Akutni demielinizacijski poliradikulonevritis – Guillain-Barrejev sindrom (gbs)

Klasifikacija / šifriranje

MKB10

G72.3 familiarna hipokalemična periodična paraliza

KRATICE

• 
  K+ = kalij
  
• 
  Na+ = natrij
  
• 
  ATPaza = adenozin trifosfataza
  
• 
  HPP = hipokalemična periodična paraliza (familiarna)
  
• 
  TPP = tirotoksična hipokalemična periodična paraliza
  

LITERATURA

• 
  Antes LM, Kujuba DA, Fernandez PC. Hypokalemia and the pathology of ion transport molecules. Semin Nephrol 1998; 18: 31-45.
  
• 
  Barch R, Furman RE. Pathophysiology of myotonia and periodic paralysis. In: Asbury AK, McKhan GM, McDonald WI eds. Diseases of the nervous system, Clinical neurobiology 2 nd ed. Philadelphia: W. B. Saunders Co., 1992.
  
• 
  Hoffman EP. Voltage-gated ion channelopathies: inherited disorders caused by abnormal sodium, chloride, and calcium regulation in skeletal muscle. Annual Review of Medicine 1995; 46: 431-41.
  
• 
  Jurkat-Rott K, Lehman-Hom F, et al. A calcium channel mutation causing hypokalemic perodic paralysis. Human Molecular Genetics 1994; 3(8): 1415-9.
  
• 
  Ko GTC, Chow CC, Young HHL, et al. Thyrotoxic periodic paralysis in a Chinese population. Q J Med 1996; 89: 463-8.
  
• 
  Lapie P, Lory P, et al. Hypokalemic periodic paralysis: an autosomal dominant muscle disorder caused by mutation in a voltage-gated calciumchannel. Neuromuscular Disorders 1997; 7: 234-40.
  
• 
  Lehmann-Horn F, Rüdel A. Channelopathies: the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Seminars in Pediatric Neurology 1996; 3(2): 122-39.
  
• 
  Ober KP. Thyrotoxic periodic paralysis in the United States: Report of 7 cases and review of the literature. Medicine 1992; 71(3): 109-20.
  
• 
  Ptacek LJ, Griggs RC. Periodic paralysis. In: Isselbacher KJ, Wilson JD, et al. eds. Harrison's Principles of Internal Medicine, 13^th Ed. New York: McGraw-Hill, 1994.
  
• 
  Stedwell R, Allen KM, Binder LS. Hypokalemic paralysis: A review of the etiologies, pathophysiology, presentation, and therapy. Am J Emerg Med 1992; 10: 143-8.
  
• 
  Stems RH, Narins RG. Disorders of potassium balance. In: Stein JH, ed. Internal Medicine, 4^th Ed. Boston, Little Brown & Co. 1994.
  

Medmrežje: http://www.5mcc.com

Avtor: doc. dr. Janez Zidar, dr. med

MIASTENIJA GRAVIS (MG)

Osnove
Bolezenski znaki so posledica motnje v živčno – mišičnem prenosu; motena je motorika v smislu reducirane moči skeletnih mišic različne stopnje in pretirane, hitrejše utrudljivosti, senzibilitetnih motenj ni.

Prizadeti sistem: najpogosteje so prizadete ekstraokularne faringealne, facialne, cervikalne, proksimalne mišične skupine ekstremitet in respiratorne mišice.

• 
  Prevalenca 6/100000, v Sloveniji oboli letno 4 – 5 ljudi.
  

• 
  Bolezen z zgodnjim začetkom je najpogostejša v 2. ali 3. desetletju starosti, (razmerje Ž:m=2:1), bolezen z poznim začetkom pa ima vrh v 6. ali 7. desetletju življenja (razmerje Ž:m=3:2).
  

• 
  MG ni dedna, obstaja pa predispozicija – družinski člani bolnikov z MG pogosteje zbolijo z MG.
  

• 
  Je avtoimuna bolezen pri kateri nastanejo protitelesa proti acetilholinskim receptorjem na motorični ploščici v živčno mišičnem stiku.
  

• 
  Pri MG je koncentracija Ach receptorjev toliko reducirana, da se acetilholin, ki se sprosti, ne more v celoti vezati na Ach receptorje, kar ima za posledico slabši akcijski potencial motorične ploščice.
  

• 
  Kadar je živčno-mišični prenos moten na številnih živčno-mišičnih stikih, je kontrakcija celotne mišice prizadeta do take stopnje, da se pokaže klinično kot mišična nemoč t.j. glavni znak MG.
  

Klinična slika

• 
  Karakteristični so spreminjajoči simptomi in znaki mišične nemoči in utrudljivosti.
  

• 
  Mišična moč se slabša s ponavljajočo ali trajajočo mišično
  

aktivnostjo. Zboljšanje je opazno po približno 30 minutah počitka.

• 
  Simptomi in znaki se razvijajo in napredujejo v generalizirano obliko MG pri 85 % bolnikov.
  

• 
  Respiratorna in orofaringealna prizadetost lahko privede do dveh (najtežjih) najnevarnejših zapletov, ki privedeta do miastenske krize (respiratorne odpovedi in aspiracije).
  

• 
  V 70 % bolezen začne z okularno disfunkcijo – prizadetost zunanjih očesnih mišic:
  

• 
  ptoza in diplopija z motenimi gibi zrkel (škiljenje)
  
• 
  bolnik pri preskusu zapiranja oči kaže precej »trepalnic«
  
• 
  očesni simptomi se slabšajo pri branju, stopnjuje jih
  

bleščanje

• 
  zenice – zenične reakcije pri MG niso nikoli prizadete
  

• 
  Orofaringealna nemoč je začetni bolezenski znak pri 17 % bolnikov:
  

• 
  glas postane tišji ali hripav; posebno pri dolgotrajnejšem govorjenju – disfonija, govor postane slabše artikuliran – dizartrija, nosljajoč, prekinjen
  
• 
  bolnik ima težave pri žvečenju in/ali pri požiranju – disfagija
  
• 
  nasmeh je oviran – ustna kota se ne raztegneta – lahko se obrneta navzdol – nad zgornjo ustnico pa nastane pod nosom prečna guba – »angel smile«
  

• 
  Mišična nemoč težke stopnje je začetni pojav pri 10 % bolnikov, lahko se pokaže kot:
  

• 
  nemoč proksimalnih mišičnih skupin
  
• 
  nemoč fleksorjev / ekstenzorjev vratu, deltoideusov, diafragme in ekstenzorjev zapestij
  
• 
  (ni motenj senzibilitete, ni ataksije in arefleksije)
  
• 
  utrujenost in nemoč se stopnjujeta preko dneva
  

• 
  Miastenska kriza nastane, ko je moč respiratornih in bulbarnih mišic tako reducirana, da je potrebna mehanična ventilacija in hranjenje po nazogastrični sondi
  

• 
  nazalna regurgitacija tekočine pri požiranju in
  

oslabljen kašelj sta pokazatelja »bulbarne« nemoči.