S. Q. Həsənova, A. Q. Qarayeva, Ə. H. Qədimov, M. R.Şəfiyeva genet I k a

Düzünə və geri dönən mutasiyalar. Genlərin mutasiyasında əsasən 
iki  istiqamət  müşahidə  olunur.  Təbii  normal  halda  olan  gen  (vəhşi  tip) 
mutasiyaya uğrayaraq resessiv hala keçərsə, buna düzünə mutasiya deyilir. 
Əksinə, resessiv gen yenidən dominant halına qayıdarsa, buna geri dönən 
mutasiya  deyilir.  Bunları  belə  ifadə  etmək  olar,  düzünə  mutasiya:  A→a; 
geri dönən mutasiya: a→A.  
Vəhşi  tipdən  yeni  vəziyyətə  keçən  gen  mutasiyaları  düzünə  mutant 
vəziyyətdən  –  vəhşi  tipə  isə  -  əksinə  mutasiyalar  adlandırırlar.  Əksinə 
mutantlanmış proses isə - gen reversiyası adlanır. Düzünə mutasiyalar çox 
vaxt  resessiv,  əksinə  mutasiyalar  –  dominant  xarakter  daşıyır.  Başlanğıc 
gen  yeni  vəziyyətdə  və  ya  əksinə  aralıq  pillələrinin  iştirakı  olmadan 
mutantlaşır.  Müxtəlif  genlər  üçün  düzünə  mutasiyaların  yaranma  tezliyi 
müxtəlif  olur.  Orta  hesabla  1000000  və  ya  1  mln.  gendən  1-5-ə  qədər 
mutasiyaya  uğrayır,  yəni  mutasiya  –  çox  təsadüfi  hadisədir.  Lakin  bitki, 
heyvan  və  insan  popilyasiyasında  müxtəlif  mutant  genlərinə  rast  gəlmə 
tezliyinin  cəmlənmiş  qeydiyyatı  zamanı  bu  rəqəm  kəskin  artmışdır.  Belə 
ki,  xüsusi  hesablamalar  göstərir  ki,  insanın  hər  bir  qameti  həyat 
fəaliyyətini  aşağı  salan  5-6  resessiv  mutant  gen  daşıyır.  Eyni  mutasiyalar 
müxtəlif vaxtlarda üzə çıxa bilər. Bu da onu sübut edir ki, genlər eyni bir 
istiqamətdə dəfələrlə mutasiyaya uğraya bilər. 
Bəzi  hallarda  vəhşi  tipə  qayıdış  geni  əksinə  mutasiyası  kimi  yox, 
digər  genin  mutasiyasına  oxşayır.  Digər  resessiv  genlərin  qarşılıqlı  təsiri 
nəticəsində vəhşi fenotipə səbəb olan genlər, supressor, belə tip qarşılıqlı 
təsiri isə - supressiya adlanır.  
Allellər  çoxluğu.  Biz  yuxarıdakı  mövzularda  allel  çoxluğu  ilə  tanış 

 
~ 156 ~ 
olmuşduq.  Allel  dedikdə  homoloji  xromosomların  uyğun  lokuslarında 
qarşı-qarşıya yerləşmiş dominant və resessiv genlər başa düşülür. Məs., A-
a;  B-b;      C-c  və  s.  və  i.  a.  Burada  hər  genin  bir  alleli  olduğu  göstərilir. 
Allelərin genetikası öyrənildikdə məlum olmuşdur ki, bəzən bir dominant 
və ya resessiv allel müxtəlif dərəcədə mutasiyaya tutula bilər. A, A
1
, A
2,
 A
3,
 
A
4
 və i. a. Həmçinin a alleli də bir neçə dərəcədə dəyişilərək; a, a
1
, a
2,
 a
3,
 
a
4, 
a
5 
və i. a. kimi hallara düşə bilər. Bu qayda üzrə hər genin bir deyil, bir 
neçə,  hətta  daha  çox  alleli  ola  bilər.  Buna  allellər  çoxluğu  deyilir.  Bu 
allelləri  sıra  ilə  yazdıqda  allellər  seriyası  alınır.  Bu  seriyalara  görə 
genotipcə müxtəlif orqanizmlər meydana çıxa bilər. aa
1, 
a
2
a
3
, a
4
a
5
 və i. a.  
Allellər  seriyasının  üzvləri  bir-birinin  üzərində  dominant  olur.  a> 
a
1
>  a
2
>  a
3
  və  s.  Allellər  çoxluğu  drozofil  milçəyində  çox  yaxşı 
öyrənilmişdir.  Drozofilin  X-xromosomunun  sol  ucunda  gözlərinin  vəhşi 
rəngini  –  qırmızılığı  təmin  edən  dominant  gen  w
+ 
düzünə  mutasiya 
nəticəsində  resessiv  genə  çevrilir  və  bunun  təsirindən  gözlərin  rəngi  ağ 
olur. Qırmızıgöz alleli w
+
 ilə ağ göz alleli w arasında  (w
+
→w) 11-ə qədər 
müxtəlif allellər seriyası meydana gəlmişdir.  
Drozofilin gözlərinin rəngi qırmızı, fil sümüyü, ərik, eozin, qan və i. 
a.  rənglərdə  olan  allelləri  öyrənilmişdir.  Dominanat  gen  resessivə  doğru 
gedən  və  allellər  seriyasının  bütün  seriyaları  üzrə  dominant  olur:  Ww, 
Ww
a
, Ww
ch
 və i. a. 
Maraqlıdır ki, drozofildə W geninin allellərinin hamısı eyni orqanın 
genotipik  əlamətində,  yəni  gözün  rəngində  müşahidə  olunur.  Eyni  gen 
müxtəlif  səviyyədə  mutasiyaya  tutulması  sayəsində  allellər  çoxluğu 
meydana çıxır. Lakin bir əlamətin müxtəlif səviyyədə təzahür etməsi hələ 
allellər seriyasından olub-olmaması üçün bir göstərici hesab edilə bilməz. 
Bu  hallarda  yaxşı  kriteriya  allellər  seriyasının  üzvləri  arasında 
heteroziqotların  çarpazlaşmasından  alınan  F
2
-də  parçalanma  qanunu 
əsasında  fenotipin  müəyyən  olunmuş  nisbətlərdə  (3:1)  meydana  çıxması 
ola bilər.  
Allellər  çoxluğuna  həmçinin  adadovşanlarının  tük  örtüyünün 
müxtəlif  rəngdə  olmalarını  göstərmək  olar.  Bu  dovşanlar  arasında 
tamamilə rəngsiz – ağ-albinos formalar meydana çıxmışdır. Bundan başqa 
qulaqları,  quyruğu,  ayaqları  və  burnu  qara  bədəninin  başqa  hissələri  ağ 
olan  himalay  dovşanı  da  məlumdur.  Bədənini  örtən  tüklərin  hamısı 
bütövlükdə bir rəngdə olan adadovşanı da vardır.  
Əgər  bədəni  eyni  rəngdə  olan  adadovşanını  CC  genləri  ilə  işarə 
etsək,  albinosu  (C
a
C
a
)  və  himalay  dovşanlarını  (C
h
C
h
)  həmin  genlərin 
allelləri  kimi  işarə  etməliyik.  Lakin  bunların  allellər  seriyası  üzvlərindən 

 
~ 157 ~ 
olmalarını sübut etmək üçün bir-birini çarpazlaşdırma aparmaq lazım gəlir.  
Bədəni  eyni  rəngdə  olan  CC  himalay  adadovşanı  2C
h
C
h
  ilə 
çarpazlaşdırdıqda  ikinci  nəsildə  üç  pay  bədəni  eyni  rəngdə  CC;  2CC
h
  və 
bir  pay  da  himalay  adadovşanı  C
h
C
h
  alarıq.  Eyniliklə  himalay 
adadovşanını  albinos  dovşanla  çarpazlaşdırdıqda  ikinci  nəsildə  üç  pay 
himalay və bir pay da albinos fenotipli adadovşanları alınacaqdır. Deməli, 
bütövlükdə  eyni  rəngdə  adadovşanı  himalay  rənglilik  və  albinosluq 
üzərində  dominant  olur.  Bu  seriyada  öyrənilən  üç  əlamətin  allellər 
seriyasından  olmaları  aydın  göründü.  Bunları  allellər  seriyası  halında 
yazsaq belə bir şəkil alınır: CC>C
h
C
a
>C
a
C
a
. 
Allellər  çoxluğuna  aid  misallar  az  deyildir.  İnsanın  qan  qruplarında 
allellər çoxluğu haidsəsi müşahidə edilmişdir. Bu haqda insanın genetikası 
fəslində ayrıca izahat veriləcək.  
Spontan  mutasiyaların  tezliyi.  Təbiətdə  və  ya  kənd  təsərrüfatında 
istər  heyvanların  və  istərsə  də  bitkilərin  arasında  təbii  olaraq  mutasiyalar 
baş verir. Lakin ilk baxışda bizə elə gəlir ki, bu mutasiyalar çox seyrək və 
müxtəlif istiqamətlərdə meydana gəlir.  
Ümumi halda desək, mutasiyalar seyrək və istiqamətsiz baş verən irsi 
dəyişilmədir.  Lakin  konkret  olaraq  ayrı-ayrı  genləri  götürsək,  görəcəyik 
bütün  günlər  eyni  tezlikdə  mutasiyaya  uğramır.  Mutasiyalar  müxtəlif 
istiqamətdə baş verir. Lakin akademik N. İ. Vavilov göstərmişdir ki, eyni 
fəsilələrə eyni cinsə mənsub növlərdə mutasiyalar bir-birinə oxşayır. Eyni 
cinsə  mənsub  növlərin  birində  bir  mutasiya  baş  vermişsə,  bu  cür 
mutasiyanı həmin cinsin başqa növlərində də gözləmək olar. Akademik N. 
İ. Vavilov bu məsələni özünün homoloji sıralar qanununda şərh etmişdir.  
Genlərin  hamısında  mutabillik  qabiliyyəti  eyni  olmur.  Drozofil 
milçəyinin  X-xromosomunda  yerləşən  genlərin  mutabillilik  tezliyi  hər 
nəsildə  0,15%  ikinci  xromosomdakı  genlər  0,5%,  ümumiyyətlə  genomda 
1,2% qametdə letal mutasiya baş verir.  
Mutasiyaların  sıxlığını  öyrənməyin  həm  nəzəri,  həm  də  seleksiya 
işlərində çox böyük praktiki əhəmiyyəti vardır. 
Genlər  nə  qədər  davamlı  olsalar  da,  yenə  müxtəlif  daxili  və  xarici 
amillərin  təsiri  altında  mutasiyaya  uğrayır.  Mutasiya  təsəvvür  ediləcək 
dərəcədə də seyrək baş verən hadisə deyildir. Ali bitkilərin, heyvanların və 
insanın  genomunda  yüz  minlərlə  və  daha  artıq  gen  olur.  Onların  əmələ 
gətirdikləri  milyonlarla  qamet  içərisində  müxtəlif  mutasiyalı  genlər  az 
olmur.  Lakin  təbii  şəraitdə  bu  mutasiyalar  təbii  seçmə  tərəfindən  ya 
tutulub  saxlanılır,  ya  da  çıxdaş  edilir.  Bir  sözlə,  mutasiyaların  növ  üçün 
faydalı  və  zərərli  olmasını  təbii  seçmə  müəyyən  edir.  Hətta  təbii  seçmə 

 
~ 158 ~ 
bəzən  letal  xarakterli  mutasiyaların  da  heteroziqot  halında  saxlanılmasına 
yol verir. 
Ayrı-ayrı  spontan  mutasiyaların  tezliyi  bir  nəsildə  müəyyən 
mutasiyalar daşıyan qametlərin ümumi qametlərə nisbəti ilə müəyyənləşir. 
Bir  sıra  bitkilərdə,  heyvanlarda  və  mikroorqanizmlərdə  mutasiyaların 
tezliyi  çox  yaxın  olub,  orta  hesabla  10
-5
-10
-7
-r,  yəni  hər  100 000    və 
10 000 000    gendən  biri  yeni  baş  vermiş  mutasiya  daşıyır.  Müxtəlif 
genlərin  mutasiya  tezliyi  eyni  olmur.  Bəzi  bitkilərin  labil  genlərdə 
mutasiya tezliyi 10
-2
-yə çatır.  
Ali orqanizmlərin genotipində genlərin miqdarı on minlərlə olduğunu 
nəzərə  alsaq,  onda  bir  nəsildə  mutasiyanın  baş  vermə  sıxlığı  xeyli  arta 
bilir. Baş vermiş  mutasiyaların çox cüzi bir hissəsi faydalı ola bilir. Belə 
təsəvvür  edək  ki,  baş  verən  mutasiyalardan  milyarddan  biri  faydalıdır. 
Əgər  lokusların  miqdarını  10 000  (ali  orqanizmlərdə  bu  daha  çoxdur) 
qəbul etsək, və bir nəsildə növün fərdlərinin miqdarı 100 mln. olarsa (may 
böcəyində  1  km
2
  sahədə  fərdlərin  sayı  1  mln.-a  çatır)  və  hər  fərd  ömrü 
boyu  1000  qamet  hazırlayırsa,  (insan  tərəfindən  hazırlanan 
spermatozoidlərin  miqdarı  10
8
,  yumurtahüceyrələri  400-ə  çatır).  Belə 
populyasiyada hər nəsildə bütün lokuslar üzrə 10 mlrd. mutasiya gözlənilir 
ki,  bu  da  10 000  faydalı  ola  bilər.  Əgər  növün  mövcud  olduğu  müddətdə 
on  minlərlə  nəsil  verdiyini  nəzərə  alsaq,  onda  növün  bütün  ömrü  boyu 
onun  fərdlərində  on  milyona  qədər  faydalı  mutasiyalar  baş  verə  bilər  ki, 
onlar da təbii seçmə tərəfindən saxlanılır. Belə faydalı  mutasiyalar növün 
yaşadığı  mühitə  daha  yaxşı  uyğunlaşmasına  və  ya  mütəşəkkillik 
səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb ola bilir. 
  
Xromosom mutasiyaları 
 
Məlum  olduğu  kimi  xromosomlarda  öz  sabitliyini  və  möhkəmliyini 
saxlamaq  qabiliyyəti  vardır.  Lakin  buna  baxmayaraq  onlarda  da  bir  sıra 
dəyişkənliklər baş verə bilir. Xromosomlar ya təbii olaraq (spontan) və ya 
süni  yolla  bir  sıra  amillərin  (rentgen  şüaları,  kimyəvi  maddələr)  təsiri 
altında  bir  və  ya  bir  neçə  yerindən  qırılır.  Başqa  sözlə  desək, 
xromosomlarda  fraqmentasiya  baş  verir.  Xromosom  qırılaraq  iki 
fraqmentə  ayrıldıqda  (əgər  qırılma  düz  sentromerin  üstündən  keçmirsə) 
fraqmentlərdən  birinə  sentromer  düşür,  o  biri  isi  sentromersiz  qalır. 
Sentromeri olan fraqmentə sentrik fraqmet, sentromeri olmayan fraqmentə 
isə asentrik fraqment deyilir. Hüceyrələr mitoz yolu ilə bölünəndə asentrik 
fraqment  sentromeri  olmadığından  normal  xromosomlar  kimi  qütblərə 

 
~ 159 ~ 
çəkilmir, həmin hüceyrədə qalır və get-gedə əriyir. Lakin sentromeri olan 
fraqment adi xromosomlar kimi hüceyrənin bölünməsində iştirak edib qız 
hüceyrələrə  keçir.  Aberrasiya  baş  verən  xromosomlarla  normal 
xromosomlar  arasında  meyoz  prosesində  konyuqasiya  gedərkən  müxtəlif 
strukturlu xromosomlara malik qametlər meydana gəlir.  
Xromosom  mutasiyaları  xromosomdaxili  və  xromosomarası 
mutasiyalara bölünür.  
Xromosomdaxili  mutasiyalara:  xromosom  çatışmazlığı  (delisiya, 
defişşens), xromosom sahələrinin ikiləşməsi (duplikasiya), xromosomların 
ayrı-ayrı sahələrinin 180
o
 çevrilməsi nəticəsində genlərin bir xətt boyunca 
düzülməsi (inversiya) aiddir. 
Xromosomlararası dəyişilmələrə isə translokasiyalar aiddir. 
Çatışmazlıq.  Xromosomun  üç  hissəsinin  qırılıb  itməsinə  defişens 
deyilir. Məs., xromosomun üzərində genləri tutulduqları mövqelərinə görə 
ardıcıl olaraq ya hərflə (A B C D E ...), yaxud da daha əyani olmaq üçün 
rəqəmlərlə yerləşdirək: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10. Əgər xromosomun uclarında 
bu və ya başqa bir gen, yaxud bir neçə gen bir yerdən qırılma nəticəsində 
(10-cu gen) düşsə, onda xromosom belə şəkil alar: 1 2 3 4 5 6 7 8 9; Əgər 
3  gen  8  9  10  düşsə,  xromosom  belə  şəkil  alar:  1  2  3  4  5  6  7.  Bu  cür 
çatışmazlıq defişens adlanır. Belə hadisə drozofilin X-xromosomunda baş 
vermiş  və  normal qanad  əvəzində  kənarı kəsik qanadlar  əmələ  gəlmişdir. 
Bu  mutasiya  Notch  adlanır.  Bu  gen  psevdodominant  effekti  göstərir. 
Homoziqot  halında  drozofilə  öldürücü  (letal)  təsir  göstərir.  Notch 
mutasiyası olan milçəklər ancaq heteroziqot halında yaşaya bilir.  
Lakin  kiçik  çatışmazlıqda  çatışmazlıq  resessiv  xarakter  daşıyır  və 
homoziqot  halında  milçəklər  salamat  qalır.  Məs.,  drozofildə  ağgözlülük 
(w),  sarı  bədənlilik  (y)  əlamətlərinin  Y-xromosomda  allelləri  olmur. 
Çatışmazlığın  ölçüsünü,  yəni  nə  uzunluqda  olmasını  bilmək  üçün 
xromosomunda  çatışmazlıq  baş  verən  qarğıdalını  normal  qarğıdalı  ilə 
çarpazlaşdırırlar. Birinci nəsildə həmin çatışmazlığın təsiri altında resessiv 
əlamətə  malik  fərdlər  meydana  gəlir.  Bu  hal  dəyişilmiş  xromosomda 
normal allelin itdiyini göstərir. 
Delesiya. Delesiya da çatışmazlıqdır. Lakin delesiyada xromosomlar 
uclarından  deyil,  ortadan  qırılıb  düşür.  Bu  zaman  xromosom  bir  yerdən 
deyil iki yerdən qırılmış olur. Məs., başlanğıc xromosomu 1 2 3 4 5 6 7 8 9 
10  genli  (lokuslu)  hesab  etsək  və  4-cü  lokusun  düşməsini  nəzərə  alsaq, 
xromosom  belə  şəkil  alar:  1  2  3  5  6  7  8  9  10.  Əgər  üç  lokusun  4  5  8 
düşdüyünü nəzərə alsaq, xromosomun quruluşu belə olar: 1 2 3 6 7 9 10. 
Delesiya da böyük və kiçik ölçülərdə baş verə bilər.  

 
~ 160 ~ 
Duplikasiya.  Duplikasiya  çatışmazlıq  və  delesiyanın  əksinə  bir 
prosesdir.  Duplikasiyada  xromosomda  müəyyəm  lokus  və  ya  bir  neçə 
lokus  artmış  olur,  başqa  sözlə,  təkrarlanır.  Drozofilin  X-xromosomunda 
Bar  adlanan  mutasiya  məlumdur.  Bu  geni  daşıyan  milçəklərin  gözləri 
uzunsov  və  zolaqlı  olur.  Nəhəng  xromosomlar  üzərində  aparılan  sitoloji 
tədqiqat  göstərmişdir  ki,  Bar  geni  olan  xromosom  sahəsi  iki  dəfə  artmış 
olur.  Hətta  bəzən  bu  sahənin  üç  dəfə  təkrar  olunması  müşahidə  edilir. 
Bununla əlaqədar olaraq gözləri Bar əlaməti də müxtəlif dərəcədə təzahür 
edir.  
 
Şəkil 51. Xromosom çatışmazlığı tipləri: 1 – bir ucun çatışmamazlığı – defişens;  
2 – hər iki ucun çatışmamazlığı – defişens;  
3 – xromosomdaxili şatışmamazlıq – delesiya. 
 
İnversiya. İnversiya zamanı xromosom daxilində kiçik və ya böyük 
sahələrin  180
0
  çevrilməsi  nəticəsində  genlərin  düzülmüş  ardıcıllığı 
dəyişilir.  Əgər  xromosomda  normal  qaydada  müəyyən  sahədə  genlərin 
düzülüşünü ABCDEF ilə göstərsək, inversiya zamanı ardıcıllıq dəyişilərək 
ACBDEF ola bilər. İnversiyanın baş verməsi üçün xromosomda qırılma iki 
nöqtədə getməlidir. 
Xromosomda üç hissənin qırılmasından çevrilmə gedib, birləşmə baş 
verə  bilmir.  Çünki  xromosomun  uc  hissələri  –  telomer,  qırılan  hissə  ilə 
birləşmək  qabiliyyətinə  malik  deyil.  Əksinə  qırılan  hissələr  yüksək 
birləşmək  xüsusiyyətinə  malik  olurlar.  İnversiyalar  əksərən  resessiv  letal 
effektli  olur.  Ona  görə  də  onlar  homoziqot  halda  saxlanılmır  və  adətən 
heteroziqot vəziyyətdə müşahidə olunur. Lakin letal effektə malik olmayan 
inversiyalara da rast gəlinir.  
İki  tipdə  inversiyalar  mövcuddur  –  parasentrik  və  perisentrik 
inversiyalar. Parasentrik  inversiya zamanı xromosomda  AB o CDEF  (o  – 

 
~ 161 ~ 
sentrometri  göstərir)  genlərin  yeri  bir  çiyin  daxilində  dəyişilməsi  (AB 

 
CEDF) baş verir. 
Perisentrik  inversiyada  genlər  yerini  xromosomun  bir  çiynindən  – 
ABCD o EF digər çiyninə - ABE o DCF dəyişmiş olur.  
 
Şəkil 52. İnversiya tipləri. 
 
Homoziqot inversiyada krossinqover normal gedir, lakin heteroziqot 
inversiyada  krossinqoverin  tam  və  ya  müəyyən  qədər  qarşısını  alır. 
Heteroziqot  inversiya  iki  çiyinli  xromosomda  baş  verərsə,  bu  zaman 
xromosomun inversiya baş vermiş çiynində krossinqoverin qarşısı alınır.  
İnversiya  təbii  populyasiyalarda  –  heyvanlarda  və  bitkilərdə  rast 
gəlinir.  Həmçinin  ionlaşdırıcı  şüaların  və  bir  sıra  müəyyən  maddələrin 
təsirindən eksperiment yolla da inversiya alınır. 
Genetiklər  belə  hesab  edirlər  ki,  növlərin  divergensiyasında 
inversiyanın böyük əhəmiyyəti vardır.  
Növlərin təkamülündə inversiyanın müəyyən əhəmiyyəti vardır. Eyni 
drozofil  növünə  mənsub  olan  iki  irq  arasında  çarpazlaşmanın  getməsinə 
inversiyanı  bir  səbəb  kimi  göstərirlər.  Belə  nəticəyə  gəlmək  olar  ki,  elə 
buradan divergensiya başlaya bilər.  
Translokasiya.  Homoloji  olmayan  xromosomların  müəyyən 
hissələri  ilə  mübadilə  etməsinə  (yerdəyişmələrinə)  translokasiya  deyirlər. 
Başlanğıc (homoloji olmayan) xromosomlarda  genlərin yerləşməsini belə 
təsəvvür etmək  1 2 3 4 5 6 və 7 8 9 10 11 12 translokasiyadan sonra belə 
xromosomlar  meydana  gələ  bilər:  1  2 3  10  11  12  və  7  8  9  4  5  6.  Qeyri-
homoloji xromosoların hissələri ilə mübadilə etməsi sayəsində əmələ gələn 
xromosomlardan  genlərin  əvvəlki  yerləri  dəyişmiş  olur.  Translokasiya 
olunmuş xromosomlarda genlər ilişikli nəslə keçir. Translokasiyadan sonra 
cüt  heteroziqot  xromosomlar  arasında  meyoz  zamanı  konyuqasiya 
getdikdə  xaçvari  şəkil  alır.  Translokasiyada  xüsusən  mübadilə  sahəsi 

 
~ 162 ~ 
böyük  olduqda  bir  cüt  deyil,  iki  cüt  xromosom  arasında  mübadilə  gedir. 
Translokasiyanın  təkamüldə  müəyyən  əhəmiyyəti  vardır.  Bəzən  növlər 
arası  hibridlərdə  xromosomlar  arasında  tam  konyuqasiya  getmir,  bu  da 
həmin  sahələrin  qohum  olmadıqlarını  və  nə  vaxtsa  baş  vermiş  olan 
translokasiya  ilə  izah  edilə  bilər.  Müxtəlif  növlərin  X  və  Y  xromosomları 
öyrənildikdə,  X  –romosomun  bəzi  aktiv  sahəsinin  X-xromosomun 
homoloji sahəsinə uyğunluğunu da translokasiya hadisəsi ilə bağlayırlar. 
 
Şəkil 53. Translokasiya heteroziqotda cüt xromosomların konyuqasiyası: 
yuxarıda – heteroziqot konyuqasiya; aşağıda soldan translokasiyaca  
heteroziqotluqda konyuqasiyanın sxemi, sağda qarğıdalıda meyozun  
paxinemasında belə xromosomların konyuqasiyası. 
 
Fraqmentasiya. 
Xromosomların 
hissələrə 
parçalanması 
fraqmentasiya  adlanır.  Biz  yuxarıda  qeyd  etmişdik  ki,  xromosomlarda 
qırılma baş verdikdə alınan hissələrin bəzilərinə sentromer düşür, bəziləri 
isə  sentromersiz  qalır.  Əlbəttə  sentromersiz  xromosom  hissələri 
hüceyrənin  bölünməsində  qütblərə  çəkilə  bilmir,  ana  hüceyrədə  qalır,  bu 
hadisələrə fraqment deyilir. Xromosom aberrasiyalarında bəzən ana fazada 
xromatid körpülər də müşahidə olunur. 
Ümumiyyətlə,  çatışmazlıq,  delesiya,  duplikasiya,  inversiya, 
translokasiya  kimi  xromosom  aberrasiyaları  orqanizmlərin  genotipində 
müxtəlif dərəcədə dəyişilmələrə səbəb olur. Bunlar hamısı da mutasiyadır. 
Təbii  seçmə  və  seleksiya  üçün  bir  material  olur  və  təkamül  prosesində 
müəyyən əhəmiyyət kəsb edirlər. 
 
 

 
~ 163 ~ 
Xromosom dəyişilmələrinin mexanizmi 
 
Xromosom  dəyişilmələrinin  mexanizmi  hələ  tam  aydın  deyil. 
Xromosom  dəyişilmələrinin  tezliyi  xarici  amillərdən  (ionlaşdırıcı 
şüalardan,  kimyəvi  maddələrdən)  və  orqanizmin  fizioloji  vəziyyətindən 
asılıdır. 
Hər hansı xromosom dəyişilmələri onların qırılması və fraqmentlərin 
birləşməsi  sayəsində  baş  verir.  Bir  çiyinli  xromosomda  (akrosentrikdə) 
delesiya və inversiyanın baş verməsinə nəzər yetirək. 
Əgər  akrosentrik  xromosomda  genlər  təsadüfən  ilmək  əmələ 
gətirirlərsə və təmas olunan yerdən qırılma gedərsə, onda birləşmə üç yolla 
gedə  bilər:  xromosomun  normal  qurluşunu  saxlaya  bilər;  delesiyalı 
xromosom  yaranar  və  akrosentrik  əmələ  gələr.  Nəhayət,  inversiyalı 
xromosom yaranar. 
Həmin  yolla  metasentrik  xromosomda  qırılma  və  birləşmə 
nəticəsində  normal  xromosom  bərpa  oluna  bilər  və  ya  xromosom 
aberrasiyaları meydana çıxa bilər. 
Qırılma  və  mübadilə  xromosom  –  funksional  vahid  tellər  (erkən 
interfazada)  və  ya  iki  xromatid  (interfazanın  sonu  I  profazada) 
vəziyyətində  olan  zaman  baş  verə  bilər.  Vahid  tel  mərhələsində  gedən 
dəyişilmə bəzən xromosom dəyişilmələri, iki xromatid mərhələsində gedən 
isə xromatid dəyişilmələri adlanır.  
Xromosom  dəyişilmələrinin  üzə  çıxarılması  genetiklərə  genotipi  bir 
sistem  kimi  öyrənməyə  imkan  verdi.  Xromosom  irsən  diskret  olmasına, 
yəni  onun  müxtəlif  lokusları  orqanizmin  ayrı-ayrı  əlamət  və 
xüsusiyyətlərini  müəyyən  etməsinə  baxmayaraq,  hər  bir  xromosom 
təkamül  prosesində  formalaşması  genlərin  qarşılıqlı  təsir  göstərən  tam 
sistemi  kimi  özünü  aparır.  Bu  onunla  izah  edilir  ki,  inversiya  və 
translokasiya  nəticəsində  genlərin  ardıcıllığının  dəyişilməsi  əksərən  yeni 
əlamətlərin  meydana  çıxmasına  səbəb  olur.  Bu  hadisə  bəzən  duplikasiya 
və defişens zamanı da müşahidə olunur. 
Xromosom  dəyişilmələri  vasitəsilə  yeni  genotip  sistemi  yaratmaq 
olar.  Məsələn,  translokasiya,  inversiya  və  ya  duplikasiya  sayəsində 
homoziqot  yaşama  qabiliyyətinə  malik  olan  formalar  meydana  çıxarsa, 
onlar müəyyən həyat şəraitinə uyğunlaşıb çoxalırlarsa, tədricən yeni növə 
başlanğıc verə bilər, həmin yeni növdə əvvəlki genlər saxlanılır, lakin ya 
onlar  yeni  ilişikli  qruplarda  olur,  ya  da  xromosomda  onların  düzülüş 
ardıcıllığı dəyişilir. Deməli, xromosom dəyişilmələrinin təkamüldə böyük 
əhənmiyyəti vardır. 

 
~ 164 ~