Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy
Yüklə 1,8 Mb. Pdf görüntüsü
|
|
Epidemiologiyası
X-ilişikli adrenoleykodistrofiya peroksisom patologiyaları strukturunda üstünlük təşkil edir və birincili leykodistrofiyalar arasında ən geniş yayılanı hesab edilir [378; 381; 382].
X-ilişikli adrenoleykodistrofiya rast gəlinməsi tezliyi əhəmiyyətli dərəcədə geniş bir diapazonda variasiya edən panetnik xəstəliklər sırasına aiddir [362]. Böyrəküstü vəzinin birincili xronik çatışmazlığı olan bütün təsadüflərin 6 %-i adrenoleykodistrofiyanın payına düşür [375]. Müxtəlif müəlliflərin məlumatlarına görə, xəstəliyin yayılma dərəcəsi yeni doğulan oğlan uşaqlarının hər 20000–42000 nəfərinə cəmi bir xəstə təşkil edir [375; 381]. Ədəbiyyatın son məlumatlarına görə, nadir patologiyanın rast gəlinməsi tezliyi diri doğulmuş oğlan uşaqlarının hər 20000 nəfərinə 1 xəstə təşkil edir [101]. X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın rast gəlinməsi tezliyi Fransada kişi cinsli şəxslərdə 1 : 17000 təşkil edir [11]. Halbuki həmin göstərici Norveçdə müxtəlif dövrlərdə 1 : 62500 həddindən 1 : 125000 həddinə qədər olmuşdur [100]. Xəstəliyin 1 : 35000 və buna yaxın bir tezliyi Polşada [362] və Cənubi Braziliyada təsvir edilmişdir [107]. Yaponiyada oğlan uşaqları arasında adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin rast gəlinməsi səviyyəsinin 1 : 30000-dən 1 : 50000-ə qədər tərəddüd etdiyi bildirilmişdir [127]. Bir sıra müəlliflərin fikrincə, X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın rast gəlinməsi tezliyinə dair təqdim edilən məlumatların arasında fərqin böyük olması, göstəricilərin bir- 6
birindən kəskin şəkildə aralanması, onların arasında dərin uçurum yaranması heç də interpopulyasion (populyasiyal arasında) və yaxud interetnik (etnik qruplar arasında) müxtəlifliyi deyil, məhz xəstələrin aşkara çıxarılması tamlığını, bunun üçün müvafiq müayinələrin mükəmməllik və dolğunluğunu nümayiş etdirir [207; 360; 373]. Adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin nadir hallarda rast gəlinməsi haqqında ənənəvi fikrin artıq etibarsız, yanlış olduğu iddia edilir. 1996-cı ilin axırlarında dünyada 3000-dən artıq adrenoleykodistrofiyalı pasiyent aşkar olunmuşdur [357]. Müstəqil Dövlətlər Birliyi ərazisində adrenoleykodistrofiya xəstəliyi artıq dəfələrlə qeydə alınmışdır. Xəstəlik üzrə elmi araşdırmalar daha çox Rusiya Federasiyası, Ukrayna və Belarusda aparılır. 2003-cü ildə Ukraynada tibb elmləri doktoru, professor Stanislav Konstantinoviç Yevtuşenko tərəfindən iki uşaqda və onların ana xətti üzrə dayısında X-ilişikli adrenoleykodistrofiyanın ailəvi hadisəsi təsvir edilmişdir. Uşaqlarda xəstəliyin gedişi proqressiv xarakter daşımış və letal nəticə ilə qurtarmışdır. Həmin vaxt Ukraynada ilk dəfə müalicə üçün professor Hüqo Volfqanq Mozer tərəfindən xristian missiyası vasitəsilə çatdırılan Lorenso yağından istifadə edilmişdir [358].
Xəstəlik X xromosomundakı genetik defekt nəticəsində əsasən oğlanlarda inkişaf edir. Genin daşıyıcıları qadınlar olur [204; 313].
|