Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 0.83 Mb.

səhifə8/10
tarix23.12.2016
ölçüsü0.83 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

in X-linked adrenoleukodystrophy with R152C mutation in ABCD1 gene [Text] // Journal 

of neurology, 2003, october, volume 250, issue 10, pages 1253–1254 

153. Laryea M. D., Jiang Y. F., Xu G. L., Lombeck I. Fatty acid composition of 

blood lipids in Chinese children consuming high erucic acid rapeseed oil [Text] // Annals 

of nutrition and metabolism, 1992, october, volume 36, issues 5–6, pages 273–278 

154.  Lazo  O.,  Contreras  M.,  Hashmi  M.,  Stanley  W.,  Irazu  C.,  Singh  I. 

Peroxisomal  lignoceroyl-CoA  ligase  deficiency  in  childhood  adrenoleukodystrophy  and 

adrenomyeloneuropathy [Text] // Proceedings of the National Academy of Sciences of the 

United  States  of  America,  1987,  march,  volume  84,  issue  5,  pages  1425–1428,  1988, 

october, volume 85, issue 20, pages 7647–7651 

155.  Laureti  Stefano,  Casucci  Giovanni,  Santeusanio  Fausto,  Angeletti 

Gabriella, Aubourg Patrick, Brunetti Paolo. X-linked adrenoleukodystrophy is a frequent 

cause  of idiopathic  Addison’s  disease  in  young  adult  male  patients  [Text]  //  Journal of 

clinical endocrinology &metabolism, 1996, october, volume 81, issue 10, pages 470–474 

156. Laureti Stefano, Aubourg Patrick, Calcinaro Filippo, Rocchiccioli Francis, 

Casucci Giovanni, Angeletti Gabriella, Brunetti Paolo, Lernmark Ake, Santeusanio Fausto, 

Falorni  Alberto.  Etiological  diagnosis  of  primary  adrenal  insufficiency  using  an  original 

flowchart of immune and biochemical markers [Text] // Journal of clinical endocrinology 

&metabolism, 1998, september, volume 83, issue 9, pages 3163–3168 

157. Lecumberri B., Giros M. L., Coll M. J., Marco A., Casado M., Pallardo L. 

F.,  Pardo  J.  Diffuse  hair  loss  in  Addison  disease:  a  reason  for  X-linked 

adrenoleukodystrophy  screening  [Text]  //  Journal  of  the  American  Academy  of 

Dermatology, 2012, may, volume 66, issue 5, pages 860–861 

158. Lesca G., Vanier M. T., Creisson E., Bendelac N., Hainque B., Ollagnon-

Roman  E.,  Aubourg  P.  X-linked  adrenoleukodystrophy  in  a  female  proband:  clinical 


73 

 

presentation, biological diagnosis and family consequences [Text] // Archives de pediatrie, 



2005, august, volume 12, issue 8, pages 1237–1240 

159.  Li  Jie-Yuan,  Hsu  Chia-Chi,  Tsai  Chi-Ren.  Spinocerebellar  variant  of 

adrenoleukodystrophy  with  a  novel  ABCD1  gene  mutation  [Text]  //  Journal  of  the 

neurological sciences, 2010, march, volume 290, issues 1–2, pages 163–165 

160.  Ligtenberg  M. J.,  Kemp  S.,  Sarde  C.  O.,  van  Geel  B.  M.,  Kleijer  W.  J., 

Barth  P.  G., Mandel J.  L.,  van  Oost  B.  A.,  Bolhuis  P.  A. Spectrum  of  mutations in the 

encoding the adrenoleukodystrophy protein [Text] // American journal of human genetics, 

1995, january, volume 56, issue 1, pages 44–50 

161.  Lindblom  Bertil,  Holmund  Gunilla.  Rapid  DNA  purification  restriction 

fragment  length  polymorphism  analysis  [Text]  //  Gene  analysis  techniques,  1988, 

september–october, volume 5, issue 5, pages 97–101 

162.  Liu  Lang  Xia,  Janvier  Katy,  Berteaux-Lecellier  Veronique,  Cartier 

Nathalie,  Benarous  Richard,  Aubourg  Patrick.  Homo-  and  heterodimerisation  of 

peroxisomal  ATP-binding  cassette  half-transporters  [Text]  //  Journal  of  biological 

chemistry, 1999, volume 274, pages 327–338 

163. Liu Y. T., Lin K. H., Soong B. W., Liao K. K., Lin K. P. A novel ABCD1 

gene  mutation  in  a  Chinese-Taiwanese  patient  with  adrenomyeloneuropathy  [Text]  // 

