40
Status epilepticus (SE)
Definiţia –
o criză care persistă mai mult de 30 de minute sau două sau mai multe crize fără
recuperarea conştienţei peste 30 de minute. Altă definiţie implică crize continue peste 5 minute
sau două sau mai multe crize între care este o recuperare incompletă a conştienţei. (JAMA 1993
şi Epilepsia 1999)
Din punct de vedere semiologic SE se clasifică:
Convulsiv
genealizat (tonic, clonic, tonico-clonic, mioclonic)
parţial (simplu)
Non-convulsiv
generalizat
(absenţă)
parţial (simplă, compleză)
41
MIŞCĂRI INVOLUNTARE
În practică, trebuie să încadrăm o mişcare involuntară din punct de vedere fenomenologic, să
stabilim diagnosticul diferenţial, etiologia şi tratamentul.
La ora actuală cel mai acceptat algor
itm de diagnostic este cel elaborat la Queen Square din
Londra.
Paşii necesari vor fi prezentaţi în cele ce urmează:
Pasul 1:
mişcare
a involunta
ră
este
hipokinetică sau hiperkinetică. Aceasta se face prin simpla
inspecţie a pacientului. Acesta trebuie să fie relaxat, nici un membru să nu fie în tensiune. Se va
urmări prezenţa mişcărilor la unul sau mai multe membre.
Cea mai simplă metodă este de a caracteriza pacienţii cu mişcări involuntare în cea cu
încetinirea mişcării (hipokinetică), sau cu mişcare de amplitudine şi/sau frecvenţă
mai mare
(
hiperkinetică). Mişcările hiperkinetice sunt definite adesea
ca diskinezii.
Pasul 2:
Ce tip de mişcare hipo/hiperkinetică este?
Sunt recunoscute 6 tipuri de mişcări involuntare
:
Hipokinetice
* Parkinsonism, numit de asemenea sindrom akinetic-rigid. Este un sindrom care cuprinde
akinezia (încetinirea sau blocarea mişcării), rigiditatea, şi
, adesea,
în plus
,
tremor şi tulburări de
mers.
Hiperkinetice
Tremor:
oscilaţii sinusoidale ritmice a
le
unei părţi a corpului
Ticuri:
mişcări involuntare stereotipe sau vocalizări
Coree: mişcări iregulate scurte fără sens care se mută de la o parte a corpului la alta
Mioclonie:
mşcare scurtă ca o stimulare electrică
Distonie:
postură anormală a unei părţi a corpului afectat.
Pasul 3:
elaborarea diagnosticului diferenţial
În general, lista cu diagnosticele diferenţiale pentru fiecare tip de mişcare involuntară este lungă.
Grup
area acestora în patru categorii va simplifica metodologia, majoritatea mişcărilor involuntare
regăsindu
-
se între aceste categorii:
-
P
rimare (idiopatice): acestea tind să fie mişcări involuntare “pure”. În general sunt boli cu
transmitere genetică.
-
Secundar
e: acestea sunt mişcări involuntare cauzate de cauze secundare identificabile
cum ar fi injuri
a creierului, infecţia
sau folosirea medicamentelor.
-
Eredo-
degenerativ: acestea sunt mişcări involuntare care apar ca parte a procesului
generalizat degenerativ
care afectează sistemul nervos. În general sunt boli progresive.
-
Psihogenice: de obicei sunt prezente tulburări psihologice.
42
BOALA PARKINSON
Diagnosticul Bolii Parkinson (BP)
Diagnosticul este clinic.
În Boala Parkinson există o multitudine de simptom
e non-motorii.
1.) Simptome neuropsihiatrice
depresia, apatia, anxietatea, atacurile de panic
ă
anhedonia, deficitul de atenţie
halucinaţii, iluzii (date de boală sau induse de medicaţie)
demenţă, sindrom confuzional, delir (date de boală sau induse de medicaţi
e)
comportament compulsiv sau obsesiv
2.)
Tulburări de somn
sindromul picioarelor neliniştite, mişcări periodice ale membrelor inferioare
alterarea comportamentului somnului REM
somnolenţă diurnă excesivă
insomnie
vise vivide
3.) Simptome autonome
disfuncţii la ni
velul vezicii urinare: imperiozitate, nicturie, imperiozitate
hiperhidroză
hipotensiune ortostatică, disfuncţie erectilă, lipsa libidoului
ochi uscaţi (xeroft
al
mie) sau ochi umezi (lăcrimare excesivă)
gură uscată (xerostomie)
sialoree
Simptome gastrointesttinale
întârziere în eliminarea gastrică,
disfagie, reflux gastroesofagian
greaţă, vomă (de obicei relaţionată cu medicaţia)
constipaţie
eliminare incompletă a fecalelor
/
incontinenţă pentru fecale
4.) Simptome senzitive
Durere, parestezie
Tulburări olfactive
(hiposmie)
5.) Alte simptome
oboseală
diplopie
vedere înceţoşată
seboree
43
scădere în geutate
6.)
Tulburări non
-
motorii legate de fluctuaţii
durere
anxietate/atacuri de panic
ă
halucinaţii
/
psihoză
hiperventilaţie
/
hipoventilaţie
hiperhidroză
/
modificări de temperatură
somnolenţă
picioare neliniştite
/akatisie
dificult
ăţi de eliminare a urinii
variaţii ale tensiunii arteriale
44
BOLI MUSCULARE
Abordarea clinică a bolilor musculare
A. Definirea simptomelor
1. simptome pozitive:
mialgii
miotonie
mioglobinurie
crampe
comtracturi
-
mioglobinuria poate apare secundar administrării unor medicamente sau toxice
-
mioglobinuria recurentă poate fi determinată de anumite miopatii metabolice înnăscute
2. simptome negative:
deficit motor
oboseală,
intoleranţă la exerciţii
atrofie
paralizie periodică
-
deficit motor proximal este cel mai des întâlnit
-
acesta se manifestă prin dificultăţi în a ridica obiecte deasupra capului, ridicarea din
scaun, mersul pe scări.
Bolile musculare pot implica şi alte organe:
-
inimă –
insuficie
nţă cardiacă, tulburări de ritm cardiac
-
plămân: miopatii inflamatorii, miopatii congenitale, distrofii musculare, miopatii
metabolice.
Miopatii congenitale
Acestea sunt boli care se manifestă prin următoarele elemente clinice:
debut rapid cu manifestări clinice prezente de la naştere
în timpul sarcinii mişcările fătului pot fi diminuate sau absente. În această perioadă se
ridică suspiciunea de boală musculară
după naştere: nou
-
născutul nu suge sau suge cu putere scăzută, hipotonie, efort
respirator scăz
ut
în primul an: achiziţii motorii întârziate, hipotonie, infecţii respiratorii recurente
diformităţi scheletale
boli ortopedice.
45
Distrofii musculare
-
boli cu determinare genetică
-
vârsta de debut
:
variabilă, putând avea simptomatologie de la naştere sau în perioada
copilăriei şi, respectiv, adolescenţei
-
implicare sistemică la anumiţi pacienţi
Distrofinopatii X-linkate
Defini
ţie
Sunt boli recesive musculare cauzate de mutaţii în braţul scurt al cromozomului X, locus 21, în
gena care codează distrofina
Di
strofina este o proteină filamentoasă prezentă în muşchiul striat şi cardiac. Este exprimată în
fibra musculară în membrana sarcolemei.
Clasificare
Distrofia musculară Duchenne (DMD)
-
cea mai cunoscută şi severă distrofinopatie
-
nu se detectează distrofina în biopsia musculară
Distrofia musculară Becker (DMB)
-
anumite fibre musculare exprimă distrofina
-
evoluţia este mai benignă.
Tablou clinic
Tablou clinic în distrofia Duchenne
la naştere
:
greutate şi lungime normală
întârzierea dezvoltării motorii: dificultăţi la supt, căţărare, mers, alergare
mersul poate fi întârziat după vârsta de 18 luni
semnul Gower: foarte caracteristic. pacientul se ridică prin folosirea mâinilor care împing
genunchii
deficit motor proximal progresiv a musculaturii de centură de la
nivelul membrelor
superioare şi inferioare
cardiomiopatia este prezentă întotdeauna în diferite grade de afectare
pot avea o perioadă aparentă de
ameliorare
datorită îmbunătăţirii abilităţilor motorii
în general evaluarea achiziţiilor motorii se face la vârsta de 2,
5 ani
până la 12 ani: în general pierderea posibilităţii de locomoţie
afectarea musculaturii netede, cauzând ileus paralitic, dilataţie gastrică
exagerarea lordozei
deformarea toracelui
46
progresia până la moarte
deficit motor (proximal > distal)
în general nu e afectată musculatura craniană
retard mental, dizabilităţi de învăţare.
Tablou clinic în distrofia Becker
-
debut la o v
ârstă mai înaintată şi progresie întârziată comparativ cu distrofia Duchenne
-
debutul în mod normal după 12 ani
-
piederea po
sibilităţii de a merge în decada a 4
-a
-
decesul între 30 şi 60 de ani.
-
afectare cardiacă.
Distrofii autozomal dominante
Distrofia facioscapulohumeral
ă
transmitere autozomal dominantă cu penetranţă crescută şi expresie variabilă
pot ap
ă
rea cazuri sporadice
tablou clinic
-
simptomatic după vârsta de 18 ani
-
evoluţie lent progresivă
-
evoluţie variabilă în funcţie de vârsta de debut şi intensitatea simptomatologiei
-
există forme infantile severe
-
afectarea muşchilor biceps, triceps, trapez, serratus anterior, pector
al
-
pacienţii nu pot să zâmbească, să închidă complet ochii
-
retard mental
-
surditatae
-
pot să fie implicaţie muşchii abdominali
-
cardiomiopatie
-
progresie înceată în timp
Investigaţii paraclinice
-
nivelul CK crescut uşor sau normal
-
EMG: trăsături miopatice
-
biop
sia musculară
: nespecific
ă
Distrofia oculofaringeană
autozomal dominant
începe în perioada de adult
slăbiciune facială
ptoză progresivă
implicarea muşchilor extraoculari
47
slăbiciune musculară a părţii proximale a membrelor superioare şi inferioare
disfonie
progresie lentă
Distrofii musculare ale membrelor de centură
tablou clinic şi genetic heterogen
faţa şi muşchii gâtului în general nu sunt afectaţi
deficit motor muscular proximal progresiv
debut în copilărie
hipertrofia gambei
crampe
dureri musculare
Miopatii inflamatorii
Date generale
-
dermatomiozita afectează copii şi adulţi
-
sexul feminin mai afectat
-
polimiozita afectează în special adulţii şi foarte rar copiii
-
deficitul motor proximal
-
atrofie muscu
lară şi pierdere musculară
-
ROT diminuate sau absente
-
afectare respiratorie
-
afectare cardiacă
-
creatin kinaza
–
crescută, dar poate avea şi valori normale
-
tratament
–
corticosteroizi (de obicei Prednison)
Polimiozita
Clasificare
idiopatică
asociată cu boli autoimune sistemice
1.)
Forma idiopatică
-
deficit motor proximal simetric
-
mialgii
-
slăbiciunea musculară poate fi precedată de infecţie pulmonară
-
dispnee
-
creşterea creatinkinazei
48
-
implicarea oculofaringeană şi esofagiană
: disfagie
-
afectare cardiac
ă
-
afectare respiratorie
EMG: traseu miogen
2.) Sindroame Overlap
-
miozita asociată cu boala inflamatorie sistemică
-
vârsta mai tânără la debut
-
predomină femeile
-
histopatologie: infiltrate inflamatorii endomisiale, invazia şi distrucţia fibrelor musculare non
-
necrotice.
Dermatomiozita
-
debut în copilărie sau în periaoda de adult
-
rash heliotrop caracteristic
-
edem facial
-
slăbiciune musculară proximală
-
dureri musculare
-
implicarea regiunilor periorbitare, partea anterioară a gâtului şi partea superioară a
toracelui
-
regiuni eritematoase la nivelul geninchilor, cotului
-
mialgii
-
afectare cardiacă: cardiomiopatie, pericardită, miocardită, cu insuficienţă cardiacă
-
implicare pulmonară
:
boală pulmonară interstiţială
-
creatinkinaza de obicei crescută
-
creşterea aldolazei, lactat dehidrogenazei
EMG: traseu miopatic
Anticor
pi împotriva antigenului Mi
-2
-
biopsia musculară: infiltrate perivasculare şi perimisiale, atrofie perifasciculară
49
NEUROPATII PERIFERICE
Definiţie
–
neuropatie semnific
ă o boală sau o leziune a unui nerv periferic senzitiv, motor sau
autonom.
C
lasificare anatomică
neuropatie
focală sau mononeuropatie
neuropatie multifocală
polineuropatie generalizată
Clasificare din punct de vedere al mecanimsului patologic:
demielinizare
leziune axonală
Tablou clinic
Simptomele pot să fie variate, în funcţi
e de teritoriul afectat (senzitiv, motor, senzitivo-motor)
Manifestări senzitive
-
senzaţiile subiective nu sunt direct corelate cu gradul de afectare
-
senzaţie de amorţire, mâncărime
-
aceste senzaţii încep de obicei distal, la nivelul membrelor inferioare şi/
sau superioare
-
senzaţia de umflare a picioarelor
-
senzaţia că şosetele strâng picioarele
-
durere
Manifestări motorii
deficit motor al membrelor inferioare
căderi
tulburări de deglutiţie
diplopie
Tulburări autonomice
hipotensiune ortostatic
impotenţă
diaree
constipaţie
disfuncţie vezicală
Disfuncţie bulbară
dată de neuropatii craniene care pot apare în anumite neuropatii periferice
50
tulburări de deglutiţie
tulburări respiratorii
diplopie
Dostları ilə paylaş: |