Ishning mazmuni: Hozirgi davrda 10000 dan ortiq turli kasalliklar ma’lum bo’lib, ularning 3000 dan ortig’i irsiyatga bog’liqdir. Masalan, gepertoniya, diabet, ayrim ko’r va soqov bo’lish holatlari, xavfli o’smalar kabi kasalliklar gendagi mutatsiyalar natijasi ekanligi aniqlandi. Epilepsiya, gigantizm kasalligini keltirib chiqaruvchi gen o’rganildi. 1997-yilda gen strukturasini o’rganilishi turli gen kasalliklarining kelib chiqish sabablarini ochib berdi. XX asrning har 10 yilligi ichida genetika sohasida bir qancha asosiy kashfiyotlar qilindi. Sekin-asta bu fan biologiyadan ajralib chiqib, o’zining tarmoqlariga ega bo’ldi: molekular genetika, biokimyoviy genetika, sitogenetika, radiatsion genetika, populatsion genetika, odam genetikasi va tibbiyot genetikasi.
Gemofiliya kasalligini hosil etuvchi h gen X xromosomada joylashgan. Otasi gemofiliya bilan kasallangan sog’lom qiz ota onasi sog’lom bo’lgan yigitga turmushga chi.qan. Ulardan: a)tug’ilgan qiz bolalarda mazkur kasallikning namoyon bo’lish ehtimoli qanday. b) agar shu oilaning qizlari sog’lom yigitga turmushga chiqsa yoki o’g’li sog’lom qizga uylansa, nevaralarda gemofiliya kasalligi namoyon bo’lish ehtimoli qanday.
Masalaning yechilishi: qizning otasi XhY yigitning ota-onasi XHXH, XHY
fen qiz (tashuvchi) yigit (sog’lom)
R gen XHXh X XHY
gameta XH, Xh XH , Y
fen sog’lom tashuvchi sog’lom gemofilik
F1 gen XH XH XH Xh XHY XhY
a) bu nikohdan tug’ilgan farzandlar fenotipida gemofiliya namoyon bo’lishi mumkin. Lekin ba’zi o’g’il bolalar sog’lom bo’ladi. qiz bolalarning hammasi fenotipi bo’yicha sog’lom bo’lishiga qaramay, yarmi gemofiliya genini tashuvchi hisoblanadi. Endi masalaning b punktini yechamiz.
fen sog’lom sog’lom
R(F1) gen XH XH XHY begona
gameta XH , X XH , Y
fen sog’lom sog’lom
F1 gen XH XH XHY
fen sog’lom (tashuvchi)
R(F1) gen XH Xh X XHY (begona)
gameta XH , Xh XH , Y fen sog’lom sog’lom (tashuvchi) sog’lom gemofilik
F1 gen XHXH XHXh XHY XhY
fen sog’lom sog’lom
R gen XHXH (F1) XHY
gameta XH ,XH XH ,Y
fen sog’lom sog’lom
F1 gen XHXH XHY
R fen sog’lom gemofilik
gen XH XH (F1) XhY
gameta XH , XH Xh , Y
fen sog’lom (tashuvchi) sog’lom
F1 gen XH Xh XHY
J a v o b. Agar mazkur oilaning qizlari soglm yigitga turmushga chi.sa, ularning o’g’il farzandlaridan bir qismi gemofiliya bilan kasallanishi, qizlarining hammasi sog’lom bo’lgani bilan yarmisi retsessiv genni tashuvchi hisoblanadi. Agar o’g’illari sog’lom begona qizlarga uylansa, o’g’il bolalar sog’lom, qiz bolalarning hammasi sog’lom bo’lsa ‚ham ma’lum qismi h genni tashuvchi hisoblanadi.