Hüceyrə zədələnməsinin genetik mexanizmi müxtəlif növ mutasiyaların yaranması iləəlaqədardır. Molekulyar xəstəliklər”in əsasını hüceyrə zədələnməsiningenetik mexanizmi – genomda baş verən patoloji dəyişikliklər təşkil edir. Gen mutasiyaya uğradıqda onun kodlaşdırdığı fermentin defisiti yaranır, bu isəöz növbəsində müvafiq zülalın sintezini təmin edən biokimyəvi reaksiyaların pozulması, yəni keyfiyyətcə yeni zülalın (əlamətin) meydana çıxması deməkdir. Məsələn, fenilketonuriya xəstəliyində müvafiq genin mutasiyası fenilalanin-4-hidroksilaza fermentinin çatışmazlığını, bu isə fenilalanin mübadiləsinin pozulmasını törədir.
