Eshonqulov O. E. va boshq. Genetika: Akad litseylar uchun darslik / A. E. Eshon e 99 qulov, K. N. Nishonboyev, M. Bosimov
Yüklə 2,96 Mb. Pdf görüntüsü
|
|
hujayra injeneriyasi
hayvonlar seleksiyasidan keng qo‘llanilmoqda. Biotexnologiyadan ekologik toza yoqilg‘i olish istiqboli ham muhimdir. Sanoat va qishloq 156 Genetika xo‘jalik chiqindilarini biotexnologiya yo‘li bilan qayta ishlash nati jasida biogazlar olinmoqda. Masalan, 1t go‘ngdan 500m3 biogaz olish mumkin, bu esa 350l benzinning o‘rnini bosishi mumkin, shu bilan birga qayta ishlash jarayonida go‘ngning sifati yaxshilanadi. Biotexnologiyaning qo‘lga kiritgan yutuqlari va kutilayotgan natijalar tobora keng qo‘llanilishi kutilmoqda. Shu bilan birga bio- texnologiya usuli bilan olingan mahsulotlarning inson organizmiga ta ’sirini chuqur o‘rganish talab qilinadi. Hozirgi davrda ko‘p mamlakatlarda gen injeneriyasi transgen organizmlar olish, insonning klonlashtirishga bag‘ishlangan ilmiy tadqiqotlarning qonuniy asoslarini ishlab chiqish ustida izlanishlar olib borilmoqda. Bu tadqiqotlar insonga xavf tug‘dirishiga yo‘l qo‘ymaslik zarur, biotexnologiya yutuqlari inson farovonligi uchun xizmat qilishi shart. Mustaqil tayyorlanish uchun savollar 1. Biotexnologiyaning mohiyati kelib chiqishi to‘g‘risida nima- larni bilasiz? 2. Biotexnologiyaning o‘ziga xosligini tushuntirib bering. 3. Biotexnologik jarayon bosqichlarini bilasizmi? 4. Biotexnologik jarayonlarda qanday holatlar ishtirok etadi? 5. Biotexnologiyaning yutuqlarini aytib bering. 6. Biotexnologiyaning istiqbollari to‘g‘risida nimalarni bilasiz? 7. Biotexnologiya tadqiqotlariga ko‘p olimlar va jamoat arboblari xavfsirab qarashlari sabablarini bilasizmi? 8. Transgen organizmlarni olish, odamlarni klonlashtirish muam- molari istiqboli va negativ tomonlarini o‘rtoqlaringiz bilan muhokama qiling. 157 Genetik atam alar lug‘ati Aberratsiyalar — irsiy informatsiyaning yo‘qolishiga (dele- tsiyalar), ikkilanishiga (duplikatsiyalar), yangi ketma-ketliklar hosil b o ‘lishiga (inversiyalar) yoki uning bir qismining boshqa xromoso- maga o ‘tishiga (translokatsiya) olib keluvchi xromosoma muta- tsiyalari. Ular xromosoma ichida (deletsiyalar, duplikatsiyalar, inversiyalar) yoki xromosomalararo (translokatsiyalar) bo ‘lishi mumkin va mutagen omillar ta ’sirida kelib chiqadi. Avtopoliploidiya — poliploidiya shakllaridan biri b o ‘lib, ayni turning genomi ko‘payishi natijasi hisoblanadi: 3n — triploidiya, 4n — tetraploidiya, 5n — pentaploidiya, xromosomalar to ‘plami juft (4n, 6n, 8n) poliploidlar nasl qoldirishi mumkin, toq (3n, 5n, 7n) to ‘plamlilar esa steril bo‘ladi. Avtopoliploidiya o ‘simliklar selek siyasida keng qo‘llaniladi. Avlodboshi samarasi — dastlabki kichik bo ‘lgan populyatsiyada qandaydir nodir genning ko‘p tarqalishi. Bu hodisa shu genni saqlovchining ko‘p avlod qoldirganida kuzatiladi. Masalan por- firiya geni Janubiy Afrikadagi koloniyalarga qo‘shni va ota-ona populyatsiyalariga nisbatan ko‘p tarqalgan. Chunki bular populya- tsiyasi Afrikaga Angliyadan ko‘chib kelgan kichik guruhlarning ko‘payishidan hosil bo‘lgan. Allel — genning holatlaridan biri. Allel genlar gomologik xro- mosomalarning bir xil lokuslarida joylashadi va alternativ belgilarni namoyon qiladi. Allel genlar lotin alfavitining bir xil harflari bilan belgilanadi. Meyoz jarayonida bu genlar gametalarga taqsimlanadi (gametalar sofligi qonuni). Bitta lokusning ko‘p marta muta- tsiyalanishi ko‘p allellikka olib keladi. ABO qon guruhlari tizimi — ko‘p allellikka misol bo ‘ladi. Alloploidiya — xromosomalar gaploid to ‘plamining har xil turlar yoki avlodlar genomi qo‘shilishi natijasida ko‘payishi. Bunday duragaylar meyoz buzilishi sababli odatda nasl qoldirmay- di. Ba’zi holatlarda o ‘simliklarda bunday duragaylar nasl qoldirishi mumkin. Alopetsiya — sochning to ‘liq yoki qisman, vaqtincha yoki doimiy to ‘kilishi. Amniosintez — prenatal diagnostika maqsadida pushtning amnion bo‘shlig‘idan amnion suyuqligini olish muolajasi. Amplifikatsiya — (Genlar amplifikatsiyasi) — rRNKni kod- lashtiruvchi genlarning ko‘p nusxalarini hosil b o ‘lishi. Qisqa vaqt- 158 Genetika da ko‘p oqsil sintezlanishi lozim bo ‘lgan hujayralarda uchraydi. Masalan, ootsitlardagi genlar amplifikatsiyasi zigotaning tez may- dalanishini ta ’minlaydi. Amfidiploid yoki allotetraploid — turlararo gibridlashtirish nati jasida hosil bo‘lgan organizm. U xromosomalarning 2 tadan diploid to ‘plamiga ega (har bir ota-onadan 2 n oladi). O ‘simliklar seleksiyasida ko‘p uchraydi. Aneuploidiya (geteroploidiya) — hujayralarda xromosomalar ning balanslashmagan (muvozanatlashmagan) to ‘plamining mavjudligi. Poliploidiya (yoki gaploidiya) dan o‘laroq bunda ayrim xromosomalar soni o‘zgaradi: 2n — 1 = monosomiya, 2n + 1 = trisomiya, 2n + 2 = tetrasomiya. Uning sababi — hujayralar bo‘li- nishida xromosomalar ajralmay qolishidir. Odamda aneuploidiya xromosoma kasalliklariga yoki yomon sifatli o ‘smaga sabab bo‘ladi. Anemiya (o‘roqsimon hujayrali) — gemoglobin molekulasidagi glutamin kislotasini kodlashtiruvchi tripletning mutatsiyalanishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalligi. Buning natijasida 6 — o ‘rinda valin aminokislotasi joylashib HbA o‘rniga HbS hosil bo‘ladi. HbS polimerlashib, eritrotsitlarning o‘roqsimon shaklga kirishiga sabab b o ‘ladi. HbS HbS gomozigotalar bolalikda kamqon- likdan nobud bo‘ladi, geterozigotalarda (HbA HbS) kamqonlik faqat kislorod miqdori kam sharoitlardagina (masalan baland tog‘larda) namoyon bo‘ladi. Bu allellarning o‘zaro ta ’siri chala dominantlik tipida amalga oshadi. Geterozigotalar qonida taxminan 60% HbA 40% HbS aniqlanadi. Kasallik ko‘proq bezgak keng tar- qalgan joylarda uchraydi, chunki geterozigotalar gomozigotalarga qaraganda afzallikka ega bo‘ladi. (HbA HbS — li shaxslar bezgak- dan o‘ladilar). Valin bezgak plazmodiyasining eritrotsitda ko‘pa- yishiga zararli ta ’sir qiladi deb taxmin qilinadi. O ‘zbekistonda o ‘roqsimon kamqonlikning chastotasi qarindoshlar orasidagi nikohlar chastotasiga bog‘liq. Agar qarindoshlar genotipi HbA HbS bo‘lsa bolalarning 25% Hb, S HbS genotipi bilan tug‘ilishi mumkin. Anoftalmiya — bitta yoki ikkala ko‘z soqqasi yo‘qligi. Anensefaliya — bosh miyaning to ‘liq yoki qisman bo ‘lmasligi. Antikodon — tRNKning o ‘rta qismidagi 3 ta nukleotid qism (triplet) bo‘lib, iRNKning kodoniga mos keladi. Kodon va antikodon komplementar bo‘lsa tR N K olib kelgan aminokislota ribosomaning katta birligida qoldiradi va sintezlanayotgan zanjiri- ga ulanadi. Antigen — ayni organizm uchun genetik jig‘atdan yot 159 b o ‘lgan modda. Kimyoviy tabiatiga nisbatan ular oqsil, glikopro- teid yoki polisaxarid bo‘lishi mumkin. Viruslar, mikroorganizm lar hatto organizmning o ‘z hujayralari ham antigen b o ‘lishi mumkin. O‘z hujayralari antigen bo ‘lib qolsa autoimmun kasal lik kelib chiqadi. Araxnodaktiliya — odatdan tashqari uzun va ingichka barmoq- lar. Autosoma — jinsiy hujayralardan boshqa hamma xromosoma- lar. Autbriding — qarindosh bo‘lmagan shaxslar orasidagi nikohlar. Populyatsiyada tasodifiy olingan har qanday juftlarga nisbatan qarindoshlik darajasi kamroq bo‘lgan shaxslar orasidagi nikohlar. Bunday nikohlar avlodlarda geterozigotalikni oshiradi. Axondroplaziya — uzun, naysimon suyaklar o ‘sishining susa- yishi bilan xarakterlanadigan autosoma — dominant kasallik. Kasallikda bosh va gavda o‘lchamlari m e’yorida bo‘lsa ham qo‘l, oyoqlar juda kalta bo‘ladi. Ularda nasl qoldirish xususiyati ancha sustlashadi. Populyatsiyada kasallik chastotasi asosan yangi muta tsiyalar hisobiga o‘zgarmaydi. Belgi — m a’lum gen tomonidan aniqlanadigan va m a’lum muhit sharoitida yuzaga chiqadigan morfologik, biokimyoviy va fiziologik sifat. Bivalent — meyozda kon’yugatsiyalashayotgan 2 ta gomologik xromosoma. Meyozda bivalentlar soni xromosomalar gaploid to ‘plamiga teng. Har bir xromosoma 2 ta xromatidadan iborat bo‘lganligi uchun bivalentlar — xromatidalar tetradasidir va pro- fazaning diplotenasidayoq yaqqol ko‘rinib turadi. Birikish guruhi — bitta xromosomaga joylashgan genlarning birikkan holda irsiylanishi. Har xil xromosomada joylashgan gen- lar esa mustaqil irsiylanadi. Birikish guruhlarining soni xromoso- malarning gaploid to ‘plamiga bog‘liqdir. Braxidaktiliya — barmoqlar kaltaligi. Vitiligo — terining har xil joylarda depigmentatsiyasi. Vektor — avtonom replikatsiyalanuvchi plazmida, bakteriofag. Vektor yot D N K yoki RNKni o ‘ziga biriktirib replikatsiyalanadi. Gametalar sofligi qonuni — gametalarga 2 ta allel genlardan bittasining o‘tishi, o‘sha gameta ikkinchi alleldan sof ekanligini ta ’kidlovchi qonun. Ikkinchi allel meyoz natijasida boshqa gameta- ga o‘tadi. Gen ekspressiyasi — DNKda kodlashgan informatsiyaning 160 Genetika oqsil biosintezi, transkripsiya va translyatsiya jarayonlarida ro‘yobga chiqishi. Genetik monitoring — odam populyatsiyalarida mutatsion jarayon jadalligini uzoq vaqt davomida kuzatish tizimi, bu usul bilan har xil avlodlarda mutatsiyalar jadalligi solishtirib o ‘rganiladi. Genetik yuk — real va ideal populyatsiya individlari o ‘rtasida moslanuvchanlikdagi farqlar. Odam populyatsiyalarida genetik yuk irsiy kasalliklar sifatida namoyon bo‘ladi. Tabiiy populyatsiyalarda genetik yuk mutatsiyalar va rekombinatsiyalar natijasi bo‘lib, irsiy o‘zgaruvchanlik rezervini hosil qiladi, turning ekologik kelajagini ta ’minlaydi. Genetik kod — irsiy axborotning DNK (retroviruslarda RNK) zanjirida nukleotidlar ketma-ketligi sifatida yozilish tizimi. Kod triplet holatida bo‘ladi, bitta aminokislota to ‘g‘risida axborot uchta qo‘shni nukleotid orqali belgilanadi. Genokopiya — har xil allellar mutatsiyasining bir xil fenotip yuzaga chiqarishi. Genokopiyalarning sababi — bitta belgining har xil genlar tomonidan nazorat qilinishi, belgini namoyon qiluvchi oqsillarning bosqichma-bosqich sintezlanishidir. Odamda irsiy karlikning har xil shakllari 3 ta autosoma va bitta X — ga birikkan genlarning mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. Irsiy kasalliklar geterogenligi asosida genokopiyalar yotadi, bu esa avlod prognozini aniqlashda qiyinchiliklar keltirib chiqaradi. Masalan, ota-onasi kar bo‘lgan oilada kasallikning genetik tabiati har xil bo‘lsa sog‘lom bolalar tug‘ilishi mumkin. Genom mutatsiyalari — hujayra xromosomalari sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan mutatsiyalar. Quyidagi genom muta- tsiyalari bor: 1) poliploidiya (avto va alloploidiya); 2) geteroploidiya. Genom — gaploid to ‘plamdagi (r) xromosomalar yig‘indisi. Genom turni xarakterlaydi, genotip esa — individiumni. Diploid organizmlarda genom gametalarning xromosomalarini ifodalaydi va genetik tahlil birligi sifatida foydalaniladi. Genotip — organizmning genetik konstitutsiyasi, uning diploid to ‘shgamidagi hamma allellar yig‘indisi. K o‘pincha genotip termi ni tor m a’noda, 1,2,3.... belgilar allellari yig‘indisini ifodalash uchun qo‘llaniladi. Masalan, ko‘k ko‘zli odamning genotipi — aa. Har xil genotipli shaxslarning fenotipi bir xil bo‘lishi mumkin. Masalan, qora ko‘zli odam Aa yoki AA genotipli bo‘lishi mumkin. 161 Genealogik tahlil — genealogiya (avlodlar shajarasi) usuli asosida irsiylanish qonuniyatlarini tahlil qilish, Bu belgilarni (kasal- liklarni) tahlil qilish uchun probandning avlod-ajdodlari tekshirila- di. Tibbiyot genetikasi maslahatlarida keng qo‘llaniladi, belgini (kasallikning) oilaning boshqa a’zolarida, shu jumladan kelajak avlodda rivojlanish ehtimolini prognoz qilishga imkon beradi. Genlar dreyfi (genetik — avtomatik jarayonlar) — tasodifiy omillar ta ’sirida kichik populyatsiyalarda genlar chastotasining o‘zgarishi. Odatda populyatsiyalarda irsiy o‘zgaruvchanlik kama- yishiga olib keladi, qarindosh — urug‘lar orasidagi nikohlar ortib ketganida kuchayadi. Bunda populyatsiyada selektiv ahamiyati bo‘lmagan genlar saqlanib qolishi va ko‘payishi mumkin. Genlar dreyfi demlar va izolyatlar kabi kam sonli populyatsiyalarda ayniqsa kuchli namoyon bo‘ladi. Genlarning differensial faolligi — bir xil xromosomalar to ‘plamiga ega bo ‘lgan hujayralarda har xil genlarning faol bo ‘lishi. Shuning uchun ham turli hujayralarda turli oqsillar sintezlanadi. Hujayralarda genlar faolligining boshqarilishi transkripsiya — translyatsiya darajalarida amalga oshiriladi. Replikatsiya darajasida regulyatsiyalanish natijasida hujayrada har xil vaqtda turli miqdor da gen nusxalari hosil bo‘ladi. Masalan, genlar amplifikatsiyasida rRNK genlarining ko‘plab nusxalari hosil bo‘ladi. Genlar dozasi — gaploid to ‘plamdagi m a’lum gen nusxalari soni. Genlar dozasi oogenezda amplifikatsiya natijasida duplika- tsiyada, trisomiyalarda ko‘payadi, deletsiyada esa kamayadi. Geterozis — duragaylarning hayot qobiliyatlari ko‘rsatkichla- rining ota-onalariga nisbatan yuqori ko‘tarilishi. Geterozisning samarasi faqat ayrim belgilarga nisbatan namoyon bo‘ladi (boshqa belgilarga nisbatan hatto depressiya kuzatilishi mumkin) va keyin- gi avlodlarda yo‘qolib ketadi. Geterozisni tushuntirish uchun bir qancha gipotezalar taklif etilgan (masalan o ‘ta dominantlik gipotezasi). Geterozis qishloq xo‘jaligida katta ahamiyatga ega. Geterozigota — bitta genning har xil allellariga ega bo‘lgan organizm (Aa). Bunday organizm ikki xil (A va a) gametalar hosil qiladi va avlodda belgilar ajralishi kuzatiladi. Geterogametali jins — geterosomalarga nisbatan har xil tipda- gi gametalarni hosil qiluvchi organizm. Odamda erkaklar geteroga- metali jinsdir. Gemofiliyalar — qon ivish jarayonining buzilishiga bog‘liq 162 Genetika bo‘lgan kasalliklar. Ularning bir shakli X — ga birikkan retsessiv kasallik bo‘lib, antigemofiliya globulini (VIII — omil) yetishmasli gi, ikkinchisi esa plazma tromboplatsin komponenti (IV — omil) yetishmasligidan kelib chiqadi. Gemofiliyaning boshqa autosoma- lar orqali irsiylanuvchi shakllari ham mavjuddir. Gemizigota — bir nechta allelning faqat bir nusxasiga ega organizm (XhY — gemofiliyaga nisbatan gemizigot erkak). Odatda ular geterogametali jinsning jinsiy xromosomalariga joylashgan genlarga nisbatan uchraydi. Odamlarda ular erkaklar bo‘ladi. Shuning uchun ham erkaklarning fenotipida retsessiv belgi yuzaga chiqadi. Natijada geterosoma genlari tomonidan yuzaga chiqadigan retsessiv kasalliklar ayollarga nisbatan erkaklarda ko‘proq chastota- da uchraydi. Genlar dozasi kompensatsiyasi — X xromosomaga joylashgan genlar guruhining faolligini ifoda qilish shakllaridan biri. Odamda ayol jinsi gomogametali bo‘lib 2 ta X xromosomasi mavjud. Ulardan biri embriogenezning 16 — sutkasida nofaollanadi. Shu tufayli erkaklarda va ayollarda genlar dozasi tenglashadi. (Layon gipotezasi). Ikkala X xromosomada genlar faol bo ‘lganida erkaklar va ayollar hamda ko‘plab muhim belgilar orasida juda katta farqlar kuzatilishi mumkin bo‘lar edi. Geteroxromiya (kamalak pardada) — kamalak parda har xil qismlarning notekis ranglanishi. Gipertrixoz — tanada tuklarning qalin o‘sishi. Ginandromorf — har xil jinsning xromosomalarini saqlovchi hujayralarni o ‘zida saqlovchi organizm. Bu — mozaitsizmning bir ko‘rinishidir. Ginandromorfizmning shakllanish mexanizmi: zi- gotaning maydalanishida geterogametali jinsning jinsiy xromoso- malaridan birining yo‘qotilishi, har xil xromosomalar to ‘plamiga ega 2 sinkariondan zigotaning hosil bo‘lib, undan bitta organizm rivojlanishi. Ginandromorfizm oldingi — orqa (oldingi qism bir jinsning xromosomalar to ‘plamiga, orqa qism esa ikkinchi jinsning to ‘plamiga ega), lateral va mozaik (tananing ayrim qismlari qolgan hamma qismiga nisbatan boshqacha to ‘plamga ega) bo ‘lishi mumkin. Gibridologik tahlil — duragaylanish natijasida belgilarning bir qancha avlodlarda irsiylanish qonuniyatlarini o‘rganish. Golandrik irsiylanish — Y xromosomaga joylashgan gen belgi- larining otadan o‘g‘illarga berilishi. Masalan, quloq suprasining gipertrixozi xuddi shunday irsiylanadi. 163 Gomologik xromosomalar — kattaligi, shakli, genlari bir xil bo ‘lgan juft xromosomalar. Gomozigota — bitta genning bir xil allellariga ega bo‘lgan or ganizm (aa yoki AA). Bunday organizmlar bir xil gametalarni (a yoki A) hosil qiladi va avlodda belgilar ajralishi kuzatilmaydi. D vitaminiga bog‘liq raxit — gipokalsiyemiya va gipofos- fatemiya hamda raxitning fenotipik belgilari bilan xarakterlanuvchi irsiy kasallik. Deletsiya — xromosoma aberratsiyalaridan bir turi, xromoso ma qismlaridan birining uzilib, yo‘qolishi. Xromosomaning oxirgi qismi yo‘qotilsa — Yüklə 2,96 Mb. Dostları ilə paylaş:
|