Redaktør Charlotte Dornonville de la Cour Senest opdateret 4/1 2013

MS, McDonald, MR-kriterier

MR kriterier (modificerede Barkhoff-kriterier):

Disseminering i sted

er tilstede, hvis mindst 3 ud af 4 af følgende kriterier er opfyldt:

1. 
   Mindst 1 opladende læsion (T₁-vægtet MR) eller 9 læsioner på T₂-vægtede billeder.
   
2. 
   Mindst 1 infratentoriel læsion.
   
3. 
   Mindst 1 subkortikal læsion.
   
4. 
   Mindst 3 periventrikulære læsioner.
   

Medullære læsioner tælles med som T₂-vægtede læsioner og kan erstatte infratentorielle hjernelæsioner. En opladende medullær læsion tæller dobbelt og kan altså opfylde 2 MR-kriterier (både infratentoriel læsion og opladende læsion).

Disseminering i tid

kan nu vises på 2 måder:

1. 
   Gadolinium-opladende læsion ved MR-skanning mindst 3 måneder fra klinisk debut. Den opladende læsion skal være lokaliseret et andet sted end den primære læsion.
   
2. 
   Ny T₂-vægtet læsion, der ses på MR-skanning udført på et hvilket som helst tidspunkt og som ikke kunne ses på en skanning foretaget mindst en måned fra klinisk debut.
   

Godkendt 01 11 2010 Per Soelberg Sørensen

MS, McDonald, Diagnostiske kriterier

Diagnostiske kriterier:

A) Attakvis MS

Sikker MS foreligger hvis

1. 
   Patienten har haft to attakker med mindst en måneds interval repræsenterende to forskellige foci
   

ELLER

2. 
   Patienten har haft ét attak og opfylder MR kriterierne for spredning i tid og sted.
   

I begge tilfælde skal der have været påvist kliniske tegn på CNS affektion.

B) Primært progressiv MS

Et år med progredierende sygdom og mindst 2 af følgende 3 kriterier:

1. 
   Mindst 9 T₂-vægtede hjernelæsioner (eller blot 4 læsioner og positiv VEP).
   
2. 
   Mindst 2 T₂-vægtede medullære læsioner.
   
3. 
   Positiv CSF.
   

Godkendt 01 11 2010 Per Soelberg Sørensen

MS, Scleroseklinikken

• 
  Patienter kan henvises til ambulant opfølgning i Scleroseklinikken, såfremt de har klinisk isoleret syndrom eller sikker multipel sklerose.
  
• 
  For patienter med et klinisk isoleret syndrom med normal MR-scanning eller MR-scanning, der kun påviser den symptomgivende læsion gælder dog, at de følges i Neurologisk Ambulatorium med en kontrol MR-scanning efter 1 år. Er der ikke nytilkomne læsioner eller klinisk sygdomsativitet kan patienten afsluttes, da prognosen i så fald er relativt gunstig.
  
• 
  Patienter med neuromyelitis optica eller recidiverende transverselle myelitter kan også henvises til Scleroseklinikken.
  
• 
  Alle patienter i klinikken får tildelt en kontaktperson, som er den plejeansvarlige sygeplejerske (PAS), og patienten er tilknyttet en behandlingsansvarlig læge (BASE-læge). Den behandlingsansvarlige læge har det overordnede ansvar for patientens forløb. Hver dag er der en klinikansvarlig læge og en klinikansvarlig sygeplejerske til stede, som har det overordnede ansvar for at afvikle klinikkens dagens arbejde. Telefonnumre på henholdsvis den klinikansvarlige læge og sygeplejerske findes på tavlen ved afdelingssygeplejerskens kontor (2084).
  
• 
  Dagens arbejde indledes med et kort møde kl. 9.15 ved afdelingssygeplejerskens kontor.
  

Godkendt 01 11 2010 Per Soelberg Sørensen

Myopatier

Muskelsygdomme, udredning

Primær muskelsygdom forekommer med en prævalens på 5-10.000 i DK. Muskelsygdom mistænkes hos personer med regional muskelkraftnedsættelse og -atrofi, samt hos personer med dynamiske, anfaldvise funktionsforstyrrelser (periodiske lammelser, myotoni, arbejdsintolerance, arbejdsinducerede smerter/kramper) og hos personer med vedvarende kreatinkinase (CK) forhøjelse i plasma.

Objektivt

Ved objektiv undersøgelse iagttages fordeling af evt muskelsvækkelse, idet okulær, facial, bulbær eller distal lokalisation hyppigt giver et vigtigt fingerpeg om diagnose.

Serologisk

bør kun CK eller myoglobin bruges som indikator for muskelsygdom, da andre proteiner er mindre sensitive og specifikke for muskelsygdom. TSH hører også til standard serologisk udredning, hvorimod andre prøver retter sig mere målrettet mod en mistænkt lidelse, som fx laktat ved mitokondriesygdomme, acetylcholinreceptorantistof ved myasteni, kalium ved periodiske pareseanfald og acyl-carnitin profil ved fedtstofskiftedefekter.

EMG

er ikke en rutineundersøgelse ved muskelsygdomme, med mindre man er i tvivl om patienten i det hele taget har en myopati, eller man mistænker myasteni.

Muskelbiopsi

er stadigvæk en vigtig undersøgelse ved mange muskelsygdomme. Hvis der er klinisk, serologisk eller neurofysiologisk tegn til muskelsygdom er der indikation for muskelbiopsi, hvis diagnosen ikke forventelig kan stilles ved genetisk test.

Gentest

Patienter mistænkt for facioscapulohumeral muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, dystrofia myotonica, dystrofinopati (Duchenne og Becker muskeldystrofier), okulofaryngeal muskeldystrofi og visse kongenitte dystrofier og limb girdle muskeldystrofier bør primært diagnosticeres ved gentest på blodprøve, hvis fænotypen kan genkendes ved den kliniske undersøgelse.

Kardiologisk udredning

er indiceret ved en lang række muskelsygdomme hvor der kan forekomme overledningsforstyrrelser og kardiomyopati. Overledningsforstyrrelser ses hyppigst hos patienter med dystrofia myotonica og Emery-Dreifuss muskeldystrofi, som skal følges me årlig EKG. Dilateret kardiomyopati ses specielt ved diverse muskeldystrofier. Hvis Pumpefunktionen er påvirket skal patienten følges årligt med Ekko.

Arbejdstests

kan være indiceret ved mistanke om metaboliske myopatier. Afdelingen råder over flere forskellige slags, men den klinisk vigtigste er håndgrebstesten, som afdækker, om en person har en glykogenose. Den udføres ved, at patienten får en venflon i vena mediana cubiti og dernæst udfører maksimale håndgreb på et dynamomter (30 kontraktioner på 1 min). Der tages blodprøver for laktat og ammonium (skal på is og analyseres inden 30 min) før arbejdets udførelse og til tid 0 min, 2 min og 4 min efter arbejdet. Mindsket eller ophævet stigning i laktat (hos raske ses minimum tre-fold stigning) og forøget stigning i ammonium (over faktor 10) indikerer, at patienten har en glykogenose.

Billeddiagnostik

af muskler med MR, CT eller ultralyd har ikke rutinemæssig plads i udredningen af muskelsygdomme, men kan i specielle tilfælde være relevant.