Redaktør Charlotte Dornonville de la Cour Senest opdateret 4/1 2013

Myastent Syndrom, Lambert Eaton (LEMS)

Karakteristik

• 
  Præsynaptisk neuromuskulær transmissionsdefekt pga. anti-Ca⁺⁺ kanal antistoffer (VGCC P/Q type).
  
• 
  >60% forekommer som en paraneoplastisk tilstand, oftest som led i et småcellet anaplastisk lungecarcinom (SCLC).
  
• 
  <40% er idiopatisk dvs ikke associeret til malignitet.
  
• 
  Nedsat kraft, især proksisimalt i OE/UE. Sjældent er der betydende bulbære deficit. Kraften (og senereflekserne) øges efter enkelte repetitive kontraktioner pga fascilitering.
  
• 
  Mundtørhed! – og anden autonom cholinergdysfunktion
  

Diagnose

• 
  Anti-VGCC P/Q antistof bestemmelse (SSI, ’autoantistoffer’).
  LEMS-patienter kan være antistof-negative, i så fald oftest ikke paraneoplastisk.
  
• 
  EMG med repetitiv nervestimulation og single fiber EMG.
  
• 
  Allepatienter skal udredes for malignitet: anti-Hu i serum, CT thorax, helkrops PET.
  

Behandling

• 
  Mestinon, steroid, imurel, PE el. IVIG som ved myasteni.
  
• 
  3,4 diaminopyridin (DAP) f. eks. 20 mg x 3 dgl. dog max. 100 mg dgl. pga. bivirkninger, især generaliserede kramper. DAP kan kun rekvireres via RH apotek.
  

04.01.11 Klaus Hansen

Symptomer og undersøgelser

Bevidsthedssvækkelse, årsager

Apoplexia cerebri

Hjernestammeinfarkt

Stort intracerebralt infarkt eller blødning.

Endokrint/metabolisk

Diabetisk

Uræmisk

Hepatisk

Hyponatriæmi (Cave for hurtig normalisering. Max. 12 meq/l/døgn).

Andre elektrolytforstyrrelser (K+, Ca++).

Epileptisk anfald

Opvågningsfase. Postiktal.

Absencer, komplekse partielle anfald.

Non-konvulsiv status.

Forgiftning

Alkohol, narkotika.

Medicin (barbiturat, benzodiazepin, opiat).

Arbejde (opløsningsmidler, bekæmpelsesmidler).

Hovedtraume

Hjernekontusion, ødem.

Hæmatom (intracerebralt, epi- eller subduralt).

Hypoglykæmi

Tag blodsukker, men afvent ikke svar på blodsukker: Giv 50 ml 50% glukose i.v.

CAVE glucose før Thiamin ved mistanke om alkoholisme/Wernicke.

Kardiovasculært

Hjertestop, lungeødem, shock, KOL, hypertensiv encefalopati (BT diastolisk > 120).

Neuroinfektion

Meningitis (hurtig behandling efter lumbalpunktur. Lbp. må ikke udsætte beh. væsentligt).

Encephalitis

Absces

Psykiatrisk

Stupor, funktionel tilstand.

Respiratoriske årsager

Luftvejsobstruktion, kronisk obstruktiv lungesygdom med dekompensering.

Subaracnoidalblødning

Wernicke

Thiamin i.v. (se særskilt afsnit)
Godkendt dec. 2010 Charlotte Dornonville de la Cour

Bevidsthedssvækkelse, undersøgelse

Vitale funktioner

Kredsløb: Puls, BT, EKG. Respiration: Frekvens/dybde, cyanose, A-punktur. Temperatur.

Neurologisk status

Vurdering af bevidsthedsniveau. Vanligvis ingen væsentlige forstyrrelser af bevidsthedsindholdet.

• 
  Coma dybde
  
  • 
    Somnolens (ligger sløvt hen ustimuleret, reagerer på tiltale).
    
  • 
    Sopor (ligger sløvt hen ustimuleret, reagerer ikke på tiltale).
    
  • 
    Coma; dybt bevidstløs, alle voluntære reaktioner ophørt.
    
• 
  Glascow Coma Scale (se særskilt afsnit).
  
• 
  Fokale deficit påvises.
  

I opvågningsfasen efter et bevidsthedstab ses ofte ændringer i bevidsthedens indhold (konfusion, hallucinationer, uro, delir).

Anamnese

Pårørende, ambulancefolk, ring evt. til ægtefællen, arbejdspladsen.

Blodanalyser

Blodglucose (inkl. dextrostix), elektrolytter, kreatinin etc. I høj grad afhængig af, hvilken årsag man mistænker, bl.a. S-ethanol og koncentrationsbestemmelse af medicamina.

Benzodiazepinforgiftning

Lanexat® (flumazenil) 0,3 mg (= 3 ml) langsomt i.v.

Opiatforgiftning incl. heroin

Narcanti® (naloxon) 0,8 mg i.v. evt. gentaget efter 5-15 min.

Cerebral CT

Altid ved fokale udfald, hyppigt indiceret ved uafkaret bevidsthedstab.

EEG

Specielt ved mistanke om status epilepticus, encefalit og levercoma.

Lumbalpunktur

Mhp. udelukkelse af neuroinfektion.
Godkendt dec. 2010 Charlotte Dornonville de la Cour

Genetisk testning

Nye genetiske sygdomme identificeres med tiltagende hastighed. En liste vil dertor hurtigt være forældet.
Opdateret viden kan hentes på OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) på
www.ncbi.nlm.nih.gov
Spørgsmål kan desuden stilles til ovl. Jørgen E. Nielsen 35327816 / 35327830 / 5-6810.

Evt. test bør kun foretages efter grundig rådgivning.

Tit vil det være hensigtsmæssigt at kontakte den afdeling, hvor prøven skal analyseres, inden prøven tages.

Laboratorier

Rigshospitalet, Klinisk Genetisk afdeling, Molekylærgenetisk lab, afsnit 4061.
Institut for Medicinsk Biokemi og Genetik, Panum Instituttet, Bygning 24,

4. sal, lab. 43, Blegdamsvej 3, 2200 Kbh. N.

(Jørgen E. Nielsen, 3532 7816/30 el. lokal 5-6810)

Dec. 2010 Charlotte Dornonville de la Cour

Glasgow coma scale

	Patientens Respons	Point
Øjenåbning	Spontan På tiltale Ved smertestimulation Intet	4 3 2 1
Bedste verbale respons	Orienteret Konfus, men svarer Usammenhængende Uforståelige lyde Intet	5 4 3 2 1
Bedste motoriske respons	Efterkommer opfordr. Målrettet respons Afværgeresktion Abnorm fleksion Ekstension Intet	6 5 4 3 2 1

Godkendt dec. 2010 Charlotte Dornonville de la Cour