Pediatric neurology, 2007, may, volume 36, issue 5, pages 348–350 

164. Loes Daniel J., Hite Stephen, Moser Hugo W., Stillman Arthur E., Shapiro 

Elsa, Lockman Lawrence, Latchaw Richard E., Krivit William. Adrenoleukodystrophy: a 

scoring method for brain MR observations [Text] // American journal of neuroradiology, 

1994, volume 15, pages 1761–1766 

165. Loes Daniel J., Stillman Arthur E., Hite Stephen, Shapiro Elsa, Lockman 

Lawrence, Latchaw Richard E., Moser Hugo W., Krivit William. Childhood cerebral form 

of adrenoleukodystrophy: short term effect of bone marrow transplantation on brain MR 

observations  [Text]  //  American  journal  of  neuroradiology,  1994,  october,  volume  15, 

pages 1767–1771 

166. Loes Daniel J., Fatemi Ali, Melhem Elias R., Gupte Nikhil, Bezman Lena, 

Moser  Hugo  W.,  Raymond  Gerald  V.  Analysis  of  MRI  patterns  aids  prediction  of 

progression  in  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Neurology,  2003,  august  12, 

volume 61, issue 3, pages 369–374 

167.  Lombard-Platet  G.,  Savary  S.,  Sarde C. O.,  Mandel J.  L.,  Chimini  G.  A 

close  relative of the adrenoleukodystrophy  (ALD)  gene codes  for  a peroxisomal  protein 

with  a  specific  expression  pattern  [Text]  //  Proceedings  of  the  National  Academy  of 

Sciences  of  the  United  States  of  America,  1996,  february  6,  volume  93,  issue  3,  pages 

1265–1269 

168. Lopez-Erauskin J., Fourcade S., Galino J., Ruiz M., Schluter A., Naudi A., 

Jove  M.,  Portero-Otin  M.,  Pamplona  R.,  Ferrer  I,  Puiol  A.  Antioxidants  halt  axonal 

degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy [Text] // Annals of neurology, 

2011, july, volume 70, issue 1, pages 84–92 



74 

 

169. Lorenzo Odone Subject of Lorenzo’s oil, the film portraying his parents 



quest to cure his degenerative disease [Text] // The Telegraph, june 1, 2008, Retrieved june 

14, 2010 

170.  Lourenço  Charles  Marques,  Simao  Gustavo  Novelino,  Santos  Antonio 

Carlos, Marques Wilson. X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: 

women are not just carriers [Electronic resource] // Arquivos de neuro-psiquiatria, 2012, 

july, volume 70, issue 7, pages 487–491 

171. Luda E., Barisone M. G. Adult-onset adrenoleukodystrophy: a clinical and 

neuropsychological  study  [Text]  //  Journal  of  the  neurological  sciences,  2001,  february, 

volume 22, issue 1, pages 21–25 

172.  Maestri  N.  E.,  Beaty  T.  H.  Predictions  of  a  2  locus  model  for  disease 

heterogeneity:  application  to  adrenoleukodystrophy  //  American  journal  of  medical 

genetics, 1992, november 15, volume 44, issue 5, pages 576–582 

173. Mahmood Asif, Dubey Prachi, Moser Hugo W., Moser Ann B. X-linked 

adrenoleukodystrophy:  therapeutic  approaches  to  distinct  phenotypes  //  Pediatric 

Transplantation, 2005, december, volume 9, supplement 7, pages 55–62 

174. Maier E. M., Kammerer S., Muntau A. C., Wichers M., Braun A., Roscher 

A.  A.  Symptoms  in  carriers  of  adrenoleukodystrophy  relate  to  skewed  X  inactivation  // 

Annals of neurology, 2002, november, volume 52, issue 5, pages 683–688 

175. Maier E. M., Roscher A. A., Kammerer S., Mehnert K., Conzelmann E., 

Holzinger  A.  Prenatal  diagnosis  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  combining 

biochemical,  immunocytochemical  and  DNA  analyses  //  Prenatal diagnosis, 1999, april, 

volume 19, issue 4, pages 364–368 

176. Mak C. M., Lam K. S., Ma O. C., Tso A. W., Tam S. Novel insertion 496–

497insG  creating  a  stop  codon  D194X  in  a  Chinese  family  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy combining biochemical, immunocytochemical and DNA analyses // 

Hormone Research, 2005, april, volume 63, issue 1, pages 1–5 

177. Makkar R. S., Contreras M. A., Paintlia A. S., Smith B. T., Hag E., Singh I. 

Molecular  organization  of  peroxisomal  enzymes:  protein-protein  interactions  in  the 

membrane and in the matrix // Archives of Biochemistry and Biophysics, 2006, july 15, 

volume 451, issue 2, pages 128–140 

178.  Marsden  C.  D.,  Obeso  J.  A.,  Lang  A.  E.  Adrenoleukomyeloneuropathy 

presenting  as  spinocerebellar  degeneration  //  Neurology,  1982,  september,  volume  32, 

issue 9, pages 1031–1032 

179. Matsukawa T., Asheuer M., Takahashi Y., Goto J., Suzuki Y., Shimozaüa 

N., Takano H., Onodera O., Nishizawa M., Aubourg P., Tsuji S. Identification of novel 

SNPs  of  ABCD1,  ABCD2,  ABCD3  and  ABCD4  genes  in  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy  (ALD)  based  on  comprehensive  resequencing  and  association 

studies with ALD phenotypes // Neurogenetics, 2011, february, volume 12, issue 1, pages 

41–50 

180. Matsumoto Tadashi, Kondoh Tatsuro, Masuzaki Hideaki, Harada Naoki, 



Matsusaka  Tetsuo,  Kinoshita  Eiichi,  Takeo  Goh,  Tsujihata Mitsuhiro,  Suzuki  Yasuyuki, 

Tsuji Yoshiro. A point mutation at ATP-binding region of the ALD gene in a family with 



75 

 

X-linked adrenoleukodystrophy // Japanese journal of human genetics, 1994, september, 



volume 39, issue 3, pages 345–351 

181.  Matsumoto  Tadashi,  Miyake  Noriko,  Watanabe  Yoshiaki,  Yamanaka 

Gaku,  Oana  Shingo,  Ogiwara  Masaaki,  Hoshika  Akinori,  Sasaki  noriko,  Miyahara 

Harumi, Niikawa Norio. X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due 

to fusion with the neighbor gene, PLXNB3 // American journal of medical genetics part A, 

2005, october 15, volume 138A, issue 3, pages 300–302 

182.  Matsumoto  Tadashi,  Tsuru  Akira,  Amamoto  Nagisa,  Shimuzu  Takashi, 

Kondoh  Tatsuro,  Saitoh  Nakamichi,  Tsujii  Tomomi,  Tamagawa  Kimiko.  Mutation 

analysis of the ALD gene in seven Japanese families with X-linked adrenoleukodystrophy 

// Japanese journal of human genetics, 2003, volume 48, issue 3, pages 125–129 

183. McGuinness M. C., Griffin D. E., Powers J. M., Moser H. W., Smith K. D. 

Semi-quantitative analysis of cytokines in inflammatory demyelinative lesions in X-linked 

adrenoleukodystrophy and multiple sclerosis // American journal of human genetics, 1995, 

volume 57, issue 4, pages 1961–1967 

184.  McGuinness  M.  C.,  Griffin  D.  E.,  Raymond  G.  V.,  Washington  C.  A., 

Moser  H.  W.,  Smith  K.  D.  Tumor  necrosis  factor-alpha  and  adrenoleukodystrophy  // 

Journal of neuroimmunology, 1995, september, volume 61, issue 2, pages 161–169 

185. Melhem E. R., Breiter S. N., Ulug A. M., Raymond G. V., Moser H. W. 

Improved  tissue  characterization  in  adrenoleukodystrophy  using  magnetization  transfer 

imaging  // American journal of roentgenology, 1996, march, volume 166, issue 3, pages 

689–695 

186.  Menkes  J.,  Corbo  L.  Adrenoleukodystrophy  accumulation  of  cholesterol 

ethers with very long chain fatty acids [Text] // Neurology, 1977, volume 27, pages 928–

932 


187. Michael V., Johnston M. D., Gary W., Goldstein M. D. Хьюго Мозер / 

Hugo Moser (1924–2007) [Электронный ресурс] Kennedy Krieger Institute, Baltimore, 

USA // Международный неврологический журнал, Украина, 2008, № 4 (20) 

188.  «Michaela  Odone,  61,  the  «Lorenzo’s  oil»  Mother  dies»  by  Wolfgang 

Saxon // The New York Times, 2000, june 10 

189. Migeon B. R., Moser H. W., Moser A. B., Axelman J., Sillence D., Norum 

R. A. Adrenoleukodystrophy: evidence for X-linkage, inactivation and selection favoring 

the mutant allele in heterozygous cells [Text] // Proceedings of the National Academy of 

Sciences of the United States of America, 1981, august, volume 78, issue 8, pages 5066–

5070 


190.  Mishra  S.,  Modi  M.,  Das  C.  P.,  Prabhakar  S.  Adrenoleukodystrophy 

manifesting as spinocerebellar degeneration [Text] // Neurology India, 2006, june, volume 

54, issue 2, pages 195–196 

191.  Miwa  A.,  Adachi  J.,  Mizuno  K..  Tatsuno  Y.  Very  long-chain  fatty  acid 

pattern in crush syndrome patients in the Kobe earthquake [Text] // Clinica Chimica Acta, 

1997, february 17, volume 258, issue 2, pages 125–135 

192. Miyajima H., Adachi J., Tatsuno Y., Takahashi Y., Fujimoto M., Kaneko 

E., Gitlin J. D. Increased very long-chain fatty acids in erythrocyte membranes of patients 



76 

 

with  aceruloplasminemia  [Text]  //  Neurology,  1998,  january,  volume  50,  issue  1,  pages 



130–136 

193. Miyoshi Y., Sakai N., Hamada Y., Tachibana M., Hasegawa Y., Kiyohara 

Y., Yamada H., Murakami M., Kondou H., Kimura-Ohba S., Mine J., Sato T., Kamio N., 

Ueda H., Suzuki Y., Shiomi M.ş, Ohta H., Shimozawa N., Ozono K. Clinical aspects and 

adrenal  functions  in  eleven  Japanese  children  with  X-linked  adrenoleukodystrophy  // 

Endocrine journal, 2010, volume 57, issue 11, pages 965–972 

194. Moench Thomas R., Griffin Dianne E. Immunocytochemical identification 

and quantitation of the mononuclear cells in the cerebrospinal fluid, meninges and brain 

during acute viral meningoencephalitis // Journal of experimental medicine, 1984, january 

1, volume 159, issue 1, pages 77–88 

195. Moller J. R., Yanagisawa K., Brady R. O.. Tourtellotte W. W., Quarles R. 

H.  Myelin-associated  glycoprotein  in  multiple  sclerosis  lesions:  a  quantitative  and 

qualitative analysis // Annals of neurology, 1987, october, volume 22, issue 4, pages 469–

474 


196. Moloney J. B., Masterson J. G. Detection of adrenoleukodystrophy carriers 

by means of evoked potentials [Text] // Lancet, 1982, october 16, volume 2, issue 8303, 

pages 852–853 

197. Molzer B., Bernheimer H., Heller R., Toifl K., Vetterlein M. Detection of 

adrenoleukodystrophy by increased C

26

 : 0 fatty acid levels in leukocytes [Text] // Clinica 



chimica acta, 1982, november 10, volume 125, issue 3, pages 299–305 

198.  Montagna  G.,  Di  Biase  A.,  Cappa  M.,  Melone  M.  A.,  Piantadosi  C., 

Colabianchi D., Patrono C., Attori L., Cannelli N., Cotrufo R., Salvati S., Santorelli F. M. 

Identification  of  seven  novel  mutations  in  ABCD1  by  a  DHPLC-based  assay  in  Italian 

patients with X-linked adrenoleukodystrophy // Human mutation, 2005, february, volume 

25, issue 2, page 222 

199.  Mori  S.,  Crain  B.  J.,  Chacko  V.  P.,  van  Zijl  P.  C.  Three-dimensional 

tracking  of  axonal  projections  in  the  brain  by  magnetic  resonance  imaging  [Text]  // 

American journal of neuroradiology, 1999, february, volume 45, issue 2, pages 265–269 

200. Morita M., Kobayashi J., Yamazaki K., Kawaguchi K., Honda A., Sugai 

K., Shimozawa N., Koide R., Imanaka T. A novel double mutation in the ABCD1 gene in 

a patient with X-linked adrenoleukodystrophy: analysis of the stability and function of the 

mutant ABCD1 protein // Journal of inherited metabolic disease reports, 2013, volume 10, 

pages 95–102  

201.  Moser  A.,  Moser  K.  The  prenatal  diagnosis  of  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Prenatal diagnosis, 1999, volume 19, pages 46–48 

202. Moser A. B., Jones D. S., Raymond G. V., Moser H. W. Plasma and red 

blood  cell  fatty  acids  in  peroxisomal  disorders  [Text]  //  Neurochemical  research,  1999, 

february, volume 24, issue 2, pages 187–197 

203.  Moser  A.  B.,  Kreiter  N.,  Bezman  L.,  Lu  S.,  Raymond  G.  V.,  Naidu  S., 

Moser H. W. Plasma very long chain fatty acids in 3000 peroxisomal disease patients and 

29000 controls // Annals of neurology, 1999, january, volume 45, issue 1, pages 100–110 



77 

 

204.  Moser  H.  W.  Adrenoleukodystrophy:  phenotype,  genetics,  pathogenesis 



and therapy // Brain, 1997, august, volume 120, part 8, pages 1485–1508 

205.  Moser  H.  W.  Peroxisomal  disease  [Text]  //  Journal  of  pediatrics,  1986, 

volume 108, pages 89–91 

206. Moser H. W., Aubourg P., Cornblath D., Borel J., Wu J. W., Bergin A., 

Naidu  S.  Therapy  for  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Treatment  of  genetic 

disease  (Desnick  Robert  J.),  chapter  7,  Churchill  Livingstone,  New  York,  1991,  pages 

111–129 

207.  Moser  H.  W.,  Dubey  P.,  Fatemi  A.  Progress  in  X-linked 

adrenoleukodystrophy // Current Opinion in Neurology, 2004, june, volume 17, issue 3, 

pages 263–269 

208. Moser H. W., Loes D. J., Melhem E. R., Raymond G. V., Bezman L., Cox 

C. S., Lu S. E. X-linked adrenoleukodystrophy: overview and prognosis as a function of 

age and brain magnetic- resonance imaging abnormality. A study involving 372 patients // 

Neuropediatrics, 2000, october, volume 31, issue 5, pages 227–239 

209.  Moser  H.  W.,  Mahmud  A.,  Raymond  G.  V.  X-linked 

adrenoleukodystrophy // Nature Clinical Practice Neurology, 2007, march, volume 3, issue 

3, pages 140–151 

210.  Moser  H.  W.,  Moser  A.  B.  Measurements  of  saturated  very  long-chain 

fatty acids in plasma [Text] // Hommes Frits A. (editor) Techniques in diagnostic human 

biochemical genetics. A laboratory manual. Wiley-Liss, NewYork, 1991 

211.  Moser  H.  W.,  Moser  A.  B.  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Electronic 

resources] http://www.geneclimcs.org 

212. Moser H. W., Moser A. B., Boehm C. D. X-linked adrenoleukodystrophy 

[Text]. Genereviews. Available at http://www.geneclinics.org. Accessed october 6, 2004 

213.  Moser  H.  W.,  Moser  A.  B.,  Frayer  K.  K.,  Chen  W.,  Schulman  J.  D., 

O’Neill B. P., Kishimoto Y. Adrenoleukodystrophy: increased plasma content of saturated 

very long chain fatty acids [Text] // Neurology, 1981, october, volume 31, issue 10, pages 

1241–1249 

214. Moser Hugo Wolfgang, Moser Ann Boody, Kawamura Nariko, Murphy 

Jerome, Suzuki Kinuko, Schaumburg Herbert, Kishimoto Yasuo. Adrenoleukodystrophy: 

elevated  C

26

  fatty  acid  in  cultured  skin  fibroblasts  [Text]  //  Annals  of  neurology,  1980, 



june, volume 7, issue 6, pages 542–549 

215. Moser Hugo Wolfgang, Moser Ann Boody, Naidu Sakkubai, Bergin Ann. 

Clinical  aspects  of  adrenoleukodystrophy  and  adrenomyeloneuropathy  [Text]  // 

International journal of developmental neuroscience, 1991, volume 13, issues 4–5, pages 

254–261 

216. Moser Hugo W., Moser Ann B., Powers James M., Nitowsky Harold M., 

Schaumburg Herbert H., Norum Robert A., Migeon Barbara R. The prenatal diagnosis of 

adrenoleukodystrophy.  Demonstration  of  increased  hexacosanoic  acid  in  cultured 

amniocytes and fetal adrenal gland [Text] // Oediatric research, 1982, march, volume 16, 

issue 3, pages 172–175 



78 

 

217.  Moser  Hugo  W.,  Moser  A.  E.,  Singh  I.,  O’Neill  B.  P. 



Adrenoleukodystrophy: survey of 303 cases: biochemistry, diagnosis and therapy // Annals 

of neurology, 1984, december, volume 16, issue 6, pages 628–641 

218.  Moser  H.  W.,  Naidu  S.,  Kumar  A.  J.,  Rosenbaum  A.  E.  The 

adrenoleukodystrophies  [Text]  //  Chemical  Rubber  Company  critical  reviews  in 

neurobiology, 1987, volume 3, issue 1, pages 29–88 

219.  Moser  H.  W.,  Raymond  G.  V.,  Dubey  P.  Adrenoleukodystrophy:  new 

approaches  to  a  neurodegenerative  disease  [Text]  //  Journal  of  the  American  Medical 

Association, 2005, december 28, volume 294, issue 24, pages 3131–3134 

220. Moser H. W., Raymond G. V., Lu S. E., Muenz L. R., Moser A. B., Xu J., 

Jones R. O., Loes D. J., Melhem E. R., Dubey P., Bezman L., Brereton N. H., Odone A. 

Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo’s 

oil [Text] // Archives of neurology, 2005, july, volume 62, issue 7, pages 1073–1080 

221. Moser H. W., Smith K. D., Watkins P. A., Powers J. M., Moser A. B. X-

linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  The  metabolic  and  molecular  bases  of  inherited 

disease.  Edited  by  Scriver  C.  R.,  Beaudet  A.  L.,  Sly  W.  S.,  Valle  D.  New  York  ets: 

McGraw-Hill, 7th edition, 1995, volume 2, pages 2325–2349 

222. Moser H. W., Smith K. D., Watkins P. A., Powers J. M., Moser A. B. X-

linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  The  metabolic  and  molecular  bases  of  inherited 

disease.  Edited  by  Scriver  C.  R.,  Beaudet  A.  L.,  Sly  W.  S.,  Valle  D.  New  York  ets: 

McGraw-Hill, 8th edition, 2001, volume 2, pages 3257–3301 

223. Moser H. W., Tutschka P. J., Brown F. R., Moser A. E., Yeager A. M., 

Singh I., Mark S. A., Kumar A. A., McDonnell J. M., White C. L. Bone marrow transplant 

in adrenoleukodystrophy [Text] // Neurology, 1984, november, volume 34, issue 11, pages 

1410–1417 

224. Mosser J., Douar A. M., Sarde C. O., Kioschis P., Feil R., Moser H. W., 

Poustka A. M., Mandel J. L., Aubourg P. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene 

shares unexpected homology with ABC transporters // Nature, 1993, february 25, volume 

361, issue 6414, pages 726–730 

225. Mosser J., Lutz Y., Stoeckel M. E., Sarde C. O., Kretz C., Douar A. M., 

Lopez  J.,  Aubourg  P.,  Mandel  J.  L.  The  gene  responsible  for  adrenoleukodystrophy 

encodes  a  peroxisomal  membrane  protein  [Text]  //  Human  molecular  genetics,  1994, 

february, volume 3, issue 2, pages 265–271 

226. Mukherjee S., Newby E., Harvey J. N. Adrenomyeloneuropathy in patients 

with  «Addison’s  disease»:  genetic  case  analysis  //  Journal  of  the  Royal  Society  of 

Medicine, 2006, may, volume 99, issue 5, pages 245–249 

227.  Naidu  S.,  Washington  C.,  Thirumalai  S.,  Smith  K.  D.,  Moser  H.  W., 

Watkins  P.  A.  X-chromosome  inactivation  in  symptomatic  heterozygotes  of  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Annals of Neurology, 1997, volume 42, 498a–498a 

228. Netik A.. Forss-Petter S., Holzinger A., Molzer B., Unterrainer G., Berger 

J. 


Adrenoleukodystrophy-related 

protein 


can 

compensate 

functionally 

for  


adrenoleukodystrophy  protein  deficiency  (X-ALD):  implications  for  therapy  [Text]  // 

Human molecular genetics, 1999, may, volume 8, issue 5, pages 907–913 



79 

 

229.  Neumann  S.,  Topper  A.,  Mandel  H.,  Shapira  I.,  Golan  O.,  Gazit  E., 



Loewenthal  R.  Identification  of  new  mutations  in  Israeli  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Genetic Testing, 2001, spring 5, issue 1, pages 65–68 

230. Niu Y. F., Ni W., Wu Z. Y. ABCD1 mutations and phenotype distribution 

in  Chinese  patients  with  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Gene,  2013,  june  10, 

volume 522, issue 1, pages 117–120 

231. Noetzel M. J., Landau W. M., Moser H. W. Adrenoleukodystrophy carrier 

state  presenting  as  a  chronic  nonprogressive  spinal  cord  disorder  [Text]  //  Archives  of 




1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə