Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 0.83 Mb.

səhifə7/10
tarix23.12.2016
ölçüsü0.83 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

combined mutations of the hemophilia A and X-linked adrenoleukodystrophy genes [Text] 

// Neurogenetics, 2008, volume 9, issue 3, pages 215–218 

76. Forsyth C. C., Forbes M., Cumings J. N. Adrenocortical atrophy and diffuse 

cerebral sclerosis [Text] // Archives of disease in childhood, 1971, volume 46, pages 273–

284 


77. Fouquet F., Zhou J. M., Ralston E., Murray K., Troalen F., Magal E., Robain 

O., Dubois-Dalcq M., Aubourg P.. Expression of the adrenoleukodystrophy protein in the 

human and mouse central nervous system [Text] // Neurobiology of disease, 1997, volume 

3, issue 4, pages 271–285 

78. Fuchs S., Sarde C. O., Wedemann H., Schwinger E., Mandel J. L., Gal A. 

Missense  mutations  are  frequent  in  the  gene  for  X-chromosomal  adrenoleukodystrophy 

(ALD) [Text] // Human molecular genetics, 1994, volume 3, issue 10, pages 1903–1905 

79.  Garashi  M.,  Belchis  S.,  Suzuki  K.  Brain  gangliosides  in 

adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of neurochemistry, 1976, july, volume 27, issue 1, 

pages 327–328 



66 

 

80.  Garside  S.,  Rosebuch  P.,  Levinson  A.,  Mazurek  M.  Late-onset 



leukodystrophy  associated  with  long-standing  psychiatric  symptoms  [Text]  //  Journal  of 

clinical psychiatry, 1999, august, volume 60, issue 7, pages 460–468 

81.  Gärtner  Jutta,  Braun  Andreas,  Holzinger  Andreas,  Roerig  Peter,  Lenard 

Hans  Gerd,  Roscher  Adelbert  Anton.  Clinical  and  genetic  aspects  of  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Neuropediatrics, 1998, volume 29, issue 1, pages 3–13 

82. Gärtner Jutta, Moser Hugo  Wolfgang, Valle David. Mutations in the 70K 

peroxisomal  membrane  protein  gene  in  Zellweger  syndrome  [Text]  //  Nature  genetics, 

1992, april, volume 1, issue 1, pages 16–23 

83.  Gilg  Anne  Genevieve,  Singh  Avtar  Kaur,  Singh  Inderjit.  Inducible  nitric 

oxide  synthase  in  the  central  nervous  system  of  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Journal  of  neuropathology  &  experimental  neurology, 

2000, december, volume 29, issue 12, pages 1063–1069 

84.  Gosalakkal  J.,  Balky  A.  P.  Intra  familial  phenotypical  variations  in 

adrenoleukodystrophy [Text] // Neurology India, 2010, volume 58, issue 1, pages 109–111 

85. Gomez-Lira M., Perusi C., Mottes M., Pignatti P. F., Uziel G., Rizzuto N., 

Salviati  A.  Two novel  frameshift  mutations in  the  adrenoleukodystrophy  gene  in  Italian 

patients [Text] // Journal of the neurological sciences, 1999, may 1, volume 165, issue 1, 

pages 62–65 

86.  Griep  M.  A.  The  chemistry  of  Lorenzo’s  oil  [Text]  //  The  world  of 

chemistry:  essentials.  The  4th  edition  /  M.  D.  Joesten,  J.  I.  Hogg,  M.  E.  Castellion. 

Thomson Brooks / Cole, 2007, 404 page. 

87. Griffin Diane E., Moser Hugo W., Mendoza Querubin, Moench Thomas R., 

O’Toole  Susan,  Moser  Ann  B.  Identification  of  the  inflammatory  cells  in  the  nervous 

system  of  patients  with  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Annals  of  neurology,  1985, 

december, volume 18, issue 6, pages 660–664 

88.  Guimaraes  C.  P.,  Lemos  M.,  Sa-Miranda  C.,  Azevedo  J.  E.  Molecular 

characterization of 21 X-ALD Portuguese families: identification of eight novel mutations 

in the ABCD1 gene // Molecular genetics and metabolism, 2002, may, volume 76, issue 1, 

pages 62–67 

89. Haberfeld Walter, Spieler Fritz. Zur diffusen Hirn-Rückenmarksklerose im 

Kindesalter [Text] // Deutsche Zeitschrift für Nervenheilk, 1910, bd. 40, seite 436–463 

90. Hershkovitz Eli, Narkis Ginat, Shorer Zamir, Moser Ann B., Watkins Paul 

A., Moser Hugo W., Manor Esther. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy in a girl with 

Xq27-Ter deletion [Text] // Annals of neurology, 2002, august, volume 52, issue 2, pages 

234–237 

91.  Higgins  Christopher  Francis.  ABC  transporters:  from  microorganisms  to 

man [Text] // Annual Review of cell and developmental biology, 1992, volume 8, pages 

67–113 


92. Hitomi T., Mezaki T., Tomitoto H., Ikeda A., Shimohama S., Okazaki T., 

Uchiyama T., Shibasaki H. Long-term effect of bone marrow transplantation in adult-onset 

adrenoleukodystrophy [Text] // European journal of neurology, 2005, october, volume 12, 

issue 10, pages 807–810 



67 

 

93. Hoefnagel D., van den Noort S., Ingbar S. H. Diffuse cerebral sclerosis with 



endocrine  abnormalities  in  young  males  [Text]  //  Brain,  1962,  september,  volume  85, 

pages 553–568 

94.  Holzinger  Andreas,  Kammerer  Stefan,  Roscher  Adelbert  Anton.  Primary 

structure of human PMP69, a putative peroxisomal ABC-transporter [Text] // Biochemical 

and  biophysical  research  communications,  1997,  august  8,  volume  237,  issue  1,  pages 

152–157 


95. Holzinger Andreas, Maier Esther, Stockler-Ipsiroglu Sylvia, Braun Andreas, 

Roscher  Adelbert  Anton.  Characterization  of  a  novel  mutation  in  exon  10  of  the 

adrenoleukodystrophy  gene  [Text]  //  Clinical  Genetics,  1998,  june,  volume  53,  issue  6, 

pages 482–487 

96.  Holzinger  Andreas,  Mayerhofer  Peter  U.,  Maier  Esther, Roscher  Adelbert 

Anton, Berger Johannes. Evidence against the adrenoleukodystrophy-related gene acting 

as  a  modifier  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Advances  in  experimental 

medicine and biology, 2003, volume 544, pages 95–96 

97. Holmberg B. H., Hägg E., Duchek M., Hagenfeldt L. Screening of patients 

with 


hereditary 

spastic 


paraparesis 

and 


Addison’s 

disease 


for 

adrenoleukodystrophy/adrenomyelodystrophy  [Text]  //  Acta  Neurologica  Scandinavica, 

1992, february, volume 85, issue 2, pages 147–149 

98.  Hommes  Frits  A.  (editor)  Techniques  in  diagnostic  human  biochemical 

genetics. A laboratory manual [Text]. Wiley-Liss, NewYork, 1991, 650 pages  

99. Hoppin A. G., Katz E. S., Kaplan L. M., Lauwers G. Y. Case records of the 

Massachusetts  General  Hospital.  Case  31–2006.  A  15-year-old  girl  with  severe  obesity 

[Text] // New England journal of medicine, 2006, october 12, volume 355, issue 15, pages 

1593–1602 

100. Horn M. A., Retterstøl L., Abdelnoor M., Skjeldal O. H., Tallaksen C. M. 

Adrenoleukodystrophy  in  Norway:  high  rate  of  de  novo  mutations  and  age-dependent 

penetrance [Text] // Pediatric neurology, 2013, june, volume 48, issue 3, pages 212–219 

101.  Hsieh  S.,  White  P.  C.  Presentation  of  primary  adrenal  insufficiency  in 

childhood [Text] // Journal of clinical endocrinology & metabolism, 2011, june, volume 

96, issue 6, pages E925–E928 

102. Huang L. H., Zeng J., Yang B. S., Huang H. J., Wu Y. S., Lan F. H. 

Two  novel  missense  mutations  in  the  ATP-binding  domain  of  the 

adrenoleukodystrophy gene: immunoblotting and immunocytological study of two patients 

[Text] // Chinese journal of medical genetics, 2004, volume 21, issue 3, pages 193–197 

103. Hwu W. L., Chien Y. H., Liang J. S., Lee W. T., Wang P. J., Tsai W. Y. 

Adrenoleukodystrophy initially diagnosed as idiopathic Addison’s disease in two patients 

the  importance  of  early  testing  [Text]  //  Journal  of  the  Formosan  Medical  Association, 

2003, july, volume 102, issue 7, pages 510–513 

104.  Igarashi  M.,  Schaumburg  Herbert,  Powers  James  M.,  Kishimoto  Yasuo, 

Kolodny Edwin, Suzuki Kinuko. Fatty acid abnormality in adrenoleukodystrophy [Text] // 

Journal of neurochemistry, 1976, april, volume 26, issue 4, pages 851–860 



68 

 

105. Imamura A., Suzuki Y., Song X. Q., Fukao T., Uchiyama A., Shimozawa 



N.,  Kamijo  K.,  Hashimoto  T.,  Orii  T.,  Kondo  N.  Two  novel  missense  mutations  in  the 

ATP-binding  domain  of  the  adrenoleukodystrophy  gene:  immunoblotting  and 

immunoicytological study of two patients [Text] // Clinical genetics, 1997, may, volume 

51, issue 5, pages 322–325 

106. Inoue S., Terada S., Matsumoto T., Ujike H., Uchitomi Y. A case of adult-

onset adrenoleukodystrophy with frontal lobe dysfunction: a novel point mutation in the 

ABCD1  gene  [Text]  //  Journal  of  internal  medicine,  2012,  volume  51,  issue  11,  pages 

1403–1406 

107. Jardim L. B., da Silva A. C., Blank D., Villanueva M. M., Renck L., Costa 

M. L., Vargas C. R., Deon M., Coelho D. I.. Vedolin L., de Castro C. G. Jr,  Gregianin L., 

Bonfim  C..  Giugliani  R.  X-linked  adrenoleukodystrophy:  clinical  course  and  minimal 

incidence in South Brazil [Text] // Brain and development, 2010, march, volume 32, issue 

3, pages 180–190 

108. Jiang M. Y., Cai Y. N., Liang C. L., Peng M. Z., Sheng H. Y., Fan L. P., 

Lin R. Z., Jiang H., Huang Y., Liu L. Clinical, biochemical, neuroimaging and molecular 

findings  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  patients  in  South  China  [Text]  //  Metabolic 

brain disease, 2015, december, volume 30, issue 6, pages 1439–1444 

109. Johnson A. B., Schaumburg Herbert H., Powers James M. Histochemical 

characteristics  of  the  striated  inclusions  of  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Journal  of 

histochemistry & cytochemistry, 1976, june, volume 24, issue 6, pages 725–730 

110.  Jorge  P.,  Quelhas  D.,  Oliveira  P.,  Pinto  R.,  Nogueira  A.  X-linked 

adrenoleukodystrophy  in  patients  with  idiopathic  Addison  disease  [Text]  //  European 

journal of pediatrics, 1994, august, volume 153, issue 8, pages 594–597 

111. Jwa H. J., Lee K. S., Kim G. H., Yoo H. W., Lim H. H. A Korean boy with 

atypical  X-linked  adrenoleukodystrophy  confirmed  by  an  unpublished  mutation  of 

ABCD1 [Text] // Korean journal of pediatrics, 2014, september, volume 57, issue 9, pages 

416–419 

112. Kallabi F.. Hadj Salem I., Ben Chehida A., Ben Salah G., Ben Turkia H., 

Tebib N., Keskes L., Kamoun H. Splicing defects in ABCD1 gene leading to both exon 

skipping  and  partial  intron  retention  in  X-linked  adrenoleukodystrophy  Tunisian  patient 

[Text] // Neuroscience research, 2015, august, volume 97, pages 7–12 

113. Kallabi F.. Hadj Salem I., Ben Salah G., Ben Turkia H., Ben Chehida A., 

Tebib  N.,  Fakhfakh  F.,  Kamoun  H.  Molecular  characterization  of  X-linked 

adrenoleukodystrophy in a Tunisian family: identification of a novel missense mutation in 

the ABCD1 gene [Text] // Neurodegenerative diseases, 2013, volume 12, issue 4, pages 

207–211 


114. Kamijo K., Taketani S., Yokota S., Osumi T., Hashimoto T. The 70-kDa 

peroxisomal  membrane  protein  is  a  member  of  the  Mdr  (P-glycoprotein)-related  ATP-

binding  protein  superfamily  [Text]  //  Journal  of  biological  chemistry,  1990,  march  15, 

volume 265, issue 8, pages 4534–4540 

115.  Kano  Satoko,  Watanabe  Mitsunori,  Kanai  Mitsuyasu,  Koike  Ryoko, 

Onodera  Osamu,  Tsuji  Shoji,  Okamoto  Koichi,  Shoji  Mikio.  A  Japanese  family  with 



69 

 

adrenoleukodystrophy with a codon 291 deletion: a clinical, biochemical, pathological and 



genetic report [Text] // Journal of the neurological sciences, 1998, june 30, volume 158, 

issue 2, pages 187–192 

116.  Kararizou  E.,  Karandreas  N.,  Davaki  P.,  Davou  R.,  Vassilopoulos  D. 

Polyneuropathies  in  teenagers:  a  clinicopathological  study  of  45  cases  [Text]  // 

Neuromuscular disorders, 2006, may, volume 16, issue 5, pages 304–307 

117.  Kawamura  Nariko,  Moser  Ann  Boody,  Moser  Hugo  Wolfgang,  Ogino 

Tadashi,  Suzuki  Kinuko,  Schaumburg  Herbert,  Milunski  Aubrey,  Murphy  Jerome, 

Kishimoto Yasuo. High consentration of hexacosanoate in cultured skin fibroblast lipids 

from  adrenoleukodystrophy  patients  [Text]  //  Biochemical  and  biophysical  research 

communications, 1978, may 15, volume 82, issue 1, pages 114–120 

118. Kemp Stephan, Ligtenberg Marjolijn J. L., van Geel Björn M., Barth Peter 

G., Sarde Claude-Olivier, van Oost Bernard A., Bolhuis Pieter A. Two intronic mutations 

in  the  adrenoleukodystrophy  gene  [Text]  //  Human  mutation,  1995,  volume  6,  issue  3, 

pages 272–273 

119. Kemp Stephan, Ligtenberg Marjolijn J. L., van Geel Björn M., Barth Peter 

G.,  Wolterman  Ruud  A.,  Schoute  Frans,  Sarde  Claude-Olivier,  Mandel  Jean-Louis,  van 

Oost  Bernard  A.,  Bolhuis  Pieter  A.  Identification  of  a  two  base  pair  deletion  in  five 

unrelated families with adrenoleukodystrophy: a possible hot spot for mutations [Text] // 

Biochemical and biophysical research communications, 1994, july 29, volume 202, issue 

2, pages 647–653 

120.  Kemp  Stephan,  Pujol  Aurora,  Waterham  Hans  R.,  van  Geel  Björn  M., 

Boehm Corinne D., Raymond Gerald V., Cutting Garry R., Wanders Ronald J. A., Moser 

Hugo  Wolfgang.  ABCD1  mutations  and  the  X-linked  adrenoleukodystrophy  mutation 

database:  role  in  diagnosis  and  clinical  correlations  [Text]  //  Human  mutation,  2001, 

december, volume 18, issue 6, pages 499–515 

121. Kemp Stephan, Mooyer Petra A. W., Bolhuis Pieter A., van Geel Björn M., 

Mandel  Jean-Louis,  Barth  Peter  G.,  Aubourg  Patrick,  Wanders  Ronald  J.  A.  ALDP 

expression in fibroblasts of patients with X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // Journal 

of inherited metabolic disease, 1996, volume 19, issue 5, pages 667–674 

122. Kemp Stephan, Valianpour Fredoen, Mooyer Petra A. W., Kulik Willem, 

Wanders Ronald J. A. Method for measurement of peroxisomal very-long-chain fatty acid 

{beta}-oxidation in human skin fibroblasts using stable-isotope-labeled tetracosanoic acid 

[Text] // Clinical chemistry, 2004, october, volume 50, issue 10, pages 1824–1826 

123. Kennedy C. R., Allen J. T., Fensom A. H., Steinberg S. J., Wilson R. X-

linked  adrenoleukodystrophy  with  non-diagnostic  plasma  very  long  chain  fatty  acids 

[Text] // Journal of neurology, neurosurgery & psychiatry, 1994, june, volume 57, issue 6, 

pages 759–761 

124.  Kirk  Edwin  P.  E.,  Fletcher  Janice  M.,  Sharp  Peter,  Carey  Bill,  Poulos 

Alfred.  X-linked  adrenoleukodystrophy.  The  Australian  experience  [Text]  //  American 

journal of medical genetics, 1998, april 13, volume 76, issue 5, pages 420–423 



70 

 

125.  Kishimoto  Yasuo,  Moser  Hugo  Wolfgang,  Suzuki  Kinuko.  



Neurochemistry of adrenoleukodystrophy [Text] // Abel Lajtha (editor). The Handbook of 

Neurochemistry, New York Penum, 1984, volume 10 

126.  Kitchin  W.,  Cohen-Cole  S.  A.,  Mickel  S.  F.  Adrenoleukodystrophy: 

frequency of presentation as a psychiatric disorder [Text] // Biological psychiatry, 1987, 

november, volume 22, issue 11, pages 1375–1387 

127. Knaap Marjo S. van der, Valk Jaap. X-linked adrenoleukodystrophy [Text] 

//  Magnetic  resonance  of  myelination  and  myelin  disorders.  3rt  edition.  Edited  by 

Heilmann U. Berlin, Heidelberg – New York, Springer, 2005, pages 176–190 

128.  Knazek  R.  A.,  Rizzo  W.  B.,  Schulman  J.  D.,  Dave  J.  R.  Membrane 

microviscosity is increased in the erythrocytes of patients with adrenoleukodystrophy and 

adrenomyeloneuropathy [Text] // Journal of clinical investigation, 1983, july, volume 72, 

issue 1, pages 245–248 

129. Kobayashi T., Katayama M., Suzuki S., Tomoda H., Goto I., Kuroiwa Y. 

Adrenoleukodystrophy:  detection  of  increased  very  long  chain  fatty  acids  by  high-

performance  liquid  chromatography  [Text]  //  Journal  of  neurology,  1983,  volume  230, 

issue 4, pages 209–215 

130.  Koike  Ryoko,  Onodera  Osamu,  Tabe  Hiroyuki,  Kaneko  Kiyotoshi, 

Miyatake  Tadashi,  Iwasaki  Shinichi,  Nakano  Misa,  Shizuma  Nami,  Ikeguchi  Kunihiko, 

Nishizawa Masatoyo, Mosser Jean, Sarde Claude-Olivier, Tsuji Shoji. Partial deletions of 

putative  adrenoleukodystrophy  (ALD)  gene  in  Japanese  ALD  patients  [Text]  //  Human 

mutation, 1995, july, volume 6, issue 3, pages 263–267 

131. Kok Fernando, Neumann Sylvia, Sarde Claude-Olivier, Zheng Siqun, Wu 

Kuei-Hua, Wei He-Ming, Bergin James, Watkins Paul A., Gould Stephen, Sack George, 

Moser  Hugo  Wolfgang,  Mandel  Jean-Louis,  Smith  Kirby  D.  Mutational  analysis  of 

patients with X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // Human mutation, 1995, volume 6, 

issue 2, pages 104–115 

132.  Kopala  Lili  C.,  Tan  S.,  Shea  C.,  Orlik  H.,  Vandorpe  Robert  A.,  Honer 

William  G.  Adrenoleukodystrophy  associated  with  psychosis  [Text]  //  Schizophrenia 

research, 2000, october 27, volume 45, issue 3, pages 263–265 

133. Korenke G. Christoph, Fuchs Sigrid, Krasemann Ernst, Doerr Helmuth G., 

Wilichowski  Ekkehard,  Hunneman  Donald  H.,  Hanefeld  Folker.  Cerebral 

adrenoleukodystrophy  (ALD)  in  only  one of  monozygotic  twins  with  an  identical  ALD 

genotype [Text] // Annals of neurology, 1996, august, volume 40, issue 2, pages 254–257 

134. Korenke G. Christoph, Roth C., Krasemann Ernst, Hüfner M., Hunneman 

Donald  H.,  Hanefeld  Folker.  Variability  of  endocrinological  dysfunction  in  55  patients 

with  X-linked  adrenoleukodystrophy:  clinical,  laboratory  and  genetic  findings  [Text]  // 

European journal of endocrinology, 1997, july, volume 137, issue 1, pages 40–47 

135. Korenke G. Christoph, Krasemann Ernst, Meier Volker, Beuche Wolfgang, 

Hunneman Donald H., Hanefeld Folker. First missense mutation (W679R) in exon 10 of 

the adrenoleukodystrophy gene in siblings with adrenomyeloneuropathy [Text] // Human 

mutation, 1998, supplement 1, pages 204–206 


71 

 

136.  Köster  W.,  Böhm  B.  Point  mutations  in  two  conserved  glycine  residues 



within  in  the  integral  membrane  protein  FhuB  affect  iron  (III)  hydroxamate  transport 

[Text] // Molecular genetics and genomics, 1992, april, volume 232, issue 3, pages 399–

407 

137.  Krasemann  Ernst,  Meier  Volker,  Korenke  G.  Christoph,  Hunneman 



Donald H., Hanefeld Folker. Identification of mutations in the ALD-gene of 20 families 

with  adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy  [Text]  //  Human  genetics,  1996, 

volume 97, issue 2, pages 194–197 

138. Kremser Karl, Stangl Herbert, Pahan Kalipada, Singh Inderjit. Nitric oxide 

regulates  peroxisomal  enzyme  activities  [Text]  //  Journal  of  the  European  Federation  of 

clinical chemistry and laboratory medicine, 1995, november, volume 33, issue 11, pages 

763–774 

139.  Krenn  Manfred,  Bonelli  Raphael  Maria,  Niederwieser  Gerald,  Reisecker 

Franz, Költringer Peter. Adrenoleukodystrophy mimicking multiple sclerosis [Text] // Der 

Nervenarzt, 2001, october, volume 72, issue 10, pages 794–797 

140.  Krivit  W.,  Lockman  L.  A.,  Watkins  P.  A.,  Hirsch J.,  Shapiro  E.  G.  The 

future  for  treatment  by  bone  marrow  transplantation  for  adrenoleukodystrophy, 

metachromatic leukodystrophy, globoid cell leukodystrophy and Hurler syndrome [Text] // 

Journal of inherited metabolic disease, 1995, october, volume 18, issue 4, pages 398–412 

141. Kruse B., Barker P. B., van Zijl P. C.. Duyn J. H., Moonen C. T., Moser H. 

W.  Multislice  proton  magnetic  resonance  spectroscopic  imaging  in  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Annals of neurology, 1994, october, volume 36, issue 4, 

pages 595–608 

142. Kumar A. J., Köhler W., Kruse B., Naidu S., Bergin A., Edwin D., Moser 

H.  W.  MR  findings  in  adult-onset  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  American  journal  of 

neuroradiology, 1995, june–july, volume 16, issue 6, pages 1227–1237 

143. Kumar G. Sravan, Das Undurti N., Kumar K. Vijay, Madhavi N., Das N. 

P.,  Tan  B.  K.  H.  Effect  of  n-6  and  n-3  fatty  acids  on  the  proliferation  of  human 

lymphocytes and their secretion of the TNF-α and IL-2 in vitro [Text] // Nutrition research, 

1992, volume 12, issue 6, pages 815–821 

144.  Kumar  N.,  Shukla  P.,  Taneja  K.  K.,  Kalra  V.,  Bansal  S.  K.  De  novo 

ABCD1 gene mutation in an Indian patient with adrenoleukodystrophy [Text] // Pediatric 

neurology, 2008, october, volume 39, issue 4, pages 289–292 

145.  Kumar  N.,  Taneja  K.  K.,  Kalra  V.,  Behari  M.,  Aneja  S.,  Bansal  S.  K. 

Genomic  profiling  identifies  novel  mutations  and  SNPs  in  ABCD1  gene:  a  molecular, 

biochemical  and  clinical  analysis  of  X-ALD  cases  in  India  [Text]  //  Public  library  of 

science one, 2011, volume 6, issue 9, e25094 

146.  Kurihara  Masaaki,  Kumagai  Komei,  Yagishita  Set,  Imai  Masaaki, 

Watanabe  Mitsunori,  Suzuki  Yasuyuki,  Orii  Tadao.  Adrenoleukomyeloneuropathy 

presenting  as  cerebellar  ataxia  in  a  young  child:  a  probable  variant  of 

adrenoleukodystrophy [Text] // Brain and development, 1993, september–october, volume 

15, issue 5, pages 377–380 


72 

 

147.  Kuroda  S.,  Hirano  A.,  Yuasa  S.  Adrenoleukodystrophy-  cerebello-



brainstem  dominant  case  [Text]  //  Acta  neuropathologica,  1983,  volume  60,  issues  1–2, 

pages 149–152 

148. Lachtermacher M. B., Seuanez H. N., Moser A. B., Moser H. W., Smith K. 

D.  Determination  of  30  X-linked  adrenoleukodystrophy  mutations,  including  15  not 

previously described [Text] // Human mutation, 2000, volume 15, issue 4, pages 348–353 

149.  Lan  F.  Molecular  diagnostics  in  China  [Text]  //  Clinical  chemistry  and 

laboratory medicine, 2001, december, volume 39, issue 12, pages 1190–1194 

150. Lan F., Wang Z., Ke L., Xie H., Huang L., Huang H., Tu X., Zheng D., 

Zeng  J.,  Li  H.,  Xin  N.,  Yang  B.  A  rapid  and  sensitive  protocol  for  prenatal  molecular 

diagnosis  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Clinica  Chimica  Acta,  2010, 

december 14, volume 411, issues 23–24, pages 1992–1997 

151.  Lan F.,  Wang  Z.,  Xie  H.,  Huang  L.,  Ke  L.,  Yang  B.,  Zhu  Z. Molecular 

diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy: experience from a clinical genetic laboratory 

in mainland China with report of 13 novel mutations [Text] // Clinica Chimica Acta, 2011, 

may 12, volume 412, issues 11–12, pages 970–974 

152. Larner A. J. Adult-onset dementia with prominent frontal lobe dysfunction 




1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə