Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi Kollegiyasının 26 dekabr 2011-ci IL tarixli

Laborator tədqiqatlar 

Transferrinin dəmirlə doyması (TDD) – dəmirin qan 

zərdabında miqdarının ZÜDBQ-yə olan nisbəti  əmsalıdır. Bu 

göstəricinin həssaslığı 95%-i keçsə  də, spesifikliyi 65% təşkil 

etdiyindən o, skrininq müayinələrində istifadə olunur (B). 

Zərdab ferritini. Zərdab ferritininin konsentrasiyası ilə 

qaraciyərdə 

dəmirin ehtiyatı arasındakı 

əlaqə 

dəqiq 

müəyyənləşdirilib. Nəzərə almaq lazımdır ki, ferritinin 

---

 

30

konsentrasiyası xroniki iltihab, şiş, qaraciyərin alkoqol xəstəliyi və 

xroniki hepatitlər zamanı yüksələ bilər.  

Molekulyar-genetik müayinə üsulları.  HFE genin mutant 

allelinin gəzdiriciliyi ilə əlaqədar İHX-nin genetik əsasını HFE genin 

missens mutasiyası  təşkil edir: C282Y, H63D, S65C – müxtəlif 

kombinasiyalarda. HFE genin mutasiyası ilə  əlaqədar  İHX-li  əksər 

xəstələr – C282Y/C282Y homoziqotlarıdır (dünyanın müxtəlif 

regionlarında 50-100%-ə qədər). Qeyd etmək vacibdir ki, HFE genin 

iki allelinin C282Y mutasiyası olan şəxslərin heç də hamısında DİY 

inkişaf etmir, yəni genetik defekt heç də  həmişə fenotipik təzahür 

etmir. Eyni zamanda HFE genin mutasiyaları olmayan şəxslərdə 

xəstəliyin inkişafı digər etioloji faktorların olmasını göstərir (B). 

İHX diaqnozunun təsdiqindən sonra qaraciyər biopsiyası əsasında 

molekulyar-genetik metodlarla HFE genin mutasiyasını təyin edirlər. 

C282Y mutasiyası üzrə homoziqot vəziyyətin və ya kompaund-

heteroziqot vəziyyətin – C282Y/H63D aşkar olunması, HFE genin 

mutasiyasının təyin olunması  və  xəstəliyin inkişaf riskinin 

müəyyənləşdirilməsi üçün xəstənin qohumlarının müayinə 

olunmasına əsas verir (B).