Įgimta aniridija aniridinio sindromo dalis Aniridijos ir jos gretutinių ligų vadovas

«Aniridinė akis» gimstant

Gydytoja Irena Gottlob pastebi, kad rainelės nebuvimas Pax6 sindromo (aniridijos) pacientams, yra tik išorinis aniridijos pasireiškimas. Kiti svarbūs reiškiniai yra nistagmas ir geltonosios dėmės hipoplazija.

Akių problemos jau gimstant yra daugumai aniridinių pacientų (pažymėtos žaliai):

• 
  aniridija - rainelės hipoplazija (neišsivystymas);
  
• 
  centrinės tinklainės dalies hipoplazija (centrinės duobutės);
  
• 
  nustagmas;
  
• 
  regos nervo displazija, hipoplazija (vystymosi pažeidimai). Ne visada!!!
  
• 
  
  

Įgimta aniridija - esminis sindromo bruožas

Aniridija - rainelių nebuvimas. Rainelė - tai spalvotoji akies dalis. Dažnai žmonės vadinami mėlynakiai, žaliaakiai ar rudakiai. Kartais net pagal žmogaus akių spalvą nustatinėjamas asmens charakteris, jo poelgiai, net jo ateitis. Visgi ne akis turi tam tikrą spalvą, ją turi akies rainelė. Kaip reikėtų aniridinius žmones pavadinti, kurie rainelės paprasčiausiai visai neturi, arba turi tik jos dalį (dalinė aniridija)? Kuomet nėra rainelės, kuri užstoja vyzdį, vyzdys matosi visas, yra išsiplėtęs ir akys atrodo visiškai juodos. Kad aniridiniai pacientai neliktų "bespalviai", juos drąsiai galime vadinti juodakiais.

Aniridiją žmogus gali turėti jau gimdamas (įgimta aniridija), arba ji gali atsirasti gyvenimo eigoje (įgyta aniridija). Gyvenimo eigoje atsiradusi aniridija esti dažniausiai kažkokios traumos pasekmė. Tai galima vadinti "laimingąja aniridija", nes paskui ją neseka kitos akių ar kitų organų ligos. Įgimtos (gamtos sukurtos, kuri jau esti gimimo metu) klasikinės aniridijos atveju, gretutinės ligos veja viena kita nuo pat gimimo iki pat senatvės.

Pati aniridija yra itin menka problema. Didžiausi jos trūkumai - kosmetinis veiksnys ir pacientų šviesos baimė.

Prof. Barbara Kaesmann – Kellner Vokietijoje ir gydytojas Vadimas Bondaris Rusijoje apklausė savo aniridinius pacientus, teiraudamiesi, kokį diskomfortą jiems sukelia šios dvi aniridinės problemos. Pasak prof. Barbaros Kaesmann – Kellner " absoliučiai visi suaugę pacientai rainelės nebuvimo nelaiko rimta problema. Jų skundai daugiausia susiję su glaukoma, įvairaus sunkumo keratopatija ir katarakta.". Tą patį patvirtina ir gydytojo iš Rusijos apklausos rezultatai. Pasak gydytojo V. Bondario, jis apklausė 49 pacientus, turinčius įgimtą aniridiją. Buvo nustatyta, kad dauguma pacientų, turinčių įgimtą aniridiją, ne itin nerimauja dėl šių dviejų aspektų. Be to, faktas yra ir tai, kad skirtingiems aniridiniams pacientams šviesos baimė gali būti išreikšta įvairiai, tai kalba apie tai, kad pats rainelės nebuvimas nėra pagrindinė šviesos baimės priežastis.

Šiuo metu medicinos praktikoje tokius nepatogumus galima pašalinti keliais būdais:

• 
  Kontaktiniai lęšiai su rainelės piešiniu;
  
• 
  Dirbtinių rainelių ir lęšio implantacija. Tokia operacija atliekama tuomet, kai šalia aniridijos yra ir katarakta. Nes vienu metu keičiamas dirbtiniu tiek susidrumstęs lęšis, tiek kartu įstatoma ir dirbtinė rainelė.
  
• 
  Tamsinti akiniai
  

Visi medikai vieningai sutaria, kad pirmieji du būdai puikiausiai tinka tik trauminės aniridijos atveju, tačiau įgimtos aniridijos atveju, deja, jie visiškai nerekomenduotini. Prof. Bertholdas Seitzas teigia, kad, prieš 10 metų oftalmologai, nežinodami ligos specifiškumo, įgimtos aniridijos pacientams implantuodavo dirbtines raineles. Laimei, visi šiuolaikiniai gydytojai supranta šių operacijų beprasmiškumą ir netinkamumą, ir jau yra atsisakę tokių operacijų. Tokios pat nuomonės ir prof. Jens Martinas Rorbachas - "Rainelės transplantacija yra ir bus (dėl ligos pobūdžio) nesėkminga ir betikslė operacija."

Taigi, pirmuoju atveju įgimtos aniridijos situacijoje kontaktinių lęšių (su rainelės piešiniu ar be jo) naudojimas griežtai draudžiamas. Tai gali sukelti rimtų ir neištaisomų ragenos pažeidimų.

Dėl antrojo metodo (dirbtinių rainelių ir lęšio implantacijos) - lygiai taip pat. Medikai vis dažniau teigia, kad tai prastas pasirinkimas, galintis dar labiau sužeisti specifinę aniridinę akį, arba net sukeliantis tikimybę visiškai prarasti regėjimo likutį. Tokių liūdnai pasibaigusių istorijų yra ne viena ir net ne kelios. Pasak gydytojo V. Bondario, visų pirma tai gali iššaukti sunkius ragenos pažeidimus (stebima 47% atvejų pirmaisiais metais po operacijos), visų antra, gali atsirasti antrinė glaukoma (stebima 52% pirmaisiais metais po operacijos). Gali atsirasti AFS (aniridinis fibrozės sindromas., žr. AFS - aniridinis fibrozės sindromas). Tai ypatingai sunki būklė, kuri pasireiškia tik aniridiniams pacientams. Taip pat tikėtini gifema - kraujo sankaupos priekinėje akies kameroje ir uveitas - gyslainės uždegimas.

Ir tai tik vienos iš problemų, kurias gali sukelti dirbtinės rainelės implantacija. Aniridinė chirurgija yra itin savita, specifinė, ypatinga, "trapi", nenuspėjama ir pavojinga. Profesorius B. Seitzas teigia - "operacijos aniridijoje mes stengiamės vengti, jei įmanoma, bet kokios operacijos. Darome jas tik rimtai apsvarstę visus argumentus." O tie argumentai (kosmetinis defektas ir šviesos baimė) pacientams nėra reikšmingi ir rimti argumentai, dėl kurių būtų galima rizikuoti jų regėjimo likučiu.

Tiesa, kartais atsiranda neprofesionalių medikų, kurie yra suinteresuoti tokiomis operacijomis ir prisigalvoja nebūtų dalykų. Pvz., jie bando įtikinti savo pacientus, kad po tokios operacijos gali pagerėti jų regėjimo aštrumas. Tai nėra tiesa. Rainelė žmogaus regėjimui neturi jokios įtakos. Gydytojas V. Bondaris pastebi, kad yra pacientų, turinčių įgimtą aniridiją, kurių regėjimo aštrumas yra geras. Paprastai, tokių pacientų aniridija nesiejama su PAX6 geno mutacijomis, ir tokio tipo aniridijos tinklainės centrinė dalis ir regos nervas yra be pokyčių. Regėjimo aštrumas šiems pacientams - ne šimtosios, o dešimtosiomis kaip sveiko žmogaus. Tokiu būdu, buvimas arba akies rainelės nebuvimas - ne būtina sąlyga geram regėjimo aštrumui. Kita vertus, didžiajai daugumai aniridinių pacientų nustatyta geltonosios dėmės srityje hipoplazija. Oftalmologijoje yra izoliuota geltonosios dėmės hipoplazija. Prie šios būklės pacientų regėjimo funkcijos (su visiškai įprastom rainelėm) yra toks pat prastas kaip ir įgimtos aniridijos, įtakotos Pax6 mutacijų. Tai reiškia, kad pagrindinį vaidmenį pacientų, turinčių įgimtą aniridiją, regėjimo aštrumui turi geltonosios dėmės, regos nervo pokyčiai, bet ne akies rainelės nebuvimas.

Taigi, dirbtinės akies rainelės implantacija, ypač įgimtoje aniridijoje, kuomet priežastis PAX6 genų mutacijos arba 11 chromosomos dilecijos (ištrynimas), griežtai nerekomenduojama.

Apibendrinant reikėtų pasakyti, kad renkantis šiuos metodus, būtina labai gerai viską apsvarstyti, dešimt kartų pamatuoti ir pasverti. Turbūt nereikia užmiršti ir to faktoriaus, kad implantaciją skatina kompanijos, didelė reklama ir, žinoma, pinigai.

Be to, tiek kosmetinį defektą, tiek per didelį šviesos srautą į akis puikiausiai sumažina tamsinti fotochrominiai akiniai, kuriuos būtina dėvėti tiek lauke, tiek patalpoje, tiek vasarą, tiek žiemą, ar būna saulėta diena, ar ūkanota. Tamsinti akiniai šiuo atveju visgi turbūt yra geriausia išeitis, kuri netraumuoja akies ir nežaloja akies paviršiaus, nereikalauja jokios chirurginės intervencijos.

Tonuoti, tamsinti akiniai aniridiniams pacientams reikalingi ne tik regėjimui pagerinti, bet ir apsaugoti akis nuo vėjo, dulkių, aitrios šviesos: saulės spindulių, spindinčio sniego ar kitų blizgių paviršių, tokių, kaip vanduo, metalas, dažyti paviršiai ir t.t. Taip pat jie apsaugo nuo mašinų žibintų, kas dažnai aniridinius pacientus apakina. Taip pat aniridinės akys gali būti jais apsaugotos nuo stiklo, veidrodžio atspindžių ir t.t.

Aniridiniai pacientai itin jautrūs bet kokiai šviesai. Kartais šie pacientai taip stipriai reaguoja į šviesą, kad ji jiems gali iššaukti ne tik akių, bet ir galvos skausmą, svaigimą. Retkarčiais net sukelia vėmimą.

Šviesos diskomfortas aniridijoje esti todėl, kad rainelė skirta reguliuoti šviesos srauto patekimą į akį, o aniridjos atveju rainelės paprasčiausiai nėra.

Įprastu atveju, kuomet šviesa stipri, rainelė tarsi paslepia nuo šviesos vyzdį ir akies vidų, o aniridijoje - tai neįmanoma. T.y., aniridijoje nėra "apsauginių vartų", kurie galėtų akį nuo šviesos paslėpti ir apsaugoti. Todėl bet kokia šviesa aniridiniam pacientui tampa dideliu iššūkiu. Ir šią rainelės funkciją puikiai gali pakeisti būtent tamsinti akiniai.

Foveos hipoplazija

Geltonosios dėmės hipoplazija yra antra (po aniridijos) "dažniausia" apraiška aniridiniame sindrome.

Gydytoja Irena Gottlob teigia, kad dauguma pacientų, turinčių Pax6 mutaciją, turi 1 - 3 lygio geltonosios dėmės hipoplaziją.

Fovea - tai centrinė geltonosios dėmės dalis, esanti tinklainės centre. Ji yra atsakinga už centrinio regėjimo aštrumą, suteikianti galimybę pamatyti detales, pavyzdžiui, skaityti ar vairuoti automobilį. Duobutės neišsivystymas (hipoplazija) paprastai aniridiniams pacientams gali būti nuo foveolos reflekso stokos, sumažėjusios duobutės pigmentacijos iki vaskuliarizacijos (kraujagyslių buvimo) duobutės srityje, kur paprastai jų nebūna. Foveos išsivystymo lygis turi tiesioginės įtakos regėjimo aštrumui. Tai yra individualu ir gali svyruoti pacientams su aniridija nuo 20/100 iki 20/200. Kai kuriais atvejais duobutė tinkamai išsivysčiusi, ir tai suteikia pacientui galimybę gerai matyti. Duobutės neišsivystymas yra nistagmo priežastis (nuolatiniai akių obuolių nevalingi judesiai), kuris būna daugeliui pacientų, sergančių aniridija.

Paprastai, aktyviai tinklainė vystosi po vaiko gimimo. Irenos Gottlob mokslininkų komanda palygino tinklainės vystymosi sveikų akių procesą ir akies su geltonosios dėmės hipoplazija. Vaikams, turintiems geltonosios dėmės hipoplaziją, po gimimo tinklainė taip pat toliau vystėsi. Tai rodo, kad tam tikros terapijos įvedimas kūdikystės ir vaikystės metu gali padėti tinklainės vystymosi procese ir optimizuoti vaiko regėjimo vystymąsi.

Nistagmas

Nistagmas - tai reguliarūs, pasikartojantys nevalingi akių judesiai. Gimdamas su aniridija žmogus visada turi ir nistagmą. Tai nėra itin pavojinga regėjimui būklė.

Daugelis mano, kad turintieji nistagmą mato judantį vaizdą. Pasak profesorės Barbaros Käsmann - Kellner, tai nėra tiesa. Įgimtais atvejais, tokiais kaip ir aniridijos, kuomet yra nistagmas iš prigimties, žmogaus smegenys prisitaiko ir "išmoksta" interpretuoti judantį vaizdą, jį pateikiant apdorojus be judėjimo. Taigi, tėveliai, būkite ramūs, nors Jūsų vaiko akys ir neramios, "lakstančios", jis vaizdą mato stabilų ir tokį, koks jis yra iš tiesų.

Nors nistagmo valdyti neįmanoma, tai yra nevalingų trūkčiojančių akių judesių, visgi judėjimas kartais būna intensyvesnis, kartais silpnesnis. Medikų teigimu, didesnį akių judėjimą iššaukia nerimas, stresas, pergyvenimas. Kai žmogus jaučiasi ramiai, jo nistagmas taip pat tampa "ramesnis".

Vienas iš veiksnių, kas aniridiniams pacientui dar gali padidinti nistagmą, tai intensyvi, ryški ar bet kokia kita šviesa. Aniridinių žmonių akys "bijo" šviesos, todėl jai atsiradus, akys ima daugiau "lakstyti", taip bandydamos tarsi apsisaugoti nuo perteklinių šviesos spindulių.

Nistagmas, kaip ir aniridija, lieka visam gyvenimui. Pastebėta, kad su amžiumi nistagmas šiek tiek sumažėja. Tai lemia kitos atsirandančios akių ligos (katarakta, ragenos problemos). Tiek ragena, tiek lęšiukas praranda savo skaidrumą, kas sumažina šviesos patekimą į aniridines akis. Kadangi akys mažiau dirginamos šviesos, jos tampa mažiau jautrios šviesai, dėl to mažėja ir nistagmas.

Terapinis nistagmo gydymas nėra taikomas. Galimas chirurginis gydymas. Tačiau medikai linkę tokių operacijų dažnai atsisakyti, ir tokios operacijos pasaulyje atliktos tik pavienės. Kyla klausimas, kodėl taip mažai atliekama tokių operacijų? Atsakymas susijęs su aniridine chirurgija. Jei operacija nėra gyvybiškai akims būtina, kaip nistagmo atveju, ji neturi būti atliekama aniridiniams pacientams. Bet kokia operacija aniridinėms akims gali pridaryti daugiau žalos nei naudos.

Regos nervo hipoplazija ir kiti regos nervo pakitimai

Regos nervo hipoplazija pastebėta 10% pacientų, sergančių aniridija.

Regos nervas yra atsakingas už vaizdinės informacijos perdavimą iš tinklainės į smegenis. Kai kuriems aniridiniams pacientams galima aptikti jo vystymosi anomalijų, tokių, kaip hipoplazija (pvz., labai mažo dydžio regos nervo diskas) bei koloboma, kurie yra menko regėjimo aštrumo priežastis.

Be to, didelė grėsmė regos nervui yra glaukoma (didelis akispūdis), kuri yra paplitusi aniridijoje. Todėl labai svarbu stebėti akispūdį aniridiniams pacientams, kad būtų laiku išgelbėta viena svarbiausių regos sistemos dalių - regos nervas.