Įgimta aniridija aniridinio sindromo dalis Aniridijos ir jos gretutinių ligų vadovas

Kur kreiptis

Liūdna, tačiau šiandien pasaulyje aniridijos specialistų yra tik keli. Keli specialistai yra ir Europoje. Arčiausiai - Vokietijoje prof. Barbara Kaesmann.

Aniridijos ir albinizmo specialistė vaikų neuro - oftalmologė.

"Aniridia Europe" mokslinio komiteto narė

Prof. Dr. Barbara Käsmann-Kellner
Tel.: [phone]
[e-mail]

Lietuvoje aniridijos specialisto nėra, tačiau visus aniridijos pacientus (vaikus ir suaugusius) konsultuoja Kauno universitetinių klinikų akių klinikos docentė, retų akių ligų centro vadovė dr. Rasa Liutkevičienė.

El. p. [e-mail]

Taip pat Lietuvoje atliekami geno PAX6, sukeliančio aniridiją, genetiniai tyrimai Kauno universitetinių klinikų bei Vilniaus Santariškių klinikų genetikos centruose.

Kauno klinikos I. Vaikus iki 18 m.  gydytojai genetikai konsultuoja Vaikų ligų klinikos Vaikų konsultacinėje poliklinikoje  Registruotis galima: 1) internetu www.sergu.lt –> Kauno klinikos –> Gydytojas genetikas –> Vaikų genetikas; 2) telefonu ([phone], ([phone]; 3) atvykus į Vaikų konsultacinės poliklinikos registratūrą.    II. Nėščiąsias ir poras dėl nevaisingumo gydytojai genetikai konsultuoja Akušerijos ir ginekologijos klinikos Moterų konsultacijoje  Registruotis galima: 1) internetu www.sergu.lt –> Kauno klinikos –> Gydytojas genetikas; 2) telefonu ([phone], ([phone]; 3) atvykus į Moterų konsultacijos registratūrą.    III. Suaugusiuosius dėl įvairių genetinių ligų gydytojai genetikai konsultuoja Kauno klinikų Centrinėje konsultacinėje poliklinikoje  Registruotis galima: 1) internetu sergu.lt –> Kauno klinikos –> Gydytojas genetikas; 2) telefonu ([phone], ([phone]; ([phone], ([phone]; 3) atvykus į Centrinės konsultacinės poliklinikos registratūrą.

Vilniaus Santariškių klinikos Medicininės genetikos centras persikėlė į naujas patalpas Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Akušerijos ir chirurgijos korpuse 1 aukšte. Santariškių g. 2, LT-08661, Vilnius. El. paštas: [e-mail] Registratūra/informacija: tel. [phone]; 1815* * Visų sveikatos apsaugos įmonių bendras trumpasis telefono numeris (skambučio kaina 1,5 LT) Medicininės genetikos centro specialistų konsultacijai būtina iš anksto registruotis telefonu [phone]. VNT ir PMAL diagnostikos laboratorija: tel. [phone];

Be to, lietuvių kalba yra sukurtas aniridijos tinklapis, kuriame informacijos gali rasti tiek medikai, tiek pacientai ir jų šeimos. Internetinės svetainės adresas: http://www.tiny.lt/aniridija

Organizacijos "Aniridia Europe" atstovė Lietuvoje Vida Jočienė. Su ja galima susisiekti el. paštu: [e-mail] arba skype: delfinai9

Aniridinės šeimų istorijos

• 
  Vidos ir Lauriuko
  
• 
  Elenos
  
• 
  Galinos " Apie Lisą ir apie mus visus..."
  
• 
  Ilonos
  
• 
  Inos "Apie Olesytę"
  
• 
  Marinos - "Apie Dimą"
  

Vidos ir Lauriuko istorija

Kai dar buvau maža mergaitė - net nežinojau, kad blogai matau. Ir gal to net nebūčiau sužinojusi dar ilgai, jei ne kiti žmonės, vaikų patyčios ir "kabantys ant nosies akiniai", kurie man nė velnio negerino regėjimo.

Taigi, pirmosios dienos darželyje su kitais "akiniuočiais". Savo kieme nieko nesiskyriau nuo kitų vaikų, tik tiek, kad mano vaikų darželis buvo kitame miesto gale, o jų matėsi pro namų langą.

Pamenu tas ilgas ir tamsias naktis, kai laukdavau tos dienos, kai iš darželio pasiims mama. Tada "akiniai rasodavo" nuo ašarų ir laukimo.

Paskui, 7 metų mane išvežė dar toliau nuo namų į Kauną. Tos pačios vaikiškos ašaros, tas nežemiškai ilgas savaitgalių laukimas - kol kažkas atvažiuos iš namų. Regėjimu nesiskundžiau, mačiau 20 - 30 procentų. Vieno, ko norėjau, tai grįžti namo. Silpnaregių mokykloje mokslai man sekėsi. Pradžioje vis buvau pirmūnų lentoje. Pavydėdavau kitiems vaikams, kuriems reikėdavo lašintis lašiukus, ar eiti į akių pratimus. Man nereikėjo nieko. Apie savo ligą žinojau tik tiek, kad tai rainelių stoka. Kas tai per daiktas ir kuo jis ypatingas, nežinojau nei aš, nei mano mama. Kai dabar pagalvoju, kiek mažai mano mama žinojo apie šį sutrikimą, ir kiek mažai ji juo domėjosi. Mama manė, kad rainelių stoka – tai akių lakstymas. Pamenu, ji man kartą sakė, kad man, kaip tėvui, laksto akys, ypač kai susinervuojame. Tėvo beveik nepažinau, jis į kitą šeimą išėjo, kai man buvo 3-eji. Tėvo šeimos (savo močiutės, senelio, tetos ir jos vaikų) nebuvau mačiusi taip pat. Girdėjau, kad mano tėčio mama buvo neregė, mama sakė, kad tarsi jai kraujas užpylė akis. Kai viską dabar permąstau, suprantu, kad tėčiui, močiutei greičiausiai, kaip ir man, aniridija.

Laikas bėgo, augau ir aš. Būdama paauglė pastebėjau, kad vis sunkiau galiu įžiūrėti tekstą (juodos, ryškios raidės tapo kažkokios pilkos, balkšvos, neryškios). Mamos kartą paprašiau, kad nuvežtų į Kauną (į klinikas). Ji mane labai stipriai apšaukė, išvadino melage, aferiste ir tingine:((( Jos akimis, tingiu mokytis, todėl apsimetu, kad nematau:( Bet skaityti aš tikrai beveik nebemačiau. Po didelio skandalo visgi mane į Kauną nuvežė. Ir jau tą pačią dieną docentė Vida Julija Arčiulienė mane įrašė į kataraktos operacijos eilę. Pati po mėnesio ją ir operavo. Nemoku papasakoti to jausmo, kai po operacijos pamačiau akmenukus, sienoje esančius įbrėžimus ir visą savo spuoguotą paauglišką veidą:) Taip viskas buvo įdomu ir įspūdinga. Jau buvau spėjusi ir pamiršti kaip visa tai atrodė, kai dar kataraktos neturėjau ir visą tai kažkada puikiai mačiau. Paskui, po kelių metų tokia pat operacija laukė ir kitos akies. Vėliau, net nepastebėjau, kaip visas tas ryškumas vėl dingo - antrinė katarakta. Tada Šiauliuose gydytoja Daina Kirdeikienė man iššaudė su lazeriu, ir vėl per sekundę pasaulis tapo ryškus. Praėjo šiek tiek laiko ir vėl ryškumas nepastebimai išnyko. Susipažinau su nerege drauge. Jos mama pažiūrėjo į mano akis ir pasakė: - Aniridija Tau. Sakau, tikrai ne, man nėra jokios aniridijos, man tik rainelių stoka. Ji nusišypsojo ir pasakė, kad būtent aniridija ir yra rainelių stoka. Nuo tada, 16 metų, aš apie aniridiją ir sužinojau. Paskui prasidėjo patys pirmieji jaunystės malonumai. Pirmoji meilė, vedybos su reginčiu mylimu žmogumi, pirmojo sūnelio gimimas. Tai laikas, kuris būna vieną kartą gyvenime. Į pasaulį beldėsi antras sūnus. Nuėjau pas akių gydytoją, kad ji man skirtų gimdymo taktiką (kad nepakenktų mano akims). Buvau nemaloniai nustebinta, kai ji pasakė, kad pakilęs mano akių spaudimas 34 mm. ir man glaukoma. Parėjau namo nematydama pro ašaras tako. Kai buvau maža, man nekart matavo akispūdį mokykloje, ligoninėje ir niekas nieko nesakė - viskas buvo gerai. Net nežinojau, kodėl kartas nuo karto man jį matuoja. Tik dabar jau žinau, kad aniridikams glaukoma gali "pasirodyti" bet kada. Man ji pasirodė, deja, pačiu netinkamiausiu gyvenimo momentu - kai laukiausi antrojo sūnelio. Vis savęs nesustoju klausinėjusi, kodėl būtent tuomet? Kodėl? Kodėl nors 3 mėnesiais ne anksčiau? Juk tie 3 mėnesiai būtų nulėmę mano ir mano šeimos tolimesnį gyvenimą. Jei aš pati būčiau bent 20 metų gimusi vėliau ir būčiau apie aniridiją žinojusi tiek, kiek dabar žinau. Jei bent būčiau numaniusi ar įtarusi, kad airidija turi sąsajų su klastingąja glaukoma Ir net tada, kai man buvo nustatyta glaukoma, aš vis dar galvojau, kad ji atsirado ne aniridijos, o kataraktos operacijos išdavoje. Tiesa ir ta, kad ir čia galbūt gali būti tiesos, bet visgi dabar jau žinau, kad dėl to greičiausia kalta aniridija. Tada, tą lemtingą dieną, kai gydytoja man "pagavo" glaukomą, skyrė nuo akispūdžio akių lašus. Kai jai bandžiau priminti, kad laukiuosi, o vaistų lapelyje parašyta, jog nėščiosioms jų skirti negalima, gydytoja manęs paklausė: - Ar turi pasirinkimą? Matai, arba ne. Nuo tada susidraugavau ne tik su glaukoma ir antiglaukominiais vaistais, kurie mane lydi jau 15 metų. Spaudimas normalus.

Gimė Lauriukas. Visai prieš pat naująjį amžių. Tik kelios likusios dienos dar senųjų metų. Gimdymo namuose vaikų gydytoja pasakė, kad buvo iškvietusi iš akių klinikos gydytoją, ji apžiūrėjo ir pasakė, kad ir antram mano sūneliui jokių regos problemų, kaip ir pirmajam, nėra. Kiek buvo džiaugsmo ir laimės. Negalėjau sulaikyti džiaugsmo ašarų. Nubėgau į WC "išsikriokti" iki beprotybės. Bet...., paskutinę mūsų ligoninėje dieną ta pati gydytoja mane nusivedė pasikalbėti ant minkštasuolio. Tada ji nuleido akis ir pasakė: - Labai atsiprašau, įvyko klaida, dar kartą jį oftalmologai apžiūrėjo. Jam aniridija. - Kaip gali taip būti? Buvau šokiruota nuo netikėtos žinios. Taigi, viskas sakė, kad gerai. - Negali būti, negali būti - kartojau bėgdama ilgais klinikų tuneliais, su Lauriuku ant rankų pas savo gydytoją V. Arčiulienę. Ji apžiūrėjo jį, sunkiai atsiduso ir pasakė: - Aniridija. Paskui vis apsilankydavome tai Kaune, tai Šiauliuose pas medikus. Kai buvo pirmokas, gydytoja pastebėjo pirmuosius kataraktos požymius, tačiau matymas buvo pakankamai neblogas. Buvo daug didesnių sveikatos problemų nei akys, tai apie kataraktos pradžią nebuvo laiko kada ir susimąstyti. Akys problemų nekėlė. 2007 liepos 1-ąją eilinį kartą apsilankėme pas savo mylimą vaikų akių gydytoją Laimutę Strazdienę. Jokios blogos nuotaikos ir tuo labiau nuojautos. Ši diena buvo mano gyvenime "kraupi". Sunerimau, nes keistai nuskambėjo neramus gydytojos klausimas "Ar jis nesakė, kad nebemato viena akimi?" - Kaip tai gali būti? Bandžiau tai priimti kaip nevykusį gydytojos pokštą. Deja, jos veidas buvo labai susirūpinęs ir rimtas. TINKLAINĖS ATŠOKA. Negali būti:(((((( Abi su gydytoja negalėjome tuo patikėti. Deja... Rytojaus dieną tai patvirtino ir mano kaunietė docentė V.J. Arčiulienė. Buvo sušauktas konsiliumas. Operacijos atsisakyta, nes pačiu geriausiu atveju jis ta akimi matys šešėlius. Komplikacijos gali būti milžiniškos ir didžiulės - gali tekti visiškai išimti akies obuolį. Vienas gydytojas sako: - Įdomi situacija - tinklainei prisitvirtinti reikia pūsti silikoną, tuo pačiu atveju, dėl galimos aniridijos (glaukomos) to daryti negalima, kad nesukelti akispūdžio. - Taigi akytę praradome amžiams. Rytojaus dieną narkozėje buvo pamatuotas akių spaudimas. Nebematančioje akyje - hipotonija (spaudimas žemesnis nei norma). Matančioje 24 mm. Nustatyta glaukoma. Nuo tos dienos pasidarėme nuolatiniai Kauno klinikų pacientai. Dažnai lankydavomės ir Šiauliuose pas atvykstantį kaunietį gydytoją Jūratį Žukauską. Pirmus kelis mėnesius po to stebėjau kiekvieną sūnelio žingsnį, vis laikiau jį už rankos ir bijojau, kad jis nepargriūtų. Po kelių metų viskas užsimiršo ir vėl stojo į savas vietas. Po šešių metų Kaune gydytojas pasakė - vaistai nebepadeda:((((( Nusiuntė pas glaukomos profesorę Ingridą Janulevičienę. Ji mums pakeitė kitus vaistukus. Grįžome po kelių mėnesių. Situacija liko ta pati:(((((. Akispūdis liko aukštas.

