Adrenoleykodistrofiya Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli Adrenoleukodystrophy



Yüklə 0.83 Mb.
PDF просмотр
səhifə2/10
tarix23.12.2016
ölçüsü0.83 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

Təsnifatı və klinik mənzərəsi 

 

Xəstəliklərin  beynəlxalq  təsnifatının  X  baxışında  adrenoleykodistrofiya  E71.3 



mövqeyini tutur. 

Adrenoleykodistrofiya  bir  irsi  sindrom  olduğundan  onun  «İnsanda  Mendel 

irsiliyi» («Online Mendelian Inheritance in Man») adlı elektron tibbi bazadakı sıralanma 

kodunun  göstərilməsi  zərurəti  yaranır.  Qeyd  edək  ki,  çox  vaxt  qısaca  «OMIM» 

abbreviaturası  şəklində  göstərilən  həmin  baza  indiyədək  elmə  məlum  olan  genetik 

komponentli  xəstəliklər  və  onların  inkişafına  cavabdeh  genlər  haqqında  zəruri 

informasiyaların  toplandığı  mühüm  tibbi  bazadır.  Bazada  adrenoleykodistrofiya  üçün 

ayrılan kod belədir: 300100 [242]. 

Adrenoleykodistrofiya  xəstəliyinin  gedişində  üç  mərhələ  ayırd  etmək  olar:  1) 

xəstəliyin presimptomatik mərhələsi; 2) xəstəliyin klinik təzahürü mərhələsi; 3) xəstəliyin 

sonuncu mərhələsi. 


10 

 

İstənilən xəstəliyin gedişinin birinci mərhələsi onun klinik olaraq hələ təzahür 



etməməsi  mərhələsidir.  Buna  xəstəliyin  klinik  təzahür  etməməsi  mərhələsi,  yaxud  elmi 

terminologiyanın  tələblərinə  müvafiq  surətdə  qısaldılaraq  xəstəliyin  presimptomatik 

mərhələsi  deyilir.  Həmin  mərhələnin  başlıca  xüsusiyyəti  həm  xəstənin  özü,  həm  də 

ətrafdakılar  (qohumlar,  yaxın  adamlar)  üçün  xəstəliyin  məlum  olmamasıdır.  Xəstəliyin 

klinik  təzahür  etməməsi  mərhələsinin  özünü  iki  dövrə  ayırmaq  olar:  a)  latent  dövr;  b) 

prodromal dövr. 

Orqanizmin patogen amilin təsirinə məruz qaldığı vaxtdan ilk klinik təzahürlərin 

yarandığı  ana  qədər  keçən  müddətə  xəstəliyin  latent  dövrü  deyilir.  Onu  başqa  sözlə 

xəstəliyin gizli dövrü adlandırırlar. Latınca latentis – gizli, məxfi deməkdir. Xəstəliyin gizli 

dövründə xəstənin ümumi vəziyyətində dəyişiklik aşkar edilmir. Lakin bəzən gizli keçən 

patoloji dəyişiklikləri müasir  müayinə  metodlarının hesabına  aşkar etmək  mümkün olur. 

Gizli  dövrün  başlıca  xüsusiyyəti  həmin  müddətdə  orqanizmin  mühafizə-uyğunlaşma 

qüvvələrinin xəstəliyə qarşı mübarizə aparmaq üçün səfərbərliyə alınmasıdır. 

Xəstəliyin  ilk əlamətlərinin  yarandığı vaxtdan  onun bütün simptomlarının tam 

inkişaf etdiyi ana qədər keçən müddətə xəstəliyin prodromal dövrü deyilir.  

Xəstəliyin  bütün  simptomlarının  tam  inkişaf  etdiyi  mərhələyə  onun  klinik 

təzahürü  mərhələsi  deyilir.  Həmin  müddət  çox  vaxt  sadəcə  xəstəliyin  simptomatik 

mərhələsi adlanır. Həqiqətən prodromal dövrün ardınca xəstəliyin klinik əlamətıləri aydın 

şəkildə təzahür edir.  

