Dərsliyin elmi redaktoru: boil e. d., prof. Qasımov N. A, Rəyçilər: boil e. d., prof. Quliyev R. A



Yüklə 2,8 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə13/19
tarix23.02.2017
ölçüsü2,8 Kb.
#9290
növüDərs
1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   ...   19

Xromatin.  Xromatin  xromosomların  interfazadakı 
vəziyyətidir. 
Xromosomların 
struktur 
vəziyyəti 
interfazada  və  mitoz  zamanı  kəskin  fərqlənir. 
İnferfazada-xromosomların  müəyyən  hissəsi  və  ya 
tamamillə  dekondensasiya vəziyyətində olur. Bu zaman 
onların  çox  hissəsi  işıq  mikroskopunda  görünür. 
Dekondensasiya  hissələri  fəal  olur,  burada  DNT 
transkripsiyası  gedir.  Belə  hissələr  euxromatin  sahələr 
adlanır.  Kondensasiya  olunmuş  və  ya  sıxılmış 
xromosomların  bazal  strukturu  olur  və  mikroskopda 
görünür. Fəal olmayan hissələr isə heteroxromatin sahə 
adlanır.  İşıq  mikroskopunda  heteroxromatin    sahə  əsas 
rəngləyici  ilə  rəngləndikdə  müəyyən  xarakterik  olan 
rəngdə  boyanmış  və  nüvədə  nisbətən  bərabər  və  ya 
zonal  paylanmış  qranulalar  şəklində  görünür.  Bəzən 
heteroxromatinin paylanması təkərin milləri formasında 
görünür (plazmositlərdə). 
Heteroxromatinin bir hissəsi kariolemmaya yapışır, 
buna  membrankənarı  xromatin  deyilir  və  habelə 

 
216 
müəyyən  hissəsi nüvənin  ətrafında toplanır  ki, buna  isə 
perinukleyar  xromatin  deyilir.  Heteroxromatin  2  növə 
bölünür: 
1.
 
Konstitutiv 
xromatin-belə 
xromatindən 
hüceyrələrdə  heç  vaxt  m-RNT-si  şəklində 
məlumatın 
oxunması 
baş 
vermir. 
Xromosomlarda  bu  adətən  sentromerlərin 
yaxınlığındakı sahələrdə olur. 
2.
 
Fakultativ 
heteroxromatin, 
bu 
xromatinin 
miqdarı  müxtəlif    hüceyrələrdə  müxtəlif  olur. 
Embrional  hüceyrələrdə  çox  azdır,  hüceyrələrin  
differensiasiyası  getdikcə    onlarda    xromatinin 
miqdarı  artır.  Zülal  sintez  edən  hüceyrələrdə 
fakultativ xromatinin miqdarı azalmış olur. 
Rəngləyici  yalnız  heteroxromatini  rəngləyir,  buna 
görə  nüvənin  rənglənməsinin  intensivliyi  onun 
miqdarından  asılıdır.  Tünd  rənglənmiş  nüvə    adətən 
funksional  fəal  olmayan  hüceyrələr  üçün  xarakterikdir. 
Hüceyrə fəallaşdıqda euxromatinnin miqdarı artır, buna 
görə  də  funksional  fəal  olan  hüceyrələrin  nüvəsi  zəif 
rənglənmiş olur. 
Xromatinin  fundamental  quruluş  vahidi,  ikiqat  DNT 
zəncirinin  beş  tip  histon  zülalları    ətrafında  dolanaraq 
əmələ  gətirdiyi  kürə  şəkilli  nukleosomdur.  Nukleosom 
sola burulan (sol əl) DNT zəncirinin iki dəfə özək histon 
zülalları toplusunun ətrafında fırlanmaqla yaranır. Özək 
histon  quruluş  H2A,  H2B,  H3  və  H4  histon  zülalların 
hər  birindən  bir  cüt  olmaqla  səkkiz  molekul  histon 
zülalın  əmələ  gəturdiyi  quruluşdur.  DNT  zəncirinin 
özək  histon  kompleks  ətrafnda  iki  dəfə  sarınması 

