Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 0.83 Mb.

səhifə5/10
tarix23.12.2016
ölçüsü0.83 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

 

 

 



Şəkil 19. Auqusto Odonenin xəstə oğluna bəslədiyi münasibət ata məhəbbətinin 

ən parlaq nümunəsi kimi 

 

Atasının fədakarlığı hesabına Lorenso müalicə həkiminin vəfatından bir il sonra 



özünün 30 yaşını qeyd etdi.  

Lorenso yalnız gözlərini yumub-açmaqla və barmaqlarını tərpətməklə «xəbərini 

çatdırmışdır».  Ancaq  Lorenso  ağlını  itirməmiş,  onun  üçün  bir  şeyi  oxuduqda,  yanında 

musiqi  səsləndirdikdə  buna  razılıq  qismində  reaksiyasını  bildirmişdir.  Valideynlərinin 

böyük zəhmət hesabına saxladıqları xəstə uşaq barəsində atanın söylədiklərini həyəcansız 

oxumaq  mümkün deyildir:  «Onun  yaxşı və pis  günlərinin olduğunu  başa  düşmək  çətin 

deyildi,  yatağa  məhkum  edilmiş,  zondun  imkan  verdiyi  qədər  qidalanmış,  bundan  artıq 

yeyə  bilməmiş,  ...  amma  onun  şüuru  hələ  yerində  olmuşdur.  Bizlərin  onun  üçün 

oxuduğunu, musiqinin onun üçün çalındığını, yanında kimlərin olduğunu yaxşı bilirdi... » 


48 

 

 



 

Şəkil 20. Adrenoleykodistrofiyalı xəstə Lorenso və onun qayğıkeş atası Auqusto 

 

Özünün  30  illik  yubileyindən  cəmi  bir  gün  sonra  2008-ci  ilin  30  mayında 



Lorenso aspirasion pnevmoniyadan sonrakı ağırlaşmadan vəfat etdi. 

 

 



 

Şəkil 21. Lorensonun 30 yaşının qeyd ediləcəyindən bir gün qabaq atası 

Auqusto onun hərarətinin yüksəlməsindən narahatlıq keçirir. Bundan cəmi iki gün sonra 

Lorenso ölür 

 

Amerikanın  nüfuzlu  nəşrlərindən  olan  «Vaşinqton  Post»  («Еру  Washington 



Post») qəzetinə verdiyi müsahibədə Auqusto Odone müasir həkimləri məzəmmət edərək 

onlara  belə  bir  müraciət  etmişdir:  «Tibb  elminin  problemi  ondadır  ki,  həkimlər  hər  şeyi 

bildiklərini fikirləşirlər. Ancaq həqiqətdə onlar çox az, ola bilsin ki, yalnız 5 % bilirlər...»  

Lorenso  öldükdən  iki  il  sonra  Auqusto  Odone  2010-cu  ilin  ortalarında 

Virciniyadakı öz evini satmış, doğma ölkəsi İtaliyada atasının kəndinin yaxınlığında Akvi 

Terme  (Acqui  Terme)  deyilən  bir  yerə  köçmüşdür.  Atası  vaxtilə  Qamalero  (Gamalero) 

kəndində ömür sürmüş, Auqustonun özü gənclik illərinə qədər orada yaşamışdır. İtaliyaya 

qayıtdıqdan  sonra  ata  mərhum  oğlunun  əziz  xatirəsinə  ithaf  etdiyi  bir  kitab  yazmışdır. 

Qəhrəman  ata  Auqusto  Odone  2013-cü  ilin  24  oktyabrında  80  yaşında  ikən  kənddə 

dünyasını dəyişmişdir. Əvvəlki nikahdan olan bir oğlu və bir qızı, həmçinin 1960-cı ilin 11 

noyabrında dünyaya göz açan qız nəvəsi britaniyalı jurnalist, redaktor və yazıçı Kristina 


49 

 

Patrisiya  Odone  (Christina  Patricia  Odone)  məşhur  nəsli  ölməyə  qoymamış,  onu 



yaşatmışlar. 