Nəhayət,  xəstəliyin  sonuncu  mərhələsi  gəlir  ki,  onun  gedişində  olan 

dəyişiklikləri  arzulanan  və  arzulanmayan  olmaqla  iki  qismə  ayırmaq  mümkündür.  İstər 

xəstənin özü və yaxınları, istərsə də müalicəni aparan tibb personalı tərəfindən arzu edilən 

və yolunda bir çox tədbirlər görülən dəyişikliklərə aşağıdakılar aiddir:  

1. Sağalma;  

2. Remissiya. 

Müvafiq  lazımi  tədbirlərin  görülməsinə  baxmayaraq  labüd  surətdə  yaranan 

arzuolunmaz dəyişikliklərə bunlar aid edilir:  

1. Xəstəliyin kəskinlik dərəcəsində dəyişiklik olması;  

2. Xəstəliyin residivləşməsi;  

3. Xəstəliyin ölümlə nəticələnməsi. 

Bəzi  hallarda  xəstəliyə  edilən  müdaxilələr  fonunda  onun  sağalması  əvəzinə 

başqa  dəyişiklik  qeydə  alınır  və  kəskinliyin  əvvəlkindən  fərqlənməsində  özünü  büruzə 

verir.  Belə  dəyişikliklər  öz  növbəsində  iki  növə  ayrılır:  a)  kəskin  xəstəliyin  xronik  hala 

keçməsi; b) xronik xəstəliyin kəskinləşməsi. 

Şübhəsiz ki, adrenoleykodistrofiya xəstəliyi klinik təzahürlərin geniş spektrinə 

malikdir. 

Heteroziqot  fərdlərdə  klinik  manifestasiyanın  tez-tez  olması  layonizasiya 

fenomeni  ilə  izah  edilir.  X-xromosomu  genlərinin  dozasının  qadınlarda  iki  X-

xromosomundan  birinin  inaktivasiyasında  özünü  göstərən  kompensasiyasının  hipotetik 

mexanizmi layonizasiya (lyonisatio) adlanır. İlk dəfə 1961-ci ildə məşhur ingilis genetiki 

Meri Frensis Layon (Mary Frances Lyon) X-xromosomunun inaktivasiyası kimi mühüm 

bioloji  hadisəni  kəşf  etmişdir.  M.  F.  Layon  güman  etmişdir  ki,  tüklərin  rəngini 



11 

 

müəyyənləşdirən  genə  görə  heteroziqot  olan  siçanların  dişi  fərdlərində  X-



xromosomlarından  birinin  inaktivasiyası  onların  tükünün  xallı  («xal-xal»,  «ləkəli») 

olmasını şərtləndirir. 1962-ci ildə M. F. Layon özünün hipotezini elm ictimaiyyətinə bəyan 

etmişdir.  «Layonizasiya»  termini  məhz  onun  şərəfinə  olaraq  təklif  edilmişdir.  Layon 

hipotezinə görə, X-xromosomunun inaktivasiyası erkən embriogenezdə baş verir, təsadüfi 

şəkildə həyata keçirilir (inaktivasiya olunmuş xromosom gah ataya, gah da anaya məxsus 

olur), bütün xromosomu tam ölçüdə əhatə edir və davamlı olması ilə səciyyələnir (hüceyrə 

nəsilləri üzrə ötürülür).  

Təəssüf ki,  adrenoleykodistrofiyanın ailəvi  təsadüfləri daha  tez-tez  rast gəlinir. 

Adrenoleykodistrofiyanın ailədaxili variabelliyi autosom modifikator-genin təsiri ilə izah 

edilir.  Fenotipdə  xüsusi  ifadəsi  olmayan,  lakin  başqa  genlərin  ekspressiyasına  təsir  edən 

genə modifikator-gen (genum modificatorum) deyilir. Bir çox hallarda «modifikator-gen» 

termini  daha  geniş  mənada  başa  düşülür.  Qeyri-allel  təbiətli  başqa  genlərin 

ekspressiyasının dərəcəsinə hər hansı şəkildə təsir edə bilən gen modifikator-gen adlanır. 

Fenotipə  təsirin  səciyyəsinə  görə  modifikator-gen  spesifik  və  qeyri-spesifik  olmaqla  iki 

növə ayrılır. Yalnız əsas genin iştirak etdiyi şəraitdə onun hesabına fenotipə təsir edən genə 

spesifik modifikator-gen deyilir. Fenotipə təsiri əsas genin iştirakından asılı olmayan gen 

qeyri-spesifik  modifikator-gen  adlanır.  Başqa  genlərin  ekspressiyasına  edilən  təsirin 

xarakterinə görə modifikator-genun intensifikator və inhibitor olmaqla daha iki növü ayırd 

edilir. Əgər başqa genlərin ekspressiyasına gücləndirici təsir göstərilərsə, belə hallarda onu 

törədən  genə  intensifikator-gen  (genum  modificatorum)  deyilir.  Başqa  genlərin 

ekspressiyasına  zəiflədici  təsir  göstərən  gen  inhibitor-gen  (genum  inhibitorum)  adlanır. 

İngilis  dilində  yazılan  ədəbiyyatlarda  müvafiq  olaraq  «intensifier  gene»  («intensifying 

gene») və «inhibitor gene» («inhibiting gene») terminləri işlənir.  

Yaxın  vaxtlara  qədər  adrenoleykodistrofiyanın  yalnız  kişi  cinsli  şəxslərdə 

yarandığı iddia edilirdi.  Əslinə qalsa,  belə bir  fikir  təsadüfi olaraq  formalaşmamışdır və 

müəyyən məntiqi mülahizəyə söykənir. Belə ki, qadınlar bir qayda olaraq patoloji genin 

daşıyıcıları kimi çıxış edir və onların konkret olaraq xəstəliyin klinik təzahürlərilə heç bir 

əlaqəsi mümkün deyildir. Lakin son illər aparılan tədqiqatlar nəticəsində belə yanaşmanın 

doğru  olmadığı  birmənalı  surətdə  sübuta  yetirildi.  Nadir  hallarda  zərif  cinsin 

nümayəndələrində də adrenoleykodistrofiya təsvir olunduqdan sonra belə qənaətə gəlindi. 

Hazırda pasiyentin cinsinə görə adrenoleykodistrofiyanın iki növü ayırd edilir:  

1. Kişi adrenoleykodistrofiyası;  

2. Qadın adrenoleykodistrofiyası. 

Aydın 


məsələdir 

ki, 


təsadüflərin 

böyük 


əksəriyyətində 

kişi 


adrenoleykodistrofiyası  qeydə  alınır.  Artıq  adrenoleykodistrofiyanın  kişidə  rast  gəlinən 

növünün  qadın  cinsli  şəxsləri  zədələyən  növündən  fərqli  xüsusiyyətlərinin  araşdırılması 

baxımından xeyli iş görülmüşdür. 

Kişi  cinsli  pasiyentlərdə  adrenoleykodistrofiyanın  debüt  müddətlərinin  böyük 

intervalı  əhatə  etməsinə  və  patologiyanın  əhəmiyyətli  fenotipik  variabelliyinin  nəzərə 

çarpmasına  baxmayaraq  xəstənin  genotipi  və  xəstəliyin  fenotipi  arasında  korrelyasiya 

aşkar olunmamışdır [24; 365]. 


12 

 

Lakin adrenoleykodistrofiyanın klinik formalarının ayırd edilməsi baxımından 



müəlliflər arasında ciddi fikir ayrılığı vardır.  

Məşhur  Belarus  nevroloqu  İvan  Nikanoroviç  Qorbaç  1995-ci  ildə  «Nevroloji 

pozğunluqlar:  formaları,  stadiyaları,  sindromlar,  gediş.  Lüğət»  adlı  sorğu  nəşrində 

adrenoleykodistrofiyanın  aşağıdakı  dörd  formasını  ayırd  etmişdir:  1)  serebral 

adrenoleykodistrofiya  (paraplegiya,  epilepsiya,  demensiya,  alın  paylarının  atrofiyası);  2) 

adrenomieloneyropatik  adrenoleykodistrofiya  (beyinin  ağ  maddəsinin  demielinizasiyası, 

multimodal  biopotensialların  dəyişiklikləri);  3)  Addison  adrenoleykodistrofiyası 

(böyrəküstü  vəzilərin  qabığı  funksiyalarının  çatışmazlığı,  adrenokortikotrop  hormonun 

miqdarının artması, spastiklik, ataksiya); 4) asimptom adrenoleykodistrofiya [356].  

Lakin  təsnifatın  natamamlığı  və  qüsurluluğu  göz  qabağındadır.  Birincisi, 

xəstəliyin 

klinik  formalarının  hamısı  göstərilməmişdir.  İkincisi,  «Addison 

adrenoleykodistrofiyası»  kimi  kifayət  qədər  şübhəli  bir  termindən  istifadə  edilmişdir. 

Üçüncüsü, klinik formaların ayırd edilməsində prinsipsizliyə yol verilmişdir. 

Saratov  nevroloji  portalında  adrenoleykodistrofiyanın  altı  forması 

fərqləndirilmişdir:  1)  uşaq  serebral  adrenoleykodistrofiyası;  2)  yeniyetmə  serebral 

adrenoleykodistrofiyası; 

3) 


yetkin 

serebral 

adrenoleykodistrofiyası; 

4) 


adrenomieloneyropatiya; 5) nevroloji pozğunluqların olmadığı X-ilişikli Addison xəstəliyi; 

6) simptomsuz adrenoleykodistrofiya [351]. 

Ancaq mənbələrin çoxunda verilən məlumata görə, klinik təzahürlərinə, debüt 

yaşına,  nevroloji  simptomların  şiddətlənmə  sürətinə  görə  xəstəliyin  yeddi  fenotipik 

formasının 

ayırd 


edilməsi 

daha 


məqsədəuyğundur: 

1) 


uşaq 

serebral 

adrenoleykodistrofiyası; 2) yeniyetmə serebral adrenoleykodistrofiyası; 3) yetkin serebral 

adrenoleykodistrofiyası;  4)  adrenomieloneyropatiya;  5)  izolyasiya  olunmuş  böyrəküstü 

vəzi çatışmazlığı; 6) heteroziqot daşıyıcı olan qadınlarda X-ilişikli adrenoleykodistrofiya; 

7)  simptomsuz  adrenoleykodistrofiya  (biokimyəvi  defekt  aşkar  olunan  şəxslərdə 

adrenoleykodistrofiyanın simptomsuz forması). 

2001-ci ildə «Praktik nevrologiya» jurnalında Y. N. Averyanov, Z. V. Çernyak, 

L. P. Zenkov və Q. Q. Toropina «-ilişikli adrenoleykodistrofiya» adlı məqalədə xəstəliyin 

fenotipik formalarının yeddi olduğu açıqlanmış və barələrində məlumat verilmişdir [350]. 

2008-ci ildə rus neyrorentgenoloqu, tibb elmləri namizədi Sergey Vladimiroviç 

Serkov  və  əməkdaşları  (İ.  N.  Pronin,  A.  G.  Korşunov  və  V.  N.  Korniyenko)  «Tibbi 

vizualizasiya»  jurnalında  «X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  serebral  forması  zamanı 

maqnit-rezonans tomoqrafiyası» adlı məqalədə xəstəliyin yeddi formasının olduğunu qeyd 

etmişlər [384]. 

2009-cu  ildə  məşhur  rus  həkimi  və  alimi,  tibb  elmləri  doktoru,  professor, 

epileptologiya üzrə mütəxəssis Andrey Sergeyeviç Petruxinin hazırladığı ikicildlik «Uşaq 

nevrologiyası»  adlı  dərsliyində  xəstəliyin  yeddi  fenotipik  formaya  ayrılması  fikri 

dəstəklənmişdir [381]. 

2012-ci  ildə  Maksim  Qorki  adına  Donetsk  Milli  Tibb  Universitetinin 

əməkdaşları  S.  K.  Yevtuşenko  və  İ.  S.  Yevtuşenko,  Ukrayna  Milli  Tibb  Elmləri 

Akademiyası Vladimir Korneyeviç Qusak adına Təxirəsalınmaz və Bərpaedici Cərrahlıq 

İnstitutunun əməkdaşları V. A. Simonyan, S. Q. Blindaruk, O. N. Vinokurova və M. F. 


13 

 

İvanov,  Donetsk  şəhərindəki  vilayət  şəhər  elmi-praktik  neyroreabilitasiya  mərkəzinin 



əməkdaşı  M.  R.  Şaymurzin  Ukraynanın  «Beynəlxalq  nevroloji  jurnalı»nda  dərc 

etdirdikləri «adrenomielonevropatiya ilə birləşən adrenoleykodistrofiya və Lorenso yağının 

peroral qəbul edilməsilə xəstənin müalicəsi» adlı məqalədə adrenoleykodistrofiyanın yeddi 

formasının olduğu bir  daha təsdiqlənmişdir [357]. 

2013-cü  ildə  işıq  üzü  görə  və  tez-tez  müraciət  edilən  «Endokrinologiyada 

eponimik  sindromlar»  adlı  sanballı  lüğətdə  adrenoleykodistrofiyanın  qeyd  edilən  yeddi 

forması göstərilmişdir [375]. 

2015-ci ildə rus alimləri Svetlana Vitalyevna Mixaylova, Yekaterina Zaxarova 

və  Andrey  Sergeyeviç  Petruxin  həkimlər  üçün  tərtib  etdikləri  «Uşaq  və  yeniyetmələrdə 

neyrometabolik  xəstəliklər:  diaqnostikası  və  müalicəsinə  yanaşmalar»  adlı  rəhbərlikdə 

adrenoleykodistrofiyanın yeddi klinik fenotipinin ayırd edilməsi ənənəsinə sadiq qalmışlar 

[378]. 


Həmçinin  başqa  mənbələrdə  adrenoleykodistrofiyanın  yeddi  klinik  forması 

olduğu bildirilmişdir. 

Bəzi müəlliflər adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin səkkizinci formasını da ayırd 

edirlər. 

Ümumi götürdükdə adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin yeddi müxtəlif formasına 

rast gəlinir (şəkil 2). 

Klinik təzahürünə görə adrenoleykodistrofiyanın daha iki növü ayırd edilir:  

1. İfadə olunan adrenoleykodistrofiya;  

2. İfadə olunmayan adrenoleykodistrofiya. 

Əksər  hallarda  adrenoleykodistrofiya  xəstəliyi  müvafiq  əlamətlərlə  özünü 

göstərir. Belə hallarda xəstəlik ifadə olunan adrenoleykodistrofiya adlanır. Ona başqa sözlə 

«adrenoleykodistrofiyanın 

ifadə 

olunan 


forması», 

yaxud 


sadəcə 

«ifadəli 

adrenoleykodistrofiya» 

da 


deyilə 

bilər. 


Elmi 

ədəbiyyatda 

«simptomlu 

adrenoleykodistrofiya» termini üstün tutulur. 

Adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin simptomları eyni tezlikdə təzahür etmir. Rast 

gəlinməsi tezliyinə görə xəstəliyin bütün simptomlarını iki qismə ayırmaq olar: 1) daha çox 

rast gəlinən simptomlar; 2) nisbətən az rast gəlinən simptomlar. 

İfadə olunan adrenoleykodistrofiya öz növbəsində serebral və aserebral olmaqla 

iki yerə bölünür. 

Əgər adrenoleykodistrofiya zamanı baş beyindəki dəyişikliklər üstünlük təşkil 

edərsə,  buna  serebral  adrenoleykodistrofiya  deyilir.  Maraqlıdır  ki,  serebral 

adrenoleykodistrofiyanın  formaları  xəstəliyin  başladığı  yaş  dövrünə  uyğun  surətdə 

adlandırılmışdır.  Beləliklə,  serebral  adrenoleykodistrofiyanın  aşağıdakı  üç  forması  ayırd 

edilir:  

1. Uşaq serebral adrenoleykodistrofiyası;  

2. Yeniyetmə serebral adrenoleykodistrofiyası; 

3. Yetkin serebral adrenoleykodistrofiyası. 

Bunlar  adrenoleykodistrofiyanın  hər  yaş  dövrünə  uyğun  gələn  fenotipik 

variantlarıdır.  

 


14 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



Adrenoleykodistrofiya 

Pasiyentin cinsinə 

görə 

Klinik təzahürünə 



görə 

K

işi adreno



leykodi

stro


fiyası

 

Qadın



 adr

en

oleykod



istr

ofiyası


 

İfad


ə

siz


 adre

noleyko


di

strofiyası

 

İfad


ə

li

 adren



oleykod

ist


rofiyası

 

Serebral adrenoleykodistrofiya



 

Aserebral adrenoleykodistrofiya

 

 

U



şa

q se


reb

ra

l ad



reno

leyk


od

ist


rof

iya


 

Y



eni

ye

tm



ə

 ser


eb

ra

l ad



reno

leykodi


st

rof


iya

 



Y

et

ki



n

 se


reb

ral


 ad

reno


leyk

odi


str

of

iyas



ı 

A

dr



eno

m

iel



on

eyr


opa

tiy


İzol


yas

iya 


ol

un

m



 böy


k

üst



ü v

əz

i ça



tışm

az

lığ



ı 

H

et



er

ozi


qot

 adr


enol

eykod


is

tr

o



fiy



15 

 

Şəkil 2. Adrenoleykodistrofiya xəstəliyinin müxtəlif formalarının təsnifatı sxemi 



 

Həyatın  ilk  illərində  meydana  çıxan  adrenoleykodistrofiya  uşaq  serebral 

adrenoleykodistrofiyası adlanır. Ona başqa sözlə  serebral adrenoleykodistrofiyanın uşaq 

forması da deyilir. Bir məlumatı qeyd edək ki, xəstəliyin formaları içərisində yalnız uşaq 

serebral  adrenoleykodistrofiyası  tam  ölçüdə  simptomatikanı  əks  etdirir.  Odur  ki,  uşaq 

serebral  adrenoleykodistrofiyası  müxtəlif  ədəbiyyatlarda  «adrenoleykodistrofiya 

xəstəliyinin  birinci  forması»,  «adrenoleykodistrofiyanın  klassik  forması»,  «klassik 

adrenoleykodistrofiya»  kimi  cürbəcür  adlar  almışdır.  Hətta  bəzi  müəlliflər 

«adrenoleykodistrofiyanın  tipik  forması»,  «tipik  adrenoleykodistrofiya»  kimi  terminlərin 

işlədilməsini daha məqbul hesab edirlər. 

Ancaq  bir  məsələni  unutmaq  olmaz  ki,  adrenoleykodistrofiya  xəstəliyinin 

yeniyetmələrdə  və  yetkin  şəxslərdə  təsadüf  edilən  formalarının  ikinci  dərəcəli  hesab 

edilməsi, onların arxa plana keçirilməsi qətiyyən düzgün deyildir. Çünki bir çox hallarda 

xəstəliyin  həmin  formaları  da  kifayət  qədər  ağır  keçir.  Müəlliflərin  bir  qismi  serebral 

adrenoleykodistrofiyanın  uşaq  və  yeniyetmə  formalarının  bir  yerdə  xəstəliyin  klassik 

forması hesab edilməsi fikrinə tərəfdar çıxırlar. Belə müəlliflərin qənaətinə görə, xəstəliyin 

klassik  variantı  hələ  uşaqlıq  və  yeniyetməlik  illərindən  mielopatiya  nəticəsində  yerişin 

pozulması,  çox  vaxt  yanaşı  nevropatiya,  böyrəküstü  vəzilərin  hipofunksiyası,  bəzən 

ekstrapiramid  sistemi  və  beyincik  tərəfdən  pozğunluqlar,  demielinləşdirici  sensomotor 

polineyropatiya şəklində manifestasiya edir. 

Uşaq  serebral  adrenoleykodistrofiyası  xəstəliyin  ən  çox  müşahidə  olunan  və 

kifayət  qədər  ağır  keçən  bir  variantıdır.  Cəmi  bir  neçə  il  ərzində  dərin  psixonevroloji 

invalidizasiyaya gətirib çıxarır və letal nəticə qaçılmaz olur [373; 378].  

Həqiqətən uşaq serebral adrenoleykodistrofiyası baş beyinin tez proqressivləşən 

demielinizasiyası ilə səciyyələnir. Uşaq serebral adrenoleykodistrofiyası başladığı yaş gah 

2–10, gah da 5–9 kimi göstərilir. Adrenoleykodistrofiyanın uşaq serebral formasının debüt 

etdiyi dövr orta hesabla 7,2 ± 1,7 yaş təşkil edir [357; 381]. 

Adrenoleykodistrofiya  xəstəliyinin  uşaq  serebral  forması  nevroloji  və  psixi 

pozğunluqlarla  manifestasiya  edir.  Təsadüflərin  böyük  əksəriyyətində  (86  %-də) 

böyrəküstü  vəzi  çatışmazlığının  klinik  və  laborator  əlamətlərindən  qabaq  çox  vaxt 

nevroloji və psixi pozğunluqlar olur [357; 381]. 

Serebral  adrenoleykodistrofiyanın  klassik  uşaq  forması  bihevioral  (davranış), 

intellektual və motor (hərəki) pozğunluqlarla səciyyələnir. 

Rast gəlinməsi tezliyinə görə simptomların iki qismə bölünməsi fikri xəstəliyin 

məhz  bu  formasında  özünü  daha  çox  doğruldur:  1)  tez-tez  rast  gəlinən  simptomlar;  2) 

nisbətən az rast gəlinən simptomlar. 

Uşaq serebral adrenoleykodistrofiyasının daha çox rast gəlinən əsas simptomları 

arasında hiperaktiv və yaxud əksinə, autistik davranış, aqressiya (aqressivlik) epizodları, 

yaddaşın zəifləyərək pozulması, diqqət çatışmazlığı (diqqətin konsentrasiyasının yetərincə 

olmaması),  təlimdə  (məktəbdə  dərsləri  oxuyarkən)  problemlərlə  üzləşmə,  demensiya 

qeydə  alınması  və  onun  proqressivləşən  tərzdə  inkişaf  etməsi,  hərəkətlərin 

koordinasiyasının  pozulması,  xüsusən  yeriş  pozğunluğu  (disbaziya)  üstünlük  təşkil  edir. 



16 

 

Koqnitiv  pozğunluqlar  və  davranış  kənarlanmaları  xəstəliyin  erkən  müşahidə  olunan 



simptomlarıdır.  Belə  simptomlarla  ambulator  həlqədən  bütün  uşaq  nevroloqları  praktik 

olaraq  rastlaşırlar.  Xəstəliyin  nisbətən  az  rast  gəlinən  simptomlarına  görmə  və  eşitmə 

qabiliyyətinin ciddi şəkildə pozulması, habelə böyrəküstü vəzi çatışmazlığı əlamətləri (dəri 

örtüyünün  hiperpiqmentasiyası,  ümumi  zəiflik,  dövri  olaraq  meydana  çıxan  ürək 

bulanması  və  qusma)  aiddir.  Görmə  pozğunluqları  arasında  homonim  hemianopsiya, 

görmə  aqnoziyası,  görmənin  kəskin  itirilməsi,  görmə  sinirlərinin  atrofiyası  daha  tez-tez 

müşahidə olunur. Xəstəlik proqressivləşdikcə parezlər, xüsusən spastik tetraparez, ataksiya, 

sensor  sistemdə  ağır  pozğunluqlar  (korluq,  karlıq),  disfoniya  və  disfagiya,  antiepileptik 

terapiyaya cavab verməyən qıcolma epizodları inkişaf edir [368; 379; 381].  

Verilən məlumatdan belə nəticə hasil olur ki, serebral adrenoleykodistrofiyanın 

uşaq  forması  tez  proqressivləşir  və  çox  keçmədən  ölümlə  nəticələnir.  Həqiqətən  uşaq 

serebral  adrenoleykodistrofiyası  elə  bir  xəstəlikdir  ki,  onun  gedişində  cəmi  bir  neçə  il 

ərzində  baş  beyinin  ağ  maddəsi  tədricən  dağılır,  əvvəlcə  nevroloji  simptomatika 

kəskinləşir,  sonra  uşaq  nitq,  eşitmə  və  görməsini  itirir,  hərəkət  etməkdən  qalır, 

medikamentoz təsirə rezistent epilepsiya qoşulur və cəmi bir neçə il keçdikdən sonra letal 

nəticə qeydə alınır.  

Çox  vaxt  davranış  pozğunluqları,  məktəbdə  dərsləri  mənimsəmə  səviyyəsinin 

qənaətbəxş olmaması (təhsildə müvəffəqiyyət faizinin əhəmiyyətli ölçüdə enməsi), görmə 

və  eşitmənin  pisləşməsi  xəstəliyin  ilk  simptomları  olur.  Ədəbiyyatda  verilən  məlumata 

görə, eşitmə itiliyinin azalması və koqnitiv pozuntuların meydana çıxması 2,5 yaşdan 10 

yaşa qədər manifestasiya edən xəstəliyin başlanğıc mərhələsini səciyyələndirir [366; 378; 

389]. 


Məktəbəqədər  və  erkən  məktəb  yaşlı  oğlan  uşaqlarında  davranış  və  koqnitiv 

pozğunluqlar  stabil  xarakter  aldıqda,  medikamentoz  təsirə  rezistent  epilepsiya  müşahidə 

edildikdə, baş beyinin maqnit-rezonans tomoqrafiyası zamanı spesifik dəyişikliklər qeydə 

alındıqda  hökmən  X  xromosomu  ilə  əlaqəli  adrenoleykodistrofiyanı,  ələlxüsus  onun 

serebral formasını istisna etmək lazımdır [365].  

Görmə  və  eşitmə  qabiliyyətinin  ağır  dərəcədə  pozulması,  epileptik 

cəngolmaların (qıcolma tutmalarının) qoşulması xəstəliyin artıq proqressivləşdiyini sübut 

edən əlamət kimi qiymətləndirilir. 

Buradan  aydın  olur  ki,  uşaq  serebral  adrenoleykodistrofiyası  sinir  sisteminin 

getdikcə proqressivləşən ağır zədələnməsi – baş beyinin ağ maddəsinin demielinləşməsi və 

böyrəküstü vəzi funksiyasında çatışmazlığın yaranması ilə təzahür edir.  

Letal  nəticənin  təzahür  etməsi  üçün  gözlənilən  müddət  ədəbiyyatların  əksər 

qismində 3–4 il göstərilmişdir, yalnız bir qismində bunun 1 ilə qədər qısalması, yaxud 5 ilə 

qədər  uzanması  təsbit  olunmuşdur.  Bir  sözlə,  uşaq  serebral  adrenoleykodistrofiyası  olan 

xəstələr 1–5 il ərzində tələf olurlar. 

Xəstəlik  haqqında  dolğun  məlumat  əldə  etməkdən  ötrü  bütün  ixtisaslar  üzrə 

həkimlər üçün nəzərdə tutulmuş «Terra medica» adlı ümumrusiya jurnalında 2014-cü ildə 

dərc edilən, Sankt-Peterburq həkimləri, İlya İliç Meçnikov adına Şimal-Qərb Dövlət Tibb 

Universitetinin  əməkdaşı  Natalya  Sergeyevna  Kaştanova,  həmçinin  Karl  Andreyeviç 

Rauxfus  adına 19 saylı  şəhər  uşaq xəstəxanasının  əməkdaşları,  tibb  elmləri namizədləri 



17 

 

Konstantin  Nikolayeviç  Kiriçenko  və  Nikolay  Borisoviç  Korşunov  tərəfindən  bir  yerdə 



ərsəyə  gətirilən  «X-ilişikli  adrenoleykodistrofiyanın  uşaq  serebral  forması  hadisəsi» 

başlıqlı  məqalədəki  klinik  hadisəyə  nəzər  salaq.  10  yaşlı  xəstə  A.  alın  paylarının  və 

döyənəkli cismin ön şöbələrinin həcmli törəməsinə şübhə olduğundan müayinə üçün 19 

saylı  şəhər  uşaq  xəstəxanasının  neyrocərrahiyyə  şöbəsinə  daxil  olmuşdur.  Toplanan 

məlumatlardan  belə  anlaşılır  ki,  xəstənin  perinatal  anamnezi  yüklənmişdir  (çətinliyə 

düşmüş  və  ağır  keçmişdir).  Motor  (hərəki)  və  nitq  inkişafında  temp  ləngiməsi  (sürətdə 

yubanma)  olmaqla  böyüyüb  inkişaf  etmişdir.  Məktəbə  gedənə  qədər  loqopedik  uşaq 

bağçasında  olmuşdur.  Yeddi  yaşından  kütləvi  məktəbə  getmiş,  lakin  uğursuzluqlarla 

üzləşmişdir.  Uşağın  valideynləri  onda  davranış  pozğunluqları,  hövsələsizlik  (səbirsizlik), 

qərarsızlıq (uzun müddət bir yerdə oturub işləyə bilməmə), diqqət dağınıqlığı, məktəbdə 

olduğu  dövrdə  dayandırılmayan  xarakterdə  davranış  olduğunu  qeyd  etmişlər.  Rezidual 

ensefalopatiya,  hiperaktivlik  və  diqqət  çatışmazlığı  sindromu  ilə  korreksion  sinfə 

keçirilmişdir.  Bir  neçə  dəfə  fenibutla  müalicə  kursu  aparılsa  da,  lakin  preparatın 

qəbulundan  effekt  alınmamışdır.  Aqressiyanın  meydana  çıxması,  öz  davranışına  tənqidi 

münasibətin zəifləməsi ilə əlaqədar olaraq yaşadığı ərazi üzrə psixonevroloji dispanserdə 

uçota alınmasına zərurət yaranmış və yubadılmadan qeydiyyata götürülmüşdür. Doqquz 

yaşından etibarən çox vaxt səhər çağı olmaqla qusma və baş ağrısı qoşulmuşdur. 2011-ci 

ilin aprelində doqquz yaşında olarkən baş beyninin maqnit-rezonans tomoqrafiyası yerinə 

yetirilmişdir (şəkil 3).  

 

1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2016
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə