Ca. 1500 personer i DK. Det er den hyppigste arvelige muskelsygdom i den vestlige verden. Neurologisk klinik har i de sidste 10 år været i kontakt med/følger 200 patienter med DM1.
Klinik og diagnose
Patienter fremræder oftest ret karakteristisk med skaldethed, myotoni (specielt i hænder), distal kraftnedsættelse (fingerfleksorer og dropfod), atrofi af sternocleidomastoideus, og dysarti pga svælgparese. Sygdomsgraden er korreleret til antallet af CTG-repeats, nu flere repeats desto værre fænotype. Mutationen er ustabil og videregives ofte i forværret form (forlænget) ved transmission fra afficeret mor til barn. Da diagnosen oftest er oplagt pga familiær forekomst (dominant arvegang), klinisk oplagte kraftudfald og myotoni, stilles diagnosen ved gentestning.
Klinisk opfølgning
Da sygdommen er hyppig følges disse patienter af flere forskellige læger, hvor det er vigtigt at iagttage nedenstående opfølgningsråd:
Træthed: Næsten alle DM1 patienter klager over træthed som kan være central eller respiratorisk. Man sikre sig mod det sidste ved at bestille en natlig monitorering for hypoventilation via RCØ (kan behandles med CPAP). Hvis natlig hypoventilation udelukkes kan man forsøge behandling med modiodal. Lægemiddelstyrelsenkan kun ansøges om tilskud når det er vist at medicinen virker efter 14 dage. Medicinen virker på 50-60% af patienterne.
Syn: Patienterne kan udvikle katarakt, men man skal ikke rutinemæssigt henvise til øjenlæge, medmindre patienten klager over nedsat syn.
Hjerte: Sudden death på kariel basis er desværre hyppig for DM1. Årlig EKG er derfor nødvendig, og ved mistanke om arytmier, Holtermonitorering. Flere patienter har behov for pacemaker.
Genetisk rådgivning: Mange patienter har dårlig sygdomsindsigt, og da sygdommen ofte forværres gennem generationer (anticipation), er det overordentlig vigtig at rådgive patienterne og deres pårørende.
Endokrint: Flere patienter har forstyrrelser i diverse hormonsystemer. Mange har androgen insufficiens, men nok så vigtigt, og behandleligt, er forstyrrelser i calcuim, thyreoidea og sukker metabolismen.
Myotonien: Myotonien er sjælden særlig udtalt og kræver for det meste ingen behandling, men hvis den generer, kan man ansøge om udleveringstilladelse til Mexitil (200 mg x 2-3). Der skal forinden foretages EKG. Medicinen plejer at have en fremragende effekt.
2010 John Vissing
Muskelsygdomme, oversigt
Dystrofia myotonica
Limb-Girdle muskeldystrofi
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Prævalens
Ca 1.500
Ca 500
Ca 500
Arvelighed
Dominant Kromosom 19
Recessiv (90%) eller dominant (10%)
Dominant (Kromosom 4)
Lokalisation af kraftnedsættelse
Distal i OE og UE, sternocleiden, bulbær, ansigt
Proximal. Ingen ansigtsinvolvering
Lokalisation fremgår af sygdommens navn
CK
Oftests 2-3 gange forhøjet
Recessive former: svær CK forhøjelse (5-20 X).
Dominante former: Kun let eller ingen forhøjelse
Marginal eller ingen CK forhøjelse
Muskelbiopsi
Foretages ikke
Foretages til immunhistokemisk undersøgelse og Western blot analyse
Foretages ikke
Gentest
Ja. Blodprøve
Ja, primært ved mistanke om LGMD2I, ellers efter Western blot resultater.
