Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy
Yüklə 1,8 Mb. Pdf görüntüsü
|
|
Müalicəsi, profilaktikası və proqnozu
X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın preventiv terapiyası məsələsi xüsusən kəskin şəkildə qoyulur. Çünki xəstəlik özünün müvafiq klinik simptomları ilə başlayandan hələ bir neçə il qabaq xəstələrin çoxuna belə bir dəhşətli diaqnoz qoyula bilər [357; 381]. Müalicə xəstəliyin yalnız presimptomatik mərhələsində təyin edildiyi təqdirdə daha effektiv olur [61; 173]. Təəssüf ki, adrenoleykodistrofiyanın klinik təzahür mərhələsində onun müalicəsinin faydası, müsbət nəticəsi olmur və xəstələr 1–5 il ərzində ölürlər. Sinir sistemi patoloji prosesə cəlb olunmadan X-ilişikli adrenoleykodistrofiya diaqnozu təsdiqlənmiş 3 yaşdan 12 yaşa qədər kişi cinsli şəxslər (oğlanlar) dispanser müşahidə altında saxlanmalıdırlar [360; 389]. Adrenoleykodistrofiyanın spesifik müalicəsi hələlik işlənib hazırlanmamışdır. Buna görə adrenoleykodistrofiya zamanı ənənəvi müalicə metodlarından istifadə olunur: 1) qlükokortikoidoterapiya; 2) dietoterapiya. 34
Adrenoleykodistrofiya kimi ağır gedişli xəstəliyin müalicəsində C 22 -doymamış yağ turşuları ilə zənginləşdirilən xüsusi dieta tətbiq edilir. Dəri fibroblastları kulturasında olein turşusu əlavə edilməklə deksadekan turşusunun sintezini zəiflətməyə nail olunmuşdur. Məhz bunun əsasında X-ilişikli adrenoleykodistrofiya olan xəstələri müalicə etmək üçün qliserotrioleat yağından istifadə edilmişdir. Qliserotrioleat yağının istifadəsi zamanı qanda çox uzun zəncirli yağ turşularının səviyyəsinin 30–40 % azaldığı qeydə alınmışdır [357; 381]. X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın hələ dərindən tədqiq edilmədiyi vaxtlarda xəstələri müalicə etmək üçün arsenalda yalnız qliserotrioleat yağı olmuşdur. Eruk turşusunun olein turşusu ilə 1 : 4 nisbətində qarışığının hazırlanması və xəstələrə təyin edilməsi X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın konservativ müalicəsi sahəsində növbəti addım kimi dəyərləndirilir. Həmin qarışıq «Lorenso yağı» adı altında məşhurluq qazanmışdır. İngilis dilində olan ədəbiyyatlarda «Lorenzo’s oil» adı kifayət qədər tez-tez işlənir.
Şəkil 9. Lorenso Odone (1978–2008)
Lorenso yağının yaradılma və adlandırılmasının kifayət qədər maraqlı və olduqca ibrətamiz bir tarixçəsi vardır. Hadisə Amerika Birləşmiş Ştatlarında Odone ailəsində baş vermişdir. Uşaq serebral adrenoleykodistrofiyası kimi ağır bir xəstəlikdən əziyyət çəkən Lorenso adlı uşağın valideynləri tərəfindən bir qarışıq işlənib hazırlanmışdır. Bu barədə faciə janrında Hollivudda bir bədii film də çəkilmişdir (şəkil 10). 35
Şəkil 10. «Lorenso yağı» filminin posteri
Avstraliyadan olan diplomlu həkim və rejissor, «Ağılsız Maks», «Beyb» və «İstvik əcinnələri» filmlərinə görə artıq məşhurluq qazanmış Corc Miller (George Miller) bu dəfə «Lorenso yağı» filmini tamaşaçıların ixtiyarına verdi. Filmin süjet xətti XX yüzilliyin 80-ci illərinin axırlarında ABŞ-da baş vermiş real hadisəyə əsaslanırdı. 129 dəqiqə çəkən film dünya kinematoqrafiyası tarixində ən optimist ruhlu, həyata nikbin münasibət bəsləməyin fayda gətirməsini təsdiqləmək baxımından çox uğurlu bir əsər kimi qarşılanmış və tanınan, sözü keçən mütəxəssislər tərəfindən təsdiqlənmişdir. Hətta iki nominasiyada Amerika Kino Akademiyasının «Oskar» mükafatını almağa iddialı olmuşdur. Məşhur amerikan kinotənqidçisi Ceyms Berardinelli (James Berardinelli) «Lorenso yağı» filminə yazdığı resenziyada belə bir möhtəşəm fikir səsləndirmişdir: «Bu film bilik uğrunda mübarizə və israrlılıq hesabına ümidin qələbə çalması haqqında bir tarixdir». Ukrayna Hərbi-Tibb Akademiyasının hərbi ümumi praktika – ailə təbabəti kafedrasının dosenti, tibb elmləri namizədi, fəlsəfə doktoru Nataliya Nikolayevna Sidorova 2006-cı ildə Kiyevdə çıxan «Terapiya» («Therapia») adlı tibb jurnalında «Lorenso üçün dərman» başlığı altında maraqlı bir məqalə dərc etdirmişdir. Gəlin, həmin məqalənin başlanğıc hissəsinə bir yerdə nəzər yetirək: «Dünyada valideynlərin öz uşaqlarına fədakarcasına, canlarından keçərək məhəbbət göstərmələrinə dair xeyli nümunə vardır. Təbabətdə tez-tez belə nümunələrlə rastlaşırıq ki, valideynlər köçürülmə üçün orqanlarını qurban verir, sağalacağına ümid hissini öz xəstə uşağına hədiyyə etməkdən ötrü ev və mənzillərini satırlar. Avropada və elə dünyada tez-tez çox imkanlı adamlar həddən ziyadə ağır gedişli xəstəliyi olan və hətta sağalmaz sayılan xəstə uşaqları övladlığa götürür, bir çox hallarda müalicə üçün nəinki hədsiz böyük xərcləri ödəməkdən çəkinmir, üstəlik bütün cavabdehliyi qəbul edirlər. Belə tarixlərdən biri günlərin birində Amerika Birləşmiş Ştatlarında baş verdi.
36
1992-ci ildə bir kinematoqraf nadir xəstəlikləri olan uşaqların problemlərinə ola bilsin ki, ilk dəfə təkcə tibb sahəsinin deyil, eyni zamanda dünya ictimaiyyətinin diqqətini cəlb etməyi bacarmışdır». Filmin canlandırdığı mənzərə bizim hər birimizin həyatı üçün yaxınlarımızın məhəbbətinin əhəmiyyətini açıqlayan danılmaz bir tarixdən sözün həqiqi mənasında təsirli bir nağıla çevrilmişdir. Lakin reallıq çox vaxt ekranda əks etdirildiyinə nisbətən dəfələrlə artıq dərəcədə maraqlı olur. 1994–1995-ci illərdə Amerika Birləşmiş Ştatlarında çəkilən ikiseriyalı «Kinotənqidçi» («The critic») filminin süjet xəttinin mərkəzində kinotənqidçi, kabelli televiziya kanallarından birində reytinqli proqramın aparıcısı Cey Şermanın (Jay Sherman) başına gələn müsibətlər, onun üzləşdiyi bədbəxt hadisələr dayanır. «Doktor Cey» («Doctor Jay») adı verilən epizodda baş qəhrəman Cey Şerman öz müdirinin terminal həddə çatan öldürücü xəstəliyinə dərman tapmaq üçün gərgin işləyir. Həqiqətən öldürücü gücdə olan xəstəliyə çarə tapmaq üçün bəşəriyyət daim yollar axtarmışdır. Əvvəlcə xəstə uşağın valideynləri haqqında qısa məlumat verək. Uşağın atası Auqusto Odone (Augusto Odone) 1933-cü ilin martın 6-da Romada anadan olmuşdur. Bəzi mənbələrdə onun doğum günü səhvən mayın 4-ü göstərilir. Auqusto Odone iqtisadçı diplomunu almış, barəsində məlumat verilməyən bir qadınla ailə qurmuş, həmin nikahdan bir oğlu və bir qızı dünyaya gəlmişdir. Auqusto Odone 1969-cu ildən Vaşinqtonda Ümumdünya bankında işləməyə başlamış, Mixaela Tereza Merfi Odone (Michaela Teresa Murphy Odone) adlı bir qadınla nikah bağlamışdır. Mixaela Odone 1939-cu ilin 10 yanvarında anadan olmuşdur. Auqusto və Mixaelanın nikahından 1978-ci ilin 29 mayında bir oğlan doğulmuşdur. Uşağa Lorenso (Lorenzo) adı qoyulmuşdur.
Şəkil 11. Odone ailəsinin xoşbəxt günləri
Müəyyən bir zamana qədər Odone ailəsi ABŞ-da digər ailələrdən heç nəyilə fərqlənməmişdir. Yaxşı ev-eşik, çalışqan oğul, evdar ana, uğur qazanmış biznesmen ata həmin ailənin xoşbəxt həyat sürməsindən xəbər verirdi. Ailə bir neçə il Komor adalarında yaşamış, orada oğul ingilis dili ilə bərabər həm də fransız dilində sərbəst ünsiyyət qurmağa başlamışdır. 37
Şəkil 12. Balaca Lorenso Lorensonun beş yaşı olanda ailə Vaşinqtona qayıdır. Məhz həmin vaxtlarda uşağın psixikasında problemlər meydana çıxmağa başlayır. Əvvəlcə valideynlər bunu köçmə nəticəsində yerini dəyişməklə əlaqədar olan uşaq əsəbiliyi və şıltaqlığı kimi qəbul etmişdilər. Lakin getdikcə hirsllilik və tərslik ölçüsünü artırır, dözülməz həddə yaxınlaşırdı. İndi oğlanın xəstəliyi haqqında məlumat çoxaldıqca ailə həyatındakı xoşbəxtlik davam gətirə bilməyərək alt-üst olurdu. Əgər ilk vaxtlar özünü aparmanın qeyri-adi, kifayət qədər qəribə xarakter aldığı dövrlər adaptasiyanın ayağına yazılır və şıltaq uşağın nümayişkaranə istəklərinin nişanələri kimi qəbul edilirdisə, ancaq çox keçmədən davranışın qeyri- adekvatlığına, aqressiya partlayışlarına, epileptiform cəngolmalara, hərəkətlərin koordinasiyasının pozğunluqlarına diqqət yetirməmək sadəcə mümkün deyildi. Sonra zavallı oğlan eşitmə qabiliyyətini itirdi. Lorenso tam iflic oldu, nəinki müstəqil surətdə hərəkət etməyi bacarmadı, hətta ağız suyunu uda və danışa bilmədi.
Şəkil 13. Mixaela Tereza Merfi Odone və Lorenso Odone
Nevroloq uşağı Baltimoredə Kennedi Kriger İnstitutundan olan Hüqo Volfqanq Mozer (Hugo Wolfgang Moser) adlı bir nüfuzlu həkim tərəfindən müayinə olunmaq üçün onun yanına yollayır. Lap yaxın vaxtlarda işlənib hazırlanmış bir yeni metodla Lorensonun qanından analiz götürülməklə 1984-cü ildə qorxulu, dəhşətli diaqnoz qoyulur. Onda
38
Lorenso yeddi yaşına təzə keçmişdi. Müayinələr nəticəsində uşağın anası Mixaelanın və bacısının bu müdhiş xəstəliyin daşıyıcısı olduğu aşkara çıxır. Təcrübəli həkim Morezo müayinə nəticələrinə əsasən Lorenso Odonedə aşkar olunan adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin nadir bir naxoşluq olduğunu, ağır keçdiyini izah edir və təəssüflənərək oğlanın uzağı iki il ərzində öləcəyini onun valideynlərinə qabaqcadan xəbər verir.
Şəkil 14. Hüqo Volfqanq Mozer (Hugo Wolfgang Moser; 1924–2007)
Uşağın müalicə olunmayan xəstəliyi haqqında həkimin məlumat açıqlamasi valideynləri çox sarsıdır, onların bütün arzularını bir anın içində darmadağın edir. Əlbəttə, belə bir faciəni keçirmək, göz görə-görə övladın ölüm gününü gözləmək çox dəhşətlidir. Xoşbəxtlikdən belə amansız xəstəliyin müşahidə edildiyi ailələrin sayı çox deyildir. Valideynlər dünən tamamilə sağlam olmuş bir uşağın indi xəstəlikdən qurtulacağına heç bir ümidin qalmadığını, onu yavaş-yavaş gələn və əzab verən bir ölüm gözlədiyini, tezliklə sönüb məhv olacağını fikirləşdikcə kədərdən boğulur, bütün mümkün variantları bir daha nəzərdən keçirirdilər. Xəstə uşaqların valideynləri bir dəstək qrupu yaratmışdılar. Yalnız baş vermiş bədbəxtliyin, vahid kədərin, ümumi dərdin sayəsində insanların qrup halında möhkəm birləşmələri, bir-birilə sıx əlaqə yaratmaları, həmrəy, yekdil, bütöv olmaları fəlakətin doğurduğu acı hissləri yüngülləşdirməyə, bəla qarşısında möhkəm dayanmağa xidmət edirdi. Bir-birinin qeydinə qalan, dərdinə şərik olan, biri digərinin halına acıyan insanların birləşdikləri dəstək qrupunun möhkəm bir kollektivə çevrilməsi çox təsirli və ibrətamizdir. Odonenin valideynləri də
başqaları kimi
həkimlərə inanır,
adrenoleykodistrofiyalı uşaqların valideynlərilə bir dəstək qrupuna girir, simptomatikanın yüngülləşdirilməsinə yönələn dərman vasitələrinin verilməsindən əlavə xəstənin düzgün qidalanmasının təşkilinin hələlik yeganə vacib tədbir olduğunu eşitdikdən sonra çox uzun zəncirə malik doymuş yağ turşularının orqanizmə daxil olmasını məhdudlaşdıran dietanın ciddi şəkildə gözlənilməsindən ibarət məsləhətlərə olduqca böyük dəqiqliklə, hətta
39
xırdalıqlarına varmaqla əməl edirdilər. Belə bir yanaşmanın nəzəri olaraq əsaslandırılması müəyyən qədər qüsursuz görünür və haqlı hesab edilir, çünki arzu edilməyən və əzab gətirən bütün effektlər orqanizmdə utilizasiya olunmamış və üstəlik yeməklə bir yerdə ona daxil olan maddələrin artıq miqdarda toplanması prosesilə assosiasiya olunur. Yenə təkrar edirik ki, nəzəri mülahizələrə görə, dieta hesabına belə maddələrin orqanizmə keçməsinin məhdudlaşdırılması kifayət etməliydi. Alimlər göstərişlərinin dəqiq yerinə yetirilməsini təkidlə məsləhət görürdülər. Ancaq görülən tədbirlər lazımi nəticəni vermirdi. Bunun səbəbi belə izah oluna bilərdi ki, çox uzun karbon zənciri olan doymuş yağ turşuları orqanizmdə gedən biosintez hesabına əmələ gəlməkdə davam edirdi. Odonenin ailəsi həm oğulun xəstəliyinin proqressivləşdiyini ümidsizliklə müşahidə edir, həm də dəstək qrupunda xəstə uşaqların ölüm xəbərini eşitdikcə sarsılırdı. Həqiqətən bir qədər keçdikdən sonra həkimin qabaqcadan söylədiyi dəyişikliklər baş verir. Lorenso danışa bilmir, onda karlıq yaranır, sonra uşağın çox tez bir vaxtda görməsi həddən ziyadə zəifləyir, iflic vəziyyətinə düşən zavallı xəstə yeriməkdən qalır, adi hərəkətləri belə yerinə yetirə bilmir, hətta udqunmağı bacarmır. Patologiyanın müalicəolunmaz xarakterinə təssüflənən həkimlər yeni faciələri öz hesabatlarında əsaslı şəkildə, incədən-incəyə əks etdirirdilər. Belə hesabatlar artıq ABŞ tibb statistikası miqyasında tamamilə yeni təhlillər aparılmasını labüd edirdi, çünki məlumatların sayca çoxalması ciddi narahatlıqdan xəbər verir və az məna daşımırdı. Kədəri şiddətləndirən daha bir məlumat bəzi ailələrdə eyni vaxtda bir neçə oğlan uşağında xəstəliyin qeydə alınması idi. Yatan prinsessa (şahzadə xanım) haqqında nağılda acınacaqlı və fəlakətli şeylərin qabaqcadan xəbər verilməsindən bərk təlaşa salınmış padşah on altı yaşlı qızından qorxduğu kimi, xəstə uşaqların valideynləri də səksəkə içərisində qalmışdılar. Əlbəttə, adrenoleykodistrofiyalı uşaqların həyat dövranının çox qısa olması valideynlərin hamısını qorxudurdu. Bəzən bu dövran ağrısız olur, cəmi yarım il, uzağı bir il çəkirdi, başqa hallarda zamanın bir qədər uzandığını görən valideyndə tavanasını itirmiş ümid sanki möhkəmlənmək istəyəndə birdən xəstəlik bütün gücü ilə manifestasiya edir, onları növbəti faciə burulğanına sürükləyir, dərd-ələm girdabına salırdı. Hətta bəzi ailələrdə xəstəliyin şiddətlənməsi və bir qədər yüngülləşməsi halları bir neçə dəfə təkrarlanırdı ki, həmin dəhşətli anların yaşanması xəstənin özündən çox onun yaxınlarının həyatını zəhərə çevirirdi. Tibb mütəxəssislərinin daşürəklilikdən, rəhmsizlikdən, amansızlıqdan deyil, adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin dinamikasını hərtərəfli və dərindən təhlil etmələri əsasında söylədikləri zamanın yaxınlaşması valideynlərin bütün ümidlərinin üstündən xətt çəkirdi. Həkimlərin kağız üstündə cızdıqları dəyişməz statistik tarix yaxınlaşdıqca xəstəliyin mümkün təzahürlərinin faciəli sonluq anından xəbər verdiyini görən və bundan dəhşətə gələn valideynlər uşağın davranışını hər gün lap diqqətlə izləyirdilər. Uşağının xəstəliyinin tezliklə ağırlaşacağı və ölümlə nəticələnəcəyi barəsində fikirlə barışan valideynlər artıq onun xilas olacağını deyil, heç olmasa ağrısız-əzabsız yaşamalarını arzulayır, ömrünün lap erkən çağlarından həyatın amansız hökmü qarşısında aciz qalan zavallının əlamətlərinin yüngülləşməsini istəyirdilər.
40
Aydındır ki, naümidlik ayrı-ayrı ailələrdə bir-birindən fərqli şəkildə özünü göstərirdi. Kimisi sadəcə təslim olur, taleyin hökmü ilə barışır, necə deyərlər, acı günləri sayır, başqası dərdini unutmaq, ətrafında baş verənləri yaddan çıxarmaq üçün içkiyə qurşanır. Ancaq Odone ailəsi belələrindən deyildi. Xəstəlik qarşısındakı ümidsiz vəziyyət bədbəxtliyin üz verdiyi ailənin başçılarını sözün bütün mənalarında fəaliyyətə sürükləmiş, onları hərəkətə keçməyə bir təkan vermişdi. Təbabətin gücsüz olduğunu bilən, əlləri üstündə ölməkdə olan uşağını gəzdirən valideynlərin artıq itirəcəkləri bir şey də qalmamışdı. Təslim olmaq istəməyən Auqusto Odone kitabxanaya yollanır, tibbi təhsili olmasa belə öz oğlunun xəstəliyi haqqında müxtəlif ədəbiyyatları qaldırır, kartotekada müraciət etmədiyi, baş vurmadığı ədəbiyyat qalmır, patologiyanı dərindən öyrənməyə başlayır, simptomların yaranma mexanizmlərini bircə-bircə təhlil edir, orqanizmdə baş verən proseslərin biokimyəvi xüsusiyyətlərini araşdırır. Övladının tezliklə öləcəyilə barışa bilməyən ata gecə-gündüz çalışır, daim yeni məlumatlar axtarır. Axtarış və araşdırmaları gedişində Auqusto belə qənaətə gəlir ki, çox uzun karbon zənciri olan doymuş yağ turşularının yeməklə daxil olmasını məhdudlaşdırmaqdan başqa onların orqanizmdəki biosintezinə təsir etmək lazım gəlir. Yalnız belə olduqda adrenoleykodistrofiyalı xəstə üçün təhlükəli kimyəvi birləşmələrin konsentrasiyasını azaltmağa nail olmaq mümkündür. Beləcə onda olein və eruk turşularını bir yerdə istifadə etmək ideyası yarandı. Auqustonun fərziyyəsi buna əsaslanırdı ki, adrenoleykodistrofiyalı pasiyentlərdə çox uzun karbon zənciri olan doymuş və monodoymamış yağ turşularının biosintezi vahid ferment kompleksi hesabına həyata keçdiyindən çox uzun zəncirə malik yeni yağ turşularının əmələ gəlməsini rəqabətli şəkildə süstləşdirmək, onu sıxışdırmaq, necə deyərlər, təzyiq altında saxlamaq və tədricən söndürmək məqsədilə olein və eruk turşuları kimi monodoymamış yağ turşularından istifadə edilməsi məntiqi cəhətdən özünü doğrulda bilən və indiki situasiyada hələlik yeganə olan bir yoldur. Yalnız bunun hesabına olein və eruk turşuları kimi monodoymamış yağ turşuları çox uzun karbon zənciri olan doymuş yağ turşuları ilə rəqabət apara bilər. Auqusto Odonenin fikrincə, xəstə uşaqların qidalanmasında monodoymamış yağ turşularının böyük miqdarda istifadə olunması çox uzun zənciri olan doymuş yağ turşularının biosintezinin blokadaya alınmasına, sonuncuların fasiləsiz yaranması prosesinin mühasirəyə salınmasına, bununla belə amansız xəstəliyin proqressivləşməsinin yavaşıyacağına və xəstənin yavaş-yavaş, pillə-pillə sağalacağına gətirib çıxaracaqdır. Lakin bu ideyaya tənqidi yanaşanlar da vardı. İnsanlar ixtisasca həkim olmayan iki sadə vətəndaşın ağır xəstəliyə dərman tapa biləcəyinə skeptisizmlə yanaşır, şübhə ilə baxır, buna sadəcə inanmaq istəmirdilər. Həkim H. V. Mozer eruk turşusundan istifadə olunmasına pis baxmış, ona mənfi xarakteristika vermişdir. Əlbəttə, savadlı həkim bunu özündən demir, yaxud gözügötürməzlik kimi bəyan etmir, siçan və siçovullar üzərində qoyulan eksperimentlərdə eruk turşusunun təhlükəsiz olmamasına şəhadət verən təcrübi tədqiqatların nəticələrinə istinad etməklə fikrini çatdırmışdı. Siçovullar üzərində aparılan eksperimentlər həmin heyvanların orqanizmində eruk turşusunun müxtəlif toxumalarda toplanma tendensiyasını aşkara çıxarmışdır. Eruk turşusunun toxumalarda artıq miqdarda toplanması orqanizmin böyüməsini və onda reproduktiv yetkinliyin başlanmasını ləngidir. 1970-ci illərdə siçovullar üzərində 41
təcrübələrdən alınan məlumatlara görə, eruk turşusu ürək-damar sistemində pozğunluqlar, miokardda və skelet əzələlərində infiltrasiya törədir, qaraciyər sirrozunun əmələ gəlməsinə səbəb olur. Filmdə həkim H. V. Mozer personajı heç də yaxşı obraz kimi təqdim edilməmişdi. Çünki klassik kinoda həmişə «yaxşı» və «pis» personajlar olmalı, belə bir fərqlilik konkret olaraq nümayiş etdirilməlidir. Xəstənin sağalacağına hesablanmış bir ideyanın əleyhinə çıxan, bunun üçün eksperimental məlumatlara söykənən həkimin kinoda mənfi obraz kimi verilməsi gözlənilən və başa düşüləndir. Ancaq real həyatda Odone ailəsi bu həkimlə sıx əlaqə saxlamış, onun məsləhət və göstərişlərinə hörmətlə yanamışdır. Bütün bunlara rəğmən Auqusto alim və həkimlərin bütövlükdə həddən ziyadə konservativ olduqlarını qeyd etmişdir. Auqusto hesab etmişdir ki, mühafizəkar mövqe tutmaqla, yeniliyə zidd olmaqla əllərini yanına salıb xəstənin ölüm gününü gözləmək olmaz. Görünür, xəstənin müalicəsilə məşğul olan həkimlər tibb ixtisası olmayan bir atanın inadkarlıq və tərsliyindən artıq qıcıqlanmağa başlamış, onun nüfuzlu mütəxəssislərə məsləhət verməsini həzm edə bilməmişdilər. Övladının həyatı uğrunda mətanət göstərən ata indi qınaq obyektinə çevrilmişdi. Həkimlər sanki onun başına ağıl qoymağa çalışır, sözün həqiqi mənasında pis fikirlərdən uzaqlaşmasını, özünə gəlməsini, reallıqla barışmasını istəyir, ciyərparasına şəfa verməyi öz öhdəsinə götürən, onu müalicə edib tam sağaltmasa da, heç olmasa xəstəliyin inkişafını dayandırmağı vəd edən istənilən bir insana inanmağa hazır vəziyyətdə olan başqa valideynlərə demorallaşdırıcı effekt bağışlaya biləcəyini, mənəvi pozğunluq, düşkünlük yarada biləcəyini nəzərə almağı dönə-dönə yadına salırdılar. Auqusto yenidən kitabxanaya yollanır, eruk turşusu haqqında bütün məlumatları saf-çürük edir, xüsusən həmin birləşmənin xassələrini öyrənməklə məşğul olmuş üç ekspertin əsərlərini aşkara çıxarır. Ekspertlərdən biri, Kanada biokimyaçısı, kənd təsərrüfatı və aqrosənaye kompleksi tədqiqatçısı Con Kramer (John K. G. Kramer) raps və yaxud kanol yağından alınan eruk turşusu haqqında danışanda məlumatların çatışmayan səviyyədə olduğunu qeyd etmişdir. Buradan eruk turşusu haqqında verilən məlumatların yetərincə olmadığını düşünən və dəqiqləşdirilməyə möhtacı olması qənaətinə gələn həssas ata bir daha ideyasına qayıdır, sanki ondan daha möhkəm yapışmağa cürətlənir. Beləcə xəstə uşağın həkim olmayan atası dietik qida əlavəsinin tərkibini işləyir. Lakin Auqusto Odone onun novator ideyalarını dəstəkləməyə tələsməyən müalicə həkimlərinin aşkar narazılığı və yenidən skeptisizm ortaya qoymaları ilə üzbəüz qalır. Bundan başqa, Auqusto təklif etdiyi preparatın istehsalına başlamaq, bunu vaxt itirmədən həyata keçirmək üçün yüzdən artıq farmasevtik kompaniyaya müraciət etmiş, lakin onlardan heç biri buna razılıq verməmişdir. İstehsalçı şirkətlərin təklifi qəbul etməmələrini bir neçə səbəblə izah etmək olardı. Birincisi, adrenoleykodistrofiya çox nadir hallarda rast gəlinən bir xəstəlikdir. Gec-gec müşahidə olunan bir xəstəliyə qarşı preparatın hazırlanması kommersiya maraqlarına uyğun gəlmir. İkincisi, təklifin özünün mütəxəssislər tərəfindən dəqiqləşdirilməsinə ehtiyacı olduğu söylənilirdi. Üçüncüsü, eruk turşusunun bitki yağlarından ayrılması prosesi çətin başa gələn və xeyli vaxt tələb edən bir prosedur sayılırdı. Ancaq ata təklif etdiyi dietik qarışığın kommersiya məqsədilə deyil, ölməkdə olan övladını həyata qaytrarmaq və belə bir acı taleyin nəsib olduğu neçə-neçə uşağa şəfa vermək məqsədi güddüyünü emosional şəkildə bəyan edir, bütün xərcləri 42
çəkəcəyini və üstəlik güdüləcək kommersiya maraqlarını təmin edəcəyini boynuna götürür, yalnız vaxt itirməməyi xahiş edirdi. Nəhayət, bir nəfər təklifi qəbul etməyə hazır olduğunu bildirir. «Croda International» kompaniyasında işləyən britaniyalı yaşlı bir kimyaçı-kosmetoloq Don Saddebi (Don Suddaby) narahat valideynin təklifini qarşılayır. Çox maraqlı və diqqətəlayiq hal odur ki, «Lorenso yağı» filmində həmin alimə öz rolunu oynamaq imkanı yaradılmışdır. Don Saddebinin qarşısında raps yağından əhəmiyyətli miqdarda eruk turşusu çıxarmaq kimi çətin bir vəzifə dayanırdı. Bunun üçün zəhmətkeş kimyaçıya bir neçə ay dayanmadan çalışmaq lazım gəlmişdi. Qarışığı öz oğlunun şərəfinə olaraq «Lorenso yağı» adlandıran Auqusto Odone preparatın effekt verəcəyinə hədsiz inanırdı. Nəhayət, məhsul hazır oldu və Lorensoya verildi. Həqiqətən Lorenso yağı ilə aparılan müalicə artıq özünün ilk bəhrələrini verməyə başladı. Oğul artıq kirpik çalmaqla və yaxud barmaqlarını tərpətməklə ona verilən sualları cavablandıra bilirdi. Ətraf aləmdən büsbütün təcrid olunmuş xəstə uşağın indi sualı başa düşməsi və onu müvafiq hərəkətlərlə cavablandırması sözün həqiqi mənasında bir dönüş kimi qiymətləndirilə bilərdi. Valideynlər uşağın vəziyyətinin stabilləşməyə başladığını, hətta xeyli yaxşılaşdığını görürdülər. Özündə iki monodoymamış yağ turşusunu birləşdirən dietik əlavə adrenoleykodistrofiyanın müalicəsində ilk preparat kimi tibb tarixinə yazılır. Lorenso yağı kütləvi informasiya vasitələrində çox böyük rezonans doğurur. Yeni məhsul bəzi mənbələrdə hətta «Lorenso nefti» adlandırılır. Tərkibində eruk turşusu çoxlu miqdarda olan bitkilərdən alınan yağlar, xüsusən raps yağı yanacağın setan ədədini azaltdığından son illərdə ondan biodizel istehsalında geniş istifadə edilməsinə başlanılmışdır. Tərkibində eruk turşusu olan məhsulların çox vaxt «neft» adlandırılması məhz buradan qaynaqlanır. Lorenso yağı müəyyən nisbətdə olein (C 18 : 1) və eruk turşularının (C 22 : 1), daha doğrusu trioleat qliserini və trierukat qliserinin 4 : 1 nisbətində qarışığından ibarət olmuş bir qida əlavəsidir. Qısaca desək, Lorenso yağı qliseroltrioleat və qliseroltrierukat qarışığı olan bir məhsuldur. Həmin komponentlər müvafiq olaraq olein və eruk turşularının triqliserid formalarıdır. Olein turşusu zeytun, eruk turşusu isə raps yağının distillasiyası prosesinin məhsuludur. Həmin birləşmələr yağ turşularının alifatik zəncirinin uzadılmasının baş verdiyi mikrosomal sistemdə çox uzun karbon zənciri olan doymuş yağ turşuları ilə rəqabətə girir, elonqaza fermentlərilə qarşılıqlı təsirdə olmaqla həddən ziyadə uzun karbon zəncirinə malik doymuş yağ turşularının biosintezinin rəqabətli süstləşməsinə gətirib çıxarır. Bir sözlə desək, olein və eruk turşuları doymamış yağ turşuları olduğundan öz kimyəvi xüsusiyyətləri hesabına çox uzun zəncirli yağ turşularını «sıxışdırıb çıxarır». Lorenso yağı adətən rasiondan heksakozan turşusu tam çıxarılmaqla (C 26 : 0) aşağıyağlı dieta ilə bir yerdə tətbiq edilir. Dietanın defisitarlığı nəticəsində xoşagəlməz dəyişiklikləri qabaqlamaq üçün əvəzedilməz yağ turşuları mənbəyinin, məsələn, yunan qozunun yağı kimi məhsulların yeridilməsi zəruridir. Lorenso yağının başlıca müsbət xüsusiyyətlərindən biri mielinin dağılmasını dayandıran bir vasitə olmasıdır. Preparatın 100 millilitrinin qida dəyərinə gəldikdə zülal və karbohidratların olmaması, yağların isə 89,7 qram olduğu qeyd edilməlidir. Bunlardan 83,5 43
qramı monodoymamış, 3,2 qramı doymuş və 3,1 qramı polidoymamış yağ turşularıdır. 100 millitr yağın enerji dəyəri 807 kalori (3319 kilocoul) təşkil edir.
Şəkil 15. Lorenso yağı
Lorenso yağının miqdarı və onun duruluşadırılma qaydası xəstənin yaşından, bədən çəkisindən və sağlamlıq halından asılı olaraq müalicə həkimi tərəfindən dietoloqla məsləhətləşməklə təyin edilir. Əsas müalicə protokolları enerjiyə olan sutkalıq tələbatın təxminən beşdə birinin (20 %-nin) Lorenso yağının köməyilə əvəz edilməsini məsləhət görürlər. Lorenso yağı yalnız həkimin müşahidəsi altında qəbul edilə bilər. Ondan yeganə qida mənbəyi kimi istifadə etmək olmaz. Bundan başqa, bir yaşa qədər uşaqlara verilə bilməz. Həmçinin parenteral istifadə üçün nəzərdə tutulmamışdır. Auqusto Odone adrenoleykodistrofiya problemi üzrə ilk beynəlxalq simpozium çağırılmasının təşəbbüskarı olmuş, dünyanın müxtəlif ölkələrində bu sahədə çalışan mütəxəssisləri dəvət etmişdir. Odone ailəsinin ixtirası və preparatın Lorenso tərəfindən qəbulunun onda müsbət effekt verməsi haqqında məlumatların ildırım sürətilə yayılması uşaqları belə naxoşluqdan əziyyət çəkən valideynlər arasında bir emosiya qasırğası törətmişdi. Onlar amansız xəstəlik üzərində qələbə çalınacaq günün yetişməsindən ürəklənmiş və uşaqlarının müalicə olunmasından ötrü preparatın tətbiqinə təkid etmişdilər. Artıq alim və həkimlər adrenoleykodistrofiya xəstəliyinə münasibətdə yüksək risk qrupu olan oğlan uşaqlarında «Lorenso yağı» preparatını test etməyə, onu sınaqdan çıxarmağa sadəcə məcbur olmuşdular. Xeyli sayda yaxşılaşma xəbərinin yayılması ilə yanaşı, bədbinliyə qapılma məlumatları da çoxalmışdı. Artıq xəstələnmiş uşaqların Auqusto qarışığı ilə müalicəsindən sonra gözlədikləri effekti ala bilməyən valideynlər qollarını yanlarına salaraq lap pis, dözülməz vəziyyətə düşmüşdülər. Durmadan davam etdirilən elmi tədqiqatlar narahat valideynlərin diqqətindən bir an belə kənarda qalmırdı. Dərc edilən məlumatlara görə, aparılan elmi tədqiqatlarda 44
«Lorenso yağı» adlı preparatın xəstəliyin inkişafını yalnız dayandırdığı, həmçinin profilaktik təsir göstərdiyi müəyyən edilmişdir. Maddələr mübadiləsi pozğunluqlarının bütün dünyada tanınan aparıcı tədqiqatçılarından biri, məşhur amerikan həkimi Hüqo Voilfqanq Mozer həmin yağın yaradıldığı ilk günlərdən onun effektiv olacağına inanmamışdır. Görkəmli tədqiqatçının fikrincə, nevroloji pozğunluqları aydın ifadə olunan pasiyentlərdə belə bir dieta tamamilə qeyri-effektiv olur [381]. Bununla belə həkim H. V. Mozerin komandasında Lorenso yağının tətbiqi həyata keçirilirdi. Risk qrupuna məxsus olan, lakin hələ simptomları görünməyən 120 oğlana Lorenso yağı verilmişdir. On il ərzində aparılan müşahidədən sonra onların 69 %- də (83 nəfərində) xəstəlikdən qaçmağa, ondan gen durmağa müvəffəq olunmuşdur. Cari anda Lorenso yağının kifayət qədər effekt verməməsini onunla əlaqələndirirdilər ki, preparat çox uzun zəncirə malik doymamış yağ turşularının sintezinə mühüm dərəcədə təsir göstərmir. Bundan başqa, H. V. Mozerin uşaqlardan bəzisində preparatın trombositopeniya törətməsi haqqında xəbərdarlığından sonra valideynlər ondan qismən ehtiyatlanmağa başlamışdılar. Odone ailəsi məhsulun gec başa gəlməsinə təəssüflənirdi. Amma buna baxmayaraq ağır vəziyyətdə olan Lorenso atasının ixtira etdiyi yağı qəbul edərək yaşayırdı. 1992-ci ildə artıq onun 14 yaşı tamam oldu. Auqusto Odone Şotlandiyanın Sterlinq Universitetindən (University of Stirling) tibb doktoru fəxri dərəcəsini almışdır. Auqusto Odone tədqiqatlarına vəsait cəlb etməkdə dayanmamış və «Mielin proyekti» («The myelin project») adlı bir tədbirin reallaşmasında aktiv iştirak etmiş, elmi məqsədli həmin qrupa ölənə qədər rəhbərlik etmişdir.
Şəkil 16. Mixaela Odone (solda) və Süzan Sarandon (sağda)
Filmdə ananın rolunu oynamış Süzan Sarandon (Susan Sarandon) 1992-ci ildə «Mielin proyekti»ndə iştirak edir. Bu rola görə Amerika Kino Akademiyasının «Oskar» mükafatına nominasiya edilərkən aktrisa təntənəli mərasimdə Lorensonun anasının onu müşayiət etməsini təkidlə istəyir. Ancaq Süzan Sarandon həmin film əsasında deyil, «Ölü gəlir» («Dead Man Walking») filmindən sonra qadın rolunu ən yaxşı ifa etdiyinə görə 1996-cı ildə «Oskar» mükafatını alır. S. Sarandon həmçinin ətraf mühitin mühafizəsi və seksual azlıqların hüquqlarının qorunması uğrunda aktiv çıxış edir. Müəyyən müddət ağciyər xərçəngi ilə mübarizə aparan bədbəxt ana Mixaela Tereza Merfi Odone 2000-ci ilin 10 iyununda 61 yaşında ikən vəfat etdi. Oğlu haqqında onun yazdığı poema əfsanəvi ingilis musiqiçisi, müğənni, bəstəkar, prodüser və aktyor Filip Devid Çarlz Kollinz (Philip David Charles Collins) tərəfindən «Lorenso» 45
(«Lorenzo») adlı əsərin yaradılmasının əsasını qoydu. Poemanın təsiri altında bəstələnən həmin möhtəşəm əsəri musiqiçinin 1996-cı ildə buraxdırdığı «İşıqda rəqs» («Dance into the light») albomunda dinləmək olar.
Şəkil 17. Ailənin sevimli dostu Umuri Hassana xəstə Lorensoya kömək edir 46
Anası öldükdən sonra Lorenso atası ilə Virciniyada yaşamışdır. Ataya bu ağır işdə tibb bacıları və ailənin sevimli dostu Umuri Hassana (Oumouri Hassane) kömək etmişlər.
2007-ci ilin 20 yanvarında Merilend ştatının Baltimore şəhərində 82 yaşlı Hüqo Volfqanq Mozer (Hugo Wolfgang Moser) vəfat etdi. H. V. Mozerin arvadı və kollegası, Kennedi Kreger İnstitutunun peroksisom xəstəlikləri laboratoriyasının həmdirektoru Enn Mozer (Ann B. Moser) hələ geriyədönməz dəyişikliklər baş verməzdən qabaq azyaşlının «Lorenso yağı» qəbul etməyə başlaması və rahatlıqla digər müalicə metodlarını almaları naminə yeni doğulan uşaqlarda xəstəliyin erkən aşkara çıxarılması üçün sadə və effektli test yaradılması sahəsində ərinin işini davam etdirmişdir.
47
Şəkil 19. Auqusto Odonenin xəstə oğluna bəslədiyi münasibət ata məhəbbətinin ən parlaq nümunəsi kimi
Atasının fədakarlığı hesabına Lorenso müalicə həkiminin vəfatından bir il sonra özünün 30 yaşını qeyd etdi. Lorenso yalnız gözlərini yumub-açmaqla və barmaqlarını tərpətməklə «xəbərini çatdırmışdır». Ancaq Lorenso ağlını itirməmiş, onun üçün bir şeyi oxuduqda, yanında musiqi səsləndirdikdə buna razılıq qismində reaksiyasını bildirmişdir. Valideynlərinin böyük zəhmət hesabına saxladıqları xəstə uşaq barəsində atanın söylədiklərini həyəcansız oxumaq mümkün deyildir: «Onun yaxşı və pis günlərinin olduğunu başa düşmək çətin deyildi, yatağa məhkum edilmiş, zondun imkan verdiyi qədər qidalanmış, bundan artıq yeyə bilməmiş, ... amma onun şüuru hələ yerində olmuşdur. Bizlərin onun üçün oxuduğunu, musiqinin onun üçün çalındığını, yanında kimlərin olduğunu yaxşı bilirdi... »
48
Şəkil 20. Adrenoleykodistrofiyalı xəstə Lorenso və onun qayğıkeş atası Auqusto
Özünün 30 illik yubileyindən cəmi bir gün sonra 2008-ci ilin 30 mayında Lorenso aspirasion pnevmoniyadan sonrakı ağırlaşmadan vəfat etdi.
Şəkil 21. Lorensonun 30 yaşının qeyd ediləcəyindən bir gün qabaq atası Auqusto onun hərarətinin yüksəlməsindən narahatlıq keçirir. Bundan cəmi iki gün sonra Lorenso ölür
Amerikanın nüfuzlu nəşrlərindən olan «Vaşinqton Post» («Еру Washington Post») qəzetinə verdiyi müsahibədə Auqusto Odone müasir həkimləri məzəmmət edərək onlara belə bir müraciət etmişdir: «Tibb elminin problemi ondadır ki, həkimlər hər şeyi bildiklərini fikirləşirlər. Ancaq həqiqətdə onlar çox az, ola bilsin ki, yalnız 5 % bilirlər...» Lorenso öldükdən iki il sonra Auqusto Odone 2010-cu ilin ortalarında Virciniyadakı öz evini satmış, doğma ölkəsi İtaliyada atasının kəndinin yaxınlığında Akvi Terme (Acqui Terme) deyilən bir yerə köçmüşdür. Atası vaxtilə Qamalero (Gamalero) kəndində ömür sürmüş, Auqustonun özü gənclik illərinə qədər orada yaşamışdır. İtaliyaya qayıtdıqdan sonra ata mərhum oğlunun əziz xatirəsinə ithaf etdiyi bir kitab yazmışdır. Qəhrəman ata Auqusto Odone 2013-cü ilin 24 oktyabrında 80 yaşında ikən kənddə dünyasını dəyişmişdir. Əvvəlki nikahdan olan bir oğlu və bir qızı, həmçinin 1960-cı ilin 11 noyabrında dünyaya göz açan qız nəvəsi britaniyalı jurnalist, redaktor və yazıçı Kristina
49
Patrisiya Odone (Christina Patricia Odone) məşhur nəsli ölməyə qoymamış, onu yaşatmışlar. Qan plazmasında çox uzun zəncirli yağ turşularının miqdarını normaya salmaq məqsədilə xəstəyə aşağıyağlı dieta və Lorenso yağı təyin olunur. Söz yox ki, müalicənin effektivliyi üçün dieta ilə kombinasiya halında xəstəyə Lorenso yağı verilməsi zəruridir. X- ilişikli adrenoleykodistrofiyalı xəstələrin müalicəsində həmin yağdan çox istifadə olunur. Lorenso yağı dünyanın xeyli sayda ölkəsində müxtəlif tibb mərkəzlərində aprobasiya olunmuşdur. Lakin onun effektivliyinin qiymətləndirilməsi olduqca çətin başa gəlmişdir. Məsələ bundadır ki, Lorenso yağı qəbul edən xəstələrin bir qismində təəccüb doğuracaq qədər yaxşılaşma qeydə alınmış, başqa bir qismində yalnız təəssüf hissilə qarşılana bilən effektivsizlik müşahidə edilmişdir. Aparılan müşahidə və tədqiqatlar nəticəsində məlum olmuşdur ki, adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin klinik əlamətləri təzahür edənə qədərki mərhələsində Lorenso yağının peroral qəbulu və müvafiq dietanın təyini hesabına müsbət effekt alınır. Həqiqətən xəstəliyin erkən, yəni klinik əlamətlərinin təzahür etməsinə qədər olan mərhələsində onun istifadəsindən müsbət nəticə alına bilir. Lorenso yağı təzə-təzə istifadə edilməyə başlayan vaxtlarda onun qəbulundan çox gözəl effekt alınması haqqında məlumatlar elmi tədqiqatlarla məşğul olan bütün həkimlərdə olmazın dərəcədə böyük təəccüb doğurmuşdu. Lorenso yağı hesabına təkcə Amerika Birləşmiş Ştatlarında deyil, eyni zamanda İngiltərə, Fransa, Hollandiya, İtaliya və Yaponiyada neçə-neçə ailədə xəstəliyin vaxtında qarşısının alınmasının mümkün olmasına dair getdikcə məlumatlar çoxalırdı. Artıq hər kəsə aydın olmuşdur ki, adrenoleykodistrofiyanın gedişində klinik yaxşılaşma baş verməsi üçün Lorenso yağı hələ simptomlar təzahür etməzdən qabaq verilməlidir.
Şəkil 22. Lorenso və Auqusto Odone. «BBC» telekanalının 2013-cü il 28 oktyabrında saat 12 : 59-da yayımladığı kadr
50
Bədbəxtlik və xilasın bir vaxtda olmasının qeydə alındığı məşhur tarixi hadisələrdən biri kimi Stafford ailəsi göstərilə bilər. «BBC News» jurnalistləri tərəfindən bütün dünyaya xəbər verilən ailə adrenoleykodistrofiyaya çarə axtarmış, Lorenso yağı barəsində məlumat əldə edən kimi ondan istifadəyə başlamışdır. Ancaq yağın verilməsindən qabaq ailənin böyük oğlu Barri (Barry) artıq adrenoleykodistrofiya ilə xəstələnmişdi. Barri Birləşmiş Krallıqda məşhur preparatı qəbul edən ilk uşaq kimi tarixə düşmüşdür. Lorenso qarışığının ilk dozaları Barrinin bədəninə daxil olanda onun vəziyyətinin heç də yaxşı olmadığını hamı bilirdi. Artıq gec olduğundan yağla müalicə oğlana kömək etmədi, ailə tezliklə onu itirdi. Böyük uşağın ölməsindən sonra ailənin bütün ümidi Qlenn (Glenn) adlı kiçik oğulun sağ qalmasına köklənmişdi. Hələ iki yaşı təzə olan oğlanın müayinələrinin nəticələri valideynləri növbəti əzab dalğasına saldı. Çünki uşaqda ABCD1 patoloji genotipi aşkar olunmuş və faciənin təkrarlanacağını vəd edən bir xəbərdarlıqdan sonra valideynlərin bütün rahatlığı əllərindən alınmışdı. Ancaq ortada Qlennin xeyrinə işləyən bir amil (Lorenso yağı) vardı. Auqusto Odone tərəfindən işlənilmiş və dərindən tədqiq edilmiş preparatı alan, ancaq xəstəliyin simptomları görünməyən ilk uşaq sayılan Qlenn bundan olmazın fayda götürdü. Həqiqətən yağ özünün möcüzəli təsirini göstərdi. Klinik cəhətdən tamamilə sağlam olan oğlan artıq 21 yaşına çatanda ona və ailəsinə ümid qığılcımlarının hədiyyə edilməsinə görə təşəkkürünü belə bildirmişdi: «Məhz bu yağın hesabına mən indi sizlərlə bir yerdəyəm». Əlbəttə, xəstəliyin lap erkən çağlarında Lorenso yağı qəbul edildiyi təqdirdə onun gedişini tormozlamağa, inkişafını dayandırmağa qabil olması balaca uğur deyildir. Bu yağın ixtirası elə bir ilk cəhd idi ki, özündən sonra onun yerini tutmağa hazırlaşan yeni strategiyalar doğurmuşdu. Söz yox ki, Lorenso yağını əvəz edən yeni metodların arasında da alimlərin gözləntilərini doğrultmayanlar oldu, amma tədqiqat sahəsinin genişləndirilməsinə möhkəm təkan vermələri baxımından belə addımların atılması yalnız alqışlana bilərdi. İstənilən halda böyük çətinliklər hesabına yaradılan Lorenso yağı ümidsiz vəziyyətə düşmüş neçə-neçə valideynə ən çətin məqamda yol göstərən bir ulduza, onlara düzgün istiqamət verə bilən çırağa çevrilmiş, məntiqi mülahizəyə söykənən hər hansı sağlam ideyanın inkişaf etdirilməsi üçün məsləkdaşların bir nöqtəyə vurmaqla yorulmadan çalışmaları üçün bir örnək kimi təbliğ edilmişdir. Lorenso yağının ixtirası bir fədakarlıq salnaməsi, övladın sağ qalması yolunda dayanmadan və inadla mübarizə aparmağın, cəmiyyətin müəyyən üzvlərinin ciddi təzyiq göstərdiyi zamanda onlarla kor-koranə hesablaşmadan deyil, elmi biliklərini artırmaqla qətiyyətli addım atmağın parlaq nümunəsi kimi hələ uzun müddət xatirələrdən silinməyəcəkdir. Ancaq xəstəliyin simptomları tam ölçüdə özünü büruzə verən hallarda Lorenso yağından nəsə gözləmək əbəsdir, belə hallarda onun effektivliyinə bel bağlamaq, ümid etmək olmaz. Çünki psixonevroloji pozğunluqları aydın ifadə olunan xəstələrin belə bir dietik məhsulu qəbul etmələri lazımi nəticə verə bilməz [381]. Lorenso yağının tətbiq edilməsinin sözün tam mənasında müalicə hesab edilməməsi, Auqusto Odonenin təklif etdiyi preparatın son hesabda gözlənilən bütün ümidləri doğrultmaması məhz bununla izah oluna bilərdi ki, xəstəlik klinik simptomlarının təzahür etdiyi mərhələyə keçdikdə onun qəbulu lazımi effekti vermir. Həqiqətən ağırlaşmış 51
xəstələr Lorenso yağı qəbul etmələrinə baxmayaraq çox aşağı bir effektivlik hasil olur [222; 357; 378; 381]. Adrenoleykodistrofiyanın serebral forması olan uşaqlara Lorenso yağı kömək edə bilmir, yaxud cüzi dərəcədə kömək edir. Müasir təsəvvürlərə görə, Lorenso yağı ilə aparılan müalicəyə tam arxa çevirmək olmaz. Maksim Qorki adına Donetsk Milli Tibb Universitetinin əməkdaşları S. K. Yevtuşenko və İ. S. Yevtuşenko, Ukrayna Milli Tibb Elmləri Akademiyası Vladimir Korneyeviç Qusak adına Təxirəsalınmaz və Bərpaedici Cərrahlıq İnstitutunun əməkdaşları V. A. Simonyan, S. Q. Blindaruk, O. N. Vinokurova və M. F. İvanov, Donetsk şəhərindəki vilayət şəhər elmi-praktik neyroreabilitasiya mərkəzinin əməkdaşı M. R. Şaymurzin 2012- ci
ildə Ukraynanın «Beynəlxalq nevroloji jurnalı»nda dərc etdirdikləri «adrenomielonevropatiya ilə birləşən adrenoleykodistrofiya və Lorenso yağının peroral qəbul edilməsilə xəstənin müalicəsi» adlı məqalədə nadir hallarda rast gəlinən bir klinik hadisəni təsvir etmiş, pasiyentin instrumental və laborator müayinəsinin nəticələrini, Lorenso yağının peroral qəbul edilməsilə xəstənin patogenetik müalicəsinin aparılması fonunda katamnestik müşahidədə aşkar olunan əlamətləri göstərmişlər [357]. Müəlliflərin adrenoleykodistrofiya və adrenomieloneyropatiyanın qovuşduğu diaqnostikaya nümunə kimi gətirdikləri klinik hadisəni aşağıda təsvir edəcək və həmin formanın Lorenso yağı vasitəsilə müalicəsinin mümkünlüyü haqqında məlumatı çatdıracağıq. Ukraynanın Çerkas vilayətində yaşayan 20 yaşlı pasiyent yaddaşın zəifləməsi, nitqin dəyişməsi, ətraflarda zəiflik olması, yeriyərkən səndələməyin meydana çıxması şikayətləri ilə 2011-ci ilin iyununda «Ukrayna Milli Tibb Elmləri Akademiyası Vladimir Korneyeviç Qusak adına Təxirəsalınmaz və Bərpaedici Cərrahlıq İnstitutu» dövlət müəssisəsinin nevrologiya klinikasına daxil olmuşdur. Erkən yaşlarından diffuz hiperpiqmentasiya qeydə alınmışdır. Fiziki və psixi inkişafı yaşına uyğun gəlmişdir. 14 yaşından böyrəküstü vəzinin xronik çatışmazlığı səbəbindən endokrinoloqun müşahidəsi altında olmuş, 15 yaşından etibarən fludrokortizon (kortinef) və prednizolon qəbul etməyə başlamışdır. Yuxarıda təsvir edilən şikayətlər 16 yaşından etibarən tədricən artmış və şiddətlənmişdir. Müayinə zamanı daxili orqanlar tərəfdən patoloji dəyişiklik aşkar olunmamışdır. İntensiv qaralma (gündə yanma) tipi üzrə dərinin diffuz piqmentasiyası diqqəti özünə cəlb etmişdir (şəkil 23). Piqmentasiya dirsək, diz və sağrı nahiyələrində xüsusən aydın ifadə olunmuşdur. Əlin içinin (ovucun) şəkli güclənmiş, qanadabənzər kürək sümükləri müşahidə olunmuşdur (şəkil 24).
52
Şəkil 23. Xəstədə dərinin diffuz piqmentasiyası [357]
53
Şəkil 24. Xəstədə əlin içinin (ovucun) şəklinin güclənməsi, kürək sümüklərinin qanadabənzər forma alması [357]
Qanın və sidiyin ümumi analizi, qan zərdabının biokimyəvi göstəriciləri normada olmuşdur. Qan zərdabı kortizolu dinamikada 20,6–160–195 nmol/l (norma 190– 750 nmol/l), sutkalıq sidiyin 17-oksikokortikosteroidləri 5,8 nmol/l (norma 3,6–20,7 nmol/l) müəyyənləşdirilmişdir. Böyrəküstü vəzilərin ultrasəs müayinəsi zamanı onlarda elə
54
bir dəyişiklik aşkar edilməmişdir. Sağ gözün görmə itiliyi (visus oculus dextra) – 0,5, sol gözün görmə itiliyi (visus oculus sinistra) – 0,5 olmuş, göz dibində görünə biləcək bir patologiya aşkara çıxarılmamışdır. Xəstə klinikaya daxil olarkən elektroneyromioqrafiya nəticələri: sağ dirsək sinirinin hərəki lifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 45 m/san, sol orta sinirin hərəki lifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 37 m/san, sağ böyük tibial (böyük baldır) sinirinin hərəki lifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 12 m/san, sol böyük tibial (böyük baldır) sinirinin hərəki ifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 16 m/san, sağ kiçik tibial (böyük baldır) sinirinin hərəki ifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 24 m/san, sol kiçik tibial (böyük baldır) sinirinin hərəki ifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 16 m/san, sol orta sinirin hissi lifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 48 m/san, sol kiçik tibial (böyük baldır) sinirinin hissi ifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 6 m/san olmuşdur (şəkil 25).
Şəkil 25. Xəstə klinikaya daxil olarkən elektroneyromioqrafiya nəticələrinin qrafik təsviri [357].
Altı aydan sonra aparılan elektroneyromioqrafiya nəticələri mənfi dinamikasız olmuşdur. Elektroensefaloqrammada əsasən sol təpə-gicgah ayırmalarında delta diapazonunun dominantlıq edən patoloji yüksək amplitudlu ritmi qeydə alınmış, fotostimulyasiya və hiperventilyasiya beyinin epileptiform aktivliyinə şəhadət verən «şiddətli dalğa – yavaş dalğa» kompleks və birləşmələrinin miqdarının artdığını aşağa çıxarmışdır. 55
Qısamüddətli yaddaşın (short-term memory) müayinəsinin nəticələri: P200–N200* – məkani və riyazi patternin müayinəsi zamanı məlum nümunələrlə tutuşdurulma (müqayisə edilmə) prosesinin, oriyentasiya (səmtləşmə – durduğu yerin cəhətini müəyyənləşdirə bilmə) və diqqət yetirmə mexanizmlərinin, qısamüddətli yaddaşın pozulması. P300** göstəricisinin uzanması – bütün patternlərin və yaddaş sisteminin müayinəsi zamanı qərar qəbulu proseslərində modalospesifik işçi yaddaşının və informasiyaların yenidən emalının pozulması. P600 göstəricisinin olmaması – qanqlilərin qabıqaltı strukturlarının zədələnməsinə şəhadət verən bir əlamət. N400 göstəricisinin uzanması – semantik və assosiativ (epizodik) anlamanın və yaddaşın pozulması. *P200–N200* – stimulun nümunə ilə komparasiyası və məzmunun yaddaşda yenilənməsi. ( P300 – qərar qəbulu, fəaliyyətin seçilməsi və yatırılması, nəticələrə nəzarət olunması, emosiya və duyğuların kodlaşdırılması, məkani analiz. Sensomotor reaksiya müddətinin uzanması. Emosional-obrazlı patternin və epizodik yaddaşın qiymətli və qiymətsiz stimulları arasında diferensiasiyanın olmaması. Qeyd edilən nəticələr parietofrontohippokampal (təpə – alın – hippokamp) koqnitiv disfunksiyasının aydın ifadə olunmasına şəhadət vermişdir. Baş beyinin maqnit-rezonans tomoqrafiyasının nəticələri: hər iki tərəfdən təpə- ənsə nahiyəsinin ağ maddəsində, döyənəkli cisimdə, həmçinin gicgah paylarının ağ maddəsinin dərin şöbələrində yüksəlmiş maqnit rezonansı siqnalının aydın olmayan (anlaşılmaz, qarışıq), qeyri-düz (hamar olmayan) konturları ilə səciyyələnən zonalar vizuallaşır, analoji maqnit rezonansı siqnalı sahəsinin döyənəkli cisim dizində, beyin ayaqcıqlarında və Varoli körpüsünün əsasında vizuallaşdığı qeyd edilmişdir. Altı aydan sonra baş beyinin maqnit-rezonans tomoqrafiyasının nəticələri mənfi dinamikasız olmuşdur. Xəstənin şikayətləri, uzunmüddətli müşahidələrin, klinik monitorinqin, okulist və hepatoloqla məsləhətləşmələrin nəticələri əsasında belə bir diaqnoz qoyulmuşdur: polinevropatiyalı, mülayim tetraparezli, ataksiya, disleksiya və koqnitiv pozğunluqlu adrenoleykomielodistrofiya. Dezintoksikasion (reosorbilakt) və metabolik terapiya (neyrotropin, tiotriazolin, heptral) aparılmışdır. Növbəti altı ay ərzində pasiyent aşağıyağlı dieta gözləməklə bir yerdə Lorenso yağını qəbul etmişdir (şəkil 26). Aparılan müalicə fonunda yaddaş və diqqətin yaxşılaşması, ataktik sindromun ifadəliliyinin azalması şəklində xəstənin vəziyyətinin yaxşılaşdığı və prosesin stabilizasiyası qeydə alınmışdır. Pasiyent Lorenso yağı, kortinef, həmçinin kortikotrop (beyin qabığına təsir) və suprarenal (böyrəküstü vəzilərə təsir) aktivliyə malik olan qliserin tabletlərinin qəbulunu davam etdirmişdir. Bir ildən sonrakı katamnez: koqnitiv funksiyalar və yeriş müəyyən qədər yaxşılaşmış, ataksiya praktik olaraq aradan getmişdir. Xəstəyə terapiyanı davam etdirməsi tövsiyə olunmuşdur.
56
Şəkil 26. Xəstənin müalicə sisteminə Lorenso yağının peroral qəbulu əlavə edilir [357].
Beləliklə, təqdim edilən klinik nümunədə mütəxəssislərin xəstə üzərindəki müşahidələri bir daha göstərmişdir ki, diaqnozun erkən qoyulması və patogenetik terapiya aparılması (Lorenso yağ və kortikotrop terapiya) invalidləşdirici simptomların inkişafını mühüm dərəcədə yavaşıdır, onların təzahürünü əhəmiyyətli ölçüdə yubadır. Hal-hazırda adrenoleykodistrofiyanın müalicəsi sahəsində transplantologiya elminin dönüş yaradacağına böyük ümidlər bəslənilir. Transplantoloji araşdırmalar əsasən iki istiqamətdə aparılır. Bunlardan birincisi ondan ibarətdir ki, sümük iliyinin transplantasiyasının effektivliyi ətraflı öyrənilir. Ikinci istiqamət xəstənin özünə məxsus olan qanyaradıcı gövdə hüceyrələrinin genetik korreksiyasından sonra onların transplantasiyası metodunun işlənib hazırlanmasından ibarətdir. Adrenoleykodistrofiyalı uşaqlara yalnız sümük iliyinin transplantasiyası kimi əməliyyat edirlər. Ancaq əməliyyatdan sonra uşağın sağ qala bilməsi və sağlamlığına qovuşması barəsində fikir söyləmək hələ çox tezdir. Erkən posttransplantasion dövrdə pis gedişə malik infeksion ağırlaşmaların yaranması riskinin həddən ziyadə yüksək olması bu metodun geniş miqyasda yeridilməsini əngəlləyir. Axır vaxtlar dünyada səhiyyəsi güclü inkişaf etmiş ölkələrdə oxşar əməliyyatlar edilir, lakin neçə-neçə imkanlı şəxsin külli vəsait xərcləmələrinə baxmayaraq ondan gözlənilən nəticə hasil olmur. Təəssüf ki, adrenoleykodistrofiya, xüsusən onun uşaq serebral forması qarşısında müasir təbabət hələlik acizdir. Hazırda adrenoleykodistrofiyanın müalicəsinin daha effektiv metodu hemopoetik hüceyrələrin transplantasiyası hesab olunur (şəkil 27). 57
Şəkil 27. Hemopoetik gövdə hüceyrələrinın köçürülməsi vasitəsilə lipid metabolizminin bərpası sxemi
Mərkəzi sinir sisteminin cüzi və yaxud mülayim dərəcədə ifadə olunan zədələnməsinin qeydə alındığı X-ilişikli adrenoleykodistrofiyalı xəstələrə hemopoetik gövdə hüceyrələrinin transplantasiyası göstərişdir. Onun həyata keçirilməsi nəticəsində psixi funksiyaların yaxşılaşması, kompüter tomoqrafiyası və maqnit-rezonans tomoqrafiyası kimi mükəmməl neyroradioloji müayinə metodları sayəsində aşkara çıxarılmış anomaliyaların geriyə inkişafı olur [11; 173; 378]. Hal-hazırda bir neyrodegenerativ xəstəlik olaraq adrenoleykodistrofiyanın genoterapiya metodu vasitəsilə müalicəsi işlənib hazırlanır və onun yaxın gələcəkdə hemopoetik gövdə hüceyrələrinin transplantasiyasına alternativ bir çıxış yolu olacağı gözlənilir [360; 378; 389]. Son zamanlar gen texnologiyalarının istifadəsi zamanı ümidləndirici nəticələr alınmışdır. Fransız alimləri belə tədqiqatlara start vermişlər. Onlar ayrılmış autoloji CD34 +
immun çatışmazlığı virusu – 1» əsasında lentivirus vektorundan istifadə etmişlər. Bu metodikaya müvafiq olaraq tam mieloablyasiyaya nail olmaq məqsədilə siklofosfamid və bisulfanın qəbulundan sonra xəstəyə modifikasiya olunmuş CD34 + hüceyrələrinin infuziyasını etmişlər. Adrenoleykodistrofiyanın terapiyasında bu yeni yanaşmanın effektivliyi bütövlükdə götürüldükdə donor hemopoetik hüceyrələrinin transplantasiyasından əldə olunan nəticələri əhəmiyyətli dərəcədə arxada qoymuşdur. 58
Ancaq buna baxmayaraq yeni metod hələ dərindən öyrənilməsini və bir çox xüsusiyyətlərinin dəqiqləşdirilməsini tələb edir. Adrenoleykodistrofiyanın proqnozu onun klinik formasından asılıdır. X-ilişikli adrenoleykodistrofiyası olan pasiyentlərə ambulator nəzarəti təsvir edən blok-sxem 28-ci şəkildə verilmişdir.
Şəkil 28. X-ilişikli adrenoleykodistrofiyası olan pasiyentlərə ambulator nəzarəti təsvir edən blok-sxem [67].
Yüklə 1,8 Mb. Dostları ilə paylaş:
|