Nizomiy nomidagi toshkent davlat pedagogika universiteti
Yüklə 0,91 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- 2.2.Rasm Autosom retsessiv belgi (qoshlarning qo`shilganligi) ning shajara bo„yicha irsiylanishi.
- 1.2-jadval № Belgilar Irsiylanish
- Dermotoglifika metodi.
|
Geneologik metod. Bu metod dastlab F.Galton tadqiqotlarida qo„llanilgan. Geneologiya yunoncha – «genealogiya» so„zidan olinib, shajara degan ma‟noni anglatadi. Geneologiya genetik metod sifatida, odamning shajarasida biror belgi- xossaning avlodlarda irsiylanishini tadqiq qilishga asoslangan. Geneologik metoddan foydalanish uch bosqichda amalga oshiriladi. Birinchi bosqich probanda (nemischa provand - shajaradagi boshlang„ich shaxs) va uning oilasi, qarindoshlaridagi u yoki bu belgi-xossaning borligi to„g„risidagi ma‟lumotlarni
11
to„plashdan boshlanadi. Bunday ma‟lumotlar probanda, uning oila a‟zolari, qarindoshlarida o„rganilmoqchi bo„lgan belgining irsiylanishini bilishga oid kuzatish, suhbat, anketa savollariga yozma javob olish orqali to„planadi. Har millatda piru-badavlat oilalar, ya‟ni chol-kampir ularning farzandlari, nevaralari, chevaralari, evaralari bor bo„lgan oilalar topiladi. Qo„yilgan genetik maqsadga qarab ana shunday oila a‟zolari bilan suhbat o„tkazish, anketa savollariga javob olish, kuzatish ya‟ni probanda, uning ota-onasi, buvisi, farzandlari, nevaralarida o„rganilmoqchi belgi-xossa qanday taraqqiy etilgani to„g„risida ma‟lumot to„planadi. Tadqiqot ko„lami, qarindoshlar soni, ularni yozib borish, shajara tuzishdan ko„zlangan maqsadga bog„liq bo„ladi. Geneologik metod qo„llanishining ikkinchi bosqichida shajara tuzishga kirishiladi. Shu maqsadni ko„zlaganda alohida genetik simvollardan foydalanish talab etiladi. Tuzilgan shajarada erkak kvadrat, ayol doiracha, ular orasidagi nikoh esa gorizontal chiziq bilan belgilanadi. Shajarani tuzish o„rganiladigan belgiga ega shaxs probanddan boshlanadi. Tadqiq qilinayotgan har bir avlodi shajaraning bir qatoriga yoziladi. Avlodlar shajarada yuqoridan pastga tomon rim raqamlar orqali belgilanadi. Har bir avlod vakillari arab raqamlari orqali shajaraning chapdan o„ng tomonga tug„ilgan yiliga qarab belgilanadi. Ba‟zi bir belgilar, ayniqsa kasalliklar shaxsiy taraqqiyotning turli bosqichlarida rivojlanishi e‟tiborga olinib, shajarada oila a‟zolarning yoshi ko„rsatiladi. Geneologik metoddan foydalanishning uchinchi bosqichida shajarani tahlil qilish boshlanadi. Shajarani genetik jihatdan tahlil qilganda tubandagilar diqqat markazida bo„ladi. Shajara bo„yicha o„rganilayotgan belgi hamma avlodlar va oilaning ko„p a‟zolarida uchraydimi? O„rganilayotgan belgi ikki jinsda ham namoyon bo„ladimi yoki qaysi jinsda u ko„proq uchraydi?
12
Avlodlarga belgi ko„proq otadan o„tadimi yoki onadanmi?
onadan sog„ bolalarning tug„ilishi hollari belgilanadi. Shajaradagi ota-onada bo„lmagan belgining bolalarda uchrashi yoki bolalarda bo„lmagan belgining ota-onada uchragan holatlar bormi? Oiladagi, ota-onaning birortasidagi belgining bolalarni nechtasida uchrashi ham ko„rsatiladi. Belgining irsiylanish tipiga qarab u autosom dominant, autosom retsessiv, jins bilan birikkan holda bo„lishi mumkin. Autosomadagi dominant gen ta‟sirida rivojlanadigan belgining irsiylanishi 1-rasmda, retsessiv belgining irsiylanishi esa 2-rasmda ifodalangan. Retsessiv genlar bilan bog„liq belgilarning irsiylanishi shajarasini tuzish bir muncha murakkabdir. Ota-ona retsessiv belgi bo„yicha geterozigota bo„lsa, u holda naslda 0,25 yoki 25% gomozigota farzandlarda mazkur kasallik fenotipda namoyon bo„ladi. Oilalarda bolalar 4 ta emas, 2 ta tug„ilgan holda, uni fenotip bo„yicha aniqlash mushkul bo„ladi.
13
1.1.Rasm. Autosom dominant belgi( barmoqlarning qisqa bo`lishi)ning shajarabo`yicha irsiylanishi. I
II
III
2.2.Rasm Autosom retsessiv belgi (qoshlarning qo`shilganligi) ning shajara bo„yicha irsiylanishi.
I
II А а а
а А а А АА аа аа АА аа А а аа Аа а а а а А А а А а А А а АА Аа Аа аа аа 14
Egizaklar metodi.Egizaklar deyilganda, bir onadan bir vaqtda tug„ilgan farzandlar tushiniladi. Ular paydo bo„lishi bo„yicha monozigot va dizigot xillarga ajraladilar. Odatda, bir zigotadan paydo bo„lgan egizaklar monozigotlar deb nomlanadi. Zigotaning (yunoncha zigote - tuxum va urug„ xujayralarning qo„shilishidan hosil bo„lgan) ilk bor bo„linishida monozigot (yunoncha menos - bitta) egizaklarning rivojlanishi haligacha noma‟lum bo„lib qolmoqda. Uning genotipga bog„liqligi aniqlanmagan bo„lsada, lekin u sitoplazmatik irsiylanish orqali onadan qizga o„tadi, degan taxminlar bor. Egizaklarning paydo bo„lishiga onaning yoshi ta‟sir ko„rsatish ehtimoli bor. Chunki, ayrim oilalarda onaning yoshi ulg„aygan sari egizaklarning tug„ilish miqdori ortishiga oid ma‟lumotlar to„plangan. Ehtimol, onaning yoshini ortishi bilan gonadotropik gormonining ko„payish darajasi yuz berar, bu o„z navbatida poliovulyatsiyaga (yunoncha poly - ko„p, ovum - tuxum) sababchi bo„lar. Tabiiydirki, monozigot egizaklar genetik jihatdan o„xshash, hamda bir jinsli, ya‟ni o„g„il, yo qiz bolalar bo„ladilar. Monozigotalarning ayrimlari g„ayri tabiiy ko„rinishda ikki boshli yoki tanasining ma‟lum qismi bo„yicha bir-birlari bilan qo„shilgan holda bo„ladilar. 1811 yili Tailandning Siam qishlog„ida tug„ilgan Chang va Eng o„z tanalarini ayrim qismi orqali qo„shilgan bo„lib 63 yil birgalikda xayot kechirdilar. Ular opa- singillarga uylangan bo„lib, Chang 12, Eng 10 bolaning otasi bo„lganlar. 1874 yili Chang o„pka shamollashidan o„lgan bo„lsa. 2 soatdan so„ng soppa-sog„ Eng ham xayotdan ko„z yumgan. Dizigota egizaklar oilada turli vaqtda tug„ilgan aka-uka opa-singillar kabi bir-birlaridan bir muncha farq qiladilar. Ularnig oiladagi boshqa farzandlardan farqi xomiladorlik va tug„ilgandan keyin bir xil muhit omillari ta‟sirida rivojlanishidir. Dizigota bir xil jinsli yoki har xil jinsli bo„lishi mumkin. Olingan
ma‟lumotlarga ko„ra, turli xil odamlar populyatsiyalarida egizaklarning tug„ilishi bir foizga yaqin bo„lib, uning uchdan bir qismi monozigotdir, uchdan ikki qismi dizigot egizaklarga to„g„ri keladi.
15
Belgi-xossalarning irsiylanishini o„rganishda egizaklar metodidan foydalanishni dastlab 1816 yili F.Galton boshlab bergan. Keyinchalik bu metod Pol va Simens tomonidan takomillashtirilgan. Genetik tadqiqotlarda mazkur metodni qo„llash egizaklarning monozigota yoki dizigotaligini (agar ular bir jinsli bo„lsa) aniqlashdan boshlanadi. Egizaklarning monozigotali yoki dizigotali ekanligini aniqlashda reaksiya normasi ham, monogen yo„l bilan irsiylanadigan belgi-xossalar, chunonchi qosh, burun, quloq suprasi, soch shakllari, teri, ko„z, soch ranglarini egizaklarda qanchalik o„xshash ekanligi ahamiyatli hisoblanadi. Bunday polisimptom (yunoncha poly – ko„p, sumptomo – belgilar bo„yicha o„xshashlik) metodni 1924 yil Simens joriy etgan. Yuqorida qayd etilgan belgilar bo„yicha o„zaro o„xshashlar monozigota egizaklar, o„xshash bo„lmaganlari esa dizigota egizaklar sanaladi. Egizaklar juftini saralash ham katta ahamiyatga ega. Genetik tadqiqotlarda o„rganilayotgan belgi-xossalar bo„yicha egizaklar juftida o„zaro konkordantlik (lotincha concordare – o„xshalik) va bir-biridan farq qilish diskordantlikni (lotincha discordare - o„xshashlik) belgilash nihoyatda muhimdir. Har ikki juft egizaklarda konkordantlik koeffitsentini aniqlash S K =------------- S + D formulasi yordamida amalga oshiriladi. Bunda K - belgining irsiylanish koeffitsenti. U foizlar orqali ifodalanadi. S - konkordant juftlar soni D – diskordant juftlar sonini bildiradi. Agar belgining irsiylanish koeffitsenti monozigota egizaklarda yuqori, dizigota egizaklarda past bo„lsa, u holda belgini irsiylanishida irsiy omillar ustunlik qilganligini, mabodo «K» monozigot va dizigot egizaklarda yaqin bo„lsa, unda belgining rivojlanishida tashqi muhit omillari ustunlik qilgan, degan xulosaga kelinadi.
16
1.1.JADVAL Egizaklar belgi-xossalarning konkordontlik d a r a j a s i №
Monozigotalar Dizigotalar
Ko„z rangi 99,5 28,0
Soch rangi 97,0 23,0
Lab shakli 100,0 65,0
Quloq shakli 98,0 20,0
Papilyar chiziqlar 92,0 40,0
Shizofreniya 67,0 12,1
Tutqanoq 60,8 12,3
Qantli diabet 84,0 37,0
Bod
47,3 17,3
O„rta
quloqning shamollashi 30,1 9,8
Maymoqlik 45,5 18,2
Qizamiq
97,4 95,7
Ko„k yo„tal 92,7 92,0
Suv chechak 92,8 89,2
Qizilcha 56,4 41,2
Son
suyagining tug„ma
chiqishi 41,4
2,8
Sil 66,7 23,0
Agar monozigota egizaklarda irsiylanish unchalik yuqori bo„lmasa, lekin dizigota egizaklarda nisbatan anchagina yuqori bo„lsa, u holda belgining shakllanishida ham irsiyat va tashqi muhit ta‟sir ko„rsatgan bo„ladi. Belgining rivojlanishida qay darajada tashqi muhit va irsiyat ta‟sir etganligini ob‟ektiv baholash uchun N-irsiylanish koeffitsientidan foydalaniladi. 17
MZK - DZK N = ------------------ .100 100 DZK
Bunda: N - irsiylanish koeffitsenti (foiz hisobida) MZK – monozigotalar konkordantligi DZK – dizigotalar konkordantligi Yuqoridagi formula asosida, biror belgining irsiylanishida genotip va muhitning rolini ko„rib chiqamiz. Misol uchun ko„z rangining irsiylanishini olsak, monozigot egizaklarda uning konkordantligi 100% yoki 1 ga, dizigotalarda esa 28% yoki 0,28 ga teng.
100 - 28 Demak, N = -------------- . 100 = 100 100 – 28
Ye = 100 – N = 100 – 100 = 0 Ye=0, bunda belgining namoyon bo„lishida muhit ta‟sirining yo„qligini bildiradi. Agar N- irsiylanish koeffitsenti 0 ga teng yoki yaqin bo„lsa belgining namoyon bo„lishi muhit ta‟siri ostida bo„lishini anglatadi. Agar N ning miqdori 0,4-0,7 atrofida bo„lsa, u holda belgi ham tashqi muhit ham genetik omillar ta‟sirida rivojlangan hisoblanadi. Mabodo N=0,7 (70%) bo„lsa, belgining rivojlanishida irsiyatning roli, N=0,4 (40%) dan kam bo„lgan taqdirda, belgining rivojlanishida tashqi muhitning roli hal qiluvchi ahamiyatga ega bo„ladi.
18
Binobarin, egizaklar metodi orqali turli morfologik, fiziologik belgilarni emas, hatto ruhiy holat, aql-idrok, irsiy qobiliyatlarni irsiylanishida genotip va muhitning ko„rsatgan ta‟sirini bilish mumkin. Odamlarda ba‟zi bir belgilarning irsiylanishini egizaklar metodi yordamida aniqlash (Ayola va Kayger ma‟lumotlari). 1.2-jadval №
Irsiylanish
Gavda tuzilishi 0,81
Og„irlik 0,78
So„zlash, yozish qobiliyati 0,68
Arifmetikaga nisbatan qobiliyat 0,12
Tabiiy fanlarga nisbatan qobiliyat 0,34
Tarix va adabiyotlarga nisbatan qobiliyat 0,45
Orfografiyaga nisbatan qobiliyat 0,53
Sitogenetik metod. Odam irsiyatini sitogenetik metod asosida o„rganishning asosiy ob‟ekti hujayra bo„lib, bunda hujayraning ayniqsa, xromosomalarning nozik tashqi, ichki tuzilishi, kimyoviy tarkibi, funksiyasi atroflicha o„rganiladi. Xromosomalar tuzilishi va fuksiyasini o„rganish nazariy va amaliy ahamiyatga ega. Xromosomalarni sitologik, kimyoviy va genetik jihatdan bilish ota-ona belgi-xossalarining avloddan-avlodga berilish qonuniyatlarini aniqlashda, shuningdek, xromosoma tuzilishi bilan aloqador irsiy kasalliklarning kelib chiqish muammolarini hal etishda muhim rol o„ynaydi. Xromosomalarning tuzilishi va funksiyasini o„rganish uch bosqichga bo„linadi. Birinchi bosqich xromosomalarning morfologiyasini o„rganish. Bu tadqiqotlarni olib borishda M.S.Navashin, P.I.Jivago, A.G.Andres, G.K.Xrushevlarning xizmatlari katta bo„ldi. Ikkinchi bosqichda asosan xromosomalarning tashqi qiyofasi va sonini aniqlanadi. Bu bosqichda olimlar J.Tiyo, A.Levanlar odam hujayralarda 46 ta
19
xromosoma borligini ma‟lum qildilar. Bu bosqichda hujayraning mitoz va meyoz bo„linishida xromosomalarning morfologiyasi hamda uning mutagen omillar ta‟sirida o„zgarishi diqqat markazda bo„ldi 4 .
Uchinchi bosqich xromosomalarning tabaqalashgan xolda bo„yash usullarini ishlab chiqish bilan boshlangan. Bu usul har bir xromosomani morfologik, funksional jihatdan aniqlash imkonini berdi. Xromosomalarni mikroskop ostida ko„rish uchun Ginza yoki 2% asetoorsein, asetkarmin kabi ranglar bilan bo„yaladi. Bu ranglarni qo„llash oqibatida xromosomalar, ularning ayrim qismlari zichligining bo„yalishi har xil ekanligi ma‟lum bo„ldi. Hozirgi davrda avtoradiografiya 5- bromdezoksiuridan tekshirishi, fluoroxrom, Gimza bo„yoqlari bilan differension bo„yashni qo„llash natijasida xromosomalar kattaligi hamda morfologiyasiga qarab yetti guruhga ajratiladi. (jadval) Keyingi yillarda DNK zond usulini tadqiqotlarda qo„llash orqali xromosomaning eng kichik qismlarini aniqlash keng yo„lga qo„yildi. Odam xromosomalarini o„rganish mitoz bo„linishning metofazasida amalga oshiriladi. Chunki bu bo„linish fazasida xromosomalar xujayraning markaziy qismida joylashgan bo„ladi. Odam ho„jayrasidagi 46 ta xromosomaning 44 tasi, ya‟ni 22 jufti tuzilish jihatidan bir-biriga o„xshash gomologik xromosomalar sanaladi. Ular autosomalar deb ataladi. 23-juft xromosoma ayollarda ikkita X xromosomadan erkaklarda bitta X va bitta U xromosomadan tashkil topgan. Ular jinsiy xromosomalar deyiladi. Ayollardagi ikkita iks (X) xromosomadan bittasi faol funksiya bajaradi va ayol jinsi shakllanishida asosiy rolni o„ynaydi. Ikkinchi iks xromosoma spirallashgan holatda bo„lib faol emas. U Barr «tanasi» deb nomlanadi. (6-rasm). U ho„jayra fiksatsiya qilinganda yaxshi bo„yaladi va yadro membranasi ichki yuza qismida joylashgan bo„ladi. Barr tanasi jinsiy xromotin deb ham ataladi. Xomilaning jinsiy xromotinini aniqlash orqali uning qiz bola ekanligini bilish mumkin. Normal erkaklarning ho„jayrasida jinsiy xromotin yoki Barr tanasi uchramaydi. Odam
4
Abdukarimov A. Irsiyat va gen injenerlik. J. Sixat va salomatlik. 2004.-№4
20
xromosomasining, morfologiyasini, miqdorini bilish ayniqsa
tibbiyotda xromomsoma bilan aloqador bo„lgan irsiy kasalliklarni aniqlashda muhim ahamiyat kasb etadi.
chizmoq so„zlaridan olingan bo„lib, barmoqlardagi, kaftdagi, tovondagi teri chiziqlar tuzilishini tadqiq qilishni anglatadi. Dermotoglifika to„g„risida dastlabki ma‟lumotlar XVII asrda paydo bo„lgan. Shunga qaramay dermotoglifika fan sifatida faqat XIX asrning oxiri XX asrning boshlarida shakllandi. Dermotoglifika alohida metod sifatida antropologiyada, tibbiyotda keng foydalaniladi. 1939 yilga kelib G.Kammins va Ch.Midl genetikada ham undan foydalanishni boshlab berishdi. Teridagi chiziqlarning irsiylanishini o„rganishda M.I.Vilyamovskaya,
va T.D.Gladkovalarning xizmatlarini qayd
etish joizdir. Dermotoglifika daktiloskopiya, palmoskopiya, plantoskopiya kabi tarmoqlarga bo„linadi. Daktiloskopiya – barmoqdagi chiziqlarni o„rganuvchi tarmoqdir. Aniqlanishicha barmoqlarda chiziqlar uch xil bo„lib, F.Galton ularni o„rama inglizcha (W whort), sirtmoq inglizcha (L lopp) va yoy inglizcha (A arch) harflar bilan ifodaladi. Barmoq chiziqlarining yoy shakli kam tarqalgan bo„lib, triradiuslari bo„lmaydi. Unig qirralari barmoq do„mboqchasini ko„ndalangiga kesib o„tadi. Sirtmoqlar eng ko„p tarqalgan chiziqlar shakli bo„lib, 60% yaqin hisoblanadi. Chiziqlar barmoqning bir tomonidan boshlanib, ikkinchi tomonga yetmasdan yana orqaga qaytadi. (3-rasm). Har bir sirtmoq bir triradius – delta bo„ladi. O„ramalar o„rtacha chastotada tarqalgan bo„lib, 34% tashkil etadi. O„ramalar konsentrik yo„nalgan izchalardan tashkil topgan. O„ramalarda ikkita delta uchraydi. Ba‟zan qo„l chiziqlar deltalar soni bilan tavsiflanadi. Triradius chiziqlar sonini ikkala qo„lda hisoblash chiziqlar tezligini ifodalaydi. Ikki qo„lning o„nta barmog„ida triradiuslar miqdori 0 dan 20 gacha bo„lishi kuzatilgan. Sirtmoqda bitta o„ramada ikkita triradius uchragan holda, yoyda bir marta ham triradius bo„lmaydi. 21
Ayollarda o„ramalar erkaklarga nisbatan kamroq, sirtmoq va yoylar esa ko„proq kuzatilgan. A V S Yüklə 0,91 Mb. Dostları ilə paylaş:
|