Osnove pediatrije

 
 
 

12 
 
Otroci s posebnimi potrebami 
 
Čeprav duševna manjrazvitost ni bolezen, potrebujejo otroci s posebnimi potrebami pomoč in 
podporo,  saj  poteka njihov razvoj  drugače kot pri zdravih vrstnikih. Prav zato potrebujejo 
tudi učinkovito podporo druţbe.  
 
Posebne potrebe nastanejo zaradi:  

 
motnje v duševnem razvoju, 

 
motnje v telesnem razvoju, 

 
sestave  obeh  in/ali  pridruţenega  obolenja  (trisomija  21  in  druge  prirojene  nepravilnosti, 
hipoksično ishemična encelopatija, cerebralna paraliza, kronična bolezen). 
Motnja se izrazi različno v različnih obdobjih otrokovega razvoja: 

 
pri  novorojenčku  (zaradi  npr.  kromosomske  nepravilnosti,  hipoksično  ishemične 
encefalopatije), 

 
pri malem otroku (zaradi npr. cerebralne paralize, hujše okvare  vida ali sluha), 

 
pri  predšolskem  otroku  (kot  upočasnjen  razvoj  govora  in  zaostanek  v  razvoju,  
ugašanje gibalnih spretnosti zaradi nevrodegenerativnih bolezni), 

 
pri šolarju (kot učne teţave, okornost).  
 
Zaradi ustrezne obravnave moramo s pregledom čimprej ugotoviti otrokove sposobnosti in 
omejitve: 

 
sluha, govora, komuniciranje, 

 
vida in koordinacije, 

 
fizičnega zdravja in gibljivosti, 

 
vedenja in čustvovanja, 

 
socialne interakcija in samostojnosti (odvajanje blata itd.), 

 
učenja (učne teţave).  
 
Otroke z motnjo v razvoju obravnavajo strokovnjaki v multidisciplinarnem kliničnem timu 
(pediater, medicinska sestra, fizioterapevt, psiholog, defektolog, logoped, delovni terapevt) v 
sodelovanju s socialno sluţbo in ustreznimi prostovoljnimi društvi. 
 
Kako seznanimo starše z dejstvom, da je ali bo pri njihovem otroku moten razvoj? 
 
Starši potrebujejo informacije čimprej. Velikokrat se pri njih porajajo številne domneve, kaj 
bi lahko pomenile opaţene spremembe na otrokovem telesu ali v njegovem vedenju. Pa tudi 
bojazni, če je res, kar predvidevajo.   
Prva predstavitev otrokove motnje je velikokrat stresna, vendar odločilna, v spominu staršev 
lahko ostane za vse ţivljenje. Postavi tudi temelje za nadaljnji odnos med otrokom, starši in 
razširjenim zdravstvenim timom.  
 
Če je le mogoče, naj pediater sporočilo posreduje obema staršema istočasno, prisoten naj bo 
še en član zdravstvenega tima. Glede na ţeljo staršev je lahko prisoten otrok, ki ţe razume 
povedano in drugi, ki jim starši zaupajo. 

13 
 
Komunikacija naj temelji na spoštljivosti in odkritosti, odnos naj bo človeško pristen. 
Zdravnik naj se izraţa v razumljivem, jasnem jeziku, ne pa v medicinskem ţargonu. Staršem 
naj pojasni, kar jih zanima in če jih pri tem razume in sprejema kot ljudi, potem bo stres zanje  
manjši. 
 
Sporočilo novice naj poteka v primernem prijetnem prostoru brez motenj, sede. V prostoru  
lahko starši ostanejo po prejetju novice. 
 
Sporočilo novice je samo prvi korak v procesu sporazumevanja in nadaljnjega odnosa, saj 
staršem veliko pomeni večkraten,  odprt in jasen pogovor. Starši se morajo znajti, vedeti kaj 
jih čaka, kaj morajo v svojem ţivljenju spremeniti in kaj lahko storijo za otroka, da ga bo 
motnja v ţivljenju čim manj ovirala!

14 
 
ANAMNEZA IN KLINIČNI PREGLED  
 
Anamneza  in  klinični  pregled  otroka  se  v  mnogih  značilnostih  razlikujeta  od  pregleda 
odraslega bolnika.  
 
Anamneza  pri  otroku  in  mladostniku  mora  vključevati  podatke  o  otrokovih  teţavah, 
perinatalni  anamnezi,  prehranski  anamnezi,  rasti  in  razvoju  otroka,  opravljenih  cepljenjih, 
prejšnjih boleznih, druţinski anamnezi in psihosocialni anamnezi.  
 
Splošni klinični pregled pri otroku in mladostniku opravimo po enakih osnovnih načelih kot 
pri  odraslem  bolniku,  pri  čemer  vrstni  red  pregleda  prilagodimo  otrokovi  starosti  in 
razpoloţenju. Otroka do tretjega leta starosti najprej pregledamo v maminem naročju, kasneje 
pa  je  otrok  lahko  v  leţečem  poloţaju.  Pri  oceni  kliničnega  stanja  je  poleg  poznavanja 
značilnih  bolezenskih  stanj  treba  upoštevati  tudi  razlike  v  okviru  normalnega  otrokovega 
razvoja  ter  prirojene  in  pridobljene  nepravilnosti.  Ocenimo  splošno  stanje,  barvo  koţe  in 
sluznic ter bezgavk. 
Rutinske meritve, ki jih opravimo pri pregledu otroka so: 
 
-
 
telesna teţa in višina,  
-
 
telesna temperatura,  
-
 
frekvenca  pulza.  Frekvenco  pulza  pri  dojenčkih  najlaţje  ocenimo  z  osluškovanjem 
srca, pri starejših otrocih pa s tipanjem pulza radialne ali ostalih perifernih arterij.  
-
 
frekvenca  dihanja.  Določimo  jo  z  opazovanjem,  palpacijo  ali  avskultacijo  prsnega 
koša. Pri otrocih, mlajših od dveh let, lahko frekvenco dihanja pravilno ocenimo samo 
med spanjem, 
-
 
meritev krvnega tlaka. Manšeta mora biti prilagojena otrokovi starosti, pri čemer velja, 
da  naj  bi  bila  velikost  manšete  med  1/2  in  2/3  dolţine  nadlakti.  Z  manjšo  manšeto 
izmerimo  previsoke  vrednosti  krvnega  tlaka  in  obratno  –  s  preveliko  manšeto 
izmerimo prenizke vrednosti. Med meritvijo krvnega tlaka mora biti otrok miren in ne 
sme  jokati.  Izmerjeno  vrednost  krvnega  tlaka  primerjamo  s  standardnimi  vrednostmi 
za otrokovo starost. 
 
Specialni  klinični  status  organskih  sistemov  pri  otroku  opravimo  po  enakih  osnovnih 
načelih  kot  pri  odraslem  bolniku,  s  tem  da  upoštevamo  otrokovo  starost,  stopnjo  razvoja 
posameznega organskega sistema ter značilna bolezenska stanja in anomalije, ki se pojavljajo 
v tej starosti. 
 
Pregledamo: 
Glavo in vrat. Videz glave in vratu ocenjujemo ţe takoj, ko otrok stopi v ambulanto, in med 
jemanjem  anamneze,  fizikalni  status  glave  in  vratu  pa  opravimo  proti  koncu  kliničnega 
pregleda.  Normalna  gibljivost  vratu  govori  proti  meningealnemu  draţenju  in  kaţe  na 
normalno  funkcijo  skeleta  in  mišic  vratu.  Vratne  bezgavke  in  ščitnico  najlaţje  otipamo,  če 
stojimo za otrokom in ga prosimo, da med pregledom ščitnice pogoltne slino. 
 

15 
 
Prsni  koš  in  dihala.  Glavne  razlike  v  primerjavi  z  odraslimi  bolniki  so  višja  frekvenca 
dihanja, večja podajnost prsnega koša in boljše prenašanje dihalnih zvokov na steno prsnega 
koša.  Osluškovanje  srca  opravimo  v  leţečem  in  sedečem  poloţaju.  Pri  otrocih  se  pri 
osluškovanju srca pogosto ugotovi šum na srcu, pri čemer za nedolţne šume velja, da so slišni 
v  sistoli,  so  vedno  iztisni  (vretenasti)  in  nikoli  regurgitacijski  (holosistolni)  ter  da  njihova 
jakost ne preseţe stopnje 3/6. Diastolični srčni šumi niso nikoli nedolţni. 
 
Trebuh  in  spolovilo.  Otroci  imajo  slabše  razvite  trebušne  mišice  kot  odrasli  in  poudarjeno 
ledveno  lordozo,  zato  je  do  pubertete  normalno  trebuh  izbočen  v  stoječem  poloţaju  in  v 
nivoju prsnega koša v leţečem poloţaju.  
K pediatričnemu kliničnemu pregledu sodi tudi pregled spolovila, kjer opišemo nepravilnosti 
oziroma  malformacije,  ocenimo  stopnjo  pubertetnega  razvoja  in  ugotovimo  izpuščaje, 
otekline ali izcedek iz spolovila. 
Rektalno  preiskavo  opravimo  samo  pri  otrocih  z  bolečino  v  trebuhu  oziroma  s    simptomi  s 
strani prebavil, kjer diagnoza ni jasna. 
 
Mišično-skeletni  status.  Vrstni  red  pregleda  mišično-skeletnega  sistema  je  odvisen  od 
starosti otroka. Pri mlajših otrocih najprej opazujemo otroka med igro in začnemo pregled z 
ogledovanjem rok in  nog, pri  čemer smo  pozorni  na obliko, velikost,  spremembe na koţi  in 
nohtih, kongenitalne nepravilnosti, asimetrije in lokalizirane otekline. Starejšim otrokom (> 4. 
leta) pokaţemo zaporedje enostavnih vaj, s katerimi ocenjujemo gibljivost hrbtenice in udov, 
in jih prosimo, da vaje ponovijo za nami.  
 
Nevrološki  in  razvojni  status.  Z  okvirnim  nevrološkim  pregledom  ocenimo  stanje  zavesti, 
prisotnost nehotenih gibov, pregledamo moţganske ţivce po njihovem delovanju in opravimo 
preiskavo  refleksov.  Pregledamo    mišični  tonus  in  moč,  skupaj  s  preiskavo  koordinacije 
gibov,  hoje  in  ravnoteţja.  Nevrološki  pregled  zaključimo  z  okvirno  preiskavo  senzibilnosti, 
vključno z občutkom za dotik, vibracijo in lego sklepov ter bolečino. 
 
Razvojni mejniki 
Poleg  poznavanja  bolezenskih  stanj  je  pri  pregledu  otroka  predvsem  pomembno  dobro 
poznavanje značilnosti rasti in razvoja posameznih organskih sistemov ter moţnih odstopanj, 
ki se lahko pojavijo kot normalne variante pri zdravih otrocih. 
Za  osnovno  oceno  otrokovega  razvoja  sluţijo  odgovori  staršev  na  vprašanje,  kdaj  je  otrok 
dosegel  temeljne  razvojne  mejnike  na  področju  grobe  in  fine  motorike,  govora  ter  socialnih 
stikov. Pri vrednotenju razvojnih mejnikov moramo upoštevati razpon normalnih vrednosti.  
 
Razvoj grobe motorike: 

 
otrok pase kravice pri 3 mesecih,  

 
samostojno sedi pri 6 mesecih,  

 
se postavlja na noge pri 9 mesecih,  

 
shodi pri 12 mesecih 

 
lahko skače po eni nogi pri 4 letih.  

16 
 
 
Razvoj fine motorike temelji na oceni funkcije roke: 

 
otrok pri 6 mesecih predmete prijemlje s štirimi prsti ob stisnjenem palcu (palmarni 
prijem),  

 
pri 9 mesecih se razvije grobi pincetni prijem, 

 
pri 12 mesecih fini pincetni prijem, 

 
starejši od 18 mesecev riše. 
 
Razvoj govora: 

 
prve vokalizacije pri 3 mesecih, 

 
otrokov lastni govor ali čebljanje do 9. meseca,  

 
ponavljanje posameznih zlogov za drugimi (»ma-ma«, »da-da«) pri 9 mesecih,  

 
povezovanje v prve besede pri 12 mesecih.  
 
Za  okvirno  oceno  razvoja  in  vedenja  pri  šolskih  otrocih  vprašamo  po  njihovem  uspehu  pri 
posameznih predmetih. 
 

17 
 
DEDNE BOLEZNI IN RAZVOJNE NEPRAVILNOSTI 
 
Izgled (fenotip) posameznika je  določen z delovanjem zunanjih dejavnikov na njegovo dedno 
zasnovo  (genotip).  Pogosto  slišimo,  da  je  neka  bolezen  prirojena  (dedna)  ali  pridobljena. 
Veliko bolezenskih stanj pa je  preplet obojega, saj ţe od otrokovega spočetja lahko delujejo 
na njegove gene škodljivi dejavniki okolja (multifaktorski vpliv).  
Dedne  bolezni  so  vpisane  v  genetsko  zasnovo  posameznika  in  predstavljajo  moţnost,  da  se 
vse od spočetja naprej pojavijo v bolj ali manj hudi obliki. 
 
Razvojne  nepravilnosti  veljajo  za  prirojena  bolezenska  stanja.  Nekatere  lahko  otroka 
ţivljensko  ogrozijo,  druge  motijo  njegov  videz  ter  telesni  in  duševni  razvoj.  Pribliţno  3  % 
otrok se rodi z opaznimi razvojnimi nepravilnostmi, ki motijo normalno funkcijo organizma, 
če jih ne oskrbimo z zdravstvenimi metodami. 
 
Klinično lahko  razdelimo prirojene razvojne nepravilnosti na tiste, ki: 

 
prizadenejo en sam sistem (na primer prirojena razvojna nepravilnost srca), 

 
asociacije (na primer VACTERL), 

 
sekvence (na primer Potterjeva sekvenca), 

 
komplekse (na primer hemifacialna mikrosomija), 

 
sindrome. 
 
Genetika  je  veda  o  dednosti  in  obravnava  prirojene  nepravilnosti  kot  dedne  bolezni,  ki  jih 
razvrščamo v dve skupini: 

 
Pri prvi skupini gre za kromosomske nepravilnosti (kromosomopatije). 

 
Druga skupina bolezni nastane zaradi nepravilnosti enega ali več genov (genopatije). 
 
Človekove spolne celice (gamete), jajčece in semenčica, imajo le 23 kromosomov (polovično 
haploidno število). S spojitvijo spolnih celic nastane moška ali ţenska celica, ki ima normalno 
diploidno število kromosomov,  torej 46 (23 homolognih parov). Vse človekove celice, ki se 
lahko  delijo,  imajo  torej  46  kromosomov,  od  katerih  dva  določata  spol  nosilca.  To  sta 
kromosoma X in Y. Ţenske imajo 44 kromosomov, ki jim pravimo avtosomni, in dva spolna 
kromosoma  X.  Moški    imajo  44  avtosomnih  kromosomov  in  spolna  kromosoma  X  ter  Y. 
Kromosom  X  je  večji  od  kromosoma  Y,  ker  ima  del,  ki  kromosomu  Y  manjka.  Ta  del 
kromosoma  X  vsebuje  precej  genov,  ki  jih  kromosom  Y  nima.  Tako  si  razlagamo  moţnost 
nastanka  dednih  bolezni,  ki  so  vezane  na  spol.  Prenašajo  jih  ţenske,  zbolijo  pa  moški  (npr. 
hemofilija). 
 
Dezoksiribonukleinska  kislina  (DNK,  angl.  DNA)  tvori  zasnovo  kromosomov  in  je  nosillka 
dednih lastnosti.  
 
Kromosom  je  sestavljen  iz  tisoče  in  desettisoče  genov,  ki  so  locirani  na  točno  določenem 
mestu  na  kromosomu.  Vsak  gen  določa  neko  lastnost  ali  uravnava  kemično  delovanje  prek 
encima, ki vpliva na presnovo celega organizma, posameznih organov ali le skupine celic. 
 
 
Genopatije 
 
Genopatije so dedne bolezni, pri katerih so število in zgradba kromosomov normalni, bolezen 
pa je posledica mutacije enega ali več genov. 

18 
 
 
Genopatije  lahko razdelimo na monogenske (unilokusne) dedne bolezni, ki so nastale zaradi 
mutacije  enega  gena  in  poligenske  (multifaktorske)  dedne  bolezni,  ki    so  nastale  zaradi 
večjega števila genskih mutacij.   
 
Monogenske dedne bolezni  sledijo Mendelovemu zakonu dedovanja in so: 

 
Avtosomno dominantne. Prenašajo se vertikalno iz roda v rod, vsak bolnik ima enega 
obolelega  starša,  vsak  bolnikov  otrok    ima  50-odstotno  verjetnost,  da  bo  imel  isto 
genopatijo (Marfanov sindrom, ahondroplazija). 

 
Avtosomno recesivne. V druţini so izraţene horizontalno – obolelih je več bratov ali 
sester,  bolnikova  mati  in  oče  sta  klinično  zdrava  nosilca  recesivno  bolezensko 
spremenjenega (mutiranega) gena, njihov otrok ima 25-odstotno verjetnost, da bo imel 
bolezenske znake, 25-odstotno verjetnost, da bo zdrav in 50-odstotno verjetnost, da bo 
klinično  zdrav  prenašalec  mutiranega  gena  (cistična  fibroza,  kongenitalna  adrenalna 
hiperplazija). 

 
Vezane  na  spol  (vezane  na  X  kromosom).  Nastanejo  zaradi  mutacije  gena  na  X 
kromosomu, v večini primerov so ţenske klinično zdrave prenašalke, moški pa bolniki 
(hemofilija A in B). 
 
Poligenske  dedne  bolezni  nastanejo  zaradi  sočasnega  učinka  zaradi  večjega  števila  genskih 
mutacij  in  ne  sledijo  Mendelovemu  zakonu  dedovanja.  Obsegajo  relativno  pogoste  bolezni 
kot  npr.  bronhalna  astma,  shizofrenija,  esencialna  arterijske  hipertenzija,  hipertrofična 
pilorična stenoza, prirojena displazija kolka, mielomeningokela. 
V diagnosticiranju  genopatij  je pomembna preiskava veriţna reakcija s  polimerazo  (PCR, iz 
angl. polymerase chain reaction). 
 
Kromosomopatije 
 
Kromosomopatije  nastanejo  zaradi  odstopanj  v  številu  ali  strukturi  kromosomov.  Čeprav  je 
bodočim materam na voljo več diagnostičnih testov in postopkov, s katerimi lahko odkrijemo 
prizadet  plod  (citogenetski  pregled  plodovih  celic,  pridobljenih  s  postopkom  zgodnje 
amniocenteze  ali  pregled  celic,  pridobljenih  z  biopsijo  horionskih  resic),  se  pričakovanja 
staršev lahko končajo ob rojstvu otroka s kromosomsko napako. Veliko teh otrok ne preţivi 
zgodnjega  otroštva.  Velikokrat  so  vezani  na  bolnišnično  oskrbo.  Če  preţivijo,  je  poleg 
telesnega lahko prizadet tudi duševni razvoj. 
 
Pri  večini  novorojenčkov  s  kromosomsko  napako  je  opazna  manjša  ali  večja  zunanja 
nepravilnost.  Najpogosteje  so  prizadeti  glava  (ušesa,  usta,  oči)  ter  prsti  rok  in  nog. 
Novorojenčkov izgled navede sodelujoče pri porodu, da takoj pokličejo pediatra-neonatologa 
za prvi pregled, ukrepanje in informacijo staršem. Neonatologova naloga je, da seznani starše 
s  prizadetostjo  otroka  z  veliko  mero  človečnosti.  Čimprej  jih  naj  poveţe  s  timom 
strokovnjakov, ki s sodobnimi preiskavami potrdijo pri otroku diagnozo, staršem pa  nadalje 
nudijo sodobne informacije ter genetsko svetovanje. 
 
Najteţje  in  zato  bolj  opazne  kromosomopatije  avtosomnih  kromosomov  so  trisomija  21. 
kromosoma, trisomija 18. kromosoma in trisomija 13. kromosoma.  
 
Med  kromosomopatijami  spolnih  kromosomov  sta  najpogostejši  X0  (Turnerjev  sindrom)  in 
trisomija XXY (Klinefelterjev sindrom).   
 

19 
 
Sledijo manj pogoste delecije oz. zlomi dolgih ali kratkih kromosomov: 3p, ap, 4q, 5p (Cri du 
Chat sindrom), 9p, 11q, 13q, 18p in 18q in duplikacije oz. podvojitve: 3q, 4p, 9p, 10q in 15q. 
 
Trisomija 21. kromosoma 
 
Trisomija 21. kromosoma (Downov sindrom) je  najpogostejša kromosomska nepravilnost in 
ena  najbolj  pogostih  trisomij.  Otroci  z  Downovim  sindromom  imajo  pogosto  okvare  srca  in 
anomalije črevesja. Imajo okrogel majhen obraz s poševnimi očmi in izrazito koţno gubo v 
notranjem  kotu  vek,  dlani  z  značilno  prečno  brazdo,  kratkimi  čokatimi  prsti  in  ukrivljenim 
mezincem (klinodaktilija) ter stopali z značilno globoko brazdo med prvim in drugim prstom 
(sl. 1).  
 
Slika 1. Otrok s trisomijo 21. kromosoma (risbe: Pilih, 2006) 
 
      
 
 
 
 
Nagnjeni so k slabšemu delovanju ščitnice, akutni levkemiji in okuţbam. Pediater- neonatolog 
pregleda otroka v navzročnosti matere ali obeh staršev in jima občuteno nakaţe problem. Na 
direktno  vprašanje  staršev,  ali  gre  za  Downov  sindrom  povemo,  da  je  izvid  dokončen  in 
zanesljiv  šele  ob  pozitivnem  izvidu  krvi-kariotipizaciji.  Otroka  nato  skupaj  z  materjo 
premestimo  na oddelek,  razen če obstaja potreba po intenzivnem nadzoru (sum na prirojeno 
srčno napako, dodatne anomalije, ki  potrebujejo operativno popravo, potreba po kisiku itd). 

20 
 
Mati lahko tako otroka  ves čas opazuje, neguje  in  hrani.  Tako manj občuti bolečino,  ker je 
njen otrok drugačen, počasi spoznava resnico in ga laţe sprejme. V času po odvzemu krvi za 
kariotipzacijo in čakanju na rezultate otroka pregleda še genetik, starši pa se lahko posvetujejo 
še s psihologom. V proces je lahko vključen tudi socialni delavec. Starši dobijo tudi datum za 
posvet v genetski posvetovalnici, na njihovo ţeljo se lahko posvet opravi takoj. Na voljo jim 
je  tudi  literatura,  obzirno  jim  ponudimo  naslov  društev,  kjer  lahko  iščejo  pomoč.  Sodobne 
učne  metode  omogočajo  boljši  napredek  prizadetih  otrok  kot  v  preteklosti,  zato  lahko  manj 
prizadeti  obiskujejo  normalne  šole.  V  Sloveniji  je  bila  leta  1997  ustanovljena  Sekcija  za 
Downov  sindrom  (v  okviru  Soţitja  –  društva  za  pomoč  duševno  prizadetim).  V  sekciji 
sodelujejo  starši  otrok  z  Downovim  sindromom  pri  programu  tako  imenovane  zgodnje 
intervencije: pomoč, informiranje, usmerjanje staršev.  
 
Otrok  s  klasično  trisomijo  13.  kromosoma  (Pataujev  sindrom)  je  zaostal  v  rasti,  ima 
mikrocefalijo, kolobom irisa, nenormalno oblikovane uhlje, mikrooftalmijo, razcep ustnice in 
neba, pridruţeno srčno napako, nadštevilne prste, aplazijo koţe v lasišču.  
 
Pri  otroku  s  klasično  trisomijo  18.  kromosoma    (Edwardsov  sindrom)  je  opazen  zastoj  v 
rasti, mikrocefalija, nepravilno oblikovani uhlji, poudarjeno zatilje, mikrognatija, nenormalna 
drţa  prstov  na  rokah  (kazalec  in  mezinec  prekrivata  tretji  in  četrti  prst),  stopala  posnemata 
obliko gugalnika (sl. 2).  
 
Slika 2. Otrok s trisomijo 18. kromosoma (risbi: Pilih, 2006). 
 
 
 
 
Pri Turnerjevem sindromu ima deklica običajno en sam spolni kromosom X namesto dveh 
(45X0/45X0). Novorojenka ima izrazito koţno gubo na vratu (pterigij), edem rok in hrbtišča 
stopal, prominentna ušesa, koarktacijo aorte.  

21 
 
Otrok  z  Noonanovim  sindromom  ima  kratek  vrat,  nizko  poloţena  ušesa,  antimongoloidno 
postavljene oči in ptozo vek ter srčni šum (zaradi pulmonalne valvularne stenoze).  
 
Za  večino  novorojenčkov  z  diGeorgejevim  sindromom  (delecija  kromosoma  22q)  so 
značilni:  hipoplastičen  timus  (zato  lahko  nastopijo  motnje  v  celularni  imunosti)  in 
paratiroidne ţleze (zato lahko nastopijo hipokalcemija in krči) ter srčna napaka.  
CHARGE  asociacija  je  povezava  atrezije  hoan  z  drugimi  anomalijami:  koloboma  –  C 
(coloboma), razvojne nepravilnosti srca  – H (heart disease), atrezije hoan  - (A), zaostanku v 
rasti in razvoju in/ali nepravilnosti osrednjega ţivčevja – R (retarded growth and development 
and/or  CNS  anomalies),  nepravilnosti  spolnih  organov  –  G  (genital  abnormalities), 
nepravilnosti ušes in/ali sluha – E (ear anomalies and/or deafness).  
 
Osteogenesis  imperfecta  je  motnja  v  presnovi  kolagena,  novorojenček  ima  značilne  modre 
beločnice. Ločimo štiri tipe bolezni. Tip I in tip IV navadno pri novorojenčku nista izraţena. 
Osteogenesis imperfecta tipa II je najhujša oblika, bolan otrok navadno umre takoj po rojstvu. 
Z ultrazvočno preiskavo se vidijo ţe pri plodu zlomi kosti in zaostanek v rasti. Osteogenesis 
imperfecta tipa III je izraţena ob rojstvu, pri novorojenčku se pojavijo spontani zlomi dolgih 
kosti in posledične deformacije.  
 
Shize  so  prirojene  nepravilnosti  v  predelu  zgornjega  dela  ustne  votline,  ki  so  zdruţljive  z 
ţivljenjem. Zdravljenje  je kirurško. Najpogosteje se pojavljajo: 
Razcepljena  je  ustnica  ali  ustnica  in  čeljustni  greben  in  nebo  na  eni  ali  obeh  straneh 
(cheilognatopalatoschisis unilateralis, bilateralis), 
Razcepljena  je  ustnica  ali  ustnica  in  čeljustni  greben  na  eni  ali  obeh  straneh  (cheiloschisis, 
cheilognatoschisis unilateralis, bilateralis), 
Razcepljeno je samo nebo (palatoschisis). 
Otrok je lahko ţivljenjsko ogroţen le, če ima Robinov sindrom (Pierre Robin sy) (palatoshiza, 
mikrognatija, glosoptoza). Pri teh bolnikih leţi jezik bolj dorzalno in kranialno kot sicer in se 
lahko vklešči v palatoshizo. Zaradi takega poloţaja oteţuje vdih, povzroča občasne cianoze in 
teţave pri hranjenju. Ker ima lahko otrok z Robinovim sindromom pridruţene nepravilnosti 
srca in oţilja, je bolj ogroţen kot pri ostalih oblikah heilognatopalatoshiz.