Qan plazmasında çox uzun zəncirli yağ turşularının miqdarını normaya salmaq 

məqsədilə xəstəyə aşağıyağlı dieta və Lorenso yağı təyin olunur. Söz yox ki, müalicənin 

effektivliyi üçün dieta ilə kombinasiya halında xəstəyə Lorenso yağı verilməsi zəruridir. X-

ilişikli adrenoleykodistrofiyalı xəstələrin müalicəsində həmin yağdan çox istifadə olunur. 

Lorenso  yağı  dünyanın  xeyli  sayda  ölkəsində  müxtəlif  tibb  mərkəzlərində  aprobasiya 

olunmuşdur. Lakin onun effektivliyinin qiymətləndirilməsi olduqca çətin başa gəlmişdir. 

Məsələ bundadır ki, Lorenso yağı qəbul edən xəstələrin bir qismində təəccüb doğuracaq 

qədər yaxşılaşma qeydə alınmış, başqa bir qismində yalnız təəssüf hissilə qarşılana bilən 

effektivsizlik müşahidə edilmişdir.  

Aparılan  müşahidə  və  tədqiqatlar  nəticəsində  məlum  olmuşdur  ki, 

adrenoleykodistrofiya  xəstəliyinin  klinik  əlamətləri  təzahür  edənə  qədərki  mərhələsində 

Lorenso yağının peroral qəbulu və müvafiq dietanın təyini hesabına müsbət effekt alınır. 

Həqiqətən  xəstəliyin  erkən,  yəni  klinik  əlamətlərinin  təzahür  etməsinə  qədər  olan 

mərhələsində onun istifadəsindən müsbət nəticə alına bilir. Lorenso yağı təzə-təzə istifadə 

edilməyə  başlayan  vaxtlarda  onun  qəbulundan  çox  gözəl  effekt  alınması  haqqında 

məlumatlar  elmi  tədqiqatlarla  məşğul  olan  bütün  həkimlərdə  olmazın  dərəcədə  böyük 

təəccüb  doğurmuşdu.  Lorenso  yağı  hesabına  təkcə  Amerika  Birləşmiş  Ştatlarında  deyil, 

eyni  zamanda  İngiltərə,  Fransa,  Hollandiya,  İtaliya  və  Yaponiyada  neçə-neçə  ailədə 

xəstəliyin  vaxtında  qarşısının  alınmasının  mümkün  olmasına  dair  getdikcə  məlumatlar 

çoxalırdı. 

Artıq  hər  kəsə  aydın  olmuşdur  ki,  adrenoleykodistrofiyanın  gedişində  klinik 

yaxşılaşma  baş  verməsi  üçün  Lorenso  yağı  hələ  simptomlar  təzahür  etməzdən  qabaq 

verilməlidir. 

 

 

 



 

Şəkil  22.  Lorenso  və  Auqusto  Odone.  «BBC»  telekanalının  2013-cü  il  28 

oktyabrında saat 12 : 59-da yayımladığı kadr 

 


50 

 

Bədbəxtlik  və  xilasın  bir  vaxtda  olmasının  qeydə  alındığı  məşhur  tarixi 



hadisələrdən biri kimi Stafford ailəsi göstərilə bilər. «BBC News» jurnalistləri tərəfindən 

bütün  dünyaya  xəbər  verilən  ailə  adrenoleykodistrofiyaya  çarə  axtarmış,  Lorenso  yağı 

barəsində  məlumat  əldə  edən  kimi  ondan  istifadəyə  başlamışdır.  Ancaq  yağın 

verilməsindən  qabaq  ailənin  böyük  oğlu  Barri  (Barry)  artıq  adrenoleykodistrofiya  ilə 

xəstələnmişdi. Barri Birləşmiş Krallıqda məşhur preparatı qəbul edən ilk uşaq kimi tarixə 

düşmüşdür.  Lorenso  qarışığının  ilk  dozaları  Barrinin  bədəninə  daxil  olanda  onun 

vəziyyətinin  heç  də  yaxşı  olmadığını  hamı  bilirdi.  Artıq  gec  olduğundan  yağla  müalicə 

oğlana kömək etmədi, ailə tezliklə onu itirdi. Böyük uşağın ölməsindən sonra ailənin bütün 

ümidi Qlenn (Glenn) adlı kiçik oğulun sağ qalmasına köklənmişdi. Hələ iki yaşı təzə olan 

oğlanın müayinələrinin nəticələri valideynləri növbəti əzab dalğasına saldı. Çünki uşaqda 

ABCD1  patoloji  genotipi  aşkar  olunmuş  və  faciənin  təkrarlanacağını  vəd  edən  bir 

xəbərdarlıqdan  sonra  valideynlərin  bütün  rahatlığı  əllərindən  alınmışdı.  Ancaq  ortada 

Qlennin  xeyrinə  işləyən  bir  amil  (Lorenso  yağı)  vardı.  Auqusto  Odone  tərəfindən 

işlənilmiş  və  dərindən  tədqiq  edilmiş  preparatı  alan,  ancaq  xəstəliyin  simptomları 

görünməyən ilk uşaq sayılan Qlenn bundan olmazın fayda götürdü. Həqiqətən yağ özünün 

möcüzəli  təsirini  göstərdi.  Klinik  cəhətdən  tamamilə  sağlam  olan  oğlan  artıq  21  yaşına 

çatanda  ona  və  ailəsinə  ümid  qığılcımlarının  hədiyyə  edilməsinə  görə  təşəkkürünü  belə 

bildirmişdi: «Məhz bu yağın hesabına mən indi sizlərlə bir yerdəyəm».  

Əlbəttə,  xəstəliyin  lap  erkən  çağlarında  Lorenso  yağı  qəbul  edildiyi  təqdirdə 

onun gedişini tormozlamağa, inkişafını dayandırmağa qabil olması balaca uğur deyildir. 

Bu yağın ixtirası elə bir ilk cəhd idi ki, özündən sonra onun yerini tutmağa hazırlaşan yeni 

strategiyalar doğurmuşdu. Söz yox ki, Lorenso yağını əvəz edən yeni metodların arasında 

da  alimlərin  gözləntilərini  doğrultmayanlar  oldu,  amma  tədqiqat  sahəsinin 

genişləndirilməsinə möhkəm təkan vermələri baxımından belə addımların atılması yalnız 

alqışlana bilərdi. 

İstənilən  halda  böyük  çətinliklər  hesabına  yaradılan  Lorenso  yağı  ümidsiz 

vəziyyətə düşmüş neçə-neçə valideynə ən çətin məqamda yol göstərən bir ulduza, onlara 

düzgün  istiqamət  verə  bilən  çırağa  çevrilmiş,  məntiqi  mülahizəyə  söykənən  hər  hansı 

sağlam ideyanın inkişaf etdirilməsi üçün məsləkdaşların bir nöqtəyə vurmaqla yorulmadan 

çalışmaları üçün bir örnək kimi təbliğ edilmişdir. Lorenso yağının ixtirası bir fədakarlıq 

salnaməsi,  övladın  sağ  qalması  yolunda  dayanmadan  və  inadla  mübarizə  aparmağın, 

cəmiyyətin  müəyyən  üzvlərinin  ciddi  təzyiq  göstərdiyi  zamanda  onlarla  kor-koranə 

hesablaşmadan deyil, elmi biliklərini artırmaqla qətiyyətli addım atmağın parlaq nümunəsi 

kimi hələ uzun müddət xatirələrdən silinməyəcəkdir. 

 Ancaq xəstəliyin simptomları tam ölçüdə özünü büruzə verən hallarda Lorenso 

yağından  nəsə  gözləmək  əbəsdir,  belə  hallarda  onun  effektivliyinə  bel  bağlamaq,  ümid 

etmək  olmaz.  Çünki  psixonevroloji  pozğunluqları  aydın  ifadə  olunan  xəstələrin  belə  bir 

dietik məhsulu qəbul etmələri lazımi nəticə verə bilməz [381]. 

Lorenso  yağının  tətbiq  edilməsinin  sözün  tam  mənasında  müalicə  hesab 

edilməməsi,  Auqusto  Odonenin  təklif  etdiyi  preparatın  son  hesabda  gözlənilən  bütün 

ümidləri doğrultmaması məhz bununla izah oluna bilərdi ki, xəstəlik klinik simptomlarının 

təzahür etdiyi mərhələyə keçdikdə onun qəbulu lazımi effekti vermir. Həqiqətən ağırlaşmış 



51 

 

xəstələr  Lorenso  yağı  qəbul  etmələrinə  baxmayaraq  çox  aşağı  bir  effektivlik  hasil  olur 



[222; 357; 378; 381]. 

Adrenoleykodistrofiyanın  serebral  forması  olan  uşaqlara  Lorenso  yağı  kömək 

edə bilmir, yaxud cüzi dərəcədə kömək edir. 

Müasir  təsəvvürlərə  görə,  Lorenso  yağı  ilə  aparılan  müalicəyə  tam  arxa 

çevirmək olmaz. Maksim Qorki adına Donetsk Milli Tibb Universitetinin əməkdaşları S. 

K. Yevtuşenko və İ. S. Yevtuşenko, Ukrayna Milli Tibb Elmləri Akademiyası Vladimir 

Korneyeviç Qusak adına Təxirəsalınmaz və Bərpaedici Cərrahlıq İnstitutunun əməkdaşları 

V. A. Simonyan, S. Q. Blindaruk, O. N. Vinokurova və M. F. İvanov, Donetsk şəhərindəki 

vilayət şəhər elmi-praktik neyroreabilitasiya mərkəzinin əməkdaşı M. R. Şaymurzin 2012-

ci 


ildə 

Ukraynanın  «Beynəlxalq  nevroloji  jurnalı»nda  dərc  etdirdikləri 

«adrenomielonevropatiya  ilə  birləşən  adrenoleykodistrofiya  və  Lorenso  yağının  peroral 

qəbul  edilməsilə xəstənin  müalicəsi»  adlı  məqalədə  nadir hallarda  rast gəlinən bir klinik 

hadisəni  təsvir  etmiş,  pasiyentin  instrumental  və  laborator  müayinəsinin  nəticələrini, 

Lorenso  yağının  peroral  qəbul  edilməsilə  xəstənin  patogenetik  müalicəsinin  aparılması 

fonunda katamnestik müşahidədə aşkar olunan əlamətləri göstərmişlər [357]. Müəlliflərin 

adrenoleykodistrofiya  və  adrenomieloneyropatiyanın  qovuşduğu  diaqnostikaya  nümunə 

kimi  gətirdikləri  klinik  hadisəni  aşağıda  təsvir  edəcək  və  həmin  formanın  Lorenso  yağı 

vasitəsilə müalicəsinin mümkünlüyü haqqında məlumatı çatdıracağıq.  

Ukraynanın Çerkas vilayətində yaşayan 20 yaşlı pasiyent yaddaşın zəifləməsi, 

nitqin  dəyişməsi,  ətraflarda  zəiflik  olması,  yeriyərkən  səndələməyin  meydana  çıxması 

şikayətləri ilə 2011-ci ilin iyununda «Ukrayna Milli Tibb Elmləri Akademiyası Vladimir 

Korneyeviç  Qusak  adına  Təxirəsalınmaz  və  Bərpaedici  Cərrahlıq  İnstitutu»  dövlət 

müəssisəsinin nevrologiya klinikasına daxil olmuşdur. 

Erkən  yaşlarından  diffuz  hiperpiqmentasiya  qeydə  alınmışdır.  Fiziki  və  psixi 

inkişafı  yaşına  uyğun  gəlmişdir.  14  yaşından  böyrəküstü  vəzinin  xronik  çatışmazlığı 

səbəbindən endokrinoloqun müşahidəsi altında olmuş, 15 yaşından etibarən fludrokortizon 

(kortinef) və prednizolon qəbul  etməyə  başlamışdır.  Yuxarıda  təsvir  edilən  şikayətlər 16 

yaşından etibarən tədricən artmış və şiddətlənmişdir. 

Müayinə zamanı daxili orqanlar tərəfdən patoloji dəyişiklik aşkar olunmamışdır. 

İntensiv qaralma (gündə yanma) tipi üzrə dərinin diffuz piqmentasiyası diqqəti özünə cəlb 

etmişdir (şəkil 23). Piqmentasiya dirsək, diz və sağrı nahiyələrində xüsusən aydın ifadə 

olunmuşdur.  Əlin  içinin  (ovucun)  şəkli  güclənmiş,  qanadabənzər  kürək  sümükləri 

müşahidə olunmuşdur (şəkil 24). 

 


52 

 

 



 

 

 



 

Şəkil 23. Xəstədə dərinin diffuz piqmentasiyası [357] 

 

 


53 

 

 



 

 

 



Şəkil 24. Xəstədə əlin içinin (ovucun) şəklinin güclənməsi, kürək sümüklərinin 

qanadabənzər forma alması [357] 

 

Qanın  və  sidiyin  ümumi  analizi,  qan  zərdabının  biokimyəvi  göstəriciləri 



normada olmuşdur. Qan zərdabı kortizolu dinamikada 20,6–160–195 nmol/l (norma 190–

750  nmol/l),  sutkalıq  sidiyin  17-oksikokortikosteroidləri  5,8  nmol/l  (norma  3,6–20,7 

nmol/l) müəyyənləşdirilmişdir. Böyrəküstü vəzilərin ultrasəs müayinəsi zamanı onlarda elə 


54 

 

bir dəyişiklik aşkar edilməmişdir. Sağ gözün görmə itiliyi (visus oculus dextra) – 0,5, sol 



gözün  görmə  itiliyi  (visus  oculus  sinistra)  –  0,5  olmuş,  göz  dibində  görünə  biləcək  bir 

patologiya aşkara çıxarılmamışdır. 

Xəstə  klinikaya  daxil  olarkən  elektroneyromioqrafiya  nəticələri:  sağ  dirsək 

sinirinin  hərəki  lifləri  boyunca  oyanmanın  ötürülməsi  sürəti  45  m/san,  sol  orta  sinirin 

hərəki  lifləri  boyunca  oyanmanın  ötürülməsi  sürəti  37  m/san,  sağ  böyük  tibial  (böyük 

baldır) sinirinin hərəki lifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 12 m/san, sol böyük 

tibial (böyük baldır) sinirinin hərəki ifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 16 m/san, 

sağ kiçik tibial (böyük baldır) sinirinin hərəki ifləri boyunca oyanmanın ötürülməsi sürəti 

24  m/san,  sol  kiçik  tibial  (böyük  baldır)  sinirinin  hərəki  ifləri  boyunca  oyanmanın 

ötürülməsi  sürəti  16  m/san,  sol  orta  sinirin  hissi  lifləri  boyunca  oyanmanın  ötürülməsi 

sürəti  48  m/san,  sol  kiçik  tibial  (böyük  baldır)  sinirinin  hissi  ifləri  boyunca  oyanmanın 

ötürülməsi sürəti 6 m/san olmuşdur (şəkil 25). 

 

 

 



Şəkil  25.  Xəstə  klinikaya  daxil  olarkən  elektroneyromioqrafiya  nəticələrinin 

qrafik təsviri [357]. 

 

Altı aydan sonra aparılan elektroneyromioqrafiya nəticələri mənfi dinamikasız 



olmuşdur. 

Elektroensefaloqrammada  əsasən  sol  təpə-gicgah  ayırmalarında  delta 

diapazonunun  dominantlıq  edən  patoloji  yüksək  amplitudlu  ritmi  qeydə  alınmış, 

fotostimulyasiya  və  hiperventilyasiya  beyinin  epileptiform  aktivliyinə  şəhadət  verən 

«şiddətli  dalğa  –  yavaş  dalğa»  kompleks  və  birləşmələrinin  miqdarının  artdığını  aşağa 

çıxarmışdır. 



55 

 

Qısamüddətli yaddaşın (short-term memory) müayinəsinin nəticələri:  



P200–N200*  –  məkani  və  riyazi  patternin  müayinəsi  zamanı  məlum 

nümunələrlə  tutuşdurulma  (müqayisə  edilmə)  prosesinin,  oriyentasiya  (səmtləşmə  – 

durduğu  yerin  cəhətini  müəyyənləşdirə  bilmə)  və  diqqət  yetirmə  mexanizmlərinin, 

qısamüddətli yaddaşın pozulması.  

P300**  göstəricisinin  uzanması  –  bütün  patternlərin  və  yaddaş  sisteminin 

müayinəsi  zamanı  qərar  qəbulu  proseslərində  modalospesifik  işçi  yaddaşının  və 

informasiyaların yenidən emalının pozulması. 

P600  göstəricisinin  olmaması  –  qanqlilərin  qabıqaltı  strukturlarının 

zədələnməsinə şəhadət verən bir əlamət. 

N400 göstəricisinin uzanması – semantik və assosiativ (epizodik) anlamanın və 

yaddaşın pozulması. 

*P200–N200*  –  stimulun  nümunə  ilə  komparasiyası  və  məzmunun  yaddaşda 

yenilənməsi. ( 

P300  –  qərar  qəbulu,  fəaliyyətin  seçilməsi  və  yatırılması,  nəticələrə  nəzarət 

olunması, emosiya və duyğuların kodlaşdırılması, məkani analiz.  

Sensomotor reaksiya müddətinin uzanması. 

Emosional-obrazlı  patternin  və  epizodik  yaddaşın  qiymətli  və  qiymətsiz 

stimulları arasında diferensiasiyanın olmaması. 

Qeyd  edilən  nəticələr  parietofrontohippokampal  (təpə  –  alın  –  hippokamp) 

koqnitiv disfunksiyasının aydın ifadə olunmasına şəhadət vermişdir. 

Baş beyinin maqnit-rezonans tomoqrafiyasının nəticələri: hər iki tərəfdən təpə-

ənsə  nahiyəsinin  ağ  maddəsində,  döyənəkli  cisimdə,  həmçinin  gicgah  paylarının  ağ 

maddəsinin  dərin  şöbələrində  yüksəlmiş  maqnit  rezonansı  siqnalının  aydın  olmayan 

(anlaşılmaz,  qarışıq),  qeyri-düz  (hamar  olmayan)  konturları  ilə  səciyyələnən  zonalar 

vizuallaşır,  analoji  maqnit  rezonansı  siqnalı  sahəsinin  döyənəkli  cisim  dizində,  beyin 

ayaqcıqlarında və Varoli körpüsünün əsasında vizuallaşdığı qeyd edilmişdir. 

Altı aydan sonra baş beyinin maqnit-rezonans tomoqrafiyasının nəticələri mənfi 

dinamikasız olmuşdur. 

Xəstənin  şikayətləri,  uzunmüddətli  müşahidələrin,  klinik  monitorinqin,  okulist 

və  hepatoloqla  məsləhətləşmələrin  nəticələri  əsasında  belə  bir  diaqnoz  qoyulmuşdur: 

polinevropatiyalı,  mülayim  tetraparezli,  ataksiya,  disleksiya  və  koqnitiv  pozğunluqlu 

adrenoleykomielodistrofiya. 

Dezintoksikasion (reosorbilakt) və metabolik terapiya (neyrotropin, tiotriazolin, 

heptral) aparılmışdır. Növbəti altı ay ərzində pasiyent aşağıyağlı dieta gözləməklə bir yerdə 

Lorenso  yağını  qəbul etmişdir  (şəkil 26).  Aparılan  müalicə  fonunda  yaddaş və diqqətin 

yaxşılaşması,  ataktik  sindromun  ifadəliliyinin  azalması  şəklində  xəstənin  vəziyyətinin 

yaxşılaşdığı və prosesin stabilizasiyası qeydə alınmışdır. Pasiyent Lorenso yağı, kortinef, 

həmçinin  kortikotrop  (beyin  qabığına  təsir)  və  suprarenal  (böyrəküstü  vəzilərə  təsir) 

aktivliyə  malik  olan  qliserin  tabletlərinin  qəbulunu  davam  etdirmişdir.  Bir  ildən  sonrakı 

katamnez:  koqnitiv  funksiyalar  və  yeriş  müəyyən  qədər  yaxşılaşmış,  ataksiya  praktik 

olaraq aradan getmişdir. Xəstəyə terapiyanı davam etdirməsi tövsiyə olunmuşdur. 


56 

 

 



 

 

Şəkil 26. Xəstənin müalicə sisteminə Lorenso yağının peroral qəbulu əlavə edilir 



[357]. 

 

Beləliklə,  təqdim  edilən  klinik  nümunədə  mütəxəssislərin  xəstə  üzərindəki 



müşahidələri bir daha göstərmişdir ki, diaqnozun erkən qoyulması və patogenetik terapiya 

aparılması  (Lorenso  yağ  və  kortikotrop  terapiya)  invalidləşdirici  simptomların  inkişafını 

mühüm dərəcədə yavaşıdır, onların təzahürünü əhəmiyyətli ölçüdə yubadır. 

Hal-hazırda  adrenoleykodistrofiyanın  müalicəsi  sahəsində  transplantologiya 

elminin dönüş yaradacağına böyük ümidlər bəslənilir. Transplantoloji araşdırmalar əsasən 

iki  istiqamətdə  aparılır.  Bunlardan  birincisi  ondan  ibarətdir  ki,  sümük  iliyinin 

transplantasiyasının  effektivliyi  ətraflı  öyrənilir.  Ikinci  istiqamət  xəstənin  özünə  məxsus 

olan  qanyaradıcı  gövdə  hüceyrələrinin  genetik  korreksiyasından  sonra  onların 

transplantasiyası metodunun işlənib hazırlanmasından ibarətdir. 

Adrenoleykodistrofiyalı  uşaqlara  yalnız  sümük  iliyinin  transplantasiyası  kimi 

əməliyyat  edirlər.  Ancaq  əməliyyatdan  sonra  uşağın  sağ  qala  bilməsi  və  sağlamlığına 

qovuşması barəsində fikir söyləmək hələ çox tezdir. Erkən posttransplantasion dövrdə pis 

gedişə malik infeksion ağırlaşmaların yaranması riskinin həddən ziyadə yüksək olması bu 

metodun geniş miqyasda yeridilməsini əngəlləyir. Axır vaxtlar dünyada səhiyyəsi güclü 

inkişaf etmiş ölkələrdə oxşar əməliyyatlar edilir, lakin neçə-neçə imkanlı şəxsin külli vəsait 

xərcləmələrinə baxmayaraq ondan gözlənilən nəticə hasil olmur. 

Təəssüf  ki,  adrenoleykodistrofiya,  xüsusən  onun  uşaq  serebral  forması 

qarşısında müasir təbabət hələlik acizdir. 

Hazırda  adrenoleykodistrofiyanın  müalicəsinin  daha  effektiv  metodu 

hemopoetik hüceyrələrin transplantasiyası hesab olunur (şəkil 27).  



57 

 

 



 

 

Şəkil 27. Hemopoetik gövdə hüceyrələrinın köçürülməsi vasitəsilə lipid 



metabolizminin bərpası sxemi 

 

 



Mərkəzi  sinir  sisteminin  cüzi  və  yaxud  mülayim  dərəcədə  ifadə  olunan 

zədələnməsinin  qeydə  alındığı  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyalı  xəstələrə  hemopoetik 

gövdə  hüceyrələrinin  transplantasiyası  göstərişdir.  Onun  həyata  keçirilməsi  nəticəsində 

psixi  funksiyaların  yaxşılaşması,  kompüter  tomoqrafiyası  və  maqnit-rezonans 

tomoqrafiyası  kimi  mükəmməl  neyroradioloji  müayinə  metodları  sayəsində  aşkara 

çıxarılmış anomaliyaların geriyə inkişafı olur [11; 173; 378]. 

Hal-hazırda  bir  neyrodegenerativ  xəstəlik  olaraq  adrenoleykodistrofiyanın 

genoterapiya  metodu  vasitəsilə  müalicəsi  işlənib  hazırlanır  və  onun  yaxın  gələcəkdə 

hemopoetik  gövdə  hüceyrələrinin  transplantasiyasına  alternativ  bir  çıxış  yolu  olacağı 

gözlənilir [360; 378; 389]. 

Son  zamanlar  gen  texnologiyalarının  istifadəsi  zamanı  ümidləndirici  nəticələr 

alınmışdır. Fransız alimləri belə tədqiqatlara start vermişlər. Onlar ayrılmış autoloji CD34

+

 

hüceyrələrinin  genetik  korreksiyası  üçün  özündə  ABCD1  geninin  surəti  olan  «insanın 



immun  çatışmazlığı  virusu  –  1»  əsasında  lentivirus  vektorundan  istifadə  etmişlər.  Bu 

metodikaya müvafiq olaraq tam mieloablyasiyaya nail olmaq məqsədilə siklofosfamid və 

bisulfanın  qəbulundan  sonra  xəstəyə  modifikasiya  olunmuş  CD34

+

  hüceyrələrinin 



infuziyasını  etmişlər.  Adrenoleykodistrofiyanın  terapiyasında  bu  yeni  yanaşmanın 

effektivliyi 

bütövlükdə 

götürüldükdə 

donor 

hemopoetik 



hüceyrələrinin 

transplantasiyasından  əldə  olunan  nəticələri  əhəmiyyətli  dərəcədə  arxada  qoymuşdur. 



58 

 

Ancaq  buna  baxmayaraq  yeni  metod  hələ  dərindən  öyrənilməsini  və  bir  çox 



xüsusiyyətlərinin dəqiqləşdirilməsini tələb edir. 

Adrenoleykodistrofiyanın proqnozu onun klinik formasından asılıdır. 

X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyası  olan  pasiyentlərə  ambulator  nəzarəti  təsvir 

edən blok-sxem 28-ci şəkildə verilmişdir. 

 

 

 



Şəkil 28. X-ilişikli adrenoleykodistrofiyası olan pasiyentlərə ambulator nəzarəti 

təsvir edən blok-sxem [67].  

 

 

 



Biblioqrafiya 

 

 



1.  Afifi  A.,  Menenes  X.,  Reed  L.,  Bell  W.  Atypical  presentation  of  X-linked 

childhood  adrenoleukodystrophy  with  an  unusual  magnetic  resonance  imaging  pattern 

[Text] // Journal of child neurology, 1996, volume 11, pages 497–499 

2.  Al-essa  Mohammed,  Sakati  Nadia  A.,  Bakheet  Siema  M.,  Patay  Zoltan  J., 

Dabbagh 




1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə