sistinoz va
Abdergalden-Fankoni sindromi hisoblanadi. Har ikkala holatda ham
aminokislotalarning (sikliklardan tashqari) absorbsiyasi izdan chiqadi. Bunda
aminokislotalarning ekskreksiyalanishi 5-10 martaga, sistin va sisteinniki esa 20-
30 martaga oshib ketadi. Ko‗pincha aminokislotalarning buyrakdagi so‗rilishi bilan
bog‗liq bo‗lgan irsiy kasalliklar uchraydi. Sistin ilik, taloq, jigar, ko‗zning shoh
pardasini retikular hujayralarida to‗planadi.
Sistinuriya ham irsiy kasalliklar jumlasiga kiradi, bunda siydik bilan birga
sistin, lizin, arginin va ornitin aminokislotalari 50 marta ko‗p miqdorda ajratilib
chiqadi. Bu kasallikka chalingan odamlar tashqi ko‗rinishdan deyarli sog‗lom
bo‗lsalarda, ularning organizmida tosh hosil bo‗lishi kuzatiladi.
Gepatoserebral distrofiya (Vilson kasalligi). Bu kasallikda qon zardobi
tarkibidagi seruloplazminning miqdori kamayib ketadi, miya, jigar va buyraklarda
misning konsentratsiyasini oshib ketishi kuzatiladi. Kasallik genetik defekt va
seruloplazminning sintezini izdan chiqishi bilan bog‗liq. Ba‘zi genetik kasalliklar
aminokislotalarning almashinuvini buzilishi tufayli sodir bo‗ladi. Bu anomaliyalar
aminokislotalarning almashinuvida ishtirok etuvchi u yoki bu fermentlarning
faolsizligiga bog‗liq.
Fenilketonuriya ‒
bu kasallik organizmda fenilalaninning tirozinga aylanish
jarayonini katalizlovchi fermentning sintezlanishini izdan chiqishi natijasida kelib
chiqadi. Kasallikka xos xususiyat bolaning aqliy rivojlanishini susayishi va siydik
bilan fenilpirouzum kislotaning ekskretsiyalanishi hisoblanadi.
Albinizm kasalligi teri, soch, ko‗zning to‗r pardasida pigmentatsiyaning
bo‗lmasligi bilan tavsiflanadi. Bu kasallik organizmning tirozinaza fermentini
sintezlash qobiliyatining yo‗qolishi (melanogenez) bilan bog‗liq.
