Redaktør Charlotte Dornonville de la Cour Senest opdateret 4/1 2013

Neuromuskulære sygdomme

Neuropati, klassifikation

• 
  Hereditære: F.eks. Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN), HNPP.
  
• 
  Metaboliske: Diabetes, lever-, nyresygdom, hypothyreose.
  
• 
  Inflammatoriske/immunmedierede
  
  • 
    Parainfektiøse – ”reaktive” (GBS, MFS)
    
  • 
    Kroniske: CIDP, MMN
    
  • 
    Vasculit
    
    • 
      Isolerert til PNS
      
    • 
      Systemisk; PAN, Wegener granulomatosis, SLE, Churge Strauss, Sjøgren)
      
• 
  Infektiøse: Borrelia (hyppigst polyradiculopati), HIV, CMV.
  
• 
  M-komponent associerede.
  
• 
  Paraneoplastiske neuronopatier (småcellet lungecancer associeret).
  
• 
  Malnutrition: Vitamin B1, B12, folinsyre, vit E.
  
• 
  Toxiske: Alkohol, medikamina (fx cordarone, visse cytostatika, nitofurantoin).
  
• 
  Fysisk påvirkning: Tryk (carpaltunnel syndr., peronæusparese), stråling (plexopatier).
  
• 
  Critical ilness polyneuromyopati.
  
• 
  Idiopatiske.
  

Nov. 2010 Klaus Hansen/Charlotte Dornonville de la Cour

Neuropati, parakliniske undersøgelser

Blodprøver NP1

• 
  Hgb, Leuk+Diff, thrombocytter.
  
• 
  Creatinin, Na, K, Ca++.
  
• 
  Faste-glukose, HgbA1c.
  
• 
  CRP, TSH, B12, methylmalonat, folat.
  
• 
  ALAT, basisk fosfatase, faktor 2-7-10.
  
• 
  IgG, IgA, IgM, M-komponent.
  
• 
  CK.
  

Blodprøver NP2

• 
  Autoantistoffer ved vaskulit NP mistanke:
  
  • 
    ANA, ANCA
    

Blodprøver NP3

• 
  Anti-neurale antistoffer ved særlige demyeliniserende NP:
  
  • 
    anti-GQ1b (Miller Fisher Syndrom)
    
  • 
    anti-MAG (DADS)
    

Der er ingen klinisk indikation for at tage andre antineurale antistoffer.

Anti-GM1 kan være forhøjet ved GBS, MMN og ALS. Men anti-GM1 har ingen praktisk klinisk relevans. Den kan reelt ikke afklare en differential diagnose.

Blodprøver, andre

Ordineres ved særlig mistanke og indikation:

• 
  DNA test ved hereditær NP (RH afsnit for klinisk genetik).
  
• 
  Anti-Hu cancer associeret NP (se i øvrigt under paraneoplasi).
  
• 
  Anti-borrelia, anti-HIV, anti-campylobacter, anti-CMV.
  
• 
  Vitamin E (med. lab.)
  
• 
  NP1 pakken tages ved enhver neuropati udredning, NP2 og NP3 samt de øvrige kun ved nævnte indikationer.
  

CSF undersøgelse

• 
  Celler, protein, glucose, albumin-ratio, IgG, IgG-index, oligoklonale bånd (husk korresponderende blodprøver).
  
• 
  Afhængig af mistanken: tumorcytologi, ACE.
  

Neurofysiologi

EMG – ENG, evokerede potentialer (MEP, SEP).

Test for autonom dysfunktion

Udføres på neurofysiologisk afd. RH, hvortil pt. henvises.

Muskelbiopsi

Udføres af NM teamet.

Nervebiopsi

Væsentligste indikation: Vaskulit neuropati. N.suralis ENG skal være udført (helst med near-nerve teknik) og abnormt forud for biopsi.

Hudbiopsi

På mistanke om small fiber neuropati (SFN), se særskilt afsnit.

Nov. 2010 Klaus Hansen/Charlotte Dornonville de la Cour

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Klinik

Karakteristisk for ALS er involvering af både 1. og 2. motorneuron. Kan debutere overvejende i enten 1. eller 2. neuron, asymmetrisk sv.t. ekstremiteter eller rent bulbært som dyartri/dysfagi; efterhånden udvikles generelle symptomer fra både 1. og 2. motorneuron. Ved bulbær affektion kan respirationen påvirkes tidligt. Tilstanden er altid progressiv.

Typiske fund således: Pareser, hyperrefleksi samtidig med fokal muskelatrofi, fascikulationer (NB uspecifikt fund), spastisk ’bulbær’ tale.

Ingen sensoriske klager eller fund – vigtigt!

>25% af ALS patienter får symptomer på demens af frontotemporal type.

Diagnostik

• 
  Blodbiokemi: Ingen specifikke prøver – alm. rutine + B12; CK og anti-GM1 kan være forhøjet, men har ingen diagnostisk eller prognostisk værdi.
  
• 
  CSF: Celler, protein, IgG-index, neurofilament (NFL, se under særligt afsnit om lbp.). Typisk ses NFL stærkt forhøjet som udtryk for axonal degeration i CNS (=1.neuron skade) og ækvivalerer dermed MEP fund.
  
• 
  Neurofysiologi: EMG-ENG og MEP; ved manglende cental affektion suppl. med triple-MEP); alle disse us. kan i det tidlige forløb være normale og udelukker dermed ikke den kliniske diagnose.
  
• 
  MR col. cervicalis såfremt patienten er uden symptomer og fund rostralt for foramen magnum. MR af neuroaxen overvejes,
  

Differential diagnoser

Cervical spondylose med radikulo- og/eller myelopati.

MMN

Myasteni

Pseudobulbær parese

Bulbospinal muskelatrofi (Kennedy)

Spinal muskelatrofi type IV

Behandling

Symptomatisk – mht. synkebesvær, spytflåd, spasticitet, smerter, depression etc.

• 
  Spytflåd: antikolinergika (saroten, atropin, rubinol) evt botox i spytkirtlen (udf på BBH)
  
• 
  Dysfagi med fejlsynkning el insufficient ernæring → PEG sonde; bestilles på afd C 2123.
  
• 
  Rilutek (glutamat release hæmmer) 50 mg x 2 dgl. Effekten på ALS udviklingen er marginalt - udskyder trakeostomi tidspunktet maks. 2-3 mdr. og giver ingen dokumenteret effekt på muskelkraft og livskvalitet. Bivirkninger er hyppige i form af dyspepsi og leverpåvirkning.
  

Er diagnosen afklaret, henvises patienten til ALS teamet sv.t. pt’s bopæl: BBH, Glostrup, Hillerød, Roskilde eller Næstved og der skrives en henvisning til ovl. Ole Gredal Muskelsvind Rehab. Center Skt Lukas stiftelsen, Bernstorffsvej, 2900 Hellerup.

05.01.11 Klaus Hansen