 
217 
zamanı 147-160 əsas cütü uzunluqda DNT sərf olunur.  
Beşinci  tip  histon  zülalı  H1  isə  DNT  zəncirinin  özək 
hektamer  histon  quruluşa  girdiyi  və  çıxdığı  nahiyədə 
yerləşərək  sanki  DNT  zəncirinin  giriş  və  çıxış 
nahiyələrini 
bir 
yerə 
bağlayaraq 
nukleosomu 
stabilləşdirir.  Buraya  10-25  əsas  cütü  uzunluqda  DNT 
nahiyəsi  daxil  olur.    DNT  nukleosomdan  çıxdıqdan 
sonra  yeni  nukleosomun  əmələ  gəlməsinə  qoşulur  və 
beləliklə nuklepsomların toplusu yaranır. Nukleosomlar 
arasında qalan  DNT hissəsi linker DNT adlanır və onun 
uzunluğu  10-90  əsas  cütü  (əc)  uzunluqda  olur,  burada 
10  əc  artıq  bölünməyən  hüceyrələrdə  və  fəal 
replikasiyanın və ya transkripsiyanın olmadığı, daha sıx 
bükülmüş xromatin nahiyələrində olur.  
Nukleosomların  toplusu  yenidən  burularaq  yeni  spiralı 
əmələ  gətirir,  buna  da  solonoid  deyilir.  Solonoidin  hər 
bir  dönməsində  6  nukleosom  yerləşir.  Solonoid 
xromatinin  10  nm-lik  lif  hissəsini  yaradır.    Solonoid 
spiral  yenidən  bükülərək  30  nm  diametrdə  olan 
xromatin liflərini yaradır. 30 nm xromatin lifləri məlum 
olmayan  mexanizmlə  bükülərək    100-130  nm-lik 
xromatin  liflərini  verir.  Bu  liflər  isə  öz  növbəsində  
xromosom  quruluşunu  saxlayan  zülallar  (structural 
maintenance of chromosom proteins – SMC) köməyi ilə 
yenidən  bükülərək  orta  profaza  xromatidini  yaradır. 
Qeyri
-
histon  zülallara  aid  olan  bu  SMC  zülallara 
birləşdirici  (linking)  zülallar  da  deyilir.  Birləşdirici 
zülallar  arasında  qalan  xromatid  hissələri  isə  domenlər 
adlanır.   
 

 
218 
Nüvənin funksiyaları: 
1.
 
DNT molekulunda  irsi məlumatı saxlayır. 
2.
 
Hüceyrədə sintetik, böyümə, bölünmə inkişaf 
və  s.  proseslərə  irsi  məlumatı  realizə 
nəticəsində nəzarət edir. 
3.
 
Hüceyrənin  bölünməsi  zamanı  mövcud 
genetik məlumatı yeni hüceyrələrə ötürür. 
4.
 
Sitoplazmanın 
hüceyrə 
qılafının, 
sitoreseptorların 
struktur 
 
funksional 
vəziyyətinə nəzarət edir. 
 
XROMOSOMLAR 
   
Xromosomlar – hər bir hüceyrənin fərdi inkişafının 
müəyyən  dövründə  xromatin  maddəsindən  formalaşır. 
İşıq  mikroskopları  ilə  xromosomlar  interfaz  nüvədə 
müşahidə  edilmir.  Onlar  mitoz  və  meyozun  metafaza 
mərhələsində  çox  yaxşı  görünür.  Odur  ki,  onların 
morfologiyasını,ölçüsünü,  sayını  öyrənmək  üçün 
metafaza  ən  əlverişli  dövr  sayılır.  Lakin  bəzi 
hüceyrələrdə  məs,  iki  qanadlıların  tüpürcək  vəzi 
hüceyrələrində  olan    nəhəng    xromosomları  interfaza  
dövründə    də  öyrənmək  mümkündür.  Heyvan  və  bitki 
xromosomları 
metafaza 
mərhələsində 
müxtəlif  
uzunluqda çöp şəkilli olurlar. Hər bir xromosomda onun 
çiyinlərini bir-birindən ayıran sentromer olur (şəkil 54). 
Sentromerin  xromosomda    tutduğu  mövqeyə  görə 
morfoloji  cəhətdən  xromosomlar  üç  cür  olur.  Əgər 
sentromer  xromosom  çiyinlərini  bərabər  bölürsə  belə 

 
219 
xromosomlar metasentrik adlanır. Sentromer xromosom  
çiyinlərini 
qeyri
-
bərabər 
böldükdə 
xromosomlar 
submetasentrik 
adlanır. 
Sentromer 
xromosom 
çiyinlərindən  birinin  ucunda  olduqda  2-ci  xromosom 
çiyni  çox  qısa  olur.  Demək  olar  ki,  görünmür.  Bu  cür 
xromosomlar 
akrosentrik 
xromosom 
adlanır. 
Sentromerin xromosoma birləşən yerinə kinetaxor və ya 
birinci  daralma  yeri  deyilir.  Bəzən  xromosom  dəsti 
içərisində  ikinci 
daralma 
yerinə 
malik  olan 
xromosomlar da olur. Belə xromosomlara disentrik (iki 
sentromerli)  xromosom  deyilir.  Lakin  çox  sentromerli 
xromosomlar da olur ki, onlara polisentrik xromosomlar 
deyilir. 
Bəzi  xromosomlarda  olan  ikinci  daralma  yeri 
xromosomun  distal  ucuna  yaxın  olur  və  nüvəcik 
yaradan  zona  adlanır.  Belə  ki,  kariotipdə  disentrik 
xromosomun  miqdarı  qədər  də  nüvəcik  olur.  RNT-nin 
sintezi üçün məsul olan DNT elə həmin zonada yerləşir. 
Xromosom  çiyinlərinin  uc  hissələri  telomer 
adlanır.  Xromosomların  telomer  ucları  bir-birilə  və 
xromosom fraqmentləri ilə birləşmə qabiliyyətinə  malik 
deyillər. 
Müxtəlif  orqanizmlərin  xromosomları  ölçülərinə 
görə müxtəlif olurlar. Belə ki, xromosomların uzunluğu 
0,2-dən 50 mkm-ə qədər olurlar. Ən kiçik xromosomlar 
ibtidailərdən göbələklərdə, yosunlarda, eləcədə kətənda, 
dəniz  qamışında  rast  gəlinir.  Onlar  o  qədər  kiçikdirlər 
ki,işıq  mikroskoplarında  güclə  seçilirlər.  Ən  iri 
xromosomlar, 
iki 
qanadlılarda, 
amfibilərdə, 

 
220 
sürünənlərdə  olur.  İnsan  xromosomları  1,5-10  mkm 
uzunluğunda olurlar.  Müxtəlif növlərdə  xromosomların 
sayı  da  müxtəlif    olur.  Növ  daxilində  isə  xromosomun 
sayı  eyni  olur.  Bəzi  rodiolaririlərdə  1000-16000 
xromosom  olur.  Bitkilərdə  ən  çox  xromosom  qıjılarda 
(500) olur. Tütünün  elə növləri var ki, 308 xromosomu 
var. Ən az xromosom askaridlərdə olur. 
Onlarda  xromosomun haploid sayı bir,diploid sayı 
ikidir.  Bitkilər  aləmində  ən  çox  xromosom  mürəkkəb 
çiçəklilərdən olan   Haplopappus qracilis- də olur. Onun 
xromosomun diploid sayı 4-dür. 

 
221 
 
 
A.  1 – peyk 
2 – xromosomun ilkin daralması 
3 – xromosomun ikinci daralması 
4 – sentromer 
5 – peyki birləşdirən xromatin sap 
 
B. 1 – xromomer 
a – iri spiral 
b – kiçik spiral 
 
Şəkil 54. Xromosomun quruluş sxemi. 




а  
б 

А 
Б 

 
222 
 
Xromosomların  morfologiyası,  sayı,  ölçüsü 
kariotip  adlanır.  Hətta  ən  yaxın  növlər  belə  kariotipinə 
görə  bir-birindən  fərqlənir.  Təbiətdə  eyni  kariotipə 
malik olan iki növ tapmaq mümkün deyil. Eyni kariotip 
daxilində bəzən ölçüsünə və morfologiyasına görə oxşar 
xromosomlar  olsa  da  onlar  genetik  cəhətdən  bir-
birindən  kəskin  fərqlənirlər.  Məs:  insan  kariotipində 
olan 46 xromosomdan 6-cı xromosom və X xromosomu 
həm  ölçü,  həm  də  morfoloji  cəhətdən  oxşardır.  Lakin 
xromosomların  diferensial  rənglənməsi  üsulundan 
istifadə  etməklə  aydın  olmuşdur  ki,  bu  xromosomlar 
daxili  quruluşuna  görə  bir-birindən  kəskin  fərqlənir. 
Müxtəlif  alimlər  xromosom  sahələrinin  müxtəlif  cür 
rənglənməsini  onların  kimyəvi  cəhətdən  fərqlənmələri 
ilə  izah  edirlər.  Bir  sıra  alimlər  göstərir  ki, 
xromosomların  seçici  rənglənməsi  heteroxromatin 
sahəsinin lokalizasiyası ilə əlaqədardır. Heteroxromatin 
dedikdə  interfazada  xromosomların  kompakt  qalan, 
yaxşı  rənglənən  sahələri  nəzərdə  tutulur.  İnterfazada 
dekondensasiya  olmuş,  spiralları  açılmış  xromosom 
sahələrinə isə euxromatin sahə deyilir. 
Euxromatin sahə xromosomun ən fəal sahəsi hesab 
edilir.  Orqanizmin  və  hüceyrənin  bütün  əsas  gen 
kompleksi 
euxromatin 
sahəsində 
yerləşir. 
Heteroxromatin, adətən xromosomun telomer,sentromer 
və  nüvəcik  sahəsi  ətrafında  yerləşir.  Yuxarıda  qeyd 
edildiyi  kimi  onlar  bütün  xromosom  tsikli  dövründə 
kondensasiya  olmuş  vəziyyətdə  olub,  hətta  interfazada 
görünürlər. Heteroxromatinin müəyyən sahəsinin itməsi 

 
223 
hüceyrənin  ölümünə  səbəb  olmur.  Kimyəvi  faktorların 
təsiri 
nəticəsində 
xromosomun 
heteroxromatin 
sahəsində    euxromatin  sahəyə  nisbətən  daha  çox 
qırılmalar  baş  verir.  Sitoloji  və  genetik  tədqiqatlar 
göstərir ki, bu halda heteroxromatin euxromatin sahəyə 
güclü 
təsir 
göstərir, 
euxromatin 
sahə 
də 
kondensasiyasiyaya  uğrayır,  onların  funksiyaları 
zəifləyir,  genlər  inaktivasiyasiyaya  uğrayır.  Bu  zaman 
euxromatin  sahəsində  RNT  sintezi  zəifləyir  və  ya 
tamam 
dayanır. 
Lakin 
euxromatin 
sahənin 
heteroxromatinləşməsi  müvvəqəti  xarakter  daşıyır. 
Nüvənin  funksional  fəallığı  bərpa  edildikdə  xromatin 
seyrəkləşir və euxromatin vəziyyətinə keçir. 
Hazırda struktur və fakultativ heteroxromatin ayırd 
edirlər.  Struktur  heteroxromatin  nüvədə    RNT  sintezi 
cəhətdən  fəal  olmur.  Onların  replikasiyası  əsasən  nüvə 
DNT-si  sintezinin  sonunda  başlayır.  Məlum  olmuşdur 
ki,  heteroxromatinlə  zəngin  olan  nüvə  fraksiyasındakı 
DNT-də nukleotidlər ardıcıllıqla təkrar yerləşir. Eləcədə 
sentromerə yaxın yerləşən hetoxromatin satellit DNT-nə 
malik  olur.  Yəni  bu  zonanın  DNT-də  nukleotid 
ardıcılları  tez-tez  təkrar  olur.  DNT-nin  bu  fraksiyası 
RNT-nin  heç  bir  formasının  transkripsiyasında  iştirak 
etmir, yəni qeyri-fəaldır. 
Heteroxromatinin 
telomer 
vəziyyəti 
əsasən 
bitkilərin  xromosomlarında  rast  gəlinir.  Bu  zaman 
euxromatin  zona  arasında  azacıq  heteroxromatin 
sahələrə rast gəlinir. Struktur heteroxromatinin vəziyyəti  
tam  məlum  deyil.  Guman  edilir  ki,  o  nüvənin  ümumi 
strukturunun  saxlanmasında  xromatinin  nüvə  qişasına 

 
224 
birləşməsində 
iştirak 
edir, 
meyozda 
homoloji 
xromosomlar  sahələrinin  tanınması,  həmçinin  qonşu 
genlərin  ayrılması  zonasını  müəyyənləşdirmək  rolunu 
oynayaraq gen fəallığının  requlyasiyasında iştirak edir. 
Fakultativ  heteroxromatin  müvvəqəti  olaraq 
kondensasiya  vəziyyətinə  keçmiş  xromatin  sahəsinə 
deyilir. Məs: leykositlərdə, nüvəli eritrositlərdə nüvənin 
formalaşması 
zamanı 
xromatinin 
çox 
hissəsi 
kondensasiya vəziyyətinə keçir heteroxromatinləşir. Bu 
zaman  xromatində  RNT  sintezi  ya  nisbətən  bəzən  də 
tamamilə  dayanır.  Lakin  yuxarıda  deyildiyi  kimi 
nüvənin  bu  cür  heteroxromatinləşməsi  vəziyyəti 
müvvəqəti xarakter daşıyır. Nüvənin funksional fəallığı 
bərpa olduqca heteroxromatinləşmiş sahə də euxromatin 
vəziyyətinə keçir. 
 
 
XROMOSOMLARIN  ULTRASTRUKTURU 
      
Xromosomların  submikroskopik  tədqiqi  onların 
tərkibində zülalla (histon) birləşmiş, qalınlığı 40-100 A

olan  DNT  molekulunun  olduğunu  göstərmişdir.  DNT 
molekulu,  xromosomun  əsasını  təşkil  edən  və 
xromofibril adlanan elementar sapın bütün uzunu boyu 
yerləşir.  Xromosomların  tərkibinə  daxil  olan  elementar 
saplar  bütün  canlı  orqanizmlərin  hüceyrələrinin 
nüvələrində  müşahidə  edilmişdir.  Ona  görə  də  demək 
olar  ki,  bütün  hüceyrələrdə  və  hüceyrə  tsiklinin  bütün 
mərhələlərində  xromosomun  əsas
 
 
quruluş
 
vahidi-

 
225 
nukleoproteid  adlanan  elementar  sapdan  ibarətdir. 
Xromosomun  tərkibinə  daxil  olan  elementar  sapların 
spirallaşması  nəticəsində  onlar  qısalır  və  yoğunlaşır. 
Ona  görə  də  işıq  mikroskoplarında  aydın  görünürlər. 
Əgər  xromosomlar  despirallaşmış  vəziyyətdə  olsalar, 
onları ancaq elektron mikroskopları ilə müşahidə etmək 
olar.  Xromosomlar  ancaq  hüceyrə  bölünən  zaman 
maksimum  spirallaşmış  vəziyyətdə  olurlar.  Məlum 
olduğu  kimi,  hər  bir  xromosomda  iki  müxtəlif  sahə 
müəyyən  edilir:  euxromatin  və  heteroxromatin  sahələr. 
Xromosomların  euxromatin  sahələri  spirallaşmış  və 
despirallaşmış 
vəziyyətində 
ola 
bilir. 
Amma 
xromosomun  heteroxromatin  sahələri  isə  həmişə 
spirallaşmış  halında  olduğu  üçün  genetik  cəhətdən 
qeyri-fəal olurlar. 
Xromosomların  tərkibinə  daxil  olan  elementar 
sapların sayı haqqında müxtəlif  fərziyyələr var. Belə ki, 
drozofil  milçəyinin  hər  bir  xromosomunda  bir  DNT 
molekulu  var.  Bu  drozofil  milçəyinin  hər  bir 
xromosomunun  bir  spirallaşmış  teldən  ibarət  olduğunu 
göstərir.  Digər  fərziyyələrə  görə  xromosomlar  çox  telli 
quruluşa  malikdir  və  hər  bir  telə  daxil  olan  elementar 
saplar DNT molekulu daşıyır (şəkil 55). 
Qeyd  etdiyimiz  kimi  xromosomların    əsas  tərkibi 
DNT və zülaldan  ibarətdir. DNT-nin zülallarla (əsasən 
histonlarla)  kompleksi  fibrilyar  struktur  olan  elementar 
xromosom fibrilini yaradır. Bunlar nukleosom quruluşa 

 
226 
malikdir.  Hər  nukleosom  8  molekul  histondan  ibarət 
kompleksdir (histon oktomeri). 
 
 
 
Şəkil 55. Xromosomun ultura strukturu. 
1 – Xromosom; 2- Xromonem saplar; 3 – elementar 
xromosom sapları (qalınlığı 100A
0
); 4 – elementar 
xromosom sapları (qalınlığı 40A
0
); 
5 - elementar sapların molekulyar quruluşu. 
 






 
227 
Onun  ətrafında  iki  dəfə  hərlənmiş  DNT  molekulu 
yerləşir.  Qonşu  nukleosomları  birləşdirən  DNT 
sahələrinə  linker  DNT-si  deyilir.  Xromosomların 
quruluşunun  sonrakı  səviyyəsi  nukleomer  quruluşudur 
və  ya  xromatinli  fibril  səviyyəsidir.  Burada 
nukleosomlar  nukleomerlərə  birləşir  və  hər  nukleomer 
8-10  nukleosomdan  ibarət  olur  diametri  30nm-a 
bərabərdir. 
Xromosomlar 
interfazada 
xromatin 
fibrillərdən 
(xromatidlərlə) 
yaranır. 
Sonrakı 
qablaşdırılmada  nukleomer  superspirallaşmaya  məruz 
qalır 
və 
xromomerə 
çevrilir. 
Xromomerlər 
spirallaşandan sonra qısalır və nəticədə kondensasiyaya 
uğramış xromosomları mikroskop altında görmək olur. 
 
İNSAN XROMOSOMLARI  
 
İnsan xromosomlarının öyrənilməsinin tarixi 1898-
ci  ildən  Flemmingin  tədqiqatları  ilə  başlamışdır.  Lakin 
uzun  müddət  insan  hüceyrələrində  xromosomların 
sayına  görə  bir-birinə  zidd  fikirlər  olmuşdur.  Həmin 
tədqiqatlarda insanda 22-48 xromosom olması haqqında 
məlumatlar  verilir.  Ancaq  1956-cı  ildə  insan 
xromosomlarının 
öyrənilməsindəki 
üsulların 
təkmilləşməsi  nəticəsində  İsveç  alimləri  Tiyo  və  Livan 
insan  rüşeyminin  ağciyər  fibroblastının  toxuma 
kulturasında  apardığı  tədqiqatlar  nəticəsində  məlum 
oldu  ki,  insanın  somatik  hüceyrələrində  46  xromosom 
vardır.  İnsanda  da  xromosomların  sayının,  ölçüsünün, 
formasının  öyrənilməsi  üçün  ən  əlverişli  mərhələ 
metafazadır.  

 
228 
Metafazanın  öyrənilməsi  nəticəsində  məlum 
olmuşdur  ki,  metafaza  xromosomları  2-10  mkm 
ölçüsündə  olurlar.  İnsanın  kariotipini  təşkil  edən  46 
ədəd  xromosomdan  44  autosom  (22  cütü)  ikisi  isə  (bir 
cütü)  cinsi  heterosom  xromosomlardır.  Qadında  və 
kişidə  eyni  olan  xromosomlar  autosom  xromosomlar 
adlanır.  Qadın  və  kişinin  somatik  hüceyrələrində  olan 
xromosomlar  bir-birinə  oxşayır  və  22  cüt  təşkil  edirlər. 
Qadın  və  kişidə  xromosom  dəstinə  görə  yeganə  fərq 
ondadır  ki,  qadının  diploid  xromosom  dəstində  44 
autosom  və  XX  cinsi  xromosomları,  kişidə  isə  44 
autosom və XY cinsi xromosomları olur.  
Müvafiq  olaraq  cinsi  hüceyrələrdə  qadınlarda  22 
autosom  və  X  xromosomu  olduğu  halda,  kişilərdə  isə 
cinsi hüceyrələr 2 cürdür. Cinsi hüceyrələrin 50%-də 22 
autosom və X xromosomu, 50%-də isə 22 autosom və Y 
olur.  22  autosom  və  X  xromosomu  saxlayan  yumurta 
hüceyrələri  22  autosom  və  X  xromosomu  saxlayan 
spermatozoidlə mayalansa, qız uşaqları, 22 autosom və 
Y  xromosomu  saxlayan  spermatozoidlə  mayalananda 
isə oğlan uşaqları meydana gəlir (şəkil 56).  
Bir  çox  heyvanlarda  və  insanda  dişi  cinsin 
hüceyrələrində  iki  X  xromosomdan  biri  daima 
spillaşmış  vəziyyətdə  olur.  Odur  ki,  hətta  interfazada 
müşahidə  olunur.  Ona  cinsi  xromatin  və  ya  onu  kəşf 
edən  alimin  adı  ilə  Barr  cismi  deyilir.  Barr  cisminin 
sayına  görə  kariotipin  normal  və  ya  xəstə  olmasını 
müəyyənləşdirmək olur. Normal halda kişi kariotipində 
Barr  cismi  olmadığı  halda,  Kleynfelter  xəstəliyinə 
tutulan  kişilərdə  (XXY)  bir  Barr  cismi,  trisomiyalı 

 
229 
(XXX)  qadınlarda  iki  Barr  cismi,  serter  –  terşevski 
(XO)  xəstəliyinə  tutulan  qadınlarda  isə  Barr  cismi 
olmur.  Bu  o  deməkdir  ki,  Barr  cisminin  sayı 
kariotipdəki  X xromosomunun sayından bir əskik olur. 
(X-1)  cinsi  xromosom  balansının  dəyişməsindən 
yaranan  xəstəliklərin  ilkin  diaqnozunun  qoyulmasında 
Barr cisminin sayının öyrənilməsinin böyük əhəmiyyəti 
vardır.  
 
 
 
Şəkil 56. İnsanlarda cinsiyyəti təyin edən 
xromosomların nəslə ötürülməsi. 
 
İnsanda xromosomların nomenklaturası və təsnifatı 
1960-cı ildə Denver (ABŞ-ın Kolorado ştatı) komissiyası 
tərəfindən  müəyyənləşdirildi.  Həmin  komissiya  mitotik 
xromosomu  işarə  etmək  üçün  standart  nomenklatura 
sistemi  yaratdı.  Bu  sistemə  görə  Kariotipin  sxematik 
görünüşü  idioqramma  adlandırıldı.  Bütün  xromosomlar, 
onların  ölçüsünə  və  formasına  görə  nömrələndi,  (1-dən 

 
230 
22-yə  qədər)  cinsi  xromosomlara  nömrə  verilmədi  və 
onları X və Y hərfləri ilə işarə etmək qərara alındı (Şəkil 
57 və 58).  
1963-cü  ildə  Londonda  insanın  normal  kariotipinə 
aid  məlumatların  standartlaşdırılması  üzrə  ikinci 
beynəlxalq konfrans xromosomların eyniliyini və onların 
fərdi  xüsusiyyətlərinin  (indentifikasiya)  müəyyən  etmək 
işində  ikinci  daralmaların  mövcudluğuna  xüsusi 
əhəmiyyət verdi.  
1966-cı ildən Çikaqoda keçirilən konfransda normal 
və  dəyişmiş  xromosomları  işarə  etmək  sistemi  işlənib, 
tərtib  edildi.  Hazırda  yuxarıda  göstərilən  konfransların 
qərarları  əsasında  insan  xromosomları  üçün  aşağıdakı 
təsnifat qəbul edilmişdir.  
 

 
231 
 
 
                Şəkil 57. Kişi xromosomları  
 
Bu  təsnifata  görə  insanda  olan  22  cüt  xromosom 
yeddi qrupa bölünmüşdür.  
I  Qrup.  1-3  cüt  ən  iri  metasentrik  xromosomlar 
olub,  ölçülərinə  görə  bir-birindən  fərqlənir.  1-ci 
xromosom cütündə 2-ci daralma yeri vardır.  
II  Qrup.  4-5-ci  xromosom  cütləri  aiddir,  iri 
submetasentrikdirlər. Forma və ölçüsünə görə bu qrupun 
xromosomları bir-birindən fərqlənir.  
III  Qrup.  6-12-ci  xromosom  cütləri  daxildir,  orta 
sublematasentrikdirlər,  6-cı  xromosom  cütü  «X» 
xromosomuna çox bənzəyir. Bu qrupdan olan 6,7,8,11-ci 

 
232 
xromosomların 
sentromeri 
xromosom 
qollarının 
mərkəzinə  nisbətən  yaxın  yerləşir.  9,10,12-ci  cütlər  isə 
daha  çox  submetasentrikdir.  6-cı  xromosomun  qısa 
qolunda 
 
2-ci 
daralma  yeri  görünür.  8,9-cu 
xromosomlardakı ikinci daralma yeri isə uzun qollarının 
sentromerinə yaxın olur.  
IV  Qrup.  13-15-ci  xromosom  cütlərini  əhatə  edir. 
Orta  ölçülü  akrosentrik  xromosomlardır.  Üç  cütdən  hər 
birində xromosom peyki mövcuddur.  
V Qrup. 16-18 xromosom cütləri olub, sentromerin 
yerləşməsinə 
görə 
fərqlənir. 
16-cı 
xromosom 
metasentrik, 
17-18 
xromosomlar 
isə 
submetasentrikdirlər.  Bundan  başqa  16  və  17 
xromosomların  uzun  qollarında  sentromerə  yaxın 
nahiyyədə 2-ci daralma yeri vardır.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 
233 
VI Qrup. 19-20-ci cütlər kiçik metasentrik olub, bir-
birindən fərqlənmir.  
VII  Qrup.  21-22-ci  cütlər  kiçik  akrosentrik 
xromosomlardır.  Hər  iki  cütdə  peyk  vardır.  Cütlər  bir-
birindən 
fərqlənmir
lər. 
«Y» 
xromosom
u forma və 
ölçüsünə 
görə 
bu 
xromosom
lara 
çox 
oxşayır. 
Bu  təsnifat 
sistemində 
homoloji 
xromosom
lardakı 
spirallaşm
a  dərəcəsi 
nəzərə 
alınmamışdır.  
 
Şəkil 58. Qadın xromosomları 
 
 
 
 
 

 
234 
Cinsi 
xromosomlar.  Əksər  müxtəlif  cinsli 
orqanizmlərdə  diploid  xromosom  dəstində  bir  və  ya  iki 
xromosomun  cütü  olmur.  Həmin  xromosomlar  cinsi 
xromosom  adını  almışdır,  cinsi  xromosomlar  erkək  və 
dişiləri  bir-birindən  fərqləndirir.  Qalan  xromosomlar  isə 
autosom  xromosomlar  adlanır.  Cinsi  xromosomlar  şərti 
olaraq  X  (dişi)  və  Y  (erkək)  işarə  edilir.  Odur  ki, 
cinsiyyəti  ayrı  olan  orqanizmlərin  erkək  və  dişilərinin 
xromosom  kompleksi  eyni  deyildir.  Drozofil  milçəyinin 
xromosom  dəsti  misalında  bu  müxtəlifliklə  tanış  olaq. 
Drozofildə  2n=8-dir.  Xromosomların  3  cütünə  görə 
erkək  və  dişilər  bir-birindən  fərqlənmir.  Lakin  cinsi 
xromosomlara görə onlar bir-birindən fərqənirlər. Dişidə 
3  cüt  autosom  xromosomla  yanaşı  eyni  formalı  iki  X 
xromosomu  olur.  Erkəkdə  isə  3  cüt  autosom,  bir  X 
xromosom  və  kiçik  Y  xromosom  olur.  Beləliklə, 
drozofilin  xromosom  kompleksi  6  autosom  və  iki  cinsi 
xromosomdan ibarət olur  (şəkil  59). 
 

 
235 
 
 
Şəkil 59. Drozofilin dişi və erkəyin xromosom tipləri. 
 
Dişi  orqanizmdə  cinsiyyət  hüceyrələri  yetişən 
zaman  hər  bir  yumurta  hüceyrə  meyoz  nəticəsində  4 
xromosom  –  o  cümlədən  3  autosom  və  bir  X 
xromosomu  alır,  erkəklərdə  isə  iki  cür  spermatozoid 
hüceyrəsi  yaranır.  Onlardan  yarısı  3  autosomla  yanaşı 
bir  X xromosomu, digər yarısı isə üç autosom və bir Y 
xromosomu  alır.  Mayalanma  zamanı  X  xromosomu 
daşıyan 
yumurta 
hüceyrə 

xromosomlu 
spermatozoidlə  mayalandıqda  dişi,  Y-xromosomlu 
spermatozoidlə mayalandıqda isə erkək fərdlər meydana 
çıxır. İnsanda və bütün məməlilərdə cinsiyyəti müəyyən 
etməyin  xromosom  mexanizmi  drozofildə  olduğu 
kimidir.    
Yüklə 2,8 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   9   10   11   12   13   14   15   16   ...   19




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin