Redaktør Charlotte Dornonville de la Cour Senest opdateret 4/1 2013


Neuromuskulære sygdomme Neuropati, klassifikation



Yüklə 6,77 Mb.
səhifə31/48
tarix09.02.2017
ölçüsü6,77 Mb.
#8008
1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   ...   48

Neuromuskulære sygdomme

Neuropati, klassifikation


  • Hereditære: F.eks. Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN), HNPP.

  • Metaboliske: Diabetes, lever-, nyresygdom, hypothyreose.

  • Inflammatoriske/immunmedierede

    • Parainfektiøse – ”reaktive” (GBS, MFS)

    • Kroniske: CIDP, MMN

    • Vasculit

      • Isolerert til PNS

      • Systemisk; PAN, Wegener granulomatosis, SLE, Churge Strauss, Sjøgren)

  • Infektiøse: Borrelia (hyppigst polyradiculopati), HIV, CMV.

  • M-komponent associerede.

  • Paraneoplastiske neuronopatier (småcellet lungecancer associeret).

  • Malnutrition: Vitamin B1, B12, folinsyre, vit E.

  • Toxiske: Alkohol, medikamina (fx cordarone, visse cytostatika, nitofurantoin).

  • Fysisk påvirkning: Tryk (carpaltunnel syndr., peronæusparese), stråling (plexopatier).

  • Critical ilness polyneuromyopati.

  • Idiopatiske.

Nov. 2010 Klaus Hansen/Charlotte Dornonville de la Cour

Neuropati, parakliniske undersøgelser

Blodprøver NP1


  • Hgb, Leuk+Diff, thrombocytter.

  • Creatinin, Na, K, Ca++.

  • Faste-glukose, HgbA1c.

  • CRP, TSH, B12, methylmalonat, folat.

  • ALAT, basisk fosfatase, faktor 2-7-10.

  • IgG, IgA, IgM, M-komponent.

  • CK.

Blodprøver NP2


  • Autoantistoffer ved vaskulit NP mistanke:

    • ANA, ANCA

Blodprøver NP3


  • Anti-neurale antistoffer ved særlige demyeliniserende NP:

    • anti-GQ1b (Miller Fisher Syndrom)

    • anti-MAG (DADS)

Der er ingen klinisk indikation for at tage andre antineurale antistoffer.

Anti-GM1 kan være forhøjet ved GBS, MMN og ALS. Men anti-GM1 har ingen praktisk klinisk relevans. Den kan reelt ikke afklare en differential diagnose.


Blodprøver, andre


Ordineres ved særlig mistanke og indikation:

  • DNA test ved hereditær NP (RH afsnit for klinisk genetik).

  • Anti-Hu cancer associeret NP (se i øvrigt under paraneoplasi).

  • Anti-borrelia, anti-HIV, anti-campylobacter, anti-CMV.

  • Vitamin E (med. lab.)

  • NP1 pakken tages ved enhver neuropati udredning, NP2 og NP3 samt de øvrige kun ved nævnte indikationer.

CSF undersøgelse


  • Celler, protein, glucose, albumin-ratio, IgG, IgG-index, oligoklonale bånd (husk korresponderende blodprøver).

  • Afhængig af mistanken: tumorcytologi, ACE.

Neurofysiologi


EMG – ENG, evokerede potentialer (MEP, SEP).

Test for autonom dysfunktion


Udføres på neurofysiologisk afd. RH, hvortil pt. henvises.

Muskelbiopsi


Udføres af NM teamet.

Nervebiopsi


Væsentligste indikation: Vaskulit neuropati. N.suralis ENG skal være udført (helst med near-nerve teknik) og abnormt forud for biopsi.

Hudbiopsi


På mistanke om small fiber neuropati (SFN), se særskilt afsnit.

Nov. 2010 Klaus Hansen/Charlotte Dornonville de la Cour

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Klinik


Karakteristisk for ALS er involvering af både 1. og 2. motorneuron. Kan debutere overvejende i enten 1. eller 2. neuron, asymmetrisk sv.t. ekstremiteter eller rent bulbært som dyartri/dysfagi; efterhånden udvikles generelle symptomer fra både 1. og 2. motorneuron. Ved bulbær affektion kan respirationen påvirkes tidligt. Tilstanden er altid progressiv.

Typiske fund således: Pareser, hyperrefleksi samtidig med fokal muskelatrofi, fascikulationer (NB uspecifikt fund), spastisk ’bulbær’ tale.

Ingen sensoriske klager eller fund – vigtigt!

>25% af ALS patienter får symptomer på demens af frontotemporal type.


Diagnostik


  • Blodbiokemi: Ingen specifikke prøver – alm. rutine + B12; CK og anti-GM1 kan være forhøjet, men har ingen diagnostisk eller prognostisk værdi.

  • CSF: Celler, protein, IgG-index, neurofilament (NFL, se under særligt afsnit om lbp.). Typisk ses NFL stærkt forhøjet som udtryk for axonal degeration i CNS (=1.neuron skade) og ækvivalerer dermed MEP fund.

  • Neurofysiologi: EMG-ENG og MEP; ved manglende cental affektion suppl. med triple-MEP); alle disse us. kan i det tidlige forløb være normale og udelukker dermed ikke den kliniske diagnose.

  • MR col. cervicalis såfremt patienten er uden symptomer og fund rostralt for foramen magnum. MR af neuroaxen overvejes,



Differential diagnoser


Cervical spondylose med radikulo- og/eller myelopati.

MMN


Myasteni

Pseudobulbær parese

Bulbospinal muskelatrofi (Kennedy)

Spinal muskelatrofi type IV


Behandling


Symptomatisk – mht. synkebesvær, spytflåd, spasticitet, smerter, depression etc.

  • Spytflåd: antikolinergika (saroten, atropin, rubinol) evt botox i spytkirtlen (udf på BBH)

  • Dysfagi med fejlsynkning el insufficient ernæring → PEG sonde; bestilles på afd C 2123.

  • Rilutek (glutamat release hæmmer) 50 mg x 2 dgl. Effekten på ALS udviklingen er marginalt - udskyder trakeostomi tidspunktet maks. 2-3 mdr. og giver ingen dokumenteret effekt på muskelkraft og livskvalitet. Bivirkninger er hyppige i form af dyspepsi og leverpåvirkning.

Er diagnosen afklaret, henvises patienten til ALS teamet sv.t. pt’s bopæl: BBH, Glostrup, Hillerød, Roskilde eller Næstved og der skrives en henvisning til ovl. Ole Gredal Muskelsvind Rehab. Center Skt Lukas stiftelsen, Bernstorffsvej, 2900 Hellerup.



05.01.11 Klaus Hansen


Yüklə 6,77 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   ...   48




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin