Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 0.83 Mb.
PDF просмотр
səhifə4/10
tarix23.12.2016
ölçüsü0.83 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

Diaqnostikası 

 

Tibb  elmində  qəbul  edilmiş  ənənəyə  uyğun  olaraq  adrenoleykodistrofiyanın 



diaqnostikası iki istiqamətdə həyata keçirilir: adi və diferensial. 

Adrenoleykodistrofiyanın  adi  diaqnostikası  dedikdə  onun  əlamətlərinə  şübhə 

olduğu  hallarda  xəstəliyin  əsaslı  şəkildə  təsdiqlənməsi,  yaxud  inkar  edilməsi  nəzərdə 

tutulur. Adi diaqnostika öz növbəsində klinik və laborator olmaqla iki yerə ayrılır. 

X-ilişikli 

adrenoleykodistrofiyanın  diaqnostikası  əldə  olunan  klinik, 

neyrofizioloji,  neyroradioloji,  biokimyəvi  və  molekulyar-genetik  məlumatların  kompleks 

qiymətləndirilməsindən ibarətdir [360]. 

Adrenoleykodistrofiya 

xəstəliyinin 

klinik  diaqnostikasında  çətinliklər 

mövcuddur.  Həmin  çətinliklər  xəstəliyin  bir  neçə  fenotipik  formasının  olması  və  aydın 

ifadəli klinik polimorfizmi ilə əlaqədardır [360]. 

Adrenoleykodistrofiyanın  spesifik  laborator  diaqnostika  metodunun  olmaması 

vəziyyəti xeyli çətinləşdirir. Çünki xəstənin icbari surətdə xeyli yoxlamaya cəlb olunması, 

izafi  müayinələrdən  keçirilməsi  onun  narahat  olmasına,  həmçinin  pasiyentin 

valideynlərinin  və  yaxud  yaxınlarının  ciddi  ölçüdə  vəsait  xərcləmələrinə  və  vaxt 

itirmələrinə səbəb olur.  



27 

 

Verilən  məlumata  görə,  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiya  diaqnozu  xəstəlik 



başlayandan 1–3 il keçdikdən sonra qoyulur. Diaqnozun gec qoyulmasının çoxlu səbəbi 

var  ki,  onlardan  biri  ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  aydın  ifadə  olunan  fenotipik 

polimorfizmidir [360]. 

Adrenoleykodistrofiyalı  pasiyentlərin  anaları  patogen  gen  daşıyıcıları 

olduqlarından ailədəki bütün oğlan uşaqlarının müayinə edilməsi zəruridir.  

Böyrəküstü  vəzi  çatışmazlığının  səbəbi  qismində  Zimerlinq–Kreytsfeldt 

xəstəliyindən şübhələnməyin lazım gəldiyi dörd qrup xəstə ayırd edilir:  

1) böyrəküstü vəzinin xronik çatışmazlığı olan 30 yaşa qədər kişilər;  

2)  böyrəküstü  vəzinin  birincili  xronik  çatışmazlığı  və  nevroloji  pozğunluqları 

olan kişilər;  

3) böyrəküstü vəzinin birincili xronik çatışmazlığı olan və zahiri görünüşünün 

xarakterik  əlamətləri  (kişi  tipi  üzrə  qasıq  tüklənməsi  saxlanıldığı  halda  bədəndə 

tüklənmənin  yetərincə  olmaması,  qaşların  seyrəlməsi,  tüklərin  nazilməsi  və  çox  seyrək 

olması,  sifət  cizgilərinin  düzgün  olmaması,  mimika  kasıblığı  –  bədbəxt  və  fağır  kimi 

qiymətləndirilməyə  layiq  sayılan  və  kişi  cinsli  şəxslərə  elə  yaraşmayan  bir  görkəm 

alınması) ilə nəzərləri cəlb edən kişilər;  

4)  hazırkı  situasiyada  maraq  doğuran  şəkildə  –  erkən  uşaq  yaşlarında, habelə 

böyrəküstü vəzinin birincili xronik çatışmazlığı  və yaxud nevroloji pozğunluqlarla təzahür 

edən xəstəlikdən vəfat etmiş qohumları olan kişilər [375]. 

Əlbəttə,  qeyd  edilən  qruplardakı  əlamətlərin  hər  birinə  tənqidi  yanaşılmalıdır. 

Məsələn, sifətindəki mimik cizgilərə görə biçarə, binəva olduğuna şübhə qalmayan, yaxud 

həddən ziyadə yazıq və zavallı təsiri bağışlayan hər kişidə hökmən Zimerlinq–Kreytsfeldt 

xəstəliyindən  şübhələnmək  olmaz.  Ancaq  istənilən  halda  həmin  əlamətlər  istiqamətində 

müvafiq məlumatların əldə olunması və dərindən təhlil edilməsi vacibdir. 

Zimerlinq–Kreytsfeldt xəstəliyi böyrəküstü vəzinin xronik çatışmazlığının klinik 

və laborator əlamətləri fonunda nevroloji pozğunluqlarla və intellektin zəifləməsilə təzahür 

edir. Müayinə gedişində aşağıdakılar həyata keçirilir:  

1)  qanda  çox  uzun  zəncirli  yağ  turşularının  miqdarının  təyin  olunması 

(ölçülməsi);  

2)  sutkalıq  sidiyin  sərbəst  kortizola  görə  analiz  edilməsi,  adrenokortikotrop 

hormon sınağının qoyulması;  

3) baş beyinin maqnit-rezonans tomoqrafiyası;  

4)  onurğa  beyni  mayesinin  analiz  edilməsi  (beyin-onurğa  beyni  mayesində 

yüksək miqdarda adrenoleykodistrofiya zülalının aşkar olunması xəstəlik üçün səciyyəvi 

əlamət kimi qiymətləndirilir);  

5)  ABCD1  geninin  mutasiyasına  yönələn  molekulyar-genetik  müayinə 

aparılması  (qadınlarda  xəstəliyin  heteroziqot  formasını  aşkara  çıxarmaq  üçün  prinsipial 

əhəmiyyətə malikdir) [375]. 

X-ilişikli adrenoleykodistrofiya diaqnozunun biokimyəvi təsdiqi üçün dokozan 

(C

22 



:  0),  tetrakozan  (C

24 


:  0)  və  heksakozan  (C

26 


:  0)  turşularının  qan  plazmasındakı 

miqdarı,  həmçinin  qan  plazmasında,  eritrositlərdə,  leykositlərdə  və  dəri  fibroblastlarının 

hüceyrə kulturasında C24 : 0/C22 : 0 və C26 : 0/C22 : 0 nisbətləri müəyyən edilir. Eləcə də 


28 

 

qan plazmasında çox uzun zəncirli yağ turşularının miqdarının təyin edilməsi yolu ilə ana 



xətti üzrə probandın qohumlarının heteroziqot daşıyıcılığını müəyyənləşdirmək olar [360; 

366; 381]. 

Qan  plazmasında  və  eritrositlərin  membranında  çox  uzun  zəncirli  yağ 

turşularının miqdarının yüksəlməsi yaşdan asılı deyildir və peroksisom xəstəliklərinin əsas 

markerlərindən biridir [15; 360; 361]. 

Görmə,  eşitmə,  somatosensor  oyadılma  potensiallarının  müayinəsi  zamanı 

pozğunluqlar  qeydə  alınır.  Adrenomieloneyropatiya  zamanı  elektroneyromioqrafiyadakı 

dəyişikliklər aksonal, sensomotor polineyropatiyalar vaxtı qeydə alınan dəyişikliklərə çox 

oxşayır [381]. 

Zimerlinq–Kreytsfeldt  xəstəliyi  zamanı  döyənəkli  cisim  daha  çox  zədələnir. 

Bildiyimiz  kimi,  döyənəkli  cisim  (corpus  callosum)  uc  beyin  qabığından  diferensiasiya 

etmiş  törəmələrdən  biri  olub,  komissural  (bitişmə)  sistemindən  hesab  edilir.  Ona  başqa 

sözlə döyənək cisim, qabaqlı cisim, kalloz cisim də deyilir. 

Ədəbiyyatdakı  məlumatlara  görə,  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiya  zamanı 

patoloji  prosesin  daha  çox  baş  beyinin  təpə-ənsə  nahiyəsində  lokalizasiyası  qeydə  alınır 

[127; 362; 368; 389].  

Demielinləşdirici  prosesin  temporal  lokalizasiyası  (gicgah  nahiyəsində 

yerləşməsi)  bu  neyrodegenerativ xəstəliyin olduğu xəstələrdə tipik əlamət hesab  edilmir, 

lakin belə hal ədəbiyyatda artıq təsvir edilmişdir [384].  

Xəstəliyin nadir hallarda rast gəlinməsinə baxmayaraq onun tipik formalarının 

klinik  təzahürlər  mərhələsində  neyrorentgenoloji  mənzərəsi  dəfələrlə  təsvir  edilmişdir. 

Ədəbiyyatda verilən məlumata görə, X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın serebral formaları 

zamanı  başlanğıc  mərhələdə  baş  beyinin  neyroradioloji  müayinələrində  (kompüter 

tomoqrafiyasında  və  yaxud  maqnit-rezonans  tomoqrafiyasında)  T

2

  rejimində  çəkilmiş 



təsvirdə  (T

2

W)  döyənəkli  cismin  yastığı  nahiyəsində,  kortikospinal  və  kortikopontin 



yollarda hiperintensiv siqnal alınır. Xəstəlik proqressivləşdikcə belə siqnallar əncə və arxa 

təpə şöbələrinə tez yayılır [360; 381]. 

X-ilişikli adrenoleykodistrofiyadan əziyyət çəkən, sağtərəfli hemiparezi olan altı 

yaşlı xəstənin baş beyninin maqnit-rezonans tomoqrafiyası zamanı sol yarımkürədə massiv 

leykodistrofiya aşkara çıxarılması 5-ci şəkildə göstərilmişdir. 

 


29 

 

 



 

 

 



 

 

Şəkil 5. X-ilişikli adrenoleykodistrofiyadan əziyyət çəkən, sağtərəfli hemiparezi 



olan  altı  yaşlı  xəstənin  baş  beyninin  maqnit-rezonans  tomoqrafiyası  zamanı  sol 

yarımkürədə massiv leykodistrofiya aşkara çıxarılması [381]. 

 


30 

 

 



 

Şəkil  6.  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  uşaq  serebral  forması  zamanı  baş 

beyinin maqnit-rezonans tomoqrafiyasında anomal intensivlikli siqnalın yaranması bir çox 

vacib  nahiyələrdə  əsaslı  dəyişikliklər  getdiyini,  xüsusən  təpə-ənsə  nahiyəsinin  ağ 

maddəsində geniş ölçüdə xarakterik dəyişikliklər baş verdiyini göstərir [67].  

Baş  beyinin  maqnit-rezonans  tomoqrafiyası  zamanı  onun  ağ  maddəsindəki 

zədələnmənin simmetrik, yaxud asimmetrik olması ətrafında bir-birinə zidd fikirlər vardır. 

Mənbələrin bir qismində qeyd edilir ki, baş beyinin maqnit-rezonans tomoqrafiyası zamanı 

periventrikulyar və parietooksipital zonalardakı ağ maddəni və döyənəkli cismi zəbt edən 

asimmetrik  zədələnmə  adrenoleykodistrofiya  üçün  tipik  mənzərə  hesab  olunur  [375]. 

Halbuki  başqa  mənbələrdə  verilən  məlumata  görə,  xəstəlik  proqressivləşdikcə  maqnit-

rezonans  tomoqrafiyası  zamanı  təsadüflərin  80  %-də  döyənəkli  cismin  dizinin  tipik 

zədələnməsi  və  təpə-ənsə,  daha  doğrusu  arxa  təpə  və  ənsə    nahiyələrinin  dərin  ağ 


31 

 

maddəsinin simmetrik diffuz zədələnməsi, kortikospinal trakt boyunca kaudal istiqamətdə 



demielinizasiyanın  yayılması  və  bitişik  olan  subkortikal  ağ  maddənin  tədricən  cəlb 

olunması  qeydə  alınır  [127;  337;  365].  Böyük  beyinin  kaudal  şöbələrində  iltihabı  artan 

demielinizasiya ocaqlarının olması xəstələrdə görmə və eşitmənin kortikal (qabıqla əlaqəli) 

pozuntularına müvafiq gəlir [384; 389]. 

 

 

 



 

Şəkil 7. Adrenomieloneyropatiyanın çoxillik əlamətləri olan xəstədə baş beyinin 

maqnit-rezonans  tomoqrafiyası degenerasiyaya  şəhadət verən  incə anomaliyaları  göstərir 

[67].  


 

X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın prenatal diaqnostikası çox vacib tədbirlərdən 

biridir.  Həm  biokimyəvi  (qanda  çox  uzun  zəncirli  yağ  turşularının  miqdarının  təyin 

edilməsi),  həm  də  molekulyar-genetik  metodlardan  istifadə  olunmaqla  X-ilişikli 

adrenoleykodistrofiyanın prenatal diaqnostikası aparılır [381]. 

Adrenoleykodistrofiya  zamanı  toxumalarda  və  bioloji  mayelərdə  çox  uzun 

zəncirli  yağ  turşularının  böyük  miqdarda  toplanması  artıq  bətndaxili  dövrdə  başlayır  ki, 

həmin  əlamət  dölyanı  mayenin  və  yaxud  xorion  xovlarının  müayinəsi  gedişində  aşkar 

oluna bilər [375]. 

Qeyd  edək  ki,  baş  verən  hamiləlik  11–13-cü  həftəsinə  çatdıqda  döldə 

Zimerlinq–Kreytsfeldt  xəstəliyinin  molekulyar-genetik  diaqnostikası  üçün  xorion 

xovlarının 

aspirasiyası 

vacibdir. 

Xorion 

xovlarının 



aspirasiyası 

X-ilişikli 

adrenoleykodistrofiyanın heteroziqot daşıyıcıları olan qadınlarda prenatal diaqnostika üçün 

«seçim» metodudur [372]. Kişi cinsli xəstə döllərdə xorion xovlarında və yaxud dölyanı 

mayedə çox uzun zəncirli yağ turşularının miqdarının normal olduğu cəmi bir neçə hadisə 


32 

 

məlum  olmuşdur.  Təsadüflərin  böyük  əksəriyyətində  qeyd  edilən  göstərici  qeyri-normal 



olur [375]. 

 

 



 

Şəkil  8.  Klinik  cəhətdən  koqnitiv  pozğunluqların  yeni  əlamətlərilə  çox  tez 

pisləşmiş 

adrenomieloneyropatiyalı  pasiyentin  baş  beyninin  maqnit-rezonans 

tomoqrafiyası [67].  

 

 



Adrenoleykodistrofiyanın  diferensial  diaqnostikası  dedikdə  onun  oxşar 

əlamətlər təzahür edən hallarda başqa xəstəliklərlə fərqləndirilməsi başa düşülür.  

Adrenoleykodistrofiyanın  diferensial  diaqnostikası  xəstəliyin  formasından 

asılıdır.  Belə  ki,  onun  serebral  formalarının  şizofreniya  və  digər  bəzi  psixi  xəstəliklərlə 



33 

 

diferensiasiya  edilməsi  zəruridir.  Xüsusən  adrenoleykodistrofiyanın  serebral  formaları 



böyük, yetkin insanlarda rast gəlinən hallarda buna diqqət yetirilməsi vacibdir.  

Adrenomieloneyropatiyanın  dağınıq  skleroz  və  ailəvi  spastik  paraparezlə 

fərqləndirilməsi lazım gəlir.  

Bundan  başqa,  alakrimiya,  axalaziya  və  vegetativ  disfunksiyalarla  keçən 

addisonizm  (Ollqrouv  sindromu),  həmçinin  böyrəküstü  vəzilərin  infeksion  və  metastatik 

zədələnməsilə  keçən  Addison  xəstəliyi  diferensial  diaqnoz  qoyulacaq  patologiyalar 

sırasında yer almalıdır. 

Baş  beyinin  ağ  maddəsinin  irsi  şərtlənən  zədələnmələri  qrupunda  X-ilişikli 

adrenoleykodistrofiyanın  serebral  forması  aktiv  fazada  kompüter  tomoqrafiyasında  və 

maqnit-rezonans  tomoqrafiyasında  kontrast  güclənmə  ilə  xarakterizə  edilən  azsaylı 

xəstəliklərdən  biridir.  Bu  xüsusiyyət  verilən  xəstəliklər  qrupunda  onun  mühüm 

fərqləndirici  əlamətidir.  Serebral  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  neyrorentgenoloji 

mənzərəsi  xüsusiyyətləri  ilə  əlaqədar  olaraq  praktikada  bir  çox  hallarda  bədxassəli 

beyindaxili  qliomalar,  mərkəzi  sinir  sisteminin  limfoması,  ensefalitlərlə  və  autoimmun 

demielinləşdirici  zədələnmələrlə  diferensial  diaqnoza  xidmət  edən  mürəkkəb 

əməliyyatların aparılması lazım gəlir [362; 365; 368]. 

Sonda  bir  məlumatı  qeyd  etmək  vacibdir  ki,  yeni  doğulan  uşaqların  neonatal 

biokimyəvi skrininq proqramına X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın salınması məsələsi son 

iki  ildən  artıq  bir  müddətdə  ciddi  şəkildə  müzakirə  olunur.  Bunun  xeyli  sayda  ölkədə 

diskussiya  mövzusuna  çevrilməsinə  baxmayaraq  mütəxəssislər  qərar  verməkdə  tələsmir, 

sadəcə olaraq xəstəliyin nisbətən yüksək olmayan tezlikdə rast gəlinməsinə istinad edərək 

bunun üzərində elə çox dayanmaq istəmirlər. Amma artıq inkişaf etmiş ölkələrin bəzisində 

həmin məsələnin müsbət həllini tapması haqqında xəbərlər yayılmaqdadır. Məsələn, 2016-

cı  ildə  Amerika  Birləşmiş  Ştatlarında  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  neonatal 

biokimyəvi skrininq proqramına daxil edilməsinə dair qərar çıxarılmışdır. 

 

Müalicəsi, profilaktikası və proqnozu 

 

X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın preventiv terapiyası məsələsi xüsusən kəskin 



şəkildə qoyulur. Çünki xəstəlik özünün müvafiq klinik simptomları ilə başlayandan hələ 

bir neçə il qabaq xəstələrin çoxuna belə bir dəhşətli diaqnoz qoyula bilər [357; 381]. 

Müalicə  xəstəliyin  yalnız  presimptomatik  mərhələsində  təyin  edildiyi  təqdirdə 

daha effektiv olur [61; 173].  

Təəssüf  ki,  adrenoleykodistrofiyanın  klinik  təzahür  mərhələsində  onun 

müalicəsinin faydası, müsbət nəticəsi olmur və xəstələr 1–5 il ərzində ölürlər. 

Sinir  sistemi  patoloji  prosesə  cəlb  olunmadan  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiya 

diaqnozu  təsdiqlənmiş  3  yaşdan  12  yaşa  qədər  kişi  cinsli  şəxslər  (oğlanlar)  dispanser 

müşahidə altında saxlanmalıdırlar [360; 389]. 

Adrenoleykodistrofiyanın  spesifik  müalicəsi  hələlik  işlənib  hazırlanmamışdır. 

Buna görə adrenoleykodistrofiya zamanı ənənəvi müalicə metodlarından istifadə olunur: 1) 

qlükokortikoidoterapiya; 2) dietoterapiya. 



34 

 

Adrenoleykodistrofiya kimi ağır gedişli xəstəliyin müalicəsində C



22

-doymamış 

yağ turşuları ilə zənginləşdirilən xüsusi dieta tətbiq edilir. Dəri fibroblastları kulturasında 

olein  turşusu  əlavə  edilməklə  deksadekan  turşusunun  sintezini  zəiflətməyə  nail 

olunmuşdur. Məhz bunun əsasında X-ilişikli adrenoleykodistrofiya olan xəstələri müalicə 

etmək  üçün  qliserotrioleat  yağından  istifadə  edilmişdir.  Qliserotrioleat  yağının  istifadəsi 

zamanı  qanda  çox  uzun  zəncirli  yağ  turşularının  səviyyəsinin  30–40  %  azaldığı  qeydə 

alınmışdır [357; 381]. 

X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  hələ  dərindən  tədqiq  edilmədiyi  vaxtlarda 

xəstələri  müalicə  etmək  üçün  arsenalda  yalnız  qliserotrioleat  yağı  olmuşdur.  Eruk 

turşusunun  olein  turşusu  ilə  1  :  4  nisbətində  qarışığının  hazırlanması  və  xəstələrə  təyin 

edilməsi  X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  konservativ  müalicəsi  sahəsində  növbəti 

addım  kimi  dəyərləndirilir.  Həmin  qarışıq  «Lorenso  yağı»  adı  altında  məşhurluq 

qazanmışdır. İngilis dilində olan ədəbiyyatlarda «Lorenzo’s oil» adı kifayət qədər tez-tez 

işlənir. 

 

 



 

Şəkil 9. Lorenso Odone (1978–2008) 

 

Lorenso  yağının  yaradılma  və  adlandırılmasının  kifayət  qədər  maraqlı  və 



olduqca  ibrətamiz  bir  tarixçəsi  vardır.  Hadisə  Amerika  Birləşmiş  Ştatlarında  Odone 

ailəsində  baş  vermişdir.  Uşaq  serebral  adrenoleykodistrofiyası  kimi  ağır  bir  xəstəlikdən 

əziyyət çəkən Lorenso adlı uşağın valideynləri tərəfindən bir qarışıq işlənib hazırlanmışdır. 

Bu barədə faciə janrında Hollivudda bir bədii film də çəkilmişdir (şəkil 10).  



35 

 

 



 

Şəkil 10. «Lorenso yağı» filminin posteri 

 

Avstraliyadan  olan  diplomlu  həkim  və  rejissor,  «Ağılsız  Maks»,  «Beyb»  və 



«İstvik əcinnələri» filmlərinə görə artıq məşhurluq qazanmış Corc Miller (George Miller) 

bu  dəfə  «Lorenso  yağı»  filmini  tamaşaçıların  ixtiyarına  verdi.  Filmin  süjet  xətti  XX 

yüzilliyin  80-ci  illərinin  axırlarında  ABŞ-da  baş  vermiş  real  hadisəyə  əsaslanırdı.  129 

dəqiqə  çəkən  film  dünya  kinematoqrafiyası  tarixində  ən  optimist  ruhlu,  həyata  nikbin 

münasibət bəsləməyin fayda gətirməsini təsdiqləmək baxımından çox uğurlu bir əsər kimi 

qarşılanmış  və  tanınan,  sözü  keçən  mütəxəssislər  tərəfindən  təsdiqlənmişdir.  Hətta  iki 

nominasiyada  Amerika  Kino  Akademiyasının  «Oskar»  mükafatını  almağa  iddialı 

olmuşdur.  

Məşhur  amerikan  kinotənqidçisi  Ceyms  Berardinelli  (James  Berardinelli) 

«Lorenso yağı» filminə yazdığı resenziyada belə bir möhtəşəm fikir səsləndirmişdir: «Bu 

film  bilik  uğrunda  mübarizə  və  israrlılıq  hesabına  ümidin  qələbə  çalması  haqqında  bir 

tarixdir». 

Ukrayna  Hərbi-Tibb  Akademiyasının  hərbi  ümumi  praktika  –  ailə  təbabəti 

kafedrasının dosenti, tibb elmləri namizədi, fəlsəfə doktoru Nataliya Nikolayevna Sidorova 

2006-cı ildə Kiyevdə çıxan «Terapiya» («Therapia») adlı tibb jurnalında «Lorenso üçün 

dərman»  başlığı  altında  maraqlı  bir  məqalə  dərc  etdirmişdir.  Gəlin,  həmin  məqalənin 

başlanğıc hissəsinə bir yerdə nəzər yetirək:  

«Dünyada  valideynlərin  öz  uşaqlarına  fədakarcasına,  canlarından  keçərək 

məhəbbət  göstərmələrinə  dair  xeyli  nümunə  vardır.  Təbabətdə  tez-tez  belə  nümunələrlə 

rastlaşırıq  ki,  valideynlər  köçürülmə  üçün  orqanlarını  qurban  verir,  sağalacağına  ümid 

hissini öz xəstə uşağına hədiyyə etməkdən ötrü ev və mənzillərini satırlar. Avropada və elə 

dünyada  tez-tez  çox  imkanlı  adamlar  həddən  ziyadə  ağır  gedişli  xəstəliyi  olan  və  hətta 

sağalmaz  sayılan xəstə  uşaqları övladlığa götürür, bir çox hallarda müalicə üçün nəinki 

hədsiz böyük xərcləri ödəməkdən çəkinmir, üstəlik bütün cavabdehliyi qəbul edirlər. Belə 

tarixlərdən biri günlərin birində Amerika Birləşmiş Ştatlarında baş verdi. 


36 

 

1992-ci ildə bir kinematoqraf nadir xəstəlikləri olan uşaqların problemlərinə ola 



bilsin ki, ilk dəfə təkcə tibb sahəsinin deyil, eyni zamanda dünya ictimaiyyətinin diqqətini 

cəlb etməyi bacarmışdır».  

Filmin  canlandırdığı  mənzərə  bizim  hər  birimizin  həyatı  üçün  yaxınlarımızın 

məhəbbətinin əhəmiyyətini açıqlayan danılmaz bir tarixdən sözün həqiqi mənasında təsirli 

bir nağıla çevrilmişdir. Lakin reallıq çox vaxt ekranda əks etdirildiyinə nisbətən dəfələrlə 

artıq dərəcədə maraqlı olur.  

1994–1995-ci  illərdə  Amerika  Birləşmiş  Ştatlarında  çəkilən  ikiseriyalı 

«Kinotənqidçi»  («The  critic»)  filminin  süjet  xəttinin  mərkəzində  kinotənqidçi,  kabelli 

televiziya kanallarından birində reytinqli proqramın aparıcısı Cey Şermanın (Jay Sherman) 

başına gələn müsibətlər, onun üzləşdiyi bədbəxt hadisələr dayanır. «Doktor Cey» («Doctor 

Jay») adı verilən epizodda baş qəhrəman Cey Şerman öz müdirinin terminal həddə çatan 

öldürücü xəstəliyinə dərman tapmaq üçün gərgin işləyir. Həqiqətən öldürücü gücdə olan 

xəstəliyə çarə tapmaq üçün bəşəriyyət daim yollar axtarmışdır. 

Əvvəlcə xəstə uşağın valideynləri haqqında qısa məlumat verək. Uşağın atası 

Auqusto  Odone  (Augusto  Odone)  1933-cü  ilin  martın  6-da  Romada  anadan  olmuşdur. 

Bəzi mənbələrdə onun doğum günü səhvən mayın 4-ü göstərilir. Auqusto Odone iqtisadçı 

diplomunu almış, barəsində məlumat verilməyən bir qadınla ailə qurmuş, həmin nikahdan 

bir  oğlu  və  bir  qızı  dünyaya  gəlmişdir.  Auqusto  Odone  1969-cu  ildən  Vaşinqtonda 

Ümumdünya bankında işləməyə başlamış, Mixaela Tereza Merfi Odone (Michaela Teresa 

Murphy  Odone)  adlı  bir  qadınla  nikah  bağlamışdır.  Mixaela  Odone  1939-cu  ilin  10 

yanvarında anadan olmuşdur. Auqusto və Mixaelanın nikahından 1978-ci ilin 29 mayında 

bir oğlan doğulmuşdur. Uşağa Lorenso (Lorenzo) adı qoyulmuşdur. 

 

 

 



Şəkil 11. Odone ailəsinin xoşbəxt günləri 

 

Müəyyən  bir  zamana  qədər  Odone  ailəsi  ABŞ-da  digər  ailələrdən  heç  nəyilə 



fərqlənməmişdir.  Yaxşı  ev-eşik,  çalışqan  oğul,  evdar  ana,  uğur  qazanmış  biznesmen  ata 

həmin ailənin xoşbəxt həyat sürməsindən xəbər verirdi. Ailə bir neçə il Komor adalarında 

yaşamış, orada oğul ingilis dili ilə bərabər həm də fransız dilində sərbəst ünsiyyət qurmağa 

başlamışdır.  



37 

 

 



 

 

Şəkil 12. Balaca Lorenso 



 

Lorensonun  beş  yaşı  olanda  ailə  Vaşinqtona  qayıdır.  Məhz  həmin  vaxtlarda 

uşağın  psixikasında  problemlər  meydana  çıxmağa  başlayır.  Əvvəlcə  valideynlər  bunu 

köçmə nəticəsində yerini dəyişməklə əlaqədar olan uşaq əsəbiliyi və şıltaqlığı kimi qəbul 

etmişdilər. Lakin getdikcə hirsllilik və tərslik ölçüsünü artırır, dözülməz həddə yaxınlaşırdı. 

İndi  oğlanın  xəstəliyi  haqqında  məlumat  çoxaldıqca  ailə  həyatındakı  xoşbəxtlik  davam 

gətirə bilməyərək alt-üst olurdu. Əgər ilk vaxtlar özünü aparmanın qeyri-adi, kifayət qədər 

qəribə xarakter aldığı dövrlər adaptasiyanın ayağına yazılır və şıltaq uşağın nümayişkaranə 

istəklərinin  nişanələri  kimi  qəbul  edilirdisə,  ancaq  çox  keçmədən  davranışın  qeyri-

adekvatlığına,  aqressiya  partlayışlarına,  epileptiform  cəngolmalara,  hərəkətlərin 

koordinasiyasının  pozğunluqlarına  diqqət  yetirməmək  sadəcə  mümkün  deyildi.  Sonra 

zavallı  oğlan  eşitmə  qabiliyyətini  itirdi.  Lorenso  tam  iflic  oldu,  nəinki  müstəqil  surətdə 

hərəkət etməyi bacarmadı, hətta ağız suyunu uda və danışa bilmədi. 

 

 



 

Şəkil 13. Mixaela Tereza Merfi Odone və Lorenso Odone 

 

Nevroloq uşağı Baltimoredə Kennedi Kriger İnstitutundan olan Hüqo Volfqanq 



Mozer (Hugo Wolfgang Moser) adlı bir nüfuzlu həkim tərəfindən müayinə olunmaq üçün 

onun yanına yollayır. Lap yaxın vaxtlarda işlənib hazırlanmış bir yeni metodla Lorensonun 

qanından  analiz  götürülməklə  1984-cü  ildə  qorxulu,  dəhşətli  diaqnoz  qoyulur.  Onda 


38 

 

Lorenso yeddi yaşına təzə keçmişdi. Müayinələr nəticəsində uşağın anası Mixaelanın və 



bacısının  bu  müdhiş  xəstəliyin  daşıyıcısı  olduğu  aşkara  çıxır.  Təcrübəli  həkim  Morezo 

müayinə  nəticələrinə  əsasən  Lorenso  Odonedə  aşkar  olunan  adrenoleykodistrofiya 

xəstəliyinin nadir bir naxoşluq olduğunu, ağır keçdiyini izah edir və təəssüflənərək oğlanın 

uzağı iki il ərzində öləcəyini onun valideynlərinə qabaqcadan xəbər verir. 

 

 

 



 

Şəkil 14. Hüqo Volfqanq Mozer (Hugo Wolfgang Moser; 1924–2007) 

 

Uşağın  müalicə  olunmayan  xəstəliyi  haqqında  həkimin  məlumat  açıqlamasi 



valideynləri çox sarsıdır, onların bütün arzularını bir anın içində darmadağın edir. Əlbəttə, 

belə bir faciəni keçirmək, göz görə-görə övladın ölüm gününü gözləmək çox dəhşətlidir. 

Xoşbəxtlikdən  belə  amansız  xəstəliyin  müşahidə  edildiyi  ailələrin  sayı  çox  deyildir. 

Valideynlər dünən tamamilə sağlam olmuş bir uşağın indi xəstəlikdən qurtulacağına heç 

bir ümidin qalmadığını, onu yavaş-yavaş gələn və əzab verən bir ölüm gözlədiyini, tezliklə 

sönüb məhv olacağını fikirləşdikcə kədərdən boğulur, bütün mümkün variantları bir daha 

nəzərdən keçirirdilər. 

Xəstə  uşaqların valideynləri bir  dəstək qrupu  yaratmışdılar.  Yalnız baş vermiş 

bədbəxtliyin,  vahid  kədərin,  ümumi  dərdin  sayəsində  insanların  qrup  halında  möhkəm 

birləşmələri,  bir-birilə  sıx  əlaqə  yaratmaları,  həmrəy,  yekdil,  bütöv  olmaları  fəlakətin 

doğurduğu  acı  hissləri  yüngülləşdirməyə,  bəla  qarşısında  möhkəm  dayanmağa  xidmət 

edirdi. Bir-birinin qeydinə qalan, dərdinə şərik olan, biri digərinin halına acıyan insanların 

birləşdikləri dəstək qrupunun möhkəm bir kollektivə çevrilməsi çox təsirli və ibrətamizdir.  

Odonenin 

valideynləri 

də 


başqaları 

kimi 


həkimlərə 

inanır, 


adrenoleykodistrofiyalı uşaqların valideynlərilə bir dəstək qrupuna girir, simptomatikanın 

yüngülləşdirilməsinə  yönələn  dərman  vasitələrinin  verilməsindən  əlavə  xəstənin  düzgün 

qidalanmasının təşkilinin hələlik yeganə vacib tədbir olduğunu eşitdikdən sonra çox uzun 

zəncirə malik doymuş yağ turşularının orqanizmə daxil olmasını məhdudlaşdıran dietanın 

ciddi  şəkildə  gözlənilməsindən  ibarət  məsləhətlərə  olduqca  böyük  dəqiqliklə,  hətta 


39 

 

xırdalıqlarına varmaqla əməl edirdilər. Belə bir yanaşmanın nəzəri olaraq əsaslandırılması 



müəyyən  qədər  qüsursuz  görünür  və  haqlı  hesab  edilir,  çünki  arzu  edilməyən  və  əzab 

gətirən bütün effektlər orqanizmdə utilizasiya olunmamış və üstəlik yeməklə bir yerdə ona 

daxil olan maddələrin artıq miqdarda toplanması prosesilə assosiasiya olunur. Yenə təkrar 

edirik ki, nəzəri mülahizələrə görə, dieta hesabına belə maddələrin orqanizmə keçməsinin 

məhdudlaşdırılması  kifayət  etməliydi.  Alimlər  göstərişlərinin  dəqiq  yerinə  yetirilməsini 

təkidlə  məsləhət  görürdülər.  Ancaq  görülən  tədbirlər  lazımi  nəticəni  vermirdi.  Bunun 

səbəbi  belə  izah  oluna  bilərdi  ki,  çox  uzun  karbon  zənciri  olan  doymuş  yağ  turşuları 

orqanizmdə gedən biosintez hesabına əmələ gəlməkdə davam edirdi. Odonenin ailəsi həm 

oğulun  xəstəliyinin  proqressivləşdiyini  ümidsizliklə  müşahidə  edir,  həm  də  dəstək 

qrupunda xəstə uşaqların ölüm xəbərini eşitdikcə sarsılırdı. Həqiqətən bir qədər keçdikdən 

sonra  həkimin qabaqcadan söylədiyi  dəyişikliklər baş verir.  Lorenso  danışa bilmir, onda 

karlıq  yaranır,  sonra  uşağın  çox  tez  bir  vaxtda  görməsi  həddən  ziyadə  zəifləyir,  iflic 

vəziyyətinə düşən zavallı xəstə yeriməkdən qalır, adi hərəkətləri belə yerinə yetirə bilmir, 

hətta udqunmağı bacarmır.  

Patologiyanın  müalicəolunmaz  xarakterinə  təssüflənən  həkimlər  yeni  faciələri 

öz hesabatlarında əsaslı şəkildə, incədən-incəyə əks etdirirdilər. Belə hesabatlar artıq ABŞ 

tibb  statistikası  miqyasında  tamamilə  yeni  təhlillər  aparılmasını  labüd  edirdi,  çünki 

məlumatların  sayca  çoxalması  ciddi  narahatlıqdan  xəbər  verir  və  az  məna  daşımırdı. 

Kədəri şiddətləndirən daha bir məlumat bəzi ailələrdə eyni vaxtda bir neçə oğlan uşağında 

xəstəliyin qeydə alınması idi. Yatan prinsessa (şahzadə xanım) haqqında nağılda acınacaqlı 

və  fəlakətli şeylərin qabaqcadan xəbər verilməsindən bərk təlaşa salınmış padşah  on  altı 

yaşlı  qızından  qorxduğu  kimi,  xəstə  uşaqların  valideynləri  də  səksəkə  içərisində 

qalmışdılar.  

Əlbəttə,  adrenoleykodistrofiyalı  uşaqların  həyat  dövranının  çox  qısa  olması 

valideynlərin hamısını qorxudurdu. Bəzən bu dövran ağrısız olur, cəmi yarım il, uzağı bir il 

çəkirdi,  başqa hallarda  zamanın  bir qədər uzandığını görən valideyndə tavanasını itirmiş 

ümid  sanki  möhkəmlənmək  istəyəndə  birdən  xəstəlik  bütün  gücü  ilə  manifestasiya  edir, 

onları növbəti faciə burulğanına sürükləyir, dərd-ələm girdabına salırdı. Hətta bəzi ailələrdə 

xəstəliyin şiddətlənməsi və bir qədər yüngülləşməsi halları bir neçə dəfə təkrarlanırdı ki, 

həmin dəhşətli anların yaşanması xəstənin özündən çox onun yaxınlarının həyatını zəhərə 

çevirirdi.  

Tibb  mütəxəssislərinin  daşürəklilikdən,  rəhmsizlikdən,  amansızlıqdan  deyil, 

adrenoleykodistrofiya  xəstəliyinin  dinamikasını  hərtərəfli  və  dərindən  təhlil  etmələri 

əsasında söylədikləri zamanın yaxınlaşması valideynlərin bütün ümidlərinin üstündən xətt 

çəkirdi.  Həkimlərin  kağız  üstündə  cızdıqları  dəyişməz  statistik  tarix  yaxınlaşdıqca 

xəstəliyin mümkün təzahürlərinin faciəli sonluq anından xəbər verdiyini görən və bundan 

dəhşətə gələn valideynlər uşağın davranışını hər gün lap diqqətlə izləyirdilər.  

Uşağının  xəstəliyinin  tezliklə  ağırlaşacağı  və  ölümlə  nəticələnəcəyi  barəsində 

fikirlə  barışan  valideynlər  artıq  onun  xilas  olacağını  deyil,  heç  olmasa  ağrısız-əzabsız 

yaşamalarını arzulayır, ömrünün lap erkən çağlarından həyatın amansız hökmü qarşısında 

aciz qalan zavallının əlamətlərinin yüngülləşməsini istəyirdilər.  


40 

 

Aydındır  ki,  naümidlik  ayrı-ayrı  ailələrdə  bir-birindən  fərqli  şəkildə  özünü 



göstərirdi. Kimisi sadəcə təslim olur, taleyin hökmü ilə barışır, necə deyərlər, acı günləri 

sayır,  başqası  dərdini  unutmaq,  ətrafında  baş  verənləri  yaddan  çıxarmaq  üçün  içkiyə 

qurşanır. Ancaq Odone ailəsi belələrindən deyildi. Xəstəlik qarşısındakı ümidsiz vəziyyət 

bədbəxtliyin üz verdiyi ailənin başçılarını sözün bütün mənalarında fəaliyyətə sürükləmiş, 

onları  hərəkətə  keçməyə  bir  təkan  vermişdi.  Təbabətin  gücsüz  olduğunu  bilən,  əlləri 

üstündə  ölməkdə  olan  uşağını  gəzdirən  valideynlərin  artıq  itirəcəkləri  bir  şey  də 

qalmamışdı.  Təslim  olmaq  istəməyən  Auqusto  Odone  kitabxanaya  yollanır, tibbi təhsili 

olmasa  belə  öz  oğlunun  xəstəliyi  haqqında  müxtəlif  ədəbiyyatları  qaldırır,  kartotekada 

müraciət  etmədiyi,  baş  vurmadığı  ədəbiyyat  qalmır,  patologiyanı  dərindən  öyrənməyə 

başlayır,  simptomların  yaranma  mexanizmlərini  bircə-bircə  təhlil  edir,  orqanizmdə  baş 

verən proseslərin biokimyəvi xüsusiyyətlərini araşdırır. Övladının tezliklə öləcəyilə barışa 

bilməyən ata gecə-gündüz çalışır, daim yeni məlumatlar axtarır. 

Axtarış  və  araşdırmaları  gedişində  Auqusto  belə  qənaətə  gəlir  ki,  çox  uzun 

karbon zənciri olan doymuş yağ turşularının yeməklə daxil olmasını məhdudlaşdırmaqdan 

başqa  onların  orqanizmdəki  biosintezinə  təsir  etmək  lazım  gəlir.  Yalnız  belə  olduqda 

adrenoleykodistrofiyalı  xəstə  üçün  təhlükəli  kimyəvi  birləşmələrin  konsentrasiyasını 

azaltmağa nail olmaq mümkündür. Beləcə onda olein və eruk turşularını bir yerdə istifadə 

etmək ideyası yarandı. Auqustonun fərziyyəsi buna əsaslanırdı ki, adrenoleykodistrofiyalı 

pasiyentlərdə  çox uzun  karbon  zənciri  olan doymuş  və  monodoymamış  yağ  turşularının 

biosintezi vahid ferment kompleksi hesabına həyata keçdiyindən çox uzun zəncirə malik 

yeni  yağ  turşularının  əmələ  gəlməsini  rəqabətli  şəkildə  süstləşdirmək,  onu  sıxışdırmaq, 

necə  deyərlər,  təzyiq  altında  saxlamaq  və  tədricən  söndürmək  məqsədilə  olein  və  eruk 

turşuları kimi monodoymamış yağ turşularından istifadə edilməsi məntiqi cəhətdən özünü 

doğrulda bilən və indiki situasiyada hələlik yeganə olan bir yoldur. Yalnız bunun hesabına 

olein  və  eruk  turşuları  kimi  monodoymamış  yağ  turşuları  çox  uzun  karbon  zənciri  olan 

doymuş yağ turşuları ilə rəqabət apara bilər. Auqusto Odonenin fikrincə, xəstə uşaqların 

qidalanmasında monodoymamış yağ turşularının böyük miqdarda istifadə olunması çox 

uzun  zənciri  olan  doymuş  yağ  turşularının  biosintezinin  blokadaya  alınmasına, 

sonuncuların fasiləsiz yaranması prosesinin mühasirəyə salınmasına, bununla belə amansız 

xəstəliyin  proqressivləşməsinin  yavaşıyacağına  və  xəstənin  yavaş-yavaş,  pillə-pillə 

sağalacağına gətirib çıxaracaqdır. Lakin bu ideyaya tənqidi yanaşanlar da vardı. İnsanlar 

ixtisasca  həkim  olmayan  iki  sadə  vətəndaşın  ağır  xəstəliyə  dərman  tapa  biləcəyinə 

skeptisizmlə  yanaşır,  şübhə  ilə  baxır,  buna  sadəcə  inanmaq  istəmirdilər.  Həkim  H.  V. 

Mozer  eruk  turşusundan  istifadə  olunmasına  pis  baxmış,  ona  mənfi  xarakteristika 

vermişdir.  Əlbəttə,  savadlı  həkim  bunu  özündən  demir,  yaxud  gözügötürməzlik  kimi 

bəyan  etmir,  siçan  və  siçovullar  üzərində  qoyulan  eksperimentlərdə  eruk  turşusunun 

təhlükəsiz  olmamasına  şəhadət  verən  təcrübi  tədqiqatların  nəticələrinə  istinad  etməklə 

fikrini çatdırmışdı.  

Siçovullar  üzərində  aparılan  eksperimentlər  həmin  heyvanların  orqanizmində 

eruk turşusunun müxtəlif toxumalarda toplanma tendensiyasını aşkara çıxarmışdır. Eruk 

turşusunun  toxumalarda  artıq  miqdarda  toplanması  orqanizmin  böyüməsini  və  onda 

reproduktiv  yetkinliyin  başlanmasını  ləngidir.  1970-ci  illərdə  siçovullar  üzərində 



41 

 

təcrübələrdən alınan məlumatlara görə, eruk turşusu ürək-damar sistemində pozğunluqlar, 



miokardda və skelet əzələlərində infiltrasiya törədir, qaraciyər sirrozunun əmələ gəlməsinə 

səbəb olur. 

Filmdə  həkim  H.  V.  Mozer  personajı  heç  də  yaxşı  obraz  kimi  təqdim 

edilməmişdi.  Çünki  klassik  kinoda  həmişə  «yaxşı»  və  «pis»  personajlar  olmalı,  belə  bir 

fərqlilik  konkret  olaraq  nümayiş  etdirilməlidir.  Xəstənin  sağalacağına  hesablanmış  bir 

ideyanın əleyhinə çıxan, bunun üçün eksperimental məlumatlara söykənən həkimin kinoda 

mənfi obraz kimi verilməsi gözlənilən və başa düşüləndir. Ancaq real həyatda Odone ailəsi 

bu həkimlə sıx əlaqə saxlamış, onun məsləhət və göstərişlərinə hörmətlə yanamışdır. Bütün 

bunlara  rəğmən  Auqusto  alim  və  həkimlərin  bütövlükdə  həddən  ziyadə  konservativ 

olduqlarını  qeyd  etmişdir.  Auqusto  hesab  etmişdir  ki,  mühafizəkar  mövqe  tutmaqla, 

yeniliyə  zidd  olmaqla  əllərini  yanına  salıb  xəstənin  ölüm  gününü  gözləmək  olmaz. 

Görünür,  xəstənin  müalicəsilə  məşğul  olan  həkimlər  tibb  ixtisası  olmayan  bir  atanın 

inadkarlıq  və  tərsliyindən  artıq  qıcıqlanmağa  başlamış,  onun  nüfuzlu  mütəxəssislərə 

məsləhət verməsini həzm edə bilməmişdilər. Övladının həyatı uğrunda mətanət göstərən 

ata  indi  qınaq  obyektinə  çevrilmişdi.  Həkimlər  sanki  onun  başına  ağıl  qoymağa  çalışır, 

sözün  həqiqi  mənasında  pis  fikirlərdən  uzaqlaşmasını,  özünə  gəlməsini,  reallıqla 

barışmasını istəyir, ciyərparasına şəfa verməyi öz öhdəsinə götürən, onu müalicə edib tam 

sağaltmasa da, heç olmasa xəstəliyin inkişafını dayandırmağı vəd edən istənilən bir insana 

inanmağa  hazır  vəziyyətdə  olan  başqa  valideynlərə  demorallaşdırıcı  effekt  bağışlaya 

biləcəyini,  mənəvi  pozğunluq,  düşkünlük  yarada  biləcəyini  nəzərə  almağı  dönə-dönə 

yadına  salırdılar.  Auqusto  yenidən  kitabxanaya  yollanır,  eruk  turşusu  haqqında  bütün 

məlumatları  saf-çürük  edir,  xüsusən  həmin  birləşmənin  xassələrini  öyrənməklə  məşğul 

olmuş üç ekspertin əsərlərini aşkara çıxarır. Ekspertlərdən biri, Kanada biokimyaçısı, kənd 

təsərrüfatı və aqrosənaye kompleksi tədqiqatçısı Con Kramer (John K. G. Kramer) raps və 

yaxud kanol yağından alınan eruk turşusu haqqında danışanda məlumatların çatışmayan 

səviyyədə olduğunu qeyd etmişdir. Buradan eruk turşusu haqqında verilən məlumatların 

yetərincə olmadığını düşünən və dəqiqləşdirilməyə möhtacı olması qənaətinə gələn həssas 

ata bir daha ideyasına qayıdır, sanki ondan daha möhkəm  yapışmağa cürətlənir. Beləcə 

xəstə uşağın həkim olmayan atası dietik qida əlavəsinin tərkibini işləyir.  

Lakin  Auqusto  Odone  onun  novator  ideyalarını  dəstəkləməyə  tələsməyən 

müalicə həkimlərinin aşkar narazılığı və yenidən skeptisizm ortaya qoymaları ilə üzbəüz 

qalır.  Bundan  başqa,  Auqusto  təklif  etdiyi  preparatın  istehsalına  başlamaq,  bunu  vaxt 

itirmədən  həyata  keçirmək  üçün  yüzdən  artıq  farmasevtik  kompaniyaya  müraciət  etmiş, 

lakin  onlardan  heç  biri  buna  razılıq  verməmişdir.  İstehsalçı  şirkətlərin  təklifi  qəbul 

etməmələrini bir neçə səbəblə izah etmək olardı. Birincisi, adrenoleykodistrofiya çox nadir 

hallarda rast gəlinən bir xəstəlikdir. Gec-gec müşahidə olunan bir xəstəliyə qarşı preparatın 

hazırlanması  kommersiya  maraqlarına  uyğun  gəlmir.  İkincisi,  təklifin  özünün 

mütəxəssislər tərəfindən dəqiqləşdirilməsinə ehtiyacı olduğu söylənilirdi. Üçüncüsü, eruk 

turşusunun bitki yağlarından ayrılması prosesi çətin başa gələn və xeyli vaxt tələb edən bir 

prosedur  sayılırdı.  Ancaq  ata  təklif  etdiyi  dietik  qarışığın  kommersiya  məqsədilə  deyil, 

ölməkdə olan övladını həyata qaytrarmaq və belə bir acı taleyin nəsib olduğu neçə-neçə 

uşağa  şəfa  vermək  məqsədi  güddüyünü  emosional  şəkildə  bəyan  edir,  bütün  xərcləri 



42 

 

çəkəcəyini  və  üstəlik  güdüləcək  kommersiya  maraqlarını  təmin  edəcəyini  boynuna 



götürür, yalnız vaxt itirməməyi xahiş edirdi.  

Nəhayət,  bir  nəfər  təklifi  qəbul  etməyə  hazır  olduğunu  bildirir.  «Croda 

International»  kompaniyasında  işləyən  britaniyalı  yaşlı  bir  kimyaçı-kosmetoloq  Don 

Saddebi (Don Suddaby) narahat valideynin təklifini qarşılayır. Çox maraqlı və diqqətəlayiq 

hal  odur  ki,  «Lorenso  yağı»  filmində  həmin  alimə  öz  rolunu  oynamaq  imkanı 

yaradılmışdır.  Don  Saddebinin  qarşısında  raps  yağından  əhəmiyyətli  miqdarda  eruk 

turşusu çıxarmaq kimi çətin bir vəzifə dayanırdı. Bunun üçün zəhmətkeş kimyaçıya bir 

neçə  ay  dayanmadan  çalışmaq  lazım  gəlmişdi.  Qarışığı  öz  oğlunun  şərəfinə  olaraq 

«Lorenso yağı» adlandıran Auqusto Odone preparatın effekt verəcəyinə hədsiz inanırdı. 

Nəhayət,  məhsul  hazır  oldu  və  Lorensoya  verildi.  Həqiqətən  Lorenso  yağı  ilə  aparılan 

müalicə artıq özünün ilk bəhrələrini verməyə başladı. Oğul artıq kirpik çalmaqla və yaxud 

barmaqlarını tərpətməklə ona verilən sualları cavablandıra bilirdi. Ətraf aləmdən büsbütün 

təcrid  olunmuş  xəstə  uşağın  indi  sualı  başa  düşməsi  və  onu  müvafiq  hərəkətlərlə 

cavablandırması  sözün  həqiqi  mənasında  bir  dönüş  kimi  qiymətləndirilə  bilərdi. 

Valideynlər  uşağın  vəziyyətinin  stabilləşməyə  başladığını,  hətta  xeyli  yaxşılaşdığını 

görürdülər.  

Özündə  iki  monodoymamış  yağ  turşusunu  birləşdirən  dietik  əlavə 

adrenoleykodistrofiyanın müalicəsində ilk preparat kimi tibb tarixinə yazılır. Lorenso yağı 

kütləvi  informasiya  vasitələrində  çox  böyük  rezonans  doğurur.  Yeni  məhsul  bəzi 

mənbələrdə  hətta  «Lorenso  nefti»  adlandırılır.  Tərkibində  eruk  turşusu  çoxlu  miqdarda 

olan bitkilərdən alınan yağlar, xüsusən raps yağı yanacağın setan ədədini azaltdığından son 

illərdə ondan biodizel istehsalında geniş istifadə edilməsinə başlanılmışdır. Tərkibində eruk 

turşusu olan məhsulların çox vaxt «neft» adlandırılması məhz buradan qaynaqlanır. 

Lorenso yağı müəyyən nisbətdə olein (C

18

 : 1) və eruk turşularının (C



22

 : 1), daha 

doğrusu trioleat qliserini və trierukat qliserinin 4 : 1 nisbətində qarışığından ibarət olmuş bir 

qida əlavəsidir. Qısaca desək, Lorenso yağı qliseroltrioleat və qliseroltrierukat qarışığı olan 

bir məhsuldur. Həmin komponentlər müvafiq olaraq olein və eruk turşularının triqliserid 

formalarıdır.  Olein turşusu  zeytun, eruk turşusu isə raps  yağının distillasiyası prosesinin 

məhsuludur.  Həmin  birləşmələr  yağ  turşularının  alifatik  zəncirinin  uzadılmasının  baş 

verdiyi  mikrosomal  sistemdə  çox  uzun  karbon  zənciri  olan  doymuş  yağ  turşuları  ilə 

rəqabətə girir, elonqaza fermentlərilə qarşılıqlı təsirdə olmaqla həddən ziyadə uzun karbon 

zəncirinə  malik  doymuş  yağ  turşularının  biosintezinin  rəqabətli  süstləşməsinə  gətirib 

çıxarır.  Bir  sözlə  desək,  olein  və  eruk  turşuları  doymamış  yağ  turşuları  olduğundan  öz 

kimyəvi xüsusiyyətləri hesabına çox uzun zəncirli yağ turşularını «sıxışdırıb çıxarır». 

Lorenso yağı adətən rasiondan heksakozan turşusu tam çıxarılmaqla (C

26

  :  0) 



aşağıyağlı  dieta  ilə  bir  yerdə  tətbiq  edilir.  Dietanın  defisitarlığı  nəticəsində  xoşagəlməz 

dəyişiklikləri  qabaqlamaq  üçün  əvəzedilməz  yağ  turşuları  mənbəyinin,  məsələn,  yunan 

qozunun yağı kimi məhsulların yeridilməsi zəruridir. 

Lorenso  yağının  başlıca  müsbət  xüsusiyyətlərindən  biri  mielinin  dağılmasını 

dayandıran bir vasitə olmasıdır. Preparatın 100 millilitrinin qida dəyərinə gəldikdə zülal və 

karbohidratların olmaması, yağların isə 89,7 qram olduğu qeyd edilməlidir. Bunlardan 83,5 



43 

 

qramı monodoymamış, 3,2 qramı  doymuş və 3,1 qramı polidoymamış yağ turşularıdır. 



100 millitr yağın enerji dəyəri 807 kalori (3319 kilocoul) təşkil edir. 

 

 



Şəkil 15. Lorenso yağı 

 

Lorenso  yağının  miqdarı  və  onun  duruluşadırılma  qaydası  xəstənin  yaşından, 



bədən çəkisindən və sağlamlıq halından asılı olaraq müalicə həkimi tərəfindən dietoloqla 

məsləhətləşməklə  təyin  edilir.  Əsas  müalicə  protokolları  enerjiyə  olan  sutkalıq  tələbatın 

təxminən  beşdə  birinin  (20  %-nin)  Lorenso  yağının  köməyilə  əvəz  edilməsini  məsləhət 

görürlər. 

Lorenso yağı yalnız həkimin müşahidəsi altında qəbul edilə bilər. Ondan yeganə 

qida  mənbəyi  kimi  istifadə  etmək  olmaz.  Bundan  başqa,  bir  yaşa  qədər  uşaqlara  verilə 

bilməz. Həmçinin parenteral istifadə üçün nəzərdə tutulmamışdır. 

Auqusto Odone adrenoleykodistrofiya problemi üzrə ilk beynəlxalq simpozium 

çağırılmasının  təşəbbüskarı  olmuş,  dünyanın  müxtəlif  ölkələrində  bu  sahədə  çalışan 

mütəxəssisləri  dəvət  etmişdir.  Odone  ailəsinin  ixtirası  və  preparatın  Lorenso  tərəfindən 

qəbulunun onda müsbət effekt verməsi haqqında məlumatların ildırım sürətilə yayılması 

uşaqları  belə  naxoşluqdan  əziyyət  çəkən  valideynlər  arasında  bir  emosiya  qasırğası 

törətmişdi.  Onlar  amansız  xəstəlik  üzərində  qələbə  çalınacaq  günün  yetişməsindən 

ürəklənmiş və uşaqlarının müalicə olunmasından ötrü preparatın tətbiqinə təkid etmişdilər. 

Artıq alim və həkimlər adrenoleykodistrofiya xəstəliyinə münasibətdə yüksək risk qrupu 

olan oğlan uşaqlarında «Lorenso yağı» preparatını test etməyə, onu sınaqdan çıxarmağa 

sadəcə  məcbur  olmuşdular.  Xeyli  sayda  yaxşılaşma  xəbərinin  yayılması  ilə  yanaşı, 

bədbinliyə  qapılma  məlumatları  da  çoxalmışdı.  Artıq  xəstələnmiş  uşaqların  Auqusto 

qarışığı  ilə  müalicəsindən  sonra  gözlədikləri  effekti  ala  bilməyən  valideynlər  qollarını 

yanlarına salaraq lap pis, dözülməz vəziyyətə düşmüşdülər.  

Durmadan davam etdirilən elmi tədqiqatlar narahat valideynlərin diqqətindən bir 

an  belə  kənarda  qalmırdı.  Dərc  edilən  məlumatlara  görə,  aparılan  elmi  tədqiqatlarda 



44 

 

«Lorenso  yağı»  adlı  preparatın  xəstəliyin  inkişafını  yalnız  dayandırdığı,  həmçinin 



profilaktik təsir göstərdiyi müəyyən edilmişdir.  

Maddələr  mübadiləsi  pozğunluqlarının  bütün  dünyada  tanınan  aparıcı 

tədqiqatçılarından  biri,  məşhur  amerikan  həkimi  Hüqo  Voilfqanq  Mozer  həmin  yağın 

yaradıldığı  ilk  günlərdən  onun  effektiv  olacağına  inanmamışdır.  Görkəmli  tədqiqatçının 

fikrincə, nevroloji pozğunluqları aydın ifadə olunan pasiyentlərdə belə bir dieta tamamilə 

qeyri-effektiv olur [381]. 

Bununla  belə  həkim  H.  V.  Mozerin  komandasında  Lorenso  yağının  tətbiqi 

həyata  keçirilirdi.  Risk  qrupuna  məxsus  olan,  lakin  hələ  simptomları  görünməyən  120 

oğlana Lorenso yağı verilmişdir. On il ərzində aparılan müşahidədən sonra onların 69 %-

də (83 nəfərində) xəstəlikdən qaçmağa, ondan gen durmağa müvəffəq olunmuşdur. Cari 

anda  Lorenso  yağının  kifayət  qədər  effekt  verməməsini  onunla  əlaqələndirirdilər  ki, 

preparat  çox  uzun  zəncirə  malik  doymamış  yağ  turşularının  sintezinə  mühüm  dərəcədə 

təsir  göstərmir.  Bundan  başqa,  H.  V.  Mozerin  uşaqlardan  bəzisində  preparatın 

trombositopeniya  törətməsi  haqqında  xəbərdarlığından  sonra  valideynlər  ondan  qismən 

ehtiyatlanmağa başlamışdılar. 

Odone  ailəsi  məhsulun  gec  başa  gəlməsinə  təəssüflənirdi.  Amma  buna 

baxmayaraq ağır vəziyyətdə olan Lorenso atasının ixtira etdiyi yağı qəbul edərək yaşayırdı. 

1992-ci ildə artıq onun 14 yaşı tamam oldu.   

Auqusto Odone Şotlandiyanın Sterlinq Universitetindən (University of Stirling) 

tibb doktoru fəxri dərəcəsini almışdır. Auqusto Odone tədqiqatlarına vəsait cəlb etməkdə 

dayanmamış və «Mielin proyekti» («The myelin project») adlı bir tədbirin reallaşmasında 

aktiv iştirak etmiş, elmi məqsədli həmin qrupa ölənə qədər rəhbərlik etmişdir.  

 

 

 



Şəkil 16. Mixaela Odone (solda) və Süzan Sarandon (sağda)  

 

Filmdə ananın rolunu oynamış Süzan Sarandon (Susan Sarandon) 1992-ci ildə 



«Mielin proyekti»ndə iştirak edir. Bu rola görə Amerika Kino Akademiyasının «Oskar» 

mükafatına  nominasiya  edilərkən  aktrisa  təntənəli  mərasimdə  Lorensonun  anasının  onu 

müşayiət etməsini təkidlə istəyir. Ancaq Süzan Sarandon həmin film əsasında deyil, «Ölü 

gəlir»  («Dead  Man  Walking»)  filmindən  sonra  qadın  rolunu  ən  yaxşı  ifa  etdiyinə  görə 

1996-cı ildə «Oskar» mükafatını alır. S. Sarandon həmçinin ətraf mühitin mühafizəsi və 

seksual azlıqların hüquqlarının qorunması uğrunda aktiv çıxış edir. 

Müəyyən  müddət  ağciyər  xərçəngi  ilə  mübarizə  aparan  bədbəxt  ana  Mixaela 

Tereza Merfi Odone 2000-ci ilin 10 iyununda 61 yaşında ikən vəfat etdi. Oğlu haqqında 

onun  yazdığı  poema  əfsanəvi  ingilis  musiqiçisi,  müğənni,  bəstəkar,  prodüser  və  aktyor 

Filip  Devid  Çarlz  Kollinz  (Philip  David  Charles  Collins)  tərəfindən  «Lorenso» 



45 

 

(«Lorenzo») adlı əsərin yaradılmasının əsasını qoydu. Poemanın təsiri altında bəstələnən 



həmin möhtəşəm əsəri musiqiçinin 1996-cı ildə buraxdırdığı «İşıqda rəqs» («Dance into 

the light») albomunda dinləmək olar. 

 

 

 



 

 

Şəkil 17. Ailənin sevimli dostu Umuri Hassana xəstə Lorensoya kömək edir 



 

46 

 

Anası öldükdən sonra Lorenso atası ilə Virciniyada yaşamışdır. Ataya bu ağır 



işdə  tibb  bacıları  və  ailənin  sevimli  dostu  Umuri  Hassana  (Oumouri  Hassane)  kömək 

etmişlər. 

 

 

Şəkil 18. Artıq böyümüş Lorenso 



 

2007-ci ilin 20 yanvarında Merilend ştatının Baltimore şəhərində 82 yaşlı Hüqo 

Volfqanq Mozer (Hugo Wolfgang Moser) vəfat etdi. H. V. Mozerin arvadı və kollegası, 

Kennedi Kreger İnstitutunun peroksisom xəstəlikləri laboratoriyasının həmdirektoru Enn 

Mozer (Ann B. Moser) hələ geriyədönməz dəyişikliklər baş verməzdən qabaq azyaşlının 

«Lorenso yağı» qəbul etməyə başlaması və rahatlıqla digər müalicə metodlarını almaları 

naminə  yeni doğulan uşaqlarda xəstəliyin  erkən aşkara  çıxarılması üçün sadə və effektli 

test yaradılması sahəsində ərinin işini davam etdirmişdir.  

 


47 

 

 


1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2016
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə