Osnove pediatrije

Krči (konvulzije) 
Napad krčev je nenadna prehodna motnja moţganske funkcije, za katero so značilni nehoteni 
fenomeni (motorični, senzorični, avtonomni in psihični), ki se lahko pojavljajo posamično ali 
v kombinaciji in jih pogosto spremlja zmanjšana zavest ali celo nezavest. 
 
Vročinski krči pri otroku 
Pojavijo se med 6. mesecem in 3. letom, pa tudi do 6- leta starosti pri  pribliţno 3% otrok. Gre 
za  nenadno  motnjo  delovanja  osrednjega  ţivčevja,  ponavadi  v  povezavi  s  čezmernim 
proţenjem  temeljne  ţivčne  celice  nevrona.  Vročinski  krč  je  tisti,  ki  ga  ne  povzročata 
meningitis ali encefalitis. Otrok je videti brez daha, modrikast, otrdel ali povsem ohlapen, oči 

146 
 
ima obrnjene navzgor, telo ali udje se mu stresajo, ima vročino, včasih dobi pene na usta ali se 
polula, po krčih pa je zelo zaspan. 
Minejo  sami  od  sebe.  V  nasprotju  z  grdim  videzom  je  značilen  benigni  potek  vročinskih 
krčev. V veliki večini minejo sami od sebe in se ne ponovijo. Ni razloga, da s takim otrokom 
ne bi ravnali karseda normalno. Seveda ga lahko vodimo tudi v vrtec. Verjetnost ponovitve je 
večja,  če  so  se  krči  pojavili  ob  le  zmerno  zvišani  telesni  temperaturi,  če  so  se  pojavili  na 
začetku, v prvih 24 urah bolezni, če je bliţnji otrokov sorodnik tudi imel vročinske krče ali pa 
je otrok star manj kot 18 mesecev. Ob navzočnosti vseh treh dejavnikov tveganja je moţnost 
ponovitve  kar  75%,  če  pa  ni  navzoč  noben  izmed  teh  dejavnikov,  je  moţnost  ponovitve  le 
10%. 
Tveganje  razvoja  epilepsije.  Tveganje  razvoja  epilepsije  po  enkratnih  vročinskih  krčih  je  le 
2% do 4%. Tveganje je večje pri tistih krčih, ki zajamejo le del telesa, so daljši od 30 minut 
ali pa se ponovijo v času iste bolezni, pa tudi pri otroku, ki ima druge nenormalnosti razvoja 
ţivčevja ali bliţnjega sorodnika z epilepsijo. 
Preprečevanje vročinskih krčev. Cilj je preprečevanje vročinskih krčev, zato so starši otrok, 
pri katerih so se vročinski krči ţe pojavili, temeljito poučeni o zniţanju vročine z zdravilom in 
s  kopeljo,  vedno  pa  imajo  pri  roki  tudi  zdravilo  za  vbrizganje  v  zadnjično  odprtino,  to  je 
rektalni  diazepam.  Preprečevalno  dajanje zdravil proti epilepsiji  se ni  izkazalo  kot  koristno, 
zato jih otroški nevrologi sedaj zapišejo le izjemoma. 
 
 Epilepsija 
 
Po definiciji  Svetovne zdravstvene organizacije je epilepsija  kronična bolezen moţganov, ki 
je  posledica  različnih  vzrokov  in  za  katero  so  značilni  ponavljajoči  se  napadi  kot  izraz 
čezmernega proţenja nevronov v moţganih. Epileptični napad je prehoden klinični dogodek, 
ki  je  izraz  nenadne,  nenormalne  in  prekomerne  aktivnosti  nevronov  v  sivi  substanci 
moţganov  in  se  manifestira  z  motnjo
 
gibanja, 
 
zaznavanja,  avtonomno  disfunkcijo  in/ali 
motnjo  zavesti.  Epileptični  napadi  se  kaţejo  na  različne  načine,  odvisno  od  tega,  kje  v 
moţganih je prišlo do nepravilne dejavnosti. 
 
Če  se  tak  napad  zgodi  ob  prehodni  akutni  motnji,  ga  raje  imenujemo  simptomatske 
konvulzije,  da  se  izognemo  omembi  epilepsije,  ki  vsebuje  predvsem  drugačno  prognozo  in 
teţnjo k ponavljanju.  
 
Ime epilepsija izvira iz grščine, nekateri jo še vedno pojmujejo za »boţjo bolezen« (boţjasta), 
čeprav se ţe od Hipokrata dalje ve, da epilepsijo povzročajo bolezni in poškodbe moţganov 
ter  druţinski  dedni  dejavnik.  Nekateri  bolniki  z  epilepsijo  so  bili  Sv.  Pavel,  Julij  Cezar, 
Napoleon, Peter Veliki, Petrarca, Händel, Moliere, Flaubert, Dostojevski, van Gogh. 
 

147 
 
Epilepsija je druga najpogostejša nevrološka bolezen (takoj za moţgansko kapjo). Epilepsijo 
ima vsaj 1 % ljudi (prevalenca, dominanca, razširjenost), incidenca (pojavnost) pri otrocih do 
5 let je 70 - 125/100 000.  
 
 
 
Epileptične napade lahko razvrstimo v: 
 
1.
 
Parcialne napade (začenjajo se lokalno) 

 
Preprosti (brez motenj zavesti) 

 
Kompleksni (z motnjo zavesti) 
 
2.
 
Parcialne napade s sekundarno generalizacijo (začenjajo se lokalno, nato se 
generalizirajo). Epileptični napadi začno v mali skupini nevronov in se nato širijo. 
 
3.
 
Primarno generalizirane (konvulzivne ali nekonvulzivne): 

 
absence 

 
mioklonični napadi 

 
klonični napadi 

 
tonični napadi 

 
tonično-klonični napadi 

 
atonični napadi 
Napade krčev in epilepsije lahko delimo tudi  na: 

 
Idiopatske (vzrok ni znan) 

 
Kriptogene (menimo, da vzrok obstaja, ne moremo pa ga ugotoviti). 

 
Simptomatske (vzrok je znan in ponavadi tudi ugotovljiv).  
 
Epileptični  status  so napadi  generaliziranih  krčev, ki  trajajo več kot  pol  ure (  generalizirani 
konvulzivni status epilepticus (angl.kratica GCSE) , ali nekonvulzivni status epilepticus (angl. 
kratica NCSE), ki so ponavljajoči se napadi, pri katerih se bolniku zavest ne vrne popolnoma. 
Nekateri  ločujejo  še  napade  dalj  časa  trajajočih,  izoliranih  trzlajev  udov  in  to  imenujejo 
preprost parcialni status epilepticus. 
Še  v  prvih  trenutkih  epileptičnega  napada  se  v  moţganih  sprostijo  nevrotransmiterji  in 
modulatorji,  ki  posredno  zmanjšajo  zaviralni  učinek  aminomaslene  kisline  (GABA)  in  tako 
zvečajo vzburljivost (ekscitatorno aktivnost), ki jo posreduje glutamat. Pride do pretiranega in 
neurejenega  širjenje impulzov.  
 
Ob  vsakem  epiletičnem  napadu  propade  manjše  število  moţganskih  celic.  Nezdravljeni 
napadi olajšujejo nastanek naslednjih napadov. Ob teţki epilepsiji je moţen razvoj epileptične 
demence. En sam napad pa lahko napravi nepopravljive posledice, le če traja zelo dolgo (20 
minut ali več).  
 
Simptomatske epilepsije obsegajo  pribliţno  30% epilepsij, ker pri  njih  lahko najdemo vzrok 
(poškodba glave, malformacija moţganov, pomanjkanje kisika pri porodu, tumorji). Tumorji 
ponavadi povzročajo trdovratno ţariščno epilepsijo, so počasi rastoči, nizko maligni tumorji.  
 
Arteriovenske malformacije in kavernozni hemangiomi (v povirju srednje moţganske arterije 
v skorji) se v skoraj 40 % pokaţejo z epilepsijo. Brazgotine po vnetjih, infarktih, poškodbah 

148 
 
so  predeli  encefalomalacije  s  stanjšano  skorjo,  zmanjšanim  volumnom  moţganov  in 
razširitvijo prileţnih likvorskih prostorov.  
 
V  obdobju  dojenčka  in  zgodnjega  otroštva  povzročijo  epileptične  napade  predrojstvena  ali 
obrojstvena poškodba, vrojene bolezni presnove, kongenitalne malformacije. 
V    otroštvo  in  adolescenci  so  pogosto  posledica  idiopatske  epilepsije/genetski  sindromi, 
okuţb  CŢS,  poškodbe  glav,  tumorjev,  v  adolescenci  in  pri  mlajših  odraslih  pa  so  posledica 
poškodbe glave in zastrupitve ter  odtegnitve psihotropnih substanc.  
. 
Idiopatske  epilepsije  zajemajo  okoli  70%  epilepsij.  Včasih  je  najti  gensko  nagnjenost, 
običajno pa ne ugotovimo vzroka. 
 
Diagnostične metode pri epilepsiji so  

 
Funkcionalne (EEG - elektroencefalografija, video-EEG, MEG.) 

 
Slikovne in slikovnofunkcionalne ( UZ (pri dojenčkih), CT – računalniška 
tomografija, MR – magnetno resonančno slikanje, fMR – funkcijsko magnetno 
resonančno slikanje, PET- pozitronska emisijska tomografija). 

 
Nevropsihološki testi. 

 
Zelo pomembna je anamneza! 
 
CT je metoda izbora pri bolnikih pri bolnikih s prvim epileptičnim napadom, po epileptičnem 
statusu ali pri epileptičnem napadu po poškodbi. Z njo izključimo maligni ekspanzivni proces, 
vnetje,  akutno  znotrajmoţgansko  krvavitev,  epiduralni  in  subduralni  hematom,  ki  zahtevajo 
nujno zdravljenje (ne pomenijo pa epilepsije!). 
 
MR je slikovna diagnostična metoda izbora pri bolnikih s kronično epilepsijo, saj prikaţe vsaj 
dvakrat  več strukturnih moţganskih lezij od CT-ja. Druga prednost je odsotnost sevanja. Je 
metoda izbora pri ţariščni trdovratni epilepsiji za prikaz strukturnih sprememb moţganov, ki 
jih je mogoče kirurško zdraviti. fMR prikaţe funkcionalne dele moţganske skorje in pomaga 
pri  odločitvi  o  kirurškem  zdravljenju.  Za  odločitev  o  kirurškem  zdravljenju  je  potrebna 
skladnost klinične slike, rezultatov morfoloških (slikovnih) in funkcionalnih preiskav. 
 
Zdravljenje epilepsij je: 
 

 
Medikamentno (protiepileptična zdravila) 

 
Kirurško 

 
Stimulacija n. vagusa 

 
Ketogena dieta (pri nekaterih vrojenih presnovnih motnjah) 
Zdravljenje  epilepsije  večinoma  poteka  s  protiepileptičnimi  zdravili  (PEZ).  Običajno 
zdravljenje uvede in kontrolira pediater, usmerjen v otroško nevrologijo. Predpiše PEZ, ki je 
glede  na  pojavnost    napadov  najustreznejše.  Najprej  predpiše  samo  eno  zdravilo  v 
terapevtskih  odmerkih.  Če  napadi  ne  prenehajo  ali  bolnik  zdravila  ne  prenaša,  poskusi  z 
drugim zdravilom, preden se odloči za kombinirano zdravljenje. 
 
Pri  otrocih  večinoma  postopoma  ukinjamo  zdravila  po  3-4  letih  brez  napadov. 
 
Tveganja 
ponovnih  napadov  je  cca  40%. 
 
Pri  različnih  oblikah  epilepsije  so  uspehi  zdravljenja  in 
tveganje povrnitve napadov različni (nevrologi za odrasle v dokaj neradi ukinjajo zdravila!). 
Kirurško zdravljenje je odstranitev epileptičnega ţarišč, Potrebne so obširne predoperativne 

149 
 
preiskave. Rezultati kirurškega zdravljenja so boljši, če so pacienti pravilno izbrani. Operacije 
niso brez tveganja, ki pa je načeloma manjše od pričakovane koristi 
 
Socialne  posledice  epilepsije  so  omejitve  na  ţivljenjsko  pomembnih  področjih  (poklicna 
usmeritev, športne aktivnosti, voţnja z avtomobilom), morebitna zmanjšana učna sposobnost 
(PEZ  lahko  vplivajo  na  sposobnosti  razmišljanja,  vendar  manj  kot  nezdravljeni  napadi), 
neustrezna odzivnost druţbe. 
 
Liga proti epilepsiji načelno priporoča izdajo amaterskega vozniškega dovoljenja: 

 
Bolnikom, ki 2 leti nimajo epileptičnih  napadov (z zdravljenjem ali brez) 

 
Bolnikom, ki imajo vsaj 3 leta izključno napade v spanju 

 
Bolnikom, ki imajo izključno blage napade brez motnje zavesti 
 
Ţenske v  rodni dobi  naj jemljejo  zdravila, ki so  potencialno manj  škodljiva,  če le ustrezajo 
tudi uspešni kontroli napadov. Odmerek zdravil naj bo čim niţji, vendarle nosečnica naj ne bo 
brez zdravil; ker so plodu bolj kot PEZ škodijo napadi. Nosečnica naj jemlje folno kislino in 
vitamin K, otroka naj doji. 
 
Zdravljenje epileptičnih napadov je le eden izmed potrebnih ukrepov obravnave epilepsije 
Najpomembnejši  vidik  je  pacientovo  osebno  zadovoljstvo  in  kakovost  ţivljenja.  Otrok    z 
epilepsijo mora ţiveti  čim  bolj neovirano običajno ţivljenje. Poleg pravilnega zdravljenja v 
veliki meri lahko k temu prispeva pravilno informiranje in ustrezen odziv druţbe. 
 
 
Avtizem  
Avtizem  se  danes  definira  kot  nevrološko  -  biološka  razvojna  motnja,  ki  se  kaţe  v 
nezmoţnosti razvoja komunikacije s pomočjo govora in ostalih oblik socialne komunikacije. 
Študije v ZDA kaţejo, da je pojavnost spektra avtističnih motenj v opaznem porastu. V 50-tih 
letih je bila pogostost 3-4 na 10.000 otrok, v zgodnjih 90-tih letih, pa so statistike zabeleţile 1 
avtističnega otroka na 166 rojenih. 
Avtizem je razvojna motnja, ki se kaţe predvsem na nivoju komunikacije- tako verbalne kot 
neverbalne, socialnih veščinah, obnašanju in pri učenju. Ena od teorij, ki razlaga avtizem je 
"teorija  misli",  ki  razumeva  motnjo  sposobnosti  ocene  mišljenja  in  občutenja  drugih  ljudi. 
Normalni otroci doseţejo to sposobnost po 4. letu starosti.  
Nekateri  avtistični  otroci  kaţejo  izjemne  motorične,  matematične  in  druge  sposobnosti. 
Pogosto so obsedeno okupirani s predmeti, ki se gibajo, s svetlobo, tekočo vodo ali vrtečimi 
predmeti.  Avtizem je štirikrat pogostejši pri dečkih kot pri deklicah. 
Okrog 30% avtističnih otrok dobi epilepsijo. S staranjem se vse avtistične posebnosti še bolj 
izrazijo. Očitno izboljšanje lahko pričakujemo pri 1 od 20 otrok.  
 

150 
 
Vzrokov za nastanek avtizma ne poznamo, po vsej verjetnosti pa je rezultat vrste dejavnikov. 
Kljub  raziskavam  in  vedno  večjemu  razumevanju  avtizma,  pa  še  vedno  ni  uspelo  odkriti 
vzroka za avtizem, čeprav ga genetiki povezujejo z abnormalnostmi na kromosomu 15.   
Avtizem povzročijo abnormalnosti v strukturi ali funkciji moţganov. Na splošno velja, da: 

 
obstaja gensko nagnjenje za spekter avtističnih motenj, 

 
nekateri moţganski zavoji so pri ljudeh z avtizmom drugačni, 

 
stopnja  serotonina,  prenašalca  impulzov  med  ţivčnimi  celicami  v  moţganih,  je  pri 
nekaterih skupinah avtistov povišana, 

 
nekateri  otroci  z  avtizmom  in  sorodnimi  motnjami  imajo  biokemične  in  imunološke 
probleme.  
. 
Otrok  z  avtizmom  se  ponavadi  po  izgledu  prav  nič  ne  razlikuje  od  ostalih  otrok.  Lahko  se 
razvija čisto normalno do npr. prvega leta starosti. Vendar pa se tekom drugega leta starosti 
pojavijo  nazadovanja  v  socialnih  kontaktih,  razvoju  govora,  neverbalni  komunikaciji,  pri 
igri…  
 
Avtizem  se  ponavadi  diagnosticira  v  starosti  3  let.  V  nasprotju  s  prepričanjem  večine  ljudi, 
lahko veliko otrok in odraslih z avtizmom vzpostavi očesni kontakt, pokaţe naklonjenost, se 
nasmehne in smeji, in se odziva čustveno na različne situacije.  
 
Otroci ne prerastejo avtizma, ampak se lahko simptomi v času otrokovega razvoja zmanjšajo 
zaradi  pravilne  obravnave.  Avtizem  je  vseţivljenska  moţganska  motnja.  Avtizem  prizadene 
govor,  socialne  odzive,  kretnje.  Avtizem  je  "spekter  motenj",  kar  pomeni,  da  obstaja  širok 
razpon  stopenj  in  pogostnosti  pojavljanja  simptomov  pri  vsakem  posamezniku  z  avtizmom. 
Pribliţno polovica ljudi, ki imajo postavljeno diagnozo avtizem, ne govori. Veliko jih razvije 
govor v smislu ponavljanja določenih fraz, ki so prilagojene situaciji, uporabljajo posamezne 
besede ali pa ponavljajo besede za ostalimi.  
 
Simptomi avtizma se ponavadi pojavijo v prvih treh letih ţivljenja kot: 

 
teţave pri druţenju z vrstniki, 

 
otrok deluje kot gluh otrok, 

 
odklanja učenje, 

 
ne boji se realnih nevarnosti, 

 
odklanja spremembe, 

 
svoje potrebe izraţa s kretnjami, 

 
neprimerno se smeji ali hihita, 

 
ne mara neţnosti, 

 
značilna je fizična hiperaktivnost, 

 
ne kontaktira s pogledom, 

 
neprimerno drţi predmete, 

 
vztraja v nesmiselni in brezciljni igri, 

151 
 

 
podira predmete, 

 
je zamaknjen v notranji svet. 
Ker  večina  otrok  začne  kazati  znake  oz.  simptome  avtizma  v  starosti  18-24  mesecev,  so 
britanski  raziskovalci  razvili  poseben  test,  ki  temelji  na  izločanju,  imenuje  se  CHAT 
(Checklist for Autism in Toddlers).  
 
Avtizem je nevrološko-biološka motnja in simptome lahko omilimo predvsem z zgodnjo in pa 
pravilno  obravnavo.  Otroci  se  naučijo  ţiveti  v  mejah  njihove  motnje,  vendar  pa  potrebujejo 
terapijo, ki je izdelana in prilagojena obnašanju in potrebam vsakega posameznika.  
Obstaja  veliko  različnih  terapevtskih  pristopov  in  vzgojno  izobraţevalnih  ukrepov.  Ob 
primerni pomoči, učenju, terapijah in informacijah, lahko otrok z avtizmom odraste in se uči; 
lahko  se  zgodi,  da  se  nekateri  znaki  avtizma  celo  omilijo.  Pomaga,  če  otroka  naučimo 
nekaterih veščin in vzorcev, da si zna sam pomagati v določenih, za njega stresnih, predvsem 
pa nepoznanih situacijah.  
 
Motnje spanja pri pri otrocih 
Spanje je pomemben fiziološki proces, ki ga uravnava melatonin. Hormon melatonin tvori in 
izloča češarika (epifiza) ponoči v temi, podnevi pa svetloba zavira njegovo izločanje.  
Motnje spanja pri  otrocih  so  pogoste, a velikokrat  neprepoznane.  Lahko  so  posledica drugih 
organskih motenj oz. bolezni. 
Motnje  spanja  se  najpogosteje  kaţejo  kot  nespečnost  z  dolgotrajnim  večernim  uspavanjem 
in/ali  pogostimi  nočnimi  prebujanji,  čezmerna  dnevna  zaspanost  ali  v  obliki  različnih 
epizodičnih motenj, povezanih s spanjem (parasomnije). 
Pri  klinični  obravnavi  otroka  z  motnjo  spanja  moramo  izvesti  s  starši  natančen  klinični 
intervju  o  otrokovem  spanju  ter  podroben  klinični  pregled  otroka.  Šele  nato  se  odločimo  za 
morebitno  dodatno  psihološko  ali  psihiatrično  obravnavo,  pregled  pri  specialistu  ORL, 
splošne in usmerjene laboratorijske preiskave krvi, urina (merjenje metabolita melatonina) in 
moţganske  tekočine  (zniţan/odsoten  hipokretin  pri  narkolepsiji  –  dremavici),  aktimetrijo 
(dolgotrajno  in  neprekinjeno  spremljanje  telesnega  gibanja)  in  polisomnografijo  (hkratno  in 
objektivno zazanavanje več različnih fizioloških  parametrov spanja). 
Zdravljenje motenj spanja pri otrocih obsega več ukrepov (odvisno od vrste motnje): 

 
vedenjski ukrepi, 

 
sprostitvene tehnike, 

 
prilagoditve urnika spanja, 

152 
 

 
kirurške tehnike (pri motnjah dihanja v spanju), 

 
farmakološko zdravljenje (sintetični melatonin). 

153 
 
BOLEZNI GIBAL IN REVMATIČNE BOLEZNI 
Mišično skeletne teţave so eden pogostejših vzrokov za pregled otroka pri pediatru. Izraţajo 
se kot šepanje, bolečine v udih in/ali sklepih ali nenormalna drţa. 
Pri  pregledu  otroka  z  mišično  skeletnimi  teţavami  moramo  upoštevati  značilnosti  otrokove 
rasti in razvoja ter moţnih fizioloških odstopanj.  
 
Z anamnezo ugotovimo časovno zaporedje razvoja otrovih mišično skeletnih teţav. Bistven je 
podatek  o  pridruţenih  simptomih  in  znakih:  jutranja  okorelost,  šepanje,  oteklina,  toplota  in 
rdečina v predelu sklepa, vročina.  
 
Pregled  mišičnega  skeletnega  sistema  prilagodimo  otrokovi  starosti  in  ga  opravimo  v 
poloţaju, ki je za otroka najbolj ugoden. Ocenimo otrokovo drţo in hojo, primerjamo dolţino 
okončin in ocenimo gibljivost posameznih sklepov. Drţo in hojo opazujemo od trenutka, ko 
otrok vstopi v ordinacijo. Splošno pravilo pri pregledu vseh sklepov je, da sklep opazujemo, 
otipamo, ocenimo gibljivost, pomerimo in primerjamo z nasprotno stranjo. Preiskavo mišično 
skeletnega sistema zaključimo z opazovanjem mišic in oceno mišične moči.  
 
Uporabne preiskave so: ciljani rentgenska preiskava, ultrazvočna preiskava, preiskava kosti z 
izotopom, kompletna krvna slika, določitev vnetnih parametrov, hemokultura. 
Bolečina v okončini je kostna, sklepna ali pa izvira iz okoliških tkiv.  
Rastne bolečine 
 
Ponavljajoče bolečine v spodnjih okončinah so lahko posledica hitre rasti. Najpogostejše so 
pri otrocih med sedmim in enajstim letom, pojavljajo se zvečer in ponoči, nikoli zjutraj, otroci 
ne šepajo, izvid kliničnega pregleda je normalen. 
 
Šepanje 
 
Bolečino v spodnjih okončinah pogosto spremlja šepanje. Šepanje  je nenormalna hoja zaradi 
krajše ali bolne spodnje okončine. 
 
Vzroki šepanja so naslednji: 

 
poškodba, septični artritis/osteomielitis (bolniki vseh starosti), 

 
prirojen izpah kolkov, cerebralna paraliza bolniki v starosti 1 do  2 leti), 

 
prehodni sinovitis kolka, Pertesova bolezen (osteohondritis kolka), juvenilni 
revmatoidni artritis, levkemija (bolniki v starosti 3 do 10 let), 

 
Osgood-Schlatterjeva bolezen (občutljivost in oteklina pripenjališča pogačične vezi na 
tuberozitas tibije), kostni tumor (topa, neopredeljiva nočna bolečina, lahko tipne čvrste 
mase, deli ali bolečnost na dotik), juvenilni revmatoidni artritis, histerija (bolniki v 
starosti 11 do 15 let). 

154 
 
 
Osteohondritis  je najverjetneje posledica avaskularne nekroze posameznih kosti.  
Pertesova bolezen (avaskularna nekroza glavice femurja) prizadene kolk. Dečki obolevajo 
petkrat pogosteje kot deklice. Klinično se znaki bolezni izraţajo kot postopna bolečina v 
dimljah, šepanje in »trd« kolk. Zgodnjo diagnozo potrdimo z izvidom MR ( magnetno 
resonančno slikanje), ki potrdi avaskularno nekrozo glavice femorja. Poleg mirovanja je 
pomembno operativno zdravljenje, ki ohrani sferično obliko glavice femorja in njegov poloţaj 
v sklepni ponvici. V redkih primerih je potrebno glavico femorja nadomestiti z umetno. 
 
Bolečina v sklepu (artralgija) je večinoma odraz vnetja (artritis). Pri nezdravljenem septičnem 
artritisu pride do trajne okvare  sklepa v 24-tih urah. Diagnostično pomemben je pregled 
aspirirane sklepne tekočine. 
Mladostniški artritis neznanega vzroka je za atopijskim dermatitisom in astmo najpogostejša 
kronična bolezen pri otrocih.  
 
Akutni revmatski sindromi 
 
Pomenijo reaktivno vnetje sklepov po preboleli okuţbi. Med akutne revmatske sindrome 
štejemo: poststreptokokni reaktivni artritis, prehodni sinovitis kolka, Henoch-Schönleinovo 
purpuro, Kawasakijevo bolezen, akutno revmatsko vročico (ARV). Najverjetneje se ta 
bolezenska stanja pojavijo pri genetsko predisponiranih posameznikih ob dodatnihsproţilcih 
iz okolja, najverjetneje kot posledica okuţbe. Zdravljenje obsega: paracetamol, acetsalicilno 
kislino (Aspirin), glukokortikoide (v primeru pridruţenega hudega karditisa), po potrebi 
antibiotično zdravljenje (za izkoreninjenje streptokokne okuţbe iz zgornjih dihal pri ARV). 
V nasprotju z nekaterimi revmatskimi boleznimi pri odraslih te bolezni pri otrocih niso 
degenerativne, torej ne nastanejo zaradi obrabe sklepov s starostjo, ampak so večinoma 
avtoimunske bolezni. Otrokov imunski sistem prepozna celice v sklepni ovojnici kot nekaj 
tujega in jih napade, zaradi česar pride do vnetja sklepov, redko pa nastanejo tudi zaradi 
genetskih okvar
. 
 
Juvenilni idiopatski artritis (JIA) 
 
Je ime za heterogeno skupino bolezni v otroštvu z idiopatskim kroničnim artritisom kot 
glavnim znakom.  JIA je najpogostejša revmatska bolezen v otroštvu. Najpogostejši podtip 
JIA je oligoartritis, kjer so prizadeti do štirje sklepi, sledi mu poliartritis, kjer je prizadetih pet 
ali več sklepov. Redkejši podtipi so sistemski artritis, kjer so ob sklepih prizadeti tudi notranji 
organi, psoriatični artritis, kjer je vnetje sklepov povezano z luskavico in artritis z entezitisom, 
ko pride tudi do vnetja narastišč kit na kost. 

155 
 
Otrok z oligoartritisom ima običajno ugoden dolgoročni potek bolezni, manj ugoden je pri 
otrocih s poliartritisom, najmanj ugoden pa je pri sistemskem artritisu, ki potrebuje 
dolgoročno zelo agresivno zdravljenje. 
Juvenilni idiopatski artritis ima dva vrhunca pojavljanja: prvi je med drugim in četrtim letom 
starosti, drugi vrhunec pa je v puberteti. Majhen otrok ne zna povedati, da ga kaj boli, a starši 
opazijo, da je nerazpoloţen, neješč, neha uporabljati okončino s prizadetim sklepom, šepa, 
neha hoditi. Najpogosteje so prizadeti veliki sklepi, kot so komolec, koleno, zapestje, gleţnji. 
Sklep najmanj boli, ko je pokrčen, zato otrok ud drţi v pokrčenem poloţaju. Starši opazijo 
tudi oteklino sklepa. Pri poliartritisu so pogosto prizadeti tudi členki na prstih in otrok ne 
more pokrčiti prstov ali narediti pesti. Teţave so najbolj izrazite zjutraj, ko pa otrok sklepe 
razmiga, je bolje. 
Pri postavitvi diagnoze je treba najprej izključiti okuţbe, poškodbe, maligne bolezni in druge 
morebitne vzroke. Ker ni določenega laboratorijskega testa,  je diagnoza klinična, kar pomeni, 
da jo določijo na osnovi pregleda sklepov in dolgoročnega spremljanja. Pri tem jim pomagajo 
tudi slikovne diagnostične metode, rentgensko in magnetnoresonančno slikanje ter preiskava z 
ultrazvokom. V katero od podskupin bolezni sodi, lahko sklepajo na osnovi nekaterih 
avtoprotiteles, na primer revma faktorja. V nasprotju z odraslimi, kjer ima pozitiven revma 
faktor 80 odstotkov bolnikov, pa je ta prisoten pri manj kot petih odstotkih obolelih otrok. Ti 
otroci imajo po navadi agresivnejšo obliko bolezni. 
Cilj zdravljenja je čim prej in s čim manj zapleti doseči umiritev vnetja sklepov, kar vodi v 
izrazito izboljšano kakovost ţivljenja otroka in boljši dolgoročen potek bolezni.  
Oligoartritis običajno začnejo zdraviti z nesteroidnimi antirevmatiki, če niso učinkoviti, 
preidejo na injekcije kortikosteroidov neposredno v prizadeti sklep. Tudi poliartritis začnejo 
zdraviti z nesteroidnimi antirevmatiki, potem preidejo na imunosupresivno zdravilo 
metotreksat. Pri otrocih, ki se na zdravljenje ne odzivajo, uporabijo druga imunosupresivna 
zdravila.  
Pri najteţjih oblikah bolezni morajo včasih otroka začeti zdraviti tudi s sistemskim steroidom, 
ki običajno ţe v nekaj dneh pomiri vnetje. Pri najbolj agresivnih in trdovratnih oblikah 
bolezni uporabijo biološka zdravila, ki  so v zadnjih letih izboljšala dolgoročni potek pri 
najteţjih bolnik s trdovratno obliko bolezni.  
Osteogenesis imperfecta (OI) 
Je prirojena bolezen, za katero je značilna povečana krhkost kosti. OI je heterogena skupina 
nepravilnosti, ki nastanejo zaradi mutacije v kolagenskem genu in se zrcalijo v krhkosti kosti 
in pogostih zlomih. 
Klinična simptomatika je lahko zelo različna, od skoraj zanemarljivega števila zlomov do 
pogostih zlomov, katerih posledice so izrazit zastoj rasti z napredujočimi deformacijami. 
Pogoste so bolečine v kosteh in omejena gibljivost, tako da so bolniki lahko vezani na 

156 
 
invalidske vozičke ali posteljo in odvisni od tuje pomoči. Dodatni klinični znaki so še modre 
beločnice, motnje v nastanku dentina, ohlapnost veziva in naglušnost.  
Deformacija kosti lobanjske baze in zgornjega dela vratne hrbtenice povzroči nastanek 
bazilarne invaginacije, ki je teţek in lahko tudi ţivljenje ogroţujoč zaplet OI.  
Zaradi osnovne motnje se pri bolnikih pogosto pojavljajo tudi spremembe na zobeh 
(dentinogenesis imperfecta) in okvara sluha... Glede na stopnjo, tip bolezni in starosti bolnika 
so posledice bolezni različne. Pri novorojencih s teţjo obliko bolezni in zlomi v predelu reber 
so lahko prisotni znaki motene pljučne funkcije... 
Osteogenesis imperfecta tip I  
 
OI tip I je najblaţja in najpogostejša oblika bolezni, saj se pojavlja pri 60% bolnikov z OI. 
Ocenjujejo, da je prevalenca od 1/15.000 do 1/20.000 otrok, pogosto pa bolnike z blago 
klinično sliko spregledamo. Deduje se avtosomno dominantno. Za to obliko bolezni je 
značilno, da se zlomi pojavijo ţe ob najmanjših poškodbah, kmalu po rojstvu ali v otroštvu. 
Po puberteti se ne pojavljajo več ali pa se njihovo število zmanjša. Najpogostejši so zlomi 
dolgih kosti spodnjih in zgornjih okončin ter malih kosti rok in stopal. Za blage oblike je 
značilno majhno število zlomov in/ali osteopenija, medtem ko je število zlomov pri teţjih 
oblikah lahko zelo veliko (tudi prek 50). Zlomi se dobro celijo. Deformacije dolgih kosti 
nastanejo le pri 15% bolnikov (3). V odraslem obdobju je število zlomov zanemarljivo, 
ponovno pa se poveča pri ţenskah v menopavzi in pri moških po 60. letu starosti. Pri odraslih 
lahko pride do zlomov tudi po daljši imobilizaciji ali zmanjšani telesni dejavnosti ter pri 
ţenskah med noseenostjo ali po porodu.  
Vsi bolniki z OI  imajo intenzivno modro obarvane beločnice. Barva se s starostjo ne 
spreminja.  
Za OI je značilna tudi naglušnost, ki se pri tipu I pojavlja v 50% druţin. Ponavadi se 
naglušnost pojavi v drugem desetletju ţivljenja. Sprva je prevodna, nato pa postopoma 
napreduje do mešane ali zaznavne naglušnosti. Okvaro sluha ugotavljamo dvakrat bolj 
pogosto pri osebah ţenskega spola. Pri otrocih je naglušnost redka, zato priporočajo redne 
kontrole sluha ( ADG) na vsaka 3 leta, šele od 10. leta dalje. Glede na prisotnost ali odsotnost 
dentinogenesis imperfecta (DI) delimo OI tip I še na podtip A brez DI in podtip B z DI. 
Bolniki, ki imajo tudi DI, imajo ponavadi teţjo obliko bolezni z večjim številom zlomov in 
izrazitejšim zastojem v rasti.  
 
Zaradi motnje pri tvorbi kolagena se bolezen odraţa tudi na nemineraliziranih tkivih, ki 
vsebujejo kolagen, kot so beločnice, koţa, tetive in srčne zaklopke. Klinično ugotavljamo 
tanko koţo, različne kile, povečano gibljivost sklepov in nagnjenost h krvavitvam zaradi 
krhkosti ţilnih sten. Redkeje sta prisotna prolaps mitralne zaklopke in aortna insuficienca. V 
večini primerov je rast normalna, zaradi sprememb na hrbtenici  pa je lahko neproporcionalna. 
Z izjemo mišic kolkov, je mišična moč normalna. Zgodnji motorični razvoj je nekoliko 

157 
 
upočasnjen. Umski razvoj je normalen. Bolniki z OI I doseţejo normalno ţivljenjsko dobo in 
umrejo zaradi bolezni, ki niso povezane z osnovno. 
Namen zdravljenja bolnikov z OI je preprečitev zlomov in deformacij kosti ter njihovih 
posledic. Te močno prizadenejo bolnika, mu onemogočajo normalno gibljivost ter normalen 
razvoj. 
Spinalna mišična atrofija 
Je ţivčno-mišično obolenje. S spinalno mišično atrofijo se rodi pribliţno 1 na 6000 otrok.  
 
Pri tem obolenju gre za postopno propadanje mišičnih vlaken, kar najbolj prizadene mišice, ki 
sodelujejo pri plazenju, hoji, drţi vratu in glave ter poţiranju. Prizadete so mišice po vsem 
telesu, najbolj tiste, ki so blizu trupa (rame, boki, hrbet). Šibkost oziroma ohromelost mišic je 
pogostejša v nogah kot rokah. Pri večini otrok z obolenjem so prizadete tudi dihalne mišice, ki 
skrbijo za dihanje, kar lahko vodi do nagnjenosti k pljučnicam in drugim teţavam z dihanjem. 
Ti otroci nimajo teţav s čutili, zato lahko občutijo dotike, mraz, vročino … 
Veliko otrok s tem obolenjem je nadpovprečno bistrih, pogosto so tudi zelo druţabni in 
razgledani. 
Razvojna displazija kolka (prirojen izpah kolka) 
Razvojna diplazija kolka (prirojen izpah kolka) je nepravilnost, pri kateri zaradi napačno 
oblikovanega sklepa glavica stegnenice zdrsne iz sklepne ponvice na črevnici. Pogosteje se 
pojavlja pri prvorojencih, deklicah in otrocih, katerih oţji sorodniki imajo/so imeli prirojen 
izpah kolka.   
Ugotovimo jo s preizkusom po Ortolaniju in Palmenu oziroma Barlowu. V klinični sliki 
ugotovimo omejeno abdukcijo prizadetega kolka in pozitiven subluksacijski (preizkus po 
Palmenu oziroma Barlowu) ter repozicijski fenomen (Ortolanijev preizkus).  Oba testa 
izvedemo, ko otrok leţi na hrbtu in pri fleksiji kolkov 90 st. Pri Ortolanijevem testu 
preiskovalec s prsti na velikem trohantru neţno abducira kolke in z dvigom trohantrov 
navzgor skuša izzvati dislokazijo – klik kaţe na nestabilnost kolka. Palmenov oziroma test po 
Barlowu se izvede podobno, le da se kolke adducira in neţno pritisne navzdol in prav tako 
skuša izzvati diskokacijo. Klik je pozitiven znak.  
Z ultrazvočno preiskavo razvrstimo kolk v kategorije po Grafu glede na odnos med šobo 
sklepne ovojnice (labrum acetabulare) in sklepno ponvico, v kateri se vrti glavica stegnenice 
Otrok s klinično normalnimi kolki, ki sodijo v kategorijo I po Grafu, je zdrav in ne potrebuje 
sledenja. Ostali novorojenčki potrebujejo redno ortopedsko spremljanje razvoja kolkov in po 
potrebi zdravljenje 
Zgodnja prepoznava razvojne displazije kolkov je bistvena za kasnejši dober izhod 
zdravljenja. 

158 
 
ENDOKRINE IN PRESNOVNE BOLEZNI 
 
V skupini teh bolezni je najpogostejša sladkorna bolezen tip 1. 
Čeprav se ostale endokrine  in presnovne bolezni redkeje pojavljajo, lahko motijo pomembne 
ţivljenjske procese kot so rast, spolno dozorevanje in presnovo kalcija. 
Sladkorna bolezen  (Diabetes mellitus).   
Sladkorna bolezen se izraţa s hiperglikemijo, ki  je posledica pomanjkanja hormona inzulina 
ali  pa  njegovega  zmanjšanega  učinka  (inzulinska  rezistenca).  Inzulin  je  beljakovina,  ki  se 
tvori  v  beta  celicah  Langerhansovih  otočkov  trebušne  slinavke  in  uravnava  presnovo 
sladkorjev v telesu, prav tako pa vpliva tudi na presnovo beljakovin in maščob. 
Ločimo  dva  tipa  sladkorne  bolezni,  in  sicer  tip  1  in  tip  2.  Diabetes  tipa  1  je  kronična  in 
neozdravljiva  bolezen,  pri  kateri  propadejo  beta  celice  v  trebušni  slinavki,  kar  privede  do 
pomanjkanjainzulina.  Za  tem  tipom  bolezni  zbolevajo  večinoma  otroci  in  mladi  ljudje. 
Bolezen se najpogosteje pojavi v adolescenci.  
Diabetes tipa 2 pa je v začetku v glavnem pogojen s prekomerno telesno teţo. Tkiva postanejo 
odporna proti inzulinu, beta celice se trudijo izločati inzulin, vendar se pri tem izčrpajo in tako 
se razvijejo znamenja sladkorne bolezni. Z naraščanjem debelosti pri otrocih in mladostnikih 
se tudi v Sloveniji v tej starostni skupini pojavlja vedno več sladkorne bolezni tipa 2.  
Tipa 1 ne moremo preprečiti, tip 2 pa lahko, in sicer tako, da ustavimo nesmiselno naraščanje 
telesne teţe otrok, ki se povezuje predvsem z vnašanjem preprostih ogljikovih hidratov.  
Sladkorna bolezen tipa 1 
 
Ker  sladkorna  bolezen  pri  otrocih  poteka  povsem  drugace  kot  veliko  bolj  poznana  in 
razširjena  sladkorna  bolezen  tipa  2,  je  zelo  pomembno,  da  vemo,  da  imajo  otroci  drugačno 
obliko sladkorne bolezni kot odrasli in da morajo otroci v zdravljenju ţe takoj začeti z rednimi 
injekcijami inzulina. 
Otroci  zbolijo  za  sladkorno  boleznijo,  ki  jo  imenujemo  sladkorna  bolezen  tip  1.  Vzrok  za 
nastanek te oblike sladkorne bolezni je v človekovem obrambnem sistemu, ki pri sladkornemu 
bolniku pomotoma napade ravno tiste celice trebušne slinavke, ki izločajo hormon inzulin - 
govorimo  o  avtoimunemu  obolenju.  Ko  propade  več  kot  95%  vseh  teh  celic,  se  tvori  le  še 
majhna količina hormona inzulina. Pri otroku s sladkorno boleznijo se tako raven sladkorja v 
krvi močno poviša. Zaradi te velike količine sladkorja v krvi postanejo bolniki: 

 
ţejni,  

 
hujšajo,  

 
se utrujajo 

 
in veliko ter pogosto urinirajo.  
 
Normalna vrednost krvnega sladkorja na tešče je pod 6,2 mmol/l. 

159 
 
V  Sloveniji  zboli  za  sladkorno  boleznijo  tip  1  letno  okrog  50  otrok,  mladostnic  in 
mladostnikov. Pogostnost bolezni se  veča iz leta v leto, incidenca bolezni je 9.5/100.000.  
Pri vodenju bolezni je zelo pomembno redno merjenje sladkorja v krvi, ki ga je pri sladkorni 
bolezni tipa 1 treba meriti večkrat na dan. Manjšim otrokom pomagajo starši, večji otroci in 
mladostniki pa si ga lahko merijo sami. Pri sladkorni bolezni tipa 1 si bolniki dovajajo inzulin 
na  čim  bolj  naraven  način,  in  sicer  s  pomočjo  inzulinske  črpalke.  Sodobne  črpalke  imajo 
dodatno  moţnost  neprekinjenega  merjenja  koncentracije  sladkorja  v  podkoţju.  Odmerek  je 
odvisen od vrednosti sladkorja v krvi, naj pa vplivata tudi količina hrane in telesna aktivnost. 
Če je bolezen pravilno vodena, potem lahko otrok ali mladostnik ţivi brez večjih omejitev. 
Zdravljenje sladkorne bolezni tipa 1 ţe od samega začetka zahteva injekcije inzulina. Ker je 
hormon  inzulin  po  svoji  sestavi  beljakovina,  ga  bolnik  lahko  prejema  le  v  obliki  podkoţnih 
injekcij, saj bi se v prebavilih kot tabletka ali kapsula razgradil in s tem izgubil svoj učinek. 
Dnevno  otroci  prejmejo  svoj  odmerek  inzulina  v  obliki  2  do  6  injekcij  inzulina.  Odmerek 
inzulina  starši  in  otroci  skrbno  prilagajajo  glede  na  načrtovano  prehrano,  aktivnosti  preko 
dneva, predvsem pa glede na raven krvnega sladkorja in izvidov sladkorja ter ketonskih teles 
v urinu. 
 
Seveda  pa  samo  injekcije  inzulina  ne  zadoščajo  za  dobro  vodenje  sladkorne  bolezni  tipa  1. 
Otroci potrebujejo tudi zdravo varovalno prehrano, ki pa je primerna za vse druţinske člane in 
sledi  prehranski  piramidi.  Potrebnih  je  5  pravilno  sestavljenih  obrokov  dnevno.  V  prehrani 
skušamo  zmanjšati  vsebnost  maščob,  pri  kuhi  uporabljamo  predvsem  maščobe  rastlinskega 
izvora.  Pomembna  je  tudi  izključitev  navadnega  sladkorja  (kar  seveda  tudi  pomeni,  da  so 
slaščice redkeje na jedilnem listu), v zameno pa povečamo količino sestavljenih sladkorjev v 
obliki polnozrnatih testenin, črnega kruha, sadja in zelenjave. Tudi zdrav način ţivljenja s čim 
več telesne aktivnosti je pomemben del zdravljenja sladkorne bolezni.  
 
Na  Pediatrični  kliniki  UKC  Lubljana  deluje  Šola  vodenja  sladkorne  bolezni,  v  kateri  si 
zdravniki, medicinske sestre z dodatnimi znanji s področja sladkorne bolezni ob podpori 
dietetika, psihologa in socialne delavke ter drugih strokovnjakov, prizadevajo vsako druţino v 
kateri je otrok s sladkorno boleznijo čim bolj temeljito poučiti o pravilnem vodenju sladkorne 
bolezni.  Otroci  v  starosti  6  do  7  let  ponavadi  ţe  sodelujejo  pri  vodenju  svoje  bolezni, 
opravljajo meritve sladkorja v krvi in urinu. Ţe pred 10. letom starosti so tudi vešči priprave 
in injiciranja inzulina. Le pri hrani je potreben skrben nadzor in pomoč staršev še več let. 
Visoka vrednost sladkorja v krvi poškoduje tkiva, zato naj bo sladkor čim bliţe normalnemu 
območju. S tem se bolniki izognejomo kroničnim zapletom sladkorne bolezni slepoti, ledvični 
odpovedi, amputacijam zaradi sladkorne bolezn, boleznim srca in oţilja.  
Hipoglikemija  pomeni  zniţano  vrednost  krvnega  sladkorja  in  je  značilna  predvsem  v 
neonatalnem obdobju (glej poglavje Zdrav in bolan novorojenček). 
 

160 
 
Sladkorna bolezen tip 1 je avtoimuna bolezen. Znano je, da se pri sladkornih bolnikih, lahko 
pojavljajo  tudi  druga  avtoimuna  obolenja,  med  njimi  najpogosteje  celiakija  in  Hashimotov 
tiroiditis.