Motilitatea


  Status epilepticus (SE)



Yüklə 0,7 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə5/7
tarix13.04.2017
ölçüsü0,7 Mb.
#13832
1   2   3   4   5   6   7

 

 

40 


Status epilepticus (SE) 

Definiţia –

 

o criză care persistă mai mult de 30 de minute sau două sau mai multe crize fără 



recuperarea conştienţei peste 30 de minute. Altă definiţie implică crize continue peste 5 minute 

sau două sau mai multe crize între care este o recuperare incompletă a conştienţei. (JAMA 1993 

şi Epilepsia 1999)

 

Din punct de vedere semiologic SE se clasifică:



 

Convulsiv  

 

genealizat (tonic, clonic, tonico-clonic, mioclonic) 



 

parţial (simplu)



 

Non-convulsiv 

 

generalizat 



(absenţă)

 



 

parţial (simplă, compleză)

 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 


 

41 


MIŞCĂRI INVOLUNTARE

 

 

 

   



În practică, trebuie să încadrăm o mişcare involuntară din punct de vedere fenomenologic, să 

stabilim diagnosticul diferenţial, etiologia şi tratamentul.

 

   


La ora actuală cel mai acceptat algor

itm de diagnostic este cel elaborat la Queen Square din 

Londra. 

   


Paşii necesari vor fi prezentaţi în cele ce urmează:

 

 



Pasul 1: 

mişcare


a involunta

ră 


este 

hipokinetică sau hiperkinetică. Aceasta se face prin simpla 

inspecţie a pacientului. Acesta trebuie să fie relaxat, nici un membru să nu fie în tensiune. Se va 

urmări prezenţa mişcărilor la unul sau mai multe membre.

 

   


Cea mai simplă metodă este de a caracteriza pacienţii cu mişcări involuntare în cea cu 

încetinirea mişcării (hipokinetică), sau cu mişcare de amplitudine şi/sau frecvenţă

 mai mare 

(

hiperkinetică). Mişcările hiperkinetice sunt definite adesea 

ca diskinezii

Pasul 2: 

Ce tip de mişcare hipo/hiperkinetică este?

 

Sunt recunoscute 6 tipuri de mişcări involuntare





Hipokinetice 

* Parkinsonism, numit de asemenea sindrom akinetic-rigid. Este un sindrom care cuprinde 

akinezia (încetinirea sau blocarea mişcării), rigiditatea, şi

, adesea, 

în plus



tremor şi tulburări de 



mers. 

Hiperkinetice 

 



Tremor: 

oscilaţii sinusoidale ritmice a

le 

unei părţi a corpului



 

 



Ticuri: 

mişcări involuntare stereotipe sau vocalizări

 



 



Coree: mişcări iregulate scurte fără sens care se mută de la o parte a corpului la alta

 



 

Mioclonie: 

mşcare scurtă ca o stimulare electrică

 



 

Distonie: 

postură anormală a unei părţi a corpului afectat.

 

Pasul 3: 

elaborarea diagnosticului diferenţial

 

În general, lista cu diagnosticele diferenţiale pentru fiecare tip de mişcare involuntară este lungă. 



Grup

area acestora în patru categorii va simplifica metodologia, majoritatea mişcărilor involuntare 

regăsindu

-

se între aceste categorii:



 

-

 



P

rimare (idiopatice): acestea tind să fie mişcări involuntare “pure”. În general sunt boli cu 

transmitere genetică.

 

-



 

Secundar


e: acestea sunt mişcări involuntare cauzate de cauze secundare identificabile 

cum ar fi injuri

a creierului, infecţia

 sau folosirea medicamentelor.  

-

 

Eredo-



degenerativ: acestea sunt mişcări involuntare care apar ca parte a procesului 

generalizat degenerativ 

care afectează sistemul nervos. În general sunt boli progresive.

 

-



 

Psihogenice: de obicei sunt prezente tulburări psihologice.

 

 

 



 

42 


 

BOALA PARKINSON 

 

Diagnosticul Bolii Parkinson (BP) 

Diagnosticul este clinic.  

În Boala Parkinson există o multitudine de simptom

e non-motorii. 

1.)  Simptome neuropsihiatrice 

 

depresia, apatia, anxietatea, atacurile de panic



ă

 



 

anhedonia, deficitul de atenţie

 



 



halucinaţii, iluzii (date de boală sau induse de medicaţie)

 



 

demenţă, sindrom confuzional, delir (date de boală sau induse de medicaţi

e) 



 



comportament compulsiv sau obsesiv 

2.) 


Tulburări de somn

 



 

sindromul picioarelor neliniştite, mişcări periodice ale membrelor inferioare

 



 



alterarea comportamentului somnului REM 

 



somnolenţă diurnă excesivă

 



 

insomnie 

 

vise vivide 



3.)  Simptome autonome 

 



disfuncţii la ni

velul vezicii urinare: imperiozitate, nicturie, imperiozitate 

 

hiperhidroză



 

 



hipotensiune ortostatică, disfuncţie erectilă, lipsa libidoului

 



 

ochi uscaţi (xeroft

al

mie) sau ochi umezi (lăcrimare excesivă)



 

 



gură uscată (xerostomie)

 



 

sialoree 

Simptome gastrointesttinale 

 



întârziere în eliminarea gastrică, 

 



 

disfagie, reflux gastroesofagian 

 

greaţă, vomă (de obicei relaţionată cu medicaţia)



 

 



constipaţie

 



 

eliminare incompletă a fecalelor

/

incontinenţă pentru fecale



 

4.)  Simptome senzitive 

Durere, parestezie 

Tulburări olfactive 

(hiposmie) 

5.)  Alte simptome 

 

oboseală



 

 



diplopie 

 



vedere înceţoşată

 



 

seboree 


 

43 


 

scădere în geutate



 

6.) 


Tulburări non

-

motorii legate de fluctuaţii



 

 



durere 

 



anxietate/atacuri de panic

ă

 



 

halucinaţii



/

psihoză


 

 



hiperventilaţie

/

hipoventilaţie



 

 



hiperhidroză

/

modificări de temperatură



 

 



somnolenţă

 



 

picioare neliniştite

/akatisie 

 



dificult

ăţi de eliminare a urinii

 



 



variaţii ale tensiunii arteriale

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

44 


BOLI MUSCULARE 

 

 

Abordarea clinică a bolilor musculare



 

A.  Definirea simptomelor 

1.  simptome pozitive:  



 

mialgii 



 

miotonie 



 

mioglobinurie 



 

crampe 



 



comtracturi 

-

 



mioglobinuria poate apare secundar administrării unor medicamente sau toxice 

 

-



 

mioglobinuria recurentă poate fi determinată de anumite miopatii metabolice înnăscute 

 

2.  simptome negative:  





 

deficit motor 



 

oboseală,

 



 



intoleranţă la exerciţii

 



 

atrofie 




 

paralizie periodică

 

-

 



deficit motor proximal este cel mai des întâlnit

 

-



 

acesta  se  manifestă  prin  dificultăţi  în  a  ridica  obiecte  deasupra  capului,  ridicarea  din 

scaun, mersul pe scări.

 

 



Bolile musculare pot implica şi alte organe:

 

-



 

inimă –


 insuficie

nţă cardiacă, tulburări de ritm cardiac

 

-

 



plămân:  miopatii  inflamatorii,  miopatii  congenitale,  distrofii  musculare,  miopatii 

metabolice. 



 

Miopatii congenitale 

Acestea sunt boli care se manifestă prin următoarele elemente clinice:

 



 



debut rapid cu manifestări clinice prezente de la naştere

 



 

în  timpul  sarcinii  mişcările  fătului  pot  fi  diminuate  sau  absente.  În  această  perioadă  se 

ridică suspiciunea de boală musculară

 



 

după  naştere:  nou

-

născutul  nu  suge  sau  suge  cu  putere  scăzută,  hipotonie,  efort 



respirator scăz

ut 


 

în primul an: achiziţii motorii întârziate, hipotonie, infecţii respiratorii recurente



 

 



diformităţi scheletale

 



 

boli ortopedice. 

 

 


 

45 


Distrofii musculare 

 

-

 



boli cu determinare genetică

 

-



 

vârsta de debut

variabilă, putând avea simptomatologie de la naştere sau în perioada 



copilăriei şi, respectiv, adolescenţei

 

-



 

implicare sistemică la anumiţi pacienţi

 

 

Distrofinopatii X-linkate 

 

Defini

ţie

 

Sunt boli recesive musculare cauzate de mutaţii în braţul scurt al cromozomului X, locus 21, în 

gena care codează distrofina

 

Di



strofina este o proteină filamentoasă prezentă în muşchiul striat şi cardiac. Este exprimată în 

fibra musculară în membrana sarcolemei.

 

 

Clasificare 



Distrofia musculară Duchenne (DMD)

 

-



 

cea mai cunoscută şi severă distrofinopatie

 

-

 



nu se detectează distrofina în biopsia musculară

 

Distrofia musculară Becker (DMB)



 

-

 



anumite fibre musculare exprimă distrofina

 

-



 

evoluţia este mai benignă.

 

 

Tablou clinic 



 

Tablou clinic în distrofia Duchenne

 

 



la naştere

greutate şi lungime normală 



 

 



întârzierea dezvoltării motorii: dificultăţi la supt, căţărare, mers, alergare

 



 

mersul poate fi întârziat după vârsta de 18 luni 

 



 



semnul Gower: foarte caracteristic. pacientul se ridică prin folosirea mâinilor care împing 

genunchii 

 

deficit motor proximal progresiv a musculaturii de centură de la



 nivelul membrelor 

superioare şi inferioare

 



 



cardiomiopatia este prezentă întotdeauna în diferite grade de afectare

 



 

pot avea o perioadă aparentă de 

ameliorare 

datorită îmbunătăţirii abilităţilor motorii

 



 



în general evaluarea achiziţiilor motorii se face la vârsta de 2,

5 ani 


 

până la 12 ani: în general pierderea posibilităţii de locomoţie



 

 



afectarea musculaturii netede, cauzând ileus paralitic, dilataţie gastrică

 



 

exagerarea lordozei 

 

deformarea toracelui 



 

46 


 

progresia până la moarte



 

 



deficit motor (proximal > distal) 

 



în general nu e afectată musculatura craniană

 



 

retard mental, dizabilităţi de învăţare.

 

 

Tablou clinic în distrofia Becker



 

-

 



debut la o v

ârstă mai înaintată şi progresie întârziată comparativ cu distrofia Duchenne

 

-

 



debutul în mod normal după 12 ani

 

-



 

piederea po

sibilităţii de a merge în decada a 4

-a 


-

 

decesul între 30 şi 60 de ani.



 

-

 



afectare cardiacă.

 

 



Distrofii autozomal dominante 

 

Distrofia facioscapulohumeral

ă

 

 



transmitere autozomal dominantă cu penetranţă crescută şi expresie variabilă

 



 

pot ap


ă

rea cazuri sporadice 

 

tablou clinic 



-

 

simptomatic după vârsta de 18 ani



 

-

 



evoluţie lent progresivă

 

-



 

evoluţie variabilă în funcţie de vârsta de debut şi intensitatea simptomatologiei

 

-

 



există forme infantile severe

 

-



 

afectarea muşchilor biceps, triceps, trapez, serratus anterior, pector

al 

-

 



pacienţii nu pot să zâmbească, să închidă complet ochii

 

-



 

retard mental 

-

 

surditatae 



-

 

 



pot să fie implicaţie muşchii abdominali

 

-



 

cardiomiopatie 

-

 

progresie înceată în timp



 

Investigaţii paraclinice

 

-

 



nivelul CK crescut uşor sau normal

 

-



 

EMG: trăsături miopatice

 

-

 



biop

sia musculară

: nespecific

ă

 



 

Distrofia oculofaringeană

 

 



autozomal dominant 

 



începe în perioada de adult

 



 

slăbiciune facială

 



 



ptoză progresivă

 



 

implicarea muşchilor extraoculari

 


 

47 


 

slăbiciune musculară a părţii proximale a membrelor superioare şi inferioare



 

 



disfonie 

 



progresie lentă

 

 



Distrofii musculare ale membrelor de centură

 

 



tablou clinic şi genetic heterogen

 



 

faţa şi muşchii gâtului în general nu sunt afectaţi

 



 



deficit motor muscular proximal progresiv 

 



debut în copilărie

 



 

hipertrofia gambei 

 

crampe 



 

dureri musculare 



 

 

Miopatii inflamatorii 



 

Date generale 

-

 



dermatomiozita afectează copii şi adulţi

 

-



 

sexul feminin mai afectat 

-

 

polimiozita afectează în special adulţii şi foarte rar copiii



 

-

 



deficitul motor proximal 

-

 



atrofie muscu

lară şi pierdere musculară

 

-

 



ROT diminuate sau absente 

-

 



afectare respiratorie  

-

 



afectare cardiacă

 

-



 

creatin kinaza 

 

crescută, dar poate avea şi valori normale



 

-

 



tratament 

 corticosteroizi (de obicei Prednison)  



 

 

Polimiozita 

Clasificare 

 

idiopatică



 

 



asociată cu boli autoimune sistemice

 

 



1.) 

Forma idiopatică

 

-

 



deficit motor proximal simetric 

-

 



mialgii 

-

 



slăbiciunea musculară poate fi precedată de infecţie pulmonară

 

-



 

dispnee 


-

 

creşterea creatinkinazei



 

 

48 


-

 

implicarea oculofaringeană şi esofagiană



: disfagie 

-

 



afectare cardiac

ă 

 



-

 

afectare respiratorie 



EMG: traseu miogen 

2.) Sindroame Overlap  

miozita asociată cu boala inflamatorie sistemică 



 

vârsta mai tânără la debut



 

predomină femeile



 

histopatologie: infiltrate inflamatorii endomisiale, invazia şi distrucţia fibrelor musculare non



-

necrotice. 

 

Dermatomiozita 

 

-

 



debut în copilărie sau în periaoda de adult

 

-



 

rash heliotrop caracteristic 

-

 

edem facial 



-

 

slăbiciune musculară proximală



 

-

 



dureri musculare 

-

 



implicarea regiunilor periorbitare, partea anterioară a gâtului şi partea superioară a 

toracelui 

-

 

regiuni eritematoase la nivelul geninchilor, cotului 



-

 

mialgii 



-

 

afectare cardiacă:  cardiomiopatie, pericardită, miocardită, cu insuficienţă cardiacă



 

-

 



implicare pulmonară

boală pulmonară interstiţială



 

-

 



creatinkinaza de obicei crescută

 

-



 

creşterea aldolazei, lactat dehidrogenazei

 

EMG: traseu miopatic 



Anticor

pi împotriva antigenului Mi

-2 

-

 



biopsia musculară: infiltrate perivasculare şi perimisiale, atrofie perifasciculară

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

49 


 

NEUROPATII PERIFERICE 

 

Definiţie

 



  neuropatie  semnific

ă o boală sau o  leziune a unui nerv periferic senzitiv, motor sau 

autonom. 

C

lasificare anatomică

 

 



neuropatie 

focală sau mononeuropatie

 



 



neuropatie multifocală 

 



 

polineuropatie generalizată

 

 

 



Clasificare din punct de vedere al mecanimsului patologic: 

 



demielinizare 

 



leziune axonală

 

 



Tablou clinic 

Simptomele pot să fie variate, în funcţi

e de teritoriul afectat (senzitiv, motor, senzitivo-motor) 

Manifestări senzitive

 

-

 



senzaţiile subiective nu sunt direct corelate cu gradul de afectare

 

-



 

senzaţie de amorţire, mâncărime

 

-

 



aceste senzaţii încep de obicei distal, la nivelul membrelor inferioare şi/

sau superioare 

-

 

senzaţia de umflare a picioarelor 



 

-

 



senzaţia că şosetele strâng picioarele

 

-



 

durere 


 

Manifestări motorii

 

 



deficit motor al membrelor inferioare 

 



căderi

 



 

tulburări de deglutiţie

 



 



diplopie 

 

Tulburări autonomice

 

 



hipotensiune ortostatic 

 



impotenţă

 



 

diaree 


 

constipaţie



 

 



disfuncţie vezicală

 

 



Disfuncţie bulbară

 

 



dată de neuropatii craniene care pot apare în anumite neuropatii periferice

 


 

50 


 

tulburări de deglutiţie



 

 



tulburări respiratorii

 



 

diplopie 

 

 


Yüklə 0,7 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin