Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 0.83 Mb.
PDF просмотр
səhifə6/10
tarix23.12.2016
ölçüsü0.83 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

Omar, 


Chaves-Carballo 

Enrique, 

Ozand 

Pinar 


T. 

X-linked 

adrenoleukodystrophy.  The  Saudi  experience  [Text]  //  Saudi  medical  journal,  2000, 

volume 21, pages 61–71 



59 

 

3.  Allgrove  J.,  Clayden  G.,  Grant  D.  Familial  glucocorticoid  deficiency  with 



achalasia of the cardia and deficient tear production [Text] // Lancet, 1978, june 17, volume 

1, issue 8077, pages 1284–1286 

4. Amorosi Cyntia Anabel, Myskova Helena, Monti Mariela Roxana, Argaraňa 

Carlos Enrique, Morita Masashi, Kemp Stephan, de Kremer Raquel Dodelson, Dvorakova 

Lenka,  de  Ramirez  Ana  Maria  Oller.  X-linked  adrenoleukodystrophy:  molecular  and 

functional analysis of the ABCD1 gene in Argentinean patients [Text] // Public library of 

science one, 2012, volume 7, isue 12, e52635 

5.  Antoku  Yasunobu,  Ohtsuka  Yachiyo,  Nagara  Hitoshi,  Sakai  Tetsuo, 

Tsukamoto  Kohsuke,  Iwashita  Hiroshi,  Goto  Ikuo.  A  comparison  of  erythrocytes, 

lymphocytes  and  blood  plasma  as  sample  in  fatty  acid  analysis  for  the  diagnosis  of 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Journal  of  the  neurological  sciences,  1989,  volume  94, 

issues 1–3, pages 193–200 

6.  Antoku  Yasunobu,  Sakai  Tetsuo,  Goto  Ikuo,  Iwashita  Hiroshi,  Kiroiwa 

Yoshigoro. Adrenoleukodystrophy abnormality of very-long fatty acids in the erythrocyte 

membrane phospholipids [Text] // Neurology, 1984, november, volume 34, issue 11, pages 

1499–1501 

7.  Antoku  Yasunobu,  Sakai  Tetsuo,  Goto  Ikuo,  Katafuchi  Yukihiko,  Sato 

Hiroshi, Iwashita Hiroshi, Kiroiwa Yoshigoro. Adrenoleukodystrophy: fatty acid analysis 

of  total  glycerophospholipids  in  erythrocyte  membranes  [Text]  //  Acta  Neurologica 

Acandinavica, 1985, august, volume 2, issue 2, pages 193–197 

8. Asano J., Suzuki Y., Yajima S., Inoue K., Shimozawa N., Kondo N.. Murase 

M.,  Orii  T.  Effects  of  erucic  acid  therapy  on  Japanese  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Brain  and  development,  1994,  november–december, 

volume 16, issue 6, pages 454–458 

9.  Asheuer  M.,  Bieche  I,  Laurendeau  I.,  Moser  A.,  Hainque  B.,  Vidaud  M., 

Aubourg P. Decreased expression of ABCD4 and BG1 genes early in the pathogenesis of 

X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Human  molecular  genetics,  2005,  volume  14, 

issue 10, pages 1293–1303 

10.  Askanas  Valerie,  McLaughlin  Jack,  Engel  King  W.,  Adornato  Bruce  T. 

Abnormalities  in  cultured  muscle  and  peripheral  nerve  of  a  patient  with 

adrenoleukodystrophy [Text] // The New England Journal of Medicine, 1979, september 

13, volume 301, pages 588–590 

11.  Aubourg  Patrick.  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Annales 

d’endocrinologie, Paris, 2007, december, volume 68, issue 6, pages 403–411 

12.  Aubourg  Patrick,  Adamsbaum  Catherine,  Lavallard-Rousseau  Marie-

Claude,  Rocchiccioli  Francis,  Cartier  Nathalie,  Jambaque  Isabelle,  Jakobezak  Christine, 

