Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 0.83 Mb.

səhifə9/10
tarix23.12.2016
ölçüsü0.83 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

neurology, 1987, may, volume 44, issue 5, pages 566–567 

232. Odone Augusto. L’olio di Lorenzo. Una storia d’amore. Mondadori, 2011 

233.  Odone  Augusto,  Odone  Michaela.  More  on  Lorenzo’s  oil  [Text]  //  The 

new England journal of medicine, 1994, june, volume 330, issue 26, pages 1904–1905 

234. Odone Augusto, Odone Michaela. More on Lorenzo’s oil. A new treatment 

for  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Journal  of  pediatric  neurosciences,  1989,  volume  5, 

pages 55–61 

235. Odone Augusto and Michaela: http:en.wikipedia.org 

236. Ofman R., Dijkstra I. M., van Roermund C.  W., Burger N., Turkenburg 

M., van Cruchten A., van Engen C. E., Wanders R. J., Kemp S. The role of ELOVL1 in 

very  long-chain  fatty  acid  homeostasis  and  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  // 

European Molecular Biology Organization molecular medicine, 2010, march, volume 2, 

issue 3, pages 90–97 

237. Ogino Tadashi. Biochemical study of adrenoleukodystrophy (ALD) [Text] 

// Folia psychiatrica et neurologica Japonica, 1980, volume 34, issue 2, page 117 

238. Ohi T., Takechi S., Itokazu N., Shiomi K., Sugimoto S., Antoku Y., Kato 

K.,  Sugimoto  T.,  Nakayama  T.,  Matsukura  S.  Two  novel  mutations  in  the 

adrenoleukodystrophy gene in two unrelated Japanese families and the long-term effect of 

bone marrow transplantation [Text] // Journal of the neurological sciences, 2000, volume 

177, pages 131–138 

239.  Ohno  T.,  Tsushida  H.,  Fukuhara  N.,  Yuasa  T.,  Harajama  H.,  Tsuji  S., 

Miyatake T. Adrenoleukodystrophy: a clinical variant presenting as olivopontocerebellar 

atrophy [Text] // Journal of neurology, 1984, volume 231, issue 4, pages 167–169 

240. O’Neill G. N., Aoki M., Brown R. H. ABCD1 translation-initiator mutation 

demonstrates  genotype-phenotype  correlation  for  AMN  [Text]  //  Neurology,  2001, 

december, volume 57, issue 11, pages 1956–1962 

241. 


O’Neill 

B., 


Forbes 

G. 


Computerized 

tomography 

and 

adrenomyeloneuropathy [Text] // Archives of neurology, 1981, volume 38, pages 393–396 



242.  Online  Mendelian  Inheritance  in  Man  (OMIM)  [Electronic  resource] 

http://www.ncbi.nlm.nih.gov 

243. Orita M., Iwahana H., Kanazawa H., Hayashi K., Sekiya T. Detection of 

polymorphisms  of  human  DNA  by  gel  electrophoresis  as  single-strand  conformation 

polymorphisms [Text] // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United 

States of America, 1989, april, volume 86, issue 8, pages 2766–2770 



80 

 

244. Osaka H., Sekiguchi H., Inoue K., Ikuta K., Sakakihara Y., Oka A., Onishi 



H.,  Miyakawa  T.,  Suzuki  K.,  Kimura  S.,  Kosaka  K.,  Matsuyama  S.  A  novel  mutation 

found  in  an  adrenoleukodystrophy  patient  who  underwent  bone  marrow  transplantation 

[Text] // Journal of inherited metabolic disease, 1998, april, volume 21, issue 2, pages 162–

166 


245. Pai G. S., Khan M., Barbosa E., Key L. L., Craver J. R., Cure J. K., Betros 

R.,  Singh  I.  Lovastatin  therapy  for  X-linked  adrenoleukodystrophy:  clinical  and 

biochemical  observations  on  12  patients  [Text]  //  Molecular  genetics  and  metabolism, 

2000, april, volume 69, issue 4, pages 312–322 

246. Pan H., Xiong H., Zhang Y. H., Wu Y., Bao X. H., Jiang Y. W., Wu X. R. 

X-linked  adrenoleukodystrophy  ABCD1  gene  mutations  analysis  in  China  [Text]  // 

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi, 2004, volume 21, issue 1, pages 1–4 

247. Pan H., Xiong H., Wu Y., Zhang Y. H., Bao X. H., Jiang Y. W., Wu X. R. 

ABCD1 gene mutations in Chinese patients with X-linked adrenoleukodystrophy [Text] // 

Pediatric neurology, 2005, volume 33, issue 2, pages 114–120 

248. Park J. A., Jun K. R., Han S. H., Kim G. H., Yoo H. W., Hur Y. J. A novel 

mutation  in  the  ABCD1  gene  of  a  Korean  boy  diagnosed  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Gene, 2012, volume 498, issue 1, pages 131–133 

249. Park H. J., Shin H. Y., Kang H. C., Choi B. O., Suh B. C., Kim H. J., Choi 

Y. C., Lee P. H., Kim S. M. Clinical and genetic aspects in twelve Korean patients with 

adrenomyeloneuropathy [Text] // Yonsei medical journal, 2014, volume 55, issue 3, pages 

676–682 

250. Pereira Femanda dos Santos, Matte Ursula, Habekost Clarissa Troller, de 

Castilhos  Raphael  Machado,  El  Husny  Antonette  Souto,  Lourenço  Charles  Marques, 

Vianna-Morgante Angela M., Giuliani Liane, Galera Marcial Francis, Honjo Rachel, Kim 

Chong Ae, Politei Juan, Vargas Carmen Regla, Jardim Laura Bannach. Mutations, clinical 

findings  and  survival  estimates    in  South  American  patients  with  X-linked 

adrenoleukodystrophy [Text] // Public library of science one, 2012, march 29, volume 7, 

issue 3, page e34195 

251. Peruci C., Gomez-Lira M., Mottes M., pignatti P. F., bertini E., Cappa M., 

Vigliani M. C., Schiffer D., Rizzuto N., Salviati A. Two novel missense mutations causing 

adrenoleukodystrophy  in  Italian  patients  [Text]  //  Molecular  and  cellular  probes,  1999, 

june, volume 13, issue 3, pages 179–182 

252. Peters C., Charnas L. R., Tan Y., Ziegler R. S.,  Shapiro E. G., DeFor T., 

Grewal S. S., Orchard P. J., Abel S. L., Goldman A. I., Ramsay N. K., Dusenbery K. E., 

Loes D. J., Lockman L. A., Kato S., Aubourg P. R., Moser H. W., Krivit W. Cerebral X-

linked  adrenoleukodystrophy:  the  international  hematopoietic  cell  transplantation 

experience from 1982 to 1999 [Text] // Blood, 2004, august 1, volume 104, issue 3, pages 

881–888 


253. Pillion J. P., Kharkar S., Mahmood A., Moser H. W., Shimizu H. Auditory 

brainstem  response  findings  and  peripheral  auditory  sensitivity  in  adrenoleukodystrophy 

[Text] // Journal of the neurological sciences, 2006, september 25, volume 247, issue 2, 

pages 130–137 



81 

 

254. Ping L. L., Bai X. H., Wang A. H., Pan H., Wu Y., Xiong H., Zhang Y. H., 



Jiang Y. W., Qin J., Wu X. R. The genotype and phenotype studies of 40 Chinese patients 

with  X-linked  adrenoleukodystrophy  (X-ALD)  [Text]  //  Beijing  Da  Xue  Bao,  2006, 

february 18, volume 38, issue 1, pages 66–70 

255.  Pollard  H.,  Moreau  J.,  Aubourg  P.  Localisation  of  mRNAs  for 

adrenoleukodystrophy  and  the  70  kDa  peroxisomal  (PMP70)  proteins  in  the  rat  brain 

during postnatal development [Text] // Journal of the neurological sciences, 1995, october 

15, volume 42, issue 3, pages 433–437 

256.  Powers  James  M.  Adrenoleukodystrophy  (adreno-testiculo-leukomyelo-

neuropathic-complex) [Text] // Clinical neuropathology, 1985, september–october, volume 

4, issue 5, pages 181–199 

257. Powers James M., DeCiero David P., Ito Masumi, Moser Ann B., Moser 

Hugo  W.  Adrenomyeloneuropathy:  a  neuropathologic  review  featuring  its 

noninflammatory  myelopathy  [Text]  //  Journal  of  neuropathology  &  experimental 

neurology, 2000, february, volume 59, issue 2, pages 89–102 

258.  Powers  James  M.,  Liu  Yan,  Moser  Ann  B.,  Moser  Hugo  W.  The 

inflammatory  myelinopathy  of  adrenoleukodystrophy  cells,  effector  molecules  and 

pathogenetic implications [Text] // Journal of neuropathology & experimental neurology, 

1992, november, volume 51, issue 6, pages 630–643 

259. Powers J. M., Moser H. W., Moser A. B., Ma C. K., Elias S. B., Norum R. 

A.  Pathologic  findings  in  adrenoleukodystrophy  heterozygotes  [Text]  //  Archives  of 

pathology & laboratory medicine, 1987, volume 111, issue 2, pages 151–153 

260.  Powers  James  M.,  Schaumburg  Herbert  H.  The  adrenal  cortex  in 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Archives  of  pathology  &  laboratory  medicine,  1973, 

volume 96, page 305 

261. Powers James M., Schaumburg Herbert H. Adrenoleukodystrophy. Similar 

ultrastructural  changes  in  adrenal  cortical  and  Schwann  cells  [Text]  //  Archives  of 

neurology, 1974, volume 30, issue 5, pages 406–408 

262. Powers James M., Schaumburg Herbert H. Adrenoleukodystrophy. Similar 

ultrastructural  changes  in  adrenal  cortical  and  Schwann  cells  [Text]  //  Archives  of 

pathology & laboratory medicine, 1974a, volume 30, pages 406–411 

263.  Powers  James  M.,  Schaumburg  Herbert  H.  Adrenoleukodystrophy  (sex-

linked  Schilder’s  disease).  A  pathogenic  hypothesis  based  on  ultrastruktural  lesions  in 

adrenal cortex, peripheral nerve and testis [Text] // American journal of pathology, 1974b, 

volume 76, pages 481–491 

264.  Powers  James  M.,  Schaumburg  Herbert  H.  A  fatal  cause  of  sexual 

inadequacy in men adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of urology, 1980a, volume 124, 

pages 583–585 

265. Powers J. M., Schaumburg H. H., Johnson A. B., Raine C. S. A correlative 

study of the adrenal cortex in adrenoleukodystrophy: evidence for a fatal intoxication with 

very  long  chain  saturated  fatty  acids  [Text]  //  Journal  investigative  &  cell  pathology, 

1980b, october–december, volume 3, issue 4, pages 353–376 


82 

 

266. Rajanayagam V., Grad J., Krivit W., Loes D. J., Lockman L., Shapiro E., 



Balthazor  M.,  Aeppli  D.,  Stillman  A.  E.  Proton  MR  spectroscopy  of  childhood 

adrenoleukodystrophy  [Text]  //  American  journal  of  neuroradiology,  1996,  june–july, 

volume 17, issue 6, pages 1013–1024 

267. Raymond Gerald V.,  Seidman Roberta, Monteith Teshamae S., Kolodny 

Edwin, Sathe Swati, Mahmood Asif, Powers James M. Head trauma can initiate the onset 

of adrenoleukodystrophy [Text] // Journal of the neurological sciences, 2010, march 15, 

volume 290, issues 1–2, pages 70–74 

268. Reinecke C. J., Knoll D. P., Pretorius P. J., Steyn H. S., Simpson R. H. The 

correlation between biochemical and histopathological findings in adrenoleukodystrophy 

[Text] // Journal of the neurological sciences, 1985, august, volume 70, issue 1, pages 21–

38 

269.  Resnick  I.  B.,  Abdul  Hai  A.,  Shapira  M.  Y.,  Bitan  M.,  Hershkovitz  E., 



Schwartz  A.,  Ben-Harush  M.,  Or  R.,  Slavin  S.,  Kapelushnik  J.  Treatment  of  X-linked 

childhood  cerebral  adrenoleukodystrophy  by  the  use  of  an  allogeneic  stem  cell 

transplantation  with  reduced  intensity  conditioning  regimen  [Text]  //  Clinical 

transplantation, 2005, december, volume 19, issue 6, pages 840–847 

270. Rizzo William B. Lorenzo’s oil – hope and disappointment [Text] // The 

New England Journal of Medicine, 1993, september 9, volume 329, issue 11, pages 801–

802 

271. Rizzo William B., Phillips Mary W., Dammann Andrea L., Leshner Robert 



T.,  Jennings  Sandra  S.,  Avigan  Joel,  Proud  Virginia  K.  Adrenoleukodystrophy  dietary 

oleic acid lowers hexacosanoate levels [Text] // American Neurological Association, 1987, 

march, volume 21, issue 3, pages 232–239 

272.  Rizzo  W.  B.,  Watkins  P.  A.,  Phillips  M.  W.,  Cranin  D.,  Campbell  B., 

Avigan J. Adrenoleukodystrophy: oleic acid lowers fibroblast saturated C

22

–C



26

 fatty acids 

[Text] // Neurology, 1986, march, volume 36, issue 3, pages 357–361 

273. Ronghe M., Barton J., Jardine P., Crowne E., Webster M., Armitage M., 

Allen  J.,  Steward  C.  The  importance  of  testing  for  X-linked  adrenoleukodystrophy  in 

males with idiopathic Addison’s disease [Text] // Archives of disease in childhood, 2002, 

march, volume 86, issue 3, pages 185–189 

274. Ruiz M., Coll M. J., Pampols T., Giros M. X-linked adrenoleukodystrophy: 

phenotype distribution and expression of ALDP in Spanish kindreds [Text] // American 

journal of medical genetics, 1998, april 13, volume 76, issue 5, pages 424–427 

275. Sakai T., Antoku Y., Goto I., Ochiai J.. Iwashita H., Kuroiwa Y., Katafuchi 

Y.  Very  long-chain  fatty  acids  in  neutral  lipids  and  glycerophospholipids  of 

adrenoleukodystrophy-cultured  skin  fibroblasts  [Text]  //  Journal  of  the  neurological 

sciences, 1985, december, volume 71, issues 2–3, pages 301–306 

276. Salsano E., Tabano S., Sirchia S. M., Colapietro P., Castellotti B., Gellera 

C., Rimoldi M., Pensato V., Mariotti C., Pareyson D., Miozzo M., Uziel G. Preferential 

expression of mutant ABCD1 allele is common in adrenoleukodystrophy female carriers 

but  unrelated  to  clinical  symptoms  [Text]  //  Orphanet  journal  of  rare  diseases,  2012, 

january26, volume7, issue 1, page 10 


83 

 

277.  Sarde  C.  O.,  Mosser  J.,  Kioschia  P.,  Kretz  C.,  Vicaire  S.,  Aubourg  P., 



Poustka A., Mandel J. L. Genomic organization of adrenoleukodystrophy gene [Text] // 

Genomics, 1994, july 1, volume 22, issue 1, pages 13–20 

278.  Sargent J. R., Coupland  K.,  Wilson  R. Nervonic  acid  and demyelinating 

disease [Text] // Medical hypotheses, 1994, april, volume 42, issue 4, pages 237–242 

279.  Saurin  W.,  Koster  W.,  Dassa  E.  Bacterial  binding  protein-dependent 

permeases  characterization  of  distinctive  signatures  for  functionally  related  integral 

cytoplasmic membrane proteins [Text] // Molecular microbiology, 1994, june, volume 12, 

issue 6, pages 993–1004 

280.  Schaumburg  Herbert  H.,  Powers  James  M.,  Raine  Cedric  S.,  Suzuki 

Kinuko, Richardson Edward P. Adrenoleukodystrophy. A clinical and pathological study 

of 17 cases [Text] // Archives of neurology, 1975, september, volume 32, issue 9, pages 

577–591 


281. Schaumburg H. H., Powers J. M., Raine C. S., Spencer P. S., Griffin J. W., 

Prineas  J.  W.,  Boehme  D.  M.  Adrenomyeloneuropathy:  a  probable  variant  of 

adrenoleukodystrophy.  II.  General  pathologic,  neuropathologic  and  biochemical  aspects 

[Text] // Neurology, 1977, december, volume 27, issue 12, pages 1114–1119 

282.  Schilder  Paul  Ferdinand.  Die  encephalitis  periaxialis  diffusa  [Text]  // 

Archiv für psychiatrie und nervenkrankheiten, 1924, volumen 71, seiten 327–332 

283.  Schilder  Paul  Ferdinand.  Zur  frage  der  encephalitis  periaxialis  diffusa 

(sogenannten  diffusen  sklerose)  [Text]  //  Zeitschrift  für  die  gesamte  neurologie  und 

psychiatrie, 1913, dezember, volumen 15, band 1, seiten 359–376 

284. Schutgens R. B. H., Heymans H. S. A., Wanders R. J. A., van den Bosch 

H.,  Tager  J.  M.  Peroxisomal  disorders:  a  newly  recognized  group  of  genetic  diseases 

[Text] // European journal of pediatrics, 1986, february, volume 144, issue 5, pages 430–

440 

285.  Sener  Rifat  Nuri.  Atypical  X-linked  adrenoleukodystrophy:  new  MRI 



observations  with  FLAIR,  magnetization  transfer  contrast,  diffusion  MRI  and  proton 

spectroscopy [Text] // Journal of magnetic resonance imaging, 2002, february, volume 20, 

issue 2, pages 215–219 

286.  Sener  Rifat  Nuri,  Atalar  Mehmet  Haydar.  Diffusion-weighted  magnetic 

resonance  imaging  in  the  early  diagnosis  of  neonatal  adrenoleukodystrophy  [Text]  // 

Journal of clinical imaging science, 2011, volume 1, page 20 

287.  Sereni  C.,  Paterneau-Jouas  M.,  Aubourg  P.,  Baumann  N.,  Feingold  J. 

Adrenoleukodystrophy in France: an epidemiological study [Text] // Neuroepidemiology, 

1993, volume 12, issue 4, pages 229–233 

288. Shani N., Jimenez-Sanchez G., Steel G., Dean M., Valle D. Identification 

of a fourth half ABC transporter in the human peroxisomal membrane [Text] // Human 

molecular genetics, 1996, october, volume 6, issue 11, pages 1925–1931 

289. Shapira Emmanuel. Techniques in diagnostic human biochemical genetics. 

Edited  by  Frits  Hommes  [Text]  //  American  journal  of  human  genetics,  1991,  october, 

volume 49, issue, page 907 


84 

 

290.  Shapira  E.,  Krivit  W.,  Lockman  L.,  Jambaque  I.,  Peters  C.,  Cowan  M., 



Harris R., Blanche S., Bordigoni P., Loes D., Ziegler R., Crittenden M., Ris D., Berg B., 

Cox C., Moser H. W., Fischer A., Aubourg P. Long term beneficial effect of bone marrow 

transplantation  for  childhood-onset  cerebral  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  // 

Lancet, 2000, august, volume 356, issue 9231, pages 713–718 

291.  Shaw-Smith  C.  J.,  Lewis  S.  J.,  Reid  E.  X-linked  adrenoleukodystrophy 

presenting as autosomal dominant pure hereditary spastic paraparesis [Text] // Journal of 

neurology, neurosurgery & psychiatry, 2004, may, volume 75, issue 5, pages 686–688 

292.  Shimozawa  Nobuyuki,  Honda  Ayako,  Kajiwara  Naomi,  Kozawa  Sachi, 

Nagase Tomoko, Takemoto Yasuhiko, Suzuki Yasuyuki. X-linked adrenoleukodystrophy: 

diagnostic  and  follow-up  system  in  Japan  [Text]  //  Journal  of  human  genetics,  2011, 

february, volume 56, issue 2, pages 106–109 

293.  Siemerling  Ernst,  Creutzfeldt  Hans  Gerhard.  Bronzekrankheit  und 

sklerosierende  encephalomyelitis  (diffuse  sklerose)  [Text]  //  Archiv  für  psychiatrie  und 

nervenkrankheiten, 1923, volumen 1, band 68, seiten 217–244 

294. Simpson R., Rodda J., Reinecke C. J. Adrenoleukodystrophy in a mother 

and  son  [Text]  //  Journal  of  neurology,  neurosurgery  &  psychiatry,  1987,  september, 

volume 50, issue 9, pages 1165–1172 

295.  Singh  I.,  Moser  A.  E.,  Goldfischer  S.,  Moser  H.  W.  Lignoceric  acid  is 

oxidized in the peroxisomes implications for the Zellweger cerebro-hepato-renal syndrome 

and adrenoleukodystrophy [Text] // Proceedings of the National Academy of Sciences of 

the United States of America, 1984, july, volume 81, issue 13, pages 4203–4207 

296. Smith K. D., Kemp S., Braiterman L. T., Lu J. F., Wei H. M., Geraghty M., 

Stetten G., Bergin J. S., Pevsner J., Watkins P. A. X-linked adrenoleukodystrophy: genes, 

mutations and phenotypes [Text] // Neurochemical research, 1999, april, volume 24, issue 

4, pages 521–535 

297.  Smith  K.  D.,  Sack  G.,  Beaty  T.,  Bergin  A.,  Naidu  S.,  Moser  H.  W.  A 

genetic  basis  for  the  multiple  phenotypes  of  X-linked  adrenoleukodystrophy:  genes, 

mutations and phenotypes [Text] // American journal of human genetics, 1991, volume 49, 

supplement 1, page 165 

298. Soardi F. C., Esquiaveto-Aun A. M., Guerra-Junior G., Lemos-Marini S. 

H., de Mello M. P. Phenotypic variability in a family with X-linked adrenoleukodystrophy 

caused by the p.Trp132Ter mutation [Text] // Arquivois Brasileiros de endocrinologia & 

metabologia, 2010, november, volume 54, issue 8, pages 738–743 

299. Sobue Gen, Ueno-Natsukari Ikuko, Okamoto Hideki, Connell Thomas A., 

Aizawa Izumi, Mizoguchi Koichi, Honma Masamitsu, Iskihawa Gen, Mitsuma Terunori, 

Natsukari Naoki. Phenotypic heterogeneity of an adult form of adrenoleukodystrophy in 

monozygotic  twins  [Text]  //  Annals  of  neurology,  1994,  december,  volume  36,  issue  6, 

pages 912–915 

300. Song Xiang-Qian, Fukao Toshiyuki, Suzuki Yasuyuki, Imamura Atsushi, 

Uchiyama Atsushi, Shimozawa Nobuyuki, Kondo Naomi, Orii Tadao. Identification of a 

novel  frameshift  mutation  in  a  Japanese  adrenoleukodystrophy  patient  [Text]  //  Human 

molecular genetics, 1995, june, volume 4, issue 6, pages 1093–1094 



85 

 

301. Steinberg S. J., Fensom A. H., Dalton N. R.,  Toseland P. A., Kennedy C. 



R.,  Mowat  A.  P.  Measurement  of  plasma  very  long-chain  fatty  acids  as  a  preliminary 

screening  procedure  for  the  diagnosis  of  peroxisomal  disorders  [Text]  //  Journal  of 

inherited metabolic disease, 1994 may, volume 17, issue 3, pages 323–326 

302.  Stephenson  Donna  J.,  Bezman  Lena,  Raymond  Gerald  V.  Acute 

presentation  of  childhood  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Neuropediatrics,  2000, 

december, volume 31, issue 6, pages 293–297 

303.  Stradomska  Teresa  Joanna,  Tylki-Szymanska  Anna.  Serum  very  long 

chain fatty acids levels determined by gas chromatography in the diagnosis of peroxisomal 

disorders in Poland [Text] // Folia neuropathologica, 2009, volume 47, issue 4, pages 306–

313 


304. Sutovsky Stanislav, Kolnikova Miriam, Petrovic Robert, Kollar Branislav, 

Siarnik  Pavel,  Chandoga  Jan,  Fischerova  Maria,  Turcani  Peter.  Differing  clinical 

presentations  of  two  unrelated  cases  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  with  identical 

mutation Y296C in the ABCD1 gene [Text] // Neuroendocrinology letters, 2014, volume 

35, issue 5, pages 411–416 

305. Sutovsky Stanislav, Petrovic Robert, Chandoga Jan, Turcani Peter. Adult 

onset cerebral form of X-linked adrenoleukodystrophy with dementia of frontal lobe type 

with new L160P mutation in ABCD1 gene [Text] // Journal of the neurological sciences, 

2007, volume 263, issues 1–2, pages 149–153 

306.  Suzuki  Yasuyuki,  Takemoto  Yasuhiko,  Shimozawa  Nobuyuki,  Imanaka 

Tsuneo, Kato Shunichi, Furuya Hirokazu, Kaga Makiko, Kato Koji, Hashimoto Naohiro, 

Onodera Osamu, Tsuji Shoji. Natural history of X-linked adrenoleukodystrophy in Japan 

[Text] // Brain and development, 2005, august, volume 27, issue 5, pages 353–357 

307.  Takano  Hiroki,  Koike  Ryoko,  Onodera  Osamu,  Sasaki  Ryogen,  Tsuji 

Shoji.  Mutational  analysis  and  genotype-phenotype  correlation  of  29  unrelated  Japanese 

patients  with  X-linked  adrenoleukodystrophy  [Text]  //  Archives  of  neurology,  1999, 

march, volume 56, issue 3, pages 295–300 

308.  Takemoto  Yasuhiko,  Suzuki  Yasuyuki,  Tamakoshi  Akiko,  Onodera 

Osamu,  Tsuji  Shoji,  Hashimoto  Takashi,  Shimozawa  Nobuyuki,  Orii  Tadao,  Kondo 

Naomi.  Epidemiology  of  X-linked  adrenoleukodystrophy  in  Japan  [Text]  //  Journal  of 

human genetics, 2002, november, volume 47, issue 11, pages 590–593 

309.  Taketomi  T.,  Hara  A.,  Kitazawa  N.,  Takada  K.,  Nakamura  H.  An  adult 

case  of  adrenoleukodystrophy  with  features  of  olivo-ponto-cerebellar  atrophy;  II.  Lipid 

biochemical studies [Text] // Japanese journal of experimental medicine, 1987, february, 

volume 57, issue 1, pages 59–70 

310.  Tan  E.  K.,  Lim  S.  H.,  Chan  L.  L.,  Wong  M.  C.,  Tan  K.  P.  X-linked 

adrenoleukodystrophy:  spinocerebellar  variant  [Text]  //  Clinical  neurology  and 

neurosurgery, 1999, june, volume 101, issue 2, pages 137–140 




1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə