Eshonqulov O. E. va boshq. Genetika: Akad litseylar uchun darslik / A. E. Eshon e 99 qulov, K. N. Nishonboyev, M. Bosimov
Yüklə 2,96 Mb. Pdf görüntüsü
|
|
defishensi
deyiladi. Agar defishensi xromoso maning ikkala qismida kuzatilsa, bu qismlar bir-biriga yopishib, halqasimon xromosomani hosil qilishi mumkin. Uzilib tushgan qismlar ko‘pincha keyingi bo ‘linishlarda yo‘qotiladi. Ammo uzil- gan qism boshqa nogomologik xromosomaga birikib genlar yo‘qotilmasdan, boshqa bog‘lanish guruhlari tarkibiga birikishi mumkin. Bunday xromosoma aberratsiyalari translokatsiya deyi- ladi. Diskordantlik — egizaklarda tor reaksiya normasiga ega belgi- lardagi farqlar. Egizaklar zigotaligini aniqlashda foydalaniladi va % bilan ifodalanadi. Dominantlik — geterozigota holatidagi allellar juftidan birining ikkinchisi ustidan ustun kelishi. Dominantlikning bir necha shakli mavjud. 1. To‘liq dominantlik — bunda geterozigotada faqat dominant allelning fenotipi yuzaga chiqadi (qizil rang). 2. To‘liqmas (oraliq dominant) — bunda A (qizil) a — (oq) ning ta ’sirini to ‘liq to ‘sa olmaydi, hosil bo‘lgan belgi oraliq xarak- terga ega (Aa — pushti rang) bo‘ladi. 3. O‘ta dominantlik — bunda dominant allel geterozigota (Aa) holatida gomozigota (AA) holatidagiga nisbatan kuchliroq namo yon bo‘ladi. DNK polimeraza — replikatsiyani katalizlovchi ferment. Duplikatsiya — xromosoma aberratsiyalarining bir xil bo ‘lib, uning qismlaridan birining ikki hissa ortishi. Duplikatsiya krossin- governing m e’yorida kechishiga xalaqit beradi. O‘z navbatida dup likatsiya notekis krossingover natijasida kelib chiqishi mumkin. Yevgenika — odamning genetik maqomi va uni yaxshilash haqidagi ta ’limot bo‘lib, uning asoschisi F. Galton hisoblanadi. Salbiy yevgenika «irqiy gigiyena», irsiy kasallarni sterilizatsiyalash 164 Genetika kabi tushunchalar bilan salbiy ahamiyatlarga ega bo‘lgan yo‘na- lishdir. Jins — organizmning jinsiy ko‘payishda ishtirok etishga va irsiy axborotni gametalar orqali avlodlarga o‘tkazishga imkon beruvchi xususiyatlar yig‘indisi. Jinsiy xromatin — giperpiknozlashgan va nofaol holatdagi X xromosoma yadro membranasiga yopishgan to ‘q bo ‘yaluvchi tanacha, xromatin tanachasi soni X xromosomalar sonidan bitta kam bo ‘ladi. Jinsiy xromatinni aniqlash orqali X xromosomalar soni o‘zgarishiga bog‘liq irsiy kasalliklarni, shaxsning genotipik jinsini aniqlash mumkin. Jinsiy xromosomalar (geterosomalar) — urg‘ochi va erkak jinslarda farqlanuvchi xromosomalar. Ularga joylashgan genlar jin- siy belgilarga ham, somatik belgilarga ham (daltonizm, gemofiliya) ta ’sir qiladi. Jinsga tobe belgilar — genlari har qanday xromosomalarda joy- lashishi mumkin bo‘lgan, lekin yuzaga chiqishi jinsga bog‘liq bo‘lgan belgilar. Masalan, kallik geni geterozigota holatida ayollar da yuzaga chiqmaydi, erkaklarda esa geterozigotalarda kallik yuza ga chiqadi. Joylashish samarasi — gen ta ’sinning uning atrofidagi allel - larga bog‘liqligi. Shuning uchun ham xromosoma aberratsiyalarida joyi o ‘zgargan genning faolligi o ‘zgarishi mumkin. Idiogramma — diploid to ‘plamdagi xromosoma to ‘plamining xromosomalar o‘lchami va qismlarini solishtirish asosida tuzilgan umumiylashtirilgan sxematik ifoda. Izolyatsiya — panmiksiyaga xalaqit beruvchi to ‘siqlarning paydo bo‘lib populyatsiyada kichik guruhlarni alohidalanishiga olib keladigan jarayon. Izolyat — shaxslar soni 1500 gacha bo‘lgan odamlar popu- lyatsiyasi. Insoniyatning yaqin o‘tmishida geografik izolyatlar keng tarqalgan edi. Hozirgi davrda izolyatlar mavjudligining asosiy sabablariga, diniy, etnik va boshqa ijtimoiy to ‘siqlar kiradi. Bu to ‘siqlar ahamiyati tobora kamayib, kichik populyatsiyalarning yiriklashishi jarayoni kuzatilmoqda. Immunogenetika — immunologiya va antropogenetika asosida shakllangan fan bo‘lib, immunitetning irsiy asoslarini, to ‘qima antigenlarining xilma-xilligini hamda irsiylanishini va to ‘qimalar mos kelish-kelmasligini o‘rganadi. Tibbiyot genetikasida autosoma 165 kasalliklar mexanizmini, irsiyatga moyil kasalliklarni o ‘rganishda katta ahamiyatga ega. Inversiya — xromosoma ichidaga aberratsiyalardan biri bo‘lib, bunda xromosomaning (yoki genning) bir qismi uzilib, 180° ga aylanib, yana qaytadan o‘z joyiga joylashadi. Inversiya natijasida nukleotidlar ketma-ketligi o‘zgaradi. Birikish guruhi o ‘zgarmaydi, faqat allellar ketma-ketligi o ‘zgaradi. Shunday bo ‘lishiga qaramas- dan bu hodisa krossingoverga xalaqit beradi va evolyutsiyada tur hosil qiluvchi omillardan biri bo‘lib xizmat qiladi. Intron — polipeptid yoki RNK strukturasi haqida axborot tut- maydigan nukleotidlar ketma-ketligi. Intronlar mavjudligi splaysingga sabab bo‘ladi, bunda intronlar kesib tashlanib, ekzon- lar qayta ulanadi. Intronlar mutatsiyasi yuzaga chiqmaydi va bu mutatsiyaning zarari sezilmaydi. Inbriding — qarindoshlik darajasi yaqin bo‘lgan organizmlar- ning chatishishi. Odamda eng yaqin inbriding — insest nikohlardir (qonun tomonidan taqiqlangan, birinchi darajali qarindoshlar orasidagi nikohlardir). Qarindoshlarda umumiy ajdoddan olgan bir xil genlarning mavjudligi tufayli inbriding inbred depressiyaga sabab bo‘ladi. Bunda zararli genlarga nisbatan gomozigotalanish kuzatilganligi uchun hayot faoliyati va ko‘payuvchanlik susayadi. Lekin seleksiyada «sof liniyalar»ni olish uchun inbridingdan keng foydalaniladi. Inbridingning salbiy natijalarini tushunish qarindosh-urug‘lar orasidagi nikohlarning oldini olish uchun tavsiyalar ishlab chiqishga imkon beradi. Irsiylanish — ko‘payish jarayonida irsiy moddaning bir avlod- dan ikkinchisiga o‘tkazilishi. Genlar joylashishiga qarab eukariot- larda yadro (autosoma yoki geterosoma) va sitoplazmatik (mito- xondriya, plastida) irsiylanish kuzatiladi. Viruslar va prokariotlar uchun o ‘ziga xos irsiylanish xarakterlidir. Irsiylanuvchanlik — belgining namoyon bo ‘lishida irsiyat ahamiyatining ko‘rsatkichi. Irsiylanuvchanlik irsiylanuvchanlik koeffitsienti orqali ifodalanadi va kuzatilayotgan o‘zgaruvchanlik- ning qancha qismi genotipga bog‘liqligini ko‘rsatadi. Irsiylanuv chanlik koeffitsientlarini bilish seleksiyada katta ahamiyatga ega. Irsiy kasalliklar — mutatsiyalar natijasida kelib chiquvchi avlodlarga o ‘tadigan kasalliklar. Irsiy kasalliklarning genetik geterogenligi — ko‘p uchraydigan surunkali multifaktorial kasalliklarda klinik polimorfizmning mavjudligi. Klinik polimorfizmning sababi bitta kasallikning har xil 166 Genetika etiologik shakllar sifatida namoyon bo‘lishidir. Ular har xil muta tsiyalar natijasi bo‘lgani uchun har xil irsiylanadi, lekin fenotipik (klinik) ko‘rinishlari o‘xshash bo‘lishi mumkin. Irsiyat — irsiylanish jarayoni orqali organizmlarning avlodlar almashinishi davomida moddiy va funksional uzluksizlikni ta ’minlovchi xususiyat. Kariogramma — bitta hujayraning tizimlashtirilgan va aniq tuzilgan to ‘plami. Gomologik xromosomalar aniqlanib, o ‘lchami va sentromerasining joylashishiga qarab (Parij nomenklaturasi asosida) joylashtirib chiqiladi, m a’lum harflar (A, B, C, D, E, F, J) yoki raqamlar bilan belgilanadi. Ko‘pincha bu termin idiogram- maning sinonimi sifatida ishlatiladi. Kariotip — xromosoma to ‘plami belgilarining yig‘indisi (soni, shakli, o ‘lchami) bo‘lib, har bir tur uchun o‘ziga xos bo‘ladi. Kartalashtirish — genetik kartalarni tuzish xromosomadagi genlarning joyini va ular orasidagi masofalarni aniqlash. Genlar orasidagi masofa ular orasidagi krossingover foizi bilan aniqlana di. Genlar orasidagi masofa birligi morganida deyiladi, u esa gen lar orasidagi 1% krossingoverga teng. Odamda genetik karta tuzish uchun somatik hujayralarni duragaylash va genealogiya usullaridan foydalaniladi. Hozirgi vaqtda X xromosomada 3000 taga yaqin genlar, autosomalarda esa 30000 dan ortiq genlar kar- talashtirilgan. Kasalliklarga irsiy moyillik — tashqi muhit omillari ta ’sirida organizmning reaksiya normasining o‘zgarishi. Agar muhit omili mos keluvchi genotipli organizmga ta ’sir qilsa, moyillik kasallikka aylanishi mumkin. Masalan, diabetga moyilligi bo‘lgan odam oson hazm bo‘luvchi uglevodlarni iste’mol qilsa qonda uglevod miqdori tezda va uzoq vaqt davomida ko‘tariladi. Ko‘p vaqt davomida uglevodlarni iste’mol qilish esa moslanish mexanizmlari buzilishi- ga va diabet kelib chiqishiga sabab bo‘ladi. Diabetga moyilligi bo‘lmagan odamlarda esa uglevodlarni ko‘p iste’mol qilish diabet- ga olib kelmaydi. Kodon — aminokislotani kodlashtiruvchi D N K yoki iRNKning yonma-yon joylashgan uchta nukleotidlari (triplet). Genetik kod 64 tripletli kodondan tashkil topadi (bu esa 20 aminokislotani bel- gilash uchun yetib ortadi). 3 ta kodon hech qanday m a’noni anglatmaydi, ularni nonsens kodonlar deyiladi. Kodominantlik — geterozigotalarda har ikkala allelning belgini 167 namoyon qilishda qatnashishi (masalan JAJB — IV qon guruhini aniqlaydi). Kolinearlik — gendagi nukleotidlar joylashishi bilan, shu gen kodlashtiradigan polipeptiddagi aminokislotalar joylashishidagi parallelizm. Kombinativ o‘zgaruvchanlik — avlodlarda ota-ona genlarining yangi kombinatsiyalari tufayli kelib chiqadigan irsiy o ‘zgaruvchan- lik. Komplementarlik — noallel genlarning o ‘zaro ta ’sir shakllari- dan biri bo‘lib, bunda bitta gen ikkinchisining ta ’sirini to ‘ldirib, yangi belgi yuzaga chiqadi. Odamlarda soch pigmentatsiyasi ikki xil noallel gen komplementar ta ’siri natijasida aniqlanadi. Konkordantlik — egizaklarning qandaydir belgiga nisbatan o‘xshashligi. Monozigotalar va dizigotalarda konkordantlik va diskordantlikni solishtirish egizaklar usulining asosini tashkil qila- di. Bu usul yordamida belgi (kasallik) rivojlanishida muhit va irsi yatning munosabatli rolini aniqlash mumkin. Krossingover — 1 meyoz profazasida gomologik xromosoma- larning qismlari bilan almashinishi (natijada genlar va belgilarning yangi kombinatsiyalari kelib chiqadi). Lokus — xromosomaning genetik kartasida m a’lum genning joylashgan o ‘rni. Mendellashuvchi belgilar — G.Mendel qonuniyatlariga asosan irsiylanadigan diskret belgilar. Bunday belgilarga odamlarda qo‘l yoki oyoq barmoqlari soni, ko‘z rangi, ko‘rish o‘tkirligi, sepkilning mavjudligi va boshqalar misol bo‘la oladi. Meyoz — gametalarning yetilish usuli, yetilmagan jinsiy hujayraning bo ‘linishi natijasida xromosomalar miqdorining ikki hissa kamayishi. Meyoz natijasida xromosomalarning gaploid to ‘plamga (r) ega bo‘lgan yetuk jinsiy hujayralari hosil bo‘ladi va jinsiy ko‘payishda har bir turning xromosomalari sonining doimiyligi saqlanadi. Mitoz — eukariotlar uchun xos jarayon. Mitoz tufayli qizlik hujayralar teng va bir xil irsiy axborotni oladi va har bir hujayra 2n to ‘plamga ega bo‘ladi. Migratsiya — bitta populyatsiya genofondiga boshqa po pulyatsiyaning genotiplarining qo‘shilishi. Buning natijasida dast- labki populyatsiyaning genetik strukturasi o ‘zgarishi mumkin. Modifikatsiya — fenotipik o‘zgaruvchanlikning bu shakli tashqi muhit omillari ta ’sirida kelib chiqadi, genotip o‘zgarmaydi, shu- 168 Genetika ning uchun ham irsiylanmaydi. Modifikatsiyalarni o ‘rganish muhit va irsiyatning rolini aniqlashda katta ahamiyatga ega. Zararli modi- fikatsiyalar — morfozlar kuchli muhit omillari ta ’sirida kelib chiqa- di, ba’zan mutant genning fenotipini eslatadi (fenokopiyalar). Avlod prognozini aniqlashda fenokopiyalarni gen mutatsiyasidan ajratish muhim ahamiyatga egadir. Mozaik — har xil genotipli hujayralardan tashkil topgan orga nizm, masalan 46,XX/45,XO — Shereshevskiy-Terner sindromi bo‘yicha mozaikdir. Mobil genlar (adashgan genlar) — hujayra genomida joyini o ‘zgartira oladigan D N K qismlari. Ular evolyutsiyada katta ahamiyatga egadir. Monosomiya — xromosomalarning diploid to ‘plamida 2 ta gomologik xromosomalardan birining yetishmasligi (2n — 1, masalan 45, XO). Mutagen — mutatsiyalar chastotasini oshiruvchi fizik, kimyo- viy, yoki biologik omil. M utant — mutatsiyani tashuvchi hujayra yoki organizm. Mutatsiya — yangi belgi yoki xususiyatning kelib chiqishiga sabab bo‘luvchi gen, xromosoma yoki genom darajada irsiy axborotning o‘zgarishi. Generativ mutatsiyalar jinsiy hujayralarda kuzatiladi, irsiylanadi, somatik mutatsiyalar somatik hujayralarda kuzatiladi, faqat o ‘sha hujayra avlodlarida irsiylanadi. Nonsens kodonlar — m a’nosiz kodonlar, informatsiya saqla- maydigan terminator kodonlar. Bu kodonlar oqsil polipeptid zan- jiri sintezining tugallanishi uchun signal hisoblanadi. Nukleosomalar — xromosomaning gistonlar va DNKdan tashkil topgan strukturalari. Qo‘shni nukleosomalar bir-birlari bilan qisqa D N K qismi orqali birikadi. DNKning giston tanachalariga o‘ralishi D N K bispirali uzunligini 7 martagacha qisqartiradi va DNKning o‘sha qismida transkripsiyaga imkon bermaydi, 1 gen 6 ta nukleosomani o‘z ichiga olishi mumkin. Ontogenezda jinsning differensiatsiyalanishi — shaxsning onto- genezida jinsiy belgilarning rivojlanish jarayoni. Har xil jinsli orga- nizmlarda (shu jumladan odamlarda) zigota ayrim jinsga mansub xromosomalar to ‘plamiga ega bo‘lsa ham jinsiy jihatdan indifferent (farqsiz) bo‘ladi, chunki gonadalari har ikkala jins tomonga rivoj- lanish imkoniyatiga ega. Jins differensiatsiyasi jinsiy gormonlar ta ’sirida amalga oshadi, avval jinsiy kurtaklar, keyin gonadalar rivojlanadi. Shuning uchun ham jins ontogenezda qayta aniqlanishi mumkin. Odam jinsini belgilanishida gormonlar ta ’siri ham kat- tadir. Masalan 46, XY genotipda fenotip ayollarga xos bo‘lishi 169 mumkin (Morris sindromi), chunki bunda nishon hujayralarida androgenlarning retseptorlari bo‘lmaydi. Onkogenlar — hujayraning yomon sifatli o ‘zgarishiga sabab bo ‘luvchi genlar. Ontogenetika (fenogenetika) — individual rivojlanishning irsiy asoslarini o‘rganuvchi genetikaning b o ‘limi. Operator — repressor oqsil bilan spetsifik birikib, operon tran- skripsiyasini ifoda qiluvchi operonning oldingi qismi. Operon — bitta yoki bir nechta strukturaviy genlar va re- gulyator elementlardan tashkil topuvchi transkripsiya birligi. Oraliq irsiylanish — dominant va retsessiv allellarning bir xil yuzaga chiqishi, masalan, Aa — mikroftalmiya (A — ko‘z soqqasi- ning m e’yoriy o ‘lchami geni, a — anoftalmiya geni). Bunday irsiy- lanish chala dominantlik deb ham ataladi (dominant allel retsessiv allelni to ‘liq bo‘g‘ib qo‘ymaganligi uchun). Panmiksiya — populyatsiyada har xil genotipli shaxslarning tasodifiy erkin chatishishi. Haqiqiy panmiksiya faqat ideal po- pulyatsiyalarda amalga oshishi mumkin. Ammo ko‘p sonli odam populyatsiyalarida ham shartli ravishda panmiksiya kuzatilishi mumkin. Yüklə 2,96 Mb. Dostları ilə paylaş:
|