Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 1,8 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə10/10
tarix02.01.2022
ölçüsü1,8 Mb.
#2181
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10
Biblioqrafiya 

 

 



1.  Afifi  A.,  Menenes  X.,  Reed  L.,  Bell  W.  Atypical  presentation  of  X-linked 

childhood  adrenoleukodystrophy  with  an  unusual  magnetic  resonance  imaging  pattern 

[Text] // Journal of child neurology, 1996, volume 11, pages 497–499 

2.  Al-essa  Mohammed,  Sakati  Nadia  A.,  Bakheet  Siema  M.,  Patay  Zoltan  J., 

Dabbagh 

Omar, 


Chaves-Carballo 

Enrique, 

Ozand 

Pinar 


T. 

X-linked 

adrenoleukodystrophy.  The  Saudi  experience  [Text]  //  Saudi  medical  journal,  2000, 

volume 21, pages 61–71 




59 

 

3.  Allgrove  J.,  Clayden  G.,  Grant  D.  Familial  glucocorticoid  deficiency  with 



achalasia of the cardia and deficient tear production [Text] // Lancet, 1978, june 17, volume 

1, issue 8077, pages 1284–1286 

4. Amorosi Cyntia Anabel, Myskova Helena, Monti Mariela Roxana, Argaraňa 

Carlos Enrique, Morita Masashi, Kemp Stephan, de Kremer Raquel Dodelson, Dvorakova 

Lenka,  de  Ramirez  Ana  Maria  Oller.  X-linked  adrenoleukodystrophy:  molecular  and 

functional analysis of the ABCD1 gene in Argentinean patients [Text] // Public library of 

science one, 2012, volume 7, isue 12, e52635 

5.  Antoku  Yasunobu,  Ohtsuka  Yachiyo,  Nagara  Hitoshi,  Sakai  Tetsuo, 

Tsukamoto  Kohsuke,  Iwashita  Hiroshi,  Goto  Ikuo.  A  comparison  of  erythrocytes, 

lymphocytes  and  blood  plasma  as  sample  in  fatty  acid  analysis  for  the  diagnosis  of 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Journal  of  the  neurological  sciences,  1989,  volume  94, 

issues 1–3, pages 193–200 

6.  Antoku  Yasunobu,  Sakai  Tetsuo,  Goto  Ikuo,  Iwashita  Hiroshi,  Kiroiwa 

Yoshigoro. Adrenoleukodystrophy abnormality of very-long fatty acids in the erythrocyte 

membrane phospholipids [Text] // Neurology, 1984, november, volume 34, issue 11, pages 

1499–1501 

7.  Antoku  Yasunobu,  Sakai  Tetsuo,  Goto  Ikuo,  Katafuchi  Yukihiko,  Sato 

Hiroshi, Iwashita Hiroshi, Kiroiwa Yoshigoro. Adrenoleukodystrophy: fatty acid analysis 

of  total  glycerophospholipids  in  erythrocyte  membranes  [Text]  //  Acta  Neurologica 

Acandinavica, 1985, august, volume 2, issue 2, pages 193–197 

8. Asano J., Suzuki Y., Yajima S., Inoue K., Shimozawa N., Kondo N.. Murase 

M.,  Orii  T.  Effects  of  erucic  acid  therapy  on  Japanese  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Brain  and  development,  1994,  november–december, 

volume 16, issue 6, pages 454–458 

9.  Asheuer  M.,  Bieche  I,  Laurendeau  I.,  Moser  A.,  Hainque  B.,  Vidaud  M., 

Aubourg P. Decreased expression of ABCD4 and BG1 genes early in the pathogenesis of 

X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Human  molecular  genetics,  2005,  volume  14, 

issue 10, pages 1293–1303 

10.  Askanas  Valerie,  McLaughlin  Jack,  Engel  King  W.,  Adornato  Bruce  T. 

Abnormalities  in  cultured  muscle  and  peripheral  nerve  of  a  patient  with 

adrenoleukodystrophy [Text] // The New England Journal of Medicine, 1979, september 

13, volume 301, pages 588–590 

11.  Aubourg  Patrick.  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Annales 

d’endocrinologie, Paris, 2007, december, volume 68, issue 6, pages 403–411 

12.  Aubourg  Patrick,  Adamsbaum  Catherine,  Lavallard-Rousseau  Marie-

Claude,  Rocchiccioli  Francis,  Cartier  Nathalie,  Jambaque  Isabelle,  Jakobezak  Christine, 

Lemaitre Anne, Boureau François, Wolf Claude, Bougneres Pierre-François. A two-year 

trial of oleic and erucic acids («Lorenzo’s oil») as treatment for adrenomyeloneuropathy 

[Text] // The New England Journal of Medicine, 1993, september 9, volume 329, pages 

745–752 


13.  Aubourg  Patrick,  Adamsbaum  Catherine,  Lavallard-Rousseau  Marie-

Claude, Lemaitre Anne, Boureau François, Mayer Michele, Kalifa Gabriel. Brain MRI and 




60 

 

electrophysiologic abnormalities in preclinical and clinical adrenomyeloneuropathy [Text] 



// Neurology, 1992, january, volume 42, issue 1, pages 85–91 

14.  Aubourg  Patrick,  Blanche  Stephane,  Jambaque  Isabelle,  Rocchiccioli 

Francis, Kalifa Gabriel, Naud-Saudreau Catherine, Rolland Marie-Odile, Debre Mariane, 

Chaussain  Jean-Louis,  Griscelli  Claude,  Fischer  Alain,  Bougneres  Pierre-François. 

Reversal  of  early  neurologic  and  neuroradiologic  manifestations  by  bone  marrow 

transplantation [Text] // The new England journal of medicine, 1990, june 28, volume 322, 

pages 1860–1866 

15. Aubourg Patrick, Bougneres Pierre-François, Rocchiccioli Francis. Capillary 

gas-liquid  chromatographic-mass  spectrometric  measurement  of  very  long  chain  (C

22

  to 



C

26

)  fatty  acids  in  microliter  samples  of  plasma  [Text]  //  The  journal  of  lipid  research, 



1985, february, volume 26, issue 2, pages 263–267 

14.  Aubourg  Patrick, Dubois-Dalcq  Monique.  X-linked  adrenoleukodystrophy 

enigma  how does  the ALD  peroxisomal  transporter  mutation  affect  CNS  glia?  [Text]  // 

Glia, 2000, january 15, volume 29, issue 2, pages 186–190 

17. Bamiou D., Davies R., Jones S., Musiek F. E., Rudge P., Stevens J., Luxon 

L.  M.  An  unusual  case  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  with  auditory  processing 

difficulties  as  the  first  and  sole  clinical  manifestation  [Text]  //  Journal  of  the  American 

Academy of Audiology, 2004, february, volume 15, issue 2, pages 152–160 

18.  Barcelo  A.,  Giros  M.,  Albiach  V.  J.,  Vaquerizo  J.,  Pampols  T., 

Estivill X. Identification of two new nonsense mutations (Q311X and W326X) in 

Exon  2  of  the  adrenoleukodystrophy  (ALD)  gene  [Text]  //  Human  mutation,  1996, 

volume 8, issue 3, pages 286–287 

19. Barcelo A., Giros M., Sarde C. O., Martinez-Bermejo A., Mandel J. 

L.,  Pampols  T.,  Estivill  X.  Identification  of  a  new  frameshift  mutation 

(1801delAG) in the ALD gene [Text] // Human molecular genetics, 1994, volume 3, 

issue 10, pages 1889–1890 

20.  Berger  Johannes,  Gärtner  Jutta.  X-linked  adrenoleukodystrophy:  clinical, 

biochemical and pathogenic aspects [Text] // Biochemica et Biophysica Acta. 2006, july 

26, volume 1763, issue 12, pages 1721–1732 

21.  Berger  Johannes,  Molzer  Brunhilde,  Fae  Ingrid,  Bernheimer  Hanno.  X-

linked adrenoleukodystrophy (ALD): a novel mutation of the ALD gene in 6 members of a 

family  presenting  with  5  different  phenotypes  [Text]  //  Biochemical  and  biophysical 

research communications, 1994, december 30, volume 205, issue 3, pages 1638–1643 

22.  Berger  Johannes,  Pujol  Aurora,  Aubourg  Patrick,  Forss-Petter  Sonja. 

Current and future pharmacological treatment Strategies in X-linked adrenoleukodystrophy 

[Text] // Brain pathology, 2010, volume 20, issue 4, pages 845–856 

23.  Bernheimer  Hanno,  Budka  Herbert,  Müller  Paul.  Brain  tissue 

immunoglobulins  in  adrenoleukodystrophy  comparison  with  multiple  sclerosis  and 

systemic lupus erythematosus [Text] // Acta neuropathologica, Berlin, 1983, volume 59, 

pages 95–102 




61 

 

24.  Bezman  Lena,  Moser  Hugo  Wolfgang.  Incidence  of  X-linked 



adrenoleukodystrophy  and  the  relative  frequency  of  its  phenotype  [Text]  //  American 

journal of medical genetics, 1998, volume 76, pages 415–419 

25. Bezman Lena, Moser Ann B., Raymond Gerald V., Rinaldo Piero, Watkins 

Paul  A.,  Smith  Kirby  D.,  Kass  Nancy  E.,  Moser  Hugo  W.  Adrenoleukodystrophy 

incidence, new mutation rate, and results of extended family screening [Text] // Annals of 

Neurology, 2001, april, volume 49, issue 4, pages 512–517 

26.  Blaw  M.  E.,  Osterberg  Karl,  Kozak  P.,  Nelson  E.  Sudanophilic 

leukodystrophy  and  adrenal  cortical  atrophy  [Text]  //  Archives  of  neurology,  1964, 

december, volume 11, pages 626–631 

27. 


Blaw 

Michael 


E. 

Melanodermic 

type 

leukodystrophy 



(adrenoleucodystrophy)  in  neurodystrophies  and  neurolipidoses  [Text]  //  Handbook  of 

clinical neurology  –  Vinken  Pierre,  Bruyn  George.  (eds),  North  Holland  Publishing  Co, 

1970, pages 128–130 

28. Boehm C. D., Cutting G. R., Lachtermacher M. B., Moser H. W., Chong S. 

S. Accurate DNA-based diagnostic and carrier testing for X-linked adrenoleukodystrophy 

[Text]  // Molecular genetics  and  metabolism,  1999,  february,  volume  66, issue  2,  pages 

128–136 

29. Boles D. J., Craft D. A., Padgett D. A., Loria R. M., Rizzo W. B. Clinical 

variation in X-linked adrenoleukodystrophy – fatty acid and lipid metabolism in cultured 

fibroblasts [Text] // Biochemical medicine and metabolic biology, 1991, february, volume 

45, issue 1, pages 74–91 

30.  Bonilla  Guerrero  R.,  Wolfe  L.  A.,  Rayne  N.,  Tortorelli  S.,  Matern  D., 

Rinaldo P., Gavrilov D., Melan M., He M., Steinberg S. J., Raymond G. V., Vockley J., 

Gibson  K.  M.  Essential  fatty  acid  profiling  for  routine  nutritional  assessment  unmasks 

adrenoleukodystrophy in an infant with isovaleric acidaemia [Text] // Journal of inherited 

metabolic disease: Short Report, 2008 

31.  Børresen  A.  L.,  Hovig  E.,  Brøgger  A.  Detection  of  base  mutations  in 

genomic DNA using denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) followed by transfer 

and hybridization with gene-specific probes [Text] // Mutation research, 1988, november, 

volume 202, issue 1, pages 77–83 

32.  Braun  Andreas,  Ambach  Helmut,  Kammerer  Stefan,  Rolinski  Boris, 

Stockler  Sylvia,  Rabl  Wolfgang,  Gärtner  Jutta,  Zierz  Stephan,  Roscher  Adelbert  Anton. 

Mutations in the gene for X-linked adrenoleukodystrophy in patients with different clinical 

phenotypes [Text] // American journal of human genetics, 1995, volume 56, issue 4, pages 

854–861 

33. Broccardo C., Troffer-Charlier N., Savary S., Mandel J. L., Chimini G. Exon 

organization  of  the  mouse  gene  encoding  the  adrenoleukodystrophy  related  protein 

(ALDRP)  [Text]  //  European  journal  of  human  genetics,  1998,  november–december, 

volume 6, issue 6, pages 638–641 

34. Brown F., Chen W. W., Kirschner D. A., Frayer K. L., Powers J. M., Moser 

A. B., Moser H. W. Myelin membrane from adrenoleukodystrophy brain white matter – 



62 

 

isolation  and  physical/chemical  properties  [Text]  //  Journal  of  neurochemistry,  1983, 



august, volume 41, issue 2, pages 341–348 

35.  Budka  H.,  Sluga  E.,  Heiss  W.  D.  Spastic  paraplegia  associated  with 

Addison’s disease  adult variant of  adrenoleukodystrophy  // Journal of neurology,  1976, 

august, volume 213, issue 3, pages 237–250 

36. Cai Y. N., Jiang M. Y., Liang C. L., Peng M. Z., Cheng J., Sheng H. Y., Fan 

L. P., Chen X. Q., Liu L. A novel ABCD1 gene mutation in a Chinese patient  with X-

linked adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 

2015, may, volume 28, issue 5–6, pages 725–729 

37.  Cartier  N.,  Haccein-Bey-Abina  S.,  Bartholomae  C.  C,  Veres  G.,  Schmidt 

M.,  Kutschera  I.,  Vidaud  M.,  Abel  U.,  Dal-Cortivo  L.,  Caccavelli  L.,  Mahlaoui  N., 

Kiermer  V.,  Mittelstaedt  D.,  Bellesme  C.,  Lahlou  N.,  Lefrere  F.,  Blanche  S.,  Audit  M., 

Payen E., Leboulch P., I’Homme B., Bougneres P., Von Kalle C., Fischer A., Cavazzana-

Calvo M., Aubourg P. Hematopoietic stem cell gene therapy with a lentiviral vector in X-

linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Science,  2009,  november  6,  volume  326,  issue 

5954, pages 818–823 

38. Cartier N., Sarde C. O., Douar A. M., Mosser J., Mandel J. L., Aubourg P. 

Abnormal messenger RNA expression and a missense mutation in patients with X-linked 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Human  molecular  genetics,  1993,  volume  2,  issue  11, 

pages 1949–1951 

39.  Chen  X.,  Chen  Z.,  Huang  D.,  Liu  X.,  Gui  Q.,  Yu  S.  Adult  cerebral 

adrenoleukodystrophy  and  Addison’s  disease  in  a  female  carrier  [Text]  //  Gene,  2014, 

volume 544, issue 2, pages 248–251 

40. Chen Winston W., Watkins Paul A., Osumi Takashi, Hashimoto Takashi, 

Moser  Hugo  W.  Peroxisomal  13-oxidation  enzyme  proteins  in  adrenoleukodystrophy: 

distinction  between  X-linked  adrenoleukodystrophy  and  neonatal  adrenoleukodystrophy 

[Text]  //  Proceedings  of  the  National  Academy  of  Sciences  of  the  United  States  of 

America, 1987, march, volume 84, issue 5, pages 1425–1428 

41.  Chiong  Mary  Anne  D.,  Tan  Marilyn  A.,  Cruz-Rama  Kahlil  Izza  Dela, 

Demata  Michelle  A.,  Salonga  Aida  M.,  Lee  Joy  Y.  X-linked  adrenoleukodystrophy  in 

Three Filipino Families [Text] // Case report, 2009, volume 43, issue 1, pages 43–48 

42.  Chiu  H.  C.,  Liang  J.  S.,  Wang  J.  S.,  Lu  J.  F.  Mutational  analyses  of 

Taiwanese  kindred  with  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Pediatric  neurology, 

2006, volume 35, issue 4, pages 250–256 

43.  Coll  M.,  Palau  N.,  Camps  C.,  Ruiz  M.,  Pampols  T.,  Giros  M.  X-linked 

adrenoleukodystrophy in Spain. Identification of 26 novel mutations in the ABCD1 gene 

in 80 patients. Improvement of genetic counseling in 162 relative females [Text] // Clinical 

genetics, 2005, volume 67, issue 5, pages 418–424 

44.  Confort-Gouny  S.,  Vion-Dury  J.,  Chabrol  B.,  Nicoli  F.,  Cozzone  P.  J. 

Localized  proton  magnetic  resonance  spectroscopy  in  X-linked  adrenoleukodystrophy 

[Text]  //  Journal  of  pediatric  neuroradiology,  1995,  october,  volume  37,  issue  7,  pages 

568–575 



63 

 

45.  Contreras  M.,  Mosser  J.,  Mandel  J.  L.,  Aubourg  P.,  Singh  I.  The  protein 



coded by the X-adrenoleukodystrophy gene is a peroxisomal integral  membrane protein 

[Text] // FEBS Letters, 1994, may 16, volume 344, issues 2–3, pages 211–215 

46.  Cooper  D.,  Youssoufian  H.  The  CpG  dinucleotide  and  human  genetic 

disease [Text] // Human genetics, 1988, february, volume 78, issue 2, pages 151–155 

47. Corzo Deyanira, Gibson William, Johnson Kisha, Mitchell Grant, LePage 

Guy,  Cox  Gerald  F.,  Casey  Robin,  Zeiss  Carolyn,  Tyson  Heidi,  Cutting  Garry  R., 

Raymond Gerald V., Smith Kirby D., Watkins Paul A., Moser Ann B., Moser Hugo W., 

Steinberg Steven J. Contiguous deletion of X-linked adrenoleukodystrophy gene (ABCD1) 

and DXS1357E: a novel neonatal phenotype similar to peroxisomal biogenesis disorders 

[Text] // American journal of human genetics, 2002, june, volume 70, issue 6, pages 1520–

1531 

48. Costello D. J., Eichler F. S., Grant P. E., Auluck P. K. Case records of the 



Massachusetts  General  Hospital.  Case  1–2009.  A  57-year-old  man  with  progressive 

cognitive decline [Text] // New England journal of medicine, 2009, volume 360, issue 2, 

pages 171–181 

49.  Dacremont  Georges,  Vincent  Gent.  Assay  of  plasmalogens  and 

polyunsaturated  fatty  acids  (PUFA)  in  erythrocytes  and  fibroblasts  [Text]  //  Journal  of 

inherited metabolic disease, 1995, january, volume 18, supplement 1, pages 84–89 

50. De Andres C., Gimenez-Roldan S. Familial spastic paraparesis: phenotypic 

variant of adrenoleukodystrophy [Text] // Neurologia, 1990, january, volume 5, issue 1, 

pages 24–28 

51.  De  Meirleir  L.,  De  Schepper  J.,  Schots  H.,  Katzira  H.,  Desprechins  B., 

Dermanet C., Seneca S., Hofmans K., Lissens W. Successful bone marrow transplantation 

in  a  case  of  progressive  juvenile  ALD  [Text]  //  Journal  of  inherited  metabolic  disease, 

2000, volume 23, supplement 1, pages 250–251 

52.  Delong  G.  R.,  Halperin  J.  J.,  Richardson  E.  P.  Case  records  of  the 

Massachusetts General Hospital. Case 5–1982. A 15-year-old boy with slowly progressive 

dementia [Text] // New England journal of medicine, 1982, february 4, volume 306, pages 

286–293 

53.  Deon  M.,  Wajner  M.,  Sirtori  L.  R.,  Fitarelli  D.,  Coelho  D.  M.,  Sitta  A., 

Barschak  A.  G.,  Ferreira  G.  C.,  Haeser  A.,  Giugliani  R.,  Vargas  C.  R.  The  effect  of 

Lorenzo’s oil on oxidative stress in X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of the 

neurological sciences, 2006, september 25, volume 247, issue 2, pages 157–164 

54. Desloques L., Januel A. C., Mejdoubi M., Catalaa I., Pariente J., Cognard C. 

X-linked  adult  onset  adrenoleukodystrophy.  A  case  report  [Text]  //  Journal  of 

neuroradiology, 2006, june, volume 33, issue 3, pages 201–205 

55. Di Chiro G., Eiben R. M., Manz H. J., Jacobs I. B., Schellinger D. A new 

CT  pattern  in  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Radiology,  1980,  december,  volume  137, 

issue 3, pages 687–692 

56.  Di  Filippo  Massimiliano,  Luchetti  Elisa,  Prontera  Paolo,  Donti  Emilio, 

Floridi  Piero,  Di  Gregorio  Maria,  Tambasco  Nicola,  Sarchielli  Paola,  Calabresi  Paolo. 

Heterozygous X-linked adrenoleukodystrophy-associated myelopathy mimicking primary 




64 

 

progressive multiple sclerosis [Text] // Journal of neurology, 2011, february, volume 258, 



issue 2, pages 323–324 

57. Dionne A., Brunet D., McCampbell A., Dupre N. Adrenomyeloneuropathy: 

report  of  a  new  mutation  in  a  French  Canadian  female  [Text]  //  Canadian  journal  of 

neurological sciences, 2005, may, volume 32, issue 2, pages 261–263 

58.  DiRocco  Maja,  Doria-Lamba  Laura,  Caruso  Ubaldo.  Monozygotic  twins 

with  X-linked  adrenoleukodystrophy  and  different  phenotypes  [Text]  //  Annals  of 

neurology, 2001, september, volume 50, issue 3, page 424 

59. Dobyns W. B., Filauro A., Tomson B. N., Chan A. S., Ho A. W., Ting N. T., 

Oosterwik J. C., Ober C. Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, 

just  X-linked  [Text]  //  American  journal  of  medical  genetics  part  A,  2004,  august  30, 

volume 129A, issue 2, pages 136–143 

60.  Dohle  C.  I.,  Bannykh  S.  I.,  Hisama  F.  M.,  Baehring  J.  M. 

Leukoencephalopathy in adults: Is it adrenoleukodystrophy? A case report and molecular 

analysis [Text] // Journal of neurological sciences, 2009, october 15, volume 285, issues 1–

2, pages 235–237 

61.  Dubey  Prachi,  Raymond  Gerald  V.,  Moser  Ann  B.,  Kharkar  Sidharth, 

Bezman  Lena,  Moser  Hugo  W.  Adrenal  insufficiency  in  asymptomatic 

adrenoleukodystrophy patients identified by very long-chain fatty acid screening [Text] // 

Journal of pediatrics, 2005, april, volume 146, issue 4, pages 528–532 

62.  Dubois-Dalcq  Monique,  Feigenbaum  Valerie,  Aubourg  Patrick.  The 

neurobiology  of  X-linked  adrenoleukodystrophy,  a  demyelinating  peroxisomal  disorder 

[Text] // Trends in neurosciences, 1999, january, volume 22, issue 1, pages 4–12 

63. Dumic M., Ille J., Fumic K., Kacic-Milicic Z., Cvitanovic M., Plavsic V., 

Spehar A., Janjanin N., Filipovic-Grcic B. X-linked adrenoleukodystrophy – case reports 

of 4  patients  in  a  family  [Text]  // Journal  «Lijecnicki  vjesnik»,  2002,  aufust–september, 

volume 124, issues 8–9, pages 258–262 

64.  Dunne  E.,  Hyman  N.  M.,  Huson  S.  M.,  Nemeth  A.  H.  A  novel  point 

mutation in X-linked adrenoleukodystrophy presenting as a spinocerebellar degeneration 

[Text] // Annals of Neurology, 1999, volume 45, issue 5, pages 652–655 

65.  Durmaz  A.,  Atik  T.,  Onay  H.,  Canda  E.  E.,  Uçar  S.  K.,  Bademkıran  F., 

Coker  M.,  Coğulu  Ö, Özkınay  F.  Molecular analysis in  X-linked  adrenoleukodystrophy 

patients: identification of a novel mutation [Text] // Journal of inherited metabolic disease, 

2014, volume 29, issue 3, pages 809–812 

66. Dvorakova L., Storkanova G., Unterrainer G., Hujova J., Kmoch S., Zeman 

J., Hrebicek M., Berger J. Eight novel ABCD1 gene mutations and three polymorphisms 

in patients with X-linked adrenoleukodystrophy: The first polimorphysm causing an amino 

acid exchange [Text] // Human mutation, 2001, volume 18, issue 1, pages 52–60 

67.  Engelen  Marc,  Kemp  Stephan,  de  Visser  Marianne,  van  Geel  Björn  M., 

Wanders  Ronald  J.  A.,  Aubourg  Patrick,  Poll-The  Bwee  Tien.  X-linked 

adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-

up and management [Text] // Orphanet journal of rare diseases, 2012, august 13, volume 7, 

page 51 



65 

 

68. Engelen Marc, van der Kooi Anneke J., Kemp Stephan, Wanders Ronald J. 



A., Sistermans Erik A., Waterham Hans R., Koelman Johannes T. M., van Geel Björn M., 

de Visser Marianne. X-linked adrenoleukodystrophy due to a novel missense mutation in 

the  ABCD1 start codon presenting  as  demyelinating neuropathy  [Text]  // Journal of the 

Peripheral Nervous System, 2011, volume 16, issue 4, pages 353–355 

69. Fan E., Levin D. B., Glickman B. W., Logan D. M. Limitations in the use of 

SSCP analysis [Text] // Mutation Research, 1993, july, volume 288, issue 1, pages 85–92 

70.  Fanconi  Guido,  Prader  Andrea,  Isler  Werner,  Lüthy  Fritz,  Siebenmann 

Rudolf. Morbus Addison mit Hirnsklerose im Kindesalter. Ein hereditäres Syndrom mit X-

chromosomaler Vererbung? [Text] // Helvetica, paediatrica acta, 1963, volume 18, pages 

480–501 


71. Fanen P., Guidoux S., Sarde C. O., Mandel J. L., Goossens M., Aubourg P. 

Identification  of  mutations  in  the  putative  ATP-binding  domain  of  the 

adrenoleukodystrophy  gene  [Text]  //  Journal  of  clinical  investigation,  1994,  volume  94, 

issue 2, pages 516–520 

72. Fatemi Ali, Barker Peter B., Uluğ Aziz M., Nagae-Poetscher Lidia Mayumi, 

Beauchamp  Norman  Joseph,  Moser  Ann  Boody,  Raymond  Gerald  V.,  Moser  Hugo 

Wolfgang, Naidu Sakkubai. MRI and proton MRSI in woman heterozygous for X-linked 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Neurology,  2003,  april  22,  volume  60,  issue  8,  pages 

1301–1307 

73. Feigenbaum Valerie, Lombard-Platet Gael, Guidoux Sylvie, Sarde Claude-

Olivier, Mandel Jean-Louis, Aubourg Patrick. Mutational and protein analysis of patients 

and heterozygous women with X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // American journal 

of human genetics, 1996, volume 58, issue 6, pages 1135–1144 

74.  Finsterer  Josef,  Lässer  Stefan,  Stöphasius  Elisabeth.  Dementia  from  the 

ABCD1  mutation  c.1415–1416delAG  in  a  female  carrier  [Text]  //  Gene,  2013,  volume 

530, issue 1, pages 155–157 

75.  Fogel  B.  L.,  Young  P.,  Thompson  A.  R.,  Perlman  S.  A  family  with 

combined mutations of the hemophilia A and X-linked adrenoleukodystrophy genes [Text] 

// Neurogenetics, 2008, volume 9, issue 3, pages 215–218 

76. Forsyth C. C., Forbes M., Cumings J. N. Adrenocortical atrophy and diffuse 

cerebral sclerosis [Text] // Archives of disease in childhood, 1971, volume 46, pages 273–

284 


77. Fouquet F., Zhou J. M., Ralston E., Murray K., Troalen F., Magal E., Robain 

O., Dubois-Dalcq M., Aubourg P.. Expression of the adrenoleukodystrophy protein in the 

human and mouse central nervous system [Text] // Neurobiology of disease, 1997, volume 

3, issue 4, pages 271–285 

78. Fuchs S., Sarde C. O., Wedemann H., Schwinger E., Mandel J. L., Gal A. 

Missense  mutations  are  frequent  in  the  gene  for  X-chromosomal  adrenoleukodystrophy 

(ALD) [Text] // Human molecular genetics, 1994, volume 3, issue 10, pages 1903–1905 

79.  Garashi  M.,  Belchis  S.,  Suzuki  K.  Brain  gangliosides  in 

adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of neurochemistry, 1976, july, volume 27, issue 1, 

pages 327–328 




66 

 

80.  Garside  S.,  Rosebuch  P.,  Levinson  A.,  Mazurek  M.  Late-onset 



leukodystrophy  associated  with  long-standing  psychiatric  symptoms  [Text]  //  Journal  of 

clinical psychiatry, 1999, august, volume 60, issue 7, pages 460–468 

81.  Gärtner  Jutta,  Braun  Andreas,  Holzinger  Andreas,  Roerig  Peter,  Lenard 

Hans  Gerd,  Roscher  Adelbert  Anton.  Clinical  and  genetic  aspects  of  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Neuropediatrics, 1998, volume 29, issue 1, pages 3–13 

82. Gärtner Jutta, Moser Hugo  Wolfgang, Valle David. Mutations in the 70K 

peroxisomal  membrane  protein  gene  in  Zellweger  syndrome  [Text]  //  Nature  genetics, 

1992, april, volume 1, issue 1, pages 16–23 

83.  Gilg  Anne  Genevieve,  Singh  Avtar  Kaur,  Singh  Inderjit.  Inducible  nitric 

oxide  synthase  in  the  central  nervous  system  of  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Journal  of  neuropathology  &  experimental  neurology, 

2000, december, volume 29, issue 12, pages 1063–1069 

84.  Gosalakkal  J.,  Balky  A.  P.  Intra  familial  phenotypical  variations  in 

adrenoleukodystrophy [Text] // Neurology India, 2010, volume 58, issue 1, pages 109–111 

85. Gomez-Lira M., Perusi C., Mottes M., Pignatti P. F., Uziel G., Rizzuto N., 

Salviati  A.  Two novel  frameshift  mutations in  the  adrenoleukodystrophy  gene  in  Italian 

patients [Text] // Journal of the neurological sciences, 1999, may 1, volume 165, issue 1, 

pages 62–65 

86.  Griep  M.  A.  The  chemistry  of  Lorenzo’s  oil  [Text]  //  The  world  of 

chemistry:  essentials.  The  4th  edition  /  M.  D.  Joesten,  J.  I.  Hogg,  M.  E.  Castellion. 

Thomson Brooks / Cole, 2007, 404 page. 

87. Griffin Diane E., Moser Hugo W., Mendoza Querubin, Moench Thomas R., 

O’Toole  Susan,  Moser  Ann  B.  Identification  of  the  inflammatory  cells  in  the  nervous 

system  of  patients  with  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Annals  of  neurology,  1985, 

december, volume 18, issue 6, pages 660–664 

88.  Guimaraes  C.  P.,  Lemos  M.,  Sa-Miranda  C.,  Azevedo  J.  E.  Molecular 

characterization of 21 X-ALD Portuguese families: identification of eight novel mutations 

in the ABCD1 gene // Molecular genetics and metabolism, 2002, may, volume 76, issue 1, 

pages 62–67 

89. Haberfeld Walter, Spieler Fritz. Zur diffusen Hirn-Rückenmarksklerose im 

Kindesalter [Text] // Deutsche Zeitschrift für Nervenheilk, 1910, bd. 40, seite 436–463 

90. Hershkovitz Eli, Narkis Ginat, Shorer Zamir, Moser Ann B., Watkins Paul 

A., Moser Hugo W., Manor Esther. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy in a girl with 

Xq27-Ter deletion [Text] // Annals of neurology, 2002, august, volume 52, issue 2, pages 

234–237 

91.  Higgins  Christopher  Francis.  ABC  transporters:  from  microorganisms  to 

man [Text] // Annual Review of cell and developmental biology, 1992, volume 8, pages 

67–113 


92. Hitomi T., Mezaki T., Tomitoto H., Ikeda A., Shimohama S., Okazaki T., 

Uchiyama T., Shibasaki H. Long-term effect of bone marrow transplantation in adult-onset 

adrenoleukodystrophy [Text] // European journal of neurology, 2005, october, volume 12, 

issue 10, pages 807–810 




67 

 

93. Hoefnagel D., van den Noort S., Ingbar S. H. Diffuse cerebral sclerosis with 



endocrine  abnormalities  in  young  males  [Text]  //  Brain,  1962,  september,  volume  85, 

pages 553–568 

94.  Holzinger  Andreas,  Kammerer  Stefan,  Roscher  Adelbert  Anton.  Primary 

structure of human PMP69, a putative peroxisomal ABC-transporter [Text] // Biochemical 

and  biophysical  research  communications,  1997,  august  8,  volume  237,  issue  1,  pages 

152–157 


95. Holzinger Andreas, Maier Esther, Stockler-Ipsiroglu Sylvia, Braun Andreas, 

Roscher  Adelbert  Anton.  Characterization  of  a  novel  mutation  in  exon  10  of  the 

adrenoleukodystrophy  gene  [Text]  //  Clinical  Genetics,  1998,  june,  volume  53,  issue  6, 

pages 482–487 

96.  Holzinger  Andreas,  Mayerhofer  Peter  U.,  Maier  Esther, Roscher  Adelbert 

Anton, Berger Johannes. Evidence against the adrenoleukodystrophy-related gene acting 

as  a  modifier  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Advances  in  experimental 

medicine and biology, 2003, volume 544, pages 95–96 

97. Holmberg B. H., Hägg E., Duchek M., Hagenfeldt L. Screening of patients 

with 


hereditary 

spastic 


paraparesis 

and 


Addison’s 

disease 


for 

adrenoleukodystrophy/adrenomyelodystrophy  [Text]  //  Acta  Neurologica  Scandinavica, 

1992, february, volume 85, issue 2, pages 147–149 

98.  Hommes  Frits  A.  (editor)  Techniques  in  diagnostic  human  biochemical 

genetics. A laboratory manual [Text]. Wiley-Liss, NewYork, 1991, 650 pages  

99. Hoppin A. G., Katz E. S., Kaplan L. M., Lauwers G. Y. Case records of the 

Massachusetts  General  Hospital.  Case  31–2006.  A  15-year-old  girl  with  severe  obesity 

[Text] // New England journal of medicine, 2006, october 12, volume 355, issue 15, pages 

1593–1602 

100. Horn M. A., Retterstøl L., Abdelnoor M., Skjeldal O. H., Tallaksen C. M. 

Adrenoleukodystrophy  in  Norway:  high  rate  of  de  novo  mutations  and  age-dependent 

penetrance [Text] // Pediatric neurology, 2013, june, volume 48, issue 3, pages 212–219 

101.  Hsieh  S.,  White  P.  C.  Presentation  of  primary  adrenal  insufficiency  in 

childhood [Text] // Journal of clinical endocrinology & metabolism, 2011, june, volume 

96, issue 6, pages E925–E928 

102. Huang L. H., Zeng J., Yang B. S., Huang H. J., Wu Y. S., Lan F. H. 

Two  novel  missense  mutations  in  the  ATP-binding  domain  of  the 

adrenoleukodystrophy gene: immunoblotting and immunocytological study of two patients 

[Text] // Chinese journal of medical genetics, 2004, volume 21, issue 3, pages 193–197 

103. Hwu W. L., Chien Y. H., Liang J. S., Lee W. T., Wang P. J., Tsai W. Y. 

Adrenoleukodystrophy initially diagnosed as idiopathic Addison’s disease in two patients 

the  importance  of  early  testing  [Text]  //  Journal  of  the  Formosan  Medical  Association, 

2003, july, volume 102, issue 7, pages 510–513 

104.  Igarashi  M.,  Schaumburg  Herbert,  Powers  James  M.,  Kishimoto  Yasuo, 

Kolodny Edwin, Suzuki Kinuko. Fatty acid abnormality in adrenoleukodystrophy [Text] // 

Journal of neurochemistry, 1976, april, volume 26, issue 4, pages 851–860 




68 

 

105. Imamura A., Suzuki Y., Song X. Q., Fukao T., Uchiyama A., Shimozawa 



N.,  Kamijo  K.,  Hashimoto  T.,  Orii  T.,  Kondo  N.  Two  novel  missense  mutations  in  the 

ATP-binding  domain  of  the  adrenoleukodystrophy  gene:  immunoblotting  and 

immunoicytological study of two patients [Text] // Clinical genetics, 1997, may, volume 

51, issue 5, pages 322–325 

106. Inoue S., Terada S., Matsumoto T., Ujike H., Uchitomi Y. A case of adult-

onset adrenoleukodystrophy with frontal lobe dysfunction: a novel point mutation in the 

ABCD1  gene  [Text]  //  Journal  of  internal  medicine,  2012,  volume  51,  issue  11,  pages 

1403–1406 

107. Jardim L. B., da Silva A. C., Blank D., Villanueva M. M., Renck L., Costa 

M. L., Vargas C. R., Deon M., Coelho D. I.. Vedolin L., de Castro C. G. Jr,  Gregianin L., 

Bonfim  C..  Giugliani  R.  X-linked  adrenoleukodystrophy:  clinical  course  and  minimal 

incidence in South Brazil [Text] // Brain and development, 2010, march, volume 32, issue 

3, pages 180–190 

108. Jiang M. Y., Cai Y. N., Liang C. L., Peng M. Z., Sheng H. Y., Fan L. P., 

Lin R. Z., Jiang H., Huang Y., Liu L. Clinical, biochemical, neuroimaging and molecular 

findings  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  patients  in  South  China  [Text]  //  Metabolic 

brain disease, 2015, december, volume 30, issue 6, pages 1439–1444 

109. Johnson A. B., Schaumburg Herbert H., Powers James M. Histochemical 

characteristics  of  the  striated  inclusions  of  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Journal  of 

histochemistry & cytochemistry, 1976, june, volume 24, issue 6, pages 725–730 

110.  Jorge  P.,  Quelhas  D.,  Oliveira  P.,  Pinto  R.,  Nogueira  A.  X-linked 

adrenoleukodystrophy  in  patients  with  idiopathic  Addison  disease  [Text]  //  European 

journal of pediatrics, 1994, august, volume 153, issue 8, pages 594–597 

111. Jwa H. J., Lee K. S., Kim G. H., Yoo H. W., Lim H. H. A Korean boy with 

atypical  X-linked  adrenoleukodystrophy  confirmed  by  an  unpublished  mutation  of 

ABCD1 [Text] // Korean journal of pediatrics, 2014, september, volume 57, issue 9, pages 

416–419 

112. Kallabi F.. Hadj Salem I., Ben Chehida A., Ben Salah G., Ben Turkia H., 

Tebib N., Keskes L., Kamoun H. Splicing defects in ABCD1 gene leading to both exon 

skipping  and  partial  intron  retention  in  X-linked  adrenoleukodystrophy  Tunisian  patient 

[Text] // Neuroscience research, 2015, august, volume 97, pages 7–12 

113. Kallabi F.. Hadj Salem I., Ben Salah G., Ben Turkia H., Ben Chehida A., 

Tebib  N.,  Fakhfakh  F.,  Kamoun  H.  Molecular  characterization  of  X-linked 

adrenoleukodystrophy in a Tunisian family: identification of a novel missense mutation in 

the ABCD1 gene [Text] // Neurodegenerative diseases, 2013, volume 12, issue 4, pages 

207–211 


114. Kamijo K., Taketani S., Yokota S., Osumi T., Hashimoto T. The 70-kDa 

peroxisomal  membrane  protein  is  a  member  of  the  Mdr  (P-glycoprotein)-related  ATP-

binding  protein  superfamily  [Text]  //  Journal  of  biological  chemistry,  1990,  march  15, 

volume 265, issue 8, pages 4534–4540 

115.  Kano  Satoko,  Watanabe  Mitsunori,  Kanai  Mitsuyasu,  Koike  Ryoko, 

Onodera  Osamu,  Tsuji  Shoji,  Okamoto  Koichi,  Shoji  Mikio.  A  Japanese  family  with 




69 

 

adrenoleukodystrophy with a codon 291 deletion: a clinical, biochemical, pathological and 



genetic report [Text] // Journal of the neurological sciences, 1998, june 30, volume 158, 

issue 2, pages 187–192 

116.  Kararizou  E.,  Karandreas  N.,  Davaki  P.,  Davou  R.,  Vassilopoulos  D. 

Polyneuropathies  in  teenagers:  a  clinicopathological  study  of  45  cases  [Text]  // 

Neuromuscular disorders, 2006, may, volume 16, issue 5, pages 304–307 

117.  Kawamura  Nariko,  Moser  Ann  Boody,  Moser  Hugo  Wolfgang,  Ogino 

Tadashi,  Suzuki  Kinuko,  Schaumburg  Herbert,  Milunski  Aubrey,  Murphy  Jerome, 

Kishimoto Yasuo. High consentration of hexacosanoate in cultured skin fibroblast lipids 

from  adrenoleukodystrophy  patients  [Text]  //  Biochemical  and  biophysical  research 

communications, 1978, may 15, volume 82, issue 1, pages 114–120 

118. Kemp Stephan, Ligtenberg Marjolijn J. L., van Geel Björn M., Barth Peter 

G., Sarde Claude-Olivier, van Oost Bernard A., Bolhuis Pieter A. Two intronic mutations 

in  the  adrenoleukodystrophy  gene  [Text]  //  Human  mutation,  1995,  volume  6,  issue  3, 

pages 272–273 

119. Kemp Stephan, Ligtenberg Marjolijn J. L., van Geel Björn M., Barth Peter 

G.,  Wolterman  Ruud  A.,  Schoute  Frans,  Sarde  Claude-Olivier,  Mandel  Jean-Louis,  van 

Oost  Bernard  A.,  Bolhuis  Pieter  A.  Identification  of  a  two  base  pair  deletion  in  five 

unrelated families with adrenoleukodystrophy: a possible hot spot for mutations [Text] // 

Biochemical and biophysical research communications, 1994, july 29, volume 202, issue 

2, pages 647–653 

120.  Kemp  Stephan,  Pujol  Aurora,  Waterham  Hans  R.,  van  Geel  Björn  M., 

Boehm Corinne D., Raymond Gerald V., Cutting Garry R., Wanders Ronald J. A., Moser 

Hugo  Wolfgang.  ABCD1  mutations  and  the  X-linked  adrenoleukodystrophy  mutation 

database:  role  in  diagnosis  and  clinical  correlations  [Text]  //  Human  mutation,  2001, 

december, volume 18, issue 6, pages 499–515 

121. Kemp Stephan, Mooyer Petra A. W., Bolhuis Pieter A., van Geel Björn M., 

Mandel  Jean-Louis,  Barth  Peter  G.,  Aubourg  Patrick,  Wanders  Ronald  J.  A.  ALDP 

expression in fibroblasts of patients with X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // Journal 

of inherited metabolic disease, 1996, volume 19, issue 5, pages 667–674 

122. Kemp Stephan, Valianpour Fredoen, Mooyer Petra A. W., Kulik Willem, 

Wanders Ronald J. A. Method for measurement of peroxisomal very-long-chain fatty acid 

{beta}-oxidation in human skin fibroblasts using stable-isotope-labeled tetracosanoic acid 

[Text] // Clinical chemistry, 2004, october, volume 50, issue 10, pages 1824–1826 

123. Kennedy C. R., Allen J. T., Fensom A. H., Steinberg S. J., Wilson R. X-

linked  adrenoleukodystrophy  with  non-diagnostic  plasma  very  long  chain  fatty  acids 

[Text] // Journal of neurology, neurosurgery & psychiatry, 1994, june, volume 57, issue 6, 

pages 759–761 

124.  Kirk  Edwin  P.  E.,  Fletcher  Janice  M.,  Sharp  Peter,  Carey  Bill,  Poulos 

Alfred.  X-linked  adrenoleukodystrophy.  The  Australian  experience  [Text]  //  American 

journal of medical genetics, 1998, april 13, volume 76, issue 5, pages 420–423 




70 

 

125.  Kishimoto  Yasuo,  Moser  Hugo  Wolfgang,  Suzuki  Kinuko.  



Neurochemistry of adrenoleukodystrophy [Text] // Abel Lajtha (editor). The Handbook of 

Neurochemistry, New York Penum, 1984, volume 10 

126.  Kitchin  W.,  Cohen-Cole  S.  A.,  Mickel  S.  F.  Adrenoleukodystrophy: 

frequency of presentation as a psychiatric disorder [Text] // Biological psychiatry, 1987, 

november, volume 22, issue 11, pages 1375–1387 

127. Knaap Marjo S. van der, Valk Jaap. X-linked adrenoleukodystrophy [Text] 

//  Magnetic  resonance  of  myelination  and  myelin  disorders.  3rt  edition.  Edited  by 

Heilmann U. Berlin, Heidelberg – New York, Springer, 2005, pages 176–190 

128.  Knazek  R.  A.,  Rizzo  W.  B.,  Schulman  J.  D.,  Dave  J.  R.  Membrane 

microviscosity is increased in the erythrocytes of patients with adrenoleukodystrophy and 

adrenomyeloneuropathy [Text] // Journal of clinical investigation, 1983, july, volume 72, 

issue 1, pages 245–248 

129. Kobayashi T., Katayama M., Suzuki S., Tomoda H., Goto I., Kuroiwa Y. 

Adrenoleukodystrophy:  detection  of  increased  very  long  chain  fatty  acids  by  high-

performance  liquid  chromatography  [Text]  //  Journal  of  neurology,  1983,  volume  230, 

issue 4, pages 209–215 

130.  Koike  Ryoko,  Onodera  Osamu,  Tabe  Hiroyuki,  Kaneko  Kiyotoshi, 

Miyatake  Tadashi,  Iwasaki  Shinichi,  Nakano  Misa,  Shizuma  Nami,  Ikeguchi  Kunihiko, 

Nishizawa Masatoyo, Mosser Jean, Sarde Claude-Olivier, Tsuji Shoji. Partial deletions of 

putative  adrenoleukodystrophy  (ALD)  gene  in  Japanese  ALD  patients  [Text]  //  Human 

mutation, 1995, july, volume 6, issue 3, pages 263–267 

131. Kok Fernando, Neumann Sylvia, Sarde Claude-Olivier, Zheng Siqun, Wu 

Kuei-Hua, Wei He-Ming, Bergin James, Watkins Paul A., Gould Stephen, Sack George, 

Moser  Hugo  Wolfgang,  Mandel  Jean-Louis,  Smith  Kirby  D.  Mutational  analysis  of 

patients with X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // Human mutation, 1995, volume 6, 

issue 2, pages 104–115 

132.  Kopala  Lili  C.,  Tan  S.,  Shea  C.,  Orlik  H.,  Vandorpe  Robert  A.,  Honer 

William  G.  Adrenoleukodystrophy  associated  with  psychosis  [Text]  //  Schizophrenia 

research, 2000, october 27, volume 45, issue 3, pages 263–265 

133. Korenke G. Christoph, Fuchs Sigrid, Krasemann Ernst, Doerr Helmuth G., 

Wilichowski  Ekkehard,  Hunneman  Donald  H.,  Hanefeld  Folker.  Cerebral 

adrenoleukodystrophy  (ALD)  in  only  one of  monozygotic  twins  with  an  identical  ALD 

genotype [Text] // Annals of neurology, 1996, august, volume 40, issue 2, pages 254–257 

134. Korenke G. Christoph, Roth C., Krasemann Ernst, Hüfner M., Hunneman 

Donald  H.,  Hanefeld  Folker.  Variability  of  endocrinological  dysfunction  in  55  patients 

with  X-linked  adrenoleukodystrophy:  clinical,  laboratory  and  genetic  findings  [Text]  // 

European journal of endocrinology, 1997, july, volume 137, issue 1, pages 40–47 

135. Korenke G. Christoph, Krasemann Ernst, Meier Volker, Beuche Wolfgang, 

Hunneman Donald H., Hanefeld Folker. First missense mutation (W679R) in exon 10 of 

the adrenoleukodystrophy gene in siblings with adrenomyeloneuropathy [Text] // Human 

mutation, 1998, supplement 1, pages 204–206 



71 

 

136.  Köster  W.,  Böhm  B.  Point  mutations  in  two  conserved  glycine  residues 



within  in  the  integral  membrane  protein  FhuB  affect  iron  (III)  hydroxamate  transport 

[Text] // Molecular genetics and genomics, 1992, april, volume 232, issue 3, pages 399–

407 

137.  Krasemann  Ernst,  Meier  Volker,  Korenke  G.  Christoph,  Hunneman 



Donald H., Hanefeld Folker. Identification of mutations in the ALD-gene of 20 families 

with  adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy  [Text]  //  Human  genetics,  1996, 

volume 97, issue 2, pages 194–197 

138. Kremser Karl, Stangl Herbert, Pahan Kalipada, Singh Inderjit. Nitric oxide 

regulates  peroxisomal  enzyme  activities  [Text]  //  Journal  of  the  European  Federation  of 

clinical chemistry and laboratory medicine, 1995, november, volume 33, issue 11, pages 

763–774 

139.  Krenn  Manfred,  Bonelli  Raphael  Maria,  Niederwieser  Gerald,  Reisecker 

Franz, Költringer Peter. Adrenoleukodystrophy mimicking multiple sclerosis [Text] // Der 

Nervenarzt, 2001, october, volume 72, issue 10, pages 794–797 

140.  Krivit  W.,  Lockman  L.  A.,  Watkins  P.  A.,  Hirsch J.,  Shapiro  E.  G.  The 

future  for  treatment  by  bone  marrow  transplantation  for  adrenoleukodystrophy, 

metachromatic leukodystrophy, globoid cell leukodystrophy and Hurler syndrome [Text] // 

Journal of inherited metabolic disease, 1995, october, volume 18, issue 4, pages 398–412 

141. Kruse B., Barker P. B., van Zijl P. C.. Duyn J. H., Moonen C. T., Moser H. 

W.  Multislice  proton  magnetic  resonance  spectroscopic  imaging  in  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Annals of neurology, 1994, october, volume 36, issue 4, 

pages 595–608 

142. Kumar A. J., Köhler W., Kruse B., Naidu S., Bergin A., Edwin D., Moser 

H.  W.  MR  findings  in  adult-onset  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  American  journal  of 

neuroradiology, 1995, june–july, volume 16, issue 6, pages 1227–1237 

143. Kumar G. Sravan, Das Undurti N., Kumar K. Vijay, Madhavi N., Das N. 

P.,  Tan  B.  K.  H.  Effect  of  n-6  and  n-3  fatty  acids  on  the  proliferation  of  human 

lymphocytes and their secretion of the TNF-α and IL-2 in vitro [Text] // Nutrition research, 

1992, volume 12, issue 6, pages 815–821 

144.  Kumar  N.,  Shukla  P.,  Taneja  K.  K.,  Kalra  V.,  Bansal  S.  K.  De  novo 

ABCD1 gene mutation in an Indian patient with adrenoleukodystrophy [Text] // Pediatric 

neurology, 2008, october, volume 39, issue 4, pages 289–292 

145.  Kumar  N.,  Taneja  K.  K.,  Kalra  V.,  Behari  M.,  Aneja  S.,  Bansal  S.  K. 

Genomic  profiling  identifies  novel  mutations  and  SNPs  in  ABCD1  gene:  a  molecular, 

biochemical  and  clinical  analysis  of  X-ALD  cases  in  India  [Text]  //  Public  library  of 

science one, 2011, volume 6, issue 9, e25094 

146.  Kurihara  Masaaki,  Kumagai  Komei,  Yagishita  Set,  Imai  Masaaki, 

Watanabe  Mitsunori,  Suzuki  Yasuyuki,  Orii  Tadao.  Adrenoleukomyeloneuropathy 

presenting  as  cerebellar  ataxia  in  a  young  child:  a  probable  variant  of 

adrenoleukodystrophy [Text] // Brain and development, 1993, september–october, volume 

15, issue 5, pages 377–380 



72 

 

147.  Kuroda  S.,  Hirano  A.,  Yuasa  S.  Adrenoleukodystrophy-  cerebello-



brainstem  dominant  case  [Text]  //  Acta  neuropathologica,  1983,  volume  60,  issues  1–2, 

pages 149–152 

148. Lachtermacher M. B., Seuanez H. N., Moser A. B., Moser H. W., Smith K. 

D.  Determination  of  30  X-linked  adrenoleukodystrophy  mutations,  including  15  not 

previously described [Text] // Human mutation, 2000, volume 15, issue 4, pages 348–353 

149.  Lan  F.  Molecular  diagnostics  in  China  [Text]  //  Clinical  chemistry  and 

laboratory medicine, 2001, december, volume 39, issue 12, pages 1190–1194 

150. Lan F., Wang Z., Ke L., Xie H., Huang L., Huang H., Tu X., Zheng D., 

Zeng  J.,  Li  H.,  Xin  N.,  Yang  B.  A  rapid  and  sensitive  protocol  for  prenatal  molecular 

diagnosis  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Clinica  Chimica  Acta,  2010, 

december 14, volume 411, issues 23–24, pages 1992–1997 

151.  Lan F.,  Wang  Z.,  Xie  H.,  Huang  L.,  Ke  L.,  Yang  B.,  Zhu  Z. Molecular 

diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy: experience from a clinical genetic laboratory 

in mainland China with report of 13 novel mutations [Text] // Clinica Chimica Acta, 2011, 

may 12, volume 412, issues 11–12, pages 970–974 

152. Larner A. J. Adult-onset dementia with prominent frontal lobe dysfunction 

in X-linked adrenoleukodystrophy with R152C mutation in ABCD1 gene [Text] // Journal 

of neurology, 2003, october, volume 250, issue 10, pages 1253–1254 

153. Laryea M. D., Jiang Y. F., Xu G. L., Lombeck I. Fatty acid composition of 

blood lipids in Chinese children consuming high erucic acid rapeseed oil [Text] // Annals 

of nutrition and metabolism, 1992, october, volume 36, issues 5–6, pages 273–278 

154.  Lazo  O.,  Contreras  M.,  Hashmi  M.,  Stanley  W.,  Irazu  C.,  Singh  I. 

Peroxisomal  lignoceroyl-CoA  ligase  deficiency  in  childhood  adrenoleukodystrophy  and 

adrenomyeloneuropathy [Text] // Proceedings of the National Academy of Sciences of the 

United  States  of  America,  1987,  march,  volume  84,  issue  5,  pages  1425–1428,  1988, 

october, volume 85, issue 20, pages 7647–7651 

155.  Laureti  Stefano,  Casucci  Giovanni,  Santeusanio  Fausto,  Angeletti 

Gabriella, Aubourg Patrick, Brunetti Paolo. X-linked adrenoleukodystrophy is a frequent 

cause  of idiopathic  Addison’s  disease  in  young  adult  male  patients  [Text]  //  Journal of 

clinical endocrinology &metabolism, 1996, october, volume 81, issue 10, pages 470–474 

156. Laureti Stefano, Aubourg Patrick, Calcinaro Filippo, Rocchiccioli Francis, 

Casucci Giovanni, Angeletti Gabriella, Brunetti Paolo, Lernmark Ake, Santeusanio Fausto, 

Falorni  Alberto.  Etiological  diagnosis  of  primary  adrenal  insufficiency  using  an  original 

flowchart of immune and biochemical markers [Text] // Journal of clinical endocrinology 

&metabolism, 1998, september, volume 83, issue 9, pages 3163–3168 

157. Lecumberri B., Giros M. L., Coll M. J., Marco A., Casado M., Pallardo L. 

F.,  Pardo  J.  Diffuse  hair  loss  in  Addison  disease:  a  reason  for  X-linked 

adrenoleukodystrophy  screening  [Text]  //  Journal  of  the  American  Academy  of 

Dermatology, 2012, may, volume 66, issue 5, pages 860–861 

158. Lesca G., Vanier M. T., Creisson E., Bendelac N., Hainque B., Ollagnon-

Roman  E.,  Aubourg  P.  X-linked  adrenoleukodystrophy  in  a  female  proband:  clinical 



73 

 

presentation, biological diagnosis and family consequences [Text] // Archives de pediatrie, 



2005, august, volume 12, issue 8, pages 1237–1240 

159.  Li  Jie-Yuan,  Hsu  Chia-Chi,  Tsai  Chi-Ren.  Spinocerebellar  variant  of 

adrenoleukodystrophy  with  a  novel  ABCD1  gene  mutation  [Text]  //  Journal  of  the 

neurological sciences, 2010, march, volume 290, issues 1–2, pages 163–165 

160.  Ligtenberg  M. J.,  Kemp  S.,  Sarde  C.  O.,  van  Geel  B.  M.,  Kleijer  W.  J., 

Barth  P.  G., Mandel J.  L.,  van  Oost  B.  A.,  Bolhuis  P.  A. Spectrum  of  mutations in the 

encoding the adrenoleukodystrophy protein [Text] // American journal of human genetics, 

1995, january, volume 56, issue 1, pages 44–50 

161.  Lindblom  Bertil,  Holmund  Gunilla.  Rapid  DNA  purification  restriction 

fragment  length  polymorphism  analysis  [Text]  //  Gene  analysis  techniques,  1988, 

september–october, volume 5, issue 5, pages 97–101 

162.  Liu  Lang  Xia,  Janvier  Katy,  Berteaux-Lecellier  Veronique,  Cartier 

Nathalie,  Benarous  Richard,  Aubourg  Patrick.  Homo-  and  heterodimerisation  of 

peroxisomal  ATP-binding  cassette  half-transporters  [Text]  //  Journal  of  biological 

chemistry, 1999, volume 274, pages 327–338 

163. Liu Y. T., Lin K. H., Soong B. W., Liao K. K., Lin K. P. A novel ABCD1 

gene  mutation  in  a  Chinese-Taiwanese  patient  with  adrenomyeloneuropathy  [Text]  // 

Pediatric neurology, 2007, may, volume 36, issue 5, pages 348–350 

164. Loes Daniel J., Hite Stephen, Moser Hugo W., Stillman Arthur E., Shapiro 

Elsa, Lockman Lawrence, Latchaw Richard E., Krivit William. Adrenoleukodystrophy: a 

scoring method for brain MR observations [Text] // American journal of neuroradiology, 

1994, volume 15, pages 1761–1766 

165. Loes Daniel J., Stillman Arthur E., Hite Stephen, Shapiro Elsa, Lockman 

Lawrence, Latchaw Richard E., Moser Hugo W., Krivit William. Childhood cerebral form 

of adrenoleukodystrophy: short term effect of bone marrow transplantation on brain MR 

observations  [Text]  //  American  journal  of  neuroradiology,  1994,  october,  volume  15, 

pages 1767–1771 

166. Loes Daniel J., Fatemi Ali, Melhem Elias R., Gupte Nikhil, Bezman Lena, 

Moser  Hugo  W.,  Raymond  Gerald  V.  Analysis  of  MRI  patterns  aids  prediction  of 

progression  in  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Neurology,  2003,  august  12, 

volume 61, issue 3, pages 369–374 

167.  Lombard-Platet  G.,  Savary  S.,  Sarde C. O.,  Mandel J.  L.,  Chimini  G.  A 

close  relative of the adrenoleukodystrophy  (ALD)  gene codes  for  a peroxisomal  protein 

with  a  specific  expression  pattern  [Text]  //  Proceedings  of  the  National  Academy  of 

Sciences  of  the  United  States  of  America,  1996,  february  6,  volume  93,  issue  3,  pages 

1265–1269 

168. Lopez-Erauskin J., Fourcade S., Galino J., Ruiz M., Schluter A., Naudi A., 

Jove  M.,  Portero-Otin  M.,  Pamplona  R.,  Ferrer  I,  Puiol  A.  Antioxidants  halt  axonal 

degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy [Text] // Annals of neurology, 

2011, july, volume 70, issue 1, pages 84–92 




74 

 

169. Lorenzo Odone Subject of Lorenzo’s oil, the film portraying his parents 



quest to cure his degenerative disease [Text] // The Telegraph, june 1, 2008, Retrieved june 

14, 2010 

170.  Lourenço  Charles  Marques,  Simao  Gustavo  Novelino,  Santos  Antonio 

Carlos, Marques Wilson. X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: 

women are not just carriers [Electronic resource] // Arquivos de neuro-psiquiatria, 2012, 

july, volume 70, issue 7, pages 487–491 

171. Luda E., Barisone M. G. Adult-onset adrenoleukodystrophy: a clinical and 

neuropsychological  study  [Text]  //  Journal  of  the  neurological  sciences,  2001,  february, 

volume 22, issue 1, pages 21–25 

172.  Maestri  N.  E.,  Beaty  T.  H.  Predictions  of  a  2  locus  model  for  disease 

heterogeneity:  application  to  adrenoleukodystrophy  //  American  journal  of  medical 

genetics, 1992, november 15, volume 44, issue 5, pages 576–582 

173. Mahmood Asif, Dubey Prachi, Moser Hugo W., Moser Ann B. X-linked 

adrenoleukodystrophy:  therapeutic  approaches  to  distinct  phenotypes  //  Pediatric 

Transplantation, 2005, december, volume 9, supplement 7, pages 55–62 

174. Maier E. M., Kammerer S., Muntau A. C., Wichers M., Braun A., Roscher 

A.  A.  Symptoms  in  carriers  of  adrenoleukodystrophy  relate  to  skewed  X  inactivation  // 

Annals of neurology, 2002, november, volume 52, issue 5, pages 683–688 

175. Maier E. M., Roscher A. A., Kammerer S., Mehnert K., Conzelmann E., 

Holzinger  A.  Prenatal  diagnosis  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  combining 

biochemical,  immunocytochemical  and  DNA  analyses  //  Prenatal diagnosis, 1999, april, 

volume 19, issue 4, pages 364–368 

176. Mak C. M., Lam K. S., Ma O. C., Tso A. W., Tam S. Novel insertion 496–

497insG  creating  a  stop  codon  D194X  in  a  Chinese  family  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy combining biochemical, immunocytochemical and DNA analyses // 

Hormone Research, 2005, april, volume 63, issue 1, pages 1–5 

177. Makkar R. S., Contreras M. A., Paintlia A. S., Smith B. T., Hag E., Singh I. 

Molecular  organization  of  peroxisomal  enzymes:  protein-protein  interactions  in  the 

membrane and in the matrix // Archives of Biochemistry and Biophysics, 2006, july 15, 

volume 451, issue 2, pages 128–140 

178.  Marsden  C.  D.,  Obeso  J.  A.,  Lang  A.  E.  Adrenoleukomyeloneuropathy 

presenting  as  spinocerebellar  degeneration  //  Neurology,  1982,  september,  volume  32, 

issue 9, pages 1031–1032 

179. Matsukawa T., Asheuer M., Takahashi Y., Goto J., Suzuki Y., Shimozaüa 

N., Takano H., Onodera O., Nishizawa M., Aubourg P., Tsuji S. Identification of novel 

SNPs  of  ABCD1,  ABCD2,  ABCD3  and  ABCD4  genes  in  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy  (ALD)  based  on  comprehensive  resequencing  and  association 

studies with ALD phenotypes // Neurogenetics, 2011, february, volume 12, issue 1, pages 

41–50 

180. Matsumoto Tadashi, Kondoh Tatsuro, Masuzaki Hideaki, Harada Naoki, 



Matsusaka  Tetsuo,  Kinoshita  Eiichi,  Takeo  Goh,  Tsujihata Mitsuhiro,  Suzuki  Yasuyuki, 

Tsuji Yoshiro. A point mutation at ATP-binding region of the ALD gene in a family with 




75 

 

X-linked adrenoleukodystrophy // Japanese journal of human genetics, 1994, september, 



volume 39, issue 3, pages 345–351 

181.  Matsumoto  Tadashi,  Miyake  Noriko,  Watanabe  Yoshiaki,  Yamanaka 

Gaku,  Oana  Shingo,  Ogiwara  Masaaki,  Hoshika  Akinori,  Sasaki  noriko,  Miyahara 

Harumi, Niikawa Norio. X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due 

to fusion with the neighbor gene, PLXNB3 // American journal of medical genetics part A, 

2005, october 15, volume 138A, issue 3, pages 300–302 

182.  Matsumoto  Tadashi,  Tsuru  Akira,  Amamoto  Nagisa,  Shimuzu  Takashi, 

Kondoh  Tatsuro,  Saitoh  Nakamichi,  Tsujii  Tomomi,  Tamagawa  Kimiko.  Mutation 

analysis of the ALD gene in seven Japanese families with X-linked adrenoleukodystrophy 

// Japanese journal of human genetics, 2003, volume 48, issue 3, pages 125–129 

183. McGuinness M. C., Griffin D. E., Powers J. M., Moser H. W., Smith K. D. 

Semi-quantitative analysis of cytokines in inflammatory demyelinative lesions in X-linked 

adrenoleukodystrophy and multiple sclerosis // American journal of human genetics, 1995, 

volume 57, issue 4, pages 1961–1967 

184.  McGuinness  M.  C.,  Griffin  D.  E.,  Raymond  G.  V.,  Washington  C.  A., 

Moser  H.  W.,  Smith  K.  D.  Tumor  necrosis  factor-alpha  and  adrenoleukodystrophy  // 

Journal of neuroimmunology, 1995, september, volume 61, issue 2, pages 161–169 

185. Melhem E. R., Breiter S. N., Ulug A. M., Raymond G. V., Moser H. W. 

Improved  tissue  characterization  in  adrenoleukodystrophy  using  magnetization  transfer 

imaging  // American journal of roentgenology, 1996, march, volume 166, issue 3, pages 

689–695 

186.  Menkes  J.,  Corbo  L.  Adrenoleukodystrophy  accumulation  of  cholesterol 

ethers with very long chain fatty acids [Text] // Neurology, 1977, volume 27, pages 928–

932 


187. Michael V., Johnston M. D., Gary W., Goldstein M. D. Хьюго Мозер / 

Hugo Moser (1924–2007) [Электронный ресурс] Kennedy Krieger Institute, Baltimore, 

USA // Международный неврологический журнал, Украина, 2008, № 4 (20) 

188.  «Michaela  Odone,  61,  the  «Lorenzo’s  oil»  Mother  dies»  by  Wolfgang 

Saxon // The New York Times, 2000, june 10 

189. Migeon B. R., Moser H. W., Moser A. B., Axelman J., Sillence D., Norum 

R. A. Adrenoleukodystrophy: evidence for X-linkage, inactivation and selection favoring 

the mutant allele in heterozygous cells [Text] // Proceedings of the National Academy of 

Sciences of the United States of America, 1981, august, volume 78, issue 8, pages 5066–

5070 


190.  Mishra  S.,  Modi  M.,  Das  C.  P.,  Prabhakar  S.  Adrenoleukodystrophy 

manifesting as spinocerebellar degeneration [Text] // Neurology India, 2006, june, volume 

54, issue 2, pages 195–196 

191.  Miwa  A.,  Adachi  J.,  Mizuno  K..  Tatsuno  Y.  Very  long-chain  fatty  acid 

pattern in crush syndrome patients in the Kobe earthquake [Text] // Clinica Chimica Acta, 

1997, february 17, volume 258, issue 2, pages 125–135 

192. Miyajima H., Adachi J., Tatsuno Y., Takahashi Y., Fujimoto M., Kaneko 

E., Gitlin J. D. Increased very long-chain fatty acids in erythrocyte membranes of patients 




76 

 

with  aceruloplasminemia  [Text]  //  Neurology,  1998,  january,  volume  50,  issue  1,  pages 



130–136 

193. Miyoshi Y., Sakai N., Hamada Y., Tachibana M., Hasegawa Y., Kiyohara 

Y., Yamada H., Murakami M., Kondou H., Kimura-Ohba S., Mine J., Sato T., Kamio N., 

Ueda H., Suzuki Y., Shiomi M.ş, Ohta H., Shimozawa N., Ozono K. Clinical aspects and 

adrenal  functions  in  eleven  Japanese  children  with  X-linked  adrenoleukodystrophy  // 

Endocrine journal, 2010, volume 57, issue 11, pages 965–972 

194. Moench Thomas R., Griffin Dianne E. Immunocytochemical identification 

and quantitation of the mononuclear cells in the cerebrospinal fluid, meninges and brain 

during acute viral meningoencephalitis // Journal of experimental medicine, 1984, january 

1, volume 159, issue 1, pages 77–88 

195. Moller J. R., Yanagisawa K., Brady R. O.. Tourtellotte W. W., Quarles R. 

H.  Myelin-associated  glycoprotein  in  multiple  sclerosis  lesions:  a  quantitative  and 

qualitative analysis // Annals of neurology, 1987, october, volume 22, issue 4, pages 469–

474 


196. Moloney J. B., Masterson J. G. Detection of adrenoleukodystrophy carriers 

by means of evoked potentials [Text] // Lancet, 1982, october 16, volume 2, issue 8303, 

pages 852–853 

197. Molzer B., Bernheimer H., Heller R., Toifl K., Vetterlein M. Detection of 

adrenoleukodystrophy by increased C

26

 : 0 fatty acid levels in leukocytes [Text] // Clinica 



chimica acta, 1982, november 10, volume 125, issue 3, pages 299–305 

198.  Montagna  G.,  Di  Biase  A.,  Cappa  M.,  Melone  M.  A.,  Piantadosi  C., 

Colabianchi D., Patrono C., Attori L., Cannelli N., Cotrufo R., Salvati S., Santorelli F. M. 

Identification  of  seven  novel  mutations  in  ABCD1  by  a  DHPLC-based  assay  in  Italian 

patients with X-linked adrenoleukodystrophy // Human mutation, 2005, february, volume 

25, issue 2, page 222 

199.  Mori  S.,  Crain  B.  J.,  Chacko  V.  P.,  van  Zijl  P.  C.  Three-dimensional 

tracking  of  axonal  projections  in  the  brain  by  magnetic  resonance  imaging  [Text]  // 

American journal of neuroradiology, 1999, february, volume 45, issue 2, pages 265–269 

200. Morita M., Kobayashi J., Yamazaki K., Kawaguchi K., Honda A., Sugai 

K., Shimozawa N., Koide R., Imanaka T. A novel double mutation in the ABCD1 gene in 

a patient with X-linked adrenoleukodystrophy: analysis of the stability and function of the 

mutant ABCD1 protein // Journal of inherited metabolic disease reports, 2013, volume 10, 

pages 95–102  

201.  Moser  A.,  Moser  K.  The  prenatal  diagnosis  of  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Prenatal diagnosis, 1999, volume 19, pages 46–48 

202. Moser A. B., Jones D. S., Raymond G. V., Moser H. W. Plasma and red 

blood  cell  fatty  acids  in  peroxisomal  disorders  [Text]  //  Neurochemical  research,  1999, 

february, volume 24, issue 2, pages 187–197 

203.  Moser  A.  B.,  Kreiter  N.,  Bezman  L.,  Lu  S.,  Raymond  G.  V.,  Naidu  S., 

Moser H. W. Plasma very long chain fatty acids in 3000 peroxisomal disease patients and 

29000 controls // Annals of neurology, 1999, january, volume 45, issue 1, pages 100–110 




77 

 

204.  Moser  H.  W.  Adrenoleukodystrophy:  phenotype,  genetics,  pathogenesis 



and therapy // Brain, 1997, august, volume 120, part 8, pages 1485–1508 

205.  Moser  H.  W.  Peroxisomal  disease  [Text]  //  Journal  of  pediatrics,  1986, 

volume 108, pages 89–91 

206. Moser H. W., Aubourg P., Cornblath D., Borel J., Wu J. W., Bergin A., 

Naidu  S.  Therapy  for  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Treatment  of  genetic 

disease  (Desnick  Robert  J.),  chapter  7,  Churchill  Livingstone,  New  York,  1991,  pages 

111–129 

207.  Moser  H.  W.,  Dubey  P.,  Fatemi  A.  Progress  in  X-linked 

adrenoleukodystrophy // Current Opinion in Neurology, 2004, june, volume 17, issue 3, 

pages 263–269 

208. Moser H. W., Loes D. J., Melhem E. R., Raymond G. V., Bezman L., Cox 

C. S., Lu S. E. X-linked adrenoleukodystrophy: overview and prognosis as a function of 

age and brain magnetic- resonance imaging abnormality. A study involving 372 patients // 

Neuropediatrics, 2000, october, volume 31, issue 5, pages 227–239 

209.  Moser  H.  W.,  Mahmud  A.,  Raymond  G.  V.  X-linked 

adrenoleukodystrophy // Nature Clinical Practice Neurology, 2007, march, volume 3, issue 

3, pages 140–151 

210.  Moser  H.  W.,  Moser  A.  B.  Measurements  of  saturated  very  long-chain 

fatty acids in plasma [Text] // Hommes Frits A. (editor) Techniques in diagnostic human 

biochemical genetics. A laboratory manual. Wiley-Liss, NewYork, 1991 

211.  Moser  H.  W.,  Moser  A.  B.  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Electronic 

resources] http://www.geneclimcs.org 

212. Moser H. W., Moser A. B., Boehm C. D. X-linked adrenoleukodystrophy 

[Text]. Genereviews. Available at http://www.geneclinics.org. Accessed october 6, 2004 

213.  Moser  H.  W.,  Moser  A.  B.,  Frayer  K.  K.,  Chen  W.,  Schulman  J.  D., 

O’Neill B. P., Kishimoto Y. Adrenoleukodystrophy: increased plasma content of saturated 

very long chain fatty acids [Text] // Neurology, 1981, october, volume 31, issue 10, pages 

1241–1249 

214. Moser Hugo Wolfgang, Moser Ann Boody, Kawamura Nariko, Murphy 

Jerome, Suzuki Kinuko, Schaumburg Herbert, Kishimoto Yasuo. Adrenoleukodystrophy: 

elevated  C

26

  fatty  acid  in  cultured  skin  fibroblasts  [Text]  //  Annals  of  neurology,  1980, 



june, volume 7, issue 6, pages 542–549 

215. Moser Hugo Wolfgang, Moser Ann Boody, Naidu Sakkubai, Bergin Ann. 

Clinical  aspects  of  adrenoleukodystrophy  and  adrenomyeloneuropathy  [Text]  // 

International journal of developmental neuroscience, 1991, volume 13, issues 4–5, pages 

254–261 

216. Moser Hugo W., Moser Ann B., Powers James M., Nitowsky Harold M., 

Schaumburg Herbert H., Norum Robert A., Migeon Barbara R. The prenatal diagnosis of 

adrenoleukodystrophy.  Demonstration  of  increased  hexacosanoic  acid  in  cultured 

amniocytes and fetal adrenal gland [Text] // Oediatric research, 1982, march, volume 16, 

issue 3, pages 172–175 




78 

 

217.  Moser  Hugo  W.,  Moser  A.  E.,  Singh  I.,  O’Neill  B.  P. 



Adrenoleukodystrophy: survey of 303 cases: biochemistry, diagnosis and therapy // Annals 

of neurology, 1984, december, volume 16, issue 6, pages 628–641 

218.  Moser  H.  W.,  Naidu  S.,  Kumar  A.  J.,  Rosenbaum  A.  E.  The 

adrenoleukodystrophies  [Text]  //  Chemical  Rubber  Company  critical  reviews  in 

neurobiology, 1987, volume 3, issue 1, pages 29–88 

219.  Moser  H.  W.,  Raymond  G.  V.,  Dubey  P.  Adrenoleukodystrophy:  new 

approaches  to  a  neurodegenerative  disease  [Text]  //  Journal  of  the  American  Medical 

Association, 2005, december 28, volume 294, issue 24, pages 3131–3134 

220. Moser H. W., Raymond G. V., Lu S. E., Muenz L. R., Moser A. B., Xu J., 

Jones R. O., Loes D. J., Melhem E. R., Dubey P., Bezman L., Brereton N. H., Odone A. 

Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo’s 

oil [Text] // Archives of neurology, 2005, july, volume 62, issue 7, pages 1073–1080 

221. Moser H. W., Smith K. D., Watkins P. A., Powers J. M., Moser A. B. X-

linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  The  metabolic  and  molecular  bases  of  inherited 

disease.  Edited  by  Scriver  C.  R.,  Beaudet  A.  L.,  Sly  W.  S.,  Valle  D.  New  York  ets: 

McGraw-Hill, 7th edition, 1995, volume 2, pages 2325–2349 

222. Moser H. W., Smith K. D., Watkins P. A., Powers J. M., Moser A. B. X-

linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  The  metabolic  and  molecular  bases  of  inherited 

disease.  Edited  by  Scriver  C.  R.,  Beaudet  A.  L.,  Sly  W.  S.,  Valle  D.  New  York  ets: 

McGraw-Hill, 8th edition, 2001, volume 2, pages 3257–3301 

223. Moser H. W., Tutschka P. J., Brown F. R., Moser A. E., Yeager A. M., 

Singh I., Mark S. A., Kumar A. A., McDonnell J. M., White C. L. Bone marrow transplant 

in adrenoleukodystrophy [Text] // Neurology, 1984, november, volume 34, issue 11, pages 

1410–1417 

224. Mosser J., Douar A. M., Sarde C. O., Kioschis P., Feil R., Moser H. W., 

Poustka A. M., Mandel J. L., Aubourg P. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene 

shares unexpected homology with ABC transporters // Nature, 1993, february 25, volume 

361, issue 6414, pages 726–730 

225. Mosser J., Lutz Y., Stoeckel M. E., Sarde C. O., Kretz C., Douar A. M., 

Lopez  J.,  Aubourg  P.,  Mandel  J.  L.  The  gene  responsible  for  adrenoleukodystrophy 

encodes  a  peroxisomal  membrane  protein  [Text]  //  Human  molecular  genetics,  1994, 

february, volume 3, issue 2, pages 265–271 

226. Mukherjee S., Newby E., Harvey J. N. Adrenomyeloneuropathy in patients 

with  «Addison’s  disease»:  genetic  case  analysis  //  Journal  of  the  Royal  Society  of 

Medicine, 2006, may, volume 99, issue 5, pages 245–249 

227.  Naidu  S.,  Washington  C.,  Thirumalai  S.,  Smith  K.  D.,  Moser  H.  W., 

Watkins  P.  A.  X-chromosome  inactivation  in  symptomatic  heterozygotes  of  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Annals of Neurology, 1997, volume 42, 498a–498a 

228. Netik A.. Forss-Petter S., Holzinger A., Molzer B., Unterrainer G., Berger 

J. 


Adrenoleukodystrophy-related 

protein 


can 

compensate 

functionally 

for  


adrenoleukodystrophy  protein  deficiency  (X-ALD):  implications  for  therapy  [Text]  // 

Human molecular genetics, 1999, may, volume 8, issue 5, pages 907–913 




79 

 

229.  Neumann  S.,  Topper  A.,  Mandel  H.,  Shapira  I.,  Golan  O.,  Gazit  E., 



Loewenthal  R.  Identification  of  new  mutations  in  Israeli  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Genetic Testing, 2001, spring 5, issue 1, pages 65–68 

230. Niu Y. F., Ni W., Wu Z. Y. ABCD1 mutations and phenotype distribution 

in  Chinese  patients  with  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Gene,  2013,  june  10, 

volume 522, issue 1, pages 117–120 

231. Noetzel M. J., Landau W. M., Moser H. W. Adrenoleukodystrophy carrier 

state  presenting  as  a  chronic  nonprogressive  spinal  cord  disorder  [Text]  //  Archives  of 

neurology, 1987, may, volume 44, issue 5, pages 566–567 

232. Odone Augusto. L’olio di Lorenzo. Una storia d’amore. Mondadori, 2011 

233.  Odone  Augusto,  Odone  Michaela.  More  on  Lorenzo’s  oil  [Text]  //  The 

new England journal of medicine, 1994, june, volume 330, issue 26, pages 1904–1905 

234. Odone Augusto, Odone Michaela. More on Lorenzo’s oil. A new treatment 

for  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Journal  of  pediatric  neurosciences,  1989,  volume  5, 

pages 55–61 

235. Odone Augusto and Michaela: http:en.wikipedia.org 

236. Ofman R., Dijkstra I. M., van Roermund C.  W., Burger N., Turkenburg 

M., van Cruchten A., van Engen C. E., Wanders R. J., Kemp S. The role of ELOVL1 in 

very  long-chain  fatty  acid  homeostasis  and  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  // 

European Molecular Biology Organization molecular medicine, 2010, march, volume 2, 

issue 3, pages 90–97 

237. Ogino Tadashi. Biochemical study of adrenoleukodystrophy (ALD) [Text] 

// Folia psychiatrica et neurologica Japonica, 1980, volume 34, issue 2, page 117 

238. Ohi T., Takechi S., Itokazu N., Shiomi K., Sugimoto S., Antoku Y., Kato 

K.,  Sugimoto  T.,  Nakayama  T.,  Matsukura  S.  Two  novel  mutations  in  the 

adrenoleukodystrophy gene in two unrelated Japanese families and the long-term effect of 

bone marrow transplantation [Text] // Journal of the neurological sciences, 2000, volume 

177, pages 131–138 

239.  Ohno  T.,  Tsushida  H.,  Fukuhara  N.,  Yuasa  T.,  Harajama  H.,  Tsuji  S., 

Miyatake T. Adrenoleukodystrophy: a clinical variant presenting as olivopontocerebellar 

atrophy [Text] // Journal of neurology, 1984, volume 231, issue 4, pages 167–169 

240. O’Neill G. N., Aoki M., Brown R. H. ABCD1 translation-initiator mutation 

demonstrates  genotype-phenotype  correlation  for  AMN  [Text]  //  Neurology,  2001, 

december, volume 57, issue 11, pages 1956–1962 

241. 


O’Neill 

B., 


Forbes 

G. 


Computerized 

tomography 

and 

adrenomyeloneuropathy [Text] // Archives of neurology, 1981, volume 38, pages 393–396 



242.  Online  Mendelian  Inheritance  in  Man  (OMIM)  [Electronic  resource] 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov 

243. Orita M., Iwahana H., Kanazawa H., Hayashi K., Sekiya T. Detection of 

polymorphisms  of  human  DNA  by  gel  electrophoresis  as  single-strand  conformation 

polymorphisms [Text] // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United 

States of America, 1989, april, volume 86, issue 8, pages 2766–2770 




80 

 

244. Osaka H., Sekiguchi H., Inoue K., Ikuta K., Sakakihara Y., Oka A., Onishi 



H.,  Miyakawa  T.,  Suzuki  K.,  Kimura  S.,  Kosaka  K.,  Matsuyama  S.  A  novel  mutation 

found  in  an  adrenoleukodystrophy  patient  who  underwent  bone  marrow  transplantation 

[Text] // Journal of inherited metabolic disease, 1998, april, volume 21, issue 2, pages 162–

166 


245. Pai G. S., Khan M., Barbosa E., Key L. L., Craver J. R., Cure J. K., Betros 

R.,  Singh  I.  Lovastatin  therapy  for  X-linked  adrenoleukodystrophy:  clinical  and 

biochemical  observations  on  12  patients  [Text]  //  Molecular  genetics  and  metabolism, 

2000, april, volume 69, issue 4, pages 312–322 

246. Pan H., Xiong H., Zhang Y. H., Wu Y., Bao X. H., Jiang Y. W., Wu X. R. 

X-linked  adrenoleukodystrophy  ABCD1  gene  mutations  analysis  in  China  [Text]  // 

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 2004, volume 21, issue 1, pages 1–4 

247. Pan H., Xiong H., Wu Y., Zhang Y. H., Bao X. H., Jiang Y. W., Wu X. R. 

ABCD1 gene mutations in Chinese patients with X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // 

Pediatric neurology, 2005, volume 33, issue 2, pages 114–120 

248. Park J. A., Jun K. R., Han S. H., Kim G. H., Yoo H. W., Hur Y. J. A novel 

mutation  in  the  ABCD1  gene  of  a  Korean  boy  diagnosed  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Gene, 2012, volume 498, issue 1, pages 131–133 

249. Park H. J., Shin H. Y., Kang H. C., Choi B. O., Suh B. C., Kim H. J., Choi 

Y. C., Lee P. H., Kim S. M. Clinical and genetic aspects in twelve Korean patients with 

adrenomyeloneuropathy [Text] // Yonsei medical journal, 2014, volume 55, issue 3, pages 

676–682 

250. Pereira Femanda dos Santos, Matte Ursula, Habekost Clarissa Troller, de 

Castilhos  Raphael  Machado,  El  Husny  Antonette  Souto,  Lourenço  Charles  Marques, 

Vianna-Morgante Angela M., Giuliani Liane, Galera Marcial Francis, Honjo Rachel, Kim 

Chong Ae, Politei Juan, Vargas Carmen Regla, Jardim Laura Bannach. Mutations, clinical 

findings  and  survival  estimates    in  South  American  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Public library of science one, 2012, march 29, volume 7, 

issue 3, page e34195 

251. Peruci C., Gomez-Lira M., Mottes M., pignatti P. F., bertini E., Cappa M., 

Vigliani M. C., Schiffer D., Rizzuto N., Salviati A. Two novel missense mutations causing 

adrenoleukodystrophy  in  Italian  patients  [Text]  //  Molecular  and  cellular  probes,  1999, 

june, volume 13, issue 3, pages 179–182 

252. Peters C., Charnas L. R., Tan Y., Ziegler R. S.,  Shapiro E. G., DeFor T., 

Grewal S. S., Orchard P. J., Abel S. L., Goldman A. I., Ramsay N. K., Dusenbery K. E., 

Loes D. J., Lockman L. A., Kato S., Aubourg P. R., Moser H. W., Krivit W. Cerebral X-

linked  adrenoleukodystrophy:  the  international  hematopoietic  cell  transplantation 

experience from 1982 to 1999 [Text] // Blood, 2004, august 1, volume 104, issue 3, pages 

881–888 


253. Pillion J. P., Kharkar S., Mahmood A., Moser H. W., Shimizu H. Auditory 

brainstem  response  findings  and  peripheral  auditory  sensitivity  in  adrenoleukodystrophy 

[Text] // Journal of the neurological sciences, 2006, september 25, volume 247, issue 2, 

pages 130–137 




81 

 

254. Ping L. L., Bai X. H., Wang A. H., Pan H., Wu Y., Xiong H., Zhang Y. H., 



Jiang Y. W., Qin J., Wu X. R. The genotype and phenotype studies of 40 Chinese patients 

with  X-linked  adrenoleukodystrophy  (X-ALD)  [Text]  //  Beijing  Da  Xue  Bao,  2006, 

february 18, volume 38, issue 1, pages 66–70 

255.  Pollard  H.,  Moreau  J.,  Aubourg  P.  Localisation  of  mRNAs  for 

adrenoleukodystrophy  and  the  70  kDa  peroxisomal  (PMP70)  proteins  in  the  rat  brain 

during postnatal development [Text] // Journal of the neurological sciences, 1995, october 

15, volume 42, issue 3, pages 433–437 

256.  Powers  James  M.  Adrenoleukodystrophy  (adreno-testiculo-leukomyelo-

neuropathic-complex) [Text] // Clinical neuropathology, 1985, september–october, volume 

4, issue 5, pages 181–199 

257. Powers James M., DeCiero David P., Ito Masumi, Moser Ann B., Moser 

Hugo  W.  Adrenomyeloneuropathy:  a  neuropathologic  review  featuring  its 

noninflammatory  myelopathy  [Text]  //  Journal  of  neuropathology  &  experimental 

neurology, 2000, february, volume 59, issue 2, pages 89–102 

258.  Powers  James  M.,  Liu  Yan,  Moser  Ann  B.,  Moser  Hugo  W.  The 

inflammatory  myelinopathy  of  adrenoleukodystrophy  cells,  effector  molecules  and 

pathogenetic implications [Text] // Journal of neuropathology & experimental neurology, 

1992, november, volume 51, issue 6, pages 630–643 

259. Powers J. M., Moser H. W., Moser A. B., Ma C. K., Elias S. B., Norum R. 

A.  Pathologic  findings  in  adrenoleukodystrophy  heterozygotes  [Text]  //  Archives  of 

pathology & laboratory medicine, 1987, volume 111, issue 2, pages 151–153 

260.  Powers  James  M.,  Schaumburg  Herbert  H.  The  adrenal  cortex  in 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Archives  of  pathology  &  laboratory  medicine,  1973, 

volume 96, page 305 

261. Powers James M., Schaumburg Herbert H. Adrenoleukodystrophy. Similar 

ultrastructural  changes  in  adrenal  cortical  and  Schwann  cells  [Text]  //  Archives  of 

neurology, 1974, volume 30, issue 5, pages 406–408 

262. Powers James M., Schaumburg Herbert H. Adrenoleukodystrophy. Similar 

ultrastructural  changes  in  adrenal  cortical  and  Schwann  cells  [Text]  //  Archives  of 

pathology & laboratory medicine, 1974a, volume 30, pages 406–411 

263.  Powers  James  M.,  Schaumburg  Herbert  H.  Adrenoleukodystrophy  (sex-

linked  Schilder’s  disease).  A  pathogenic  hypothesis  based  on  ultrastruktural  lesions  in 

adrenal cortex, peripheral nerve and testis [Text] // American journal of pathology, 1974b, 

volume 76, pages 481–491 

264.  Powers  James  M.,  Schaumburg  Herbert  H.  A  fatal  cause  of  sexual 

inadequacy in men adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of urology, 1980a, volume 124, 

pages 583–585 

265. Powers J. M., Schaumburg H. H., Johnson A. B., Raine C. S. A correlative 

study of the adrenal cortex in adrenoleukodystrophy: evidence for a fatal intoxication with 

very  long  chain  saturated  fatty  acids  [Text]  //  Journal  investigative  &  cell  pathology, 

1980b, october–december, volume 3, issue 4, pages 353–376 



82 

 

266. Rajanayagam V., Grad J., Krivit W., Loes D. J., Lockman L., Shapiro E., 



Balthazor  M.,  Aeppli  D.,  Stillman  A.  E.  Proton  MR  spectroscopy  of  childhood 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  American  journal  of  neuroradiology,  1996,  june–july, 

volume 17, issue 6, pages 1013–1024 

267. Raymond Gerald V.,  Seidman Roberta, Monteith Teshamae S., Kolodny 

Edwin, Sathe Swati, Mahmood Asif, Powers James M. Head trauma can initiate the onset 

of adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of the neurological sciences, 2010, march 15, 

volume 290, issues 1–2, pages 70–74 

268. Reinecke C. J., Knoll D. P., Pretorius P. J., Steyn H. S., Simpson R. H. The 

correlation between biochemical and histopathological findings in adrenoleukodystrophy 

[Text] // Journal of the neurological sciences, 1985, august, volume 70, issue 1, pages 21–

38 

269.  Resnick  I.  B.,  Abdul  Hai  A.,  Shapira  M.  Y.,  Bitan  M.,  Hershkovitz  E., 



Schwartz  A.,  Ben-Harush  M.,  Or  R.,  Slavin  S.,  Kapelushnik  J.  Treatment  of  X-linked 

childhood  cerebral  adrenoleukodystrophy  by  the  use  of  an  allogeneic  stem  cell 

transplantation  with  reduced  intensity  conditioning  regimen  [Text]  //  Clinical 

transplantation, 2005, december, volume 19, issue 6, pages 840–847 

270. Rizzo William B. Lorenzo’s oil – hope and disappointment [Text] // The 

New England Journal of Medicine, 1993, september 9, volume 329, issue 11, pages 801–

802 

271. Rizzo William B., Phillips Mary W., Dammann Andrea L., Leshner Robert 



T.,  Jennings  Sandra  S.,  Avigan  Joel,  Proud  Virginia  K.  Adrenoleukodystrophy  dietary 

oleic acid lowers hexacosanoate levels [Text] // American Neurological Association, 1987, 

march, volume 21, issue 3, pages 232–239 

272.  Rizzo  W.  B.,  Watkins  P.  A.,  Phillips  M.  W.,  Cranin  D.,  Campbell  B., 

Avigan J. Adrenoleukodystrophy: oleic acid lowers fibroblast saturated C

22

–C



26

 fatty acids 

[Text] // Neurology, 1986, march, volume 36, issue 3, pages 357–361 

273. Ronghe M., Barton J., Jardine P., Crowne E., Webster M., Armitage M., 

Allen  J.,  Steward  C.  The  importance  of  testing  for  X-linked  adrenoleukodystrophy  in 

males with idiopathic Addison’s disease [Text] // Archives of disease in childhood, 2002, 

march, volume 86, issue 3, pages 185–189 

274. Ruiz M., Coll M. J., Pampols T., Giros M. X-linked adrenoleukodystrophy: 

phenotype distribution and expression of ALDP in Spanish kindreds [Text] // American 

journal of medical genetics, 1998, april 13, volume 76, issue 5, pages 424–427 

275. Sakai T., Antoku Y., Goto I., Ochiai J.. Iwashita H., Kuroiwa Y., Katafuchi 

Y.  Very  long-chain  fatty  acids  in  neutral  lipids  and  glycerophospholipids  of 

adrenoleukodystrophy-cultured  skin  fibroblasts  [Text]  //  Journal  of  the  neurological 

sciences, 1985, december, volume 71, issues 2–3, pages 301–306 

276. Salsano E., Tabano S., Sirchia S. M., Colapietro P., Castellotti B., Gellera 

C., Rimoldi M., Pensato V., Mariotti C., Pareyson D., Miozzo M., Uziel G. Preferential 

expression of mutant ABCD1 allele is common in adrenoleukodystrophy female carriers 

but  unrelated  to  clinical  symptoms  [Text]  //  Orphanet  journal  of  rare  diseases,  2012, 

january26, volume7, issue 1, page 10 



83 

 

277.  Sarde  C.  O.,  Mosser  J.,  Kioschia  P.,  Kretz  C.,  Vicaire  S.,  Aubourg  P., 



Poustka A., Mandel J. L. Genomic organization of adrenoleukodystrophy gene [Text] // 

Genomics, 1994, july 1, volume 22, issue 1, pages 13–20 

278.  Sargent J. R., Coupland  K.,  Wilson  R. Nervonic  acid  and demyelinating 

disease [Text] // Medical hypotheses, 1994, april, volume 42, issue 4, pages 237–242 

279.  Saurin  W.,  Koster  W.,  Dassa  E.  Bacterial  binding  protein-dependent 

permeases  characterization  of  distinctive  signatures  for  functionally  related  integral 

cytoplasmic membrane proteins [Text] // Molecular microbiology, 1994, june, volume 12, 

issue 6, pages 993–1004 

280.  Schaumburg  Herbert  H.,  Powers  James  M.,  Raine  Cedric  S.,  Suzuki 

Kinuko, Richardson Edward P. Adrenoleukodystrophy. A clinical and pathological study 

of 17 cases [Text] // Archives of neurology, 1975, september, volume 32, issue 9, pages 

577–591 


281. Schaumburg H. H., Powers J. M., Raine C. S., Spencer P. S., Griffin J. W., 

Prineas  J.  W.,  Boehme  D.  M.  Adrenomyeloneuropathy:  a  probable  variant  of 

adrenoleukodystrophy.  II.  General  pathologic,  neuropathologic  and  biochemical  aspects 

[Text] // Neurology, 1977, december, volume 27, issue 12, pages 1114–1119 

282.  Schilder  Paul  Ferdinand.  Die  encephalitis  periaxialis  diffusa  [Text]  // 

Archiv für psychiatrie und nervenkrankheiten, 1924, volumen 71, seiten 327–332 

283.  Schilder  Paul  Ferdinand.  Zur  frage  der  encephalitis  periaxialis  diffusa 

(sogenannten  diffusen  sklerose)  [Text]  //  Zeitschrift  für  die  gesamte  neurologie  und 

psychiatrie, 1913, dezember, volumen 15, band 1, seiten 359–376 

284. Schutgens R. B. H., Heymans H. S. A., Wanders R. J. A., van den Bosch 

H.,  Tager  J.  M.  Peroxisomal  disorders:  a  newly  recognized  group  of  genetic  diseases 

[Text] // European journal of pediatrics, 1986, february, volume 144, issue 5, pages 430–

440 

285.  Sener  Rifat  Nuri.  Atypical  X-linked  adrenoleukodystrophy:  new  MRI 



observations  with  FLAIR,  magnetization  transfer  contrast,  diffusion  MRI  and  proton 

spectroscopy [Text] // Journal of magnetic resonance imaging, 2002, february, volume 20, 

issue 2, pages 215–219 

286.  Sener  Rifat  Nuri,  Atalar  Mehmet  Haydar.  Diffusion-weighted  magnetic 

resonance  imaging  in  the  early  diagnosis  of  neonatal  adrenoleukodystrophy  [Text]  // 

Journal of clinical imaging science, 2011, volume 1, page 20 

287.  Sereni  C.,  Paterneau-Jouas  M.,  Aubourg  P.,  Baumann  N.,  Feingold  J. 

Adrenoleukodystrophy in France: an epidemiological study [Text] // Neuroepidemiology, 

1993, volume 12, issue 4, pages 229–233 

288. Shani N., Jimenez-Sanchez G., Steel G., Dean M., Valle D. Identification 

of a fourth half ABC transporter in the human peroxisomal membrane [Text] // Human 

molecular genetics, 1996, october, volume 6, issue 11, pages 1925–1931 

289. Shapira Emmanuel. Techniques in diagnostic human biochemical genetics. 

Edited  by  Frits  Hommes  [Text]  //  American  journal  of  human  genetics,  1991,  october, 

volume 49, issue, page 907 



84 

 

290.  Shapira  E.,  Krivit  W.,  Lockman  L.,  Jambaque  I.,  Peters  C.,  Cowan  M., 



Harris R., Blanche S., Bordigoni P., Loes D., Ziegler R., Crittenden M., Ris D., Berg B., 

Cox C., Moser H. W., Fischer A., Aubourg P. Long term beneficial effect of bone marrow 

transplantation  for  childhood-onset  cerebral  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  // 

Lancet, 2000, august, volume 356, issue 9231, pages 713–718 

291.  Shaw-Smith  C.  J.,  Lewis  S.  J.,  Reid  E.  X-linked  adrenoleukodystrophy 

presenting as autosomal dominant pure hereditary spastic paraparesis [Text] // Journal of 

neurology, neurosurgery & psychiatry, 2004, may, volume 75, issue 5, pages 686–688 

292.  Shimozawa  Nobuyuki,  Honda  Ayako,  Kajiwara  Naomi,  Kozawa  Sachi, 

Nagase Tomoko, Takemoto Yasuhiko, Suzuki Yasuyuki. X-linked adrenoleukodystrophy: 

diagnostic  and  follow-up  system  in  Japan  [Text]  //  Journal  of  human  genetics,  2011, 

february, volume 56, issue 2, pages 106–109 

293.  Siemerling  Ernst,  Creutzfeldt  Hans  Gerhard.  Bronzekrankheit  und 

sklerosierende  encephalomyelitis  (diffuse  sklerose)  [Text]  //  Archiv  für  psychiatrie  und 

nervenkrankheiten, 1923, volumen 1, band 68, seiten 217–244 

294. Simpson R., Rodda J., Reinecke C. J. Adrenoleukodystrophy in a mother 

and  son  [Text]  //  Journal  of  neurology,  neurosurgery  &  psychiatry,  1987,  september, 

volume 50, issue 9, pages 1165–1172 

295.  Singh  I.,  Moser  A.  E.,  Goldfischer  S.,  Moser  H.  W.  Lignoceric  acid  is 

oxidized in the peroxisomes implications for the Zellweger cerebro-hepato-renal syndrome 

and adrenoleukodystrophy [Text] // Proceedings of the National Academy of Sciences of 

the United States of America, 1984, july, volume 81, issue 13, pages 4203–4207 

296. Smith K. D., Kemp S., Braiterman L. T., Lu J. F., Wei H. M., Geraghty M., 

Stetten G., Bergin J. S., Pevsner J., Watkins P. A. X-linked adrenoleukodystrophy: genes, 

mutations and phenotypes [Text] // Neurochemical research, 1999, april, volume 24, issue 

4, pages 521–535 

297.  Smith  K.  D.,  Sack  G.,  Beaty  T.,  Bergin  A.,  Naidu  S.,  Moser  H.  W.  A 

genetic  basis  for  the  multiple  phenotypes  of  X-linked  adrenoleukodystrophy:  genes, 

mutations and phenotypes [Text] // American journal of human genetics, 1991, volume 49, 

supplement 1, page 165 

298. Soardi F. C., Esquiaveto-Aun A. M., Guerra-Junior G., Lemos-Marini S. 

H., de Mello M. P. Phenotypic variability in a family with X-linked adrenoleukodystrophy 

caused by the p.Trp132Ter mutation [Text] // Arquivois Brasileiros de endocrinologia & 

metabologia, 2010, november, volume 54, issue 8, pages 738–743 

299. Sobue Gen, Ueno-Natsukari Ikuko, Okamoto Hideki, Connell Thomas A., 

Aizawa Izumi, Mizoguchi Koichi, Honma Masamitsu, Iskihawa Gen, Mitsuma Terunori, 

Natsukari Naoki. Phenotypic heterogeneity of an adult form of adrenoleukodystrophy in 

monozygotic  twins  [Text]  //  Annals  of  neurology,  1994,  december,  volume  36,  issue  6, 

pages 912–915 

300. Song Xiang-Qian, Fukao Toshiyuki, Suzuki Yasuyuki, Imamura Atsushi, 

Uchiyama Atsushi, Shimozawa Nobuyuki, Kondo Naomi, Orii Tadao. Identification of a 

novel  frameshift  mutation  in  a  Japanese  adrenoleukodystrophy  patient  [Text]  //  Human 

molecular genetics, 1995, june, volume 4, issue 6, pages 1093–1094 




85 

 

301. Steinberg S. J., Fensom A. H., Dalton N. R.,  Toseland P. A., Kennedy C. 



R.,  Mowat  A.  P.  Measurement  of  plasma  very  long-chain  fatty  acids  as  a  preliminary 

screening  procedure  for  the  diagnosis  of  peroxisomal  disorders  [Text]  //  Journal  of 

inherited metabolic disease, 1994 may, volume 17, issue 3, pages 323–326 

302.  Stephenson  Donna  J.,  Bezman  Lena,  Raymond  Gerald  V.  Acute 

presentation  of  childhood  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Neuropediatrics,  2000, 

december, volume 31, issue 6, pages 293–297 

303.  Stradomska  Teresa  Joanna,  Tylki-Szymanska  Anna.  Serum  very  long 

chain fatty acids levels determined by gas chromatography in the diagnosis of peroxisomal 

disorders in Poland [Text] // Folia neuropathologica, 2009, volume 47, issue 4, pages 306–

313 


304. Sutovsky Stanislav, Kolnikova Miriam, Petrovic Robert, Kollar Branislav, 

Siarnik  Pavel,  Chandoga  Jan,  Fischerova  Maria,  Turcani  Peter.  Differing  clinical 

presentations  of  two  unrelated  cases  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  with  identical 

mutation Y296C in the ABCD1 gene [Text] // Neuroendocrinology letters, 2014, volume 

35, issue 5, pages 411–416 

305. Sutovsky Stanislav, Petrovic Robert, Chandoga Jan, Turcani Peter. Adult 

onset cerebral form of X-linked adrenoleukodystrophy with dementia of frontal lobe type 

with new L160P mutation in ABCD1 gene [Text] // Journal of the neurological sciences, 

2007, volume 263, issues 1–2, pages 149–153 

306.  Suzuki  Yasuyuki,  Takemoto  Yasuhiko,  Shimozawa  Nobuyuki,  Imanaka 

Tsuneo, Kato Shunichi, Furuya Hirokazu, Kaga Makiko, Kato Koji, Hashimoto Naohiro, 

Onodera Osamu, Tsuji Shoji. Natural history of X-linked adrenoleukodystrophy in Japan 

[Text] // Brain and development, 2005, august, volume 27, issue 5, pages 353–357 

307.  Takano  Hiroki,  Koike  Ryoko,  Onodera  Osamu,  Sasaki  Ryogen,  Tsuji 

Shoji.  Mutational  analysis  and  genotype-phenotype  correlation  of  29  unrelated  Japanese 

patients  with  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Archives  of  neurology,  1999, 

march, volume 56, issue 3, pages 295–300 

308.  Takemoto  Yasuhiko,  Suzuki  Yasuyuki,  Tamakoshi  Akiko,  Onodera 

Osamu,  Tsuji  Shoji,  Hashimoto  Takashi,  Shimozawa  Nobuyuki,  Orii  Tadao,  Kondo 

Naomi.  Epidemiology  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  in  Japan  [Text]  //  Journal  of 

human genetics, 2002, november, volume 47, issue 11, pages 590–593 

309.  Taketomi  T.,  Hara  A.,  Kitazawa  N.,  Takada  K.,  Nakamura  H.  An  adult 

case  of  adrenoleukodystrophy  with  features  of  olivo-ponto-cerebellar  atrophy;  II.  Lipid 

biochemical studies [Text] // Japanese journal of experimental medicine, 1987, february, 

volume 57, issue 1, pages 59–70 

310.  Tan  E.  K.,  Lim  S.  H.,  Chan  L.  L.,  Wong  M.  C.,  Tan  K.  P.  X-linked 

adrenoleukodystrophy:  spinocerebellar  variant  [Text]  //  Clinical  neurology  and 

neurosurgery, 1999, june, volume 101, issue 2, pages 137–140 

311. Tang Nelson Leung Sang, Hui Joannie, Law Lap Kay, Cheung Kam Lau, 

Yeung  Wai  Lan,  Li  Chi  Kong,  Fok  Tai  Fai.  X-linked  adrenoleukodystrophy  (ALD)  in 

Chinese: a mutation analysis [Text] // Journal of inherited metabolic disease, 2000, volume 

23, supplement 1, page 253 (506-P) 




86 

 

312.  Tateishi  J.,  Sato  Y.,  Suetsugu  M.,  Takashiba  T.  Adrenoleukodystrophy 



with  olivopontocerebellar  atrophy-like  lesions  [Text]  //  Clinical  neuropathology,  1986, 

january–february, volume 5, issue 1, pages 34–39 

313. 

Tchitcherina 



E. 

B. 


Haarveranderungen 

bei 


patienten 

mit 


adrenoleukodystrophie. Inag dissertation, Marburg, 1999, volume 83 

314. The Myelin project. Photo Albums. Lorenzo: http://www.myelin.org 

315. Theda C., Moser A. B., Powers J. M., Moser H. W. Phospholipids in X-

linked  adrenoleukodystrophy  white  matter:  fatty  acid  abnormalities  before  the  onset  of 

demyelination [Text] // Journal of the neurological sciences, 1992, july, volume 110, issues 

1–2, pages 195–204 

316.  Theda  C.,  Woody  R.  C.,  Naidu  S.,  Moser  A.  B.,  M.,  Moser  H.  W. 

Increased very long chain fatty acids in patients on a ketogenic diet: a cause of diagnostic 

confusion  [Text]  //  Journal of pediatrics,  1993,  may,  volume  122,  issue  5, part 1,  pages 

724–726 


317. Tourbah A., Stievenart J. L., Iba-Zizen M. T., Lubetzki C., Baumann N., 

Eymard  B.,  Moser  H.  W.,  Lyon-Caen  O.,  Cabanis  E.  A.  Localized  proton  magnetic 

resonance spectroscopy in patients with adult adrenoleukodystrophy. Increase of choline 

compounds in normal appearing white matter [Text] // Archives of neurology, 1997, may, 

volume 54, issue 5, pages 586–592 

318. Triantafyllou P., Economou M., Viachaki E., Aggelaki M., Athanassiou-

Mataxa M., Michelakaki E., Zafeiriou D. I. Multiple endocrine disorders associated with 

adrenomyeloneuropathy  and  a  novel  mutation  of  the  ABCD1  gene  [Text]  //  Pediatric 

neurology, 2014, yune, volume 50, issue 6, pages 622–624 

319. Troffer-Charlier N., Doerflinger N., Metzger E., Fouquet F., Mandel J. L., 

Aubourg P. Mirror expression of adrenoleukodystrophy and adrenoleukodystrophy related 

genes  in  mouse  tissues  and  human  cell  lines  [Text]  //  European  journal  of  cell  biology, 

1998, march, volume 75, issue 3, pages 254–264 

320.  Tsuji  Shoji,  Suzuki  Minoru,  Ariga  Toshio,  Sekine  Michiko,  Kuriyama 

Masaru,  Miyatake  Tadashi.  Abnormality  of  long-chain  fatty  acids  in  erythrocyte 

membrane  sphingomyelin  from  patients  with  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Journal  of 

neurochemistry, 1981, march, volume 36, issue 3, pages 1046–1049 

321. Uchiyama A., Suzuki Y., Song X. Q., Fukao T., Imamura A., Tomatsu S., 

Shimozawa N., Kondo N., Orii T. Identification of a nonsense mutation in ALD protein 

cDNA  from  a  patient with adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Biochemical  and biophysical 

research communications, 1994, january 31, volume 198, issue 2, pages 632–636 

322.  Ueyama  Hisao,  Yamano  Tsunekazu,  Shimada  Morimi,  Ohkubo  Iwao. 

Novel  missense  and  frameshift  mutations  in  the  adrenoleukodystrophy  gene  [Text]  // 

Japanese journal of human genetics, 1996, december, volume 41, issue 4, pages 407–411 

323.  Uyama  E.,  Iwagoe  H.,  Maeda  J.,  Nakamura  M.,  Terasaki  T.,  Ando  M. 

Presenile-onset  cerebral  adrenoleukodystrophy  presenting  as  Balint’s  syndrome  and 

dementia [Text] // Neurology, 1993, june, volume 43, issue 6, pages 1249–1251 



87 

 

324. Vachalova I., Chandoga J., Petrovic R., Copikova-Cudrakova D., Sykora 



M.,  Traubner  P.  Adrenoleukodystrophy-a  new  mutation  identified  [Text]  //  Bratislavske 

lekarske listy, 2007, volume 108, issues 10–11, pages 462–466 

325. Valadares E. R., Trindade A. L., Oliveira L. R., Arantes R. R., Daker M. 

V.,  Viana  B.  M.,  Haase  V.  G.,  Jardim  L.  B.,  Lopes  G.  C.,  Godard  A.  L.  Novel  exon 

nucleotide deletion causes adrenoleukodystrophy in a Brazilian family [Text] // Genetics 

and molecular research, 2011, volume 10, issue 1, pages 65–74 

326. Valle D., Gärtner J. Human genetics. Penetrating the peroxisome [Text] // 

Nature, 1993, february 25, volume 361, issue 6414, pages 682–683 

327. Van Geel Björn M., Assies Johanna, Wanders Ronald J. A., Barth Peter G. 

X-linked  adrenoleukodystrophy:  clinical  presentation,  diagnosis  and  therapy  [Text]  // 

Journal of neurology, neurosurgery & psychiatry, 1997, july, volume 63, issue 1, pages 4–

14 


328. Van Geel Björn M., Assies Johanna, Weverling Gerrit J., Barth Peter G. 

Predominance 

of 

the 


adrenomyeloneuropathy 

phenotype 

of 

X-linked 



adrenoleukodystrophy  in  the  netherlands  a  survey  of  30  kindreds  [Text]  //  Neurology, 

1994, december, volume 44, issue 12, pages 2343–2346 

329.  Van  Geel  Björn  M.,  Bezman  Lena,  Loes  Daniel  J.,  Moser  Hugo  W., 

Raymond  Gerald  V.    Evolution  of  phenotypes  in  adult  male  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Annals of neurology, 2001, february, volume 49, issue 2, 

pages 186–194  

330. Van Roermund C. W. T., Visser W. F., Ijlst L., van Cruchten A., Boek M., 

Kulik W., Waterham H. R., Wanders R. J. The human peroxisomal ABC half transporter 

ALDP  functions  as  a  homodimer  and  accepts  acyl-CoA  esters  [Text]  //  Federation  of 

American Societies for Experimental Biology, 2008, december, volume 22, issue 12, pages 

4201–4208  

331. Vedantam Shankar. He defied the doctors until death defied him [Text] // 

Washington Post, 2008, september 23, tuesday 

332. Verhoeven N. M., Kulik W., van den Heuvel C. M., Jacobs C. Pre- and 

postnatal  diagnosis  of  peroxisomal  disorders  using  stable  isotope  dilution  gas 

chromatography-mass spectrometry [Text] // Journal of inherited metabolic disease, 1995, 

volume 18, supplement 1, pages 45–60 

333. Vianello M., Manara R., Betterle C., Tavolato B., Mariniello B., Giometto 

B.  X-linked  adrenoleukodystrophy  with  olivopontocerebellar  atrophy  [Text]  //  European 

journal of neurology, 2005, november, volume 12, issue 11, pages 912–914 

334.  Vorgerd  M.,  Benkmann  H.  G.,  Tegenthoff  M.,  Gal  A.,  Malin  J.  P. 

Adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy. Clinical biochemical and molecular 

genetic findings [Text] // Der Nervenarzt, 1998, february, volume 69, issue 2, pages 174–

179 


335. Vreken P., van Lint A. E. M., Bootsma A. H.. Overmars H., Wanders R. J. 

A. Rapid stable isotope dilution analysis of very long chain fatty acids, pristanic acid and 

phytanic  acid  using  gas  chromatography-electron  impact  mass  spectrometry  [Text]  // 



88 

 

Journal  of  chromatography  B:  biomedical  sciences  and  applications,  1998,  august  25, 



volume 713, issue 2, pages 281–287 

336. Wanders R., van Roermung C., Lageweg W., Jakobs B. S., Schutgens R. 

B.,  Nijenhuis  A.  A.,  Tager  J.  M.  X-linked  adrenoleukodystrophy  biochemical  diagnosis 

and enzyme defect [Text] // Journal of inherited metabolic disease, 1992, volume 15, issue 

4, pages 634–644 

337. Wang S., Wu J. M., Cheng Y. S. Asymmetric cerebral lesion pattern in X-

linked adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of the Chinese Medical Association, 2006, 

august, volume 69, issue 8, pages 383–386 

338. Wang Y., Busin R., Reeves C., Bezman L., Raymond G., Toomer C. J., 

Watkins P. A., Snowden A., Moser A., Naidu S., Bibat G., Hewson S., Tam K., Clarke J. 

T.,  Charnas  L.,  Stetten  G.,  Karczeski  B.,  Cutting  G.,  Steinberg  S.  X-linked 

adrenoleukodystrophy:  ABCD1  de  novo  mutations  and  mosaicism  [Text]  //  Molecular 

genetics and metabolism, 2011, september–october, volume 104, issues 1–2, pages 160–

166 


339.  Wang  Z.,  Ke  L.,  Yan  A.,  Zhu  Z.,  Lan  F.  Identification  of  two  de  novo 

mutations  in  Chinese  patients  with  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Clinical 

chemistry and laboratory medicine, 2008, volume 46, issue 12, pages 1702–1706 

340. Watkins P. A., Gould S. J., Smith M. A., Braiterman L. T., Wei H. M., Kok 

F.,  Moser  A.  B.,  Moser  H.  W.,  Smith  K.  D.  Altered  expression  of  ALDP  in  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // American journal of human genetics, 1995, august, volume 

57, issue 2, pages 292–301 

341. Weber Angela, Wienker Thomas F., Jung Martin, Easton Douglas, Dean 

Heather J., Heinrichs Claudine, Reis Andre, Clark Adrian J. L. Linkage of the gene for the 

triple  A  syndrome  to  chromosome  12ql3  near  the  type  II  keratin  gene  cluster  [Text]  // 

Human molecular genetics, 1996, volume 5, issue 12, pages 2061–2066 

342. Whitcomb R., Linehan W., Knazek R. Effects of long-chain, saturated fatty 

acids  on  membrane  microviscosity  and  adrenocorticotropin  responsiveness  of  human 

adrenocortical  cells  in  vitro  [Text]  //  Journal  of  clinical  investigation,  1988,  january, 

volume 81, issue 1, pages 185–188 

343.  Wichers  M.,  Kohler  W.,  Brennemann  W.,  Boese  V.,  Sokolowski  P., 

Bidlingmaier  F.,  Ludwig  M.  X-linked  adrenoleukodystrophy  associated  with  14  novel 

ALD-gene mutations: no correlation between type of mutation and age of onset [Text] // 

Human genetics, 1999, july–august, volume 105, issues 1–2, pages 116–119 

344.  Xie  H.  H.,  Ke  L.  F.,  Wang  Z.  H.,  Huang  L.  H.,  Lan  F.  H.  [A  novel 

missense mutation resulting in X-linked adrenoleukodystrophy in female heterozygotes of 

a Chinese family]. [Article in Chinese]  [Text] // Zhonghua Yi xue Yi chuan Xue Za Zhi, 

2010, april, volume 27, issue 2, pages 144–148 

345. Yanagawa H., Nishio H., Takeshima Y., Saiki K., Nakamura H., Matsuo 

M. Splicing error due to a aplice acceptor site mutation in the ALD gene identified in a 

Japanese childhood cerebral adrenoleukodystrophy case [Text] // Kobe journal of medical 

sciences, 1998, february, volume 44, issue 1, pages 9–17 



89 

 

346.  Yasutake  T.,  Yamada  T.,  Furuya  H.,  Shinnoh  N.,  Goto  I.,  Kobayashi  T. 



Molecular  analysis  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  patients  [Text]  //  Journal  of  the 

neurological sciences, 1995, july, volume 131, issue 1, pages 58–64 

347. Zhan Z. X., Liao X. X., Du J., Luo Y. Y., Hu Z. T., Wang J. L., Yan X. X., 

Zhang J. G., Dai M. Z., Zhang P., Xia K., Tang B. S., Shen L. Exome sequencing released 

a  case  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  mimicking  recessive  hereditary  spastic 

paraplegia [Text] // European journal of medical genetics, 2013, july, volume 56, issue 7, 

pages 375–378 

348. Zhang X., De Marcos Lousa C., Schutte-Lensink N., Ofman R., Wanders 

R. J., Baldwin S. A., Baker A., Kemp S., Theodoulou F. L. Conservation of targeting but 

divergence in function and quality control of peroxisomal ABC transporters: an analysis 

using cross-kingdom expression [Text] // Biochemical Journal, 2011, june 15, volume 436, 

issue 3, pages 547–557 

349.  Аверьянов  Ю.  Н.,  Черняк  З.  В.,  Зенков  Л.  Р.,  Торопина  Г.  Г.  Х-

сцеплѐнная  адренолейкодистрофия  [Текст]  //  Неврологический  журнал,  Москва, 

1998, № 2, стр. 29–34 

350.  Аверьянов  Ю.  Н.,  Черняк  З.  В.,  Зенков  Л.  Р.,  Торопина  Г.  Г.  Х-

сцеплѐнная адренолейкодистрофия [Текст] // Журнал «Практическая неврология», 

Москва, 2001, стр. 292–303  

351. 

Аддисона–Шильдера 



болезнь 

[Электронный 

ресурс] 

http://www.neurosar.ru 

352.  Блейхер  Вадим  Моисеевич,  Крук  Инна  Вадимовна.  Толковый 

словарь психиатрических  терминов  [Текст]  /  Редактор:  кандидат  медицинских 

наук  Сергей  Никанорович  Боков.  Воронеж,  общество  с  ограниченной 

ответственностью  научно-производственное  объединение  «Модэк»,  1995, 

640 стр.  

353. Бойко А. Н., Серков С. В., Овчаров В. В., Борец О. Г., Гольцова Н. Ю. 

Случай 

дифференциальной 

диагностики 

между 


Х-сцеплѐнной 

адреномиелонейропатией и рассеянным склерозом = A case of differential diagnosis 

between  X-linked  adrenomyeloneuropathy  and  multiple  sclerosis  [Текст]  //  Журнал 

неврологии и психиатрии имени Сергея Сергеевича Корсакова, Москва, 2010, том 

110, № 4, стр. 92–96 

354.  Бохенек  Збигнев,  Дубровски  Ежи,  Закшевски  Тадеуш,  Квазебарт 

Людвик,  Кендра  Мечислав,  Кошля  Мечислав,  Насиловски  Веслав,  Орловски 

Витольд,  Фейгин  Мечислав,  Хигер  Ежи,  Чаплицки  Сильвестер,  Янушкевич  Ежи. 

Словарь-справочник синдромов и симптомов заболеваний [Текст] / Под редакцией 

профессора  Мечислава  Фейгина.  Перевод  с  польского.  Переводчики:  Ежи 

Ланговой,  Розалия  Лозовска,  Галина  Херинг;  научный  редактор  перевода: 

профессор  Георгий  Ефимович  Островерхов.  Варшава,  Польское  государственное 

медицинское издательство, 1968, 240 стр. 

355. Воинова Виктория Юрьевна. Х-сцеплѐнная умственная отсталость у 

детей:  клинико-генетическая  и  эпигенетическая  характеристика  [Текст]. 



90 

 

Автореферат диссертации на соискание учѐной степени доктора медицинских наук, 



Москва, 2011 

356.  Горбач  Иван  Никанорович.  Неврологические  расстройства:  формы, 

стадии,  синдромы,  течение.  Словарь.  Справочное  издание  [Текст]  /  Рецензент: 

доктор  медицинских  наук,  профессор  Иосиф  Исаакович  Протас  [Текст].  Минск, 

издательство «Наука и техника», 1995, 272 стр.  

357. Евтушенко С. К., Евтушенко И. С., Симонян В. А., Блиндарук С. Г., 

Винокурова  О.  Н.,  Иванова  М.  Ф.,  Шаймурзин  М.  Р.  Адренолейкодистрофия  в 

сочетании  с  адреномиелоневропатией  и  лечение  больного  пероральным  приѐмом 

масло Лоренцо [Текст] // Международный неврологический журнал, Украина, 2012, 

№ 5 (51), стр. 11–14 

358.  Евтушенко  С.  К.,  Перепечаенко  Ю.  М.  Семейный  случай  Х-

сцеплѐнной  адренолейкодистрофии  и  попытка  лечения  маслом  Лоренцо  [Текст] 

Донецкий  государственный  медицинский  университет  //  Международный 

неврологический журнал, Украина, 2005, № 4 (4), стр. 70–75 

359.  Евтушенко  С.  К.,  Перепечаенко  Ю.  М.,  Прохорова  Л.  М. 

Эпилептический  синдром  и  гиперпигментация  кожи  как  основа  дебюта 

адренолейкодистрофии  у  детей  [Текст]  Донецкий  национальный  медицинский 

университет  имени  Максима  Горького,  Областная  детская  клиническая  больница 

города Донецка // Международный неврологический журнал, Украина, 2008, № 5 

(21) 


360.  Еремина  Елена  Робертовна,  Назаренко  Людмила  Павловна. 

Клинический  случай  Х-сцеплѐнной  адренолейкодистрофии  //  Сибирский 

медицинский журнал, 2015, № 4, стр. 100–104 

361.  Захарова  Екатерина  Юрьевна.  Оценка  относительных  частот  и 

оптимизация  методов  биохимической  и  молекулярно-генетической  диагностики 

наследственных болезней обмена [Текст]. Автореферат диссертации на соискание 

учѐной степени доктора медицинских наук, Москва, 2012, 43 стр.   

362.  Захарова  Екатерина  Юрьевна,  Михайлова  Светлана  Витальевна, 

Руденская  Галина  Евгеньевна  и  др.  Дифференциальная  диагностика 

лейкодистрофий детского возраста с установленным первичным дефектом [Текст] // 

Журнал «Медицинская генетика», Москва, 2004, том 3, № 10, стр. 453–459 

363. Ижевская Вера Леонидовна. Современные методические и этические 

проблемы  медико-генетического  консультирования  [Текст].  Автореферат 

диссертации  на  соискание  учѐной  степени  доктора  медицинских  наук,  Москва, 

2005, 48 стр. 

364. Ижевская Вера Леонидовна. Современные методические и этические 

проблемы  медико-генетического  консультирования  [Текст].  Диссертация  на 

соискание учѐной степени доктора медицинских наук, Москва, 2005, 214 стр. 

365. Каштанова Наталья Сергеевна, Кириченко Константин Николаевич, 

Коршунов  Николай  Борисович.  Случай  детской  церебральной  формы  Х-

сцеплѐнной  адренолейкодистрофии  //  Всероссийский  журнал  для  врачей  всех 

специальностей «Terra medica», Москва, 2014, № 1, стр. 45–48 




91 

 

366.  Краснопольская  К.  Д.  Наследственные  болезни  обмена  веществ 



[Текст].  Справочное  пособие  для  врачей.  Москва,  Региональная  общественная 

организация  «Центр социальной адаптации и  реабилитации детей  «Фохат», 2005, 

364 стр. 

367.  Краснопольская  К.  Д.,  Чивилев  И.  В.,  Ахунов  В.  С.  Биохимическая 

генетика пероксисомных болезней [Текст] // Журнал «Генетика», Москва, 1994, том 

30, № 2, стр. 149–166 

368.  Краснопольская  К.  Д.,  Шехтер  О.  В.,  Руденская  Г.  Е.,  Вандерс  Р. 

Полиморфизм  клинической  манифестации  детской  церебральной  формы  Х-

сцеплѐнной  адренолейкодистрофии  [Текст]  //  Неврологический  журнал,  Москва, 

2000, том 5, № 1, стр. 9–14 

369.  Кроненберг Генри,  Мелмед  Шломо, Полонски Кеннет,  Ларсен  Рид. 

Эндокринология  по  Вильямсу.  Заболевания  коры  надпочечников  и  эндокринная 

артериальная гипертензия [Текст] / Оригинальное название: Kronenberg Henry M., 

Melmed  Shlomo,  Polonsky  Kenneth  S.,  Larsen  P.  Reed.  Williams  Textbook  of 

Endocrinology  /  перевод  с  английского  под  редакцией  Ивана  Ивановича  Дедова  и 

Галины  Афанасьевны  Мельниченко.  Москва,  издательство  «Рид  Элсивер»,  2010, 

392 стр. [стр. 85–88] 

370.  Кухаренко  В.  И.,  Кулиев  А.  М.,  Гринберг  К.  Н.,  Терских  В.  В. 

Митотические  циклы  в  диплоидных  штаммах,  полученные  из  кожных  биопсий 

доноров [Текст] // Журнал «Цитология», Москва, 1974, том 16, № 10, стр. 1228–1232 

371. Лавин Норман. Эндокринология [Текст] / Перевод с английского: В. 

И. Кандрор, Э. А. Антух, Т. Г. Горлина; редактор перевода: кандидат биологических 

наук А. В. Тимофеев, Москва, издательство «Практика», 1999, 1128 стр. 

372. 


Ломоносова 

Елена 


Зиновьевна. 

Х-сцеплѐнная 

адренолейкодистрофия:  клинико-биохимический  и  молекулярно-генетический 

анализ [Текст]. Автореферат диссертации на соискание учѐной степени кандидата 

медицинских наук, Москва, 2006, 23 стр. 

373.  Ломоносова  Е.  З.,  Руденская  Г.  Е.,  Шехтер  О.  В.  И  др.  Клинико-

генеалогические,  биохимические  и  молекулярно-генетические  характеристики  Х-

сцеплѐнной  адренолейкодистрофии  [Текст]  //  Журнал  «Медицинская  генетика», 

Москва, 2006, том 5, № 6, стр. 38–47 

374.  Маниатис  Том,  Фрич  Эдвард,  Сэмбрук  Джозеф.  Методы 

генетической  инженерии.  Молекулярное  клонирование  [Текст]  /  Перевод  с 

английского, Москва, издательство «Мир», 1984, 479 стр. 

375. 

Мельниченко  Галина  Афанасьевна,  Петеркова  Валентина 



Александровна,  Тюльпаков  Анатолий  Николаевич,  Максимова  Надежда 

Викторовна.  Эпонимические  синдромы  в  эндокринологии  (серия  «Современная 

российская медицина») [Текст] / Под редакцией Ивана Ивановича Дедова. Москва, 

издательство «Практика», 2013, 172 стр. 

376.  Михайлова  Светлана  Витальевна.  Дифференциальная  диагностика 

наследственных нейрометаболических заболеваний у детей [Текст]. Диссертация на 

соискание учѐной степени доктора медицинских наук, Москва, 2010, 242 стр. 



92 

 

377. 



Михайлова  Светлана  Витальевна.  Стратегия  диагностики 

наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями миелинизации 

мозга  у  детей  [Текст].  Автореферат  диссертации  на  соискание  учѐной  степени 

кандидата медицинских наук, Москва, 2005, 27 стр. 

378.  Михайлова  Светлана  Витальевна,  Захарова  Екатерина  Юрьевна, 

Петрухин  Андрей  Сергеевич.  Нейрометаболические  заболевания  у  детей  и 

подростков:  диагностика  и  подходы  к  лечению  [Текст].  Руководство  для  врачей. 

Москва, издательство «Литтерра», 2015, 352 стр. 

379.  Мозолевский  Юрий  Васильевич,  Солоха  Оксана  Александровна. 

Адреномиелонейропатия  с  надпочечниковой  недостаточностью  и  алопецией 

(клиническое  наблюдение)  //  Русский  медицинский  журнал,  Москва, 2000,  № 10, 

том 8, стр. 440–443 

380.  Никанорова  Марина  Юрьевна,  Белоусова  Елена  Дмитриевна. 

Адренолейкодистрофия  у  детей  [Текст]  //  Российский  вестник  перинатологии  и 

педиатрии. Москва, 2000, № 4, стр. 33–36 

381.  Петрухин  Андрей  Сергеевич.  Детская  неврология.  Учебник  в  двух 

томах. Москва, издательство «ГЭОТАР-Медиа», 2009, том 1, 272 стр., том 2, 560 

стр. 


382.  Петрухин  Андрей  Сергеевич,  Михайлова  Светлана  Витальевна, 

Захарова  Екатерина  Юрьевна.  Пероксисомные  болезни  [Текст]  //  Неврология. 

Национальное  руководство  /  Под  редакцией  Евгения  Ивановича  Гусева, 

Александра  Николаевича  Коновалова,  Вероники  Игоревны  Скворцовой,  Аллы 

Борисовны Гехт. Москва, издательство «ГЭОТАР-Медиа», 2009, стр. 885–888 

383.  Серков  Сергей  Владимирович,  Корниенко  В.  Н.,  Пронин  И.  Н. 

Токсические  и  метаболические  энцефалопатии  //  Журнал  «Диагностическая 

нейрорентгенология», Москва, издательство «Андреева Т. М.», 2006, стр. 1051–1087 

384.  Серков  Сергей  Владимирович,  Пронин  И.  Н.,  Коршунов  А.  Г., 

Корниенко  В.  Н.  Магнитно-резонансная  томография при церебральной форме  Х-

сцеплѐнной 

адренолейкодистрофии 

[Текст] 

// 


Журнал 

«Медицинская 

визуализация», Москва, 2008, № 3, стр. 64–73 

385.  Серков  Сергей  Владимирович,  Пронин  И.  Н.,  Фадеева  Л.  М., 

Корниенко  В.  Н.  Нейрорентгенология  в  диагностике  нейродистрофии  [Текст]  // 

Журнал «Медицинская визуализация», Москва, 2003, № 2, стр. 77–90 

386.  Сидорова  Наталия  Николаевна.  Лекарство  для  Лоренцо  [Текст]  // 

Научный журнал «Therapia», Киев, ВКФ «Триада», 2006, стр. 77–80 

387.  Тюрин  Юрий  Николаевич,  Макаров  Алексей  Алексеевич. 

Статистический  анализ  данных  на  компьютере  [Текст]  /  Под  редакцией  Виктора 

Эвальдовича Фигурнова. Издание третье, переработанное и дополненное, Москва, 

издательство «Инфра-М», 2002, 528 стр. 

388.  Шишкин  Сергей  Владимирович,  Калинин  Вячеслав  Николаевич. 

Медицинские  аспекты  биохимической  и  молекулярной  генетики  [Текст]. 

Государственная научно-техническая программа «Геном человека»: Всероссийский 



93 

 

институт научной и технической информации Российской академии наук, Москва, 



1992, 215 стр. 

389. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению 

Х-сцеплѐнной  адренолейкодистрофии  [Текст]  //  Подготовители:  профессор  Пѐтр 

Васильевич Новиков, доктор медицинских наук Светлана Витальевна Михайлова, 

доктор медицинских наук Екатерина Юрьевна Захарова, доктор медицинских наук 

Виктория  Юрьевна  Воинова.  Федеральные  госудларственные  бюджетные 

учреждения «Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской 

хирургии»  Минздрава  России,  «Российская  детская  клиническая  больница» 

Минздрава России и «Медико-генетический научный центр» Российской академии 

медицинских наук, Москва, 2013, май, 20 стр. 

390. Чурилов Леонид Павлович, Колобов Андрей Викторович, Колобова 

Оксана  Леонидовна,  Константинова  Анастасия  Михайловна,  Строев  Юрий 

Иванович,  Утехин  Владимир  Иосифович.  Толковый  словарь  избранных 

медицинских  терминов.  Эпонимы  и  образные  выражения  [Текст]  /  Редакторы 

Леонид Павлович Чурилов, Андрей Викторович Колобов, Юрий Иванович Строев. 

Санкт-Петербург, издательство «Элби», 2010, 352 стр. 



 

 

Yüklə 1,8 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin