Įgimta aniridija aniridinio sindromo dalis Aniridijos ir jos gretutinių ligų vadovas

Aniridinis fibrozės sindromas (AFS)

Aniridinis fibrozės sindromas (AFS) yra progresuojanti pooperacinė komplikacija, pasitaikanti tik pacientams, turintiems įgimtą aniridiją. Po operacijos gali atsirasti fibrozė ant ragenos, krumplyno ir priekinės tinklainės dalies. Ši komplikacija gali atsirasti po keratoplastikos, kataraktos, glaukomos (trabekulektomijos, šuntų ir kt.), tinklainės atšokos operacijų bei kombinuotų operacijų, pvz., kai kartu daromos kataraktos ir glaukomos operacijos. Po operacijos atsiradus AFS regėjimas gali pablogėti iki skyrimo tamsos nuo šviesos arba net visiško aklumo. AFS lemia ne tik operacijos, bet ir PAX-6 geno mutacija.

Kita galima akių patologija

Ektopija (lęšiuko poslinkis) įvyksta 56% pacientų, Daugelis aniridinių pacientų taip pat turi trumparegystę, kuri yra dar viena silpno regėjimo priežastis.

Reti atvejai aniridijoje, kurie buvo aprašyti mokslininkų - visiška tinklainės atšoka. Tie atvejai nebuvo genetinės priežastys. Tokiems pacientams buvo stebimas lipidų kaupimasis tinklainės periferijoje.

Aniridija už oftalmologijos ribų

"Klasikinė" aniridija yra sunki visos akies patologija, kurios pasekmės gyvenimo eigoje gali sukelti aklumą. Be to, ją dažnai lydi sisteminiai veiksniai: neurologiniai ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Pacientai, sergantys įgimta aniridija, gali turėti skirtingas juslines patologijas, įskaitant kvapo (hiposmija) ir klausos problemų.

Pax6 genas kontroliuoja centrinės nervų sistemos vystymąsi. Todėl bet kokie Pax6 geno struktūros sutrikimai veda ne tik prie negrįžtamos akių patologijos, bet taip pat prie sutrikimų nervų sistemoje.

Neurologiniai ypatumai aniridijoje

    Šviesos baimė.

Žmonėms, turintiems aniridiją, įprastas apšvietimas sveikoms akims sukelia šviesos baimę, todėl apžiūra tinkamiausia pritemdytoje aplinkoje, be tiesioginių saulės spindulių.

    Saulės šviesa, papildomas apšvietimas iššaukia suaugusiems įvairaus sunkumo akių raibuliavimą, ašarojimą, galvos svaigimą, akių užsidengimą rankomis. Vaikai taip pat neigiamai reaguoja į šviesą verksmu, nerimastingumu, raibuliavimu akyse.

    Nistagmas  

Nistagmas - spontaniški akių judesiai. Jie apsunkina pasaulio suvokimą.

     "Neįprastas" akių judėjimas yra dažniausiai paplitęs skundas, dėl kurio tėvai kreipiasi į pediatrą ar neurologą  naujagimystės laikotarpiu, dar prieš oftalmologo patikrą.

    Dažnai "dėka" nistagmo neurologas, apžiūrėdamas 1 - 3 mėnesių amžiaus vaiką, pirmas diagnozuoja aniridiją.

   Nistagmas aniridijoje paprastai horizontalus, aukštos amplitudės, gali būti rotacinis komponentas. Retesnis nistagmo vertikalus variantas. Su amžiumi nistagmas paprastai linkęs mažėti. Mažėja virpesių amplitudė, dažnis ir nistagmo apraiškos, bet psicho-emocinė priklausomybė išlieka. Pergyvenimas, baimė, išgąstis, džiaugsmas - išprovokuoja nistagmo atsinaujinimą, tačiau pasireiškimas būna trumpalaikis ir akių virpesių amplitudė minimali.

Ptozė (Užkritę vokai).

     Aniridijoje su amžiumi formuojasi tarsi žvilgsnis "pagal kojas" arba niūrus žvilgsnis. Šią netikrą ptozę sukelia nesugebėjimas nukreipti žvilgsnio į kompaniono veidą ir viršų dėl šviesos baimės. Todėl tam, kad išvengti panašių pažeidimų, reikia ankstyvos šviesos srauto korekcijos su šviesos filtrų akinių pagalba. T.y., kad susiformuotų teisingas žvilgsnis, pageidautina pradėti nešioti akinius nuo saulės iki vaiko vertikalizacijos laikotarpio (6 - 9 mėnesio).

     

       Vyzdžio reakcija:

      Tiesioginės  vyzdžio reakcijos į šviesą įgimtos aniridijos atveju patikrinti negalima dėl to, kad nėra akies rainelės. Vizualiai tarsi atrodo, kad nėra vyzdžio, ar akys yra labai tamsios.

         Raumenų tonuso pažeidimai.

     Aniridijoje esti įvairaus laipsnio raumenų tonuso sumažėjimas. Raumenų hipotonija turi apraiškos formas:

- sumažintas sąnarių pasipriešinimas prie pasyvių judesių;

- padidėjusios judesių amplitudės sąnariuose;

- vėluojantis motorikos vystymasis;

     Per pirmąjį pusmetį, patikros metu vaikams pasireiškia "vangių pečių" simptomas - prie pakėlimo už pažasties galva nusileidžia tarp pečių.

    Raumenų hipotenzijos pasekmė, kaip vaikas auga pirmaisiais gyvenimo metais, yra: atsiliekantis statinis - motorinių funkcijų formavimasis 2 - 3 epikriziniu laikotarpiu (mėn.). Tai pasireiškia vėluojančiu pasisukimu į šoną, persivertimu nuo nugaros ant pilvo ir atgal, rėpliojimu "keturiomis". Vaikams vyresniems nei vieneri metai, formuojasi laikysenos pažeidimai, plokščiapėdystė ir t.t.

     Dėl netinkamos laikysenos būdinga: didelis galvos pakrypimas (simetriškas, asimetriškas), susikūprinimas, rėmimasis ant dilbių, pečių padėties asimetrija.

Nuotrauka: Alkūnės sąnarių rekurvacija ir juosmens hyperlordozė

      Atsižvelgiant į raumenų tonuso pokyčius aniridijoje, turite atidžiai laikytis statinio - dinaminio ir judėjimo režimo. Kūdikiams pirmaisiais gyvenimo metais pageidautina atlikti masažo kursus kas 3 mėnesius.

Miego sutrikimai.

      Vaikams, sergantiems aniridija, gali būti sutrikęs paros ritmas ir miego kokybė: vėlyvas ėjimas miegoti, apsunkintas užmigimas, nerimas ir trumpalaikis miegas. Dažnai užmigimą lydi nuolatiniai patologiniai veiksmai. Vaikai supasi (aktacija), traukia antklodę, vynioja ir sklaido plaukus, graužia nagus.

      Aniridiniai pacientai jautresni ne tik šviesai, bet ir garsui bei kvapams. Neįprastas, naujas ar nepažįstamas patalynės kvapas arba nevėdintos  patalpos taip pat gali sukelti sunkumų užmiegant. Dažnai dėl dieninio gausaus triukšmo ir apšvietimo 3 - 5 metų amžiaus vaikai atsisako dienos miego.

      Pirmais gyvenimo metais neretai būna psicho-emocinės raidos nukrypimų, vėluoja atgaivinimo komplekso formavimasis. Vaikai vėliau pradeda fiksuoti žvilgsnį į daiktus, žaislų sekimas formuojasi 3 - 5 mėnesį. Jis trumpalaikis, priklauso nuo aplinkos šviesos ir daiktų spalvos charakteristikos. Dėl menko regėjimo aštrumo yra apsunkintas veidų atpažinimas, reikia daugiau laiko prisitaikyti prie naujos aplinkos, situacijos. Kognityvinis aktyvumas vaikams, turintiems aniridiją, išsaugotas.

       Prie specifinių aniridiko elgesio savybių būtų galima priskirti atsargumą, padidėjusi nerimą, maisto prisirišimą prie "senųjų" patiekalų.

Paraklinikinis neurologinis ištyrimas, kurį būtina atlikti aniridijos atveju:

     Siekiant pašalinti galvos smegenų vystymosi anomalijas, siejamas su aniridija (didžiųjų smegenų jungties agenezė, smegenėlių hipoplazija), naujagimiams atliekamas smegenų ultragarsinis tyrimas (neurosonografija), o vyresnio amžiaus vaikams - kompiuterinė tomografija arba galvos smegenų MRT (magnetinė rezonansinė tomografija).

      Tuo atveju, kai yra kalbos vystymosi pažeidimai, traukuliai, atliekami EEG, ECHO - ES (echoencefaloskopija).

      Atsižvelgiant į skundus ir nustatant individualius pakeitimus įmanoma atlikti kraujagyslių doplorografiją ir kitus elektroneuromiografinius tyrimo metodus.

      Gydymas simptominis, skiriamas pagal nustatytus neurologinius sutrikimus.
Dažnai su aniridiją pasireiškia ir kiti simptomai ar sutrikimai:

- Lėtesnis vystymasis, 

- Plaučių vožtuvo stenozė (kraujas negali pakankamai gerai tekėti iš širdies į plaučius), 

Gliukozės tolerancijos simptomai/diabetas.

Kaip žinome, PAX6 genas vaidina svarbų vaidmenį akies vystymesi. Naujausi tyrimai parodė, kad genas PAX6 taip pat dalyvauja endokrininių ląstelių susidaryme, todėl esant jų vystymosi nukrypimams, gali atsirasti sutrikimų insulino gamyboje, kuri, savo ruožtu, gali sukelti diabetą. Todėl labai svarbu stebėti cukraus kiekį kraujyje.

Nutukimas

Labai dažnai pacientai, turintys aniridiją, turi medžiagų apykaitos sutrikimų ir nutukimą.

Autizmas

Autizmas yra klasifikuojamas kaip nespecifinis raidos sutrikimas, nustatomas anksti (iki 30 mėnesių). Autizmas sukelia elgsenos ir pažinimo sutrikimus. Pasireiškia nebendravimu (socialinė izoliacija), pažeidžiamu kalbos vystymusi su echolalija, keistu elgesiu, pavyzdžiui, ne reagavimu į aplinką, aplinkinių neprisileidimu, arba netinkamu liguistu prisirišimu prie tam tikrų daiktų, padidėjusiu jautrumu garsui, šviesai, ir ne reagavimu į potencialų pavojų.

Sensoriniai sutrikimai ar apsunkintas informacijos įsisavinimas, perimtas iš pojūčių (regos, klausos, lietimo, kvapų).
Kitos įgimtos anomalijos, pastebėtos kartu su aniridija - įgimtos širdies ydos, diafragmos išvaržos, tracheomalacija (prie trachėjos vystymosi) ir t.t. (žr. PAX6 genų mutacijos).
Taip pat šiuo metu atliekami tyrimai dėl aniridijos ir miego sutrikimų, taip pat girdimosios ir žodinės atminties sąsajų.

ANIRIDIJA

Orpha - 77; ICD10 - Q13,1

Ji gali būti izoliuota arba kaip dalis sindromo

• 
  Izoliuota aniridija
  
  • 
    Aniridija1 - An1 - katarakta su vėlai prasidėjusia ragenos distrofija
    
  • 
    Aniridija2 - An2
    
  • 
    Aniridija3 - An3
    
• 
  Sindrominė aniridija
  
  • 
    Aniridijos - girnelės nebuvimo sindromas
    
  • 
    Aniridijos - protinės negalios sindromas/Walker-Dyson sindromas
    
  • 
    GILLESPIE SINDROMAS; GLSP
    
  • 
    Aniridijos - ptozės -intelektinės negalios - šeimos nutukimo sindromas
    
  • 
    Aniridijos - inkstų agenezės - psichomotorinio atsilikimo sindromas/Sommer - Rathbun - Battles sindromas
    
  • 
    WAGR sindromas
    
  • 
    WAGRO sindromas