|
Mutasiya əleyhinə mühafizə hüceyrənin genetik aparatında baş vermiş mutasiyanın aradan qaldırılmasından ibarətdir. Mutasiyanın qarşısının alınmasıDNT-nin reparasiyası sistemi vasitəsilə həyata keçirilir.
DNT-nin reparasiyası sisteminin fəaliyyəti müvafiq genlərlə (DNT reparasiya genləri) idarə olunur. Bu genlər müxtəlif qrup fermentlərin (helikaza, endonukleaza, ekzonukleaza, DNT polimeraza və s.) sintezini tənzimləyir. DNT-nin reparasiyasıçoxmərhələli biokimyəvi prosesdir.
Bu sistemin çatışmazlığı bir sıra irsi gen xəstəliklərinə səbəb olur. Bunlara γ-endonukleaza fermentinin çatışmazlığı nəticəsindəəmələ gələn Fankoni aplastik anemiyasınıvəpiqmentli kserodermanı misal göstərmək olar. Fankoni sindromunda sümük iliyinin aplaziyası nəticəsində eritropeniya, leykopeniya, trombositopeniya, həmçinin mikrosefaliya, skelet anomaliyaları müşahidə olunur. Bu xəstələr çox az yaşayırlar. Piqmentli kserodermada ultrabənövşəyi şüaların təsirindən dəridə piqment ləkələri və yaralar əmələ gəlir. Sonralar bu yaralar xərçəngəçevrilir. Piqmentli kserodermanın daha ağır formasıKokkeyn (de Sanktis Kakkione) sindromu adlanır. Uşaq yaşlarından başlayan progeriya (Hatçinson-Gilford sindromu) və böyuk yaşlarında (cinsi yetişkənlikdən sonra) inkişaf edən progeriya (Verner sindromu) da DNT-nin reparasiyası sisteminin genetik çatışmazlığı iləəlaqədar olan xəstəliklərdir.
Dostları ilə paylaş: |