2013 m. gruodį buvo vienos sunkiausių mano gyvenime dienų:( Profesorė I. Janulevičienė tai kyla nuo kėdės, tai vėl sėdasi:( Įtampa didžiulė. Ji vaikšto nerimastingai po kabinetą. Labai sunerimusi. Ką pasirinkti? Kaip išgelbėti antrą berniuko akį? Mes su tėčiu negalime pratarti nė žodžio. Beviltiškumas liejasi iš mano akių. Ašaros temdo akis, galva sukasi, ašaros liejasi ant drabužių, krinta ant grindų. Nieko nebegirdžiu, tik neramius profesorės žingsnius. Kai gerklė prisipildo garsų, su vyru išlemename, kad leistų dar šiek tiek susitaikyti su situacija ir pasiruošti viskam. Profesorė palinksi galva ir sutinka mus išleisti iki kovo. Matau jos akyse nerimą ir baimę, ar dar spėsim iki pavasario grįžti. Pro ašaras nemačiau lekiančių pro langą miškų, bėgančio kelio link namų. Mėnulis žiūrėjo į mane, o aš į jį. Bandžiau klaust, už ką ir kodėl? Užsimerkiau ir kilo mintis. Ką tokioje situacijoje daro kiti? Žinojau, kad tokių mūsų šalyje yra keli ir juos rasti labai sudėtinga. Mintimis pralėkiau pro tas situacijas, kurias žinau. Deja, jos visos buvo nesėkmingos:( Visi mano pažįstami buvo iš Lietuvos. Pradėjau žmonių ieškoti kitose šalyse. Ir jie atsiliepė. Žmonės pradėjo mane raminti, pasakoti savo sėkmės istorijas. Pradėjo man kilti viltis. Save stiprinau jų istorijomis. Kėliausi ir guliau su jų sėkminga patirtimi. Gavau atsakymus iš užsienio specialistų. Jie rašė, kad mūsų situacija jiems nėra naujiena, kad jie visai sėkmingai tokiems, kaip mano sūnus, regėjimą išsaugo. Dabar man kėlė rūpestį jų gydymo sąskaitos. Apie tokias sumas galėjome tik svajoti. Juolab, kai neturime giminaičių, kurie mums galėtų padėti. Susisiekiau su mūsų nuostabia profesore. Ji labai mus palaikė ir net pati pasiūlė kelis specialistus. Pati pasiūlė konsiliumą. Buvo sukviestas visas "aukščiausios prabos" akių ligų specialistų Lietuvoje "žvaigždynas". Mano ir vyro širdys tai stojo, tai plakė. Oro trūko. Vienu metu buvo šalta ir karšta. Ta nežinia už durų draskė mane į skutelius. Laukimo minutės virto metais ir šimtmečiais. Pagaliau išvydau mūsų gydytojos Sologubienės besišypsantį veidą ir sveikinimus:) Konsiliumas patvirtino mūsų siekį išvykti į užsienį. Tai reiškia, kad jie davė viltį. Davė didelę viltį, kad mums pasiseks, ir Lauriukas tikrai dar matys. Matys brolį, tėtį, mane, saulę, draugus ir gėles. Aš tikrai tikiu - mums pavyks.

Nuostabių medikų komandos dėka, mes gavome finansavimą už gydymą užsienyje. Jei ne jie, mes niekada nebūtume tiek pinigų turėję ir visos spalvos būtų likusios tik Lauriuko prisiminimuose.

Labai nuoširdžiai noriu padėkoti visai medikų komandai, kurie padėjo mums pasiekti medikus, kurie turi patirties ir galimybę mums padėti:

Profesorei Ingridai Janulevičienei

Profesoriui Vytautui Jašinskui

Vaikų skyriaus vedėjui Arvydui Gelžiniui

Gydytojai Violetai Sologubienei

Gydytojui Arūnui Milliauskui.

Taip pat dėkoju ir daugeliui aniridikų, kurie suteikė vilties ir davė specialistų kontaktus:)

Nusprendėme vykti į Vokietijos vadinamą aniridijos Europos centrą. Čia suvažiuoja ne tik Vokietijos, Rusijos, Liuksemburgo, bet ir Prancūzijos, Italijos aniridikai.

Vyko labai ilgas ir nuobodus susirašinėjimas tarp Vokietijos ir Lietuvos akių medikų. Tiek profesorė iš Vokietijos Barbara Käsmann-Kellner, tiek Kauno akių klinikų vaikų skyriaus vadėjas Arvydas Gelžinis vienas kitam vis rašė, rašė ir rašė. Kai pagaliau Sveikatos ministerija sudėjo visus paskutinius taškus ant i, mes "išrūkome" į Europą. Vokietijoje buvome maloniai sutikti:) Mumis rūpinosi profesorė Barbara ir operavęs nuostabus gydytojas Arne Viestenz. Dar prieš operaciją mus gydytojas įtikino, kad viskas bus gerai.

Jo draugiškumas ir pasitikėjimas savimi mums leido užmiršti lietuvių gydytojų neramius išlydinčius veidus. Buvo atlikta filtruojanti glaukomos operacija. Spaudimas nukrito. Po kelių savaičių, Lietuvoje - vėl sukilo. Vokiečių medikai tik sužinoję, liepė tuoj pat grįžti atgal. Grįžome atgal. Buvo užpūliavusi akis. Vėl į operacinę. Ištraukti supūliavę siūlai. Spaudimas - nukrito. Tada gydytojas pasakė, kad daugiau operuoti nebenorėtų. Mes labai išsigandome ir nusiminėme. Bet jis kalbėjo apie šiandien, nes po trijų mėnesių jie vėl su Lauriuku "draugavo" operacinėje. Tik įvažiavus į Lietuvą (po siūlų ištraukimo), - spaudimas vėl šoktelėjo viršun:( Kantriai laukėme tris mėnesius iki antros operacijos. Vėl operacija pavyko. Kol kas spaudimu esame labai patenkinti. Nežinome, kas bus ateityje, bet tikime, kad operacijos mūsų užsibaigs ir mes laimėsime kovą prieš "piktąją glaukomą". Smagu ir tai, kad per tą laiką, kol buvome Lietuvoje (nuo pirmos iki antros operacijos), spaudimas buvo didelis, tačiau regos nervo jis daugiau nepažeidė. Vokietijos medikai po atliktų tyrimų pasakė, kad nervas per tą laiką buvo nepakitęs. Didžiausia padėka ir linkėjimai mūsų geriesiems medikams ir draugams iš Vokietijos - Barbara Käsmann-Kellner, Arne Viestenz.

Elenos istorija

Kai aš gimiau, mano močiutė iš karto, po gimdymo namų, pasakė mamai, kad aš nereaguoju į šviesą, judesius ir t.t. Ir pradėjo mane vežioti po ligonines. Jūs ir patys suprantate, apie aniridiją ir dabar žinių nėra daug, bet, aplamai, 1987 m., jų buvo dar mažiau. Pažvelgė į mane ir nežinojo, kokią man diagnozę įrašyti. Taip močiutė pasakojo. Po poros metų lakstymo su manimi, mano močiutė ir mama nusprendė palaukti, kol aš paaugsiu. Atėjo laikas eiti į darželį, o aš toliau už nosį nieko nematau. Nusprendė palaukti iki mokyklos. Ir štai 1 klasė. Vėlgi, aš nematau. Jie mane pasodino į 1 suolą - nematau. Stumia mane prie lentos, kol aš į ją neatsitrenkiau, ir ..... nematau. Mamai sako, kad vežk ją į Mihailovką, ten yra silpnaregiams mokykla. Jai ten padės. Mes išvykome ten, nuo namų iki ten 120 km. Minusai man buvo - tragedija, stresas, turėjau gyventi ten ištisus metus ir tik atostogoms grįždavau į namus, jokių pažįstamų. Mergaitei 8 metų .... . Aš negaliu net nupasakoti to momento, kai mano mama išvažiavo, atvežus mane po atostogų. Bet man pavyko susirasti draugų ten, ir aš noriu pasakyti - mokykloje buvau viena su aniridija.. Mokyklos direktorė Lidija Michailova viską darė dėl mūsų visų: 5 kartus per dieną maitinimas (tuo metu labai geras maistas) ir, svarbiausia, kiekviename žingsnyje ji bandė pagerinti gydymo įrangą ir pagalbą mūsų regėjimui. Man pradėjo bandyti pagerinti regėjimą. 8 metus aš ten mokiausi ir beveik visus metus aš gerinau aparatais regėjimą. Iki to laiko, kol pastebėjo, kad regėjimas daugiau negerėja. Po 9 klasės aš mačiau beveik 3 eilutes. Tada išvykau į Saratovą, Regėjimas nepablogėjo, įstojau į licėjų, baigiau po trejų metų. Baigiau kartu 10 - 11 klasę, ir įgijau tinkuotojos - dažytojos specialybę. Daug skaičiau literatūros. Ir atėjo laikas pradėti galvoti apie rimtus santykius, ir aš dėkoju Dievui, niekas neklausinėjo manęs apie regėjimą - visi matė, įtarė - ir tai viskas. Ir su vyru man pasisekė: jis sakė, kad tai nėra priežastis, kodėl jis manęs neturėtų mylėti. Ir 2007 m. mes susituokėme, pokalbis pasisuko apie vaikus. Aš taip pat, žinoma, norėjau, nes jau buvo 23 metai man. Žinoma, aš bijojau - gydytojai perspėjo, aš ir pati žinojau, kad gali būti, kad vaikas turės, kaip ir aš, regėjimo problemų, bet mano vyras mane patikino, kad tai nėra būtina dėti kryžiaus. Nuo 2003 m. (kai aš tapau nėščia) regėjimas nei sumažėjo, nei pagerėjo, bet lęšiukai abejose akyse drumstėsi, nors paprasti žmonės tos miglos nematė. Per 9 mėnesius abiejų akių lęšiai labai stipriai susidrumstė ir baltos dėmės tapo matomos, todėl regėjimas smarkiai sumažėjo iki 0,08 ir 0,09. Aš pagimdžiau berniuką Aleksandrą, jam buvo diagnozuota dalinė rainelės hipoplazija. Sūnus labai aktyvus, mėgsta skaityti abėcėlę, prižiūrėti paukščiukus kurių aš nematau, o jis mato juos iš didelio atstumo, ir mažus objektus mato ir žiūrėti TV 5-6 metrų atstumu.

Galinos istorija - Apie Lisą ir apie mus visus...

Atėjo laikas ir man parašyti mūsų istoriją ... Lisa antras vaikas šeimoje. Pirmasis sūnus, už ją vyresnis yra 7 metais, absoliučiai sveikas. Lisa gimė laiku, graži, maža, balta, apvali mergina. Niekas nepastebėjo nieko keisto. Tėtis yra egiptietis, todėl visi galvojo, juodaakis vaikas egiptietiško gymio. Nors vyro ir sūnaus šviesiai rudos akys. Mėnuo - aš pradėjau pastebėti, kad Lisos akys laksto ryškioje šviesoje, o kai ji išmoko laikyti galvą, tada nuo saulės slėpė akis ant mano peties. Mūsų pediatras, Amerikos pediatrų akademijos narys, garsiausias vaikų gydytojas mieste, teigė, kad viskas yra gerai ir nervinio pagrindo (akių judėjimas), iki 6 mėnesių praeis. Į mano prašymus parekomenduoti mums gerą vaikų oftalmologą, sakė, kad mums to nereikia. Bet gyvenime nėra atsitiktinumų, aš visiškai tuo tikra... Kai Liza buvo 3 mėnesių amžiaus, vyresnysis sūnus pradėjo skųstis, kad prastai mato nuo lentos mokykloje. Užsiregistravome konsultacijai pas oftalmologą. Kartu pasiėmėme ir Lisą. Vyresniajam buvo išrašyti akiniai ir jaunesniajai diagnozuota visiška aniridija abiejose akyse. Gydytojas patarė mums skubiai įsigyti nuo saulės akinius ir kuo greičiau vykti kur nors į Europą, nes apie tai pats mažai supranta (Garbinga!). Buvau priblokšta žinios su vyru pradėjome analizuoti situaciją. Mes neturime rainelės ... Tada reikia ją prisiūti! Kas nors daro tokias operacijas pasaulyje? Davus užklausą, rusiškai, internete apie rainelę iš karto išmetė Čeboksarų „МНТК“ kliniką ir gydytoją Pozdejevą, bei jos taikomą metodiką implantuojant dirbtinę rainelę - lęšiuką. Aš esu iš Čeboksarų !!! Greitai perkame lėktuvo bilietus man ir Lisai ir skrendame į Čeboksarus. "Tai neatsitiktinumas !!!", - sukosi mano galvoje. Čeboksaruose „МНТК“ mums padarė bendrąją nejautrą, kad nustatyti regėjimo aštrumą ir pamatyti, kokia akies būklė, taip pat pamatuoti akispūdį. Dabar aš žinau, kad akispūdį naujagimiams galima matuoti be anestezijos, I–care one aparatu, bet tada aš nežinojau ... Per pirmąją narkozę jie nesuspėjo pamatuoti arba kažko išsiaiškinti ir davė antrą dozę anestetikų. Aš maniau, kad miegu... Kai ją parnešė, ji negalėjo atsigauti beveik 6 valandas. Verkiau, patikrinau, ar ji kvėpuoja ... Paskui kalbėjausi su klinikos direktoriumi ir gydytoja Pozdejeva. Diagnozuota pilna abiejų akių aniridija, horizontalus nistagmas, ambliopijos didelis laipsnis, astigmatizmas, keratopatija 1 stadija. "Ką daryti? Jūs ją operuosite?" - klausiau. Patarė užsisakyti jų klinikoje spalvotus lęšius ir apsilankyti kas pusę metų. Apie operaciją sakė, kad kalbos apie tai dar negali būti. Tik kai ji bus suaugusi, ir tik tada, jei bus problemų su lęšiuku. Ir jei mūsų lęšiukas liks skaidrus, niekada jie nedės dirbtinės rainelės – lęšiuko protezo. Dabar aš suprantu, kiek tai buvo profesionalus atsakymas. Į aniridiškas akis paprastai geriau be reikalo nelįsti, nes jos yra labai specifinės, o ši operacija gali sukelti komplikacijų, pavyzdžiui, antrinę glaukomą, aniridinę fibrozę, kraujagyslių įaugimą į rageną ir t.t. Bet tada galvoje sukosi tik viena mintis: "Jie nėra pakankami profesionalai ir neapsiima mažų vaikų!" Ilgai kankinomės su kontaktiniais lęšiais, nes jie vis iššokinėjo iš akių, dėl nistagmo. Taip ir negalėjome jų nešioti. Ir gerai, vėl Dievas apsaugojo! Vaikams, turintiems aniridiją, paprastai ir taip būna problemų su ragena, todėl kontaktinių lęšių geriau nenaudoti, nes jie gali pakenkti jai. Vyras ir aš buvome pasiryžę tęsti toliau. Jei nepadėjo Rusijoje, reikia vykti į Europą ... Aš pusiau vokietė ir visi mano artimieji gyvena Vokietijoje. Pirma atėjusi mintis, į galvą – reikia vykti ten. Irena - mano pusseserė, gydytoja, apgynusi daktaro disertaciją Vokietijoje ir besiverčianti privačia praktika. Ji žino visus garsiausius Vokietijos gydytojus. Aš paskambinau jai ir ji tuoj pat pasakė gydytojo Kocho vardą, kuris turi savo kliniką Bonos mieste. Jis susijęs su dirbtinėmis rainelėmis. Mes išskridome į Boną. Iki to laiko man prasidėjo baisus neurodermatitas nervinio pagrindo ... Patekome pas Kochą. Jis pažvelgė į mažą Lizą, mano išvadą iš Čeboksarų „МНТК“ (gydytojos Pozdejevos) ir pasakė: "Aš net Jūsų daugiau nežiūrėsiu, pažįstu gydytoją Pozdejevą ir visiškai pasitikiu ja, galiu įdėti 3 metų Lisai dirbtinę rainelę, bet jei ji būtų mano anūkė, aš niekada to nedaryčiau." Šokas po jo žodžių. Prašau man paaiškinti, ką jis turi omenyje. Ir tada tas žilaplaukis gydytojas man pasakė frazę, kurią aš, psichologijos daktarė, turėjau sau pasakyti seniai ir kurios visada mokiau savo studentus, atsitikus tokiais atvejais: "Jūs jau turite vaiką, ir yra toks, koks jis yra, situacijos nepasikeisi. Reikia susitaikyti su tuo, turite išmokti gyventi ir būti laimingais". Jis taip pat pasakojo, kad būtina tokius vaikus nuolat sekti, reguliariai stebėti akių, inkstų būklę, nešioti akinius nuo saulės mokykloje, tikėtina, Lizai gali tekti sėdėti pirmame suole. Mutavo genas, atsakingas už akies vystymąsi, bet geno, deja, jis negali išgydyti ... Viskas ... Grįžome namo, nervinis dermatitas kaip vėjas išsisklaidė, pajutau savyje atsirandant didelių jėgų ir stiprų tikėjimą, kad viskas bus gerai. Moku anglų kalbą ir pradėjau ieškoti informacijos internete apie aniridiją anglų kalba. Suradau angliškos asociacijos svetainę, skirtą sergantiems aniridija. Susipažinau su geru vaikinu Džeimsu, kuriam jau toli buvo ne 20 ir kuris puikiai gyveno su aniridija, buvo aktyvus Katerinos (Didžiosios Britanijos asociacijos prezidentė) pagalbininkas. Užsiregistravau facebooke, pradėjau į draugus kviestis Džeimso ir Katerinos draugus, turinčius aniridiją. Paskui radau Amerikos tarptautinį aniridijos fondą. Prisiregistravau jų svetainėje. Jie pradėjo siųsti naujienas. Sužinojau, kad Žil (fondo prezidentė) išleido knygą kartu su savo asistente Džesika (kurioms aniridija) "Aniridija ir VAGR sindromas. Vadovas aniridiją turintiems ir jų šeimų nariams." Aš užsisakiau šią knygą per www.amazon.com, daviau ją profesionaliam vertėjui ir su nekantrumu laukiau vertimo. Radau Norvegijos asociacijos svetainę. Norvegija yra maža šalis, bet joje yra aniridiją sergančiųjų registras, puiki pagalba iš valstybės. Norvegijos asociacija išleido brošiūrą norvegų kalba apie aniridiją, Ją taip pat daviau išversti. Tuo pačiu metu aš išverčiau visą informaciją iš interneto svetainių, aniridijos organizacijų skirtingose šalyse. Tam tikru momentu aš supratau, kad aš suprantu šią problemą pakankamai gerai ir surinkau daug medžiagos apie aniridiją. Tada atsirado didelis noras dalintis visa sukaupta informacija su kitomis Rusijos mamomis, kurios, kaip ir aš, vienu metu, kankinasi dėl informacijos stokos, verkia, raunasi sau plaukus ir nežino, ką daryti. Aš užsisakiau svetainę pas vieną vaikiną iš Maskvos, kuris tuo užsiima ir pradėjau rengti medžiagą svetainei. Pirmoji medžiaga, kuria įdėjau buvo menka, bet buvau siaubingai laiminga, kad aš tai padariau. Dabar aš koreguoju informaciją, pasibaigus kiekvienai konferencijai, skleidžiu visas naujienas apie aniridiją. O tada man reikėjo bent pradėti ... Sukūrus svetainę, aš nusprendžiau sukurti organizaciją Rusijoje, kuri galėtų suvienyti visus pacientus ir jų šeimas, padėti, kiek tai įmanoma, kaip tai padarė kitos aniridijos asociacijos visame pasaulyje. Man Teisingumo ministerijoje pasakė, kad norint atidaryti visuomeninę Rusijoje organizaciją, reikia mums turėti 46 filialus. Kur man surinkti 46 filialus tokios retos ligos??? Bet įstatymas yra įstatymas. Viena maloni moteris iš Teisingumo ministerijos pasakė man, kad aš galiu sukurti tarpregioninę visuomeninę organizaciją, kuri gali turėti tokias pat funkcijas, kaip visos Rusijos. Jai reikia tik 4 skyrių. Aš atidariau 4 filialus, sumokėjau valstybės. mokestį ir laukiau oficialių dokumentų, nes iki to laiko, buvau jau glaudžiai susirašinėjusi su daugeliu „Aniridia Europe“ organizacijos nariais, ir jie buvo pasirengę priimti mus - "naujagimę" organizaciją į savo gretas. Vėliau mūsų organizaciją taip pat priėmė Europos retų ligų sąjunga.

Dabar Lisa 4 metų. Ji auga protinga, gera, meili mergaitė. Nuo 2 iki 3,5 metų amžiaus ėjo į paprastą vaikų darželį. Nuo 3,5 metų - į pirmąją parengiamąją klasę anglų mokykloje. Per Amerikos konferenciją praėjusią vasarą mes apsilankėme ten pas vaikų oftalmologą Niujorke. Tada pirmą kartą pavyko Lizai nustatyti teisingą refrakciją ir paskirti tinkamus akinius. Prieš tai to padaryti buvo neįmanoma, dėl didelio nistagmo ir nesant rainelės. Dabar su akiniais mato 20%, be akinių - 10%. Bet prieš 2 metus mūsų kairė akis matė tik 3 - 4%. Gydytojos Pozdejevos priežiūroje mes visus metus dešinę (sveiką akį) klijavome ir kairės akies regėjimas pakilo iki 10%. Liza puikiai orientuojasi mokykloje, laksto, žaidžia, įsimena skaičius ir raides, dainuoja dainas. Mokytoja pamiršta, kad ji yra silpnaregė. Prisimena tik, kai reikia jai pakeisti akinius einant pasivaikščioti. Pradėjo eiti į privačias piešimo pamokas. Jai patinka. Norėtų žaisti didįjį tenisą kaip vyresnysis brolis, tačiau, kaip bebūtų gaila, kamuoliukas toks mažas, todėl nepastebimas ir toks greitas ... Šis sportas yra tikrai ne aniridikams ... Bet mes turime išbandyti viską ir visada. Ir jokiu būdu neriboti savo vaiko. Per paskutinę konferenciją Amerikoje buvo iškelta labai įdomi, mano nuomone, tema "Kaip priminti vaikui apie išskirtinumą?", mokyti juos suprasti, kad jie yra ypatingi ir turi laikytis tam tikrų taisyklių, nes jie yra ypatingi?" (Pavyzdžiui, prižiūrėti savo akinius, laiku juos pakeisti, vengti ryškios saulės šviesos, apsiginti nuo patyčių, suvokti, kad jo laukia reguliarūs susitikimai su medikais, apžiūros t.t.) Visų svarbiausia, mano manymu, turime būti sąžiningi savo vaikams ir juos mylėti. Vaikai viską supranta, tikėkite, jiems reikia, tik tinkamai paaiškinti, atsižvelgiant į jų amžių, jiems suprantama kalba. Todėl kuo anksčiau pradėsite kalbėti su savo vaiku ta tema, tuo geriau. Liza jau 2 metų žinojo, kad ji turi būtinai dėvėti akinius nuo saulės ir negali eiti pasivaikščioti be jų. Kodėl? Nes ji turi ypatingas akis, ne tokias, kaip kiti vaikai, taip nutinka, kažkam skauda rankytę, kažkam – skrandį ir kažkam akytes. Ir tai normalu. Mūsų akytės negali būti saulėje. Viskas paprasta...

Iš visos širdies linkiu mūsų mamoms ir tėčiams kantrybės ir meilės. Po 5 - 10 metų genetikai tikrai sugalvos, kaip išgydyti mutavusį geną Pax6 ir padės mūsų vaikams. Dabar mūsų užduotis susivienyti kartu, sukurti aniridija sergančiųjų registrą, bendrauti, keistis patirtimi ir žiniomis ir be galo mylėti savo vaikus