O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
111 6.2. Gen kasalliklari tasnifi. Gen kasalliklari tasnifi quyidagi uch xil prinsip asosida amalga oshiriladi: genetik, klinik, patogenetik. Genetik tasnifiga binoan gen kasalliklarini autosoma-dominant (A-D), autosoma-retsessiv (A-R), X-ga birikkan dominant (X-D), X-ga birikkan retsessiv (X-R), Y-ga birikkan (golandrik) va mitoxondrial (sitoplazmatik) kasalliklarga ajratiladi. Klinik tasnifi patologik jarayon ko‘proq qaysi tizim yoki organda kuzatilishiga qarab tuziladi. Masalan, asab, asab-mushak, teri, ko‘z, quloq, burun, tomoq, harakat- tayanch, ruhiy, siydik-tanosil, hazm, nafas olish tizimlari kasalliklari. Bunday tasnifi shartlidir, chunki bir xil kasallikning o‘zida har xil tizimda patologiyalar kuzatilishi mumkin. Masalan, mukovistsidozda hazm tizimida ham, o‘pkalarda ham o‘zgarishlar kuzatiladi. Patogenetik tasnifi asosiy patogenetik zanjirlarga qarab tuziladi. Masalan, metabolizm buzilishlariga qarab uglevodlar, aminokislotalar, vitaminlar, lipidlar, metallar almashinuvi buzilishlari va kasalliklari tafovut etiladi. 6.3. Gen kasalliklarining patogenezi. Patogenez zanjirini quyidagicha ta`riflash mumkin: mutagen → birlamchi patologik maxsulot (miqdori yoki sifatiga qarab) → biokimyoviy reaktsiyalar zanjiri → hujayra → to‘qima → a`zo → tizim → organizm. Kasallikning patogenezi molekulyar darajadagi buzilishlardan boshlanadi. Mutatsiya natijasida shu gen kodlashtiruvchi maxsulot (oqsil) ortiqcha miqdorda sintezlanib to‘planishi mumkin. Mutatsiya natijasining ikkinchi xil variantida anomal oqsil sintezlanadi, bu esa hujayralar, a`zolar funksiyasi buzilishiga olib keladi. Bu holatga o‘roqsimon hujayrali anemiyani misol qilib keltirish mumkin. GUA triplyetida (kodonida) uratsilning adyenin bilan almashinishi natijasida valin aminokislotasi o‘rniga glyutamin aminokislotasi sintezlanadi, bu esa gemoglobinning eruvchanligini kamaytirib, polimerlanishini oshiradi, kislorodni biriktirish xususiyatini susaytiradi, kristallanishga sabab bo‘ladi. 112 Eritrotsitlar o‘roqsimon shaklga aylanadi, agglyutinatsiya kuchayadi, kapillyarlarda tromblar hosil bo‘ladi, a`zolarning patologiyasi boshlanadi. Mutant gen faoliyatining uchinchi variantida birlamchi maxsulotning hosil bo’lmasligi kuzatiladi. Masalan, fenilketonuriya kasalligida fenilalaningidroksidaza fermenti sintezlanmasligi natijasida fenilalanin aminokislotasining tirozin aminokislotasiga aylanish reaktsiyasi amalga oshmaydi. Zaxarli ta`sir etuvchi maxsulotlar to‘planadi. Mutant gen funksiyasining to‘rtinchi variantida birlamchi maxsulot normadagiga nisbatan kam miqdorda sintezlanadi. Natijada normal jarayon sustlashadi. Mutant allel faoliyati natijasida morfogenez jarayoni buzilib, tug’ma rivojlanish anomaliyalari kelib chiqishi mumkin (polidaktiliya, Mekkel, Nupen sindromlari va h.) buning asosida hujayralar differentsiyalashishi jarayoni buzilishi yotadi. Irsiy kasalliklar patogenezida hujayra darajasidagi buzilishlar ham katta ahamiyatga ega. Hujayra organoidlaridan biri lizosomada fermentlar faolligi buzilishlari mukopolisaxaridoz, glikogenoz kabi kasalliklar kelib chiqishiga sabab bo‘ladi (jamg’arilish kasalliklari). Peroksisoma organoidi fermentlari faolligi buzilishi natijasida peroksisoma kasalliklari kelib chiqadi (osteoxondrodisplaziya, akatalaziya va h.) Gen kasalliklari patogenezida hujayra membranalaridagi buzilishlar ham muhim ahamiyatga ega. Masalan, plazmolyemmada kam zichlikdagi lipoproteidlarni bog‘lovchi retseptorlar yo‘qligi giperxolesterinemiyaga olib keladi, androgen retseptorlari bo‘lmasligi XY genotipi bo‘lishiga qaramasdan ayollar fenotipi rivojlanishiga sabab bo‘ladi (testikulyar feminizatsiya sindromi). Gen mutatsiyalari hujayralar funksiyalari o’zgarishiga olib kelishi mumkin. Masalan onkogenlar mutatsiyasi natijasida yo‘g‘on ichak raki, retinoblastoma kasalliklari rivojlanadi. 6.4. Gen kasalliklari klinik ko’rinishlarida asosiy holatlar. Gen kasalliklari klinikasida o’ziga xosliklarga quyidagilarni kiritish mumkin: kasallik simptomatikasining ko‘pligi, kasallik boshlanishi yoshi variabelligi, klinik 113 ko‘rinishlar progrediyentligi va surunkali davom etishi, og‘ir kechishi, klinik polimorfizm va genetik gyetrogenligi. 1. Kasallik simptomatikasi ko’pligiga Marfan sindromini misol qilib keltirish mumkin. Bu sindromda suyak-mushak, yurak-qon tomirlari, asab tizimlarida, ko‘zda, terida, o‘pkada patologiyalar kuzatiladi. 2. Kasalliklarning boshlanishi yoshi variabelligiga tug‘ma rivojlanish nuqsonlarining embriogenezning ilk bosqichlaridaq boshlanishi, Gentington xoreyasi, Altsgeymer kasalliklarining kyeksa yoshda, mukovistsidoz kasalligi chaqaloqlarda ham, 3-7 yoshda ham boshlanishi misol bo‘la oladi. Bu xususiyat ontogenezda genlar ekspressiyasining regulyatsiyasi vaqtga bog‘liqligini ko‘rsatadi. 3. Kasalliklar klinik ko’rinishlarining progrediyentligi deganda patologik jarayonlarning tobora kuchayib borishi, surunkali, ryetsidivlar bilan kechishi tushuniladi. Masalan, neyrofibromatoz kasalligi terida sezilar-sezilmas dog‘lar paydo bo‘lishidan boshlanadi, keyin neyrofibromatozlar, oxirida esa o‘smalar, suyaklarda o‘zgarishlar paydo bo‘ladi. Gemofiliya kasalligida qonning ivimasligi yillar davomida kuchayib boradi. 4. Gen kasalliklarining yana bir xususiyati – og’ir kechishidir. Bu esa yoshlikdan nogironlikka va umr qisqarishiga sabab bo‘ladi. 5. Gen kasalliklarining xususiyatlaridan biri – klinik polimorfizmdir. Boshqa somatik kasalliklar kabi irsiy kasalliklarda ham klinik ko‘rinishlar xilma-xilligi kuzatiladi. Polimorfizm har xil shaxslarda yuzaga chiqish muddatining har xilligi, simptomatikaning to‘liqligi, og‘irligi, kasallikning davom etishi, nogironlik darajasi, terapiyaga tolyerantligi, yashash muddati har xilligi bilan harakterlanadi. 6. Genetik gyetrogenlik gen kasalliklarining harakterli xususiyatidir. Gen kasalligining ma`lum klinik shakli har xil lokusdagi genlar mutatsiyasi yoki bitta lokusdagi genning ko‘p marta mutatsiyalanishi (ko‘p allelizm) natijasida yuzaga chiqadi va bir xil fenotip bilan xarakterlanadi. Genetik gyetrogenlik va klinik polimorfizmni bilish shifokor amaliyotida katta ahamiyatga ega. Bu 114 xususiyatlarni bilmasdan turib to‘g‘ri tashxis qo‘yish, davolash usullarini tanlash, tibbiy genetik maslahat o‘tkazish qiyin. 6.5. Keng tarqalgan gen kasalliklari. 6.5.1. Struktura oqsillari mutatsiyasi natijasida kelib chiquvchi kasalliklar. 6.5.1.1. Marfan sindromi (Araxnodaktiliya). Kasallik autosoma-dominant tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1:10000-1:15000. Kasallik birinchi marta 1886-yilda V.Marfan tomonidan alohida sindrom sifatida bayon qilingan (45-rasm). Etiologiyasi va patogenezi. Kasallik sababi biriktiruvchi to‘qima oqsili fibrillin tolalari sinteziga javobgar gen mutatsiyasi bo‘lib, ushbu gen 15 xromosomaning uzun yelkasida joylashgan (15q21). Asosiy alomatlari. Marfan sindromining klinik kechishi xilma-xil bo‘lib, barcha biriktiruvchi to‘qima mavjud bo‘lgan a`zo va tizimlarida o‘zgarishlar kuzatiladi. 45-rasm. Marfan sindromli bolaning tashqi ko`rinishi. Mushak – skelet tizimida kuzatiladigan belgilar: bo‘yning uzun bo‘lishi, oyoq- qo‘llar uzunligi, araxnodaktiliya, yassi oyoqlik, dolixotsefaliya, gotik tanglay, prognatiya, umurtqa pog‘onasining qiyshayishi (skolioz, giperkifoz, ko‘krak lordozi), ko‘krak qafasi deformatsiyasi (voronkasimon yoki kilsimon ko‘krak qafasi), bo‘g‘imlar harakatchanligi buzilishlari (gipermobillik, tug‘ma kontrakturalar), mushaklar gipotoniyasi aniqlanadi. Ko’zda kuzatiladigan belgilar: Ko‘z gavhari ektopiyasi, miopiya, g‘ilaylik, katarakta, to‘r pardaning joyidan ajralishi, kamalak parda kolombomasi, o‘tkir glaukoma, shox pardaning katta bo‘lishi, yassilanishi kuzatiladi. Yurak-qon tomir tizimida kuzatiladigan belgilar: 40-60%gacha yurak-qon tomir tizimi anomaliyalari: aorta anevrizmasi, aortal regurgitatsiya, arteriyalarning boshqa anomaliyalari, yurak klapanlarida va to‘siqlarida nuqsonlar, mitral klapan prolapsi, regurgitatsiyasi, dizritmiyalar aniqlanadi. Yumshoq to’qimalar va terida kuzatiladigan belgilarga: kindik va chov 115 churralari, atrofik striyalarni kiritish mumkin. O’pkada yig‘ma nuqsonlari, spontan pnevmotoraks, buyraklar ektopiyasi uchrashi mumkin. Markaziy asab tizimida kuzatiladigan belgilar: miya qattiq pardasining ektaziyasi, asab tizimi nuqsonlari, bel-dumg‘aza meningotselesi kiradi. Diagnostikasi. Siydikda glyukozaminglikanlar prolin va gidroksiprolin aminokislotalari miqdori ortishi, exokardiografiyada aorta anevrizmasi, yurak kpapanlarida va to‘siqlarida nuqsonlar, mitral klapan prolapsi, rentgenologik tekshirishlarda metafizlarning diffuz osteoporozi, g‘ovak tanada trabekulyar to‘r siyrakligi, kortikal qatlam yupqalashishi, shporasimon tovon suyaklari, qovurg‘alar orasi kengligi, oftalmolog ko‘rigida miopiya, g‘ilaylik, katarakta, to‘r pardaning ko‘chishi, PZR usullari yordamida missyens mutatsiyalar aniqlanadi. Differentsial diagnostikasi. Gomosistinuriya, Elers-Danlo, kontraktur aroxnodaktiliya, 8 xromosoma trisomiyasi sindromlari bilan solishtiriladi. Davolash. Aminokislota preparatlari, B guruh vitaminlari, minerallar bilan davolanadi, zaruriyat tug‘ilganda korrektsiyalovchi ko‘zoynaklar qo‘llaniladi. Glaukomani operativ davolash, torokoplastikani amalga oshirish, yurak jaroxlik muolajalari o‘tkazish mumkin. 6.5.1.2. Elers - Danlo sindromi (EDS). Biriktiruvchi to‘qimaning irsiy geterogen kasalligi bo‘lib, hozirgi kunda autosoma dominant, autosoma-retsessiv, jinsga bog‘liq xolda irsiylanadigan 10 ta tipi aniqlangan. Elers-Danlo sindromining 1,2,3,4 tiplari 5,6,7,8,9,10 tiplariga nisbatan ko‘p uchraydi va 1chi va 4 tipi og‘irroq kechadi. Elers-Danlo sindromining 1-4, 7 va 8 tiplari autosoma dominant, 6 tipi autosoma-retsessiv, 5 va 9 tipi X-xromosomaga birikkan retsessiv tipda a b 46-rasm. Elers-Danlo sindromida terining o`ta cho`ziluvchanligi (a), bilak kaft bo`g`imlarining bukiluvchanligi 116 irsiylanadi. 10 tip kam uchraydi, irsiylanish tipi aniqlanmagan. Kasallik to‘g‘risidagi ma`lumotlar 1901 yilda E.Elers va 1908 yilda X.A.Danlo tomonidan bayon qilingani uchun Elers-Danlo sindromi deb ataladi. Etiologiyasi. Kasallik biriktiruvchi to‘qimaning cho‘ziluvchanligini ta`minlaydigan kollagen sinteziga javob beruvchi gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadi (46- rasm). Asosiy alomatlar. Terida terining o‘ta cho‘ziluvchanligi (asosan lunj, o‘mrov suyagining tashqi chyetida, bilak, tizza sohalarida), nozik lashishi, mayinlashishi, qontalashlar, to‘q jigarrang dog‘lar, ko‘plab keloid chandiqlar, yuqa papirus qog‘ozini eslatuvchi chandiqlar, bel, oyoq sohalarida striyalar, venalarning aniq ko‘rinib turishi, jarroxlik muolajasidan so‘ng tikilgan choklarning so‘kilishi kabi o‘zgarishlar aniqlanadi. Bo’g’imlarda jimjiloqni 90 0 dan ortiq bukish 1-tip EDSda, bosh barmoqni bilakka tekkazish 2-tip EDSda, tirsak bo‘g‘imini 10 0 dan ortiq bukish 3-tip EDSda, tizza bo‘g‘imini 10 0 dan ortiq bukish 4-tip EDSda, tizzani bukmasdan kaftni yerga tekkazish 5-tip EDSda, barmoqlarni, bilak-kaft bo‘g‘imini, boldir tovon bo‘g‘imini haddan ziyod bukish, bo‘g‘imlarning o‘z o‘zidan chiqib turishi, maymoqlik kabi kuzatiladigan o‘zgarishlar. Ko’zda – bo‘ladigan o‘zgarishlar: ptoz, epikant qoldiqlari, to‘r pardaning ko‘chishi, ko‘z soqasining yorilishi. Quloqlarda – o‘ta cho‘ziluvchanlik, shalpang quloqlik. Tishlarda – qisman adontiya, paradontoz, ko‘plab kariyeslar. Ko’krak qafasida – skolioz, kifoz, lordoz, ko‘krak qafasining deformatsiyalari (kilsimon, etikdo‘z to‘shi). Qorin sohasida – churralar( kindik, oq chiziq, diafragmal, chov), ichakning to‘satdan perforatsiyalanishi. Qo’l va oyoqlarda – teri ostida harakatchan tugunlar bo‘lishi, qon tomirlarning varikoz kengayishi. Yurakda –mitral klapan prolapsi, aritmiyalar, vegetotomir distoniyasi. Ichki a`zolarda – oshqozon, buyrak bachadon ptozi. 117 Miyada – qon tomirlari anevrizmasi, subaraxnoidal qon quyilishlar. Differentsial diagnostika Elers Danlo sindromi tiplari orasida o‘tkaziladi (10- jadval). 10-jadval. EDS tiplari Teridagi o‘zgarishlar Bo‘g‘im harakati oshishi Boshqa belgilari va asoratlari Giper- elastiklik Noziklik Qontalashga moyillik 1 chi +++ +++ ++ +++ Ba`zan qon tomir va ichak asoratlari kuzatiladi 2 chi ++ ++ + ++ - 3 chi ++ + + +++ Artritlar 4 chi - +++ +++ + Arteriya, ichak, bachadon yirtilishi, pnevmotoraks kuzatiladi Davolash. Aminokislota preparatlari, B guruh vitaminlari, minerallar beriladi. Zaruriyat tug‘ilganda korrektsiyalovchi ko‘zoynaklar qo‘llaniladi. 6.5.1.3. Mukovistsidoz. Mukovistsidoz – autosoma-retsessiv tipda irsiylanuvchi monogen kasallik bo‘lib, uning uchrash chastotasi chaqaloqlar orasida yevropa mamlakatlarida 1:2500 ga teng. Etiologiyasi va patogenezi. Mukovistsidoz geni transmembran regulyator gen (MVTR) deb ataladi, 7-xromosomaning uzun yelkasida joylashganligi (7q31-32) aniqlangan. MVTR ekzokrin bez hujayralarida elektrolitlar transportini, ya`ni Na + va Cl - almashinuvini boshqaradi. MVTR geni mutatsiyasi sintezlanadigan oqsil strukturasi va funksiyasini buzilishiga sabab bo‘ladi natijada ekzokrin bez hujayralari syekryeti quyuqlashib yopishqoq bo‘lib qoladi. Buning natijasida oshqozon-ichak, oshqozon osti bezi va o‘pkada kasallik belgilari namoyon bo‘ladi. 118 Asosiy alomatlari. Kasallikning quydagi turlari tafovut qilinadi: myekonyeal ilyeus shakli 1-2%, oshqozon ichak shakli 5%, o‘pka shakli 15-20%, aralash shakli 75- 80%. Myekonyeal ilyeus shaklida bolada tug‘ilishi bilan myekonyeal ilyeus ta`sirida ichak tutilishi belgilari, qorinning kattalashishi, o‘t suyuqligi bilan qusish, myekoniyning ushlanib qolishi natijasida myekonyeal peritonit kelib chiqishi mumkin. Oshqozon ichak shaklida bolaning ovqat ratsioniga qo‘shimchalar kiritilishi bilan bolada ich ketishi kuzatiladi, ich ketishi tez-tez qaytalanib, suyuq axlat ko‘p miqdorda, sassiq hidli, och kulrang, yaltiroq, yog‘li bo‘ladi. Bola o‘sishdan va rivojlanishdan orqada qoladi, teri osti yog‘ qavati sust rivojlanib, gipotrofiya, mushaklar gipotoniyasi, poligipovitaminoz belgilari ( terining quruq qipiqlanib turishi, sochlarning va tirnoqlarning sinuvchanligi kuzatiladi, tirnoqlarda bo‘ylama chiziqlar paydo bo‘ladi. Bazida bolalarda ich qotishi, to‘g‘ri ichakning chiqishi, ―sho‘r bola‖ alomati, surunkali gipoksiya natijasida oyoq va qo‘l barmoqlari deformatsiyasi, ―baraban tayoqchalari‖, tirnoqlarda ―soat oynasi‖ alomatlari kuzatiladi. Ba`zan kasallikning birdan-bir alomati tez-tez qaytariluvchi bronxo-pnevmoniya bo‘lishi mumkin. Bunday bemorlarga uzoq, qiynovchi, ko‘k yo‘talga o‘xshash yo‘tal xos bo‘lib, yo‘tal so‘ngida yiringli balg‘am ajraladi. Balg‘am quyuq, yopishqoq bo‘lib, shilliq qavatlardan qiyin ajraladi. Bolada nafas yetishmovchiligi, ba`zan o‘tkir yurak yetishmovchiligi belgilari, ko‘krak deformatsiyalari kuzatilishi mumkin. Kasallikning aralash shakli keng tarqalgan bo‘lib bunda bemorda nafas olish a`zolarining hamda oshqozon ichakning zararlanish belgilarini birgalikda uchrashini ko‘rishimiz mumkin. Diagnostikasi. 1. Skrining tekshiruvlari orqali chaqaloqlar qonida immunoreaktiv tripsin miqdorini aniqlanadi. 2. Ter sinamasi - (pilokarpin bilan elektroforez qilinib, ter suyuqligi yig‘iladi va 119 undagi Na + va Cl - konsentratsiyasi aniqlanadi). 1 yoshgacha bo‘lgan bolalarda 40 mmol/l dan, 1yoshdan katta bolalarda 60 mmol/l dan yuqori ekanligi aniqlanadi. 3. Koprogrammada ko‘p miqdorda nyeytral yog‘lar, kamroq miqdorda yog‘ kislotalari aniqlanadi. 4. SHvaxman sinamasi (rentgenplyonkali test) o‘tkaziladi. 5. Duodyenum shirasida lipaza, tripsin, diastazaning faolligini kamayishi kuzatiladi 6. Mutant genni PZR usulida aniqlanadi. Differentsial diagnostika. Seliakiya, disaxaridaza yetishmovchiligi, eksudativ enteropatiya va surunkali nospyesifik bronx-o‘pka kasalliklari, surunkali ovqatlanishning buzulishi kasalliklari bilan o‘tkaziladi. Davolash. Parhyez yordamida yuqori kaloriyali, oqsilga boy ovqat, ovqatga 5 gramgacha qo‘shimcha tuz qo‘shish, fermentoterapiya, antibiotiklar, vitaminoterapiya, bronxolitiklar, gepatoprotektorlar, yurakka quvvat beruvchi dori darmonlar, kinyezoterapiya: sport, vibromasaj, postural dryenaj, davolovchi bronxoskopiya kabi muolajalar amalgam oshiriladi. 6.5.2.Aminokislotalar almashinuvi buzilishlari. 6.5.2.1. Fenilketonuriya (fenilpirouzum oligofreniyasi). Fenilketonuriya (FKU) kasalligini birinchi marta A.Fyoling 1934 yilda aniqladi. FKU keng tarqalgan aminoatsidopatiya kasalliklari qatoriga kiradi, shuning uchun bu kasallikka nisbatan ko‘pgina mamlakatlarda, shu jumladan O‘zbekistonda ham chaqaloqlar ommaviy nyeonatal skrining tekshiruvlaridan o‘tkaziladi. FKUning uchrash chastotasi populyatsiyalarda har xil – 1:3500 dan 1:100000gacha. Kasallikning etiologiyasi va patogenezi. FKU autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, kasallik geni 12 xromosomaning uzun yelkasi 12q22-12q24.1 lokusida joylashgan. Kasallik asosida fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti yetishmovchiligi yotadi. Organizmga tushgan fenilalanin fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti ta`sirida tirozinga aylanadi. Fermentning metabolik nuqsoni natijasida qonda, to‘qimalarda 120 fenilalanin va uning hosilalari fenilpirouzum, fenilpirosut, fenilpirosirka kislotalari to‘planib organizmni zaxarlaydi. Asosiy alomatlari. Bolalar sog‘lom tug‘iladi, kasallik belgilari bola hayotining 2-6 oylarida yuzaga chiqadi. Bolada holsizlik, atrofdagilarga befarqlik, qo‘zg‘aluvchanlik, injiqlik alomatlari, mushaklar tonusining ortishi, keyinchalik susayishi, shaytonlash, allyergik dermatit, ekzyema belgilari, ta`nadan va siydigidan o‘ziga xos hid (sichqon hidi) kelishi kuzatiladi. Bolaning jismoniy va aqliy rivojlanishi sust kechadi. Kasalning tashqi qiyofasida soch, teri va ko‘z kamalak pardasi pigmentatsiyasi buzilishi kuzatiladi. Bolada har xil darajadagi aqliy zaiflik ortib boradi, tomir tortishishi, koordinatsiyaning buzilishi g‘ilaylik, nistagm, mushak distrofiyasi, tikuvchilar holati, asta sekin spastik-ataksik qadam tashlash, yorug‘likka qaray olmaslik dtkgilari kuzatiladi. Diagnostika. Qonda fenilalanin miqdori aniqlanadi (1 yoshgacha 3mg/dl, 1yoshdan kattalarda 2mg/dl). Siydikda skrining testlar: Fyoling sinamasi(5 ml siydikga 3-4 tomchi FeCl 3 tomiziladi, siydik qo‘ng‘ir yashil tusga kiradi), Magniy, DNFG sinamalari o‘tkaziladi. Gatri mikrobiologik testi ham ishonchli natija beradi. PZR usuli bilan mutant genni (12q22-12q24.1) aniqlash yaxshi yo‘lga qo‘yilgan. Differentsial diagnostika. Tranzitor giperfenilalaninemiya, leytsinoz, perinatal entsefalopatiya va irsiy mikrotsefaliya sindromiga nisbatan o‘tkaziladi. FKU ni davolash. Fenilalaninni chegaralovchi parhez: Oqsilga boy maxsulotlarni bermaslik (sut, go‘sht, tuxum, bug‘doy uni va boshqalar) fenilalaninni kunlik meyoriga rioya etich (11-jadval). Maxsus ovqatlar ―Fenil Fri‖, ―Lofenolak‖,―FKU- 0‖,―FKU-3‖ (47-rasm). |