Įgimta aniridija aniridinio sindromo dalis Aniridijos ir jos gretutinių ligų vadovas

Grėsmingiausios - gyvenimo eigoje atsirandančios ligos

Kartais su kai kuriomis iš šių būklių, turintieji aniridiją, jau gimsta, tačiau dažniausiai šie sutrikimai, skirtingai nei pati aniridija, atsiranda vėliau, gyvenimo eigoje (žr. pav. aukščiau - pažymėta raudonai):

• 
  Ragenos drumstumas;
  
• 
  Katarakta;
  
• 
  Glaukoma su pakenktu regos nervu.
  

Tokiu atveju, esant aniridijos sindromui, nukenčia būtent tos akių dalys, kurios padeda praeiti regos signalui (ragena, lęšiukas, rainelė) ir dalys, kurios paverčia regos signalą nerviniu elektros impulsu ir išsiunčia jį smegenims (regos nervas ir geltonoji dėmė - makula).

Aniridinė katarakta

Aniridiniams pacientams yra didelė rizika susirgti katarakta gyvenimo eigoje (didžiausia tikimybė, kad tai įvyks per pirmus du gyvenimo dešimtmečius - gyd. Peterio A. Netlando teigimu, dažniausias amžius, kada paprastai diagnozuojama katarakta aniridinėje akyje - laikotarpis nuo 9 iki 28 metų), nors yra atvejų, kuomet jau yra įgimta katarakta (esti gimimo metu). todėl nuo pat gimimo oftalmologai turi sekti, ar neatsiranda ligos požymių

Manoma, kad katarakta pasireiškia 50 - 90 % visų aniridinių pacientų. Prancūzijos asociacijoje iš šiuo metu įregistruotų 275 pacientų, sergančių aniridija, 76 (t.y., 27,64 %) pacientams katarakta atsirado iki 16 metų, 6 (2,18 %) vaikams ji buvo įgimta. Suaugus kataraktą turi jau 75% pacientų

Katarakta reiškia drumstą ar neskaidrų lęšiuko pagrindą ar jo kapsulę.  

Rainelės viena iš funkcijų yra apsaugoti akis nuo pavojingų UV spindulių. Kadangi aniridinės akys rainelių neturi, todėl UV spinduliai kenkia regėjimui ir sukelia kataraktos vystymąsi. Ultravioletiniai (UV) spinduliai (saulės ar kai kurio tipo lemputės), absorbuoja akies lęšį ir gali sukelti laisvųjų radikalų susidarymą lęšio viduje. Laikui bėgant, laisvieji radikalai gali pakenkti lęšiui, todėl ir atsiranda katarakta.

Taip pat kataraktą gali sukelti kai kurie vaistai, pavyzdžiui, kortikosteroidai, todėl jie turėtų būti naudojami itin atsargiai.

Be to, moksliniai duomenys rodo, kad aniridinę kataraktą dažnai lemia tam tikros PAX6 geno mutacijos.

Tik kataraktos pradiniame etape, kai regėjimas nereikšmingai pakitęs, korekciniai akiniai dar gali pagerinti regėjimą. Sprendimas pašalinti kataraktą dėl to, kad optinės priemonės jau negerina regėjimo, turi būti itin apgalvotas, nes pacientams, sergantiems aniridija, gali būti netinkamai įsodinti lęšiai arba jaunesniems pacientams gali būti plona ir trapi priekinės dalies membrana. Suaugusiems pasirinkimas priklauso nuo microzones (zonules) stabilumo. Tai sistema, kuri prilaiko lęšį akyje. Jei mikrozona stabili, tuomet naudojama ekstrakapsuliarinė ekstrakcija (naudojant ultragarso energiją, kad sunaikinti ir pašalinti kataraktą). Tokiai kataraktai labiausiai pageidaujamas šis metodas, nes jis mažiau traumuoja endotelį.

Aniridijos atveju, kataraktos operacija atliekama tuomet, jei yra bet kuris iš šių kriterijų:

Regėjimo aštrumas mažiau nei 20/70;

Lęšiuko panirimas į priekinę kamerą;

Monokuliarinė diplopija;

Sparčiai progresuojanti užpakalinė lęšiuko kapsulė.A

Be to, operacija ir jos laikas priklauso nuo gebėjimo matyti ir gyventi normalų gyvenimą. Taip pat reikia atkreipti dėmesį į kataraktos lokalizacijos vietą ir kokybišką regėjimą iš arti. Jei su regėjimu iš arti pacientui viskas gerai, tai geriau kataraktos neoperuoti. Taip pat nepageidautinos dvi operacijos iškart, vienu metu (pvz., kataraktos ir glaukomos).

Atkreiptinas dėmesys, jog pacientams, turintiems išplitusią kataraktą, regėjimo aštrumas gali būti sumažėjęs ir dėl kitų aspektų, tokių kaip foveos hipoplazija ar regos nervo anomalijos. Todėl reikėtų itin pasverti kataraktos operacijos naudą, turint omenyje, kad operacija gali turėti neigiamą poveikį ragenai. 

Be to, verta žinoti, kad nuolatinis vidinis akies uždegimas, aniridinė fibrozė, antrinė glaukoma - tai trys dažniausios kataraktos operacijos komplikacijos. Todėl pacientai turi būti perspėjami prieš operaciją ir reguliariai, kruopščiai tikrinami po operacijos. Kita vertus gyd. Peteris A. Netlandas patebi, nors visi, tiek pacientai, tiek gydytojai, visada prie bet kurios operacijos bijo aniridinės fibrozės, paprastai lęšiuko pašalinimo operacija praeina sėkmingai.

Aniridinė glaukoma

Glaukomos rūšių priskaičiuojama iki keliasdešimt. Viena jų - aniridinė glaukoma. Tai itin reta forma, kaip ir pati aniridija.

Glaukoma vadinama akispūdžio liga. Akispūdžio kontrolės nebuvimas pacientams, turintiems aniridiją, gali virsti negrįžtamu regėjimo praradimu.

Remiantis įvairiais moksliniais duomenis, įgimtoje aniridijoje glaukoma pasireiškia 30 - 75 proc. atvejų. Pasak Erlend Sommer Landsend, glaukoma atsiranda 70% aniridinių pacientų, ir su kiekviena tolesne paciento gyvenimo dekada rizika susirgti glaukoma padidėja iki 15%.

Dažnai įgimta ar ankstyva glaukoma aniridijoje susijusi su mutacijomis PAX6 ir kituose genuose, pavyzdžiui, tokiuose kaip FOXC1 ir PITX2.

Kartais vaikas, turintis aniridiją, jau gimsta turėdamas glaukomą, tačiau dažniausiai ji atsiranda kiek vėliau (vaikystėje ar paauglystėjė). Anot Peterio A. Netlando, glaukoma paprastai aniridiniams pacientams išsivysto dar vaikystėje. Tarp tarptautinio aniridijos fondo pacientų, vidutinis amžius, kai diagnozuojama glaukoma - 8,5 metų. Tokiu atveju, iki 8 metų pusė pacientų, sergančių aniridija, jau turi glaukomą. Su amžiumi, glaukomos tikimybė vis didėja. Todėl, jei jos dar nėra, negalima atmesti galimybės, kad ji neatsiras. Todėl kiekvieno paciento ir mediko susitikimo metu būtina aniridiniam pacientui matuoti akių spaudimą, jį stebėti, fiksuoti. Normalus akių spaudimas 10 - 18 mmHg.

Antrinė glaukoma, sergantiems įgimta aniridija, yra skaudžiausia komplikacija, susijusi su nuolatiniu negrįžtamu regėjimo praradimu. Jos vystymąsi sukelia laipsniškas priekinės kameros kampo užsidarymas (CPC), kaip rainelės audinio-ragenos sukibimo rezultatas (adhezija): traukos buvimas (trakcija) veda į rudimentinio rainelės audinio likučių tempimą per trabekulinį tinklą. Gonioskopinė nuotrauka esant įgimtai aniridijai demonstruoja plonų sruogų sumažinimą, kuris veda į priekinio kameros kampo uždarymą.

Įgimtos aniridijos atveju glaukomos diagnostika gali būti gan sudėtinga. Visų pirma dėl nistagmo, kataraktos ar ragenos pažeidimų. Gan dažnai sunku įvertinti ir regos nervo būklę, dėl įgimtos regos nervo hipoplazijos ar displazijos.

Kuomet negalima atlikti perimetrijos mažiems vaikams, rekomenduojama naudoti regos sukeltų potencialų tyrimą (paskesnių vertinimų dinamikai) ir monokuliarinio spalvinio regėjimo ir spalvų jutimo palyginimo vertinimą.

Pacientams, sergantiems įgimta aniridija, būtina reguliariai matuoti ragenos parametrus. Būtina atkreipti dėmesį, matuojant akių spaudimą, į tai, kad aniridinių pacientų ragenos storis paprastai yra didesnis. Be to, dinaminiai pokyčiai vyksta ligos eigoje (progresuojantys fibroziniai randai gali padaryti rageną plonesnę, antrinė epitelio dekompensacija kartu su ragenos edema gali koreguoti akispūdžio matavimo duomenų vertinimą).

Aniridinės glaukomos gydymas taip pat yra specifinis. Prof. Arne Viestenz pažymi, kad jis skiriasi nuo įprastinės glaukomos gydymo. Visų svarbiausia, kad aniridinės glaukomos atveju visiškai atmetamas lazerio gydymas. Būtina vengti cyklofotokoaguliacijos. Cyklofotokoaguliacijos atlikimas žymiai apsunkintas dėl anatominio specifiškumo krumplyne ir priekinės kameros kampo. Cyklofotokoaguliacijai būdingos dažnos pooperacinės komplikacijos: sunkios uždegiminės reakcijos, zonuliarinių raiščių pažeidimai priveda prie vėlesnio lęšiuko panirimo, paspartina sudėtingos formos kataraktos formavimąsi. Intensyvi cyklofotokoaguliacija, gydant aniridinę glaukomą, gali sukelti reikšmingai pagreitintą ragenos dekompensaciją ir ragenos drumsties vaskuliarizaciją (1 pav.), todėl turėtų būti vengiama šios intervencijos. Gonioskopinė lazerinė chirurgija, mažinanti akispūdį, taip pat yra neįmanoma, nenaudotina esant įgimtai aniridijai.

1 paveikslas. Nuotraukoje 6 metų pacientas, turintis aniridinę glaukomą pirmaisiais gyvenimo metais, anamnezėje kelių cyklofotokoaguliacijos sesijų istorija. Lankymosi pas gydytoją priežastis - nuolatinis akių skausmas. Objektyvumui: akispūdis nekompensuotas, ragenos opų susidarymas.

Kadangi lazerinis gydymo metodas šioje situacijoje nerekomenduotinas, lieka tik du gydymo būdai: konservatyvūs (medikamentinis) ir chirurginis.

Peterio A. Netlando nuomone, "dažnai aniridiniai pacientai priversti ištverti chirurginį glaukomos gydymą, kai lašai jau nepadeda. Tačiau mes neturėtume pamiršti, kad savalaikis akispūdžio stebėjimas, individualios gydymo schemos pasirinkimas gali padėti daugeliui pacientų išvengti operacijos. Pasaulyje žinoma 50000 galimų antiglaukominių lašų kombinacijų. Būkime dėmesingi aniridinėms akims nuo pat pradžių. Profilaktika ir nuolatinė kontrolė - aniridinių akių sveikatos garantija!"

Reikia žinoti, kad aniridinės akys yra itin specifinės, todėl chirurginis gydymas taikomas tik kritiniais momentais, kai visos konservatyvaus gydymo galimybės yra išnaudotos. Visų aniridinių pacientų situacijos labai individualios, bet jų visų komplikacijų rizika daug didesnė, nei įprastinių glaukomos pacientų. Bet kokia chirurginė intervencija į tokias akis turi būti labai gerai apgalvota. Operacijas tokiems pacientams gali atlikti tik aukštos kvalifikacijos, didelę patirtį šioje srityje turintys medikai.

Peterio A. Netlando teigimu, prie aukštų akispūdžio parodymų, kai jis nepasiduoda korekcijai, akių lašų pagalba, aniridijoje buvo pastebėti 3 geri - rezultatyvūs chirurginio gydymo tipai: trabekulotomija, trabekulektomija ir Ahmed vožtuvas. Naujagimiams taikoma goniotomija.

Prof. Arne Viestenzo nuomone, renkantis chirurginį gydymo būdą žinotina, kad trabekulotomija geriau nei trabekulektomija dėl to, kad mažesnė AFS rizika ir, jei būtina, galima atlikti antrąją operaciją.

Trabekulotomiją gali būti sunkiau atlikti dėl anatomiškai neteisingos Schlemm'o kanalo padėties ir limbalinių kamieninių ląstelių nepakankamumo, mažinančio vizualizaciją.

Glaukomos chirurgijos taikymas, naudojant drenažo sistemas (Ahmed vožtuvą, Baerveldt implantą), galimas daug ankstesnis nei neaniridiniams pacientams. Be to, glaukomos operacijos, naudojant drenažo vožtuvą, šiems pacientams taikomos dažniau negu glaukomos pacientams, kuriems nėra aniridijos. Nors anot prof. Arne Viestenzo, prognozė, drenažo sistemos antiglaukominės operacijos visgi yra prastesnė, o intro (vidinė) ir pooperacinė rizika yra didesnė.

Apskritai, prof. Arne Viestenzo teigimu, prognozė antiglaukominės chirurgijos yra prasta, o vidinių (intro) ir pooperacinė rizika yra didesnė, nei įprastinių glaukomos pacientų. Intraoperacinė rizika, tai padidėjęs polinkis į kraujavimą, aukštas dažnis į uždegiminį atsaką, mažas operacijos nuspėjamumas. Itin dažnai galima ir pooperacinė rizika (mažas stabilaus hipotenzinio poveikio nuspėjamumas, didelė randų rizika, didelė akispūdžio dekompensacijos rizika, privedanti prie hipotenzijos, dėl ko būna gyslainės atšoka be akispūdžio sunormolizavimo bei vėliau išsivystanti atrofija ir akies obuolio tuberkuliozė. ASF (aniridinio fibrozės sindromo) atsiradimo rizika yra tiesiogiai susijusi su sunkiomis operacinėmis traumomis.

Taip pat reiktų žinoti, jog pakartotinės antiglaukominės intervencijos šiems pacientams dažniau reikalingos nei glaukomos pacientams, neturintiems aniridijos. Su šiuo faktu turi būti supažindintas ir pacientas.

Pateisinamos tik minimaliai invazinės antiglaukominės operacijos, turinčios menką riziką vystytis ASF ir formuotis antriniams randiniams procesams, net jei reikia pakartoti operaciją, tai yra geriau nei agresyvios traumuojančios glaukomos operacijos.

Reikia pripažinti, kad visgi dažniausiai aniridijos atveju chirurginis gydymo būdas lieka turbūt vieninteliu, nes ilgalaikis vaistų naudojimas dažniausiai tampa neefektyvus. Be to, ilgalaikis vaistų vartojimas labai žaloja aniridinę rageną, kuri yra lengvai pažeidžiama ir sunkiai pasiduodanti gydymui. Todėl, skiriant vaistus glaukomos gydymui, kartu būtina skirti ir apsaugančius rageną gelius, lašus ar tepalus (deksapantenolis, hialurono rūgštis). Be to, antiglaukominiai vaistai savo sudėtyje negali turėti konservantų ir fosfatų, kurie taip pat labai žaloja aniridinių pacientų rageną.

Kartais laikinas dorzolamido vartojimas, būtinas mažinant akispūdį, gali sukelti elektrolitų pokyčius kraujo sudėtyje (mažas kalio kiekis), pykinimą, vėmimą, sumažėjusi fizinį aktyvumą. Beta-blokatoriai dažniausiai veda prie vaikų nuovargio ir jų fizinės jėgos praradimo.

Aniridiniai ragenos pažeidimai

Pasak gydytojo Tor Paaske Utheimo, ragena yra labai svarbi normaliam žmogaus regėjimui. Bet koks ragenos sužalojimas arba jos laipsniškas prastėjimas dėl ligos, kaip antai aniridija, negali būti atstatytas dėl epitelio kamieninių ląstelių nebuvimo (limbalinės kamieninės ląstelės nustoja gamintis tam tikru metu). Tai gali lemti tolesnį didelį skausmą, o galiausiai - aklumą.

Nors antrinė glaukoma kelią didelį pavojų aniridinių pacientų regėjimui, tačiau turintieji aniridinę keratopatiją (AAK) pacientai kenčia nuo nuolat pasikartojančių ir kartais sunkių akies paviršiaus pažeidimų. Keratopatiją lydi skausmas ir regėjimo funkcijos sumažėjimas, kas gerokai apsunkina kasdienį pacientų gyvenimą. Pasak profesorės I. Janulevičienės, aniridijos atveju nereta komplikacija, kai "išbala" ragena - išsivysto keratopatija. 

Jei anksčiau buvo tikima, kad keratopatija visą gyvenimą vystosi 78 - 90% aniridinių pacientų, tai dabar mokslininkai pastebėjo, kad keratopatija atsiranda beveik 100% pacientų, turinčių "klasikinę įgimtą aniridiją", t.y., aniridiją sukelta Pax6 geno mutacijos. T.y., esant aniridijai, neturinčiai sąsajų su PAX6 geno pažeidimais, esti gerokai mažiau tipiškų ragenos panuso formavimosi ir vaskuliarizacijos komplikacijų dėl limbalinių kamieninių ląstelių nepakankamumo nebuvimo.

Laikas, nuo kada pradeda vystytis keratopatija, skirtingas - nuo vienerių metų laikotarpio iki vyresnio amžiaus. Daugeliu atvejų, "klasikinėje aniridijoje" pacientams ragena vaikystėje yra normali, skaidri (be pakitimų). Tačiau, laikui bėgant, ragena pradeda keistis. Iš pradžių tai yra beveik nematoma, o kartais oftalmologai gali net nepastebėti jos pradžios. Pokyčiai pradeda plisti iš limbalinės dalies į periferinę ragenos sritį, kuri atstovauja junginės epitelio ląsteles, taurines ląsteles ir ragenos epitelio kraujagysles. Šie pokyčiai palaipsniui juda link ragenos centro ir gali sukelti epitelio erozijas ir epitelio pakitimus, kas galiausiai veda prie ragenos drumstumo ir apakimo.

Limbo - tai ragenos ir odenos (akių baltymas) pasienis. Kalba eina apie limbinę zoną, kuri yra skaidrios ragenos pabaiga ir nuo kurios prasideda neskaidri sklera ir  junginės. Ji yra atsakinga už kamieninių ląstelių kūrimąsi, kurios yra ragenos epitelio atsinaujinimo šaltinis. Žmonėms su aniridija šios kamieninės ląstelės nepakankamai funkcionuoja. Dėl nežinomų priežasčių, mutuotas genas PAX6  aniridijos atveju neduoda ragenai signalo atsinaujinti. Tada nepermatomas epitelis pradeda augti periferinėje ragenos dalyje, ir toliau ragenos centre. Ragena tampa drumsta, kaip vaškinis popierius. Be to, su laipsniškai prarandamomis limbalinėmis kamieninėmis ląstelėmis, visa ragena pasidengia konjunktyvinėmis ląstelėmis.

Taip pat dažnai keratopatijoje pastebimas kraujagyslių įaugimas į rageną ir sausų akių sindromas.

Gydytojas - Gerd Geerling pažymi, kad sausų akių sindromas gali būti pirmasis ženklas, kad prasideda keratopatija. Todėl yra labai svarbu nustatyti drėgmės kiekį ant akies paviršiaus.

Ragena yra palaikoma ašarų plėvelės, sudėtingos sistemos, kuri padeda apsaugoti ir maitina akies paviršių. Pacientams, sergantiems aniridija, pastebėtas pakitęs ašarų plėvelės stabilumas ir liaukos disfunkcija. Gerd Geerling teigimu, aniridinių pacientų ašaros turi visiškai kitą cheminę sudėtį. Tai gali sukelti akių sausumą, padidinti ragenos erozijos ir opos tikimybę. Tyrimai parodė, kad ašarų sistema aniridijos pacientams yra problematiška, ir todėl atsiranda ragenos problemų, ragenos degeneracija, taip pat žinoma kaip keratopatija.

Tyrimai Švedijoje atskleidė, kad keratopatiją turi 80% tirtų ligonių, iš kurių 26% akims tai sukėlė regėjimo sutrikimus. Tas pats tyrimas nurodė, kad bet kuri akies operacija gali sukelti keratopatijos vystymąsi, taip pat padidina esamos keratopatijos sunkumą.

Kartais aniridija susijusi su "Petro anomalija", kuri pasireiškia centrinės ragenos drumstumu,  nuo gimimo, kartu su defektais ragenos endotelyje ir Descemeti membranoje.

Aniridijos tyrimai su gyvūnais parodė, kad dėl ragenos epitelio pažeidimo yra problematiškas žaizdų gijimas ir pernelyg trapus epitelis. Nenormalus ragenos žaizdų gijimas yra dėl to, kad trūksta loproteino metalo  matricos, o citokeratino stoka atsiranda dėl mažo PAX6 lygio, ir tai veda prie trapaus ragenos epitelio.

Su PAX6 siejama aniridija susijusi su įgimtos, kamieninių ląstelių nišos anomalija, kas savo ruožtu veda prie limbalinių kamieninių ląstelių nepakankamumo (NLKL), taip pažeidžiamas epitelio ląstelių gebėjimas integruotis, regeneruoti ir vykdyti gydomuosius procesus.

Pirmasis NLKL ženklas yra pilkšvas avaskuliarinis panusas, susidaręs ant ragenos periferijos, pradedant 6 ir 12 valandomis pagal laikrodį. Tada jis plinta per visą perimetrą. Progresuojanti konjunktyvizacija ir migruojančių taurinių ląstelių neovaskuliarizacija pradeda įsiterpti į centrinę ragenos zoną. Šis procesas yra lydimas epitelio vientisumo praradimo, problemų, pabloginančių epitelio defektų gijimą, pasikartojančiomis erozijomis ir ragenos opų rizika. Kai kuriems pacientams, papildomai formuojantis vaskuliarizuotoms ragenos drumstims, aptinkama antrinė Salzmano mazginė degeneracija. Šie antriniai pokyčiai gali būti gydomi fototerapine keratektomija (PTK) ir pannusektomija, kurios žymiai pagerina ragenos paviršiaus kokybę ir šiek tiek, bent jau keletui mėnesių ar metų, pagerina regėjimą.

Iki šio laiko dar nėra įrodytos veiksmingos AKK (keratopatija, susijusi su aniridija) prevencijos. Mokslininkų ir medikų nuomone, efektyviausias būdas užkirsti kelią - lėtinė ragenos mitybos sutrikimų profilaktika, nes paprastai ji sukelia dezintegracijos ir akies paviršiaus ligas. Pasak prof. Barbaros Kesmann - Kellner, prof Bertholdo Seitzo, nepertraukiamas vietinis gydymas turėtų prasidėti ankstyvoje vaikystėje naudojant vaistinius preparatus (lašai, tepalai ir geliai) be konservantų. Pavyzdžiui, hialurono rūgšties preparatai. Taip pat gali būti skiriamas specialaus serumo (autologinio) naudojimas. Lyginant Vokietijos medikų nedidelę patirtį, tai gali sumažinti AAK progresavimo greitį. Gerd Geerling teigimu, svarbiausia profilaktika ir tokių pacientų ragenos gydymas 1 keratopatijos etape ir net prieš jos pradžią. Užduotis - sustabdyti keratopatijos progresavimą, išvengti jos perėjimo į 2,3,4 stadijas.

Naują požiūrį į LKLN (limbalinių kamieninių ląstelių nepakankamumas) ir AAK gydymą neseniai pateikė Gregory - Evans ir kt. Po sėkmingų tyrimų su graužikais (2014 m.) yra pradėti pirmieji klinikiniai tyrimai su pirmaisiais pasirinktais pacientais. Metodas gali būti naudojamas tik tiems pacientams, kurie turi nonsenco mutacijos STOP kodoną. Autoriai parodė komplikacijų sumažėjimą ir net kai kurias ragenos patologijas graužikams pašalino.

Neilas Lagalis pristatė mokslinio tiriamojo darbo rezultatus iš trijų mokslinių tyrimų institutų: Švedijos Linkopingo m. universiteto klinikinės ir eksperimentinės medicinos instituto oftalmologijos departamento (Neilas Lagali, Ulla Eden, Per Fagerholm); Lenkijos Katovicų miesto medicinos Silezijos universiteto oftalmologijos departamento (Bogumil Wowra, Edward Wylegala); Norvegijos Oslo universiteto oftalmologijos departamento (Tor Paaske Utheim). Mokslininkai tyrė ragenos epitelio limbalinių kamieninių ląstelių nišos morfologiją, per laiką progresuojančios keratopatijos (pacientų iš Švedijos, Lenkijos ir Norvegijos). Buvo ištirta iš viso 80 pacientų. Nustatyta, kad limbalinių kamieninių ląstelių nišos buvimas ragenos epitelyje koreliuoja su keratopatijos stadijomis. Nors kai kuriais atvejais limbalinių kamieninių ląstelių niša išnyko jau ankstyviausiose keratopatijos stadijose. Mokslininkai stebėjo keratopatiją visais 4 etapais (stadijomis). Jei pirmajame etape limbalinių kamieninių ląstelių keratopatijos niša (įduba), pacientams daugeliu atvejų yra, tai 2, 3 arba 4 etapuose praktiškai nėra. Štai kodėl kamieninių ląstelių implantacijos keratopatijos operacijos 2,3 ir 4 etapuose aniridiniams pacientams nėra visiškai sėkmingos. T.y., fenotipo pokyčių, vykstančių ragenos epitelyje kamieninių ląstelių nišoje, supratimas gali padėti išaiškinti progresavimo pacientams, sergantiems aniridija, keratopatijos priežastis ir priimti sprendimus dėl kamieninių ląstelių implantacijos operacijų laiko.

Gydytojo Tor Paaske Utheimo teigimu, limbalinių kamieninių ląstelių trūkumas aniridijoje yra labai dažnas reiškinys. Šiuo metu yra keletas požiūrių į limbalinių kamieninių ląstelių trūkumo gydymą. Daugiausia kamieninių ląstelių persodinimo operacijų, - pasak gydytojo, - atliekama Indijoje ir Japonijoje. Kamieninės ląstelės auginamos šiandien iš ląstelės, gautos iš vidinio paviršiaus skruostų epitelio, esančių ant odos ir t.t. Pasaulyje yra draudžiama naudoti embrionus dėl kamieninių ląstelių gavimo. Rinkoje šiandien kamieninės ląstelės pateikiamos 10 skirtingų kamieninių ląstelių tipų, auginamų 10 skirtingais būdais.

Gydytojas - Oygunn Aass Utheim pažymi, kad kamieninių ląstelių persodinimas aniridiniams pacientams yra labai ilgas ir sudėtingas procesas.

Prof. Bertholdo Seitzo nuomone, ragenos persodinimas - daugiau nei menas ir mokslas! 3 - 4 AAK stadijoje gali būti naudojamas ragenos persodinimas. Atsižvelgiant į gerokai sumažėjusi regėjimą paskutinėse AAK stadijose naudojamas ir Bostono keratoprotezas.

Ir ragenos transplantacija, ir Bostono keratoprotezas gali turėti daug ir labai sudėtingų komplikacijų ir išlieka labai sunkios ir rimtos operacijos. Gijimas paprastai užtrunka iki 9 mėnesių, net jei operacija buvo sėkminga, jokių komplikacijų. Niekada negalima daryti ragenos persodinimo, jei pacientas serga glaukoma.