lumotlar asosida gen nazariyasi yaratildi. Usha davrning yirik olimlaridan
V.Betson, G.Mendel konunlari fakat usimliklargagina xos bulmasdan, mikroorganizmlarga, xayvonlarga va odamga xam oid ekanligini kursatdi. 1903-yili V. Iogannsen irsiyati bir xil bulgan, ya’ni genetik jixatdan toza organizmlarda irsiy belgilarning nasldan naslga utish konuniyatlarini, 1909-1911-yillari amerikalik olim T.X.Morgan irsiyatning xromosoma nazariyasini yaratdi. Morgan nazariyasiga kura irsiy belgilarni yuzaga chikaruvchi genlar xromosomalarda joylashgan bulib, shu xromosomalar orkali nasldan-naslga utadi.
Klassik davrning boshlarida tashki muxit omillarining irsiyatga ta’siri kam urganilganligi tufayli genlar uzgarmas degan tushuncha xukm surar edi. Lekin shu davrning oxirlariga kelib genlarning uzgarishi, ya’ni gen mutatsiyalari ma’lum buldi. Birinchi bulib rus olimlari G.A.Nadson va Filippov (1925) zamburuglarga rentgen nurini ta’sir ettirib xar xil mutatsiyalarni oldilar. Keyinchalik amerikalik olimlar G.Myoller (1927) drozofila pashshasini, I.L.Stadler (1928) makkajuxorini rentgen nuri bilan nurlantirib, irsiyatining uzgarishini anikladilar. Rus olimi N.I.Vavilov (1920) irsiy uzgaruvchanlikning gomologik katorlar konuniyatini yaratdi va bu konun asosida madaniy usimliklarning kelib chikish va joylashish markazlarini anikladi. YU.A.Filipchenko (1919) Petrograd universiteti koshida genetika kafedrasini tashkil kildi.
S.S.CHetverikov 1920-1930-yillarda endigina rivojlanayotgan genetikani evolyusion ta’limot bilan bogladi.
Genetika shunday ajoyib yutuklarga ega bulishi bilan bir katorda kamchiliklardan xam xoli emasdi. Ayniksa odam genetikasini urganishda kup kamchiliklarga yul kuyildi. Masalan, F.Galton ruxiy belgilarning rivojlanishida fakat tashki muxit omillarigina emas, balki irsiy omillar xam uz ta’sirini kursatadi deb tushuntirdi va odam avlodini yaxshilash kerak degan xato fikrlarni ilgari surdi. U turli muassasalarda ma’ruzalar ukib evgenika (kishilar avlodini yaxshilash) fanini targib kildi. Uning fikricha kishilar orasida yaxshi genlarni kupaytirish uchun iktidorli odamlarning turmush sharoitlarini yaxshilash ulardan kuprok nasl olish kerak. SHu davrda Amerikada, Angliyada, Germaniyada evgenika buyicha yangi kafedralar tashkil kilindi. Bu kafedralarda 1915-1920 yillari chekuvchilar, ruxiy kasallar, jinoyatchilarning farzandlari kelajakda xuddi uz ota-onalariga uxshagan buladi degan notugri ta’limotlar yaratildi va bunday ota-onalardan farzandlar bulmasligi kerak deb tushuntirildi. Lekin bu ta’limot katta karshilikka uchradi va tuzilgan kafedralarning barchasi tez orada tarkatilib yuborildi.
Doimo xam ikkinchi avlod duragaylarida fenotip buyicha belgilarning ajralish nisbati 3 : 1 bulavermaydi. Buning sabablaridan biri duragaylar yashash muddatining bir xil emasligidir. Masalan, kora kungir tulkilarni bir-biri bilan chatishtirilganda kora kungir va kora kumush rang duragaylar olindi. Lekin ularning bir-biriga nisbati kutilgandek 3 : 1 bulmasdan 2 : 1 nisbatda buldi. Keyinchalik ma’lum bulishicha gomozigotali (AA) kora kungir tulkilar tugilmasdan, embrional rivojlanishi davridayok ulib ketar ekan. Xrmilador tulkilardagi embrionlarni tekshirilganda xam xakikatan kora kungir embrionlarning bir kismi ulik ekanligi aniklangan. SHuning uchun kora kungir tulkilar orasida gomozigotalilari uchramaydi, chunki tulkilarda embrional rivojlanishini boshkaruvchi gen gomozigot genotipli embrionda uning rivojlanishini tuxtatadi va embrion xalok buladi. Fakat geterozigotali kora kungir tulkilar tirik tugilganligi uchun nisbat 2 : 1 buladi. korakul kuylarni chatishtirishda xam shunga uxshash xodisa kuzatiladi. Kungir korakul kuylarni bir biri bilan chatishtiril- ganda ajralish 2 : 1 nisbatda buladi. Dominant geni buyicha gomozigotali kuzichoklar tugilgandan keyin tezda uladi chunki ularda oshkozon-ichak sistemasi yaxshi rivojlanmas ekan.
Odamda xam belgilarning ajralishida koidadan chetga chikishni kuzgatish mumkin. Masalan, braxidiktiliyani (barmoklarning kalta bulishi) yuzaga chikaruvchi dominant gen geterozigota xolida yuzaga chikadi. Agar organizm shu geni buyicha gomozigotali bulsa u tugilmasdan embrion davridayok xalok buladi. Odamlarda eritrotsitlar shaklining urokka uxshab kolishi va undagi gemoglobinning uzgarishi xam dominant gen ta’sirida yuzaga chikib, kamkonlikka olib keladi. SHu belgisi bilan geterozigotali (Aa) kishilar yashaydi, gomozigotalilar (AA) esa tugilgandan keyin kup yashamasdan xalok buladi. Kavkaz orti va Urta dengiz atrofi axolisi orasida talassemiya (gemoglobin strukturasining buzilishi) kasalligini keltirib chikaruvchi retsessiv gen uchraydi. SHu geni buyicha gomozigotalilarning deyarli barchasi xalok buladi, geterozigotalilar esa soglom xisoblanadi. Talassemiya kasalligini keltirib chikaruvchi mutant gen, odatda, bezgak kasalligi keng tarkalgan joy axolisi urtasida kup uchraydi. Gemoglobini uzgargan kishilarning bezgak kasalligiga chidamli bulishligiga sabab bezgakning kuzgatuvchisi (Plazmodium lar) shakli uzgargan eritrotsitlar ichiga kirmas ekan. SHuning uchun bezgak keng tarkalgan joyda, talassemiya kasalligi bilan xam ogrimaydilar.
KUP ALLELLIK
Agar allellarning soni ikkitadan orti bulsa, kup allellik deyiladi. Bunday allel genlar bitta dominant genning bir necha marotaba mutatsiyaga uchrashi natijasida kelib chikadi. Natijada asosiy dominant (A) va retsessiv (a) genlardan tashkari ularning oraligida turadigan bir necha allel genlar paydo buladi (A, A1, A2, A3, A4, ..., a). Demak, bitta gen turlicha uzgarib xar xil belgilarni yuzaga chikarishi mumkin, ya’ni oralik gen (A1) asosiy dominant genga (A) nisbatan retsessiv xisoblanib, asosiy retsessiv genga (a) nisbatan esa dominant xisoblanadi va xokazo. Drozofila pashshasi kuzining turli rangda bulishi 12 ta kator allel genlar ta’sirida yuzaga chikadi. drozofila pashshasi kuzining ok, zafaron, ozgina buyalgan, tuk sarik kizgish, kizil va xokazo ranglarni keltirib chikaradi. Kuyonlarda esa junining rangi kora, xavorang (shinshilla), ok lekin dumi, kulogi, oyogi va burnining uchi kora (ximoloy kuyonlari) bulishi mumkin (82 - rasm).
82 - rasm. Kuyonlarni turli zotlari Kora kuyonlarni CC, ok (ximoloy kuyonlari s^) bilan chatishtirilganda, birinchi avloddan olingan duragaylarning xammasi kora rangli Cch buladi. Bu duragaylarni uzaro chatishtirib, ikkinchi avloddan olingan duragaylarda belgilar 3 : 1 nisbatda ajraladi (3 ta kora, 1 ta ok ximoloy). Agar ok (ximoloy) kuyonlar - chch, ok (albinos) - cc kuyonlar bilan chatishtirilsa, birinchi avlod duragaylarning barchasi ximoloy kuyonlariga uxshash buladi, ya’ni chc, shu kuyonlardan olingan ikkinchi avlod duragaylar esa belgilar 3 : 1 nisbatda (3 ta ximoloy, 1 ta albinos) ajraladi. (100-rasm) Bu monoduragay chatishtirishda kuyonlar juni rangining 3 : 1 nisbatda ajralishi shu ranglarni yuzaga chikaruvchi genlar bitta allelga mansub ekanligini kursatadi. Agar ular allel genlar bulmaganda, belgilarning ajralishida yukoridagi nisbat kuzatilmas edi. Kup allellik xodisasida asosiy dominant gen u bilan bir katorda turuvchi shu genning boshka allellaridan ustun buladi, ikkinchi dominant gen esa birinchiga nisbatan retsessiv bulib, keyingilariga nisbatan dominant xisoblanadi, ya’ni bu xodisani kuyidagicha yozish mumkin: A > A1 > A2 > A3 > A4 > a. Diploid
ODAMLARDA KON GURUXLARINING NASLDAN-NASLGA UTISHI VA KODOMINANTLIK
Kon guruxlarining nasldan-naslga utishi xam kup allel genlar bilan boshkariladi. Odamda 4 xil kon guruxi ma’lum: I (0), II (A), III (B) va IV (AV). Agar A, B yoki AV guruxga ega bulgan konni 0 gurux koni bulgan kishiga kuyilsa, bu kishi ulishi mumkin. CHunki A gurux koni eritrotsitlarida A-antigeni, B-guruxda B-antigeni buladi. AV gurux konida esa antigen bulmaydi. Zardob buyicha bu turtta kon guruxi bir-biridan kuyidagicha farklanadi: 0 guruxda kon zardobida ikkita antitelo a va v, A guruxda antitelo v, V guruxda antitelo a bulsa, AV gurux zardobida esa antitelo bulmaydi(2-jadval).

Retsepientning kon guruxi	Eritrotsitlardagi antigenlar	Kon zardobidagi antitelolar	Turt xil kon guruxlarida donor eritrotsitlarining agglyutinatsiyasi
			O	A	V	AV
O	O	a va v	-	+	+	+
A	A	v	-	-	+	+
V	V	a	-	+	+	+
AV	A va V	-	-	-	-	-

Odamdagi turt xil kon guruxi bitta genning uchta alleli IA, IB, I0 ishtirokida yuzaga chikadi. Allel I0 (i) retsessiv allel bulib, unga nisbatan IA (II gurux) IB (III gurux) allellari dominant xisoblanadi. IA va IB allellar birgalikda (IA va IB) IB gurux konini belgilaydi, ya’ni bu genlarning ta’siri kodominantlik bilan yuzaga chikadi. Demak , I gurux konining genotipli I0I0 (ii), II guruxniki IAIA yoki IAI0 (IAi), III guruxniki IBIB yoki IBI0 (IBi), IV gurux genotipi esa IAIB.

Kon guruxlari nasldan-naslga utadi. SHuning uchun sud tibbiyoti ekspertizasida ayrim muammolarni echishda bundan foydalaniladi. Masalan, bolaning kon guruxi asosida uning otasining kon guruxini aniklash mumkin.