Peroksimal xəstəliklər
Peroksimal xəstəliklər peroksisom fermentlərinin xaricdən peroksisom daxilinə keçmə yollarında yaranan xəstələrlə əlaqədardır. Sərbəst ribasomlarda sintez olunan peroksisomal fermentlər PTS-1 və PTS-2 zəncirləri ilə peroksisomun daxilinə daşınırlar. PTS-1 karboksil ucunda olur və serin-lizin-leysin amin turşularından təşkil olunub. PTS-2 zıncirləri isə 9 amin turşusundan ibarətdirlər və amin ucunda yerləşiblər. Bu zəncirlərdə yaranan hər hansı bir mutasiya sintez olunan zülalın peroksisom daxilində toplanmasının qarşısını alır. Zellveyger sindiromu PTS-1 yolunun dağılması nəticəsində yaranan peroksisomal xəstəliklərə misaldır. PTS-1 və digər bunla əlaqəli zülalların genlərindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan Zellveyger sindiromu qaraciyər böyüməsi, görmə zəifliyi, əqli gerilik və qastrolintestinal qanama ilə izlənilər və ilk on il içərisində ölümlə nəticələnər.
Dostları ilə paylaş: |