Lemaitre Anne, Boureau François, Wolf Claude, Bougneres Pierre-François. A two-year 

trial of oleic and erucic acids («Lorenzo’s oil») as treatment for adrenomyeloneuropathy 

[Text] // The New England Journal of Medicine, 1993, september 9, volume 329, pages 

745–752 


13.  Aubourg  Patrick,  Adamsbaum  Catherine,  Lavallard-Rousseau  Marie-

Claude, Lemaitre Anne, Boureau François, Mayer Michele, Kalifa Gabriel. Brain MRI and 



60 

 

electrophysiologic abnormalities in preclinical and clinical adrenomyeloneuropathy [Text] 



// Neurology, 1992, january, volume 42, issue 1, pages 85–91 

14.  Aubourg  Patrick,  Blanche  Stephane,  Jambaque  Isabelle,  Rocchiccioli 

Francis, Kalifa Gabriel, Naud-Saudreau Catherine, Rolland Marie-Odile, Debre Mariane, 

Chaussain  Jean-Louis,  Griscelli  Claude,  Fischer  Alain,  Bougneres  Pierre-François. 

Reversal  of  early  neurologic  and  neuroradiologic  manifestations  by  bone  marrow 

transplantation [Text] // The new England journal of medicine, 1990, june 28, volume 322, 

pages 1860–1866 

15. Aubourg Patrick, Bougneres Pierre-François, Rocchiccioli Francis. Capillary 

gas-liquid  chromatographic-mass  spectrometric  measurement  of  very  long  chain  (C

22

  to 



C

26

)  fatty  acids  in  microliter  samples  of  plasma  [Text]  //  The  journal  of  lipid  research, 



1985, february, volume 26, issue 2, pages 263–267 

14.  Aubourg  Patrick, Dubois-Dalcq  Monique.  X-linked  adrenoleukodystrophy 

enigma  how does  the ALD  peroxisomal  transporter  mutation  affect  CNS  glia?  [Text]  // 

Glia, 2000, january 15, volume 29, issue 2, pages 186–190 

17. Bamiou D., Davies R., Jones S., Musiek F. E., Rudge P., Stevens J., Luxon 

L.  M.  An  unusual  case  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  with  auditory  processing 

difficulties  as  the  first  and  sole  clinical  manifestation  [Text]  //  Journal  of  the  American 

Academy of Audiology, 2004, february, volume 15, issue 2, pages 152–160 

18.  Barcelo  A.,  Giros  M.,  Albiach  V.  J.,  Vaquerizo  J.,  Pampols  T., 

Estivill X. Identification of two new nonsense mutations (Q311X and W326X) in 

Exon  2  of  the  adrenoleukodystrophy  (ALD)  gene  [Text]  //  Human  mutation,  1996, 

volume 8, issue 3, pages 286–287 

19. Barcelo A., Giros M., Sarde C. O., Martinez-Bermejo A., Mandel J. 

L.,  Pampols  T.,  Estivill  X.  Identification  of  a  new  frameshift  mutation 

(1801delAG) in the ALD gene [Text] // Human molecular genetics, 1994, volume 3, 

issue 10, pages 1889–1890 

20.  Berger  Johannes,  Gärtner  Jutta.  X-linked  adrenoleukodystrophy:  clinical, 

biochemical and pathogenic aspects [Text] // Biochemica et Biophysica Acta. 2006, july 

26, volume 1763, issue 12, pages 1721–1732 

21.  Berger  Johannes,  Molzer  Brunhilde,  Fae  Ingrid,  Bernheimer  Hanno.  X-

linked adrenoleukodystrophy (ALD): a novel mutation of the ALD gene in 6 members of a 

family  presenting  with  5  different  phenotypes  [Text]  //  Biochemical  and  biophysical 

research communications, 1994, december 30, volume 205, issue 3, pages 1638–1643 

22.  Berger  Johannes,  Pujol  Aurora,  Aubourg  Patrick,  Forss-Petter  Sonja. 

Current and future pharmacological treatment Strategies in X-linked adrenoleukodystrophy 

[Text] // Brain pathology, 2010, volume 20, issue 4, pages 845–856 

23.  Bernheimer  Hanno,  Budka  Herbert,  Müller  Paul.  Brain  tissue 

immunoglobulins  in  adrenoleukodystrophy  comparison  with  multiple  sclerosis  and 

systemic lupus erythematosus [Text] // Acta neuropathologica, Berlin, 1983, volume 59, 

pages 95–102 



61 

 

24.  Bezman  Lena,  Moser  Hugo  Wolfgang.  Incidence  of  X-linked 



adrenoleukodystrophy  and  the  relative  frequency  of  its  phenotype  [Text]  //  American 

journal of medical genetics, 1998, volume 76, pages 415–419 

25. Bezman Lena, Moser Ann B., Raymond Gerald V., Rinaldo Piero, Watkins 

Paul  A.,  Smith  Kirby  D.,  Kass  Nancy  E.,  Moser  Hugo  W.  Adrenoleukodystrophy 

incidence, new mutation rate, and results of extended family screening [Text] // Annals of 

Neurology, 2001, april, volume 49, issue 4, pages 512–517 

26.  Blaw  M.  E.,  Osterberg  Karl,  Kozak  P.,  Nelson  E.  Sudanophilic 

leukodystrophy  and  adrenal  cortical  atrophy  [Text]  //  Archives  of  neurology,  1964, 

december, volume 11, pages 626–631 

27. 


Blaw 

Michael 


E. 

Melanodermic 

type 

leukodystrophy 



(adrenoleucodystrophy)  in  neurodystrophies  and  neurolipidoses  [Text]  //  Handbook  of 

clinical neurology  –  Vinken  Pierre,  Bruyn  George.  (eds),  North  Holland  Publishing  Co, 

1970, pages 128–130 

28. Boehm C. D., Cutting G. R., Lachtermacher M. B., Moser H. W., Chong S. 

S. Accurate DNA-based diagnostic and carrier testing for X-linked adrenoleukodystrophy 

[Text]  // Molecular genetics  and  metabolism,  1999,  february,  volume  66, issue  2,  pages 

128–136 

29. Boles D. J., Craft D. A., Padgett D. A., Loria R. M., Rizzo W. B. Clinical 

variation in X-linked adrenoleukodystrophy – fatty acid and lipid metabolism in cultured 

fibroblasts [Text] // Biochemical medicine and metabolic biology, 1991, february, volume 

45, issue 1, pages 74–91 

30.  Bonilla  Guerrero  R.,  Wolfe  L.  A.,  Rayne  N.,  Tortorelli  S.,  Matern  D., 

Rinaldo P., Gavrilov D., Melan M., He M., Steinberg S. J., Raymond G. V., Vockley J., 

Gibson  K.  M.  Essential  fatty  acid  profiling  for  routine  nutritional  assessment  unmasks 

adrenoleukodystrophy in an infant with isovaleric acidaemia [Text] // Journal of inherited 

metabolic disease: Short Report, 2008 

31.  Børresen  A.  L.,  Hovig  E.,  Brøgger  A.  Detection  of  base  mutations  in 

genomic DNA using denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) followed by transfer 

and hybridization with gene-specific probes [Text] // Mutation research, 1988, november, 

volume 202, issue 1, pages 77–83 

32.  Braun  Andreas,  Ambach  Helmut,  Kammerer  Stefan,  Rolinski  Boris, 

Stockler  Sylvia,  Rabl  Wolfgang,  Gärtner  Jutta,  Zierz  Stephan,  Roscher  Adelbert  Anton. 

Mutations in the gene for X-linked adrenoleukodystrophy in patients with different clinical 

phenotypes [Text] // American journal of human genetics, 1995, volume 56, issue 4, pages 

854–861 

33. Broccardo C., Troffer-Charlier N., Savary S., Mandel J. L., Chimini G. Exon 

organization  of  the  mouse  gene  encoding  the  adrenoleukodystrophy  related  protein 

(ALDRP)  [Text]  //  European  journal  of  human  genetics,  1998,  november–december, 

volume 6, issue 6, pages 638–641 

34. Brown F., Chen W. W., Kirschner D. A., Frayer K. L., Powers J. M., Moser 

A. B., Moser H. W. Myelin membrane from adrenoleukodystrophy brain white matter – 


62 

 

isolation  and  physical/chemical  properties  [Text]  //  Journal  of  neurochemistry,  1983, 



august, volume 41, issue 2, pages 341–348 

35.  Budka  H.,  Sluga  E.,  Heiss  W.  D.  Spastic  paraplegia  associated  with 

Addison’s disease  adult variant of  adrenoleukodystrophy  // Journal of neurology,  1976, 

august, volume 213, issue 3, pages 237–250 

36. Cai Y. N., Jiang M. Y., Liang C. L., Peng M. Z., Cheng J., Sheng H. Y., Fan 

L. P., Chen X. Q., Liu L. A novel ABCD1 gene mutation in a Chinese patient  with X-

linked adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 

2015, may, volume 28, issue 5–6, pages 725–729 

37.  Cartier  N.,  Haccein-Bey-Abina  S.,  Bartholomae  C.  C,  Veres  G.,  Schmidt 

M.,  Kutschera  I.,  Vidaud  M.,  Abel  U.,  Dal-Cortivo  L.,  Caccavelli  L.,  Mahlaoui  N., 

Kiermer  V.,  Mittelstaedt  D.,  Bellesme  C.,  Lahlou  N.,  Lefrere  F.,  Blanche  S.,  Audit  M., 

Payen E., Leboulch P., I’Homme B., Bougneres P., Von Kalle C., Fischer A., Cavazzana-

Calvo M., Aubourg P. Hematopoietic stem cell gene therapy with a lentiviral vector in X-

linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Science,  2009,  november  6,  volume  326,  issue 

5954, pages 818–823 

38. Cartier N., Sarde C. O., Douar A. M., Mosser J., Mandel J. L., Aubourg P. 

Abnormal messenger RNA expression and a missense mutation in patients with X-linked 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Human  molecular  genetics,  1993,  volume  2,  issue  11, 

pages 1949–1951 

39.  Chen  X.,  Chen  Z.,  Huang  D.,  Liu  X.,  Gui  Q.,  Yu  S.  Adult  cerebral 

adrenoleukodystrophy  and  Addison’s  disease  in  a  female  carrier  [Text]  //  Gene,  2014, 

volume 544, issue 2, pages 248–251 

40. Chen Winston W., Watkins Paul A., Osumi Takashi, Hashimoto Takashi, 

Moser  Hugo  W.  Peroxisomal  13-oxidation  enzyme  proteins  in  adrenoleukodystrophy: 

distinction  between  X-linked  adrenoleukodystrophy  and  neonatal  adrenoleukodystrophy 

[Text]  //  Proceedings  of  the  National  Academy  of  Sciences  of  the  United  States  of 

America, 1987, march, volume 84, issue 5, pages 1425–1428 

41.  Chiong  Mary  Anne  D.,  Tan  Marilyn  A.,  Cruz-Rama  Kahlil  Izza  Dela, 

Demata  Michelle  A.,  Salonga  Aida  M.,  Lee  Joy  Y.  X-linked  adrenoleukodystrophy  in 

Three Filipino Families [Text] // Case report, 2009, volume 43, issue 1, pages 43–48 

42.  Chiu  H.  C.,  Liang  J.  S.,  Wang  J.  S.,  Lu  J.  F.  Mutational  analyses  of 

Taiwanese  kindred  with  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Pediatric  neurology, 

2006, volume 35, issue 4, pages 250–256 

43.  Coll  M.,  Palau  N.,  Camps  C.,  Ruiz  M.,  Pampols  T.,  Giros  M.  X-linked 

adrenoleukodystrophy in Spain. Identification of 26 novel mutations in the ABCD1 gene 

in 80 patients. Improvement of genetic counseling in 162 relative females [Text] // Clinical 

genetics, 2005, volume 67, issue 5, pages 418–424 

44.  Confort-Gouny  S.,  Vion-Dury  J.,  Chabrol  B.,  Nicoli  F.,  Cozzone  P.  J. 

Localized  proton  magnetic  resonance  spectroscopy  in  X-linked  adrenoleukodystrophy 

[Text]  //  Journal  of  pediatric  neuroradiology,  1995,  october,  volume  37,  issue  7,  pages 

568–575 


63 

 

45.  Contreras  M.,  Mosser  J.,  Mandel  J.  L.,  Aubourg  P.,  Singh  I.  The  protein 



coded by the X-adrenoleukodystrophy gene is a peroxisomal integral  membrane protein 

[Text] // FEBS Letters, 1994, may 16, volume 344, issues 2–3, pages 211–215 

46.  Cooper  D.,  Youssoufian  H.  The  CpG  dinucleotide  and  human  genetic 

disease [Text] // Human genetics, 1988, february, volume 78, issue 2, pages 151–155 

47. Corzo Deyanira, Gibson William, Johnson Kisha, Mitchell Grant, LePage 

Guy,  Cox  Gerald  F.,  Casey  Robin,  Zeiss  Carolyn,  Tyson  Heidi,  Cutting  Garry  R., 

Raymond Gerald V., Smith Kirby D., Watkins Paul A., Moser Ann B., Moser Hugo W., 

Steinberg Steven J. Contiguous deletion of X-linked adrenoleukodystrophy gene (ABCD1) 

and DXS1357E: a novel neonatal phenotype similar to peroxisomal biogenesis disorders 

[Text] // American journal of human genetics, 2002, june, volume 70, issue 6, pages 1520–

1531 

48. Costello D. J., Eichler F. S., Grant P. E., Auluck P. K. Case records of the 



Massachusetts  General  Hospital.  Case  1–2009.  A  57-year-old  man  with  progressive 

cognitive decline [Text] // New England journal of medicine, 2009, volume 360, issue 2, 

pages 171–181 

49.  Dacremont  Georges,  Vincent  Gent.  Assay  of  plasmalogens  and 

polyunsaturated  fatty  acids  (PUFA)  in  erythrocytes  and  fibroblasts  [Text]  //  Journal  of 

inherited metabolic disease, 1995, january, volume 18, supplement 1, pages 84–89 

50. De Andres C., Gimenez-Roldan S. Familial spastic paraparesis: phenotypic 

variant of adrenoleukodystrophy [Text] // Neurologia, 1990, january, volume 5, issue 1, 

pages 24–28 

51.  De  Meirleir  L.,  De  Schepper  J.,  Schots  H.,  Katzira  H.,  Desprechins  B., 

Dermanet C., Seneca S., Hofmans K., Lissens W. Successful bone marrow transplantation 

in  a  case  of  progressive  juvenile  ALD  [Text]  //  Journal  of  inherited  metabolic  disease, 

2000, volume 23, supplement 1, pages 250–251 

52.  Delong  G.  R.,  Halperin  J.  J.,  Richardson  E.  P.  Case  records  of  the 

Massachusetts General Hospital. Case 5–1982. A 15-year-old boy with slowly progressive 

dementia [Text] // New England journal of medicine, 1982, february 4, volume 306, pages 

286–293 

53.  Deon  M.,  Wajner  M.,  Sirtori  L.  R.,  Fitarelli  D.,  Coelho  D.  M.,  Sitta  A., 

Barschak  A.  G.,  Ferreira  G.  C.,  Haeser  A.,  Giugliani  R.,  Vargas  C.  R.  The  effect  of 

Lorenzo’s oil on oxidative stress in X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of the 

neurological sciences, 2006, september 25, volume 247, issue 2, pages 157–164 

54. Desloques L., Januel A. C., Mejdoubi M., Catalaa I., Pariente J., Cognard C. 

X-linked  adult  onset  adrenoleukodystrophy.  A  case  report  [Text]  //  Journal  of 

neuroradiology, 2006, june, volume 33, issue 3, pages 201–205 

55. Di Chiro G., Eiben R. M., Manz H. J., Jacobs I. B., Schellinger D. A new 

CT  pattern  in  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Radiology,  1980,  december,  volume  137, 

issue 3, pages 687–692 

56.  Di  Filippo  Massimiliano,  Luchetti  Elisa,  Prontera  Paolo,  Donti  Emilio, 

Floridi  Piero,  Di  Gregorio  Maria,  Tambasco  Nicola,  Sarchielli  Paola,  Calabresi  Paolo. 

Heterozygous X-linked adrenoleukodystrophy-associated myelopathy mimicking primary 



64 

 

progressive multiple sclerosis [Text] // Journal of neurology, 2011, february, volume 258, 



issue 2, pages 323–324 

57. Dionne A., Brunet D., McCampbell A., Dupre N. Adrenomyeloneuropathy: 

report  of  a  new  mutation  in  a  French  Canadian  female  [Text]  //  Canadian  journal  of 

neurological sciences, 2005, may, volume 32, issue 2, pages 261–263 

58.  DiRocco  Maja,  Doria-Lamba  Laura,  Caruso  Ubaldo.  Monozygotic  twins 

with  X-linked  adrenoleukodystrophy  and  different  phenotypes  [Text]  //  Annals  of 

neurology, 2001, september, volume 50, issue 3, page 424 

59. Dobyns W. B., Filauro A., Tomson B. N., Chan A. S., Ho A. W., Ting N. T., 

Oosterwik J. C., Ober C. Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, 

just  X-linked  [Text]  //  American  journal  of  medical  genetics  part  A,  2004,  august  30, 

volume 129A, issue 2, pages 136–143 

60.  Dohle  C.  I.,  Bannykh  S.  I.,  Hisama  F.  M.,  Baehring  J.  M. 

Leukoencephalopathy in adults: Is it adrenoleukodystrophy? A case report and molecular 

analysis [Text] // Journal of neurological sciences, 2009, october 15, volume 285, issues 1–

2, pages 235–237 

61.  Dubey  Prachi,  Raymond  Gerald  V.,  Moser  Ann  B.,  Kharkar  Sidharth, 

Bezman  Lena,  Moser  Hugo  W.  Adrenal  insufficiency  in  asymptomatic 

adrenoleukodystrophy patients identified by very long-chain fatty acid screening [Text] // 

Journal of pediatrics, 2005, april, volume 146, issue 4, pages 528–532 

62.  Dubois-Dalcq  Monique,  Feigenbaum  Valerie,  Aubourg  Patrick.  The 

neurobiology  of  X-linked  adrenoleukodystrophy,  a  demyelinating  peroxisomal  disorder 

[Text] // Trends in neurosciences, 1999, january, volume 22, issue 1, pages 4–12 

63. Dumic M., Ille J., Fumic K., Kacic-Milicic Z., Cvitanovic M., Plavsic V., 

Spehar A., Janjanin N., Filipovic-Grcic B. X-linked adrenoleukodystrophy – case reports 

of 4  patients  in  a  family  [Text]  // Journal  «Lijecnicki  vjesnik»,  2002,  aufust–september, 

volume 124, issues 8–9, pages 258–262 

64.  Dunne  E.,  Hyman  N.  M.,  Huson  S.  M.,  Nemeth  A.  H.  A  novel  point 

mutation in X-linked adrenoleukodystrophy presenting as a spinocerebellar degeneration 

[Text] // Annals of Neurology, 1999, volume 45, issue 5, pages 652–655 

65.  Durmaz  A.,  Atik  T.,  Onay  H.,  Canda  E.  E.,  Uçar  S.  K.,  Bademkıran  F., 

Coker  M.,  Coğulu  Ö, Özkınay  F.  Molecular analysis in  X-linked  adrenoleukodystrophy 

patients: identification of a novel mutation [Text] // Journal of inherited metabolic disease, 

2014, volume 29, issue 3, pages 809–812 

66. Dvorakova L., Storkanova G., Unterrainer G., Hujova J., Kmoch S., Zeman 

J., Hrebicek M., Berger J. Eight novel ABCD1 gene mutations and three polymorphisms 

in patients with X-linked adrenoleukodystrophy: The first polimorphysm causing an amino 

acid exchange [Text] // Human mutation, 2001, volume 18, issue 1, pages 52–60 

67.  Engelen  Marc,  Kemp  Stephan,  de  Visser  Marianne,  van  Geel  Björn  M., 

Wanders  Ronald  J.  A.,  Aubourg  Patrick,  Poll-The  Bwee  Tien.  X-linked 

adrenoleukodystrophy (X-ALD): clinical presentation and guidelines for diagnosis, follow-

up and management [Text] // Orphanet journal of rare diseases, 2012, august 13, volume 7, 

page 51 


65 

 

68. Engelen Marc, van der Kooi Anneke J., Kemp Stephan, Wanders Ronald J. 



A., Sistermans Erik A., Waterham Hans R., Koelman Johannes T. M., van Geel Björn M., 

de Visser Marianne. X-linked adrenoleukodystrophy due to a novel missense mutation in 

the  ABCD1 start codon presenting  as  demyelinating neuropathy  [Text]  // Journal of the 

Peripheral Nervous System, 2011, volume 16, issue 4, pages 353–355 

69. Fan E., Levin D. B., Glickman B. W., Logan D. M. Limitations in the use of 

SSCP analysis [Text] // Mutation Research, 1993, july, volume 288, issue 1, pages 85–92 

70.  Fanconi  Guido,  Prader  Andrea,  Isler  Werner,  Lüthy  Fritz,  Siebenmann 

Rudolf. Morbus Addison mit Hirnsklerose im Kindesalter. Ein hereditäres Syndrom mit X-

chromosomaler Vererbung? [Text] // Helvetica, paediatrica acta, 1963, volume 18, pages 

480–501 


71. Fanen P., Guidoux S., Sarde C. O., Mandel J. L., Goossens M., Aubourg P. 

Identification  of  mutations  in  the  putative  ATP-binding  domain  of  the 

adrenoleukodystrophy  gene  [Text]  //  Journal  of  clinical  investigation,  1994,  volume  94, 

issue 2, pages 516–520 

72. Fatemi Ali, Barker Peter B., Uluğ Aziz M., Nagae-Poetscher Lidia Mayumi, 

Beauchamp  Norman  Joseph,  Moser  Ann  Boody,  Raymond  Gerald  V.,  Moser  Hugo 

Wolfgang, Naidu Sakkubai. MRI and proton MRSI in woman heterozygous for X-linked 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Neurology,  2003,  april  22,  volume  60,  issue  8,  pages 

1301–1307 

73. Feigenbaum Valerie, Lombard-Platet Gael, Guidoux Sylvie, Sarde Claude-

Olivier, Mandel Jean-Louis, Aubourg Patrick. Mutational and protein analysis of patients 

and heterozygous women with X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // American journal 

of human genetics, 1996, volume 58, issue 6, pages 1135–1144 

74.  Finsterer  Josef,  Lässer  Stefan,  Stöphasius  Elisabeth.  Dementia  from  the 

ABCD1  mutation  c.1415–1416delAG  in  a  female  carrier  [Text]  //  Gene,  2013,  volume 

530, issue 1, pages 155–157 

75.  Fogel  B.  L.,  Young  P.,  Thompson  A.  R.,  Perlman  S.  A  family  with 

1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2016
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə